原发性系统性淀粉样变性1例报告 刘素英

病例报告原发性心肌淀粉样变误诊一例报告青海省人民医院心血管科(810007) 王永兰摘要 心脏原发性淀粉样变性是一种罕见的心肌病变,常与全身的多系统病变并存,临床表现是多样化,可表现为胸腔积液、心力衰竭、心律失常,难治性低血压,多器官衰竭,胃肠道出血,易与其他病混淆,现通过分析我科收治1例原发性心脏淀粉样变性患者临床医师应进一上不提高对该病的认识,减少漏诊。

关键词 心肌淀粉样变 原发性 误诊中图分类号 R542.2淀粉样变性临床比较少见,且病情复杂多变而易导致误诊、误治。

我科曾收治一例原发性心脏淀粉样变性患者,现报道如下。

临 床 资 料患者,男,61岁,因间断胸闷、气憋半年,加重伴双下肢浮肿1月入院。

半年来患者活动后出现胸闷、气憋、双下肢浮肿、头晕、疲乏酸软等症状,休息后缓解。

到外院行心电图后诊断为 冠心病,陈旧性下壁,广泛前壁心肌梗塞 ,给予 倍他乐克、洛丁新、双氢克尿噻、地高辛 等治疗,效果不佳,行冠脉造影正常,遂出院。

出院后上述症状进行性加重,伴呼吸困难,不能平卧,咳嗽、咳痰,为白色泡沫样痰,来我院住院治疗。

患者自起病以来无低热、胸痛等症状,乏力明显,进食差。

无烟酒嗜好,平素身体健康,家族中无类似疾病史。

查体:BP90mmH g/60mmH g (1mmH g=0.133kPa)。

一般情况差,半卧位,全身浅表淋巴结未触及。

眼睑轻度浮肿,颈静脉稍充盈,肝颈回流征(-)。

双下肺叩诊浊音,呼吸音减低,肺底可闻及少许湿罗音。

心浊音界向左扩大,心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线外1c m,心率88次/分,心音低钝,律不齐,可闻及早搏,胸骨左缘(3~4)肋间可闻及3/6级收缩期杂音,周围血管征阴性,腹水移动征阴性,双下肢轻度水肿。

辅助检查:心电图(如图1)示: 窦性心率; QRS低电压; 下壁、前壁异常Q波。

胸片示双肺纹理增多,双侧少量胸腔积液,心脏增大,左肺炎症病变,心包积液。

心脏彩色多普勒超声检查(如图2)示。

1例原发性系统性淀粉样变患者的护理朱亚丽;方仪平;朱庆云【摘要】淀粉样变性是由于蛋白折叠异常引起不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织,导致以进行性器官功能不全为特征的全身性疾病,分为原发性和继发性两种类型.该病可累及各个脏器,心脏和肾脏是最易受累的器官[1],其次为消化系统、神经系统和肌肉、皮肤.该病罕见,国外报道住院患者发生率为0.45％～0.50％,国内尚无发生率的准确统计[2],且治疗难度大,愈后较差.我科于2010年5月收治1例原发性系统性淀粉样变患者,临床表现为呼吸、消化、循环、泌尿系统损害及末梢神经功能障碍,住院治疗近1年,最终因呼吸循环衰竭而死亡.现将护理报告如下.【期刊名称】《临床护理杂志》【年(卷),期】2011(010)006【总页数】3页(P39-41)【关键词】淀粉样变性;护理【作者】朱亚丽;方仪平;朱庆云【作者单位】230022 安徽医科大学第一附属医院合肥;230022 安徽医科大学第一附属医院合肥;230022 安徽医科大学第一附属医院合肥【正文语种】中文【中图分类】R597.2淀粉样变性是由于蛋白折叠异常引起不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织，导致以进行性器官功能不全为特征的全身性疾病，分为原发性和继发性两种类型。

