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Reye综合症是一种急性脑病和肝脏脂肪浸润综合征,常常发生于某些急性病毒性传染病以后.病因尚不明确,但普遍认为下列因素与Reye综合征的发病有关：病毒(如流感病毒A,B和水痘病毒),外源性病毒(如黄曲霉素),水杨酸盐,内在代谢缺陷等.各因素可相伴存在或各因素间相互影响而造成.流行病学从1974-1984年间,在美国每年有200~550名小儿患Reye综合征,但近年来已很少见,每年不足20例,发病年龄一般多在18岁以下.在美国,大多数病例发生于秋末和冬季.据报道有地区性和短时间的小流行及散发病例.暴发与当地流感和水痘流行有关,但即使在暴发期间,Reye综合征仍然很少见.在泰国和牙买加,该综合征与食用含黄曲霉毒素的食物或其他毒素有关.人们已经注意到同胞中发病率高,但是否环境因素(如同样接触外源性毒素或病毒)或是遗传因素(如遗传性酶缺乏)影响,或因提高了对本病的意识以致造成本病的家庭群集现象,还不清楚.流感病人服用水杨酸盐导致Reye综合征发生的危险性增至35倍.事实上,除少见特殊疾病,如少年类风湿关节炎,川崎病等,＜18岁的病人使用水杨酸盐后发生Reye综合征具有潜在的危险.近年来,本病显著减少,不知是否与水杨酸类药品明显少用有关.病理学肝组织标本冷冻切片经油-红-O(一种苏丹染剂)染色,在光学显微镜下可见整个肝小叶胞浆呈均一的泡沫状脂肪浸润.肝标本的电镜观察可见线粒体受损,其程度依临床病情而异,但一般均有糖原消耗,光面内质网增生,过氧化物酶体损伤和线粒体基质肿胀.肝脏组织学异常一般需要8~12周才能恢复.中枢神经系统变化无特异性,常有脑水肿,脑回变平,脑白质肿胀,脑室受压.镜下可见神经和血管周围有清楚的间隙伴有星形细胞肿胀.症状,体征和并发症本病的严重程度有明显的个体差异,但一般表现为两个阶段：开始常为病毒感染,一般为上呼吸道感染(偶尔有皮疹出现),随后,约在第6日出现顽固性恶心,呕吐和突发性意识障碍.由水痘病毒引起者,常于皮疹萌出后4~5日出现脑病症状.神志改变可从轻度健忘,嗜睡,到间歇性定向障碍,焦虑,并迅速进入深昏迷状态,表现为进行性反应低下,去皮层和去大脑强直状态,惊厥,肌肉松弛,瞳孔散大固定和呼吸停止.常无局灶神经体征.40%Reye综合征病儿肝脏肿大,但无黄疸.Reye综合征的并发症有水电解质平衡紊乱,尿崩症,抗利尿激素分泌异常综合征,低血压,心律失常,出血倾向(尤其是胃肠道出血),胰腺炎,呼吸功能不全及吸入性肺炎等.病程有自限性，大多在起病后3-5天不再进展，并在1周内恢复。
瑞氏综合征【概述】瑞氏综合征(Rｅye syndrｏme)又称脑病合并内脏脂肪变性(encｅｐhaloatｈy Withfａtｔy degｅｎeratiｏn of tｈe viscｅra)就是急性进行性脑病。
病理特点就是急性脑水肿与肝、肾、胰、心肌等器官得脂肪变性。
主要得超微结构改变就是线粒体异常、临床特点就是在前驱得病毒感染以后出现呕吐、意识障碍与惊厥等脑症状以及肝功能异常与代谢紊乱。
【病因】尚不完全清楚、一般认为与下列因素有关,但均非唯一得原因。
①感染:病前常见病毒感染,表现为呼吸道或消化道症状、致病原可能就是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E－B病毒等。
但至今尚没有证据认为本病就是由于病毒得直接感染所致。
②药物:有较多得证据认为,病儿在病毒感染时服用水杨酸盐(阿斯匹林)者,以后发生本病得可能性大。
近年来在英、美等国家减少或停止应用水杨酸以后,本病得发生率已有所下降。
此外,抗癫痫药物丙戊酸也可引起与瑞氏综合征相同得症状。
③毒素:黄曲霉素、有机农药等污染食物可出现与本病相同得症状。
