MDS诊断标准解读20160517

mds诊断标准MDS诊断标准。

慢性髓性白血病（MDS）是一类骨髓增生异常综合征，其诊断需要依据一系列标准来进行。

MDS的诊断标准主要包括临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和免疫学等方面的指标。

本文将详细介绍MDS的诊断标准，帮助临床医生更好地诊断和治疗MDS患者。

首先，MDS的临床表现主要包括贫血、出血、感染等症状。

贫血是MDS最常见的表现之一，患者可能出现乏力、乏力、头晕等症状。

此外，由于骨髓功能受损，患者还容易出现出血和感染。

这些临床表现对于MDS的诊断具有重要意义。

其次，骨髓形态学是MDS诊断的重要依据之一。

MDS患者的骨髓常常呈现出增生异常、细胞异型增生和细胞减少等特点。

骨髓形态学的改变可以通过骨髓穿刺和骨髓活检来观察，对于MDS的诊断具有重要意义。

另外，细胞遗传学是MDS诊断的另一个重要指标。

MDS患者常常伴有染色体异常、基因突变等遗传学改变，这些改变可以通过细胞遗传学检测来观察，对于MDS的诊断和分型具有重要意义。

最后，免疫学是MDS诊断的另一个重要依据。

MDS患者的免疫学指标常常异常，如T淋巴细胞亚群比例异常、NK细胞活性异常等，这些指标可以通过免疫学检测来观察，对于MDS的诊断和治疗具有重要意义。

综上所述，MDS的诊断需要综合临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和免疫学等多方面的指标。

对于临床医生来说，需要充分了解MDS的诊断标准，结合患者的临床表现和相关检查结果，进行综合分析，以便尽早进行诊断和治疗。

同时，对于疑似MDS的患者，还需要排除其他类似疾病，以确保诊断的准确性。

希望本文能对MDS的诊断标准有所了解，为临床医生提供参考，帮助更多的MDS患者得到及时的诊断和治疗。

mds血液病诊断标准MDS血液病诊断标准。

MDS（骨髓增生异常综合征）是一组由骨髓干细胞异常增生引起的骨髓疾病，其特点是骨髓造血功能异常，导致外周血细胞减少和骨髓增生异常。

MDS的诊断需要根据一系列的临床表现和实验室检查结果，以及国际上制定的诊断标准进行综合判断。

本文将介绍MDS的诊断标准，帮助临床医生更准确地诊断和治疗MDS 患者。

1. 临床表现。

MDS患者常见的临床表现包括贫血、出血倾向、感染等症状。

贫血主要表现为乏力、乏力、头晕、心悸等症状；出血倾向表现为皮肤、黏膜出血，鼻出血，牙龈出血等；感染主要表现为反复发生的发热、咳嗽、咳痰等。

2. 实验室检查。

MDS患者的外周血象和骨髓象检查是诊断的重要依据。

外周血象常见的表现包括贫血、白细胞减少、血小板减少等；骨髓象检查主要表现为骨髓增生异常，包括骨髓造血细胞的形态异常、数量异常等。

3. 诊断标准。

根据国际上制定的MDS诊断标准，MDS的诊断需要符合以下条件，①存在贫血、出血倾向、感染等症状；②外周血象和骨髓象检查符合MDS的特征；③排除其他原因引起的贫血、出血倾向、感染等症状。

4. 分类和分期。

根据MDS的临床表现和实验室检查结果，可以将MDS分为不同的类型和分期。

目前常用的分型系统包括WHO分型系统和IPSS分期系统，这些系统可以帮助医生更好地评估患者的病情严重程度，指导治疗方案的制定。

5. 治疗策略。

MDS的治疗主要包括支持疗法和特异性治疗。

支持疗法包括输血、抗感染治疗等，可以帮助缓解贫血、出血倾向、感染等症状；特异性治疗包括造血干细胞移植、化疗、靶向治疗等，可以帮助控制病情发展，延长患者的生存时间。

总结。

MDS的诊断需要根据临床表现和实验室检查结果，以及国际上制定的诊断标准进行综合判断。

正确的诊断对于指导治疗方案的制定和预后评估非常重要。

在临床实践中，医生需要根据患者的具体情况，结合MDS的诊断标准，进行综合判断，制定个体化的治疗方案，以提高患者的生存质量和生存时间。

2016年MDS的WHO新分型标准2016年WHO有关骨髓增生异常综合症亚型更改预告基于临床顾问委员会的建议，该版修订将把MDS中影响疾病分型的一些新的发现进行整合。

