新生儿疾病筛查技术.

新生儿疾病筛查血片采集技术规范引言新生儿疾病筛查是指通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病，以便及时采取有效的干预和治疗措施。

血片采集是新生儿疾病筛查的重要环节之一，正确的采集技术能够确保血片质量，避免因操作不当而造成的误诊或漏诊。

本文档旨在制定新生儿疾病筛查血片采集的技术规范，以确保采集过程的科学性和标准化。

1. 术语和定义•新生儿疾病筛查：通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病。

•血片：根据新生儿疾病筛查需求，在特定的筛查试剂纸上获得的新生儿全血样本。

•采集：指将新生儿全血样本收集到筛查试剂纸上的操作过程。

2. 采集工具准备•筛查试剂纸：应选用经国家相关部门认证的合格产品，并且在使用前要检查有效期和质量。

•无菌消毒纱布：用于清洁采集部位，应选择无刺激性和无粉尘的产品。

•无菌手套：采集过程中应戴手套，确保操作的无菌性。

3. 采集环境准备•采集室应具备良好的通风条件，以保证新鲜空气的流通。

•采集器具、纸巾等应妥善摆放，避免污染。

4. 采集操作步骤4.1 预备工作•进入采集室前，应先佩戴无菌手套。

4.2 采集部位选择•选择采集部位时，通常选用新生儿脚跟后侧外侧的外踝横纹处。

•若脚部皮肤有明显异常或受伤，可考虑选择手掌或手指背侧作为替代部位。

4.3 皮肤准备•使用无菌消毒纱布清洁采集部位，由内向外轻轻擦拭数次。

•注意，避免用力过猛，以免刺激皮肤。

4.4 采集操作•用一只手固定新生儿的脚踝，保持其足部稳定。

•用另一只手按压筛查试剂纸的采集区域，使其充分与皮肤接触。

•用指尖的负压轻轻按压新生儿脚部，待血液从皮肤微小伤口处渗出。

•血液渗出后，通过毛细血管作用，将血液吸附在筛查试剂纸上。

•使血液完全吸附后，将血片晾干，不可加热加速干燥。

4.5 采集完成•采集完成后，应先将采集器具进行无菌处理，避免交叉感染。

•将采集的血片妥善保存，并做好记录，以便后续实验室检测。

新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施新生儿疾病是指在婴儿出生后的数月内出现的各种疾病，这些疾病可能会对婴儿的健康和生长发育造成严重的影响。

为了及早发现和干预这些疾病，新生儿疾病串联质谱筛查技术应运而生。

该技术通过分析新生儿的血液样本，可以同时筛查多种遗传代谢性疾病，为早期干预和治疗提供重要依据。

经一系列专家的研究和探索，新生儿疾病串联质谱筛查技术的主要发现如下：1. 遗传代谢性疾病：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以有效检测多种遗传代谢性疾病，包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。

