Menkes氏综合征

门氏综合症的诊断标准
门氏综合症（Münchausen syndrome）是一种罕见的心理障碍，表现为患者故意制造身体症状或身体伤害，以获取医疗关注或关怀。

以下是门氏综合症的诊断标准：
1. 患者故意制造或夸大身体症状，或者故意制造身体伤害。

2. 这种行为超出了一般的追求药物滥用目的或获取物质利益的行为。

3. 患者的行为不符合任何已知的身体或精神疾病的诊断。

4. 患者的行为持续或反复出现，通常已经持续了至少1年。

5. 患者的行为对个人、家庭或社会造成了明显的损害。

诊断门氏综合症通常需要经验丰富的医生或专科团队进行评估。

医生需要排除其他可能导致类似症状的身体或精神疾病，并仔细评估患者的行为模式和动机。

一般情况下，门氏综合症的诊断需要对患者的行为有充分的了解和观察。

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢克氏综合征的症状导语：克氏综合征是一种先天性疾病，对于患者的伤害是比较大的，是患者的染色体异常所引发的一种疾病，那么克氏综合征的症状有哪些呢？患有克氏综克氏综合征是一种先天性疾病，对于患者的伤害是比较大的，是患者的染色体异常所引发的一种疾病，那么克氏综合征的症状有哪些呢？患有克氏综合征的患者出生时是没有什么异常的，但是进入青春期后，睾丸发育缓慢，阴颈发育比正常人要小，我们来了解下吧。

本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素（hMG）刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。

病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。

第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。

身材较高大（同其兄长高），骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。

皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。

如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。

化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。

此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。

宠老师制药儿子故事云南省第一人民医院认定小宝宝为生长发育迟缓，直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症，可以说是“婴儿版阿尔兹海默症”。

Menkes病(Mankes’disease，MD)，又称卷发综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，其遗传方式为X连锁隐性遗传。

临床表现特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。

起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。

开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。

典型Menkes病患儿出生时可正常，多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现，且通常在3岁之前死亡。

这是云南的第一例Menkes综合症，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后告诉宠老师——“没法治”。

低概率的厄运降临，简直难以置信，宠老师一家辗转求医，然而在北京XXX总医院的儿科专家那里，结论再次得到证实。

求药无门，选择自制药,对Menkes的对症治疗，需要一种化合物：组氨酸铜。

在境外，组氨酸铜通常以院内制剂的形式存在。

国内也有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂，但最终因为各种原因不了了之。

没办法，国内家长就得去台湾和美国的医院拿药。

然而，无奈的是，新冠疫情影响，宠老师没办法从境外拿药。

宠老师在医院外的小旅馆，查找论文，研究了能够找到的所有关于Menkes和组氨酸铜的资料后，决定走上自制药之路。

最开始，没人相信他能做成。

疑虑重重，困难重重，危险重重。

宠老师第一次在病友群提出自制药的想法时，就遭到同病相怜的家长毫不留情地驳斥，“这是有法律风险的。

”妻子也不相信，如果那么简单，怎么会没有公司愿意做？宠老师的父亲也说：“你以为自己是科学家吗？”“我赌你做不出来。

”亲戚全都劝他放弃，趁还年轻，再生一个。

宠老师不愿放弃，哪怕只有一线生机，他也要紧紧抓住。

“如果仅仅指望医生医院或者靠国家来关注重视到这个疾病，对于我孩子来说基本没有希望，第一，患病人数太少，没有药企愿意做；第二，时间周期太长，很多罕见病孩子根本没时间等。

