不良妊娠史妇女孕前咨询要点ppt演示课件

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不良妊娠史妇女孕前咨询要点---2(3)

遗传咨询的总适应症
夫妇双方或家系成员已确诊或怀疑患有遗传病或先天畸形
不明原因智力低下或先天畸形儿的父母
不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇
近亲结婚的夫妇
不孕不育症夫妇
35岁及以上的高龄孕妇
长期接触或使用过环境致畸物者
孕期接触环境致畸物或患有某些慢性病的孕妇
复发性流产早产
死胎、死产、胎儿宫内生长受限、胎儿畸形等产科因素：脐带因素、 ICP、胎盘早剥、母胎溶血…… 遗传疾病：染色体病、单基因病、多基因病、先天性代谢性疾病机械因素：羊水过少、羊膜带综合症环境因素：宫内垂直感染、性传播疾病相关不明原因：
新生儿脑病、智力低下等产科因素：新生儿脑病、产伤遗传性疾病环境因素不明原因
特殊人群的孕前检查
建议孕前3月应停用口服降糖药(可致胎儿畸形)，改用胰岛素，将血糖及糖化血红蛋白控制在理想水平。胰岛素不通过胎盘，故不致畸。
1
饮食治疗与运动相结合。指导肥胖者减轻体重，减少因体重造成的妊娠并发症。
检查项目：血糖及糖化血红蛋白。如合并心、肾、视网膜病变、外周神经病变者，妊娠后预后差，要做全面体检及实验室检查。
遗传咨询的方法（五步）
1. 采集信息遗传咨询医师要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄及配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触以及年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制家系谱图。系谱指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。
常规遗传病筛查发现异常者或其他需要遗传咨询的情况

孕期备孕健康知识介绍主题讲座PPT

免去人多拥挤之地
健康育婴
孕妇带来不适约50的妇女停经六周左右出畏寒头晕乏力嗜睡流涎食
欲不振喜食酸食
健康育婴
孕妇在妊娠前三个月内仍应权衡利弊使用。哺乳妇女应注意。由此可见，孕妇能否使用达克宁栓还得视情况而定，这种情况下最好的方法就是怀孕前三个月一定不要使用，后期也应严格的在医生的指导下进行。
孕妇拉肚子最常见的是肠道感染，致病微生物有沙门氏菌、痢疾杆菌、病毒及原虫等，夏天腹泻还应想到食物中毒。专家提醒准妈妈们还有一点须引起高度重视的，孕妇的腹泻，亦应考虑到流产或早产的可能。
健康育婴
补充因腹泻而失去的
热量，同时要密切观
01
察胎儿情况是否良好，有无早产或流产
03
健康育婴
不少还有潜在和常人不同的致畸可能，亦应禁用。某些较缓和
保健知识
孕妇需要增加营养，饮食要均匀，多样化，易于消化，富于蛋白质和维生素，并且应多喝水以及挑选富含纤维素与果胶的蔬菜、水果、像
芹菜、韭菜
保健知识
妊娠后半期中，比较理想的膳食是每天用粮8两-1斤，
肉鱼2-4两
保健知识
蔬菜1斤(多品种)，鸡蛋2-3个或豆制
品2-3两
保健知识
植物油半两，牛奶半磅，水果1-2个，
的抗腹泻剂
健康育婴
孕妇一旦发生腹泻，主要治疗措施是适当补液，补足因腹泻丢
失的水分和电解质
02Biblioteka 健康育婴04孕妇使用抗生素当特别小心，常用的多种抗生素与抗原虫药物，
除有不良反应外
健康育婴
PART 03
生活习惯科学指导
生活习惯
孕妇的营养对胎儿及母体都是非常重要的。要生一个健康的婴儿，必须要有一个健康的母体。孕期要求有充足的营养，才能保证孕妇的身体健康和胎儿正常发育。

