嗅沟综合征

误诊为视神经炎的非经典型Foster Kennedy综合征1例朴光明卢嘉琪罗于蓝黄若静暨南大学附属第一医院眼科，广州510630通信作者：黄若静，Email：【关键词】Foster Kennedy综合征；嗅沟脑膜瘤；视神经炎A case of atypical Foster Kennedy syndrome with misdiagnosis as optic neuritisPiao Guangming,Lu Jiaqi,Luo Yulan,Huang RuojingDepartment of Ophthalmology,The First Affiliated Hospital of Jinan University,Guangzhou510630, ChinaCorresponding author:Huang Ruojing,Email:【Key words】Foster Kennedy syndrome;Olfactory groove meningiomas;Optic neuritisFoster Kennedy综合征是一种少见的神经系统疾病，其中非经典型Foster Kennedy综合征在疾病发展的中晚期可表现为双侧视乳头水肿继发一侧视神经萎缩［1］，易被误诊为视神经炎而延误治疗。

本文报道1例非经典型Foster Kennedy综合征患者的诊治过程，并探讨其发病机制、鉴别及预后，为此类患者诊治提供参考，现报道如下。

1病例资料患者，男，45岁，因“右眼视物不见3月余，左眼视力下降2个月”于2019年9月12日入院。

患者自诉3月余前右眼视物不见，2个月前左眼视力进行性下降，伴有嗅觉丧失及轻度头痛，不伴眼红眼痛，期间患者曾于外院就诊，诊断为“视神经炎”，未做特殊治疗。

患者既往痛风病史3年，否认高血压、糖尿病等慢性病史，无眼科相关病史。

眼科专科检查：右眼第一眼位轻度外斜，视力无光感，瞳孔直径5mm，直接对光反射消失，间接对光反射存在，相对性传入性瞳孔障碍（+），视盘颞侧苍白，鼻侧充血水肿，隆起约2D，边界尚清，网膜静脉迂曲扩张，余未见明显异常（图1A）；左眼视力0.2，瞳孔3mm，对光反射存在，视盘充血水肿明显，隆起约4D，边界不清，网膜静脉迂曲扩张，余未见明显异常（图1B）。

Foster-Kennedy Syndrome福斯特-肯尼迪综合征又称颅前凹或嗅沟综合片，常见于嗅沟脑膜瘤，可出现同侧嗅觉缺失和视神经萎缩，对侧视乳头水肿。

Gerstmann Syndrome古茨曼综合征为优势半球角回损害所致，主要表现为计算不能（失算症）、手指失认、左右辨别不能（左右失认症）、书写不能（失写症），有时伴失读。

又称上丘脑综合征，中脑顶盖综合征，上仰视性麻痹综合征。

由上丘脑病变（多为松果体肿瘤压迫中脑四叠体）而导致的眼球垂直同向运动障碍，向上凝视麻痹、瞳孔对光反射消失（上丘受损）；神经性聋（下丘受损）；小脑性共济失调（结合臂受损）。

症状多为双侧。

又称延髓背外侧综合征。

多为小脑后下动脉、椎基底动脉或外侧延髓动脉缺血性损害。

临床表现为：眩晕、恶心、呕吐及眼震（前庭神经核损害）；病灶侧软腭、咽喉肌瘫痪，表现为吞咽困难、构音障碍、同侧软腭低垂及咽反射消失（疑核及舌咽、迷走神经损害）；病灶侧共济失调（绳状体损害）；霍纳综合征（交感神经下行纤维损害）；交叉性偏身感觉障碍，即同侧面部痛、温觉缺失（三叉神经脊束及脊束核损害），对侧偏身痛、温觉减退或丧失（脊髓丘脑侧束损害）。

又称颈交感神经麻痹综合征，是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏，引起患侧瞳孔缩小、眼球内陷、上睑下垂及患侧面部无汗的综合征。

又称脊髓半切综合征，指由于外部的压迫和脊髓内部的病变等引起的脊髓病损，导致病损平面以下同侧肢体上运动神经元瘫，深感觉消失，精细触觉障碍，血管舒缩功能障碍，对侧肢体痛温觉消失，双侧触觉保留的临床综合征，主要发生于颈椎。

由于后角细胞发出的纤维先在同侧上升2-3个节段后再经白质前连合交叉至对侧组成脊髓丘脑侧束，故对侧痛温觉感觉障碍平面较脊髓损害节段水平低。

又称脊髓前2/3综合征，脊髓前动脉综合征、Davison 综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。

脊髓前动脉供应脊髓腹侧2/3，易发生缺血性病变，以中胸段及下胸段多见。

1、压颈实验（奎肯）：压迫颈部观察脑脊液的压力变化。

2、Froin综合征：当脑脊液蛋白含量极高，脑脊液离体不久后自发凝固3、蛛网样凝固：脑脊液放置后有纤维蛋白膜形成，见于结核性脑膜炎4、Horner征：一侧瞳孔缩小伴有同侧眼裂变小，眼球内陷和面部少汗，可因同侧脑干病变所致5、Hunt综合征：周围性面瘫时伴有耳鼓膜和耳壳后部疱疹是，见于膝状神经节带状疱疹病毒感染6、三偏征：内囊损害时出现的对侧偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲。