④遗传代谢病:一部分病儿有家族史、有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征得表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye—ｌiｋe synｄrｏmｅ),例如全身性肉碱缺乏症,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起得高氨血症等、随着遗传学技术得进步,将有更多得瑞氏综合征得出遗传代谢病得特异诊断。
【发病机制】现认为,脑病就是由于急性线粒体损伤所致。
严重得代谢紊乱也就是线粒体功能障碍得结果。
线粒体对氨基酸代谢、脂肪代谢、有机酸代谢与糖代谢均有影响。
线粒体内有尿素循环所需得酶系统,线粒体功能受损时,该酶系统发生缺陷,不能将体内得氨变成尿素,大量得氨积聚体内,形成高氨血症,引起机体得氨中毒、高氨血症就是脑功能障碍得一个重要原因、线粒体功能障碍时,脂肪酸氧化过程也受到阻碍,致使短链脂肪酸(丙酸、丁酸、异丁酸、异戊酸等)积聚体内,加重高氨血症,并干扰糖酵解、丙酮酸分解与线粒体得氧化磷酸化功能,这对脑组织得功能均有不良影响。
瑞夷综合症名词解释
瑞夷综合症（Rett syndrome）是一种罕见的神经发育性疾病，
主要影响女性。
该疾病的特征包括严重的脑功能退化和发育迟缓，通常在婴儿期或幼儿期开始发现。
以下是对瑞夷综合症的名词解释：
1. 综合症（syndrome）：综合症是指一组症状和体征的集合，这些症状和体征通常共同出现，从而构成一种特定的疾病或疾病群体。
2. 神经发育性疾病（neurodevelopmental disorders）：神经发
育性疾病是一类影响中枢神经系统正常发育的疾病，包括智力缺陷、语言障碍、运动受限等。
这些疾病通常在儿童期就能够观察到。
3. 脑功能退化（brain dysfunction）：指脑部功能的退化或受损，可导致智力、语言、运动能力等方面的损失。
脑功能退化是瑞夷综合症的主要特征之一。
4. 发育迟缓（developmental delay）：发育迟缓指儿童在智力、语言、运动能力或社交技能等方面的延迟。
瑞夷综合症患者通常在生理和心理方面都存在发育迟缓。
5. 婴儿期（infancy）：婴儿期是出生后1岁内的发育阶段。
在这个阶段，婴儿呈现出快速的生长和发育，包括运动能力、认知能力和社交能力等方面的进展。
6. 幼儿期（early childhood）：幼儿期是儿童从出生后1岁到6岁期间的阶段。
这个阶段是儿童大脑发育的重要时期，儿童在这个阶段获取和发展各种关键能力。
综上所述，瑞夷综合症是一种罕见的神经发育性疾病，其特征包括脑功能退化和发育迟缓。
这一疾病通常在婴儿期或幼儿期开始出现，给患者的认知、语言和运动能力带来严重影响。
瑞氏综合征1例及文献复习（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】瑞氏综合征瑞氏综合征（Reyesyndrome，RS）又称脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病［1］。
澳大利亚医生Reye于1963年初次描述该病。
国内从1972年后陆续可见报道，本病比较少见。
本科最近新收一例典型病例，现结合文献报道如下。
1临床资料患儿，男，2岁半，因“腹泻1次，反复抽风8小时”于2007年6月入院。
入院前1天上午开始出现不思饮食、活动减少，下午腹泻1次，为脓样便，量较多，伴呕吐2次，在当地医院给予止泻补液治疗后未再腹泻，但继而患儿出现频繁抽搐，主要表现为双眼紧闭，面色发青，口吐白沫，四肢强直抽动，意识丧失，持续时间约数分钟至十余分钟不等，发生抽搐后患儿一直处于昏迷状态。
