先天性白内障的诊断和治疗

白内障（ CATARACT ）白内障是一种常有的眼科疾病，是我国目前致盲率最高的一种眼病。

据抽样检查结果表示，我国现有白内障患者 400 余万人，其中主若是年龄相关性白内障，随着人们生活水平的不断提高，寿命的延长，社会老龄化的出现，年龄相关性白内障的发病率也必然随之增加。

白内障的定义：晶体污浊即为白内障。

从流行病学检查的角度认为：晶体污浊，视力低于 0.4 才诊断为白内障。

白内障的分类：平时依照病因分类先天性白内障 , 外伤性白内障,年龄相关性白内障 , 继发性白内障 , 并发性白内障年龄相关性白内障年龄相关性白内障一般发生在 50 岁以上的人群中，据统计学报道， 50-60 岁患病率约为 60%，80 岁以上则达 100%。

平时为双眼发病，但两眼起病有先后，发展速度不一致。

病因机理复杂，到目前为止还没有一致、确实学说，近几年来，对白内障形成时的一系列生物化学改变及从分子学领域进行深入研究，获取可喜成就。

多认为是综合因素所致。

一、分类依照晶体污浊的部位分为两类：（一）老年性皮质性白内障（senile cortical cataract ）此型占年龄相关性白内障中75–80%，依照其发病过程，分为四期：1．初发期 incipient stage体征：污浊出现在晶体周边部皮质，呈楔形，尖端指向中心。

症状：此期疃孔区透明，视力一般无影响，如不散瞳检查难以发现。

检查：扩瞳检查可见周边部皮质楔形混凝土浊，检眼镜完好照法检查可见瞳孔红色反光区中有黑色楔形暗影。

正位前后剖面2．膨胀期（未成熟期）intumescent /premature stage体征：当楔形污浊逐渐发展时，晶体纤维逐渐吸取水分变得污浊及肿胀，污浊扩展到瞳孔区，由于晶体肿胀，使虹膜向前推，前房变浅，简单诱焦急性闭角青光眼。

症状：随着晶体污浊的逐渐加重，视力逐渐下降，有些病人可出现复视、多视或眼前黑影。

检查：一般斜照法即可发现瞳孔区的污浊，虹膜投影检查呈阳性。

白内障诊疗指南一、先天性白内障【概述】本病为出生时或出生后第1年内发生的晶状体浑浊，是儿童常见的眼病，可为家族性或散发；可伴发其他眼部异常或遗传性和系统性疾病。

其发生与遗传因素有关，常为常染色体显性遗传；也与环境因素有关，母亲孕期内特别头3个月宫内病毒性感染，应用某些药物，.暴露于X线，孕期内患有代谢性疾病，如糖尿病、甲状腺功能不足、营养和维生素极度缺乏等，均可使晶状体发生浑浊。

