Brugada综合征

临床Brugada综合征病因、症状、发病机制、病理、临床表现、并发症、辅助检查、诊疗及鉴别诊断BrUgada综合征（BrS）是由于编码心脏钠离子通道、钙离子通道或钾离子通道的基因突变，致使内向钠电流或钙电流的降低，外向钾电流的增加，引起心电图右胸导联（VI~V3）ST段呈下斜型或马鞍型抬高，T波倒置，伴或不伴右束支传导阻滞；在临床上患者常因室性心律失常或心室颤动引起反复发作性晕厥，甚至心脏性猝死。

病因BrS为常染色体显性遗传，呈不完全外显，经基因组筛选定位，发现几十种基因突变，并且随着分子生物学技术的发展，不断有新的基因突变被发现。

目前已确定19种基因突变与BrS有关，分别为SCN5A基因、甘油-3-磷酸脱氢酶1蛋白（GPDI1）基因、1-型钙离子通道Q1C亚单位（CACNA1C）基因、1-型钙通道B2b亚单位（CACNB2b）基因、钠通道B1亚单位（SCN1B）基因、电压门控性钾通道E亚家族成员（KCNE）3基因、钠通道83亚单位（SCN3B）基因、内向整流钾通道J亚家族成员8（KCNJ8）基因、心脏钙通道α2δ1亚单位（CACNA2D1）基因、钾电压阀门通道,Sha1相关亚家族成员（KCND）3基因、髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白1（MOG1）基因、肌纤维膜结合蛋白（S1MAP）基因、三磷酸腺甘结合盒亚家族C9（ABCC9）基因、电压门控Na通道∏型（SCN2B）基因、血小板亲和蛋白（PKP）2基因、成纤维细胞生长因子（FGF）1基因、钠通道蛋白10α（SCN1OA）基因、HEY2基因、脑信号蛋白3A（SEMA3A）基因等。

以上基因分别为编码钠离子通道、钙离子通道、钾离子通道，这些致病基因突变通过影响相应的离子通道功能，致使内向钠电流或钙电流降低，外向钾电流增加，最终导致BrS的发生，根据BrS基因突变的不同可将其分为19个亚型。

发病机制（-）致病病因SCN5A基因突变是第1个被发现引起BrS的致病病因，其突变占BrS基因突变的15%~30%;第2、3、4个被发现的BrS致病病因分别为GPD11基因、CACNA1c基因、CACNB2b基因的突变；近年研究还发现SCN1OA基因突变也是BrS的重要致病病因，约占BrS基因突变的16.7%o除此之外，SCN1B基因、KCNE3基因、SCN3B基因、KCNJ8基因、CACNA2D1基因和KCND3基因等也发挥了一定的作用。

Brugada综合征相关知识
概述
Brugada综合征系1992年由Brugada等学者报道的一组新病症。

主要表现为多源性室性早搏，持续性室性心动过速，可导致晕厥，甚至心室颤动，死亡，预后险恶。

诊断要点
诊断要点概述
1．患者常有心悸、心慌，重者可有心源性晕厥发作。

2．心电图特征
①完全性或不完全右束支传导阻滞；
②V1~3导联的ST段起始部呈尖峰状抬高，并迅速降到等电位线的下方，与倒置T波融合；
③Q-T间期正常；
④可见多源性室早或短阵室速。