这些疾病是由遗传基因突变引起的，早期筛查可以避免发展为严重的疾病。

2. 新生儿甲状腺功能异常：新生儿疾病串联质谱筛查技术还可以检测甲状腺功能异常，如甲状腺功能低下症。

甲状腺功能低下症在新生儿中比较常见，如果不及早干预治疗，可能导致智力低下和神经系统损害。

3. 转录组分析：新生儿疾病串联质谱筛查技术的发展引入了转录组分析的方法。

通过对新生儿血液样本中的RNA分子进行测序和分析，可以发现新的致病基因，为早期诊断提供更加准确的依据。

根据以上发现，专家们提出了一系列的推荐措施：1. 推广普及：针对新生儿疾病的串联质谱筛查技术，专家们强调其在新生儿疾病早期发现和干预方面的重要性。

各级医院应推广并普及该技术，确保每个新生儿都能得到有效的筛查和治疗。

2. 建立监测系统：为了确保筛查结果的准确性和及时性，建立完善的新生儿疾病筛查监测系统是必要的。

该系统应包括对样本采集、检测、结果分析以及治疗跟踪等环节的监控和管理，确保筛查的全程质量控制。

3. 提供家庭支持：对于检测出疾病的新生儿和其家庭，提供及时的心理和专业支持是至关重要的。

建议建立全面的家庭支持服务体系，为患儿和家庭提供医疗指导和康复训练，提高患儿的生活质量。

4. 持续研究发展：新生儿疾病串联质谱筛查技术仍然是一个不断发展和创新的领域。

专家们呼吁加强相关研究，推动该技术在疾病筛查、病因研究和治疗方面的进一步发展，以提高新生儿疾病的早期干预和治疗效果。

新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是指在新生儿筛查领域，专家们就串联质谱筛查技术的应用和操作达成一致的意见。

以下是详细的专家共识内容：
1. 疾病范围：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以用于早期发现和诊断多种遗传代谢性疾病，包括但不限于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。

2. 筛查时机：新生儿疾病串联质谱筛查技术应在新生儿出生后的48小时内进行，以尽早发现潜在的疾病。

3. 样本采集：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的样本应采集自新生儿的脚跟或脚趾，采用特定的滴血卡进行。

4. 检测项目：专家共识认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术应包括一系列的代谢产物和酶活性的检测项目，以覆盖多种可能的遗传代谢性疾病。

5. 数据解读：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的数据解读应由经过专门培训的专业人员进行，以确保结果的准确性和可靠性。

6. 筛查阳性结果的确认：专家共识认为，对于筛查出阳性结果的新生儿，应进一步进行确认性检测，包括但不限于遗传学检测、生化检测和临床症状观察等，以确诊疾病。

7. 随访和治疗：专家一致认为，对于确诊的新生儿疾病，应进行长期的随访和治疗，以保证其健康成长。

总之，新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是基于专家们的研究和实践经验，对于新生儿疾病筛查中串联质谱技术的应用和操作达成的一致意见，旨在提高新生儿疾病的早期诊断率和治疗效果。

《新生儿疾病筛查技术要求规范》
一、总体原则
1.本规范所有新生儿疾病筛查技术要求应严格按照《新生儿健康检查标准》要求，以确保新生儿早期健康检查的准确性、及时性和有效性。

2.新生儿疾病的筛查要素应当与疾病的早期发病症状有关，在新生儿出生当日应该有完整的筛查和诊断。

3.新生儿疾病的筛查技术应当具备可靠性和可信性，具有较高的诊断准确性，能够做到最短时间内最大限度地检出婴儿有无疾病。

4.新生儿疾病的筛查技术应结合当地区域水平进行，以满足当地设备的需求以及技术监控的要求。

二、新生儿疾病筛查内容
新生儿疾病的筛查内容主要包括：妊娠期甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，宫内感染，慢性疾病，炎症，甲状腺功能减退，胆碱能酶缺乏症，窒息，房间窒息，先天心脏病，常染色体显性遗传病，非典型性新生儿病症，息肉，肺恶性肿瘤和慢性病等。

三、技术要求
1.采用现代仪器设备，如主动脉搏血氧分析仪、新生儿实时多参数监护仪。

新生儿疾病筛查实施方案一、筛查内容1.听力筛查：通过对新生儿进行听觉能力的测试，早期发现听力障碍或聋哑儿童。

可以采用自动听觉脑干反应筛查法（ABR）或自动耳脑计算机辅助诊断系统（OAE）等。

2.先天性甲状腺功能低下筛查：通过对新生儿的血液中甲状腺激素水平的检测，早期发现甲状腺功能低下，并进行干预治疗。

可以采用TSH和T4的血液检测法。

3.先天性半透明白内障筛查：通过对新生儿眼球透明度的检查，早期发现白内障，并进行手术治疗。

可以采用眼底光反射检查法或蓝光筛查法等。

4.先天性脉管性心脏病筛查：通过对新生儿心脏进行听诊和心脏超声检查，早期发现心脏病变，并进行相应的药物治疗或手术干预。

5.酮症性低血糖筛查：通过对新生儿血糖水平的检测，早期发现低血糖症状，并给予及时的补救治疗。

6.先天性代谢性疾病筛查：通过对新生儿的血液中特定代谢产物的检测，早期发现代谢性疾病，并进行饮食、药物或其他治疗手段。

二、筛查方法1.听力筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、社区医疗机构或妇幼保健院等进行。

