《新生儿疾病筛查技术规范》(年版)
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新生儿疾病筛查操作规范
新生儿疾病筛查流程一、目的：为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。
二、范围档。
2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。
并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。
㈡、血标本的采集：1、血标本的采集方法⑴、采血时间:①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后；②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。
⑵采血部位:足跟内外侧缘；幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。
传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。
五、政策依据㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和国母婴保健法实施方法》㈢卫生部《新生儿疾病疾病筛查技术规范》六、原始资料：（一）、新生儿疾病筛查登记本（二）、新生儿疾病筛查延期采血家长通知单（三）、新生儿疾病筛查拒绝采血家长通知单新生儿听力筛查流程一、目的：为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，根据《青岛市聋儿早期干预工作实施意见》，在全区开展新生儿听力筛查工作，把听力筛查并入新生儿疾病筛查管理。
二、范围：单，并留有婴儿家长签字；对初筛未通过者书面通知复筛地点和时间。
2、复筛:应于婴儿生后42天在接产医院进行。
复筛未通过的，筛查人员按要求填写听力筛查三联单，并做好相关登记。
五、听力筛查信息管理制度:㈠、各听力筛查单位应由专人负责听力筛查的信息管理工作。
㈡、接产医院产科负责听力筛查的月报表和初筛未通过儿童登记月报表的上报工作，同时负责本单位听力筛查的初步质控工作，确保听力筛查覆盖率达到95%以上。
㈢、区妇幼保健所负责两种报表的汇总上报工作以及全㈣、听力筛查延期筛查通知单㈤、听力筛查月报表存根㈥、听力筛查未通过儿童报表存根七、上报资料：㈠、听力筛查月报表（上报时间：每月15号之前）㈡、听力筛查未通过儿童登记表（上报时间：每月15号㈢、听力筛查三联单第一联（上报时间：每月15号之前）八、工作流程图：二、范围：适用于青岛经济技术开发区内取得《母婴保健法技术服务执业许可证》并设有产科的医疗保健机构。
新生儿疾病筛查血片采集技术规范
新生儿疾病筛查血片采集技术规范引言新生儿疾病筛查是指通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病，以便及时采取有效的干预和治疗措施。
血片采集是新生儿疾病筛查的重要环节之一，正确的采集技术能够确保血片质量，避免因操作不当而造成的误诊或漏诊。
本文档旨在制定新生儿疾病筛查血片采集的技术规范，以确保采集过程的科学性和标准化。
1. 术语和定义•新生儿疾病筛查：通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病。
•血片：根据新生儿疾病筛查需求，在特定的筛查试剂纸上获得的新生儿全血样本。
•采集：指将新生儿全血样本收集到筛查试剂纸上的操作过程。
2. 采集工具准备•筛查试剂纸：应选用经国家相关部门认证的合格产品，并且在使用前要检查有效期和质量。
•无菌消毒纱布：用于清洁采集部位，应选择无刺激性和无粉尘的产品。
•无菌手套：采集过程中应戴手套，确保操作的无菌性。
3. 采集环境准备•采集室应具备良好的通风条件，以保证新鲜空气的流通。
•采集器具、纸巾等应妥善摆放，避免污染。
4. 采集操作步骤4.1 预备工作•进入采集室前，应先佩戴无菌手套。
4.2 采集部位选择•选择采集部位时，通常选用新生儿脚跟后侧外侧的外踝横纹处。
•若脚部皮肤有明显异常或受伤，可考虑选择手掌或手指背侧作为替代部位。
4.3 皮肤准备•使用无菌消毒纱布清洁采集部位，由内向外轻轻擦拭数次。
•注意，避免用力过猛，以免刺激皮肤。
4.4 采集操作•用一只手固定新生儿的脚踝，保持其足部稳定。
•用另一只手按压筛查试剂纸的采集区域，使其充分与皮肤接触。
•用指尖的负压轻轻按压新生儿脚部，待血液从皮肤微小伤口处渗出。
•血液渗出后，通过毛细血管作用，将血液吸附在筛查试剂纸上。
•使血液完全吸附后，将血片晾干，不可加热加速干燥。
4.5 采集完成•采集完成后，应先将采集器具进行无菌处理，避免交叉感染。
•将采集的血片妥善保存，并做好记录，以便后续实验室检测。
新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)
二、采血机构和人员职责