该病可累及各个脏器，心脏和肾脏是最易受累的器官[1]，其次为消化系统、神经系统和肌肉、皮肤。

该病罕见，国外报道住院患者发生率为0.45%～0.50%，国内尚无发生率的准确统计[2]，且治疗难度大，愈后较差。

我科于2010年5月收治1例原发性系统性淀粉样变患者，临床表现为呼吸、消化、循环、泌尿系统损害及末梢神经功能障碍，住院治疗近1年，最终因呼吸循环衰竭而死亡。

现将护理报告如下。

患者，男性，54岁，自2008年初出现全身乏力，6月自觉症状加重至我院就诊，查尿蛋白(++)，患者未予重视。

2008年10月出现头晕及腹泻症状后患者再次于我院就诊，泌尿系B超及心脏彩超示，慢性肾脏损害及心肌肥厚，但冠脉造影及全消化道造影未见明显异常，给予止泻等对症治疗后症状缓解不明显转至外院治疗。

-案例分析•典型原发性系统性淀粉样变1例赵文举】，崔力】，樊爱英2#（1.新乡医学院三全学院，河南新乡4530032.新乡医学院，河南新乡453003）［关键词$淀粉样变性；司法鉴定；系统性淀粉样变；医疗纠纷；典型DOI:10.3969/j.issn.1009-5519.2019.19.053中图法分类号:R758.6文章编号：1009-5519（2019）19308502文献标识码:B淀粉样变性是由多种原因造成的淀粉样物质在体内各脏器细胞间沉积,致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征,包括一组疾病。

系统性淀粉样变性因累及多个脏器使临床表现复杂多样。

本文就1例典型原发性系统性淀粉样变患者的尸检病理结果进行分析。

1临床资料1.1病例介绍患者，男，52岁%据住院病历记载,患者以“间断咳嗽、咳痰1年余，双眼睑及双下肢水肿半年，加重20d”为主诉于2013年10月19日入院％入院情况：患者感腰酸乏力，全身水肿，饮食差，尿量少（每天约200mL），大便稀%查体：血压90/70 mm Hg（1mm Hg=0.133kPa），双眼睑水肿，睑结膜苍白，双肺呼吸音低，心率86次/分，心律齐，未闻及病理性杂音％腹壁可见布满淤斑，腹水征阳性，双下肢重度水肿。

心电图示：心率86次/分，窦性心率，肢导联QRS波低电位，异常心电图％胸腹水测定:（1）腹水（大量）+2）双侧胸腔积液（少量）%腹部彩色多普勒超声+双肾血流：（1）双肾实质回声增强；（2）双肾血流速度缓慢；#）肝实质回声增强增粗；（4）胆囊壁增厚毛糙+5）脾偏大％尿常规：尿潜血（+—）、蛋白质（+++）;血常规：血红蛋白172g/L,白细胞13.28X109L—1，红细胞 5.77X1012L—1，血小板187X109L—1%凝血全套纤维蛋白原定量C 0.58g/L,活化部分凝血活酶时间38.30s,凝血酶时间36.40s%生化全套：总蛋白32.4g/L,清蛋白17.5g/L,三酰甘油5.15mmil/L,总胆固醇10.66 mmol/L,钠134.70mmol/L,氯89.55mmil/L%入院诊断：1）慢性肾炎综合征；#）凝血功能障碍％入院完善相关辅助检查，入院后给予患者呼吸科对症支持治疗，因诊断及治疗需要，在局部浸润麻醉下行骨髓穿刺术％术后患者未诉任何不适％骨髓细胞检查报告示：显微镜下计数骨髓涂片粒细胞：有核红细胞比例为2.31:1,脂肪滴（一），髓小粒（+）,骨髓增生活跃;粒系增生活跃，中性杆状核粒细胞比值偏高，余阶段细胞比值及形态基本正常％红系增生活跃，晚幼红细胞比值偏高，余阶段细胞比值及形态大致正常,成熟红细胞大小基本一致，血红蛋白充盈可％淋巴细胞占18.0%，形态正常％全片见巨核细胞29个，血小板聚集、散在可％后患者因凝血功能障碍转入血液内科,给予血浆冷沉淀输注补充凝血因子％因患者凝血功能障碍,不宜行肾穿刺活检术，给予减少尿蛋白药物对症治疗，给予规律服用激素及相关药物治疗，输注人血清蛋白3次（每次10g）,输注O型病毒灭活冰冻血浆2次（每次200mL）,经对症及全身治疗后效果差,于2014年5月10日抢救无效死亡％12法医病理学检验经系统尸体解剖检验和组织病理学检验见被鉴定人心脏、肾脏、脾脏、肠壁、肾上腺均可见均质红染无定型透明物质沉积于细胞间、血管壁等,经刚果红染色证实为淀粉样蛋白（图1a〜c）。