操作人员可以是护士、听力师或相关专业人员。

操作方法根据不同的筛查工具和设备有所不同。

2.先天性甲状腺功能低下筛查：新生儿出生48-72小时内进行，可以在医院、妇幼保健院或社区医疗机构等进行。

通过在新生儿的脚跟或指尖获得一滴血液样本，进行TSH和T4的检测。

3.先天性半透明白内障筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、眼科诊所或妇幼保健院等进行。

通过对新生儿眼睛进行检查，包括观察瞳孔对光反应和眼底光反射等。

4.先天性脉管性心脏病筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。

通过进行听诊和超声心动图检查，确定心脏是否有异常。

5.酮症性低血糖筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。

通过对新生儿的血液样本进行血糖检测。

6.先天性代谢性疾病筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。

新生儿疾病筛查的技术进展与应用近年来，随着医学技术的不断进步，新生儿疾病筛查取得了显著的进展。

早期发现、早期干预的理念深入人心，使得疾病筛查在新生儿健康管理中扮演了至关重要的角色。

本文将重点介绍新生儿疾病筛查的技术进展以及其在临床实践中的应用。

一、基于生化检测的新生儿疾病筛查技术1. 代谢性疾病筛查代谢性疾病是新生儿最常见的疾病之一，以新生儿遗传代谢病为主要疾病类型。

目前，利用生化检测技术可以有效筛查到苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等代谢性疾病。

这些检测方法通常通过对患儿的血液或尿液样本进行分析，检测出特定的代谢产物及其含量，从而进行疾病的早期诊断和干预。

2. 血液疾病筛查血液疾病筛查主要针对遗传性血液病，如地中海贫血、重型血友病等。

通过血液样本的检测，可以发现患儿体内存在的特定基因突变或血红蛋白异常，从而及早进行治疗。

二、基于遗传学检测的新生儿疾病筛查技术1. 基因检测技术随着基因测序技术的快速发展，可以对新生儿进行全基因组或部分基因组的测序分析。

通过挖掘患儿基因组中的突变位点，可以快速筛查出遗传性疾病的存在，并进行进一步的诊断和干预。

2. 无创产前基因筛查无创产前基因筛查技术主要通过分析孕妇血浆中的胎儿DNA，筛查患儿的常见遗传性疾病。

这种技术的优势在于无创、非侵入性，对于早期筛查以及大规模产前筛查具有重要意义。

三、新生儿疾病筛查技术在临床实践中的应用1. 早期疾病诊断与干预新生儿疾病筛查的主要目的是早期发现潜在疾病，以便及时进行干预治疗。

准确的筛查技术可以帮助医生及时发现疾病风险，避免其进一步恶化，从而最大限度地保障婴儿的健康。

2. 遗传咨询与家庭规划新生儿疾病筛查不仅有助于及早发现患病风险，还可以为家庭提供遗传咨询和家庭规划的指导。

通过了解患儿的遗传状况，家庭可以更好地做出决策，包括生育规划和遗传病风险的评估。

3. 心理支持与教育新生儿疾病筛查中，对于有高风险的患儿及其家庭来说，心理支持和教育非常重要。

新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的制定与应用方案序言新生儿疾病是婴儿在出生后出现的各种疾病和异常情况。