外院查血常规：WBC25.6×109/L，N0.75，L0.18，血小板（PLT）320×109/L，丙氨酸转氨酶（ALT）1432U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）655U/L，乳酸脱氢酶（LDH）550U/L，血糖3.4μmol/L，血氨457μmol/L，总胆红素（TBIL）20.8μmol/L，直接总胆红素（DBIL）13.2μmol/L。
以“瑞氏综合征”收入院。
体检：T37.7℃，P138次/min，R30次/min，体重12㎏；中度昏迷；皮肤黏膜未见黄染及皮下出血点；双瞳孔等大等圆，直径0.3mm，对光反应迟钝；颈抵抗(+)；两肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音；心脏(－)；腹软，肝脏右肋下1cm（质中），脾未及；四肢肌张力高；克氏征(+)，布氏征(+)，巴氏征(+)。
入院后常规及生化检查：WBC16.7×109/L，Hb119g/L，N0.74，PLT320×109/L；尿检及粪检均正常；血糖5.14μmol/L；脑脊液无色透明，65～70滴/min，余正常；电解质正常；血氨148μmol/L，ALT746U/L，AST513U/L，LDH1345U/L，TBIL25μmol/L，DBIL16.1μmol/L；乙肝五项阴性。
【概述】瑞氏综合征( Reye syndrome) 即急性脑病合并内脏脂肪变性综合征, 是由于细胞内线粒体功能障碍引起的以脑水肿和肝功能障碍为特征的一组症候群。
多发生于生后6个月至15岁的儿童，临床上在前驱的病毒感染后,出现呕吐、意识障碍、惊厥、严重颅压增高等脑症状以及肝功能异常和代谢紊乱。
病因不明, 多认为与流感和水痘关系密切，尤其是有水痘或有流感症状的孩子服用阿司匹林后，本病的发生率可能更高。
大多预后差，可因脑水肿和脑疝死亡。
然而，本病为自限性疾病，早期诊断、积极控制颅内高压，可降低患儿的病残率和病死率。
【病史要点】1. 询问前驱疾病情况病前2周内有无上呼吸道和消化道病毒感染病史，有无接触流感或水痘流行，有无服用水杨酸制剂药物、进食霉变粮食制品。
2. 病情变化过程有无前驱疾病治疗好转后病情又突然加重表现3. 神经系统症状：有无恶心、呕吐、意识改变、惊厥等症状，症状的发生、发展过程和严重程度；病情达高峰的时间。
4. 其它：有无黄疸、出血症状。
【体检要点】1. 判断意识障碍水平，有无去皮质或去脑强直等表现。
有无腱反射亢进、锥体束征。
2. 观察瞳孔大小及光反应、呼吸频率和节律、血压、心率等生命体征，注意有无过度换气式呼吸。
3. 有40%患儿肝脏轻度增大，少数有中等程度肝大，质地柔软。
4. 急性期不应有局限性神经体征。
眼底乳头水肿常不明显。
黄疸大多不明显，或偶有轻度黄疸。
【辅助检查】1. 肝功能试验：有诊断价值。
可表现出多种指标的异常，主要见转氨酶增高、血氨增高、凝血酶原时间延长。
血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸升高。
胆红素正常或略增高。
部份患儿有低血糖症，尤其以5岁以下多见。
2. 血气分析可见代谢性酸中毒和呼吸性碱中毒。
对重症病例，也作为呼吸功能的监测。
3. 腰椎穿刺：除脑脊液压力增高，脑脊液常规和生化检查大多正常。
有时伴有脑脊液糖降低和蛋白增高。
4. 其他血常规: 白细胞总数大多明显增高, 分类以中性粒细胞增高为主。
瑞氏综合征诊断标准瑞氏综合征，也称为唐氏综合征（Down syndrome），是一种常见的染色体异常性疾病，其特征为患者拥有三条21号染色体。
瑞氏综合征患者通常具有智力和身体发育上的障碍，其发病率随母亲年龄的增加而增加。
目前，瑞氏综合征的诊断主要依靠症状和遗传学检测。
瑞氏综合征的早期识别和诊断对患者的治疗和管理至关重要。