也有一些病例病因不明。

【临床表现】1.单眼或双眼发生。

2.多数为静止性，少数出生后继续发展，有的直至儿童期才影响视力。

3.根据晶状体浑浊的部位、形态和程度进行分类。

比较常见的有:(1)前极白内障：晶状体前囊膜中央局限性浑浊，多为圆形，大小不等。

可伸入晶状体皮质内，或表面突出于前房内。

多为双侧。

对视力影响不大。

(2)后极白内障：晶状体后囊膜中央局限性浑浊，边缘不齐，可呈盘状、核状或花萼状。

多为双眼发生。

少数为进行性。

对视力有一定影响。

(3)冠状自内障：晶状体皮质深层周边部有圆形、椭圆形、短棒状、哑铃状浑浊，呈花冠状排列。

晶状体中央部及周边部透明。

双眼发生。

静止性。

很少影响视力。

(4) 点状白内障：晶状体皮质有白色、蓝色或淡色细小点状浑浊。

发生在出生后或青少年期。

双眼发生。

静止不发展。

一般不影响视力。

(5)绕核性自内障：数层浑浊位于透明晶状体核周围的层间。

各层之间仍有透明皮质间隔。

最外层常有“V”字形浑浊骑跨在浑浊带前后。

常为双眼发生，静止性。

视力可明显减退。

(6)核性白内障：晶状体胚胎核和胎儿核均受累，呈致密的白色浑浊，但皮质完全透明。

多为双眼发病。

瞳孔缩小时视力障碍明显，瞳孔散大时视力显著增加。

(7)全白内障：晶状体全部或近于全部浑浊，有时囊膜增厚、钙化，皮质浓缩。

可在出生时已经发生，或出生后逐渐发展，至1岁内全部浑浊。

多为双眼发生。

视力障碍明显。

(8)膜性白内障：前、后囊膜接触机化，两层囊膜间可夹有残留的晶状体纤维或上皮细胞，呈厚薄不匀的浑浊。

如何诊断先天性白内障什么是先天性白内障先天性白内障是一种婴儿在出生时或出生后不久就出现的白内障病变。

这种病症是由胎儿发育过程中镜头形成障碍或镜头结构异常导致的。

先天性白内障是一种常见的儿童眼病，通常需要及早诊断并及时治疗，以避免对孩子的视力和视觉发育造成严重的影响。

如何诊断先天性白内障对于婴儿和儿童来说，先天性白内障的诊断主要依靠以下步骤：婴儿眼部检查首先，婴儿眼部检查对于诊断先天性白内障非常重要。

这个步骤需要在宝宝初生后尽早进行，最好在出生后的第一周内进行。

这样可以及早发现并诊断先天性白内障，以避免延误治疗的时间。

婴儿眼部检查包括对宝宝眼睛的外部检查和内部检查。

外部检查主要观察眼睛的大小、形状、颜色等，查看是否有明显异常。

内部检查则需要使用专业的工具，如放大镜等来观察眼部。

家族史和病史调查在诊断先天性白内障时，了解家族史和病史也非常重要。

有时，先天性白内障可能与遗传因素有关，因此，询问父母或其他亲属是否有类似的眼疾史可以提供重要线索。

此外，详细了解婴儿出生前的母体情况、妊娠期间的异常情况、母亲是否有感染等，有助于确定是否有其他潜在因素导致白内障。

视力检查一旦婴儿被确诊为先天性白内障，进一步的视力检查就变得至关重要。

视力检查旨在评估婴儿眼睛在不同距离和不同光线条件下的视力。

对于婴儿，一般使用一些简单的检查方法，如对光源的反应、眼球的运动、视觉追踪等来评估视力的发育情况。

其他辅助检查在一些情况下，医生可能会建议进行其他辅助检查，以进一步确认先天性白内障的诊断。

这些辅助检查可以包括以下几个方面：1.超声波检查：超声波检查可以用于评估眼内结构和病变的情况。

2.眼底照相：眼底照相可以提供详细的眼内结构和组织的图像，以辅助诊断。

3.视野检查：视野检查可以评估婴儿在不同方向和距离上的视野范围。

4.基因检测：基因检测可以帮助确定某些遗传因素是否与先天性白内障有关。

先天性白内障的早期诊断的重要性先天性白内障的早期诊断对于保护婴儿的视力和视觉发育至关重要。

同仁医院儿童先天性白内障治疗纪实攻略一、发现篇：儿童先天性白内障是儿童失明或视力残疾的主要病因之一，它在婴幼儿中的发病率约为0.5%左右，如治疗不及时，会影响眼睛的各项发育，造成极度弱视，甚至失明，目前唯一的治疗手段就是手术。

笔者发现自己的孩子是先天性白内障的时间是在孩子快满2岁时。

当时孩子的表现是偶尔出现斜眼看人以及看动画片时如果距离远点会皱着眉头看，发现这些情况后，到当地的医院眼科进行初步的检查，发现双眼都是先天性白内障，其中右眼较为严重。

因为一般情况下白内障检查基本上不会出现误诊的现象，所以一但医生确定，基本上就是了。

同时发现当用手遮盖孩子右眼时，孩子没有太大反映，而遮盖孩子左眼时，孩子反映较大，说明孩子的右眼视力差，一旦遮盖左眼，直接影响了孩子的整体视力。

注：大多数白内障患者病情发展缓慢，视力进行性逐渐减退，且一般无任何不适感觉，尤其是儿童，本身不会诉说病情，是很容易忽视孩子眼睛毛病的。

家长应该在平时多多注意孩子的举止，及时到医院眼科检查，且检查相对比较简单。

发现后，笔者与家人协商后，决定到北京同仁医院进行治疗。

二、初诊篇一般说来，儿童白内障在同仁医院的流程是：初诊——>检查——>复诊预约手术——>住院手术——>术后恢复矫正视力等。

同仁医院眼科的挂号情况总体来讲是“难”+“乱”，号贩子横行。

同时注意挂号当日有效，眼科号一经挂出就无法退了，其他的科室可以退。

由于初诊是同仁医院最重要的一环，只有挂上初诊号，后续的治疗检查会有医生开具的专门加号单，挂号容易就多了。

笔者是通过网络预约了初诊加号（虽然最后没有用到但是仍然是较好的途径），建议有需求的家长们尽量走网上预约，虽然仍然比较难，但是通过网络预约基本上可以约到自己想看的专家。