随着医疗技术的不断发展，新生儿疾病的早期筛查和诊断变得越来越重要。

新生儿疾病串联质谱筛查技术作为一种高效、准确、快速的筛查方法，对于早期发现和治疗新生儿疾病具有重要意义。

本文旨在制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的制定与应用方案，以提升筛查技术的准确性和指导临床实践。

一、制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识1. 专家组建立为了制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，我们需要组建一支包含多领域专家的团队。

该团队应由遗传学、儿科、临床化验、生物信息学等领域的专家组成，以确保专业知识的全面性和准确性。

2. 专家共识技术路线专家团队应从搜集和整理相关文献资料开始。

他们应该全面了解新生儿疾病串联质谱筛查技术的现有研究成果，包括样本采集、分析方法、数据处理等方面的内容。

在此基础上，专家团队可以展开成员之间的交流和讨论，形成统一的技术路线和方法。

3. 制定专家共识文档专家团队需依据共识技术路线，制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识文档。

该文档应包括新生儿疾病的筛查范围、筛查指标、样本采集方法、分析仪器的选择与使用、数据分析和报告解读等内容。

同时，文档中还应明确筛查结果的解释和诊断标准，以便临床医生能够更好地理解和应用。

二、新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的应用方案1. 临床实践指导新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识文档的发布将为临床实践提供指导。

临床医生可以根据专家共识文档制定具体的筛查方案，并选择合适的样本采集和分析方法。

专家共识文档还可以帮助医生解读筛查结果，进行针对性的临床干预，早期发现和治疗潜在的新生儿疾病。

2. 家庭指导和辅导家庭是新生儿疾病筛查工作的重要参与者。

新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识应用方案应提供相关的家庭指导和辅导。

专家可以向家庭解释筛查的意义和必要性，告知相关的风险和可能的诊断结果。

新生儿疾病筛查实施方案第1篇新生儿疾病筛查实施方案一、背景与目的为保障新生儿健康，降低出生缺陷，提高人口素质，根据我国相关法律法规和政策，制定本实施方案。

新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的三级预防措施之一，旨在通过早发现、早诊断、早治疗，降低新生儿疾病致残率及死亡率，提高儿童健康水平。

二、筛查范围与对象1. 筛查范围：全国各级医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。

2. 筛查对象：出生后48-72小时之内的新生儿。

三、筛查项目1. 常规筛查项目：苯丙酮尿症（PKU）、甲状腺功能减退症（CH）。

2. 推荐筛查项目：根据各地区实际情况，可增加听力障碍、先天性心脏病等筛查项目。

四、筛查方法与流程1. 筛查方法：采用国际通用的干血斑法进行苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症筛查。

2. 筛查流程：（1）新生儿出生后48-72小时内，由接生单位负责采集足跟血。

（2）将采集到的血样送至具备资质的筛查中心进行检测。

（3）筛查中心在收到血样后，于规定时间内完成检测，并将结果反馈至接生单位。

（4）接生单位将筛查结果告知新生儿监护人。

（5）对筛查结果异常的新生儿，及时进行复查和确诊。

五、质量控制1. 设立新生儿疾病筛查质量控制体系，确保筛查工作的准确性、可靠性和及时性。

2. 定期对筛查中心进行质控考核，包括设备校准、实验方法、人员培训等方面。

3. 建立健全筛查数据上报和统计分析制度，提高数据管理水平。

六、诊断与治疗1. 对筛查结果异常的新生儿，及时进行复查和确诊。

2. 确诊患儿应根据病情，制定合理的治疗方案，并跟踪随访。

3. 建立多学科合作机制，为患儿提供综合治疗和康复服务。

七、宣传与培训1. 加强新生儿疾病筛查宣传，提高全社会对新生儿疾病筛查的认识和重视。

2. 定期开展新生儿疾病筛查培训，提高医务人员筛查技术水平。

八、政策支持与保障1. 落实新生儿疾病筛查相关政策，加大财政投入，保障筛查工作顺利开展。

2. 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，实现筛查数据共享。

卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知文章属性•【制定机关】卫生部(已撤销)•【公布日期】2004.12.15•【文号】卫妇社发[2004]439号•【施行日期】2004.12.15•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】已被修改•【主题分类】妇幼健康正文*注：本篇法规已被：卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》的通知（发布日期：2010年11月10日，实施日期：2010年11月10日）修订卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知（卫妇社发[2004]439号）各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局，计划单列市卫生局：新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。