晕厥发作时心电匿示为持续性多形性室速，不出现尖端扭转理象。

3．排除其他心脏疾患。

鉴别诊断
1．急性前间壁心梗该病常见的ST段凹面向下抬高，与T波融合成单向曲线，且多有胸痛及心肌酶谱升高，鉴别并不困难。

2．急性心包炎有发热、倦怠、心前区疼痛，有时伴气促、肝大、奇脉、二维超声可作出明确诊断。

3．特发性室颤可呈尖端扭转室速和Q-T间期延长，不伴有恒
定的RBBB及Vl~3导联ST段抬高。

鉴别不难。

4．J波异常它所致室性心律失常必有J波改变，不伴有恒定的RBBB，可呈尖端扭转性室速，心脏电生理检查易发现心室肌延迟除极现象。

可资鉴别。

治疗概述
1．首选安装心脏除颤起搏器（AICD）。

2．药物可选用β受体阻滞剂，胺碘酮，苯妥英钠等。

预后
比较严重。

心内科医师应作为心脏急症处理。

布鲁加达综合征(专业知识值得参考借鉴)一概述布鲁加达（Brugada）综合征又称右束支传导阻滞-多形性室速-晕厥综合征、意外夜间猝死综合征，是一种心脏遗传病。

1992年brugada两兄弟首先报告4例右胸导联呈右束支阻滞伴ST段抬高,有多形室速与室颤发作，而心脏超声，心脏造影无异常发现，并将这种临床及心电图征象称为Brugada综合征。

Brugada综合征是导致青壮年猝死的主要原因，本病多发生于20-49岁的男性，多数在夏季发病，多数猝死发生于夜间睡眠中。

二病因本病有遗传及家族易感性，有家族史的同族兄弟发病率增加。

劳累后加重的夜间低氧血症、膜Na+/K+泵的缺陷、内分泌紊乱为其诱发因素。

三临床表现患者多为青年男性，常有晕厥或心脏猝死家族史，多发生在夜间睡眠状态，发作前无先兆症状。

发作间期可无任何症状。

有时心脏病突发或晕厥，发作时心电监测几乎均为室颤。

常规检查多无异常，病理检查可发现大多患者有轻度左室肥厚。

心脏电生理检查大部分可诱发多形性室速或室颤。

四检查1.心电图Brugada综合征最具特征性的临床表现是其标志性的心电图改变,即右胸导联(V1～3)J点和ST段抬高。

2.药物激发试验钠通道阻滞剂药物激发试验可提高Brugada综合征诊断的敏感性五诊断详细询问病史和家族史是诊断的关键。

不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。

如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合征：①记录到室颤；②自行终止的多形性室速；③家族心脏猝死史(<45岁)；④家族成员有典型的I型心电图改变；⑤电生理诱发室颤；⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。

对于II和Ⅲ型心电图者，经药物激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断Brugada综合征。

如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发Brugada征样心电图改变。

brugada诊断标准Brugada综合征是一种罕见的遗传性心脏疾病，其特征在于室性心律失常。

本病的发生风险主要取决于基因型，且可能与许多其他疾病的症状混淆。

为提高对该疾病的认识和诊断，本文将详细介绍brugada诊断标准。

一、临床特征Brugada综合征的主要临床特征包括典型心电图表现（室性心律失常），但也有可能出现一些非特异性的症状，如胸痛、心悸、头晕等。

值得注意的是，本病存在一定的遗传倾向，因此患者亲属中出现该病症状的可能性较大。

二、诊断标准1.心电图室性节律（间隔24小时出现两次以上特征性ST段抬高）；2.无其他明显病因可解释胸痛、心悸等症状；3.排除其他可能导致室性心律失常的疾病（如电解质紊乱、心肌病等）。

