遗传代谢病高危患儿筛查检测 项目简介

遗传和代谢性疾病的高通量筛查技术近年来，随着人类基因组、代谢组学等领域的研究不断深入，遗传和代谢性疾病的筛查技术也得到了很大的发展。

其中，高通量筛查技术不仅可以提高筛查效率和准确性，还能发现非常罕见的致病基因和代谢物，为临床诊断和治疗提供更为精准的依据。

一、高通量筛查技术的种类高通量筛查技术包括但不限于以下几种：1. 基因芯片(Array)技术基因芯片技术是一种高通量的基因分析方法，可以用微量样品高通量测定上万个基因，快速精确检测单核苷酸多态性变异、基因变异、基因表达和表观遗传学等多种遗传信息。

2. 平板电泳技术凭借着其高灵敏度、分辨率和通量优势，平板电泳技术适用于检测多种代谢产物、蛋白质、酶等分子，发现基因或蛋白质相互作用，探究新的代谢途径。

3. 质谱技术质谱技术是一种有效的代谢产物定量分析技术，可广泛应用于代谢研究领域，包括药物代谢性质、代谢产物筛查等。

其优势是分析范围广、检测灵敏度高，并可提供量化数据。

二、高通量筛查技术的应用高通量筛查技术可应用于多个领域，常见应用如下：1. 遗传性疾病的筛查高通量筛查技术可快速、准确检测遗传疾病患者体内的致病基因或基因多态性，并可发现其他具有相关症状的患者的致病原因，有利于个体化诊断和治疗。

2. 代谢性疾病的筛查高通量筛查技术对于代谢性疾病也具有广泛应用前景。

由于代谢物检测范围广、检测灵敏度高，因此可用于检测代谢软弱的患者，比如罕见代谢性疾病、新生儿遗传代谢病等。

3. 药物代谢性质的研究及药物筛查高通量筛查技术对于药物研发也有重要作用，可用于检测药物分子对靶标的作用、药物代谢产物的检测、药物耐受性评价等。

同时，药物筛查也是该技术的常见应用领域之一。

三、高通量筛查技术的未来发展高通量筛查技术在遗传和代谢性疾病的筛查和药物研发中具有广泛应用前景。

近年来，随着技术的不断提升和成本的不断下降，其应用范围也逐步拓展。

未来，高通量筛查技术将加速向基因和代谢组学领域靠拢，更加精准的基因检测和代谢物筛查将有望成为遗传疾病和代谢性疾病诊断治疗的重要手段。

新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。

主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。

下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。

一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。

新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。

若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。

新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。

如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。

新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。

新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。

新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。

二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。

先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。

先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。

激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。

辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。

先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。

叶酸代谢酶基因筛查项目介绍近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。

同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。

”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。

卫生部于2 009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。

导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。

科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。

而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。

当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。

从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。

科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。

机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。

因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。

新生儿遗传代谢病筛查是一种早期发现婴儿是否患有遗传代谢病的方法，以便及早采取干预措施。

以下是新生儿遗传代谢病筛查的一般流程：
1.采集血样：在婴儿出生后的数天内，通常在婴儿出生后的24-72小时内，从婴儿的脚
跟或手指上采集少量血液样本。

这个过程通常称为“脚跟血采样”。

2.送检实验室：采集的血样会被送到专门的实验室进行检测。

实验室会检测血液中是否
存在特定的代谢产物或标志物，以判断是否有遗传代谢病的风险。

3.检测和分析：实验室会对血液样本进行检测和分析，以确定是否存在特定的遗传代谢
病。

不同的遗传代谢病需要不同的检测方法。

4.结果分析：实验室会根据检测结果，判断是否有遗传代谢病的风险。

如果检测结果正
常，通常会被认为没有遗传代谢病。

如果检测结果异常，可能需要进一步的确认测试。

5.确认和干预：如果初步检测结果显示可能存在遗传代谢病的风险，通常会进行进一步
的确认测试，以确定诊断。

如果确诊为遗传代谢病，医生会制定相应的治疗和干预计划。

6.随访和管理：对于确诊为遗传代谢病的患儿，医生会制定个性化的管理计划，包括特
定的饮食、药物治疗等。

患儿通常需要定期随访，以确保病情得到控制。

需要注意的是，不同地区和国家会有不同的新生儿遗传代谢病筛查项目和流程，具体的筛查项目和流程可能会有所差异。

如果您想了解某个特定地区的筛查流程，建议您咨询当地的医疗机构或卫生部门。

山东医药2020年第60卷第13期危患儿175例串联质谱筛查分，逮军,谷春芳中南大学湘雅医学院附属海口医院，海口570208摘要：目的探讨串联质谱检测筛查遗传代谢病高危患儿的应用价值。