WHO分型中基本诊断原则不变，但提出了一些亚型的改变。

分型命名：在WHO分类中，MDS分型主要强调的是发育异常和原始细胞计数，而不是血细胞减少，但“血细胞减少”或“贫血”在MDS几乎各个亚型的名称中均存在，且在IPSS-R预后积分系统中有着重要意义。

另外，在难治性血细胞减少伴单系发育异常中，发育异常的类型并非总与血细胞减少的系别相一致。

因此难治性贫血、难治性中性粒细胞减少和难治性血小板减少这些亚型将被统一命名为MDS伴单系发育异常，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞更名为MDS伴环状铁粒幼红细胞伴单系发育异常，难治性血细胞减少伴多系发育异常重新分类为MDS伴环状铁粒幼红细胞伴多系发育异常及MDS伴多系发育异常。

形态学：目前对于发育异常仍采用10%的标准，但有更为详尽的各系特异性发育异常的形态学标准。

关于原始细胞相关分类的修订提议亦无改变，尽管IPSS-R预后分型提出采用2%原始细胞比例来界定不同的危险组，但因实际工作中将0~2%原始细胞比例与＞2%~＜5%的比例区分开相对困难，可重复性差。

不过仍强调骨髓报告中应指出具体原始细胞比例，而不是＜5%。

此外，还有提议将MDS诊断中原始细胞比例从＜20%修订为＜30%，因为这部分低原始细胞比例的白血病患者进展慢，且部分患者应用类似MDS的治疗有效。

但是，临床顾问委员会并未采纳，这可能还需要在急性髓系白血病中进一步临床验证。

MDS，未分类：在伴有单系/多系发育异常的MDS-U中，外周血原始细胞为1%这个临界值在临床实践中常未得到重现。

因此，委员会提出1%的外周血原始细胞必须是在至少2个不同的时间测量而得，才能将单系/多系发育异常的MDS归为MDS-U。

另外，MDS-U还包括MDS伴有单系发育异常但全血细胞减少（ANC＜1.8×10^9/L，HGB ＜10g/dl，PLT＜100×10^9/L）以及MDS相关细胞遗传学异常联合血细胞减少，原始细胞比例外周血＜1%，骨髓＜5%，且任一系列细胞发育异常比例＜10%。

诊断标准建议参照维也纳标准(表2)。

MDS诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准。

表2 MDS的诊断标准条件一、必要条件 1 持续(≥6月)一系或多系血细胞减少：红细胞(Hb<110g/L);中性粒细胞(ANC<1.5×10^9/L);血小板(BPC<100×10^9/L)2 排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患二、确定标准 1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%;2环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例≥15%3 原始细胞：骨髓涂片中达5～19%4 染色体异常(参考表6)三、辅助标准 (用于符合必要标准，未达确定标准，临床呈典型MDS表现者)1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA(人类雄激素受体)分析，基因芯片谱型或点突变(如RAS突变)3 骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落(±集簇)形成显著和持久减少当患者未达到确定标准，如：不典型的染色体异常，病态造血<10%，原始细胞比例4%等，而临床表现高度疑似MDS，如输血依赖的大细胞性贫血，应进行MDS辅助诊断标准的检测(见表2)，符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此类患者诊断为高度疑似MDS。

若辅助检测未能够进行，或结果呈阴性，则对患者进行随访，或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症，定期检查以明确诊断。

MDS的形态学异常原始细胞标准：Ⅰ型为无嗜天青颗粒的原始细胞，Ⅱ型为含有嗜天青颗粒但未出现核旁高尔基区的原始细胞。

出现核旁高尔基区者则为早幼粒细胞。

病理活检是骨髓涂片的必要补充(表4)。

要求在髂后上棘取骨髓组织长度不得少于1.5cm。

所有怀疑为MDS的患者均应进行免疫组化检测(表5)。

细胞遗传学检测对所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，需检测20～25个骨髓细胞的中期分裂相(表6)。

骨髓增生异常综合征的诊断标准《骨髓增生异常综合征的诊断标准》一、引言骨髓增生异常综合征（MDS）是一组由造血干细胞异常增生引起的疾病，在临床和实验室诊断中具有一定的挑战性。