在满足以上条件的情况下，还需考虑其他诊断方法，如动态心电图监测、心脏电生理检查等。

若确诊为brugada综合征，还需进行其他相关检查，如心脏超声、心肌酶谱等，以评估病情严重程度及预后。

三、治疗策略治疗brugada综合征的主要目标是预防恶性室性心律失常发作导致的心脏骤停。

具体治疗方法包括：1.药物控制：通过使用抗心律失常药物，控制室性心律失常的发生。

然而，由于药物副作用和患者个体差异，药物治疗并非完全有效。

2.植入式心律转复除颤器（ICD）：对于有高危风险的患者，植入ICD可以有效预防心脏骤停。

3.手术干预：针对基因型明确的患者，手术干预（如导管消融）可能是一种可行的治疗选择。

在患者及家属充分了解病情和治疗方案的前提下，遵循医生的建议和指导是至关重要的。

此外，定期复查和监测也是确保治疗效果的关键环节。

四、结论总的来说，对于brugada综合征的诊断和治疗，应综合考虑患者的临床表现、心电图特征及相关检查结果。

通过遵循明确的诊断标准，采取合理的治疗策略，有望提高患者的生存率和生活质量。

同时，加强公众对brugada综合征的认识和预防措施，有助于减少误诊和漏诊的风险。

Brugada综合症的认识及进展心源性猝死的发病率非常高，其中无器质心脏病，不明原因所致心率失常的死亡约占猝死总数的5%，其原因及发病不可预测，尤其凶险。

目前已知长Q-T间期综合症、异常J波综合症及Brugada综合症为其最常见的原因。

Brugada综合症其心电图特征为V1导联呈右束支传导阻滞形，持续ST段下垂型抬高。

本文将此病的流行病学，临床及心电图特征，发病机制，诊断治疗的进展做一综述。

1 流行病学Brugada综合症主要在亚洲，尤其以东南亚发病率最高，故有东南亚夜间猝死综合症之称。

Brugada兄弟首先在1991年报道4例有特殊临床表现和心电图特征的病例，1992年又报道4例，8例中有3例为儿童。

1998年又报道了63例。

1996年Corrado等报告一家系16例中有家族发病特征，从而认定该病可能为遗传性疾病。

我国在1998年熊凯宁首先报告1例，以后又有多例报告。

该病在我国并不少见，人群发病率尚未报道。

2 发病机制2.1多形性室心动过速 Brugada认为室性心动过速系心室内功能性折返所致，而不是心室内异常兴奋增高伴单个折返环形成所诱发。

目前倾向“2”时相折返导致室性心动过速。

2.2 ST段抬高有关ST段抬高有多种解释。

目前，多数学者认为ST段抬高的机制与一过性显著外向电流（Ito）内向钙电流（Ica）减少以及Na+电流（Ina）加速有关。

2.3“2”时相折返“2”时相折返是指缺血或药物作用等情况下造成复极离散。

心室外膜层心肌细胞与内膜层心肌细胞动作电位存在很大差异，外膜层心肌细胞呈现一种特殊现象可使2时相平台期丢失，表现为一种全或无的复极模式，导致心外膜心肌细胞动作电位时程明显缩短，甚至完全丢失。

而其他外膜心肌细胞动作电位呈现明显的“2”时相平台期，这种外膜层心肌细胞“2”时相平台区与平台丢失区之间电压梯度的显著增大产生“2”时相折返性心律失常。

3 临床表现及心电图特征男女发病率有明显差异，国内报道病例几乎全部为男性，发病年龄以中青年为主。

布鲁加达综合征一概述布鲁加达（Brugada）综合征又称右束支传导阻滞-多形性室速-晕厥综合征、意外夜间猝死综合征，是一种心脏遗传病。

1992年brugada两兄弟首先报告4例右胸导联呈右束支阻滞伴ST 段抬高,有多形室速与室颤发作，而心脏超声，心脏造影无异常发现，并将这种临床及心电图征象称为Brugada综合征。

