甲状腺髓样癌的治疗

甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（最新版）甲状腺癌病人中，90%以上为分化型甲状腺癌（differentiated thyroid cancer，DTC），而甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）的发病率较低，且有其独特的临床病理特征，故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。

MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤。

C细胞属于APUD系统，具有合成分泌降钙素（calcitonin，Ctn）及降钙素基因相关肽的作用，因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。

MTC在临床分型、诊断、治疗、随访及预后等多个方面与DTC均有所差异，故包括美国甲状腺协会（ATA）在内的多个机构都针对MTC制订了独立的临床诊治指南。

为进一步提高我国MTC的诊治水平并提供更加合理及规范的诊治方案，中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会、中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会、中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会结合近年来MTC领域的最新临床研究成果和国内实际的诊治现状，特制定本共识。

1 MTC的分类及流行病学根据疾病的遗传特性，将MTC分为遗传性和散发性两大类。

几乎所有的遗传性MTC（hereditary medullary thyroid cancer，HMTC）都伴有RET基因的胚系突变，50%的散发性MTC有RET基因的体细胞突变［1］。

散发性MTC发病率较高，占发病总数的75%～80%；遗传性MTC则多以多发性内分泌肿瘤综合征2型（MEN2）中的一部分发病，根据最新的ATA甲状腺髓样癌临床指南描述，可分为多发性内分泌腺瘤2A（MEN2A）和多发性内分泌腺瘤2B（MEN2B）。

1.1 MEN2A 约占所有MEN2病人的95%，又可分为4个亚型。

1.1.1 经典型MEN2A 最为常见，除了MTC外还可并发嗜铬细胞瘤和（或）甲状旁腺功能亢进（hyperparathyroidism，HPTH）。

《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（2020版）》要点甲状腺癌病人中，90%以上为分化型甲状腺癌（DTC），而甲状腺髓样癌（MTC）的发病率较低，且有其独特的临床病理特征，故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。

MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤。

C细胞属于 APUD 系统，具有合成分泌降钙素（Ctn）及降钙素基因相关肽的作用，因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。

1 MTC的分类及流行病学根据疾病的遗传特性，将MTC分为遗传性和散发性两大类。

2 RET基因筛查、遗传咨询及干预时机2.1 RET基因筛查和遗传咨询[推荐1]：对于以下人群可推荐进行RET基因筛查和遗传咨询：（1）散发性MTC病人本人。

（2）遗传性MTC病人本人及一级亲属。

（3）在儿童或婴儿期出现MEN2B表现病人的父母。

（4）皮肤苔藓淀粉样变的病人。

（5）先天性巨结肠病病人，携带RET基因10号外显子突变。

（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐2]：进行RET基因筛查的具体目标位点包括：（1）MEN2A的基因筛查。

需要检查的RET基因突变位点主要包括10号外显子的第 609、611、618、620 密码子、11号外显子的第630、634密码子。

若上述检查未发现明确的突变位点，或临床表型与检查结果不一致时，应进一步采用RET基因编码区全测序进行筛查。

（2）MEN2B 的基因筛查：需要检查的RET基因突变位点主要包括16号外显子的M918T突变和15号外显子的A883F突变，若结果为阴性则行需要RET基因编码区全测序。

（证据等级D；推荐等级：A）[推荐3]：除计划使用选择性RET抑制剂治疗晚期MTC外，不常规筛查MTC病人的体系RET突变。

（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐4]：在十分罕见的家系中，会出现受检者符合MEN2A或MEN2B 临床诊断标准，但整个RET编码区均没有基因突变的情况。

这种情况下有风险的亲属应当采用传统的筛查MTC、嗜铬细胞瘤以及 HPTH 的方法来进行阶段性检查。

甲状腺髓样癌的诊断和治疗（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】甲状腺髓样癌·诊断·治疗甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）起源于甲状腺滤泡旁细胞（C 细胞），是甲状腺恶性肿瘤中较少见的病理类型，具有独特的临床特征。

我院1987年1月—2005年10月收治40例MTC 患者，分析临床资料，总结报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料MTC 患者40例，占同期我院收治甲状腺肿瘤患者的5.6%（40/710）。