为了更好地诊断和治疗MDS，国际上制定了一系列的诊断标准，其中包括骨髓形态学、遗传学、免疫学和临床表现等方面的指标。

本文将详细介绍MDS的诊断标准，并就我的主题关键词进行探讨。

二、骨髓增生异常综合征的诊断标准1. 骨髓形态学表现骨髓形态学是MDS诊断的重要依据，包括骨髓细胞数量、形态、大小、颗粒度和染色质等方面的表现。

具体标准包括骨髓细胞的数量与比例、细胞核的形态、核仁的数量和形态等。

2. 遗传学标志MDS患者的遗传学异常是诊断的重要依据之一，包括染色体异常、基因突变等。

指定的主题“骨髓增生异常综合征的诊断标准”在这一部分有很多相关内容。

3. 免疫学标志MDS患者的免疫学异常也是诊断的重要指标之一，在免疫表型和免疫功能方面都有一些特殊的表现。

对于鉴别诊断和治疗有一定的指导意义。

4. 临床表现除了实验室检查指标外，MDS患者的临床表现也是诊断的重要参考，包括贫血、出血、感染等症状。

三、个人观点和理解鉴于MDS诊断标准的多样性和复杂性，需要综合各方面的指标来进行诊断，特别是对于一些难以鉴别的病例，需要结合病史、临床表现和实验室检查来进行诊断。

MDS的诊断标准还在不断地更新和完善中，对于新的诊断标准需及时关注和学习。

四、总结在MDS的诊断中，骨髓形态学、遗传学、免疫学和临床表现是不可或缺的指标，需要综合分析和评估。

对于新的诊断标准和技术也需要及时关注和学习，以更好地服务于临床诊断和治疗。

五、结语在整篇文章中，我详细介绍了MDS的诊断标准并对指定主题进行了多次提及，希望可以帮助你更全面、深入地理解这一疾病的诊断标准。

同时在个人观点和理解中，我也分享了自己的看法。

希望这篇文章能够给你带来一些启发和帮助。

鉴于骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断标准的重要性，医学界对于MDS的诊断标准进行不断地研究和完善。

mds诊断标准1. MDS诊断的基本原则MDS诊断的基本原则是根据患者的症状、体征、实验室检查结果、影像学检查结果等多方面信息，综合判断病情，以确定MDS的病因及诊断。

2. MDS诊断标准MDS诊断标准是一组诊断标准，用于诊断患有多发性硬化症（MDS）的患者。

根据这些标准，患者必须具备以下条件：1）有至少4个症状，包括肌肉痛、肌肉萎缩、肌力减退、肌肉震颤、运动障碍、发病率增加、肌肉紧张、精神状态改变、肌肉疼痛、肌肉痉挛和肌肉疼痛。

2）患者的神经功能检查结果显示出明显的神经系统损害。

3）患者的血液检查结果显示出明显的神经系统损害。

4）患者的MRI检查结果显示出明显的神经系统损害。

5）患者的神经电生理检查结果显示出明显的神经系统损害。

6）患者的病史检查结果显示出明显的神经系统损害。

7）患者的家族史检查结果显示出明显的神经系统损害。

8）患者的药物史检查结果显示出明显的神经系统损害。

9）患者的营养史检查结果显示出明显的神经系统损害。

10）患者的环境史检查结果显示出明显的神经系统损害。

3. MDS诊断的临床表现MDS的临床表现主要取决于病变类型、病变部位和病变程度，主要表现为贫血、疲乏、发热、淋巴结肿大、抗菌药物耐药等。

贫血常表现为血红蛋白水平低、血小板水平低，也可能出现血尿、出血倾向等。

疲乏常表现为乏力、嗜睡、肌肉萎缩等。

发热常表现为体温升高，可能伴有热潮红、头痛、恶心等。

淋巴结肿大常表现为淋巴结肿大，可能伴有发热、出血倾向等。

抗菌药物耐药常表现为抗菌药物无效，可能伴有发热、出血倾向等。

4. MDS诊断的实验室检查MDS诊断的实验室检查包括血常规检查、血小板计数、血液生化检查、血液学检查、细胞免疫学检查、基因检测等。

其中，血常规检查可以发现血小板减少、白细胞减少、血小板大小异常等；血小板计数可以发现血小板减少；血液生化检查可以发现碱性磷酸酶（ALP）和谷丙转氨酶（ALT）升高；血液学检查可以发现血小板减少、白细胞减少、血小板大小异常等；细胞免疫学检查可以发现抗体水平异常；基因检测可以发现多个基因突变。