注：笔者在给孩子检查的时候，遇到几位患者了解了他们的挂号流程：（1）一位给孩子做斜视矫正的患者家长，是早上凌晨2：00在同仁东区排队，挂上的号。

（2）一位看青光眼的同志是头一天的晚上7：00排到第二天早上7：00挂上的专家号第16号，该专家号每天仅20个号。

白内障诊疗指南病因凡是各种原因如老化，遗传，局部营养障碍，免疫与代谢异常，外伤，中毒，辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱，导致晶状体蛋白质变性而发生混浊，导致白内障。

本病可分先天性和后天性:1.先天性白内障又叫发育性白内障，多在出生前后即已存在,多为静止型，可伴有遗传性疾病，有内生性与外生性两类，内生性者与胎儿发育障碍有关，外生性者是母体或胎儿的全身病变对晶状体造成损害所致，先天性白内障分为前极白内障，后极白内障，绕核性白内障及全白内障。

2。

后天性白内障出生后因全身疾病或局部眼病，营养代谢异常，中毒，变性及外伤等原因所致的晶状体混浊,分为6种:①老年性白内障，最常见，又叫年龄相关性白内障，多见于40岁以上,且随年龄增长而增多,与多因素相关，如老年人代谢缓慢发生退行性病变有关，也有人认为与日光长期照射，内分泌紊乱，代谢障碍等因素有关，根据初发混浊的位置可分为核性与皮质性两大类。

②并发性白内障（并发于其他眼病)。

③外伤性白内障.④代谢性白内障。

⑤放射性白内障。

⑥药物及中毒性白内障。

临床表现单或双侧性，两眼发病可有先后，视力进行性减退,由于晶体皮质混浊导致晶状体不同部位屈光力不同，可有眩光感，或单眼复视,近视度数增加，临床上将老年性白内障分为皮质性、核性和囊下三种类型.1.皮质性白内障以晶体皮质灰白色混浊为主要特征,其发展过程可分为四期：初发期，未成熟期，成熟期，过熟期.2.核性白内障晶体混浊从晶状体中心部位即胚胎核位置开始出现密度增加，逐渐加重并缓慢向周围扩展，早期呈淡黄色，随着混浊加重，色泽渐加深如深黄色，深棕黄色，核的密度增大，屈光指数增加,病人常诉说老视减轻或近视增加，早期周边部皮质仍为透明，因此，在黑暗处瞳孔散大视力增进，而在强光下瞳孔缩小视力反而减退,故一般不等待皮质完全混浊即行手术。

3。

后囊下白内障混浊位于晶状体的囊膜下皮质,如果位于视轴区，早期即影响视力。

检查应了解玻璃体、视网膜、视乳头黄斑区和视神经是否正常及脉络膜有无病变,对白内障术后视力恢复会有正确的评估，可借助A型及B型超声波了解有无玻璃体病变、视网膜脱离或眼内肿物，亦可了解眼轴长度及脱位的晶体位置,视网膜电图（ERG）对评价视网膜功能有重要价值，单眼白内障患者为排除黄斑病变视路疾患所致的视力障碍，可作诱发电位（VEP）检查，此外亦可应用视力干涉仪检查未成熟白内障的黄斑功能。

白内障诊治规范1.防盲治盲新项目有哪些2.住院医师规范化培训的专业方向3.白内障手术后有哪些后遗症？4.宝宝已经两岁了，先天性白内障怎么办防盲治盲新项目有哪些防盲治盲新项目有每年6月6日为“全国爱眼日”。