以皮肤表现为主的原发性系统性淀粉样变病1例张心瑜;陈典;孙秋宁【摘要】报道1例皮肤受累较突出的原发性系统性淀粉样变病。

患者男，60岁，主要表现为头面部及肛周散在紫癜，近期出现心慌、气短。

查体可见面部、颈部、腹部、肛周及口腔黏膜多发紫癜、紫红色瘀斑，部分融合，舌红肿大，可见齿痕。

辅助检查：血清蛋白电泳可见M蛋白，24 h尿蛋白1.07 g，超声心动图示左房扩大，室间隔及左室后壁心肌厚度正常高限，左室舒张功能减退。

皮肤镜表现为紫红色不规则斑块，边缘模糊，部分融合。

皮肤病理：表皮轻度角化过度，棘层萎缩变薄，基底层色素增加。

真皮浅中层可见淡红色淀粉样物质沉积，刚果红染色阳性。

根据临床表现及皮肤组织病理结果，考虑原发性系统性淀粉样变。

目前予泼尼松30 mg 1天1次口服，完善系统评估中，建议其转诊血液科。

【期刊名称】《皮肤性病诊疗学杂志》【年(卷),期】2016(023)001【总页数】3页(P40-42)【关键词】原发性系统性淀粉样变;皮肤镜【作者】张心瑜;陈典;孙秋宁【作者单位】中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院皮肤科，北京100730;中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院皮肤科，北京 100730;中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院皮肤科，北京 100730【正文语种】中文【中图分类】R597.2患者男，60岁，因“头面部及肛周紫癜1年，心慌、气短2月”就诊于我院。

患者自1年前起无明显诱因出现头面部、口唇及肛周紫癜，于轻微外伤、咳嗽、体力活动后加重，无瘙痒、疼痛、破溃等。

近2月出现轻微体力活动后心慌、气短，易疲乏。

病程中无发热、肌痛、骨痛、关节痛，无尿中泡沫增多、下肢水肿，无肢体无力、麻木等。

发病以来精神稍差，饮食、睡眠可，大小便正常，近一年体重下降约3 kg。

既往史、家族史无特殊。

查体：颞部、眼睑、口周、口唇黏膜、颈部、腹部及肛周多发紫癜、紫红色瘀斑，部分融合。

•案例讨论•原发性系统性轻链淀粉样变1例并文献复习单士龙　楚玉兰　贾晓冬　陈建春　周剑峰DOI ：10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2019.04.016作者单位：300392，天津金域医学检验实验室有限公司通信作者：单士龙，Email ：shanshilong-2121@原发性系统性淀粉样变是由于淀粉样蛋白沉积于细胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病。

可累及肾、心脏、肝、皮肤、神经和肺等脏器或组织。

淀粉样物质成分有多种，如免疫球蛋白轻链、血清淀粉样A 蛋白和转甲状腺素等。

最常见的为原发性系统性轻链淀粉样变性，系骨髓内浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白轻链或轻链片段，以淀粉样蛋白沉积造成的。

该病临床罕见，且容易误诊。

本文总结1例被误诊的原发性轻链型淀粉样变(primary light chain amyloidosis ，pAL)患者，并通过复习相关文献加深对此病诊治的认识，在临床诊疗中需提高 警惕。

患者，女，59岁。

患者3年前无明显诱因出现乏力，偶有胸闷、憋气、心悸，活动后为著，无双下肢水肿，曾查血常规：白细胞6.82×109/L 、血红蛋白164 g/L 、血小板249×109/L ，考虑冠心病不除外，给予二级预防治疗效果差。

患者17月前出现双下肢及眼睑水肿，尿中泡沫增多，尿色深，查生化：总蛋白50.1 g/L 、白蛋白30.2 g/L 、球 蛋白19.9 g/L 、总胆固醇8.59 mmol/L 、低密度脂蛋白 4.76 mmol/L ，尿常规：蛋白3＋、潜血2＋，后就诊于天津某医院，24 h 尿蛋白：6.368 g/L ，考虑肾病综合征，肾活检病理：可见11个肾小球，1个缺血性皱缩，其余肾小球系膜细胞及基质轻度局灶节段性增生，毛细血管基底膜弥漫空泡变性。