Brugada综合征是导致青壮年猝死的主要原因，本病多发生于20-49岁的男性，多数在夏季发病，多数猝死发生于夜间睡眠中。

二病因本病有遗传及家族易感性，有家族史的同族兄弟发病率增加。

劳累后加重的夜间低氧血症、膜Na+/K+泵的缺陷、内分泌紊乱为其诱发因素。

三临床表现患者多为青年男性，常有晕厥或心脏猝死家族史，多发生在夜间睡眠状态，发作前无先兆症状。

发作间期可无任何症状。

有时心脏病突发或晕厥，发作时心电监测几乎均为室颤。

常规检查多无异常，病理检查可发现大多患者有轻度左室肥厚。

心脏电生理检查大部分可诱发多形性室速或室颤。

四检查1.心电图Brugada综合征最具特征性的临床表现是其标志性的心电图改变,即右胸导联(V1～3 ) J点和ST段抬高。

2.药物激发试验钠通道阻滞剂药物激发试验可提高Brugada综合征诊断的敏感性五诊断详细询问病史和家族史是诊断的关键。

不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。

如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合征：①记录到室颤；②自行终止的多形性室速；③家族心脏猝死史(45岁)；④家族成员有典型的I型心电图改变；⑤电生理诱发室颤；⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。

对于II和Ⅲ型心电图者，经药物激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断Brugada综合征。