7、Gerstmann综合征：大脑半球优势侧顶叶损害时出现失算，手指失认，左右失定向和失写失读。

8、Weber综合征：中脑大脑脚病变，表现为病侧动眼神经麻痹，对侧下半部，舌及肢体瘫痪。

9、Milloard-gubler综合征：脑桥腹外侧部病变，表现为病侧眼球不能外展与周围性面瘫，对侧肢体中枢性瘫痪。

10、Wallenberg综合征(延髓背外侧综合征)：延髓背外侧病变，表现为病侧面部痛温觉减退，角膜反射丧失，horner征，软腭与咽喉肌瘫痪，咽反射消失，小脑性共济失调，对面半身痛觉丧失，伴呕吐眼震。

11、闭锁综合征：双侧脑桥基底部病变累计双侧皮质脊髓束和三叉神经核下的皮质延髓束，出现对侧中枢性面舌瘫痪和四肢中枢性瘫痪，意识存在，只能以眼球运动示意。

12、脊髓半切损害(Brown-Sequard综合征)：病侧损害平面以下的上运动神经元瘫痪和深感觉缺失，对侧痛温觉障碍。

13、Willis环：由前交通支动脉两侧大脑前动脉起始，两侧颈内动脉末段，两侧后交通动脉和大脑后动脉起始组成。

14、可逆性缺血性神经功能缺损（RIND）：临床表现较轻，但持续时间常超过24小时，在三周内可完全恢复，为较轻的脑血栓形成。

15、Bendikt综合征：又称动眼神经和椎体外系交叉瘫综合征，病变在中脑基底部，表现为病侧动眼神经麻痹，对侧面下部及舌肢体瘫痪。

16、Foville综合征：病变在脑桥基底内侧，表现为病侧凝视麻痹，周围性面瘫，对侧肢体偏瘫。

神经电生理脑电图技术(主管技师)考试：2022第十二章异常脑电图真题模拟及答案(1)1、对高度怀疑癫痫的病人，如3分钟过度换气未能获得阳性结果，可适当延长至（）。

（单选题）A. 4分钟B. 5分钟C. 6分钟D. 8分钟E. 8分钟以上试题答案：B2、下列有关Wada试验的方法，描述错误的是（）。

（单选题）A. 术前先行脑电图检查及神经心理学检查B. 术中首先双侧颈动脉穿刺，并进行脑血管造影C. 在持续脑电监测下进行测试D. 测试内容包括计数、命名、语言理解等，但不包括物体识别E. 两侧半球试验分别进行，中间至少间隔30分钟试题答案：D3、失神癫痫儿童过度换气出现（）。

（单选题）A.B.C.D.E.试题答案：B4、过度换气时通常脑电图表现为（）。

（单选题）A. α波增多B. 慢波减少C. 快波增多D. 慢波增多E. 异常波抑制试题答案：D5、睁闭眼诱发出现延缓反应是指（）。

（单选题）A. 睁眼0.3秒以上出现α节律抑制B. 睁眼0.5秒以上出现α节律抑制C. 睁眼1秒以上出现α节律抑制D. 睁眼1.5秒以上出现α节律抑制E. 眼睁2秒以上出现α节律抑制试题答案：C6、脑脓肿早期脓肿壁未形成时的治疗哪项是错误的（）（单选题）A. 立即手术B. 抗炎治疗C. 脱水治疗D. 形成脓肿后再予手术治疗E. 调整机体免疫力试题答案：A7、皮质电极的材料为（）。

（单选题）A. 氯化银B. 镍铬合金C. 白金-铱合金D. 不锈钢或铂金E. 硅胶试题答案：D8、皮肤与电极接触，但不接触其他的医疗设备，所能允许的最大泄漏电流是（）。

（单选题）A. 10mAB. 50mAC. 100mAD. 500mAE. 700mA试题答案：A9、关于三相波特征的描述，错误的是（）。

（单选题）A. 频率多为3～4HzB. 波幅呈现中高波幅C. 可散发出现D. 背景活动异常E. 包括负相尖波-正相尖波-负相慢波成分试题答案：A10、下列有关Wada试验的方法，描述错误的是（）。