mds血常规判定标准一、什么是MDS呢？MDS就是骨髓增生异常综合征啦，这可不是个小事情呢。

血常规在判断MDS的时候可是很重要的哦。

血常规就是咱们平常去医院抽血检查的那个项目，看起来小小的血常规，里面的门道可多啦。

二、白细胞的情况。

1. 白细胞数量。

- 在MDS的血常规判定中，白细胞的数量常常会出现异常。

正常的白细胞是咱们身体的小卫士，能抵御病菌入侵。

对于MDS患者来说，白细胞可能会减少。

就像本来有一群很厉害的士兵在守城，突然士兵数量变少了，那这个城就有点危险啦。

一般来说，正常成年人白细胞的数量在（4.0 - 10.0）×10⁹/L，如果白细胞计数低于这个范围，就可能是一个提示哦。

不过呢，也有些MDS患者白细胞可能会正常或者稍微偏高一点，但这种情况比较复杂啦。

2. 白细胞的分类。

- 白细胞又分为好几种类型呢，像中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞之类的。

在MDS患者的血常规中，中性粒细胞的比例或者绝对值可能会有改变。

中性粒细胞可是对抗细菌感染的主力军呀。

要是它的数量或者比例不正常，就好像战斗队伍里少了大将一样。

比如说，中性粒细胞的绝对值如果低于1.5×10⁹/L，那就要多留意啦，这可能是MDS的一个表现呢。

三、红细胞相关的判定。

1. 红细胞计数和血红蛋白含量。

- 红细胞就像是一个个小小的运输船，把氧气运送到咱们身体的各个角落。

在MDS患者中，红细胞计数常常会减少，血红蛋白的含量也会跟着下降。

正常男性的血红蛋白一般在120 - 160g/L，女性在110 - 150g/L。

如果血红蛋白低于这个范围，人就会出现贫血的症状，像脸色苍白、容易疲劳之类的。

这在MDS患者中是很常见的现象呢。

红细胞计数如果也低于正常范围，那就更要怀疑是不是MDS在捣乱啦。

2. 红细胞的形态。

- 不仅仅是数量和血红蛋白的问题哦，红细胞的形态在MDS患者的血常规里也可能不正常。

正常的红细胞是圆圆的，中间有点凹进去，像个小盘子一样。

第5版who中mds分型诊断标准近年来，随着医学科技的不断进步，对于骨髓增生异常综合征（MDS）的认识也在不断深化。

为了更准确地诊断和治疗MDS，世界卫生组织（WHO）于2016年发布了第5版MDS分型诊断标准。

MDS是一种由于造血干细胞异常而导致的骨髓造血功能障碍性疾病。

根据WHO的分类标准，MDS可以分为以下几个亚型：骨髓增生异常综合征-单系细胞（MDS-SLD）、骨髓增生异常综合征-多系细胞（MDS-MLD）、骨髓增生异常综合征-未分类（MDS-U）、骨髓增生异常综合征-轻度纤维化（MDS-RS-S）、骨髓增生异常综合征-中度至重度纤维化（MDS-RS-T）、骨髓增生异常综合征-转化为急性髓系白血病（MDS-AML）。

MDS-SLD是指骨髓增生异常综合征中，造血干细胞只分化为一种细胞系，通常是红系或粒系。

这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较低。

MDS-MLD是指骨髓增生异常综合征中，造血干细胞分化为多种细胞系，包括红系、粒系和巨核系。

这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。

MDS-U是指骨髓增生异常综合征中，无法明确分化为单一细胞系或多种细胞系。

这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。

MDS-RS-S是指骨髓增生异常综合征中，骨髓纤维化程度较轻。

这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。

MDS-RS-T是指骨髓增生异常综合征中，骨髓纤维化程度较重。

这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。

MDS-AML是指骨髓增生异常综合征转化为急性髓系白血病。

这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。

根据第5版WHO中MDS分型诊断标准，医生可以根据患者的临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和分子遗传学等方面的信息来确定MDS的亚型。

MDS维也纳诊断标准解读由众多专家，包括美国国家癌症综合网（NCCN）、MDS国际工作组（IWG）、欧洲白血病网（ELN）等的代表经历时一年讨论，综合目前MDS研究结果，最后于2006年7月在维也纳召开了骨髓增生异常综合征（MDS）诊断与治疗讨论会，提出了关于MDS的定义、诊断和治疗的新建议[1]。