如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发Brugada征样心电图改变。

六治疗目前药物治疗不能有效防止心脏事件发生，发作室速、室颤时应采取相应救治措施，唯一有效防止猝死的方法及早置入心律转复除颤器（ICD）。

布鲁格达氏综合症布鲁格达氏综合症（英语：Brugada syndrome）也称为“突然猝死症”，是一种心脏遗传病。

由于心脏电流出现异常，严重的能够引致心脏衰竭或猝死。

此症是泰国和老挝当地年轻人在没有明显心脏毛病下突然猝死的主因。

在1989年首次通过心电图在心搏停止的生还者身上发现布鲁格达氏综合症，遗传和病理生理学大约20%的个案都由心肌细胞基因突变所引起。

此基因，名叫SCN5A，在某些个案，此症特殊心脏跳动的情况是可以通过心电图观察出来。

治疗布鲁格达氏综合症的致死原因是心室颤动。

因为并没有治疗方法可以预防此症患者发生心室颤动，故治疗有赖于在此致命的心律不整导致病人死亡将其遏止。

可以植入去颤器（其可以持续监测心脏节律，如发现有心室颤动便进行去颤术）。

有冠状动脉疾病风险的病人在植入去颤器前可能需要先进行血管摄影检查。

布鲁格达综合症,杀人于夜眠上世纪80年代初,新加坡因经济快速发展,从泰国等地引进成千上万的建筑工人参加新加坡地建设.这些劳工在进入新加坡前都经过严格的体格检查,健康素质良好.然而,到后来,一连串的泰国劳工在夜晚的睡眠中离奇死亡,震惊警方和卫生当局.大部分司这在无人知晓的情况下离世,只有少数人发病时发出低吟的喘息和呻吟声,接着很快便停止呼吸,脸色青紫,丧失意识.室友们被惊醒了,却爱莫能助.经调查,死者绝大多数是男生,警方排出了他们自杀或他杀的可能.医学专家猜测,这些劳工的死亡很可能是因为心脏出了问题.对死者进行尸体解剖却发现,他们的心脏病没有扩大,冠状动脉也没有任何病变,也就是说,心脏看来是正常的;生化检验`微生物检验和毒理学检测,都没有发现异常.后来的流行病学调查发现,这种神秘的死亡分布在东南亚`日本和我国的珠江三角洲.法医们也同样查不出死者有任何的心脏病变.“寡妇鬼”迷信,一度流行其实,这种”睡死”现象在太过东北部已有数十年的历史,但直到上世纪90年代才成为”新闻”,引起医学界的重视和调查.结果发现,它在当地竟是20~50岁男性的第二大死因,仅次于车祸.这些死者平素身体健康,甚至”睡死”前还有说有笑.而当地医生对他们的死亡原因一直无法回答,于是,迷信也就开始流行起来. 信封佛教的泰国村民烧香拜佛,祈求神明保佑.这些处于猝死威胁和极度恐慌之中的村相信,这里有超自然的神奇人物,这个人物就是当地村民中流传的”寡妇鬼”.据说”寡妇鬼”要在夜间寻找男性伴侣与她一起上路,以消除孤独,满足性饥渴.为了避免被”寡妇鬼”勾引,当地男性村民唯一的办法,就是每天晚上睡觉前,将自己打扮成女人,穿上裙子,涂上口红,涂上指甲油,希望”寡妇鬼”将他们错认为是女人,以逃避厄运.布鲁格达波,解开谜团与此同时,远在欧洲的西班牙,也发生过类似的夜间猝死.布鲁格达教授是当时西班牙著名的心脏病专家,从事心率异常的研究30多年.1986年,一位波兰籍年轻父亲带着他3岁的儿子找布鲁格达教授看病.他的儿子曾几次昏迷`呼吸停止,但因他及时为儿子做心肺复苏抢救过来.一年前,他的女儿也因同样的情况死去.布鲁格达教授为小男孩做了心电图检查,结果令他大吃一惊:心电图上出现了一种从没见过的奇怪波形—一种像鲨鱼鳍的波形(及特征性的ST段下斜型抬高及T波倒置).教授翻遍了所有文献,都没有类似的波形,对此他一度束手无策.之后,教授叫那位父亲将男孩死去姐姐的心电图带来.在诧异中,教授发现这两位兄妹的心电图几乎完全一样.似乎这种不明原因的猝死和这种心电图波形有关,而且有家族聚集现象.在随后的几年中,教授又碰到了8名具有相同心电图的病人,并对他们做了仔细研究,在1992年发表了这一观察结果.后来,医学界把这种病称为布鲁格达综合症.这种心电图波形也被称为布鲁格达波.首要条件:捕捉布鲁格达波在人们对布鲁格达综合症几乎一无所知的年代,几乎所有病人生前都得不到明确的诊断.由于布鲁格达波是布鲁格达综合症的最典型特征,因此,心电图上如果出现布鲁格达波,就要考虑是否为布鲁格达综合症.然而,布鲁格达波行踪诡秘,此消彼现,并不能经常记录到,甚至要通过特殊的药物注射才显现出来(药物激发试验). 值得注意的是,进行药物激发试验,可能诱发恶性室性心律失常.因此,激发实验一定要在具有除颤器等级就设备的医院才能进行,以免出现意外.并且,要在不同时段进行多次心电图检查.然而,不能认为心电图上出现布鲁格达波就是布鲁格达综合症,因为还有许多其他因素也可诱使出现布鲁格达波,包括心脏电复苏`运动`饮酒`发热`血钾异常`B受体滞剂等,尤其在病人饮酒或发热时,布鲁格达波出现的概率较高.因此,诊断布鲁格达综合症,除了心电图上出现布鲁格达波外,还必须具备下列条件之一:病人本人有晕厥史`室颤史或夜间濒死样呼吸史;家族中有45岁以下成员因布鲁格达综合症猝死史.ICD,对抗猝死的利器猝死者多数为青壮年男性,平素可无任何症状,包括心绞痛`胸闷或呼吸困难等.而一旦发病,首发症状就是晕厥或猝死,且常发生在夜间,目击者与救助者少,预知率很低.其致死原因是室颤(这是最危险的一种心电节律紊乱,它使心室无法同步收缩,不能把血液从心脏射出,运送到全身,致使脑部缺血,直至脑死亡出现). 基于该病的上述特点,预防难度很高.因此,筛查和确诊布鲁格达综合症对预防病人的猝死最为重要.一旦确诊,就要进行治疗.最为可靠的是非药物治疗—使用埋藏式心率转复除颤器(ICD). ICD,是一个约火柴盒大小的仪器,可埋藏在胸部皮肤下,有一根导线连着心脏.一旦心脏出现室颤,除颤器能够立即识别并发出安全的电流,无痛刺激心脏,消除室颤,恢复正常的心跳节律.这种除颤器虽然预防效果好,但是,要让一个看似身强体壮的病人接受Brugada综合症心电图Brugada综合症是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。