马凡氏综合征超人病马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，也称为"超人病"。

它是由于22号染色体的一部分缺失或重复导致的，因而对身体的各个系统产生广泛和多样化的影响。

马凡氏综合征是一种复杂的病症，其特点包括面部和骨骼畸形、智力低下、心血管问题、呼吸系统异常等等。

本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗等方面，希望能够为读者提供一个全面的了解。

一、病因马凡氏综合征是由于22号染色体的一部分缺失或重复引起的。

正常情况下，每个人都有两个22号染色体，一来自父亲，一来自母亲。

但是，马凡氏综合征患者通常只有一个22号染色体，而且其中的一部分缺失或重复。

这一基因缺失或重复导致了身体各个系统的异常发育。

二、症状马凡氏综合征的症状很多，每个患者的表现也会有所不同。

以下是一些常见的症状：1. 面部和骨骼畸形：马凡氏综合征患者面部畸形较为明显，常见的有宽大的嘴唇、大而低垂的耳朵、宽大的鼻孔等。

骨骼方面，患者常见的表现是手指和脚趾畸形，比如短而宽的手指、拇指外翻等。

2. 智力低下：绝大多数马凡氏综合征患者都存在不同程度的智力低下，其中一部分患者可能会有重度智力低下，导致行动能力和学习能力都受到极大的限制。

3. 心血管问题：马凡氏综合征患者常常伴随有心脏问题，如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。

这些心血管问题会影响到患者的血液循环和氧气供应，导致心功能不全等情况。

4. 呼吸问题：马凡氏综合征患者可能会出现呼吸系统方面的异常。

常见的问题包括中耳炎、鼻窦炎、喉咙、气管和支气管畸形等。

这些问题会导致患者容易受到呼吸道感染的影响，呼吸困难等。

5. 其他系统异常：马凡氏综合征还可能影响到其他系统，如消化系统、泌尿系统、神经系统等。

患者可能会伴有食管反流、肾脏畸形、癫痫发作等问题。

三、诊断诊断马凡氏综合征主要通过临床表现和基因检测来确定。

医生会对患者的体征进行详细的观察和评估，并结合患者的家族史来确定是否存在马凡氏综合征的可能性。

马凡氏综合征22岁马凡氏综合征，又称为22q11.2缺失综合征，是一种常染色体隐性遗传病，患者的22号染色体上的一小段DNA连续缺失或发生致命的缺陷突变，导致身体的各个器官和系统出现严重的发育异常。

该病的特点是多样性和多系统受累，临床上表现出多种症状。

该病的发病率大约为1/2000至1/4000，是一种相对较常见的遗传病。

男女患病率几乎相等。

马凡氏综合征对全身多个系统都有不同程度的影响，因此病情严重程度和表现形式可以有很大的差异，从轻微到严重不等。

马凡氏综合征最常见的症状是智力低下、面容异常、心脏缺陷和免疫系统问题。

智力发育迟缓是该病最常见的症状之一，大约75%的患者具有智商低于正常的水平。

在马凡氏综合征患者中，有些人可能仅仅表现为轻度的学习困难，而另一些人则可能患有重度智力障碍。

此外，马凡氏综合征的患者常常面容异常，表现为宽平的鼻梁、小颏和广泛的口唇。

马凡氏综合征的患者还容易出现心脏缺陷，常见的有室间隔缺损、动脉导管未闭等。

这些心脏问题可能需要手术干预。

另外，马凡氏综合征患者还容易出现免疫系统问题，包括免疫系统功能异常和免疫缺陷病等。

这使得他们更容易感染病菌，频繁患上呼吸道感染、中耳炎等。

马凡氏综合征还会影响其他系统，如消化系统、泌尿系统、神经系统、骨骼系统等。

消化系统问题可能会导致胃酸过多、反流性食管炎等症状。

泌尿系统问题可能导致先天性尿道下裂、肾脏发育异常等。

神经系统问题可能表现为运动问题，如肌张力低下、肌无力等。

骨骼系统问题可能导致马凡氏综合征患者身高矮小、手指异常等。

都有了马凡氏综合征的患者需要进行全面的评估和管理。

患者需接受心理和教育支持，以适应智力和学习的困难。

心脏问题通常需要手术干预，并接受定期的心脏监测，以确保心脏功能正常。

免疫问题需由免疫学专家进行治疗和管理。

虽然马凡氏综合征是一种不可逆的遗传疾病，但及早的诊断和综合治疗可以明显改善患者的预后。

家庭支持和早期干预对于马凡氏综合征患者的发展也起到了重要的作用。

The KS StoryKlinefelter’s SyndromeAN INFORMATIVE GUIDE & FURTHER STUDYCompiler: Iain W McKinlay 47,XXYForeword by: Prof Milton Diamond Ph.D.本书是一种常见的遗传性疾病克氏综合征的介绍，为克氏综合征患者、家长、家属、伴侣和普通公众提供信息，同时为医疗健康等专业人士提供参考资料。