本文就关于MDS的诊断标准方面做一解读。

一、MDS的定义文章开篇即指出，骨髓增生异常综合征（MDS）代表了一组异质性的髓系肿瘤，特点是髓系细胞分化、成熟异常，造血功能衰竭，及因遗传不稳定而导致的高风险向急性髓系白血病（AML）转化。

关于MDS定义，作者指出：MDS是一组髓系肿瘤，以骨髓造血功能衰竭致外周血血细胞减少，和一系或多系形态学发育异常为特征，发育异常包括：①红系细胞（环状铁粒幼细胞>15%也是红系发育异常），②中性粒细胞及其前体细胞，③巨核细胞。

关于MDS的病理本质国内一直欠明确，有人提出―癌性MDS‖和―非癌性MDS‖，或者称为―转白/不转白MDS‖，也有―免疫性MDS‖概念，还有认为MDS 是非癌，逐渐向癌症转化。

当然，更多人认同MDS就是造血系统肿瘤。

疾病定义和概念理解不同直接导致了采取的研究对象构成不同，因此关于MDS的研究，无论基础还是临床，也出现了极大的不一致。

该指南开门见山，首先明确MDS疾病性质——髓系肿瘤，然后指出了MDS 的病理本质和特征：肿瘤（单克隆性）、造血功能衰竭、发育异常（病态造血）、AML转化，为随后诊断和治疗的讨论提供了基础。

可以说，MDS的诊断确立与否就是看是否符合上述特点，而疾病治疗也正为了解决或延缓上述异常。

二、MDS的诊断（1）MDS诊断的历史正如MDS定义所说，能够反应其疾病本质和特征（单克隆性、造血功能衰竭、发育异常、AML转化）的指标被用于MDS的诊断，但由于MDS极大的异质性，MDS的诊断没有―金标准‖。

先后出现FAB标准、WHO标准，及英国血液学会指南和美国NCCN指南等。

骨髓增生异常综合征贫血的诊断标准骨髓增生异常综合征（MDS）是一类骨髓干细胞克隆性增生和分化异常的疾病，其特征之一就是贫血。

骨髓增生异常综合征的诊断涉及多个方面，包括临床表现、实验室检查和骨髓活检。

鉴于贫血在MDS中的重要性，正确诊断贫血与MDS的关系变得至关重要。

首先，MDS患者常常表现为不同程度的贫血症状，如乏力、头晕、心悸等。

这些症状可能是由贫血引起的，但也可能由其他因素造成，如营养不良或其他潜在疾病。

因此，仅凭临床症状无法确定患者是否患有MDS，必须进行进一步检查。

其次，实验室检查在MDS的诊断中起着至关重要的作用。

血液学检查通常包括完整血细胞计数、血涂片检查及骨髓象检查。

MDS患者的血象通常显示贫血，但也可能伴随有其他细胞减少或异常增生。

此外，血细胞形态学变化也常见于MDS患者，如巨核细胞的原始形态和异形性增多。

这些血象学的改变可以帮助医生怀疑MDS的可能。

骨髓活检是确诊MDS的关键检查之一。

通过检查患者的骨髓组织结构和细胞学特征，可以明确是否存在干细胞克隆增生和分化异常。

在贫血的情况下，骨髓活检也可以显示出骨髓造血功能失调的特征，如造血细胞减少和异常增生。

此外，免疫组化染色、分子遗传学及细胞遗传学检查可以帮助进一步确认MDS的诊断。

除了上述的临床表现、实验室检查和骨髓活检外，还有一些辅助检查和诊断标准可供参考。

例如，红细胞糖蛋白测定、铁蛋白测定以及内源性EPO水平检测等可以帮助进一步评估患者的贫血程度及原因。

此外，基因检测和分子生物学检查在MDS的亚型分类和预后评估方面发挥着重要作用。

总的来说，骨髓增生异常综合征贫血的诊断需要综合考虑临床、实验室及骨髓学特征，才能作出准确的诊断。

随着医学技术的不断进步，对MDS 及其相关贫血的研究也越来越深入，为临床诊断和治疗提供了更多的依据。

希望未来能够有更多的研究者投入该领域，为MDS患者的诊断和治疗做出更大的贡献。

MDS-MPN类型及其诊断（WHO，2016）解读MDS-MPN（骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤）为MDS/MPN （myelodysplastic/myeloproliferativeneoplasms）的中文译名。