其中男12例，女28例，男女之比为1∶2.3。

年龄24～62岁，中位年龄40岁。

散发性MTC 38例；家族性MTC 2例，为母女。

依据甲状腺癌UICC分期，Ⅱ期11例，Ⅲ期24例，Ⅳ期5例。

40例患者均以颈部肿块就诊。

单侧甲状腺肿块26例，其中合并颈淋巴结肿大11例；双侧甲状腺肿块14例，其中合并一侧颈淋巴结肿大6例，合并双侧颈淋巴结肿大4例。

远处转移2例，均为肺转移。

4例肿瘤侵犯喉返神经致声嘶，4例出现胸闷、气急、吞咽不畅等压迫症状， 5例伴发水样腹泻。

2例家族性MTC均为双侧多灶性病变，但无任何甲状腺以外内分泌疾病的临床表现。

40例患者均无心悸、颜面潮红及低钙性抽搐等症状，术前T3、T4、TSH 水平均在正常范围内。

20例CEA增高，29例血清降钙素水平升高。

5例B超发现有甲状腺小结节，体格检查无法触及；12例颈部X线示气管受压，其中4例CT证实气管壁受累。

病理组织学检查示巢状型13例，束状/带状型11例，腺泡管状型5例，弥漫型4例，类癌2例，混合性髓样滤泡癌3例；透明细胞型2例。

30例行免疫组织化学染色，结果显示30例降钙素（+）、CgA（+）， 24例CEA、NSE（+）， 18例Syn （+），3例TG（+）。

1.2 治疗方法所有患者均行手术治疗。

其中患侧腺叶、峡部加对侧次全切除16例，合并淋巴结转移者行颈淋巴结清除术11例；双侧甲状腺全切或近全切加淋巴结清除术8例，姑息性切除5例。

甲状腺髓样癌的诊断与治疗
陈福进;闵华庆
【期刊名称】《国际外科学杂志》
【年(卷),期】1993(8)3
【摘要】甲状腺髓样癌较少见,常易误诊为甲状腺未分化癌。

本病首先由Horn氏于1951年描述,Haz-ard于1959年正式命名为甲状腺髓样癌(Medull-ary Thyroid Carcinoma,简称MTC)。

MTC起源于滤泡旁细胞,又称C细胞的原胺物质摄取和脱羧细胞(amine precussor uptake and dec-arboxylation,简称APUD) 临床上,MTC可分为散发性和家族性,后者为一特殊的常染色体显性遗传性内分泌综合征,属多发性内分泌腺瘤(Mutiple Endocrine Neopl-asia,MEN)并列为MEN Ⅱ型。

【总页数】2页(P134-135)
【作者】陈福进;闵华庆
【作者单位】广州中山医科大学肿瘤医院
【正文语种】中文
【中图分类】R736.1
【相关文献】
1.降钙素在甲状腺髓样癌诊治中的意义及甲状腺髓样癌临床特点分析 [J], 李梅;孟迅吾;戴为信;白耀;邢小平;胡莹莹;连小兰;唐伟松
2.甲状腺髓样癌的诊断与治疗（附6例临床分析） [J], 陈炯;王德生
3.甲状腺髓样癌的诊断与治疗 [J], 陈福进;闵华庆
4.9例甲状腺髓样癌的临床诊断与治疗 [J], 杨征
5.浅谈甲状腺髓样癌的诊断与治疗 [J], 郑中秋
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2020甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（完整版）甲状腺癌病人中，90%以上为分化型甲状腺癌（differentiated thyroid cancer，DTC），而甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）的发病率较低，且有其独特的临床病理特征，故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。

MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤。

C细胞属于APUD系统，具有合成分泌降钙素（calcitonin，Ctn）及降钙素基因相关肽的作用，因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。

MTC 在临床分型、诊断、治疗、随访及预后等多个方面与DTC均有所差异，故包括美国甲状腺协会（ATA）在内的多个机构都针对MTC制订了独立的临床诊治指南。

为进一步提高我国MTC的诊治水平并提供更加合理及规范的诊治方案，中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会、中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会、中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会结合近年来MTC领域的最新临床研究成果和国内实际的诊治现状，特制定本共识。

1 MTC的分类及流行病学根据疾病的遗传特性，将MTC分为遗传性和散发性两大类。

几乎所有的遗传性MTC（hereditary medullary thyroid cancer，HMTC）都伴有RET基因的胚系突变，50%的散发性MTC有RET基因的体细胞突变［1］。