KS故事克氏综合征信息指南和深入研究瓷娃娃罕见病关爱中心中国克氏互助会2013年4月16日本书由瓷娃娃罕见病翻译志愿者刘宇超、赵丽伶、周末、石大雨、田蕊、黄栩芾、彭洋、张新明、寒江、孟晶晶翻译，孟晶晶校对、统筹，感谢他们的辛勤和卓越工作，希望本书对中国的克氏综合征病友群体和希望了解该疾病的人士有所裨益。

P1:KS故事你并不孤单信息指南和深入研究KS故事是克氏综合症（KS，细精管发育不全综合征）12年研究进展巅峰的产物，同时也体现了研究工作中的情感历程。

本书的初衷是作为支持KS研究的团体，医学专家以及研究小组的一种沟通渠道，并有重要章节专门介绍深层次的研究，其中涵盖了广泛的支持演说，网络部分，相关精选书籍，研究论文，医学期刊和科学杂志。

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Menkes综合征
朱晓菊;李智
【期刊名称】《国外医学：医学地理分册》
【年(卷),期】1999(020)001
【摘要】Ｍｅｎｋｅｓ综合征是由于正常时编码铜转运ＡＴＰ酶的Ｘ染色体基因缺陷所致的罕见的人类先天性铜缺乏。

人类对其临床、生物化学及分子生物学方面认识的进展已超越了对其有效治疗的发展。

反映铜酶多巴胺β－单氧酶的血浆和脑脊液中神经化学表现是Ｍｅｎｋｅｓ综合征研究中最重要的发现，为极可靠的快速诊断试验。

且氨酸铜进行治疗并不对所有Ｍｅｎｋｅｓｘ综合征病人有效。

【总页数】4页(P22-24,26)
【作者】朱晓菊;李智
【作者单位】榆林地区第二医院;西安市中医医院
【正文语种】中文
【中图分类】R725.911
【相关文献】
1.Wilson病和Menkes综合征 [J], 许晓群
2.Menkes钢发综合征1例 [J], 赵海英
3.ATP7A基因c.1450G>T核苷酸变异致Menkes病1例并文献复习 [J], 徐德勇;陆韦
4.伴癫痫性痉挛及局灶性发作等多种发作形式的Menkes病1例报告 [J], 赵蕊;王
春利;乔雪竹;刘菲;侯晓华;姚丽芬
5.Menkes病1例家系报道并中国临床表型和基因型文献复习 [J], 潘瑞英
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Menkes病Menkes病(Menkes’disease，MD)，又称卷发综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，其遗传方式为X连锁隐性遗传。

典型Menkes病患儿出生时可正常，多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现，且通常在3岁之前死亡。

Menkes病于1962年由Menkes等首先报道[1]。

目录•1 发病率•2 发病机制•3 遗传方式•4 临床表现o 4.1 经典型o 4.2 轻型o 4.3 枕骨角综合征•5 诊断•6 治疗•7 预后•8 参考资料发病率国外报道Menkes病的发病率约为1/5000-1/250000活产婴儿，日本学者在1993年到2003年对Menkes病的发病率研究显示其发病率为1/2800000活产婴儿，男婴的发病率为4.9/10000000[2]。

发病机制ATP7A基因突变是Menkes病的主要致病原因。

ATP7A基因位于Xq13.3，包含23个外显子，编码1500个氨基酸的ATP7A蛋白，该蛋白是一种膜功能蛋白，是铜离子进行跨膜转运的离子泵，主要表达在胎盘、胃肠道和血脑屏障，同时在视网膜色素上皮细胞和感觉神经性视网膜也有表达。