不良妊娠史妇女孕前咨询要点ppt课件

不良妊娠史妇女孕前咨询要点
1
不良妊娠史定义及病因
不良孕产史
• 包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史等 • 此类患者是产科遗传咨询的主要对象
病因
• 引起不良孕产史的病因十分复杂 • 除与孕妇本身子宫发育、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱，夫妇受物理、化学、药物影响及感染因素有关外，还与夫妇异常染色体携带有关，特别是孕早期发生流产的夫妇进行染色体分析非常必要 2
新生儿脑病、智力低下等产科因素：新生儿脑病、产伤遗传性疾病环境因素不明原因
6
不良妊娠史妇女孕前咨询
根据病因进行分类处置
孕前检查遗传咨询
分类
偶然因素
7
1. 遗传咨询
遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！
遗传咨询是指咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与咨询者（遗传病患者或其亲属）讨论某种遗传性疾病发病原因、遗传方式、诊断、预后、再发风险和防治等问题，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议，供咨询者参考以选择最适当的决策。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。

染色体病
1.整倍体异常
3.平衡性异常
染色体数目异常
染色体结构异常
2.非整倍体异常
4.非平衡性异常
染色体病的遗传效应估计如果子代染色体异常是从亲代遗传而来，通常可根据亲代的表型估计其健康状况。染色体数目异常变化越大，后果越严重。镶嵌体中染色体畸变的细胞比例越高，表现型通常越严重。染色体非平衡性异常通常导致畸形。染色体平衡性异常致畸效应小，除非断裂点正好位于某个基因内。染色体异常发生在胚胎发育的不同阶段，可产生程度不同的遗传效应。

孕期咨询中的常见问题新ppt课件

10/23/2018
孕期用药值得注意的问题（二）
• 大剂量的维生素A（2万U/d），即可致畸，而成为 X类药物。 • 治疗皮肤疾病的药物维生素A的衍化物维甲酸，也是X类药物。 • 妊娠32周以后服用消炎痛（B类药）可能使胎儿动脉导管狭窄或闭锁，以致胎儿死亡。
10/23/2018
TORCH感染与妊娠（一）
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ10/23/2018
孕期用药值得注意的问题（一）
• 镇痛药，小剂量使用时为B类药，大剂量使用或长期应用则为D类药，主要表现是胎儿生长发育不良以及分娩后对药物的成瘾性等。
• 解热镇痛药中阿司匹林，水杨酸等小剂量使用时为C类药，但长期大剂量使用时成为D类药。 • 早期妊娠时大量饮酒，日摄入量150ml或以上可以使胎儿发育不良或发育畸形。乙醇在FDA分类中饮酒量少属于D类，量多则归入X类。
• 大多数孕期TORCH感染的母亲无临床症状，但对胎儿和新生儿有潜在的危害。 • 孕期TORCH感染和垂直传播：宫内感染，产时感染、产后感染。 • 孕妇TORCH感染与胎儿宫内感染的关系：孕妇 TORCH感染大多不会引起胎儿宫内感染，但反过来，先天性TORCH感染患儿的母亲一般有围生期异常。
10/23/2018
TORCH感染的临床处理（一）
弓形虫感染（TOX） • 一旦孕妇弓形体病被确诊，螺旋霉素治疗便应该开始，即使没有确认胎儿感染，也没有发现胎儿畸形，一些专家也选择在孕中期或孕晚期开始治疗，在孕期使用此药物认为对胎儿是安全的。风疹病毒感染 • 风疹病毒属RNA病毒，一般的抗病毒治疗对风疹病毒宫内感染疗效尚不确切。
• 采用血清学检查、绒毛检查、羊水穿刺检查、脐血穿刺检查等产前检查方法，希望对药物的影响作出诊断没有帮助。