瓦仑伯格综合征，也被称为延髓被外侧综合征，是一种由小脑后下动脉近端血栓形成所引发的综合征。

这一复杂的病症，因小脑后下动脉的变异较大，其临床表现也呈现出较大的变化。

通常，这种综合征多发生在四十岁以上的人群中，特别是那些患有动脉硬化、高血压和心脏病的患者。

瓦仑伯格综合征的症状主要包括眩晕、恶心、呕吐、眼球震颤、共济失调、吞咽困难和声音嘶哑等。

这些症状可能会在短时间内突然出现，并且可能伴随着其他神经系统的异常表现。

诊断瓦仑伯格综合征需要医生进行详细的临床检查和辅助检查，如头颅CT或MRI等影像学检查。

早期诊断和治疗对于缓解症状和改善预后非常重要。

治疗方法包括药物治疗、康复治疗和手术治疗等，具体治疗方案需要根据患者的具体情况制定。

总之，瓦仑伯格综合征是一种严重的神经系统疾病，需要及时诊断和治疗。

我们应该了解这一病症的常见症状和诊断治疗方法，以便更好地保护自己的健康。

质的高回声占位㊁伴钙化点或钙化团㊁有球后衰减的图像显示ꎬ应高度怀疑为视网膜母细胞瘤ꎮ对玻璃体内存在大量高回声光点㊁分布尚均匀㊁边界不清者ꎬ结合病史ꎬ应考虑到视网膜母细胞瘤的存在ꎮ临床中ꎬ凡是诊断为眼内炎㊁前房积血㊁葡萄膜炎㊁先天性白内障㊁先天性青光眼㊁Ｃｏａｔｓ病㊁玻璃体出血等屈光间质不清的眼病患儿ꎬ需做常规的Ｂ超检查ꎬ结合其病史ꎬ临床表现和不同特征的Ｂ超图像与ＲＢ相鉴别ꎬ以降低ＲＢ的误诊率[１０]ꎮ超声检查较难鉴别的儿童白瞳症主要为Ｃｏａｔｓ病㊁早产儿视网膜病变及永存性原始玻璃体增生症ꎮＣｏａｔｓ病患者主要表现为渗出性视网膜脱离ꎬ病程进展缓慢ꎬ且多数患者视网膜脱离范围较局限ꎬ如病变陈旧ꎬ亦可在病灶内出现 钙化斑 样强回声[１１]ꎮ早产儿视网膜病变表现为视盘前的 Ｖ 形光带ꎬ提示全网脱声像ꎬ玻璃体内可见散在或密集光点ꎮ永存性原始玻璃体增生症Ｂ型超声可探查到锥形纤维条索ꎬ底在视盘处ꎬ头部连于晶状体后囊或晶状体赤道部[１２]ꎮ视网膜母细胞瘤的超声显像有较典型的特征ꎬ超声检查可显示屈光间质混浊眼的内部形态ꎬ而且肿瘤内较小钙斑的显示比ＣＴ更为敏感ꎬ超声检查方便㊁经济㊁安全㊁可重复ꎬ对婴幼儿尤为适宜ꎬ在视网膜母细胞瘤的临床诊断及鉴别诊断中有极高的应用价值ꎬ能为临床早期诊治提供重要信息ꎬ故超声检查是诊断视网膜母细胞瘤的首选检查ꎮ参考文献:[１]申尊茂.眼科新编[Ｍ].北京:人民卫生出版社ꎬ１９９１.２７６￣２８３.[２]李凤鸣.眼科全书[Ｍ].北京:人民卫生出版社ꎬ１９９６.８４５. [３]张承芬.眼底病学[Ｍ].北京:人民卫生出版社ꎬ１９９８.５９５￣６０９.[４]刘陇黔ꎬ王小华ꎬ夏瑞南.误诊为视网膜母细胞瘤２４例分析[Ｊ].中国实用眼科杂志ꎬ１９９８ꎬ１６(５):２７５￣２７６. 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０８ｍＩＵ/ｍｌ(正常值:１.４~１８.１ｍＩＵ/ｍｌ)ꎬ促黄体生成素(ＬＨ)１.０８ｍＩＵ/ｍｌ(正常值:１.７０~１３４ ８０ｍＩＵ/ｍｌ)ꎬ垂体泌乳素(ＰＲＬ)１５０.９μＩＵ/ｍｌ(正常值:１０２.０~４９６.０μＩＵ/ｍｌ)ꎮＧｎＲＨ兴奋试验结果示:６０ｍｉｎ促黄体生成素(ＬＨ)３.９６ｍＩＵ/ｍｌ<６ｍＩＵ/ｍｌꎬ提示性腺轴未启动ꎬ诊断为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症ꎮ垂体＋嗅球＋嗅沟＋嗅束ＭＲ:双侧嗅球㊁嗅束及嗅沟未见显示ꎬ垂体体积偏小ꎬ高径约０.４ｃｍꎬ垂体后叶短Ｔ１信号存在ꎬ垂体柄居中ꎬ结合病史ꎬ考虑Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征ꎮ子宫附件彩超:盆腔内未探及子宫附件回声ꎬ请结合临床及其它检查ꎮ骨龄片:相当于１２岁骨龄ꎮ骨密度:低于同龄人骨密度范围ꎮ与正常人(图１)相比ꎬ双侧嗅球及嗅束在冠状面Ｔ１ＷＩ和Ｔ２ＷＩ上均不显示ꎬ且嗅沟未发育ꎬ双侧额叶直回下缘呈锥状突向筛板(图２)ꎬ垂体体积偏小(图３)ꎮ本例相当于１２岁骨龄(图４)ꎬ骨龄低于实际年龄ꎮ患者２㊀女ꎬ２４岁ꎬ未婚ꎮ主因发现无月经ꎬ乳房未发育１０年就诊ꎮ１０年前ꎬ家长发现其无月经来潮ꎬ无乳房发育ꎬ未予重视及治疗ꎮ６年前ꎬ应用 戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮复合片 １片/日ꎬ无间断服用２１天ꎬ停７天后月经来潮ꎬ乳房开始发育ꎬ逐渐出现阴毛㊁腋毛ꎮ查体:身高１６０ｃｍꎬ体质量６９ｋｇꎬ毛发分布均匀ꎬ皮肤细腻光滑ꎬ弹性正常ꎬ自幼嗅觉丧失ꎬ乳房发育Ｂ５期ꎬ乳晕色素沉着明显ꎬ阴道可见分泌物ꎬ小阴唇发育ꎬ可见阴毛分布ꎮ脊柱四肢无畸形ꎮ染色体核型为:４６ꎬＸＸꎮ实验室检查:孕酮(Ｐｒｏｇ)０.１５０ｎｇ/ｍｌ(正常值:０.０５０~２３ ９００)ꎬ雌二醇(Ｅ２)<５.０ｐｇ/ｍｌ(正常值:５.０~３９８.０ｐｇ/ｍｌ)ꎬ卵泡生成素(ＦＳＨ)０.５７ｍＩＵ/ｍｌ(正常值:１.４~１８.１ｍＩＵ/ｍｌ)ꎬ促黄体生成素(ＬＨ)０ １５ｍＩＵ/ｍｌ(正常值:１.７０~１３４.８０ｍＩＵ/ｍｌ)ꎬ垂体泌乳素(ＰＲＬ)７２.８μＩＵ/ｍｌ(正常值:１０２.０~４９６ ０μＩＵ/ｍｌ)ꎮＧｎ￣ＲＨ兴奋试验结果示:６０分钟促黄体生成素(ＬＨ)３ ４３ｍＩＵ/ｍＬ<６ｍＩＵ/ｍＬꎬ提示性腺轴未启动ꎬ诊断为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症ꎮ垂体＋嗅球＋嗅沟＋嗅束ＭＲＩ:右侧嗅束局限纤细ꎬ右侧嗅沟较浅ꎬ双侧嗅球㊁左侧嗅束及左侧嗅沟未见显示ꎬ垂体体积偏小ꎬ结合病史考虑Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征ꎻ右侧额叶点状缺血变性灶ꎻ前纵裂局限异常信号ꎬ考虑大脑镰钙化并脂肪化ꎮ子宫附件彩超:子宫内膜薄㊁双侧卵巢显示不清ꎮ骨龄片:骨龄片与年龄相仿ꎮ骨密度:低于同龄人骨密度范围ꎮ１.２㊀检查方法采用ＧＥＳｉｇｎａＭＲ７５０３.０Ｔ磁共振扫描仪ꎬ取仰卧位ꎬ８通道头部线圈ꎮ扫描序列包括:１)薄层扫描:冠状位薄层Ｔ２ＷＩ㊁Ｔ１ＷＩꎬ层厚１ｍｍꎬ无间隔ꎬ成像矩阵２５６ˑ２２４ꎬ视野２４ｃｍˑ２４ｃｍꎬ采集次数２~３次ꎬ扫描范围从额窦前缘到下丘脑水平ꎻ横轴位位薄层Ｔ２ＷＩꎬ层厚１ｍｍꎬ无间隔ꎬ成像矩阵２２４ˑ２２４ꎬ视野２４ｃｍˑ２４ｃｍ扫描范围从筛窦上缘到下丘脑水平ꎻ２)常规头颅横轴位Ｔ１ＷＩ㊁Ｔ２ＷＩ㊁Ｔ２ｆｌａｉｒ及ＤＷＩ扫描ꎬ矢状位Ｔ２ＷＩ扫描ꎬ扫描层厚５ｍｍꎬ间隔５ｍｍꎮ２㊀结果㊀㊀２例患者均为女性ꎬ均伴有性腺功能低下及嗅觉异常ꎬ主要表现为第二性征㊁外生殖器发育不良及嗅觉的减退或消失ꎻ实验室检查雌二醇(Ｅ２)㊁卵泡生成素(ＦＳＨ)㊁促黄体生成素(ＬＨ)㊁垂体泌乳素(ＰＲＬ)均低于正常ꎬＧｎＲＨ兴奋试验结果均提示性腺轴未启动ꎻ两例患者ＭＲＩ检查结果均有嗅觉系统异常ＭＲＩ表现ꎬ均有双侧嗅球未见显示ꎬ１例一侧嗅沟㊁嗅束发育不全ꎬ一侧嗅沟㊁嗅束未见显示ꎬ另１例则为双侧嗅沟㊁嗅束未见显示ꎬ２例均伴有垂体发育不全ꎬ示垂体体积偏小ꎻ盆腔彩超检查两例患者均存在子宫附件异常表现ꎬ１例子宫附件未见显示ꎬ１例显示不清楚ꎻ骨密度检查ꎬ２例患者均低于同龄人骨密度范围ꎻ骨龄片显示ꎬ１例患者低于应有骨龄ꎬ１例骨龄片与年龄相仿ꎮ０６８图１Ａꎬ１Ｂ㊀正常嗅球和嗅束位于前颅窝底部ꎬ嗅球走形于颅前窝底直回下方(蓝色箭头)ꎬ嗅沟位于额直回和内侧眶回之间(黄色箭头)㊀图２Ａꎬ２Ｂ㊀双侧嗅束在冠状面Ｔ１ＷＩ和Ｔ２ＷＩ上均不显示(黄色箭头)ꎬ且嗅沟未发育ꎬ双侧嗅球在冠状面Ｔ１ＷＩ和Ｔ２ＷＩ上均不显示ꎬ双侧额叶直回下缘呈锥状突向筛板(蓝色箭头)㊀图３㊀垂体体积偏小(黄色箭头)㊀图４㊀女ꎬ１７岁ꎮ本例相当于１２岁骨龄ꎬ骨龄低于实际年龄３㊀讨论３.