（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。
（六）必须建立以下实验室规章制度：
1.人员分工责任制度。
2.各种技术操作程序。
3.质量控制管理制度。
4.仪器管理及校准制度。
5.试1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
（2）所筛查病种的相关知识；
（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；
（4）检测技术的基本知识和技能操作；
（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；
（6）实验室质量控制的基本技能；
（7）生物安全等相关知识。
3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
（四）合格滤纸干血片应当为：
1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
3.血斑无污染。
4.血斑无渗血环。
（三）设备要求。
种类
数目
用途
酶标仪或荧光分析仪
1台
实验检测
洗板仪
1台
实验板的冲洗
振荡器
1台
（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。
（六）必须建立以下实验室规章制度：
1.人员分工责任制度。
2.各种技术操作程序。
3.质量控制管理制度。
4.仪器管理及校准制度。
5.试1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
（2）所筛查病种的相关知识；
（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；
（4）检测技术的基本知识和技能操作；
（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；
（6）实验室质量控制的基本技能；
（7）生物安全等相关知识。
3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
（四）合格滤纸干血片应当为：
1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
3.血斑无污染。
4.血斑无渗血环。
（三）设备要求。
种类
数目
用途
酶标仪或荧光分析仪
1台
实验检测
洗板仪
1台
实验板的冲洗
振荡器
1台
卫生部办公厅关于印发《全国新生儿疾病筛查工作规划》的通知
卫生部办公厅关于印发《全国新生儿疾病筛查工作规划》的通知文章属性•【制定机关】卫生部(已撤销)•【公布日期】2009.11.16•【文号】•【施行日期】2009.11.16•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】卫生医药、计划生育综合规定正文卫生部办公厅关于印发《全国新生儿疾病筛查工作规划》的通知各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：《新生儿疾病筛查管理办法》（以下简称《管理办法》）已于2009年2月16日以卫生部第64号部长令发布。
根据《管理办法》第六条，我部组织制定了《全国新生儿疾病筛查工作规划》。
现印发给你们，请参照执行。
附件：全国新生儿疾病筛查工作规划二○○九年十一月十六日全国新生儿疾病筛查工作规划为了提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，依据《新生儿疾病筛查管理办法》，制定本工作规划。
一、指导思想、基本原则和工作目标（一）指导思想。
以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，深入学习实践科学发展观，将新生儿疾病筛查工作作为促进基本公共卫生服务逐步均等化的重要内容，积极实施干预措施，减少出生缺陷和残疾发生，提高出生人口素质。
（二）基本原则。
坚持预防为主，依靠科技进步，实行防治结合。
坚持政府主导、部门合作，动员社会广泛参与。
坚持公益性质，注重公平、效率和可及。
坚持知情同意，尊重个人意愿。
（三）工作目标。
到2012年，基本建立以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到90%、50%和40%，新生儿听力筛查率分别达到80%、40%和30%。
努力提高确诊病例的治疗率。
新生儿遗传代谢病筛查实验室和听力障碍筛查及诊断机构质量控制率达到100%。
以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。
到2015年，完善以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到95%、80%和60%，新生儿听力筛查率分别达到90%、60%和50%。
新生儿疾病筛查技术规范
THANK YOU.