孕前和孕期保健指南PPT课件

12
Байду номын сангаас
四、备查项目
包括以下项目：（1）子宫颈细胞学检查（1年内未查者）；（2）TORCH筛查；（3）阴道分泌物检查（常规检查，及淋球
菌、沙眼衣原体检查）；（4）甲状腺功能检测；（5）75 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT），
针对高危妇女；（6）血脂水平检查；（7）妇科超声检查；（8）心电图检查；（9）胸部X线检查。
病史，不宜妊娠者应及时告之。（3）详细了解不良孕产史和前次分娩史，
是否为瘢痕子宫。（4）生活方式、饮食营养、职业状况及工
作环境、运动（劳动）情况、家庭暴力、人际关系等。
10
2. 体格检查：
（1）全面体格检查，包括心肺听诊；（2）测量血压、体质量，计算体质指数
（BMI）；（3）常规妇科检查。
2. 常规保健：
（1）建立孕期保健手册。（2）仔细询问月经情况，确定孕周，推算预产期。（3）评估孕期高危因素。孕产史（特别是不良孕
产史如流产、早产、死胎、死产史），生殖道手术史，有无胎儿畸形或幼儿智力低下，孕前准备情况，孕妇及配偶的家族史和遗传病史。注意有无妊娠合并症，如：慢性高血压、心脏病、糖尿病、肝肾疾病、系统性红斑狼疮、血液病、神经和精神疾病等，及时请相关学科会诊，不宜继续妊娠者应告知并及时终止妊娠；高危妊娠继续妊娠者，评估是否转诊。本次妊娠有无阴道出血，有无可能致畸的因素。（4）全面体格检查，包括心肺听诊，测量血压、体质量，计算BMI；常规妇科检查（孕前3 个月未查者）；胎心率测定（多普勒听诊，妊娠12周19左右）。
（7）改变不良的生活习惯（如吸烟、酗酒、吸毒等）及生活方式；避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。

《孕前健康教育》PPT课件

在动物的研究中证实对胎儿有副反应(致畸或使胚胎致死或其他)，但在妇女中无对照组或在妇女和动物研究中无可利用的资料。药物仅在权衡对胎儿的利大于弊时给予。
对人类胎儿的危险有肯定的证据，但尽管有害，对孕妇需肯定其有利，方子应用(如对生命垂危或疾病严重而无法应用较安全的药物或药物无效)。
动物或人的研究中已证实可使胎儿异常，或基于人类的经验知其对胎儿有危险，对人或对两者均有害，而且该药物对孕妇的应用，其危险明显地大于任何有益精品之医处学。该药禁用于已妊娠或将妊娠的妇女。41
精品医学
30
经济准备
1. 检查你的预算。多大程度上影响你的收入和支出？ 2. 检查你公司的产假政策。你能得到多久的产假？ 3. 检查你的保险（包括商业和非商业保险）。它是
否包括了你怀孕的费用以及你新宝宝的费用？ 4. 确认一下你也许能享受的权利,比如医保。 5. 购买或续约一个长期失业或生活保险。 6. 养成节俭的习惯。
孕前检查
（至少一次）
孕前检查病史询问体格检查特殊检查孕前质询孕前干预
高精危品医人学群检查、随访
3
健康教育的对象和层次
干预措施
社区大众宣传
未孕夫妇教育孕前检测和咨询
干预人群
社区居民
未孕夫妇准备怀孕的未孕夫妇
干预目标
提高孕前保健意识推广孕前保健知识
提高孕前保健意识提高计划妊娠率
提高孕前保健意识
精品医学
31
《中国居民膳食指南》（2007） ——中国营养协会
• 一般人群膳食指南
– 食物多样，谷类为主，粗细搭配 – 多吃蔬菜水果和薯类 – 每天吃奶类、大豆或其制品 – 常吃适量的鱼、禽、蛋和瘦肉 – 减少烹调油用量，吃清淡少盐膳食 – 食不过量，天天运动，保持健康体重 – 三餐分配要合理，零食要适当； – 每天足量饮水，合理选择饮料 – 如饮酒应限量 – 吃新鲜卫生的食物。