1、推广早查早治，将眼底疾病规范化早期筛查“关口前移”。

2、推广便携式眼底疾病筛查技术，运用人工智能技术，促进眼病筛查。

3、推广贫困地区眼底疾病帮扶救治政策，建立眼底疾病健康扶贫长效机制。

4、加大对高度近视性眼底病药物和诊疗技术的创新研究，提高眼病疾病的诊治率。

5、加强基层眼科和眼科队伍建设，建立健全适宜技术推广网络。

全国防盲治盲规划：该《规划》分现状和问题、指导思想和工作原则、工作目标、主要工作内容、保障措施5部分。

主要工作内容是：进一步建立完善防盲治盲工作网络、加强防盲治盲人员队伍建设、防治主要致盲性眼病、开展低视力康复工作、开展防盲治盲宣传教育工作、制订基层常见致盲性眼病防治工作指南、进一步完善白内障复明手术信息报送制度。

以上内容参考?百度百科—全国防盲治盲规划（2012—2015年）住院医师规范化培训的专业方向第一篇呼吸内科诊疗规范第一章肺炎第三章肺结核第四章支气管哮喘第五章慢性阻塞性肺疾病第六章慢性肺源性心脏病第七章特发性肺纤维化第八章肺血栓栓塞症第九章自发性气胸第十章胸腔积液第十一章呼吸衰竭第二篇心血管内科诊疗规范第一章心力衰竭第二章心律失常第三章原发性高血压第四章冠状动脉性心脏病第五章风湿性心脏病第六章感染性心内膜炎第七章扩张型心肌病第八章心肌炎第九章急性心包炎第十章心脏病介入规范第三篇消化内科诊疗规范第一章反流性食管炎第三章消化性溃疡第四章肠结核第五章结核性腹膜炎第六章溃疡性结肠炎第七章慢性肝炎第八章肝硬化第九章原发性肝癌第十章肝性脑病第十一章胰腺炎第四篇肾内科诊疗规范第一章肾小球肾炎第二章肾病综合征第三章IgA肾病第四章糖尿病肾病第五章过敏性紫癜肾炎第六章狼疮性肾炎第七章急性间质性肾炎第八章急性肾盂肾炎第九章急性肾衰蝎第十章慢性肾衰竭第五篇血液内科诊疗规范第一章缺铁性贫血第二章巨幼细胞贫血第三章再生障碍性贫血第四章自身免疫性溶血性贫血第五章阵发性睡眠性血红蛋白尿第六章中性粒细胞减少和粒细胞缺乏第七章急性白血病第八章慢性粒细胞白血病第九章骨髓增生异常综合征第十章淋巴瘤第十一章多发性骨髓瘤第十二章过敏性紫癜第十三章特发性血小板减少性紫癜第六篇内分泌风湿免疫内科诊疗规范第一章甲状腺功能亢进症第二章甲状腺功能减退症第三章甲状腺炎第四章Cushing综合征第五章原发性慢性肾上腺皮质功能减退症第六章内分泌性高血压第七章糖尿病第八章血脂异常第九章痛风第十章骨质疏松症第十一章结缔组织病和风湿性疾病第七篇神经内科诊疗规范第一章特发性面神经麻痹第二章急性脊髓炎第三章短暂性脑缺血发作第四章脑梗死第五章脑出血第六章蛛网膜下腔出血第七章化脓性脑膜炎第八章单纯疱疹病毒性脑炎第九章结核性脑膜炎第十章帕金森病第十一章癫痫第十二章偏头痛第十三章周期性麻痹第十四章眩晕第八篇传染科诊疗规范第一章急性病毒性肝炎第二章流行性乙型脑炎第三章流行性出血热第四章伤寒第五章流行性脑脊髓膜炎第六章细菌性痢疾第九篇普通外科诊疗规范第一章水、电解质和酸碱平衡紊乱第二章休克第三章外科感染第四章外科病人的营养支持第五章烧伤第六章颈部疾病第七章乳房疾病第八章腹外疝第九章腹部外科急诊第十章胃十二指肠疾病第十一章肠疾病第十二章原发性下肢静脉曲张第十篇骨科诊疗规范第一章常用急救固定技术第二章骨折及关节损伤第三章手外伤及断肢（指）再植第四章脊柱脊髓损伤第五章周围血管神经损伤第六章运动系统慢性损伤第七章颈肩痛和腰腿痛第八章骨与关节化脓性感染第九章骨与关节结核第十章非化脓性关节炎第十一章先天性疾病第十二章骨肿瘤