新生儿疾病筛查培训

新生儿疾病筛查技术培训考试题
姓名科室分数
一、填空题每空5分共70分
1 对于各种缘由未准时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血
时间不超过诞生后20天。

2、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理方法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分
1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？
答案：
㈠诞生时女性两性畸形的最常见缘由
（二）21-羟化酶缺乏是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传
㈣新生儿期失盐型可致命
㈤血雌激素水平增高
闲11B-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查试验室检测的实施原则与职责？
答案：
㈠必需符合《新生儿疾病筛查管理方法》及《医疗机构临床试验室管理方法》
㈡收到标本应在24小时内登记，不符合要求的标本应马上退回重新采集
㈢采纳我国规定的试验方法，且具有我国批准文号的试剂和设施进行检测。

㈣必需接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查
㈤检测结果准时反馈，发觉漏检病例，须查找缘由
闲必需建立全面的试验室规章制度
（七）试验室检测结果和质量必需保存完整。

产前筛查和新生儿疾病筛查工作培训计划在今天的社会，产前筛查和新生儿疾病筛查真是个热门话题。

这些工作就像是为小宝贝们铺一条安全的路，让家长们心里有底，轻松一点。

想象一下，准爸爸准妈妈们面对即将到来的小生命，那种既期待又紧张的心情，简直可以用“喜忧参半”来形容。

这个培训计划就像是一场温暖的聚会，大家围坐在一起，分享经验，聊聊心得，互相鼓励，真是很有意思呢。

咱们得了解产前筛查。

这东西其实就是为了在宝宝出生之前，看看有没有什么潜在的问题。

就像医生给妈妈们开了个“保险单”，让她们在怀孕期间，能够更安心。

准妈妈们可能会因为各种检查而感到紧张，其实啊，越了解越好，心里越踏实嘛。

在培训中，医生会用生动的案例让大家知道，早发现早治疗，能为孩子的健康打下一个良好的基础。

就像俗话说的：“早知道早受益”，这绝对是个大实话。

接着咱们聊聊新生儿疾病筛查，这可是个让人心里有数的重要环节哦。

出生后的小宝宝，身体各方面都在快速成长，这时候就需要通过筛查，确保没有什么“潜伏的敌人”。

这就像是给小家伙们做一次“健康体检”，一旦发现问题，及时处理，可比等到后面麻烦多了。

在培训中，老师们会强调这项工作的必要性，告诉大家新生儿筛查能帮助我们发现很多先天性疾病，像是某些代谢异常，甚至是听力障碍，都是可以早期干预的，真的是“及时雨”啊。

不过，进行筛查的过程中，难免会遇到一些挑战。

比如，家长们的误解、紧张，甚至是对检查结果的担忧。

这时候，就需要我们有耐心，像和老朋友聊天一样，把这些专业的知识用通俗易懂的方式分享给他们。

比如说，有的家长会问：“如果检查出问题，是不是就没希望了？”这时候，我们就得告诉他们，结果只是一个起点，不是终点，未来有无限可能！只要我们齐心协力，很多问题都能迎刃而解。

在培训中，大家还会讨论到一些常见的误区，像是“只要没有症状就不用筛查”这种想法。

其实啊，很多疾病在早期是没有明显症状的，这时候就特别需要筛查来帮忙。

说到这里，真是让人感叹，知识就是力量，了解得越多，才能让宝宝们的未来更加光明。

2023年新生儿疾病筛查培训试题1 .新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。

对(正确终案)错2 .筛查中心应保存血片至少5年以上。

对错3 .健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。

对错4 .耳声发射测试(OAE)主要用于评估受试者耳蜗外毛细胞及其之前的外周听觉通路功能状况。

对错5 .新生儿哭闹、活动时也可以进行筛查测试。

对错6 .根据仪器的使用频率，每半年或一年必须对仪器或计算机器具进行专业校验。

对错7 .筛查结果显示REFER为未通过表示有问题，证明为永久性听力损失。

对错8 .应避免在感冒或中耳功能病理状态时进行耳声发射检查。

对错9 .严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求，加强对新生儿先天性心脏病筛查工作的管理是筛查机构的职责之一。