《不良妊娠咨询要点》课件

护理与康复
不良妊娠的治疗与护理是一个系统的过程，除了药物治疗和手术治疗外，护理与康复也是重要的环节。
护理的内容包括病情监测、生活调理、心理辅导等，可以帮助患者更好地恢复身体健康和心理健康。
康复的内容包括康复训练、理疗等，可以帮助患者尽快地恢复功能和适应社会生活。
05
不良妊娠咨询要点
合理膳食搭配
多吃蔬菜、水果、全谷类食物和富含蛋白质的食品，避免高糖、
高脂肪和高盐的食物。
控制体重
合理控制体重增长，避免过度肥胖或营养不良对母婴健康的影响
。
04
不良妊娠的治疗与护理
药物治疗
药物治疗是处理不良妊娠的常用方法之一，主要通过口服或注射药物来达到治疗效果。
药物治疗的种类包括抗生素、抗炎药、激素类药物等，具体药物选择需根据患者的具体情况和医生的建议。
发生原因
01
02
03
遗传因素
基因异常或染色体异常可能导致胎儿发育异物使用不当等环境因素可能对胎儿造成损害，引发不良妊娠。
母体因素
母体健康状况不佳、内分泌失调、免疫异常等因素可能影响胎儿的正常发育，引发不良妊娠。
常见症状
阴道出血
怀孕早期可能出现阴道出血，可能是流产的征
胎儿畸形
孕期接触有害物质、药物或感染等，可能导致胎儿畸形。
早产和低出生体重
不良妊娠可能导致胎儿早产和低出生体重，增加新生儿并发症的风险。
对母体的影响
妊娠期并发症
不良妊娠可能导致妊娠期高血压、糖尿病等并发症，增加母体和胎儿的风险。
再次不良妊娠的风险增加
有不良妊娠史的妇女再次发生不良妊娠的风险增加。
咨询前的准备

孕前检查咨询不良孕产史共50页PPT

拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地到底，决不回头。 ——左
孕前检查咨询不良孕产史
21、静念园林好，人间良可辞。 22、步步寻往迹，有处特依依。 23、望云惭高鸟，临木愧游鱼。 24、结庐在人境，而无车马喧；问君何能尔？心远地自偏。 25、人生归有道，衣食固其端。
56、书不仅是生活，而且是现在、过去和未来文化生活的源泉。 ——库法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一次也不善于度过。— —吕凯特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处，只不过是愈来愈发觉自己的无知。 ——笛卡儿

1孕前优生咨询指南PPT课件

咨询问题
男性，孕前检查时发现女方轻度智力低下，今后是否可以生育？
18
-105医院妇产科
优生指导
❖ 精神发育不全，又称精神幼稚症，是一组疾病的总称。通常是由各种先天性或早期后天性原因引起精神发育障碍，以致使其智力活动始终停留在比较低级水平。患者不仅智力低下，而且整个精神活动（情感、意志、思考能力）较正常人差。
女性，因患甲状腺机能减退症服用“优甲乐”片，服药期间是否可以怀孕？
4
-105医院妇产科
优生指导：
❖ 甲状腺机能减退症（甲减）系甲状腺素合成、分泌或生理效应不足所导致的以代谢率低为临床表现特征的内分泌疾病，女性多见。血TSH 高临界值或FT4位于正常低限时，提示有甲状腺机能减退症可能。
▪ 由于甲减起病时年龄不同及甲状腺机能减退程度不同，甲减分为三型：
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咨询问题
女性，27岁，患有甲状腺机能亢进症1年，现在症状已控制，是否可以怀孕？
7
-105医院妇产科
优生指导：
❖ 甲亢是多种病因引起的甲状腺激素分泌过多所致的一组常见内分泌疾病。临床表现主要有高代谢率症候群和神经兴奋性增高、甲状腺肿大等特征。 TSH低于正常低限和FT4高位于临界值时，提示有甲亢可能，女性多见。
❖ 对空腹血糖＞6.1mmol/L或餐后2小时血糖＞ 7.8mmol/L或随机血糖＞11.1mmol/L或有多饮、多食、多尿、体重下降史者，应进行75g 葡萄糖耐量试验、糖化血红蛋白检测等筛查
17
-105医院妇产科
精神发育不全
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《孕前健康教育》课件