它是一组临床、实验室和形态特征上既有骨髓增生异常综合征（MDS）又有骨髓增殖性肿瘤（MPN）相互重叠或复合的髓系肿瘤。

根据积累的分子学异常证据，在MDS-MPN不能分类组中的一种临时病种——难治性贫血伴环形铁粒幼细胞和血小板明显增多（RARS-T），被认可为一个正式病种（类型），称为MDS-MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多（MDS-MPNwithringsideroblastsandthrombocytosis，MDS-MPN-RS-T）。

表1 MDS - MPN类型慢性粒细胞白血病（CMML）不典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阴性（aCML）幼年型粒单细胞白血病（JMML）MDS-MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多*，即2008年版的临时病种“RARS-T”骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤，不能分类型（MDS-MPN，U）*为转正的“新”病种（类型）在髓系肿瘤中，靶向测序突变基因，发现慢性粒单核细胞白血病（CMML）及其他MDS-MPN患者中有高的阳性率。

CMML最常突变的基因是SRSF2，TET2和（或）ASXL1（> 80％病例）。

频率较低的其他突变有SETBP1，NRAS / KRA S，RUNX1，CBL和EZH2。

在疑难病例中，这些指标可以成为有用的辅助诊断，尤其在常为正常核型的CMML中。

但是，这一些突变也见于健康老年人，即所谓不确定潜在影响的克隆性造血（clonalhematopoiesisofindeterminate potential，CHIP），故不宜单独用作肿瘤诊断的证据。

ASXL1是侵袭性疾病行为的预测指标，同核型及临床病理参数被一起纳入CMML预后评分系统。

2016年WHO有关骨髓增生异常综合症亚型更改预告基于临床顾问委员会的建议，该版修订将把MDS中影响疾病分型的一些新的发现进行整合。

WHO分型中基本诊断原则不变，但提出了一些亚型的改变。

分型命名：在WHO分类中，MDS分型主要强调的是发育异常和原始细胞计数，而不是血细胞减少，但“血细胞减少”或“贫血”在MDS几乎各个亚型的名称中均存在，且在IPSS-R预后积分系统中有着重要意义。

另外，在难治性血细胞减少伴单系发育异常中，发育异常的类型并非总与血细胞减少的系别相一致。

因此难治性贫血、难治性中性粒细胞减少和难治性血小板减少这些亚型将被统一命名为MDS伴单系发育异常，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞更名为MDS伴环状铁粒幼红细胞伴单系发育异常，难治性血细胞减少伴多系发育异常重新分类为MDS伴环状铁粒幼红细胞伴多系发育异常及MDS伴多系发育异常。

形态学：目前对于发育异常仍采用10%的标准，但有更为详尽的各系特异性发育异常的形态学标准。

关于原始细胞相关分类的修订提议亦无改变，尽管IPSS-R预后分型提出采用2%原始细胞比例来界定不同的危险组，但因实际工作中将0~2%原始细胞比例与＞2%~＜5%的比例区分开相对困难，可重复性差。

不过仍强调骨髓报告中应指出具体原始细胞比例，而不是＜5%。

此外，还有提议将MDS诊断中原始细胞比例从＜20%修订为＜30%，因为这部分低原始细胞比例的白血病患者进展慢，且部分患者应用类似MDS的治疗有效。

但是，临床顾问委员会并未采纳，这可能还需要在急性髓系白血病中进一步临床验证。

MDS，未分类：在伴有单系/多系发育异常的MDS-U中，外周血原始细胞为1%这个临界值在临床实践中常未得到重现。

因此，委员会提出1%的外周血原始细胞必须是在至少2个不同的时间测量而得，才能将单系/多系发育异常的MDS归为MDS-U。

另外，MDS-U还包括MDS伴有单系发育异常但全血细胞减少（ANC＜1.8×10^9/L，HGB ＜10g/dl，PLT＜100×10^9/L）以及MDS相关细胞遗传学异常联合血细胞减少，原始细胞比例外周血＜1%，骨髓＜5%，且任一系列细胞发育异常比例＜10%。

MDS类型及其诊断（WHO，2016）解读一、修订的MDS类型MDS是一组以无效造血、病态形态和外周血细胞减少为特征的克隆性髓系肿瘤。

修订后的MDS分类类型，见表1。

MDS的病名变化很大，在形态学解释和血细胞减少评估上有了改进，同时增加了积累的遗传学信息对MDS的影响。

血细胞减少是任何MDS分类和诊断之前的一个“必要条件”，以前MDS病种的命名包括“血细胞减少”或特定类型的血细胞减少（例如“难治性血细胞减少症”、“难治性贫血”）。