散发性MTC发病率较高，占发病总数的75%～80%；遗传性MTC则多以多发性内分泌肿瘤综合征2型（MEN2）中的一部分发病，根据最新的ATA甲状腺髓样癌临床指南描述，可分为多发性内分泌腺瘤2A （MEN2A）和多发性内分泌腺瘤2B（MEN2B）。

1.1 MEN2A 约占所有MEN2病人的95%，又可分为4个亚型。

1.1.1 经典型MEN2A 最为常见，除了MTC外还可并发嗜铬细胞瘤和（或）甲状旁腺功能亢进（hyperparathyroidism，HPTH）。

甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版)甲状腺癌病人中，90%以上为分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer，DTC)，而甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma，MTC)的发病率较低，且有其独特的临床病理特征，故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。

MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的恶性肿瘤。

C 细胞属于APUD系统，具有合成分泌降钙素(calcitonin，Ctn)及降钙素基因相关肽的作用，因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。

MTC在临床分型、诊断、治疗、随访及预后等多个方面与DTC均有所差异，故包括美国甲状腺协会(ATA)在内的多个机构都针对MTC制订了独立的临床诊治指南。

为进一步提高我国MTC的诊治水平并提供更加合理及规范的诊治方案，中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会、中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会、中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会结合近年来MTC领域的最新临床研究成果和国内实际的诊治现状，特制定本共识。

1MTC的分类及流行病学根据疾病的遗传特性，将MTC分为遗传性和散发性两大类。

几乎所有的遗传性MTC(hereditary medullary thyroid cancer，HMTC)都伴有RET基因的胚系突变，50%的散发性MTC有RET基因的体细胞突变[1]。

散发性MTC发病率较高，占发病总数的75%~80%;遗传性MTC则多以多发性内分泌肿瘤综合征2型(MEN2)中的一部分发病，根据最新的ATA甲状腺髓样癌临床指南描述，可分为多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)和多发性内分泌腺瘤2B(MEN2B)。

1.1 MEN2A 约占所有MEN2病人的95%，又可分为4个亚型。

1.1.1 经典型MEN2A 最为常见，除了MTC外还可并发嗜铬细胞瘤和(或)甲状旁腺功能亢进(hyperparathyroidism，HPTH)。

甲状腺髓样癌的外科治疗进展邢进;郭京【摘要】Medullary thyroid cancer ( MTC) derives from thyroid parafollicular cells in histology and is a relatively un-common malignant tumor, accounting for 3%~5%of all thyroid carcinomas.MTC cells can produce calcitonin and other endocrine active substances.The clinical manifestations may have diarrhea, flushing and other carcinoid syndrome or endo-crine disorders.Total thyroidectomy is recommended for treatment.So its clinical symptoms and treatments are different from other types of thyroid carcinoma.This article will review the progression in surgical treatment of MTC.%甲状腺髓样癌（ medullary thyroid carcinoma，MTC）为相对少见的恶性肿瘤之一，约占所有甲状腺癌的3％～5％，其组织来源为甲状腺滤泡旁细胞。

MTC细胞能够产生降钙素（ calcitonin）和其他具有内分泌活性的物质，其临床表现可有腹泻、潮红等类癌综合征或内分泌失调的表现，治疗上主张甲状腺全切除术，故不同于其他类型甲状腺癌。

本文就MTC的外科治疗进展作一综述。

【期刊名称】《大连医科大学学报》【年(卷),期】2015(000)001【总页数】4页(P93-96)【关键词】甲状腺肿瘤;髓样癌;手术;进展【作者】邢进;郭京【作者单位】大连市西岗区妇幼保健所，辽宁大连116021;大连医科大学手术学实验中心，辽宁大连116044【正文语种】中文【中图分类】R736.1甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma, MTC)是甲状腺癌中相对少见的类型，约占所有甲状腺癌的3%～5%，发病率女性高于男性[1]，其临床表现、诊断及治疗等方面均有异于其他类型的甲状腺癌。