听力筛查
总结词
听力筛查是一种用于检测新生儿是否有听力障碍的方法。
详细描述
听力筛查通常在新生儿出生后24小时内进行。通过使用特殊的仪器，如耳声发射 测试和脑干听觉诱发电位测试，检测新生儿的听力状况。这些测试可以帮助早期 发现新生儿是否存在听力障碍，以便及时进行干预和治疗。
遗传代谢病筛查
总结词
遗传代谢病筛查是新生儿疾病筛查中的一 项重要内容，主要针对一些先天性代谢缺 陷疾病的筛查。
血样筛查通常在新生儿出生后24小时内进行，通过采集宝宝 的足跟血样，进行多项指标的检测。这些指标包括氨基酸、 有机酸、脂肪酸等代谢性疾病的筛查，以及地中海贫血、蚕 豆病、血友病等遗传性疾病的筛查。
尿液筛查
总结词
尿液筛查是一种用于检测新生儿是否患有某些遗传性疾病的方法。
详细描述
尿液筛查通常在新生儿出生后不久进行。通过采集宝宝的尿液样本来检测尿液中的特定代谢物。这些代谢物可 能是由于某些遗传性疾病的存在而产生的。尿液筛查可以检测出一些遗传性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症 、半乳糖血症等。
疸、发热、使用药物等影响。
采集方法
02
医护人员对新生儿进行足跟采血，将血液滴在特定的滤纸卡片
上，并送至筛查实验室。
质量保证
03
确保采集的样本质量，包括血样采集量、采集方法、滤纸卡片
保存等，确保样本的有效性和稳定性。
样本检测
检测方法
根据筛查方案，采用相应的检测方法，如串联质谱法、基因 测序法等，对样本进行检测分析。
根据新生儿常见疾病类型，制定合理的筛查方 案，包括筛查项目、筛查方法和筛查标准等。
宣传教育
向孕妇及其家庭成员宣传新生儿疾病筛查的重 要性和必要性，提高筛查意识。
新生儿疾病筛查控制标准
1.采血时间，采血应在婴儿出生72小时，哺乳至少6到8次。
2.采血滤纸，采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水
性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。
3.采血部位及采血方法，多选择婴儿足跟内侧或外侧。
其方法是：按摩或热敷
婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2到4毫米，弃去第一滴血后，将其挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。
4.标本的保存，递送血滤纸片在室温下，应该在规定时间内送达筛查中心，或
暂时放在纸袋，在2到10度冰箱中保存。
5.采血卡填写要求，在采血卡填写，要注意填写所有项目，不能漏项，字迹要
清楚，文字要规范。
6.筛查办法，随着现代实验室诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧
光分析法。
7.筛查结果处理，为了保证筛选质量，检测专人负责进行。
8.病例跟踪，确诊后的婴儿要及时给予长期、准确的药物治疗或饮食控制，以
保证新生儿疾病筛查的社会效应性。
新生儿听力筛查技术规范新生儿疾病筛查技术规范
附件3：新生儿听力筛查技术规范新生儿听力筛查的整体目标是初期发觉有听力障碍的儿童，并能给予及时干与，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。
一、大体要求（一）机构设置一、筛查机构（1）取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。
（2）取得《母婴保健技术服务执业许可证》。
（3）职责：负责新生儿听力筛查，出具报告，资料记录归档并上报，对家庭进行告知并转诊，对通过筛查的高危儿要建议其按期至儿童保健网络随访。
二、检测机构（1）取得《医疗机构执业许可证》的综合性医院或专科医院。
（2）取得所属省、自治区、直辖市卫生行政部门许可开展新生儿听力检测的医疗保健机构。
（3）职责：负责听力障碍确诊，对疑难病例进行会诊，出具报告，资料记录归档并上报，对家庭进行告知，建议确诊患儿进入干与程序。
（二）人员要求从事听力筛查和检测的技术人员必需省级卫生行政部门考核批准，经岗前培训，取得合格证后方可上岗。
一、筛查人员负责新生儿听力筛查的实施，由通过听力学专门培训的技（护）师以上职称的人员担任。
二、检测人员（1）业务负责人由具有高级职称的专业人员担任，负责听力诊断的业务工作。
（2）听力测试人员由从事听力学或耳鼻咽喉科临床工作3年以上的专业人员担任。
3、文案人员熟练掌握运算机操作（文字处置及统计）技术且有档案管理的工作经验。
（三）衡宇要求一、筛查机构设置1间相对比较安静的专用房间，配备诊察床和办公桌椅，面积应在15平方米以上。
二、检测机构（1）符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296）的测听室2间。
（2）诊室1间，并配诊察床，面积至少在10平方米。
（3）综合用房1间。
（四）设备要求一、筛查二、检测二、筛查（一）对象有条件的地方应进行普遍性筛查，不具有条件的地方应按照本地情形，至少进行听力障碍高危新生儿筛查。
听力高危因素包括：一、新生儿重症监护室中住院超过24小时；二、儿童期永久性听力障碍家族史；3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引发的宫内感染；4、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；五、诞生体重低于1500克；六、高胆红素血症达到换血要求；7、母亲孕期曾利用过耳毒性药物；八、细菌性脑膜炎；九、Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分；10、机械通气时刻5天以上；1一、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
一、总体原则
1.本规范所有新生儿疾病筛查技术要求应严格按照《新生儿健康检查标准》要求，以确保新生儿早期健康检查的准确性、及时性和有效性。