国际上制定了一系列的瑞氏综合征诊断标准，以便医生和诊断人员能够更准确地识别和诊断瑞氏综合征。
1. 症状瑞氏综合征患者的典型症状包括：- 个头较矮小- 肌肉松弛- 面容的特征，如圆形脸、扁平鼻梁、上斜眼睛和较小的耳朵。
- 牙齿的预期发育与正常儿童有所不同- 存在心脏缺陷，如房间隔缺损和房室缺损以上症状并不一定适用于所有的瑞氏综合征患者，而且也可能存在其他症状，这些症状与瑞氏综合征有关。
2. 遗传学检测瑞氏综合征的诊断可以通过遗传学检测完成。
目前最常用的方法是羊水穿刺，通过检测胎儿染色体中21号染色体的数量，来确定是否存在瑞氏综合征。
其他的检测方法还包括绒毛活检和脐带血抽样等，但这些检测方法可能会带来潜在风险。
3. 瑞氏综合征风险评估瑞氏综合征风险评估可以帮助诊断医师确定患者是否存在瑞氏综合征的风险。
这些评估方法包括：- 无创性唐氏筛查（NIPT）：通过在孕妇血液中检测胎儿游离DNA来评估唐氏综合征的风险。
- 双检测：通过结合孕妇血液中的生化标志物和超声检查结果来评估唐氏综合征的风险。
- 三合一检测：通过结合双检测和唐氏筛查的结果来评估唐氏综合征的风险。
瑞氏综合征的诊断需要结合症状和遗传学检测等多种因素进行综合分析，以便医生和诊断人员能够更准确地诊断瑞氏综合征，为患者的治疗和管理提供更好的帮助。
4. 瑞氏综合征预后瑞氏综合征患者的预后差异较大，因此及早识别和治疗非常重要。
大多数瑞氏综合征患者智力和生理发育会受到不同程度的影响，但是随着教育和训练的进行，他们能够进行自我照顾和一定程度的社交活动。
瑞氏综合症
瑞氏综合症疾病概述
瑞氏综合症（ReyeSyndrome），是由脏器脂肪浸润所引起的以脑水肿和肝功能障碍为特征的一组症候群，又称脑病合并内脏脂肪变性综合征。
1963年由Reye首先报道。
多发生在6个月～15岁的幼儿或儿童，平均年龄6岁，罕见于成年人。
瑞氏综合症病因病理
病因不明，多认为与病毒感染有关，如流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒等，也可能与黄曲霉素、水杨酸制剂或环境遗传因素有关。
病毒感染后线粒体的结构和代谢异常导致一系列生化改变是引起肝及脑部病变的主要基础。
主要病理改变以脑和肝为主，可见大量脂肪沉着，在胞浆内充满脂肪滴，电镜下观察线粒体肿胀，呈多形态变化，内嵴消失，基质伸展呈小条状，颗粒变粗，糖原减少。
此外在肾小管、心肌、胰腺、胃肠道、肺、脾和淋巴结等器官也有脂肪浸润现象。
瑞氏综合症临床表现
本病起病迅速，其主要临床表现为：①在病前2周内常有上呼吸道和消化道病毒感染的前驱症状。
②脑部损害，为本病最为突出的表现。
当前驱症状好转时，可突然出现频繁呕吐和剧烈的头痛，开始时兴奋烦燥、精神错乱、嗜睡，随后转为惊厥、昏迷，乃至大脑强直状态，可因呼吸衰竭而死亡。
③肝脏损害，表现肝脏肿大，伴有肝功能障碍，多无黄疸和出血倾向。
④多数伴有低血糖，少数出现脱水和代谢性酸中毒等。
在临床上，以患儿脑病症状的发展为依据，按患儿的病史、病情及病程，分为以下5期。
Ⅰ期主要表现是美容呕吐、嗜睡、淡漠。
Ⅱ期有定向力丧失、谵妄、不安、呼吸推拿深快、腱反射亢进、肝功能不全。
Ⅲ期有意识模糊或昏迷，去皮层强直，过度换气，病理反射，瞳孔对光反应存在，肝功能不全，脑电图明显异常。
Ⅳ期昏迷加深，去大脑强直体位，瞳孔散大、对光反应消失，脑干功能障碍，呼吸推拿不整，各型抽搐，视乳头水肿。
Ⅴ期全身肌张力消失，腱反射引不出，对外界刺激无反应，心率变慢，血压降低，终至呼吸推拿停止。
本分期的Ⅰ、Ⅱ期代表脑水肿的加重过程和肝功能障碍所致代谢紊乱，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ期是颅内压增高和脑疝的发展。