第十一篇神经外科诊疗规范第一章颅脑损伤第二章颅内肿瘤第三章脊髓疾病第四章脑血管性疾病第五章先天性疾病第六章颅内感染性疾病第七章功能神经外科疾病第十二篇胸心外科诊疗规范第一章胸部损伤第二章胸壁结核第三章慢性脓胸第四章肺癌第五章食管癌第六章原发性纵隔肿瘤第七章先天性心脏病的外科治疗第八章后天性心脏病的外科治疗第十三篇泌尿外科诊疗规范第一章男生殖系统损伤第二章泌尿、男生殖系统感染第三章肾结核第四章尿石症第五章良性前列腺增生第六章泌尿系统肿瘤第七章泌尿男性生殖系统的其他疾病第十四篇肝胆微创外科诊疗规范第一章肝疾病第二章门静脉高压症第三章胆道疾病第四章胰腺疾病第五章脾疾病第十五篇妇产科诊疗规范第一章正常分娩第二章妊娠时限异常第三章妊娠期高血压疾病第四章输卵管妊娠第五章妊娠晚期出血第六章多胎妊娠与死胎第七章胎儿窘迫与胎膜早破第八章妊娠合并心脏病第九章异常分娩第十章分娩期并发症第十一章女性生殖系统炎症第十二章宫颈癌第十三章子宫肌瘤第十四章葡萄胎第十五章卵巢上皮性肿瘤第十六章月经失调第十七章子宫内膜异位症第十八章不孕症第十九章内镜检查与治疗第十六篇儿科诊疗规范第一章新生儿疾病第二章呼吸系统疾病第三章小儿腹泻第四章血液系统疾病第五章急性肾小球肾炎第六章病毒性脑炎和脑膜炎第七章病毒感染性疾病第八章维生素D缺乏性佝偻病第十七篇肛肠科诊疗规范第一章痔第二章肛裂第三章肛窦炎第四章肛门直肠周围脓肿第五章肛瘘第六章大肠息肉第七章直肠脱垂第八章肛门失禁第九章肛门瘙痒症第十章慢性功能性便秘第十八篇麻醉科诊疗规范第一章麻醉总论第二章全身麻醉操作规范第三章局部麻醉操作规范第四章穿刺置管操作规范第十九篇口腔科诊疗规范第一章牙体牙髓病第二章牙周病第三章口腔颌面部损伤第四章唇腭裂第五章黏液囊肿第六章颞下颌关节脱位第七章常见口腔黏膜病第八章牙拔除术第九章错？畸形矫治第十章烤瓷冠义齿修复第二十篇耳鼻咽喉颌面外科诊疗规范第一章鼻部疾病第二章咽部疾病第三章喉部疾病第四章气管食管疾病第五章耳科疾病第二十一篇眼科诊疗规范第一章角膜炎第二章白内障第三章青光眼第四章葡萄膜炎第五章术后眼内炎第六章视网膜病第七章屈光不正第八章斜视第九章弱视第十章缺血性视神经病变第十一章眼外伤第二十二篇急诊科诊疗规范第一章急诊常见疾病第二章急诊常见症状诊疗第三章急救基本技术操作第二十三篇中医科诊疗规范第一章痹病第二章黄疸第四章水肿第五章胃痛第六章消渴第七章心悸第八章胸痹心痛第九章眩晕第二十四篇理疗科诊疗规范第一章电疗法第二章磁场疗法第三章光疗法第四章超声疗法第二十五篇高压氧科诊疗规范第一章高压氧治疗适应证第二章高压氧治疗禁忌证第三章高压氧治疗方案第四章高压氧治疗的护理第五章高压氧舱操作规程第六章舱内卫生与消毒第七章高压氧常见病诊疗规范第二十六篇皮肤科诊疗规范第一章带状疱疹第二章脓疱疮第四章疥疮第五章梅毒第六章寻常型痤疮第七章银屑病第八章玫瑰糠疹第九章多形红斑第十章结节性红斑第十一章盘状红斑狼疮第十二章湿疹第十三章荨麻疹第十四章药疹第二十七篇介入科诊疗规范第一章介入治疗概论第二章介入治疗各论第二十八篇康复科诊疗规范第一章脑卒中的康复第二章颅脑损伤的康复第三章脊髓损伤的康复第四章骨折后康复第二十九篇门、急诊病历的书写第一章门诊病历的书写第二章急诊病历的书写白内障手术后有哪些后遗症？住院医师规范化培训的专业方向如下：住院医师规范化培训是指对医学本科毕业生进行系统化的临床专业培训，使其掌握临床诊疗的基本技能和知识，提高其临床实践能力，进而成为具有独立临床工作能力的医生。