方法选择海口人民医院儿科就诊的遗传代谢病高危患儿175，采用串联技术检测患儿血液及尿液标本，根据串联血液结果，结合 表、常规实验室检查及尿液串联检查综合，最过基因检测的诊断。

结果175代谢病高危患儿中，串联质谱检测结果异常27例（异常率15.43%）o其中确诊为遗传代谢病1例（确诊率0.57%、，经基因检测为戊二酸血症I型;其他26，包括氨基酸23和基3例。

结论串联筛查的有效方法，但假阳性率较高;加强检测控制，结合表现及其他实验室检查指标可有效提高筛查效率。

关键词男；儿童;串联质谱筛查;戊二酸血症;氨基酸异常doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2020.13.015中图分类号:R725文献标志码:A文章编号；1002-266X（2020）13-0056-03（IMD、又称天性代谢缺陷[1],是由于维持机体正常代谢所必需的种酶、载体蛋白、膜或受体基因基因的相应产物功能，使机体的过，造成反应的中间产物蓄产物生成不足，从而引起的一系列和体征的疾病。

IMD的致病机制不仅涉及氨基酸、糖、有机酸、内分泌激素、碳水化合物、金属元素、核酸等物质在合成、代谢、转运以及储种的,些有产物在体、过氧化物酶、溶酶体等细胞器内的 。

每一种IMD的尽管都比较，但总体并不低，1/2500[2]。

本研究回顾性分析175例IMD高危患 儿的串联技术检测资料，以探讨该技术在IMD 高危患儿筛查中的应用。

1资料与方法1.1料20171-12月就诊中雅医学院海口医院IMD高危患儿175，男110、女65，其中婴儿期（>28天至满1周岁）46，幼儿期（>1周岁至满3周岁）73男t （>3周岁至满6周岁）33,（>6岁至满12周岁）18,（>12岁至满14岁）5。

遗传性疾病的实验室诊断与产前检查一、遗传性疾病常用筛查试验1.胎儿遗传病孕妇血清学筛查试验(1)常用的血清标志物有AFP、hCG（或free ß-hCG）、uE3、PAPP-A(2)MOM：中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数值的多少倍。

(3)唐筛检查：通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。

中孕期（15-22周）→AFP、free ß-hCG（或hCG)二联筛查目标疾病：Down综合征，18-三体征，神经管缺损早孕期（7-13周）→PAPP-A、hCG（或free ß-hCG）二联筛查目标疾病：Down综合征1)唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

唐氏筛查一定要做。

2)唐氏筛查值是修正值。

影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等3)唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏患儿。

4)唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。

(4)产前诊断：绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺只对产前筛查高风险、预产年龄≥35岁及（或）有胎儿异常其他高危因素的孕妇进行(5)胎儿染色体非整倍体无创基因检测提取母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括来自母体和胎儿的DNA片段）进行高通量大规模并行基因组测序，将结果进行生物统计学为基础的信息分析，从而检查胎儿染色体是否存在非整倍体变化。

2.TORCH综合征的孕前和产前筛查试验（优生五项）T：toxoplasma (TOXO) 弓形虫O：others：包括梅毒螺旋体、细小病毒B19、柯萨奇病毒、带状疱疹病毒等。

R: rubella virus(RV) 风疹病毒C: human cytomegalovirus(CMV) 巨细胞病毒H: herpes simplex virus(HSV) 单纯疱疹病毒(1)先天性感染：1)受孕前感染：病毒能完整进入精细胞或卵细胞的整个组合基因，为先天性转录模式。

新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。

它通过串联质谱技术，可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。

具体来说，串联质谱技术是一种高效率的实验方法，它可以将多种疾病检测项目整合在-起，通过一次实验就能完成多种疾病的筛查，大大提高了检测效率。

同时，串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性，可以检测到血液中的代谢物，从而准确地诊断疾病。

新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏甲状腺激素，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。

2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和智力水平。

3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏枫糖酶，导致枫糖代谢障碍，进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。

4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病，患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶，导致肾上腺皮质功能减退，引起生长迟缓、性发育异常等症状。

5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而引起贫血、黄疽等症状。

需要注意的是，新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法，如果检测结果异常，还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验，以确定疾病的类型和程度。

同时，对于已经确诊的逮传代谢病患者，需要接受长期的治疗和管理，以控制病情的发展和提高生活质量。

制表：审核：批准：。

遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。

由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。

因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。

因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。

临床意义：通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。

适检人群：1.所有的新生儿2.高危孕妇的孩子：①35岁以上高龄孕妇；②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者；③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者；④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者；⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的；⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇；适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测）标本采集要求：血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。

样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。

临床项目收费标准：。