ATP7A基因突变导致Menkes病的确切机制尚未阐明，多数学者认为由于ATP7A基因突变导致的铜转运功能障碍和异常蛋白转运均可导致Menkes病。

ATP7A基因突变导致ATP7A表达减少或功能降低甚至丧失，阻断了胃肠道粘膜细胞对铜的转运，从而使血浆和脑中铜含量降低以及铜在某些组织中反常蓄积（十二指肠、肾、脾、胰、骨骼肌、胎盘），导致了特异性的铜依赖酶，如多巴胺-β-羟化酶、赖氨酸氧化酶、酪氨酸酶、细胞色素C氧化酶、肽基甘氨酸-α-酰胺单氧化酶、超氧化物歧化酶及抗坏血酸氧化酶等活性降低甚至丧失，进而出现了一系列Menkes病的临床表现。

近来研究认为ATP7A基因突变的产物蛋白存在截短和延长两种形式，其中截短形式的ATP7A存在于内质网，这部分ATP7A活性可能是导致轻型Menkes病和枕骨角综合征（occipital horn syndrome，OHS）的原因[2]。

克氏综合征不再是“绝症”在男科门诊日常工作中经常会遇见这样的病人：身材高大，皮肤白皙，没有胡须，女性乳房或者骨盆，体检后往往会发现没有阴毛、小阴茎、小睾丸。

凭着第一印象和职业的敏感性，高度怀疑是克氏综合征，经过检查和化验，一般情况下都能证明我的推断是不会错的。

这类病人多半是因为婚后不育或者是无精子来生殖中心男科就诊的，少数病人同时伴有性功能问题。

克氏综合征不再是“绝症”克氏综合征又叫klinefelter，s syndrome（KS），是klinefelter 于1942年首先发现的。

后来的学者发现它是由于多了一条X染色体导致的。

正常的男性染色体是46,XY，而克氏征患者是47,XXY，这种基因型占全部患者的80%，其原因是精子或卵子在生长发育过程中，第一次或是第二次“变身”的时候，X染色体不分离所致。

还有一部分患者是嵌合型克氏征，染色体是：46,XY/47,XXY/48,XXYY等等，其原因是受精卵在有丝分裂过程中，X染色体不分离所致。

虽然形成的机制略有不同，但都可称之为“先天性的”。

这类病人往往在精液化验中见不到精子，因而无法自然生育。

克氏征的发病率约为1/600，在男性不育症中约占10%。

（图：克氏综合征染色体核型图）克氏综合征患者最明显的内分泌激素改变是血清促卵泡生成素（FSH）和黄体生成素（LH）水平明显升高,其中以FSH升高最为明显,这提示睾丸生精小管持久损害。

在青春期,睾酮水平可以是正常的；在25岁左右,平均睾酮水平大约只有正常男性的一半。

雌二醇水平升高与男性的乳腺发育有关。

随着睾丸功能进一步受损,睾酮（T）和雌二醇（E2）的分泌随之减少。

这种激素水平变化的结果导致患者表现为一定程度的女性化和男性化不足。

乳腺发育是患者女性化的常见表现之一。

血清雌二醇水平越高,睾酮水平越低,越容易发生男性乳腺发育。

克氏征患者另一个特点是睾丸组织学改变随年龄的增长而加重。

青春期后曲细精管变小，发育停滞，纤维化和透明变性，管周的弹力纤维减少或缺如。

先天性曲细精管发育不全综合征克氏综合症一般指先天性曲细精管发育不全综合征.先天性曲细精管发育不全综合征又称为（Klinefelter综合症）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。

Klinefelter氏综合症：它有许多名称，如曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾丸发育不全症、原发性小睾丸症等。

本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。

本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。

病因先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。

卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。

如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。

临床表现先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。

患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。

约半数患者两侧乳房肥大。

外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显着缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。

智力发育正常或略低。

检查1.血清睾酮测定部分病例降低。

由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。

2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定FSH水平均增高，与正常人无重叠。

血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。

3.血清雌二醇（estrodiol，E2）测定多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。