《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。

我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。

近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。

为规范新生儿筛查工作，切实提高筛查质量，我部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》，现予以发布，请遵照执行。

附件：1、新生儿疾病筛查血片采集技术规范2、新生儿疾病筛查实验室检测技术规范3、新生儿听力筛查技术规范4、新生儿疾病筛查追访与管理技术规范5、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范二00四年十二月十五日附件1：新生儿疾病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。

采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。

一、采血机构及人员要求（一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。

（二）采血人员：1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。

2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。

新生儿疾病筛查技术研究第一章：引言随着现代医学技术的快速发展，新生儿疾病筛查技术也得到了迅速的提升。

新生儿疾病筛查是指通过对新生儿进行系统性、规范化、全面的检查，及时发现新生儿可能出现的疾病，采取规范化的治疗措施，以确保新生儿的健康成长。

本文将从现有新生儿疾病筛查技术的现状，及其优缺点，以及新生儿疾病筛查技术的未来发展趋势等方面进行分析探讨。

第二章：现有的新生儿疾病筛查技术目前，新生儿疾病筛查主要包括生化筛查、遗传筛查和听力筛查等方面。

先以生化筛查为例，通过对新生儿脚跟进行血液检测，以发现新生儿是否存在甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等等问题。

这种方法的优点在于操作简单，而且检测范围广，可检测的疾病也比较全面，同时也具有高度的敏感性。

但缺点就是其误诊率比较高，一些正常的新生儿也会通过检测器，误诊率较高。

遗传筛查是检测新生儿患有遗传性疾病的一种方法，这种方法主要通过对新生儿基因进行检测，以确定其是否患有某种遗传性疾病。

这种方法有其优点，即检测效率较高，可以检测到一些早期的病变，同时具有高度的准确性。

但缺点在于遗传检测还处于研究阶段，成本较高，同时环节繁琐。

听力筛查是通过对新生儿进行听力测试，以确定其是否能够听到一般的声音，是否存在听力问题。

这种方法的优点在于操作简单，而且具有高度的检测敏感性，可以有效地发现新生儿听力方面的问题。

但该方法也存在问题，就是其准确度不够高，一些问题比较复杂的新生儿仍然难以发现。

第三章：新生儿疾病筛查技术发展趋势对于新生儿疾病筛查技术，目前尚需进一步的提升和改善。

未来的发展趋势主要包括以下三个方面。

首先，新生儿疾病筛查技术的测量指标和方法需要不断优化。

随着新技术的出现，疾病筛查技术也不断得到更新升级，未来的测量指标和方法将更加准确，检测效率和敏感性更高。

其次，新生儿疾病筛查技术需要加强设备和仪器的升级。

新设备和仪器提供了更加精确的测量、定位和成像等功能，能够有效地提升新生儿疾病筛查的靶位检测水平，未来，新设备和仪器的升级将是新生儿疾病筛查技术发展的核心所在。

新生儿疾病的早期筛查与诊断新生儿期是一个婴儿生命中最脆弱、最容易受到疾病侵袭的时期。

为了及时发现和诊断新生儿疾病，保障婴儿的健康成长，早期筛查和诊断变得尤为重要。

本文将讨论新生儿疾病的早期筛查与诊断的方法和意义。

一、新生儿疾病的早期筛查1.血液筛查新生儿血液筛查是一种常用的早期筛查方法，通过采集婴儿脚跟上的血样，检测是否存在遗传性代谢疾病。