１㊀临床表现典型的Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征在临床主要有性腺激素缺乏㊁性腺功能低下和嗅觉缺失或低下３大特征ꎮ１)性腺激素缺乏主要表现为血清ＬＨ㊁ＦＳＨ在正常低限或降低ꎬ男性血清Ｔ及女性血清雌二醇水平明显降低ꎻ２)性腺功能低下主要表现为第二性征及外生殖器发育不良ꎬ如男性表现为无胡须㊁喉结小ꎬ阴毛腋毛缺如ꎬ小阴茎ꎬ睾丸直径多小于２ｃｍꎬ有时合并隐睾和输精管缺如ꎬ女性表现为乳房㊁外生殖器㊁子宫不发育ꎬ青春期后无月经ꎬ由于ＧｎＲＨ合成释放变化幅度大ꎬＫＳ的临床差异较大ꎬ少数患者有过青春期启动ꎬ但中途发育停滞ꎬ性成熟过程未能如期完成ꎬ这些患者可以表现出一定程度的第二性征及外生殖器发育ꎬ如睾丸可以达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平ꎬ少量阴毛生长可达Ｔａｎｎｅｒ阴毛Ⅱ期水平ꎬ本文中例２患者有过青春启动过程ꎬ所以其出现了一定程度的第二性征及外生殖器发育ꎬ如乳房发育Ｂ５期ꎬ乳晕色素沉着明显ꎬ阴道可见分泌物ꎬ小阴唇发育ꎬ可见阴毛分布ꎻ３)嗅觉缺失或嗅觉减退ꎬ本文２例病例中均有嗅觉的缺失或减退ꎻ４)约８０％的患者骨龄落后于实际年龄ꎬ本文２例病例中ꎬ１例落后于实际骨龄ꎻ５)肌肉骨骼系统异常可见骨质疏松较为常见ꎬ本文２例均伴有骨质疏松ꎻ此外ꎬ本病还可以伴发其他临床症状如小脑共济失调ꎬ眼球运动异常及凝视引起的水平震颤ꎬ感觉性神经耳聋ꎬ红绿色盲ꎬ空间运动异常ꎬ痉挛性截瘫ꎬ智力低下[３￣４]ꎬ躯体方面的缺陷如唇㊁腭裂ꎬ牙齿发育不全ꎬ足弓形ꎬ短掌骨畸形ꎬ干皮病ꎬ单肾发育不良ꎬ心血管等畸形ꎬ尿道下裂及肥胖[２]ꎮ有文献报道ＫＳ合并唇裂达１３％ꎬ而普通人群的发病率仅为０ １％[３]ꎮ亦有报道指出ꎬ无效等位基因或错义突变的ＫＡＬ￣１ꎬ常伴随双手伴发运动和肾发育不全ꎻ单等位基因ＦＧＦＲ１㊁ＦＧＦ８突变ꎬ常伴随唇裂唇腭裂㊁牙齿发育不全㊁手脚异常等ꎻ等位基因ＰＲＯＫＲ２㊁ＰＲＯＫ２突变ꎬ常伴随睡眠障碍㊁饮食失调[５]ꎮ３.２㊀影像诊断Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征的诊断主要依靠临床症状和性激素水平测定ꎬ其临床症状及激素水平具有特征性ꎬ故较易得出正确诊断ꎬ但对于临床不典型病例诊断困难ꎬ例如临床表现尚不明显的青春期之前患者ꎮＫａｌｌｍａｎｎ综合征的影像诊断包括:１)垂体＋嗅球＋嗅沟＋嗅束ＭＲＩꎬ观察嗅球㊁嗅沟㊁嗅束及垂体是否有发育异常ꎻ２)腕关节Ｘ线片监测骨龄ꎻ３)骨密度检测是否伴有减低ꎻ４)子宫附件彩超观察是否有发育畸形ꎬ其中以垂体＋嗅球＋嗅沟＋嗅束ＭＲＩ检查最为重要ꎻＫａｌｌｍａｎｎ综合征较多患者伴有嗅球㊁嗅沟的发育不良ꎬ所以嗅器官形态学观察能为确诊和鉴别诊断提供重要依据ꎬ有助于早期诊断ꎬ从而早期治疗以期达到满意的疗效ꎮ正常嗅球和嗅束位于大脑半球的底部ꎬ紧靠筛板ꎻ受颅底伪影的影响ꎬＣＴ对其解剖形态的观察价值有限ꎬ而ＭＲＩ不受颅底伪影的影响㊁具有良好的软组织分辨率㊁可多参数多方１６８位成像ꎬ因此适合于观察嗅球和嗅束的解剖形态及走行ꎮ在冠状面上ꎬ嗅球位于嗅沟或直回与筛板之间ꎬ呈上方凹陷略扁的椭圆形ꎬ嗅束位于直回和嗅沟下方ꎬ呈扁平的椭圆形ꎻ矢状位上ꎬ嗅球走形于颅前窝底直回下方ꎬ周围环绕以嗅池ꎬ其中上部嗅池较宽大ꎻ在横断面上ꎬ嗅束位于直回与框回之间的嗅沟内ꎬ视交叉的前外侧ꎮ在ＭＲＩ的横断面㊁矢状断层及冠状断层均可显示嗅球㊁嗅束㊁嗅沟形态ꎬ位置及比邻ꎬ其中以冠状断层最佳ꎬ早在１９８９年Ｓｕｚｕｋｉ等[６]就已经报道ＭＲＩ可以显示嗅球及嗅束ꎬ在三个基本成像方位中ꎬ以冠状面显示最佳ꎮＭＲＩ可以清楚显示嗅球㊁嗅沟㊁嗅束ꎬ对于诊断本病有着其他影像学手段无法比拟的优势ꎮＫａｌｌｍａｎｎ综合征的ＭＲＩ诊断特征主要表现为双侧或单侧嗅球和嗅束缺如或细小ꎬ伴随嗅沟较浅或无嗅沟ꎬ垂体体积缩小ꎬ主要为前叶体积缩小ꎬ垂体柄纤细ꎮＫａｌｌｍａｎｎ综合征患者还会出现不同程度的骨骼发育障碍ꎬ主要表现为骨骺萌出和闭合延迟ꎬ骨龄落后于实际年龄ꎬ腕关节Ｘ线片可以反映骨的生长发育情况ꎬ通过查骨龄表可以确定骨龄与实际年龄是否相符ꎮＫａｌｌ￣ｍａｎｎ综合征患者密质骨和松质骨还会出现骨密度减少ꎬ通过骨密度检测可显示低于同龄人骨密度范围ꎮＫａｌｌｍａｎｎ综合征患者超声检查适合观察肾脏㊁睾丸及子宫㊁卵巢发育情况ꎬＫＳ患者可表现为卵巢或睾丸发育不良㊁隐睾㊁单肾或肾脏其它畸形ꎮ㊀㊀综上所述Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