噬血细胞综合征发病机制、诊断和治疗

2023-10-30contents •噬血细胞综合征概述•噬血细胞综合征的症状与诊断•噬血细胞综合征的治疗方法•噬血细胞综合征的预防与控制•噬血细胞综合征的案例分析•噬血细胞综合征的未来研究方向目录01噬血细胞综合征概述噬血细胞综合征是一种由淋巴组织异常增生引起的致命性综合症，常常表现为发热、肝脾肿大、全血细胞减少等症状。

定义噬血细胞综合征可分为原发性噬血细胞综合征和继发性噬血细胞综合征两种类型。

原发性噬血细胞综合征与遗传因素有关，而继发性噬血细胞综合征则由其他疾病或感染等诱发。

分类定义与分类噬血细胞综合征患者的免疫系统出现异常，淋巴组织异常增生，导致大量正常细胞被破坏，引发一系列症状。

异常免疫反应在发病过程中，患者体内多种细胞因子水平升高，如IL-1、IL-6、IFN-γ等，这些因子作用于骨髓和其他组织，导致造血功能抑制和组织损伤。

细胞因子风暴研究发现，原发性噬血细胞综合征与常染色体隐性遗传有关，某些基因突变可能导致免疫调节异常，进而引发疾病。

免疫调节异常发病机制噬血细胞综合征的发病率较低，每年每百万人口中约有1-2例。

发病率地域分布性别分布该病在全球范围内均有分布，无明显的地域性特征。

原发性噬血细胞综合征在男女之间的发病率相似，而继发性噬血细胞综合征则可能与性别相关。

03流行病学020102噬血细胞综合征的症状与诊断发热肝功能障碍持续高热，使用抗生素治疗无效。

肝功能异常，转氨酶升高，胆红素升高。

脾脏肿大凝血功能障碍脾脏进行性肿大，质地较硬。

凝血功能异常，出现瘀点、瘀斑等出血表现。

淋巴结肿大神经系统症状淋巴结肿大，质地较硬，可伴有疼痛。

头痛、呕吐、抽搐等神经系统症状。

症状表现临床诊断标准发热、脾脏肿大、淋巴结肿大、肝功能障碍、凝血功能障碍和神经系统症状等表现中至少满足3项。

实验室诊断标准血红蛋白低于100g/L，血小板计数低于100×10^9/L，血清铁蛋白升高，血清转氨酶升高，胆红素升高，凝血功能异常等。

噬血细胞综合征治疗进展噬血细胞综合征（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis， HLH）是一种罕见但严重的疾病，主要特征是免疫系统失控导致炎症反应过度。

在过去十年中，对于HLH的诊断和治疗方法有了许多进展。

对HLH的诊断标准有了明确的统一。

2004年，国际噬血细胞综合征研究协会（HLH Study Group）制定了一套HLH诊断标准，称为HLH-2004诊断标准。

该标准将临床、实验室和组织病理学结果结合起来，提供了确诊HLH的一套指南。

这样一来，医生们可以更加准确地诊断和治疗这一疾病。

针对HLH的治疗方法也有所改进。

传统的治疗方案包括抗炎治疗、免疫调节治疗和造血干细胞移植等。

造血干细胞移植对于许多患者来说是一项高风险的治疗选择。

近年来，一些研究发现，细胞治疗可能是一种新的治疗HLH的方法。

在一项研究中，将巨噬细胞与HLH相关的突变导入患者的血液中，发现这种治疗可以改善病情。

这种细胞治疗的原理是通过将正常的基因导入患者的细胞中，修复或替代受损基因，从而恢复免疫系统的功能。

药物疗法也在不断改进。

IL-1受体拮抗剂和IL-6拮抗剂是近年来用于治疗HLH的新药物。

IL-1受体拮抗剂可以抑制炎症反应，减轻症状；而IL-6抗体可以阻断炎症反应介导的HLH。

这些新药物的使用可以有效地改善患者的症状，并促进治愈。

近年来HLH的治疗方法有了显著的进展。

不仅诊断的准确性得到了提高，治疗也变得更加个体化和有效。

未来，随着对HLH发病机制的深入研究，相信会出现更多新的治疗方法和药物，为HLH患者带来更好的生活质量和康复效果。

噬血细胞综合征病情说明指导书一、噬血细胞综合征概述噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是由感染、肿瘤等多种致病因素导致淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子所引起的过度炎症反应综合征。

该病分为原发性和继发性 HPS，可以影响各个年龄人群。

以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血现象为主要特征。

主要治疗措施为药物治疗。

英文名称：hemophagocytic syndrome，HPS其它名称：噬血细胞性淋巴组织细胞增多症相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：免疫系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：原发性 HPS 为遗传病。

发病部位：其他常见症状：持续发热、皮肤黏膜苍白、头晕、乏力主要病因：遗传、感染、肿瘤检查项目：血常规、血生化、凝血功能、免疫学检查、脑脊液检查、骨髓检查、病理检查、X 线、CT、MRI、基因检查重要提醒：本病起病急，预后差，出现相关症状后应及时就诊。