不过，WHO分类和诊断的主要依据是以病态造血的程度和原始细胞的比例为基础。

在MDS病例中，有显著形态学异常（病态造血）的系列与外周血血细胞减少的系列常不相符。

因此，在成人MDS中，诸如“难治性贫血”和“难治性血细胞减少”等术语的称呼被删除，取而代之的是“骨髓增生异常综合征（MDS）”后跟适当的修饰：如MDS伴单系与多系病态造血、环形铁粒幼细胞、原始细胞增多（过多），或de(5q)细胞遗传学异常（表1）。

MDS类型的病名变化是这次修订的最大变化。

MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）分为两个类型：MDS伴单系病态造血和环形铁粒幼细胞（MDS-RS-SLD）和MDS伴多系病态造血和环形铁粒幼细胞（MDS-RS-MLD）。

MDS-RS-SLD即为2008年分类的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS），MDS-RS-MLD即为2001年的伴多系病态造血和环形铁粒幼细胞难治性血细胞减少症（RCMD-RS），而在2008年分类中被删除（并入RCMD）的类型。

儿童MDS的内容无变化，儿童难治性血细胞减少症仍然是这一类别中的临时病种。

MDS分类类型及其外周血、骨髓和细胞遗传学所见名称病态造血系列细胞减少系列*环形铁粒幼细胞%骨髓和外周血原始细胞常规核型分析MDS 伴单系病态造血（MDS-SLD ） 11或2 <>％或 <>％**骨髓<>％，外周血<>％，无Auer 小体 任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS 标准 MDS 伴多系病态造血（MDS-MLD ）2或3 1~3 <>％或 <>％** 骨髓<>％，外周血<>％，无Auer 小体 任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS 标准 MDS 伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS ）MDS-RS-SLD 1 1或2 ≥15％或≥5％** 骨髓<>％，外周血<>％，无Auer 小体 任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS 标准MDS-RS-MLD 2或3 1~3 ≥15％或≥5％** 骨髓<>％，外周血<>％，无Auer 小体 任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS 标准MDS 伴孤立del(5q) 1~3 1或2 任何比例 骨髓<>％，外周血<>％，无Auer 小体 仅有del(5q)，可以伴有1个其他异常（-7或del(7q)除外）MDS 伴原始细胞增多（MDS-EB ）MDS-EB-1 0~3 1~3 任何比例 骨髓5%~9％或外周血2%~4％，无Auer 小体任何核型MDS-EB-2 0~3 1~3 任何比例 骨髓 10%~19％或外周血5%~19％或有Auer 小体任何核型MDS ，不能分类型（MDS-U ） 血中有1％的原始细胞 1~3 1~3 任何比例 骨髓<>％，外周血=1％***，无Auer小体任何核型单系病态造血并全血细胞减少 1 3 任何比例 骨髓<>％，外周血<>％，无Auer 小体任何核型根据定义的细胞遗传学异常 0 1~3 <>％△ 骨髓<>％，外周血<>％，无Auer 小体有定义MDS 的核型异常儿童难治性血细胞减少症 1~3 1~3无 骨髓<>％，外周血<>％ 任何核型*血细胞减少的定义为血红蛋白<100g>100g>，血小板计数<>9/L ，中性粒细胞绝对计数<>9/ L ；极少情况下，MDS 可见这些水平以上的轻度贫血或血小板减少；外周血单核细胞必须<>9/L ；**如果存在SF3B1突变；***外周血1％的原始细胞必须有两次不同场合检查的记录；△若环形铁粒幼细胞≥15％的病例有红系明显病态造血，则归类为MDS-RS-SLD二、MDS类型诊断与鉴别诊断MDS类型外周血、骨髓和细胞遗传学所见，见表1。

mds的确诊标准
MDS即骨髓增生异常综合征，是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、向急性髓系白血病(AML)程度不一的转化风险。

要确诊MDS，需要满足以下标准：
1. 排除其他可能导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统的疾病。

2. 骨髓中存在2系或3系发育异常的造血细胞。

3. 存在一定的染色体异常。

4. 排除其他可能导致类似症状的疾病，如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。

以上信息仅供参考，如有相关需求建议咨询专业医生。