2.新生儿疾病的筛查要素应当与疾病的早期发病症状有关，在新生儿出生当日应该有完整的筛查和诊断。
3.新生儿疾病的筛查技术应当具备可靠性和可信性，具有较高的诊断准确性，能够做到最短时间内最大限度地检出婴儿有无疾病。
4.新生儿疾病的筛查技术应结合当地区域水平进行，以满足当地设备的需求以及技术监控的要求。
二、新生儿疾病筛查内容
新生儿疾病的筛查内容主要包括：妊娠期甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，宫内感染，慢性疾病，炎症，甲状腺功能减退，胆碱能酶缺乏症，窒息，房间窒息，先天心脏病，常染色体显性遗传病，非典型性新生儿病症，息肉，肺恶性肿瘤和慢性病等。
三、技术要求
1.采用现代仪器设备，如主动脉搏血氧分析仪、新生儿实时多参数监护仪。
_新生儿疾病筛查技术规范_2010版_修订完成_
一是强调了新生儿疾病筛查中心的设置必须符合 《新生儿 疾病筛 查管理办 法 》的 要求 ;二是 在 《新 生儿遗传 代谢病筛查血片采集技术规范 》中增加了 “采血机构和人员职责 ”内容 , 强调 “血片采集步骤 ”中的 生物安全 , 以及 明确了 “合格滤纸干血片 ”的内容 ;三是在 《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 》中强调了 实验室硬件和 软件的建设 , 筛查实验室必须符合 《新生儿疾病筛查管理办 法 》及 《医疗机构 临床实 验室管理 办法 》, 在 苯丙氨酸 的检测方法上增加了串联质谱法 ;四是在 《苯 丙酮尿 症和先天 性甲状 腺功能减 低症诊 治技术规 范 》中 , 更 加明确 了 “机构设置 ” 、“人员要求 ”和 “机构与人员职责 ” , 增 加了 “召 回制度 ” , 在诊断 方面 , 增 加了 “四 氢生物 蝶呤缺乏 症 (BH4D)”内容 ;五是 “新生儿遗传代谢病筛查操作流程 ”更明确具体 , 并新增加了 “新生儿遗传代谢病筛查知情 同意书 ” ;六是 《新生儿听力筛查技术规范 》增加了随访及康复环节的内容 、以及技术流程与知情同意书 。
掘和辅助决策 。系统可通过内置的矢 量地图自动实 现城 建坐标的采集 , 相对于 同期单 纯依靠 GPS模块 作为空 间 信息采集工具的研 究 [ 6] , 本次 研究在 GPS信号 易被遮 挡 的城市区域尤为实用 。
智能手机信息采集系统的使用为 从事现场流行 病学 调查的专业技术人员提供了一种有别 于传统纸质记 录的 新方法 , 使任务 下发 、信 息采集 、结果上 报和 审核 等环 节
《技术规范 (2010年版 )》由六个部分组成 :新生儿遗传代谢 病筛查血片 采集技术 规范 ;新生 儿遗传 代谢病筛 查实验室检测技术规范 ;苯丙酮尿症和先天性 甲状腺 功能减 低症 诊治技 术规范 ;新生 儿遗传 代谢 病筛查 操作流 程 ;新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 ;新生儿听力筛查技术规范 、新 生儿听力 筛查技 术流程和 新生儿 听力筛查 知情同意书 。主要对筛查机构 、诊治机构 、人员 和设备 要求以及 技术流 程等内 容作了 具体 规定和 修改 。与 2004 年版的技术规范相比 , 《技术规范 (2010年版 )》有以下几个方面特点 :
掘和辅助决策 。系统可通过内置的矢 量地图自动实 现城 建坐标的采集 , 相对于 同期单 纯依靠 GPS模块 作为空 间 信息采集工具的研 究 [ 6] , 本次 研究在 GPS信号 易被遮 挡 的城市区域尤为实用 。
智能手机信息采集系统的使用为 从事现场流行 病学 调查的专业技术人员提供了一种有别 于传统纸质记 录的 新方法 , 使任务 下发 、信 息采集 、结果上 报和 审核 等环 节
《技术规范 (2010年版 )》由六个部分组成 :新生儿遗传代谢 病筛查血片 采集技术 规范 ;新生 儿遗传 代谢病筛 查实验室检测技术规范 ;苯丙酮尿症和先天性 甲状腺 功能减 低症 诊治技 术规范 ;新生 儿遗传 代谢 病筛查 操作流 程 ;新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 ;新生儿听力筛查技术规范 、新 生儿听力 筛查技 术流程和 新生儿 听力筛查 知情同意书 。主要对筛查机构 、诊治机构 、人员 和设备 要求以及 技术流 程等内 容作了 具体 规定和 修改 。与 2004 年版的技术规范相比 , 《技术规范 (2010年版 )》有以下几个方面特点 :
新生儿疾病筛查技术规范(2019年版)word精品文档28页
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）》的通知卫妇社发〔2019〕96号各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量，我部对2019年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）》。
现印发给你们，请遵照执行。
附件：新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）二○一○年十一月十日新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程............... 错误!未定义书签。
新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (25)新生儿听力筛查知情同意书 (26)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
《新生儿疾病筛查技术规范》最新版出台
的 《新 生 儿疾 病 筛 查技 术规 范 》主要 对 筛 查机 构 、 诊 改 委 前 身 国 家 计 委 在 ２ ０ ０ ０ 年 建 治 机 构 、 人 员 和 设 备 要 求 以 及 技 术 流 程 等 内 容 作 了 具 体 规 定 和 立 的政 策 ， 当时 的 目的在 于 鼓 修 改 。 与２ ０ ０ ４ 年 版 的 技 术 规 范 相 比 ，新 版 技 术 规 范 在 《 新 生 儿 励 企 业 进 行 药 品 研 发 ，给 予 创