征根据上述临床表现及实验室特点来诊断本病并不困难ꎬ但因这些表现多在青春期后才易被注意ꎬ故多在青春期后做出诊断ꎮ早期诊断是治疗Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征的关键ꎬ尽早给予激素替代治疗ꎬ有望使患者恢复性腺功能甚至恢复生育力ꎬ而头颅ＭＲＩ检查嗅球发育缺陷在Ｋａｌｌ￣ｍａｎｎ综合征患者的诊断中具有重要价值ꎬ尤其是对于年幼Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征及临床症状不典型患者的确诊ꎮ参考文献:[１]ＲｕｇａｒｌｉＥｌꎬＢａｌｌａｂｉｏＡꎬＫａｔｌｍａｎｎｓｙｎｄｒｏｍｅ.Ｆｒｏｍｇｅｎｅｔｉｃｓｔｏｎｅｍ'ｏｂｉｏｌｏｇｙ[Ｊ].Ｊｍｒｍꎬ１９９３ꎬ２７０(２２):２７１３￣２７１６. [２]郝丽君ꎬ崔英霞ꎬ王云华ꎬ等.Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征的诊断与鉴别诊断[Ｊ].中华男科学杂志ꎬ２００５ꎬ１１(１０):７６５￣７６９. [３]ＴｏｍｐａｃｈＰＣꎬＺｅｉｔｌｅｒＤＬ.Ｋａｌｌｍａｎｎｓｙｎｄｒｏｍｅｗｉｔｈａｓｓｏｃｉａｔｅｄｃｌｅｆｔｌｉｐａｎｄｐａｌａｔｅꎻｃａｓｅｓｒｅｐｏｒｔａｎｄｒｅｖｉｅｗｏｆｔｈｅｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ[Ｊ].ＪｏｒａｌＭａｘｉｌｌｏｆａｃＳｕｒｇꎬ１９９５ꎬ５３(１):８５￣８７.[４]ＤｕｋｅＶＭꎬＷｉｎｙａｒｄＰＪꎬＴｈｏｒｏｇｏｏｄＰꎬｅｔａｌ.ＫＡＬꎬａｇｅｎｅｍｕｔａｔｅｄｉｎＫａｌｌｍａｎｎ'ｓｓｙｎｄｒｏｍｅꎬｉｓｅｘｐｒｅｓｓｅｄｉｎｔｈｅｆｉｒｓｔｔｒｉｍｅｓｔｅｒｏｆｈｕｍａｎｄｅｖｅｌｏｍｅｎｔ[Ｊ].ＭｏｉｃｅｌｌＥｎｄｏｃｒｉｎｏｉꎬ１９９５ꎬ１１０(１):７３￣８１.[５]ＤｏｄéＣꎬＨａｒｄｅｌｉｎＪＰ.Ｋａｌｌｍａｎｎｓｙｎｄｒｏｍｅ[Ｊ].ＥｕｒＪＨｕｍＧｅｎ￣ｅｔꎬ２００９ꎬ１７(２):１３９￣１４６.[６]ＳｕｚｕｋｉＭꎬＴａｋａｓｈｉｍａＴꎬＫａｄｏｙａＭꎬｅｔａｌ.ＭＲｉｍａｇｉｎｇｏｆｏｌｆａｃ￣ｔｏｒｙｂｕｌｂｓａｎｄｔｒａｃｔｓ[Ｊ].ＡｍＪＮｅｕｒｏｒａｄｉｏｌꎬ１９８９ꎬ１０(６):９５５￣９５７.(收稿日期:２０１９￣０７￣２３)鼻前棘骨折的ＣＴ诊断及临床价值ＣＴｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｖａｌｕｅｏｆａｎｔｅｒｉｏｒｎａｓａｌｓｐｉｎｅｆｒａｃｔｕｒｅ扈远余１ꎬ闫福明１ꎬ刘静文１ꎬ卓开敏２１.成都市新都区第二人民医院放射科㊀四川㊀成都㊀６１０５０１ꎻ２.成都医学院第一附属医院放射科㊀四川㊀成都㊀６１０５００㊀㊀ʌ摘㊀要ɔ㊀目的㊀观察鼻前棘形态并分型ꎬ分析鼻前棘骨折ＣＴ表现及骨折后的临床意义ꎮ方法㊀回顾性分析３９２例外伤后行颌面部ＣＴ检查图像ꎬ观察鼻前棘形态并对其进行分型ꎬ分析鼻前棘骨折ＣＴ表现ꎬ探讨鼻前棘骨折的临床意义ꎮ结果㊀３９２例ＣＴ检查图像中ꎬ鼻前棘根据形态学分双杆型(Ｉ型)㊁单杆型(ＩＩ型)㊁三角型(Ⅲ型)及不规则型(Ⅳ型)ꎬ包括Ｉａ㊁Ｉｂ㊁Ｉｃ三个亚型及ＩＩａ㊁ＩＩｂ两个亚型ꎮ共检查出３８例鼻前棘骨折ꎬＩ型鼻前棘骨折９例ꎬＩａ型７例ꎬＩｂ型２例ꎮＩＩ型鼻前棘骨折６例ꎬＩＩａ型１例ꎬＩＩｂ型５例ꎮＩＩＩ型鼻前棘骨折１４例及ＩＶ型鼻前棘骨折９例ꎮ３８例骨折形态中ꎬ线样骨折５例ꎬ撕脱性表现４例ꎬ其余骨折线为不规则形态ꎮ结论㊀鼻前棘形态以三角形占多数ꎬ目前各医院鼻前棘骨折漏诊率极高ꎬ准确诊断鼻前棘骨折为面部整形外科学及法医学提供帮助ꎮʌ关键词ɔ㊀鼻前棘骨折ꎻ体层摄影术ꎬＸ线计算机ꎻ整形外科中图分类号:Ｒ６８３ꎻＲ８１４.４２㊀㊀㊀文献标识码:Ａ㊀㊀㊀文章编号:１００６￣９０１１(２０２０)０５￣０８６２￣０３作者简介:扈远余(１９８６￣)ꎬ男ꎬ四川成都人ꎬ毕业于成都医学院ꎬ本科学历ꎬ主治医师ꎬ主要从事医学影像诊断工作２６８。