《孕前健康教育》ppt课件
• 孕前健康的重要性 • 孕前准备 • 孕前健康教育内容 • 孕前检查与咨询 • 生殖健康与避孕 • 孕前心理调适与家庭支持
01
孕前健康的重要性
对母亲健康的影响
降低孕期并发症风险
促进产后恢复
孕前保持健康的生活方式，如合理饮食、规律运动等，有助于降低孕期糖尿病、高血压等并发症的风险。
提高胎儿智商和情商
孕前心理健康和良好的环境，有利于胎儿大脑的发育，提高胎儿智商和情商。
对家庭幸福的影响
增强家庭凝聚力
01
孕前健康教育可以帮助夫妻双方更好地准备迎接新生命的到来
，增强家庭凝聚力。
减少家庭矛盾
02
孕前健康的生活方式和心态，可以减少因孕育问题产生的家庭
矛盾。
培养良好的家庭氛围
03
通过孕前健康教育，夫妻双方可以更好地沟通和理解彼此，培
01
02
03
04
情绪稳定
保持心情愉悦，避免过度焦虑、抑郁等不良情绪。
减轻压力
学会调节情绪，释放压力，避免因工作压力、家庭矛盾等因
素影响情绪。
接受孕育过程
了解孕育相关知识，正确对待孕育过程中可能出现的问题。
家庭支持
与伴侣及家人沟通，共同做好孕前准备，营造良好的孕育环
境。
知识准备
生育知识
了解生育过程、孕期生理变化及胎儿生长发育等方面的知识
共同参与孕前健康知识的学习，共同制定孕前生活计划，共同参与孕期
准备等。
03
家庭成员的角色与责任
家庭成员应了解孕前心理调适的重要性，积极参与家庭支持，共同营造
良好的家庭氛围。
夫妻关系与沟通技巧
夫妻关系对孕前心理健康的影响

《孕前咨询要点》课件

了解生育保险政策和相关程序，以便在需要时能够顺利申请生育保险。
03
CATALOGUE
孕前咨询的步骤
预约与登记
确定咨询时间和地点，提前预约并登记基本信息。
提供个人健康史和家族遗传病史，以便医生了解基础情况。
医生问诊
就备孕计划、生育史、家族遗传病等方面与医生进行详细交流。
了解怀孕相关知识，包括孕期营养、孕期锻炼、孕期心理调适等。
孕前咨询还可以提供科学的备孕建议，如合理膳食、补充营养素、适当运动等，有助于夫妇双方在最佳状态下迎接新生命的到来。
预防遗传性疾病
孕前咨询可以帮助夫妇双方了解遗传性疾病的相关知识，预防遗传性疾病的发生。通过了解家族遗传病史、基因检测等方法，可以及早发现潜在的遗传性疾病风险，采取相应的预防措施。
适量运动
进行适量的体育锻炼，增强体质和提高免疫力，有助于顺利度过孕期和分娩。
戒烟限酒
戒烟和限制酒精摄入，避免对胎儿造成不良影响。
备孕知识普及
提供备孕知识
了解备孕的基本知识和技巧，如排卵期计算、性生活频率等。
提供生育保险知识
提供产前检查知识
了解产前检查的重要性和相关程序，以便按时进行产前检查和维护母婴健康。
02
CATALOGUE
孕前咨询的内容
身体状况评估
评估女性生殖系统健康状况
检查是否有妇科疾病、子宫肌瘤、卵巢囊肿等影响怀孕的疾病。
评估双方遗传病史
了解家族遗传病史，评估遗传疾病风险。
评估男性生殖系统健康状况
检查男性精液质量、生殖器官是否正常等。
其他健康状况评估
如慢性疾病、传染病等，需在怀孕前进行治疗和控制。
孕前咨询还可以提供遗传优生咨询服务，如遗传咨询、产前诊断等，有助于降低遗传性疾病对家庭和社会的负担。

孕前检查咨询1不良孕产史共55页文档

谢谢！
孕前检查咨询1不良孕产史
36、如果我们国家的法律中只有某种神灵，而不是殚精竭虑将神灵揉进宪法，总体上来说，法律就会更好。—— 马克·吐温 37、纲纪废弃之日，便是暴政兴起之时。— —威·皮物特
38、若是没有公众舆论的支持，法律是丝毫没有力量的。 ——菲力普斯 39、一个判例造出另一个判例，它们迅速累聚，进而变成法律。 ——朱尼厄斯
40、人类法律，事物有规律，这是不容忽视的侈。——CocoCha nel 62、少而好学，如日出之阳；壮而好学，如日中之光；志而好学，如炳烛之光。 ——刘向 63、三军可夺帅也，匹夫不可夺志也。 ——孔丘 64、人生就是学校。在那里，与其说好的教师是幸福，不如说好的教师是不幸。 ——海贝尔 65、接受挑战，就可以享受胜利的喜悦。——杰纳勒尔·乔治·S·巴顿