况 的 监 督 检 查 ， 防 止 生 产 过 程 中 掺 杂 变 假 。 现 场 检 查 应 特 别 关
注 中药 饮 片和 中 药提 取 物 的 投 料 情 况 ， 中药 材 前 期 处 理 和 提 取 情 况 ， 以及 中 间产 品质 量控 制 、 生产 记 录 、 浸 膏 收 率 、物 料 平
监 督 检 查 工 作 ，并 将 药 材 涨 价 幅度 较 大 、产 品 成 本 较 高 、招 标
采购 中价格 明显 偏低 的品 种列 为 监 管重 点 。
通 知 要 求 ， 应 加 强 对 中 药 生 产 企 业 药 材 和 饮 片 购 入 情 况 的 监 督 检 查 ，特 别 是 对 生 产 企 业 药 材 、 饮 片 购 入 渠 道 及 相 关 资 质
，
据 介 绍 ，最 新 版 《 新 生 儿 疾 病 筛 查 技 术 规 范 》 由新 生 儿 遗 售 价 ， 涉 及 抗 生 素 、 心 脑 血 管 传 代 谢病 筛 查 血 片 采 集 技 术 规 范 、新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 实 验 等 ｌ ７ 类 药 品 ，平 均 降 价 幅 度 达
遗 传 代 谢 病 筛 查 血 片采 集 技术 规 范 》中 增 加 了 “ 采 血 机 构 和 人
况 的 监 督 检 查 ， 防 止 生 产 过 程 中 掺 杂 变 假 。 现 场 检 查 应 特 别 关
注 中药 饮 片和 中 药提 取 物 的 投 料 情 况 ， 中药 材 前 期 处 理 和 提 取 情 况 ， 以及 中 间产 品质 量控 制 、 生产 记 录 、 浸 膏 收 率 、物 料 平
监 督 检 查 工 作 ，并 将 药 材 涨 价 幅度 较 大 、产 品 成 本 较 高 、招 标
采购 中价格 明显 偏低 的品 种列 为 监 管重 点 。
通 知 要 求 ， 应 加 强 对 中 药 生 产 企 业 药 材 和 饮 片 购 入 情 况 的 监 督 检 查 ，特 别 是 对 生 产 企 业 药 材 、 饮 片 购 入 渠 道 及 相 关 资 质
，
据 介 绍 ，最 新 版 《 新 生 儿 疾 病 筛 查 技 术 规 范 》 由新 生 儿 遗 售 价 ， 涉 及 抗 生 素 、 心 脑 血 管 传 代 谢病 筛 查 血 片 采 集 技 术 规 范 、新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 实 验 等 ｌ ７ 类 药 品 ，平 均 降 价 幅 度 达
遗 传 代 谢 病 筛 查 血 片采 集 技术 规 范 》中 增 加 了 “ 采 血 机 构 和 人
国家新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范试行(一)
国家新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范试行(一)国家新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范试行为降低新生儿先天性心脏病的发病率，保障儿童的健康成长，我国自2016年开始逐步推广国家新生儿先天性心脏病筛查项目。
为进一步加强该项目的技术标准，国家卫健委最近发布《国家新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范(试行)》。
该规范在项目范围、流程、设备及人员等方面做出规范，下面进行详细介绍。
一、项目范围该规范适用于全国范围内的新生儿先天性心脏病筛查，包括市级以上医疗机构、县级医院等卫生机构内的所有新生儿。
同时，该项目也可以作为基层卫生机构新生儿保健常规工作的重要内容之一，加强对新生儿健康的监护。
二、流程规范该规范提出了新生儿先天性心脏病筛查的流程，主要包括：1.在新生儿30天内完成检查，以尽早发现潜在的心脏病风险；2.新生儿体检、新生儿疾病筛查及新生儿筛查项目同步开展；3.根据国家标准确定筛查阳性的判定标准，确保筛查结果准确可靠；4.对于筛查阳性的婴儿，应在两周内完成相关评估及确认，及时给予治疗干预；5.加强信息记录和备份，建立稳定的数据库，确保筛查结果的准确记录。
三、设备规范为了确保筛查的准确性和规范性，该规范提出了以下设备要求：1.采用专业的心脏筛查设备，保证筛查设备的准确性和灵敏度；2.每一个筛查设备于每年年初应进行全面校准，每季度应进行一次常规校准，确保设备的稳定性和准确性；3.保证筛查设备维护及时、维修及格的前提下，一台筛查设备适用于4000名新生儿及以上的筛查；4.定期对筛查设备进行清洗、消毒和质量控制，确保设备状态。
四、人员规范该规范还强调了筛查项目所需人员应具备的专业性：1.筛查项目执行人员应具有大专以上学历及专业技能，应完成相关的培训或考核，并获得证书；2.在场执行人员应接受相关培训，能够及时发现筛查过程中的问题，确保筛查质量；3.具备心理学、儿科、心脏手术等专业客观意见的人员应参加专家组，协助判断筛查结果，并指导婴儿后续治疗及评估。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17)新生儿听力筛查技术规范 (18)新生儿听力筛查技术流程 (26)新生儿听力筛查知情同意书 (27)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿疾病筛查检验技术
新生儿疾病筛查检验技术新生儿疾病筛查技术是指用于检测新生儿某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病的先进实验室检测技术。
从而早期诊断、早期治疗。
根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两项筛查。
CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到月龄6个月才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。