对错10 .做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择是筛查机构的职责之一。

对错11 .对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责转诊及随访是筛查机构的职责之一。

对错12 .先天性心脏病筛查的对象是助产机构中出生的所有新生儿，在出生后6~72小时（未吸氧或离氧状态至少12小时）接受脉搏血氧饱和度测量。

对13 .已接受过新生儿先天性心脏病筛查培训、尚未取得“新生儿先天性心脏病筛查”资格证书的医护人员可作为先天性心脏病的筛查人员。

对错选择题1 .《新生儿疾病筛查法》O颁布A.1999年B.1998年C.2008年D.2009年2.新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过OA、2亳米（B、4毫米C、3毫米D、5毫米3.新生儿听力初筛未通过，复筛的时间是（）A.30天内B.30-42天1C.3个月内D.6个月内4.新生儿听力筛查初筛的时间OA.出生24小时后8 .出生48小时后C出生48小时后,出院前（D.出院前9 .新生儿听力筛查方法OA.耳声发射B.自动听性脑干反应C耳声发射或者自动听性脑干反应等电生理学检测D.言语检测10 新生儿听力筛查的对象OA.仅限于新生儿B.婴幼儿C.仅限于具有高危因素的新生儿D.所有出生的正常新生儿和具有听力障碍高危因素新生儿。

新生儿疾病筛查技术培训考真题姓名科室分数
一、填空题每空5分共70分
1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症临床分型包含无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查治理方法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自觉和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反响增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第—关，亦是筛查工作最根本、最关键的一步，与筛查工作的医治息息相关。

6、新生儿筛查工程包含：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分
1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？
答案：
㈠出生时女性两性畸形的最常见原因
㈡21-羟化酶缺少是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传
㈣新生儿期失盐型可致命
㈤血雌激素水平增高
㈥11β-羟化酶缺少，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？
答案：
㈠必须符合《新生儿疾病筛查治理方法》及《诊治机构临床实验室治理方法》
㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当马上退回重新采集
㈢采纳国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查
㈤检测结果及时反响，发觉漏检病例，须寻觅原因
㈥必须建立全面的实验室规章制度
㈦实验室检测结果和质量必须保存完整。

新生儿疾病筛查培训资料《中华人民共和国母婴保健法》将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要事项之一。

实施新生儿筛查可提高出生人口素质，对社会经济文化可持续发展战略有重要意义。

新生儿疾病筛查（neonata screening）是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。

深圳市新生儿疾病筛查中心设在深圳市妇幼保健院，常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏、半乳糖血症及先天性肾上腺皮质增生症五种疾病。

新生儿疾病筛查的灵敏度：应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95%。

由于患者个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5%左右的患者未能检出。

故小儿在生长发育中如出现相关的异常情况，应及时与新生儿筛查中心联系。

一．先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）,简称先天性甲减或甲低。

先天性甲低是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常，引起甲状腺功能减低，主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。

先天性甲低发病率1/3000~1/4000。

患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现；婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。

由于先天性甲低患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。

甲低患儿治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗，智商完全正常，3个月内开始治疗，智商基本正常，6个月后才开始治疗，部分患儿智商减低。

二．苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种较常见的遗传代谢病。

机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积，并从尿中排泄，称为“苯丙酮尿症”；过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用，可导致严重的智能障碍。

新生儿筛查培训计划一、培训目的新生儿筛查是一项非常重要的公共卫生工作。

它可以通过早期发现新生儿疾病和遗传病，及时采取干预措施，有效地降低新生儿死亡率和残疾率。

因此，这个培训计划的目的是为了提高相关工作人员对新生儿筛查工作的认识和技能，以确保新生儿筛查工作的有效进行。

二、培训对象1. 医院儿科医生和护士2. 社区卫生服务中心医生和护士3. 其他从事新生儿筛查工作的医务人员三、培训内容1. 新生儿筛查的重要性和意义- 介绍新生儿筛查的意义和目的，引导医务人员对该项工作的重视和认识。