孕前咨询及准备课件27页PPT

（2）既往疾病史：包括既往是否患传染病、性传播疾病、重
要脏器疾病等可能影响生育后代健康的疾病。
（3）近亲婚配史及遗传病史：本人或家族中（包括父母、祖
父母、外祖父母）有无近亲婚配情况；本人及直系和旁系亲属中，有无
盲、聋、哑、精神病、先天性智力低下、先天性心脏病、血友病、糖尿
病、地中海贫血等遗传基本。了解患者与本人关系，必要时绘制家系谱。
孕前保健内容
一、孕前健康教育与咨询
对所有接受保健服务的夫妇进行普遍的健康教育，避免不利于妊娠
的因素。
（一）健康教育：孕前健康教育主要是为准备怀孕的夫妇，提供以生殖健康为核心的有关安全孕育的生殖健康信息。
方法：多样化，如播放录像、发放宣传资料、讲座等。健康教育材料应能够被群众认可和接受。
内容：至少应该包括：妊娠的准备；妊娠的生理和心理保健；预防出生缺陷和遗传病的信息；建立良好的生活方式、加强孕前饮食营养、避免环境污染和接触职业有害因素；合理用药、孕前接种疫苗以及避免在患病期怀孕和孕产期保健等信息。
评估孕前高危因素
1、询问准备妊娠夫妇的健康情况 2、评估既往慢性疾病史，家族和遗传病史，
不宜妊娠者应该告知 3、详细了解不良孕产史 4、生活方式、饮食阴阳、职业状况及工作环
境、劳动（运动）情况、家庭暴力、人际关系等。
二、孕前医学检查
孕前医学检查是以检查有无影响怀孕及后代健康的情况或疾病为重点，由服务对象知情选择是否检查。孕前医学检查，除询问病史外，包括必要的全身检查、生殖器检查、化验及辅助检查。
适宜妊娠系指通过孕ຫໍສະໝຸດ 检查未发现夫妇双方患有医学上认为不宜妊娠的疾病
或情况。建议暂缓妊娠系指在患有性传播疾病传染期、精神病发作期以及其他重要脏器严

