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单基因遗传病一、常染色体显性遗传病二、常染色体隐性遗传病三、X连锁显性遗传病四、X连锁隐性遗传病五、伴Y遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：一、常染色体显性遗传病⊙常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现1、多指（趾）、并指（趾）短指（趾）。
临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。
并指（趾）症图多指(趾)症图短趾症图片短指症图片2、珠蛋白生成障碍性贫血。
病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。
临床表现：贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。
病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。
临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。
4、先天性软骨发育不全。
病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。
临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。
先天性软骨发育不全图片二、常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。
许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。
⊙常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现1、白化病。
病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。
临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。
白化病黑人白化病动物白化病2、苯丙酮尿症。
肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。