Wallenburg综合征锁定小脑后下动脉闭塞引起的延髓背侧梗死，称延髓背外侧综合征，又称小脑后下动脉综合征或Wallenberg综合征，是脑干梗死最常见的一种类型。

老年人多由血栓形成引起，而青中年人多为心原性或动脉原性栓塞引起。

实际上本综合征大部分并非小脑后下动脉本身闭塞，而是小脑后下动脉分出处附近的椎动脉闭塞引起。

小脑后下动脉从椎动脉上部分出，是椎动脉最大且变异最多的分支。

主要供应延髓中上部外侧区、小脑半球底部和蚓部下面的后部。

小脑后下动脉自椎动脉外侧分出后，向后上走行到小脑底面时分内、侧两支。

内支与对侧小脑后下动脉内支及同侧小脑上动脉吻合，侧支与同侧小脑前下动脉吻合。

并由小脑后下动脉主干分出供应延髓外侧部的小支动脉，是终动脉。

故当小脑后下动脉主干闭塞时，仅发生其到延髓的小分支供血区的梗塞，即延髓背外侧梗塞。

延髓背外侧的解剖结构和其损害体征：①神经脊髓束、三叉神经脊束核和脊髓丘脑束：受损后表现为病侧面部和对侧躯干和肢体(不包括面部)痛、温觉障碍，即交叉性感觉障碍；②疑核：受损后出现病侧软腭麻痹、构音及吞咽障碍，咽反射减弱或丧失；③前庭神经下核：受累后表现眩晕、恶心、呕吐及眼球震颤；④网状结构交感下行纤维：受损时表现为病灶侧不全型Horner征，主要表现为瞳孔小和(或)眼睑轻度下垂；⑤前后脊髓小脑束和绳状体：受损后出现同侧肢体和躯干共济失调。

典型的延髓背外侧综合征可表现为上述5个症状。

由于小脑后下动脉的解剖变异较多，如仅单一小脑后下动脉由基底动脉分出；与小脑前下动脉共同由一个干从椎动脉或基底动脉分出；延髓背外侧部直接由椎动脉供血；小脑后下动脉延髓分支发出小分支到面神经和听神经等，使临床症状复杂化。