儿童白内障的早期发现和治疗近年来，儿童白内障的发病率呈逐渐增加的趋势，给孩子的视力和生活质量带来了很大影响。

因此，早期发现和治疗儿童白内障是至关重要的。

本文将就儿童白内障的早期发现、诊断与治疗进行探讨。

一、早期发现儿童白内障的早期发现对于预防并防止进一步的视力损害至关重要。

下面列举了几种常见的早期发现白内障的方法：1.1 视力检查儿童白内障一般会导致视力下降，甚至失明。

因此，定期进行视力检查是早期发现儿童白内障的重要手段。

家长应定期带孩子到医疗机构进行视力测试，确保孩子的视力状况和变化能够及时被察觉。

1.2 注意孩子的眼睛症状儿童白内障还会表现为一些眼睛症状，如眼红、痛、流泪、喜欢用手揉眼睛等。

当发现孩子出现这些异常症状时，家长需要及时带孩子到医院检查，以明确是否患有白内障。

二、早期诊断早期诊断是儿童白内障治疗的基础，可以有效避免白内障引起的视力不良和弱视。

下面介绍一些常见的早期诊断方法：2.1 眼底检查眼底检查是一种直接观察眼部组织的方法，通过观察眼底情况可以确定是否存在儿童白内障。

医生可以利用专业的设备对孩子的眼底进行检查，以帮助诊断。

2.2 超声波检查超声波检查可以通过声波在眼睛组织中的传播来观察眼球内部的情况。

儿科医生可以通过这种方式来判断是否存在白内障以及白内障的程度。

这是一种无创、可靠的诊断方法。

三、早期治疗早期治疗是防止和逆转儿童白内障的关键。

以下是一些常见的早期治疗方法：3.1 白内障手术白内障手术是目前治疗儿童白内障的最主要方法。

手术的目的是将积聚在眼球晶状体上的浑浊物质（白内障）进行清除，并植入人工晶状体，恢复孩子的视力。

手术通常需要在麻醉下进行，但手术风险较小，恢复较快。

3.2 康复治疗儿童白内障手术后，孩子需要进行康复治疗以恢复视力和眼部功能。

康复治疗包括常规的视力训练、眼部按摩和使用眼镜等方法，帮助孩子尽快适应和恢复正常的视觉功能。

结语对于儿童白内障的早期发现和治疗是非常重要的，可以避免视力受损和其他并发症的发生。

【疾病名】先天性白内障【英文名】congenital cataract【缩写】【别名】先天性内障【ICD号】H26.8【概述】先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。

先天性白内障常伴有中枢神经系统异常，如智力低下、惊厥或脑麻痹等。

这些症状的出现很可能与妊娠最后3个月期间子宫缺氧或胎盘功能障碍有关。

由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。

【流行病学】22%～30%的婴幼儿盲目与先天性白内障有关。

每250个新生儿中即有1个(0.4%)是某种类型的白内障。

一项流行病学调查结果显示，我国先天性白内障的患病率约为0.05%(1∶1918)，低于国外报道的0.4%。

无性别差异。

【病因】与遗传、环境因素等相关。

先天性白内障病例中约30%有遗传因素，还有30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关。

35%～50%的先天性白内障为散发病例，一般病因不明。

【发病机制】确定先天性白内障病因的最基本的方法，先是要明确白内障是健康患儿的孤立病症，还是全身或眼部病变的一部分。

在一些病例，通过了解家族史和个人史，结合完整的全身和眼部检查一般可找到病因并做出正确诊断。

前极性白内障、后晶状体圆锥一般不合并全身异常；有双侧永存原始玻璃体增生症的患儿，应与Norrie病、13-三体相鉴别。

母体怀孕最初3个月的疾病史、用药史、X线暴露史等具有重要参考价值。

1.遗传因素 研究表明，先天性白内障中有30%～50%具有遗传性，其中常染色体显性遗传最为多见。

我国的统计资料表明，常染色体显性遗传占73%，常染色体隐性遗传占23%，尚未见伴性遗传的报道。

在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。

由于本病有不同的类型，遗传基因位点的差异和遗传异质性，给遗传规律研究带来了一定的困难。

从20世纪50年代即开始研究先天性白内障的基因位点，发现至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。

有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(h a p toglo b in)连锁；还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体；另有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于1号染色体。