小饮食婴儿的病情特点是发热明显，突然呼吸推拿急促或暂停，易有惊厥发作，前囟饱满，频繁美容呕吐，低血糖。
瑞氏综合症化验检查
1.血清转氨酶增高，凝血酶原时间延长，血氨、血浆游离脂肪和短链脂肪酸升高。
2.脑脊液检查压力升高，但细胞数和蛋白多在正常范围之内。
3.脑电图检查呈中、重度弥漫性异常。
1.病前常有病毒感染史，或服用水杨酸盐、酚噻嗪等药物史。
2.可有发热，反复频繁呕吐，惊厥，意识障碍等急性进行性脑病症状，但无神经系局灶征。
脑脊液压力高但无炎症改变。
脑电图多呈弥漫性高幅慢活动，可有多灶性棘波。
3.早期血氨高，血糖低。
ALT、LDH、CPK 升高，凝血酶原时间延长，线粒纤酶谷氨酸脱氢酸活性明显降低。
4.脑电图多呈弥漫性高电压σ波。
【鉴别诊断】
应注意与流行性脑脊髓膜炎、乙型脑炎、化脓性脑膜炎和败血症相鉴别。
中枢神经系统感染疾病，如病毒性脑炎、化脓性脑膜炎等，这些疾病与瑞氏综合征的主要区别是其脑脊液有炎症改变.急性中毒性脑病是一组诊断标准不很明确的综合征，其与瑞氏综合征的共同点是常与全身性感染有关，临床表现也是惊厥和意识障碍等颅内压增高的症状，脑部病理变化也是有脑水肿、没有炎症细胞浸润。
所不同的是，中毒性脑病没有线粒体病变，不伴内脏脂肪变性，如治疗及时，一般病程较瑞氏综合征为轻。
病毒性肝炎与瑞氏综合征的主要区别是持续性肝功能损害时伴有黄疸出现。
遗传代谢病有不少遗传代谢性疾病的临床表现与瑞氏综合征相似，例如尿素循环的酶系统的缺陷（鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏等），全身性肉碱缺乏症，一些有机酸尿症，中链和长链脂肪酸酰基辅酶脱氢酶缺陷等。
这些遗传代谢病许多都伴有高氨血症，有的伴有二羧酸尿症。
其特点是有家族史，起病较早且有相同症状的反复发生或周期出现，肝不大，生长发育迟缓，常因进食大量其所不能代谢的食物而诱发，例如有先天性高氨血症的代谢病患者可因进食大量蛋白质食物而突发类似瑞氏综合征的症状。
遗传代谢病的确诊要靠生化代谢分析、酶测定、基因分析等方法。
瑞氏综合症治疗
消除脑水肿是治疗本病的重点，是改善预后的关键，应注意保护肝功能和加强支持疗法，有人采用换血疗法，以去除毒素、降低血氨，纠正凝血障碍，取得了一定疗效。
1.纠正代谢紊乱①低血糖必须及时纠正，静脉输入10%～15%葡萄糖，每日约1200～
1600ml/m2。
当血糖达到稍高于正常水平时，可加用胰岛素以减少游离脂肪酸。
②降血氨可用腹腔透析，新鲜血液交换输血;精氨酸滴注或新霉素口服或灌肠以减少产氨;瓜氨酸可使氨转变为尿素。
③维持电解质及酸碱平衡，注意防止低钙血症。
④用维生素K治疗低凝血酶原。
2.控制脑水肿、降低颅内压、维持脑的灌注压①降颅内压用渗透利尿剂，甘露醇静注，每次约1.0g/kg，开始每4～6小时一次。
地塞米松可同时应用。
血液渗透压应维持在 315～320mOsm/L。
②监测颅内压可用蛛网膜下或硬膜外的测压计，使颅内压维持在
2.67kPa(20mmHg)以下。
③监测血气，保持呼吸道通畅，防止低氧血症和高碳酸血症，以避免加重脑水肿。
④维持正常血压，以保证脑内灌注压在6.67kPa(50mmHg)以上。
脑灌注压=平均动脉压-颅内压，如果脑灌注压过低，则引起脑缺氧，加重脑水肿。
脑水肿时常须限制液体入量，但应适当，以免出现低血容量性低血压。
⑤其他降颅内压的方法亦可选择使用。
如过度通气治疗，可降低PaCO2，使脑血管收缩，脑容积减小。
有人主张用大剂量苯巴比妥昏迷以降颅内压，同时需有脑电图监测和人工呼吸设施。
苯巴比妥的血中浓度应在25～
40μg/ml。
3.加强护理、控制惊厥注意保持气道通畅，保持适应的头高位但不可屈颈。
正确记录出入量。
体温应维持在37℃以下。
有惊厥者用止惊剂。
气管切开的系带不可过紧以免阻碍脑的静脉还流。