本综合征可出现不典型的临床表现。

据国内外观察，仅感觉障碍的表现不同，就分为8型，其表现如下：1.Ⅰ型交叉性感觉障碍，即典型表现。

是病灶侧三叉神经脊束或核和脊髓丘脑束损害的表现。

2.Ⅱ型病灶对侧面部、半身痛温觉障碍。

第46卷第3期 2020年6月兰州大学学报（医学版）Journal of Lanzhou University(Medical Sciences)Vol.46 No.3Jun.2020文章编号：1000-2812 (2020) 03-000卜07Allgrove综合征临床特征及遗传学研究进展姜倩，Vikrant S. Tumbahangphe，陈慧兰州大学第二医院内分泌与代谢科，甘肃兰州730030摘要：Allgrove综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以无泪症、贲门失弛缓、原发性肾上腺皮质功能减退、神经系统功能障碍四联症为特征性表现其致病基因为AAAS基因，该基因编码的ALADIN蛋白分布于肾上腺、胃肠道 及大脑等全身各器官组织AAAS基因突变导致ALADIN蛋白功能障碍为其根本原因Allgrove综合征患者临床特征不 尽相同，基因突变类型各异，并且无特定的基W型一表型相关性本研究综述Allgrove综合征的临床表现及遗传学研 究，助临床医生尽早识别该疾病并给予恰当干预关键词：Allgrove综合征；AAAS基因；ALADIN蛋白中图分类号：R586.1 文献标识码： A doi：10.13885/j.issn. 1000-2812.2020.03.001Progress in clinical characteristics and genetics ofAllgrove syndromeJiang Qian, Vikrant S. Tumbahangphe, Chen HuiDepartment of Endocrinology and Metabolism, The Second Hospital of Lanzhou University, Lanzhou 730030, ChinaAbstract ：The Allgrove syndrome (AS)is an autosomal recessive congenital disease,characterized by a tetrad of alacrima,achalasia,ACTH resistant adrenal insufficiency and neurological dysfunction.The mutation of AAAS gene was identified as being responsible for AS.The ALADIN protein encoded by the AAAS gene was distributed in the adrenal gland,gastrointestinal tract and brain.AAAS gene mutation leading to ALADIN protein dysfunction was found to be the root cause of the disease.Patients with AS had different clinical characteristics,different types of gene mutations and no specific genotype phenotype cor­relation.The clinical manifestations and genetic studies of AS were reviewed in order to help clinicians identify the disease as early as possible and give appropriate interventions.Keywords: Allgrove syndrome;AAAS gene;ALADIN proteinAllgrove综合征是一种罕见遗传病，自1978 年首次报道至今，国内外共报道病例约180例左 右，其中国内报道9例P71。

1.危险三角区：临床上将鼻根部与上唇三角形区域称为危险三角区，此区域静脉无瓣膜，血液可双向流动，鼻部皮肤感染可造成致命的海绵窦血栓性静脉炎。

2.利特尔区：鼻中隔最前下部的黏膜下血管密集，分别由颈内动脉系统和颈外动脉系统的分支汇聚成血管丛，该区即利特尔区，是鼻出血的好发部位，包括鼻腭动脉、腭大动脉、上唇动脉、筛前动脉和筛后动脉。

3.嗅沟（嗅裂）：以中鼻甲前部下方游离缘水平为界，其上方鼻甲与鼻中隔之间的间隙称为嗅沟（嗅裂）。

4.总鼻道：以中鼻甲前部下方游离缘水平为界，在该水平以下，鼻甲与鼻中隔之间的不规则腔隙称总鼻道。

5.窦口鼻道复合体（OMC）：以筛漏斗为中心的解剖结构，包括中鼻甲、钩突、筛泡、半月裂，以及额窦、前组筛窦和上颌窦的自然开口等，称之为窦口鼻道复合体。

6.鼻中隔偏曲：指鼻中隔偏向一侧或两侧、或局部有突起、引起鼻腔功能障碍，如鼻塞、鼻出血和头痛等。

7.蛙鼻：巨大或复发双侧鼻息肉可致鼻背变宽，形似蛙腹，称为“蛙鼻”。

鼻腔内可见到稀薄浆液性或粘稠、脓性分泌物。

8.萎缩性鼻炎：是一种以鼻粘膜萎缩或退行性变为其组织病理学特征的慢性炎症。

特征为鼻黏膜萎缩、嗅觉减退或消失和鼻腔大量结痂形成，严重者鼻甲骨膜和骨质亦发生萎缩，多有呼气特殊腐烂臭味，也称“臭鼻症”。

9.变应性鼻炎：是发生在鼻黏膜的变态反应性疾病，以鼻痒、喷嚏、鼻分泌亢进、鼻黏膜肿胀等为其主要特点。

10.眶尖综合征：因病变影响到视神经孔和眶上裂，累及II、III、IV、VI脑神经出现眶周皮肤感觉障碍、上睑下垂、眼球固定、复视甚至失明等症状。

11.Ohngren线：Ohngren提出自下颌角至同侧内眦部作一假想平面，称为“恶性平面”，将上颌窦腔分为前下和后上两部分。

然后再通过该侧瞳孔中心作一假想的垂直平面，与上述恶性平面一起将上颌窦腔分为前下内、前下外、后上外和后上内四部分。

上颌窦癌起自前下内部分者易早期发现，预后较好；起自后上外者易侵入眼眶、颧部、颞下窝，预后较差；来自后上内者，症状出现较晚，易早期侵入邻近的眼眶、颅腔，难以完全切除，故预后最差。