肾小管上皮细胞空泡颗粒变性，小灶状萎缩，小灶状刷状缘脱落，肾间质小灶状淋巴、单核细胞浸润伴有纤维化。

DOI：10.13558/ki.issn1672-3686.2019.07.027作者单位：310051浙江杭州，浙江中医药大学附属第一医院消化内科·病例报道·原发性结肠局灶性淀粉样变1例陆玉萍倪栋琼黄宣徐秀芳淀粉样变性是一组罕见疾病，是多种原因引起的一组临床症群，其主要特点为淀粉样物质沉积于肾、心、肝、脾、胃肠道、皮肤等局部组织或全身组织，致受累器官各种临床表现，该病误诊漏诊率高，组织病理学检查为其主要诊断标准，目前尚无特效治疗。

本次研究回顾了浙江中医药大学附属第一医院收治的1例原发性结肠局灶性淀粉样变患者临床资料，探讨其临床表现及诊治思路，从而提高对原发性结肠淀粉样变的认识，有助于临床诊断及治疗。

1临床资料患者，女，80岁，因“反复肛门停止排气排便6月余，再发10d余”入院，入院6个月前无明显诱因下出现肛门停止排气排便，伴腹痛，无恶心呕吐，持续约5～7d后可自行缓解，反复发生，逐渐加重，3月余前症状再发，并加重，在当地医院予抗感染、灌肠、解痉等对症治疗后效果不佳，当地医院CT示乙状结肠以上明显扩张，考虑机械性肠梗阻，行急诊剖腹探查手术，术中见乙状结肠冗长、以上肠段明显扩张，未见明显占位性病变，切除部分乙状结肠，予乙状结肠造瘘，病理示炎症性改变，术后症状好转出院。

10d前症状再发，遂来我院就诊。

入院查体：体温36.5℃，脉搏80次/分，呼吸18次/分，血压108/72mmHg，神清，精神可，腹软，稍膨隆，无压痛及反跳痛，脐下可见长约10cm手术疤痕，肝脾肋下未及，Murphy征阴性，麦氏点压痛阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音稍亢进，双肾区无叩痛，肾病综合群（-）。

造瘘口通畅，内可见颗粒样粪便。

入院后查血常规：白细胞计数4.6×109/L，中性粒细胞百分比51.6%，血红蛋白113g/L，血小板200×109/L。

血沉25mm/第一小时。

甲状腺功能类、T-spot、肝炎类、HIV+RPR、生化类、凝血类、肾小管功能类、糖化血红蛋白、肿瘤类（女性）、ANCA谱、ANA谱未见明显异常，腹部立位X线示结肠部分肠段积气伴较多肠内容物，未见明显气-液平面。

原发性系统性淀粉样变性一例
杨晓青;张秀辉;郭立新
【期刊名称】《中华老年多器官疾病杂志》
【年(卷),期】2005(4)3
【摘要】患者，男，64岁。

反复呕吐、腹泻、伴纳差、厌油1年多，腹胀、腹围增大3个多月，双下肢浮肿1个月余。

腹部CT发现下腔静脉狭窄，肝、肾功能、B超、骨髓涂片无异常。

因出现心慌、气促和血压下降，抢救无效死亡。

死后17h 行尸解发现：心、肝、脾、肺、肾、胰、甲状腺、肾上腺、肠等脏器的血管壁（毛细血管至中等大的血管）和（或）间质中浅红色均质淀粉样物质沉积。

HE染色淀粉样蛋白沉积区呈现均质嗜伊红细颗粒状。

刚果红和高锰酸钾处理后染色，沉积的淀粉样物质均呈砖红色（图1）。

【总页数】2页(P219-220)
【作者】杨晓青;张秀辉;郭立新
【作者单位】610041,成都市,四川大学华西医院病理科;610041,成都市,四川大学华西医院病理科;610041,成都市,四川大学华西医院病理科
【正文语种】中文
【中图分类】R5
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