甲状腺髓样癌的诊断和治疗(附16例报告)周文斌;麦沛成;周冬仙;刘新杰;何文亮;麦玉嫦;许楠【期刊名称】《中国现代医学杂志》【年(卷),期】2009(19)13【摘要】目的探讨甲状腺髓样癌患者的临床特点、诊断和治疗原则.方法回顾性分析2001年6月～2008年6月该科治疗的16例甲状腺髓样癌患者的临床资料.结果全组病例均经病理证实为甲状腺髓样癌,3例患者合并颈淋巴结转移.15例患者施行甲状腺癌根治手术,1例患者行姑息性切除术.术后监测血清降钙素,发现I例复发转移,再次手术.结论甲状腺髓样癌术前确诊困难,根治性手术切除是最主要治疗方法,术后监测血清降钙素能及早发现局部复发和转移.【总页数】4页(P2048-2050,2055)【作者】周文斌;麦沛成;周冬仙;刘新杰;何文亮;麦玉嫦;许楠【作者单位】深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院乳腺甲状腺外科,广东,深圳,518020;深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院乳腺甲状腺外科,广东,深圳,518020;深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院乳腺甲状腺外科,广东,深圳,518020;深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院乳腺甲状腺外科,广东,深圳,518020;深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院乳腺甲状腺外科,广东,深圳,518020;深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院乳腺甲状腺外科,广东,深圳,518020;深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院乳腺甲状腺外科,广东,深圳,518020【正文语种】中文【中图分类】R581【相关文献】1.甲状腺髓样癌的诊断与治疗（附6例临床分析） [J], 陈炯;王德生2.甲状腺髓样癌的诊断和治疗(附24例临床分析) [J], 张建伟;刘勤江;范向达3.小细胞肺癌诊断及治疗的商榷：I,诊断（附146例报告） [J], 周晖楠;刘广森4.肝细胞癌介入治疗术后并发肿瘤溶解综合征的诊断及治疗(附9例报告) [J], 王京艳;周霖;余强;王华明5.踝关节外侧附韧带损伤的诊断与治疗(附26例报告) [J], 孙晓堂因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

甲状腺髓样癌的诊断标准甲状腺髓样癌是一种罕见的甲状腺恶性肿瘤，具有高度侵袭性和转移性。

由于其病理学特征较为复杂，因此对其诊断标准的制定是非常重要的。

本文将对甲状腺髓样癌的诊断标准进行详细阐述。

一、病理学特征甲状腺髓样癌起源于甲状腺C细胞，具有高度异质性和复杂性。

其主要病理学特征包括髓样细胞的增生和分化异常、细胞核的异型性和核分裂象的增多、细胞外基质的增生和侵袭性生长等。

二、临床表现甲状腺髓样癌的临床表现多样，包括颈部肿块、颈部淋巴结肿大、声音嘶哑、吞咽困难等。

此外，甲状腺髓样癌还可能伴随着甲状腺激素水平异常、钙代谢紊乱等症状。

三、诊断标准1.组织学诊断组织学诊断是甲状腺髓样癌的最终诊断手段。

组织学检查主要包括细针穿刺活检和手术切除组织病理学检查。

组织学诊断的标准包括：（1）髓样细胞的增生和分化异常；（2）核分裂象的增多和异型性的出现；（3）细胞外基质的增生和侵袭性生长。

2.免疫组织化学诊断免疫组织化学检查是甲状腺髓样癌的辅助诊断手段。

通过检测甲状腺C细胞标志物如甲状腺转录因子1（TTF1）、甲状腺钙粘蛋白（CTP）等，可以帮助确定诊断。

甲状腺髓样癌的免疫组织化学诊断标准包括：（1）TTF1阳性；（2）CTP阳性。

3.影像学诊断影像学检查是甲状腺髓样癌的重要诊断手段之一。

常用的影像学检查包括超声、CT、MRI等。

影像学诊断的标准包括：（1）甲状腺内结节大小≥1cm；（2）结节表面不规则、边缘模糊；（3）结节内部回声不均匀、囊性成分明显；（4）颈部淋巴结转移。

四、治疗方案甲状腺髓样癌的治疗方案包括手术、放疗和化疗等。

手术是主要治疗手段，通过切除病变组织来达到治疗目的。

放疗主要用于预防和治疗局部复发和转移。

化疗主要用于晚期和转移性病例。

五、预后评估甲状腺髓样癌的预后较差，其5年生存率约为30%。

预后评估主要包括年龄、性别、肿瘤大小、淋巴结转移、病理分级、手术方式等因素。

六、结语甲状腺髓样癌是一种罕见但危害较大的甲状腺恶性肿瘤。