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常规遗传病筛查发现异常者或其他需要遗传咨询的情况
13
.
遗传咨询的原则
非指令性咨询原则
• WHO建议遗传咨询应尽可能为非指令性。 • 非指令性咨询是指咨询医师只是通过与患者及其家属直接交谈，向他们提供有关知识和各种选择的可能性，而将与患者疾病检查、诊断、防治等有关各种决定权交给患者及其家属本身。
. 12
遗传咨询的总适应症
夫妇双方或家系成员已确诊或怀疑患有遗传病或先天畸形
不明原因智力低下或先天畸形儿的父母
不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇
近亲结婚的夫妇
不孕不育症夫妇
35岁及以上的高龄孕妇
长期接触或使用过环境致畸物者
孕期接触环境致畸物或患有某些慢性病的孕妇
不良妊娠史妇女孕前咨询要点
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1
不良妊娠史定义及病因
不良孕产史
• 包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史等 • 此类患者是产科遗传咨询的主要对象
病因
• 引起不良孕产史的病因十分复杂 • 除与孕妇本身子宫发育、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱，夫妇受物理、化学、药物影响及感染因素有关外，还与夫妇异常染色体携带有关，特别是孕早期发生流产的夫妇进行染色体分析非常必要 2
多基因遗传病
多基因遗传病的遗传效应估计
①多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的发病率高于群体发病率。 ②家庭中若有一个以上的成员患病，再发风险率增高。 ③亲缘关系的远近与发病率也有关系。 ④亲属的再发风险大。 ⑤当某个疾病在一种性别的发病率高于另一种性别时，发病率低的性别其后代再发风险升高。 ⑥近亲婚配，子女再发风险率高。 11
. 5
不良妊娠史妇女孕前咨询
分析病因
妊娠时限异常胎儿异常出生后先天异常
复发性流产早产
死胎、死产、胎儿宫内生长受限、胎儿畸形等产科因素：脐带因素、 ICP、胎盘早剥、母胎溶血…… 遗传疾病：染色体病、单基因病、多基因病、先天性代谢性疾病机械因素：羊水过少、羊膜带综合症环境因素：宫内垂直感染、性传播疾病相关不明原因：
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明确一个概念-遗传性疾病
什么是遗传性疾病
根据遗传方式分类
遗传性疾病（genetic disease）
由于遗传物质的缺陷而导致的疾病。这种缺陷可以发生在生长过程中的任何阶段，可以发生在体细胞或生殖细胞中，生殖细胞中的遗传物质缺陷才会遗传给下一代。本节特指所有可遗传的疾病（inherited disease），简称遗传病，
性连锁隐性遗传病
男性只要唯一的X染色体上带有此致病基 . 因即可发病；而女性必须纯合时才可发病
如子宫阴道积水为常染色体隐性遗传，家系中只有纯合的女性才能表现病状。男性虽不能表现，但其基因仍按常染色体 10 隐性规律遗传后代
临床表现
多基因遗传是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，所导致的疾病称多基因遗传病。因有遗传因素在内，故发病呈家族倾向，但不符合孟德尔遗传规律。大多数先天性畸形如神经管缺陷以及大多数先天性心脏病，常见的成人疾病如癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等，都是多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多基因遗传病。多基因遗传病在所有遗传病中所占的比重最高。
.
不良妊娠史
• 经济负担 • 精神负担
• 家庭负担 • 社会负担
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3
产科监测加强
孕妇及其家人优生意识提高
临床孕前咨询需求增加
如何解答、指导、处理？
. 4
孕前咨询及优点
目前认为孕前咨询是最重要的保健检查之一了解影响围产预后的因素
孕前咨询是产科的预防医学
减少或去除病理影响因素
孕前咨询的优点：许多随机试验的研究表明，孕前咨询可改进妊娠的预后。
性连锁显性遗传病
致病基因在常染色体上，与性别无关，属于隐性遗传，必须一对等位基因均是致病常染色体隐基因才可表现病状。近亲婚性遗传病配时，夫妻可能共同遗传到该祖先某种隐性致病基因，使子代纯合而发病，因此隐性遗传病发生率会显著提高
限性遗传
这类遗传病的基因可在常染色体上或性染色体上,显性或隐性,但疾病表现只限在某一性别中
保密原则
• 要充分尊重咨询者的隐私权，对患者及其家属的资料要进行保密，未经他们的同意，不得外泄。 • —般要求咨询在相对安静、单独的房间进行，不要有无关人员在场。
尊重原则
• 应充分尊重患者及其家属的自主决定权和知情同意权。 • 咨询医师应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。
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新生儿脑病、智力低下等产科因素：新生儿脑病、产伤遗传性疾病环境因素不明原因
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不良妊娠史妇女孕前咨询
根据病因进行分类处置
孕前检查遗传咨询
分类
偶然因素
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1. 遗传咨询
遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！
遗传咨询是指咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与咨询者（遗传病患者或其亲属）讨论某种遗传性疾病发病原因、遗传方式、诊断、预后、再发风险和防治等问题，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议，供咨询者参考以选择最适当的决策。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。
单基因遗传病多基因遗传病染色体病
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单基因遗传病 ——是由单一遗传基因突变引起的疾病
致病基因在常染色体上，与性别无关，只要一对等位基因中的一个为致病基常染色体显因，即可显示致病基因表性遗传病达的病状
致病基因在性染色体上，随性染色体显性遗传给后代。致病基因在X 染色体上，是隐性的。
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染色体病
1.整倍体异常
3.平衡性异常
染色体数目异常
2.非整倍体异常
染色体结构异常
4.非平衡性异常
染色体病的遗传效应估计如果子代染色体异常是从亲代遗传而来，通常可根据亲代的表型估计其健康状况。染色体数目异常变化越大，后果越严重。镶嵌体中染色体畸变的细胞比例越高，表现型通常越严重。染色体非平衡性异常通常导致畸形。染色体平衡性异常致畸效应小，除非断裂点正好位于某个基因内。染色体异常发生在胚胎发育的不同阶段，可产生程度不同的遗传效应。