常见的新生儿疾病如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等都可以通过血液筛查进行检测。

这种方法的好处在于简便、快捷，可以及早发现疾病并采取相应的治疗措施。

2.听力筛查新生儿听力筛查是通过测量婴儿的听力反应来诊断听力问题的方法。

早期诊断和治疗听力障碍对婴儿的语言和认知发展至关重要。

因此，新生儿听力筛查已经成为许多国家的推荐项目，包括婴儿出生后48小时内进行自动听反应筛查，以及出生后1个月再次进行听力筛查。

3.先天性心脏病筛查先天性心脏病是新生儿常见的疾病之一，在婴儿出生后的前几个月，往往没有明显的症状。

因此，通过超声心动图筛查可以及早发现和诊断先天性心脏病，有助于在适当的时候采取手术或其他治疗措施。

二、早期诊断的意义1.及时采取治疗措施早期诊断可以让医生及时采取相应的治疗措施，避免疾病的进一步恶化。

例如，对于苯丙酮尿症这种遗传性代谢疾病，如果及时发现并进行特殊饮食控制，可以有效地减轻疾病带来的并发症。

2.改善婴儿的生活质量通过早期筛查和诊断，可以有效地改善婴儿的生活质量。

例如，对于听力障碍的婴儿，通过早期康复治疗，可以帮助他们恢复或改善听力，提高语言和交流能力。

3.减轻家庭负担早期筛查和诊断不仅对婴儿本身有益，也减轻了家庭的负担。

通过早期发现和诊断，婴儿可以及时接受治疗，减少了长期治疗的费用和时间。

三、早期筛查与诊断的挑战与改进1.资源不足在一些地区和医疗机构，早期筛查和诊断的资源仍然不足。

因此，需要加强对医疗机构的支持，提供必要的设备和培训，以确保更多婴儿可以受益于早期筛查和诊断。

新生儿疾病筛查检验技术新生儿疾病筛查技术是指用于检测新生儿某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病的先进实验室检测技术。

从而早期诊断、早期治疗。

根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两项筛查。

CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到月龄6个月才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。

然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。

即使治疗，智力低下等也难以恢复；相反，若能在出生不久即发现疾病，及时治疗，极大多数患儿能正常发育，其智力亦可达到正常人的水平。

筛查试验结果是早期发现阳性患儿的唯一指征，因此筛查实验室的管理和规范是整个筛查环节的重中之重。

一、苯丙氨酸测定（一）检验方法学以苯丙氨酸（Phe）作为新生儿疾病苯丙酮尿症的筛查指标。

筛查方法主要有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。

1.荧光分析法（1）原理：从干滤纸血片上提取出的苯丙氨酸，与茚三酮形成一种荧光化合物。

在激发光波长390nm，发射波长485nm处测定荧光强度。

苯丙氨酸含量与荧光强度成正比，通过检测已知浓度的标准血斑的荧光值并绘制曲线，可求得各样本的苯丙氨酸浓度。

试验中加入二肽L亮氨酰-L丙氨酸后可大大增强此荧光反应，用琥珀酸盐缓冲液严格控制反应条件pH在5.8±0.1，保证理想的荧光值和最大的特异性。

加入铜试剂进一步增强反应并降低背景。

（2）器材：荧光读数仪、60℃恒温孵育箱、孵育/振荡仪、3.2mm打孔器或打孔钳、加样器、八道加样器。

（3）试剂：苯丙氨酸标准品（phenylalanine calibrtors）、苯丙氨酸质控品（phenylalanine controls）、硫酸锌试剂（zinc sulfate reagent）、PKU试剂即茚三酮（PKU reagent）、铜试剂（copper reagent）、PKU 复溶缓冲液（PKU Reconstitution buffer（内含琥珀酸钠缓冲液L 亮氨酰-L丙氨酸和防腐剂）、白色微孔板96孔（white microtiter plate）。