2. 新生儿筛查项目- 介绍新生儿常见的筛查项目，包括新生儿听力筛查、新生儿代谢病筛查、新生儿先天性心脏病筛查、新生儿视力筛查等。

3. 筛查方法和技巧- 对不同的筛查项目进行具体的讲解，包括筛查方法、操作技巧、设备使用等。

4. 疾病和遗传病知识- 介绍新生儿常见的疾病和遗传病的知识，帮助医务人员对这些疾病有更深入的了解。

5. 筛查结果分析和处理- 对筛查结果的分析和处理方法进行详细讲解，包括阳性结果的处理、随访和干预措施等。

6. 筛查工作的协调与管理- 介绍新生儿筛查工作的协调与管理方法，包括工作流程、对接卫生部门和社区卫生服务中心等。

7. 筛查工作中的法律和伦理问题- 介绍新生儿筛查工作中的法律和伦理问题，帮助医务人员在工作中合法合规。

四、培训方法1. 理论讲授- 通过专家讲座、学习资料等方式进行理论知识的传授。

2. 临床实践- 安排参训人员到相关医疗机构进行实地参观和实践操作，加深对新生儿筛查工作的理解和掌握。

3. 讨论交流- 开展案例分析、讨论交流等活动，促进参训人员之间的学习和交流。

4. 实操操作- 对新生儿筛查设备的使用和操作进行实际演练，提高参训人员的技能。

五、培训考核1. 理论考核- 组织参训人员进行理论知识的考核，以确保他们对新生儿筛查工作有全面的了解。

2. 实操考核- 对参训人员的实操操作进行考核，以确保他们掌握了相关的技能。

新生儿疾病筛查培训试卷一、填空题（每空6分，共30分）1、新筛检测机构须在接到标本_________ 个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。

2、新筛滤纸干血片标本必须保存在_________条件下至少_________年，以备复查。

3、合格滤纸干血片应当为：至少_________个血斑，且每个血斑直径大于_________毫米二、选择题（每空10分，共70分）1、新生儿疾病筛查采血时间是什么时候？（）A、出生72小时后，7天之内，不宜超过20天B、出生36小时后C、出生七天后2、什么是合格滤纸干血片？（）A 每个血班直径大于8毫米B 血滴自然渗透，滤纸正反面血班一致C 血班无污染D 以上全是3、应多长时间向血片采集机构反馈实验室检测结果？（）A 每三个月B 每月C 每一个半月D 每半个月4、、新生儿听力筛查程序包括什么？（）A 初筛、复筛B 阳性病例确诊和治疗C 以上全是5、新生儿疾病筛查的目的是什么？（）A 预防新生儿的听力障碍B 新筛是一项可有可无的检查，没有什么好处C 是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一6、新筛滤纸血片采集后如何保存？( )A 将血片置于清洁的空气中，接受阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册B将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册C 将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈暗色，并登记造册7、血片采集的滤纸（）A 应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致B 应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸不一致C 随意什么滤纸都可以。

新生儿疾病筛查历史和现状培训一、引言新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

这一技术对于提高人口素质、保障儿童健康具有极其重要的意义。

本次培训将带您深入了解新生儿疾病筛查的历史发展和当前现状，为您在相关领域的工作和研究提供坚实的基础。

二、新生儿疾病筛查的历史（一）早期探索阶段新生儿疾病筛查的理念可以追溯到上世纪初。

当时，医学研究者们已经开始关注某些先天性疾病在新生儿中的发生情况，但由于技术和方法的限制，筛查工作进展缓慢。

（二）技术突破与初步应用20 世纪 60 年代，随着生物化学和实验室检测技术的发展，新生儿疾病筛查迎来了重要的突破。

例如，苯丙酮尿症（PKU）的筛查方法得以建立，通过检测新生儿足跟血中的苯丙氨酸水平，可以早期发现这种代谢性疾病。

（三）筛查项目的逐步扩展在苯丙酮尿症筛查取得成功的基础上，其他疾病的筛查也逐渐开展。

先天性甲状腺功能减低症（CH）成为了另一个重要的筛查项目。

这些早期的筛查工作为后来新生儿疾病筛查的广泛开展奠定了基础。

三、新生儿疾病筛查的现状（一）筛查技术的不断进步1、实验室检测技术如今，实验室检测技术日益精准和高效。

质谱分析技术的应用，使得一次检测可以同时筛查多种疾病，大大提高了筛查的效率和准确性。

2、基因检测技术基因检测技术在新生儿疾病筛查中的应用也越来越广泛。

通过对新生儿的基因进行分析，可以更早地发现一些遗传性疾病，为治疗和干预提供了更广阔的时间窗口。

（二）筛查疾病种类的增加除了传统的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，越来越多的疾病被纳入新生儿疾病筛查的范围。

例如，先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。

（三）筛查网络的完善1、建立全国性的筛查体系许多国家和地区都建立了完善的新生儿疾病筛查网络，从基层医疗机构采集样本，到专业实验室检测，再到后续的诊断和治疗，形成了一个紧密衔接的工作流程。