临床分类：病因不同，噬血细胞综合征可被分为“原发性”和“继发性”两大类。

1、遗传性或原发性噬血细胞综合征又称家族性噬血细胞综合征，常染色体隐性遗传。

2、获得性或继发性噬血细胞综合征（1）感染相关性噬血细胞综合征：多由病毒引起，称为病毒相关噬血细胞综合征，也可由细菌、真菌、原虫（尤其利什曼原虫）等引起。

（2）肿瘤相关性噬血细胞综合征：尤与恶性淋巴瘤相关（LAHS），最多见的淋巴瘤是T/NK 细胞淋巴瘤。

（3）巨噬细胞活化综合征：目前认为是HLH 的一种特殊类型，见于存在自身免疫性疾病（幼年性类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等）的患者。

World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2018 V o1.18 No.5218投稿邮箱：sjzxyx88@·综述·噬血细胞综合征的诊疗进展高云梅（青海省人民医院，青海 西宁）摘要：噬血细胞综合征（HPS ）是一种病因复杂的疾病，在临床上该病又叫做噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH ），根据其病因可分为原发性HPS 和继发性HPS 。

因其病因多，发病机制复杂，临床表现多种多样，诊断起来较为困难，临床中出现漏、误诊的可能性较大。

本研究主要对该病的发生原因、诊断及治疗进展进行了详细的综述，以为临床提供理论依据。

关键词：噬血细胞综合征；病因；诊断；治疗中图分类号：R725.5 文献标识码：A DOI: 10.19613/ki.1671-3141.2018.52.009本文引用格式：高云梅.噬血细胞综合征的诊疗进展[J].世界最新医学信息文摘,2018,18(52):18-19.0 引言噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome, HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH），于1939年由Scott 和Robb-Smith 提出并于1952年被Farquhar 和Claireaux 等首次报道。

该病的发生主要以过度炎症反应为主要特征，发生原因是受到遗传性或是获得性免疫缺陷的影响。

发病机制尚不明确，但有研究显示可能是T 淋巴细胞、单核巨噬细胞等受到了致病因素的激活，促使其分泌大量炎性细胞因子，引起细胞因子风暴，大量的组织细胞受到了刺激后得以激活产生增生，并对血细胞产生吞噬作用、抑制造血祖细胞增殖。

一旦发病后患者主要表现为高热、肝脾淋巴结肿大、肝功能发生异常，出现凝血障碍，检测患者的全血细胞有减少。

该病具有发生急骤、病情发展快、在诊断上有困扰等特点，若不在早期进行及时有效的诊断与治疗将会耽误患者的最佳治疗时机，增加病死率。

噬血综合症是什么疾病噬血细胞综合症有原发性以及反应性之分，是一种是一种感染肿瘤免疫介导性疾病，尤其是一些老年人，更容易受到这些疾病的影响，因为他们体质比较弱，免疫力差，所以才会发生感染，而这些病症症状也比较多见，尤其是在急性期的时候，与白血病恶性组织细胞增生症等这些非常的相似，所以需要通过多个部位穿刺进行确诊，因此一旦发现有一些类似症状的时候，那么还是建议患者到医院结合更加全面的检查确诊治疗，尽可能的降低它造成的危害。

★一、概述噬血细胞综合症可分为原发生和反应性，潜在疾患可为感染、肿瘤、免疫介导性疾病等，由于噬血细胞增多，加速了血细胞的破坏。

因为老年人的体质比较弱，免疫力较差所以更容易会发生感染，这个病一般是不会传染的，如果是感染因素，要尽快去除感染因素，原发病治疗好后多可自愈。

★二、病理特征良性组织细胞增加并伴嗜血现象，多见于淋巴结的淋巴窦和髓索、肝窦、门静脉、脾脏的红髓和骨髓。

在急性期，该病与白血病、恶性组织细胞增生症、传染性单核细胞增生症等病相似，且并非所有病例第一次骨穿即能发现嗜血细胞，有时需多部位穿刺才能确诊。

骨髓多增生活跃，粒系统所占比例降低，中性粒细胞可见毒性变。

幼红系统增生多正常，淋巴系统比例亦未见明显改变，可见异淋。

单核巨噬系统增生活跃，常>10%，巨噬细胞大小为20~40微米，或更大，胞浆丰富，吞噬多个成熟红细胞，或幼红细胞或血小板等。

巨核细胞大致正常。

★三、鉴别1. 结合临床表现和实验室检查结果，更倾向于噬血细胞综合症，可能为病毒感染相关性，仔细看看血片能否见到异形淋巴细胞。

如果比例在临界值，你就保守一点，报"不除外嗜血细胞综合征，请结合临床考虑"。

2.关于噬血细胞综合症骨髓象中嗜血细胞比例的问题，认为不能对2%认得太死，因为嗜血细胞体积较大，推片时易于推至片尾和边缘，所以按常规体尾交界处分片法，可能比例较低，但片尾和边缘可能较多，认为应该纵观全片，只要片尾和边缘嗜血细胞明显增多，甚至成堆分布，即使体尾交界处比例达不到2%，依然可以诊断.。