然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。
即使治疗，智力低下等也难以恢复；相反，若能在出生不久即发现疾病，及时治疗，极大多数患儿能正常发育，其智力亦可达到正常人的水平。
筛查试验结果是早期发现阳性患儿的唯一指征，因此筛查实验室的管理和规范是整个筛查环节的重中之重。
一、苯丙氨酸测定（一）检验方法学以苯丙氨酸（Phe）作为新生儿疾病苯丙酮尿症的筛查指标。
筛查方法主要有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。
1.荧光分析法（1）原理：从干滤纸血片上提取出的苯丙氨酸，与茚三酮形成一种荧光化合物。
在激发光波长390nm，发射波长485nm处测定荧光强度。
苯丙氨酸含量与荧光强度成正比，通过检测已知浓度的标准血斑的荧光值并绘制曲线，可求得各样本的苯丙氨酸浓度。
试验中加入二肽L亮氨酰-L丙氨酸后可大大增强此荧光反应，用琥珀酸盐缓冲液严格控制反应条件pH在5.8±0.1，保证理想的荧光值和最大的特异性。
加入铜试剂进一步增强反应并降低背景。
（2）器材：荧光读数仪、60℃恒温孵育箱、孵育/振荡仪、3.2mm打孔器或打孔钳、加样器、八道加样器。
（3）试剂：苯丙氨酸标准品（phenylalanine calibrtors）、苯丙氨酸质控品（phenylalanine controls）、硫酸锌试剂（zinc sulfate reagent）、PKU试剂即茚三酮（PKU reagent）、铜试剂（copper reagent）、PKU 复溶缓冲液（PKU Reconstitution buffer（内含琥珀酸钠缓冲液L 亮氨酰-L丙氨酸和防腐剂）、白色微孔板96孔（white microtiter plate）。
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新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。
（八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。
（九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。
三、血片采集步骤（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。
（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。
（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。
（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。
避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。
（七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。
（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。
四、采血工作质量控制（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。
（二）采血针必须一人一针。
（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
（四）合格滤纸干血片应当为：1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
3.血斑无污染。
4.血斑无渗血环。
（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。
（六）有完整的血片采集信息记录。
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。
一、基本要求（一）机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。
（二）人员要求。
1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。
3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
（三）设备要求。
注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。
（四）房屋要求。
1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。
2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。
3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。
4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。
二、实施原则与职责（一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。
（二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。
（三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。
（四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。
（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。
（六）必须建立以下实验室规章制度：1.人员分工责任制度。
2.各种技术操作程序。
3.质量控制管理制度。
4.仪器管理及校准制度。
5.试剂材料管理制度。
6.标本登记保存制度。
7.安全制度。
8.应急预案。
（七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括：1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。
2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。
3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等。
若资料为电子版本，则需备份。
三、检测方法对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。
（一）苯丙酮尿症。
1.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。
2.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。
3.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。
（二）先天性甲状腺功能减低症。
1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。
2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。
3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。
四、质量控制（一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。
（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。
（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。
（四）滤纸干血片标本必须保存在2～8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。
（五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范一、基本要求（一）机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。
（二）人员要求。
1.承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。
2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。
3.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训，培训主要内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等；新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。
（三）机构与人员职责。
1.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求的职责、诊治技术规程操作。
应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。
2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。
当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。
二、召回制度省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。
（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。
（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。
（三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。
（四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。
三、诊断（一）苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）。
新生儿血苯丙氨酸浓度持续 120μmol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。
所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。
四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可协助诊断。
1.苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后， Phe 浓度>360μmol/L为PKU，血Phe≤360μmol/L为轻度HPA。
2.四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低），其次为DHPR缺乏症（DHPR活性明显降低），其他类型少见。
（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）。
1.确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4）浓度。
2.血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。
3.血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。
4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）等可作为辅助手段。