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基因专题学习教材PPT课件

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第三节基因的生物学特征和基因突变ppt课件

第三节基因的生物学特征和基因突变ppt课件
A. 100个 B. 200个 C. 300个 D. 400个 （7）与构成蛋白质的20种氨基酸相对应的遗传密码有＿ 。
A. 4个 B. 20 个 C. 61个 D. 64 个 （8）基因插入或丢失一个或两个碱基会引起＿ 。 A. 碱基的全部密码子改变 B. 变化点所在的密码子改变
C. 变化点以后的密码子改变 D. 变化点前后的几个密码子改变 （9）遗传信息的流动方向和主要过程是 DNA mRNA 蛋白质
• 例如：脆性X综合症
Xq27.3内（CGG）n重复 数：60-200，正常：6-60
• 例如：SBMA
Xq11-q12 CAG 40-72 雄激素受体蛋白 运动神经元受损
三、基因突变与疾病发生
• 基因突变可造成其编码的蛋白质或酶结构或功能 发生相应的改变，从而引起一系列的生理和病理 变化，严重的表现为分子病或遗传性酶病。如基 因突变导致的血红蛋白病、血浆蛋白病、苯丙酮 尿症和白化病等遗传性疾病的发生。
（4）遗传信息和遗传密码分别位于＿。
A. DNA和信使RNA上
B. DNA和转运RNA上
C. 信使RNA和转运RNA上 D. 染色体和基因上
（5）下列肯定不是遗传密码的是＿。
A. UUU
B. AAA C. GUC D. GAT
（6）某碱基有碱基对1200个，则由它控制合成的蛋白质所具有 的氨基酸数目最多为＿ 。
片段突变
• 片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序 列发生缺失、重复或重排。
（二）、动态突变
串联重复的三核苷酸序列随着世代传 递而拷贝数逐代累加的突变方式。
结果导致了某些遗传病发生。
• 例如： Huntington 舞蹈病
4p16.3 CAG 36～121 正常6～35

基因工程-课件ppt

基因工程-课件ppt

(7)用于载体的质粒 DNA 分子上至少含一个限制酶识别位点(√ )
(8)载体的作用是携带目的基因导入受体细胞中，使之稳定存在
并表达
(√)
在日常生 活中， 随处都 可以看 到浪费 粮食的 现象。 也许你 并未意 识到自 己在浪 费，也 许你认 为浪费 这一点 点算不 了什么
2．载体需具备的条件及其作用(连线)
对点落实
返回
1．(2016·全国卷Ⅲ)图(a)中的三个 DNA 片段上依次表示出了
EcoR Ⅰ、BamH Ⅰ和 Sau3AⅠ三种限制性内切酶的识别序列
与 切 割 位 点 ， 图 (b) 为 某 种 表 达 载 体 的 示 意 图 ( 载 体 上 的
EcoRⅠ、Sau3AⅠ的切点是唯一的)。
↓
↓
↓
——GAATTC—— ——GGATCC—— ——GATC——
返回
(2)写出产生的末端的种类：①产生的是黏性末端；②产生的 是 平末端 。 (3)EcoRⅠ限制酶和 SmaⅠ限制酶识别的碱基序列 不同，切割 位点不同 (填“相同”或“不同”)，说明限制酶具有专一性 。
在日常生 活中， 随处都 可以看 到浪费 粮食的 现象。 也许你 并未意 识到自 己在浪 费，也 许你认 为浪费 这一点 点算不 了什么
图(b)
图(c)
(3)DNA 连接酶是将两个 DNA 片段连接起来的酶，常见的
有__E_·_c_o_l_i__D_NA_连__接__酶_和____T_4D_N_A_连___接__酶___，其中既能连接黏 性末端又能连接平末端的是__T_4D_N_A__连__接__酶___。
解析
在日常生 活中， 随处都 可以看 到浪费 粮食的 现象。 也许你 并未意 识到自 己在浪 费，也 许你认 为浪费 这一点 点算不 了什么

第三章-基因和基因组结构PPT课件

第三章-基因和基因组结构PPT课件

☆基因的两个基本属性： 基因是世代相传的， 基因是决定遗传性表达的
现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信 息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
-
7
1926年，摩尔根的巨著《基因论》出版，从而建 立了著名的基因学说。
-
8
☆ 基因是染色体上的实体 ☆ 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上 ☆ 基因是
-
2
第一节 基因与基因组的概念
-
3
基因
是遗传信息的物理和功能单位，包含产生 一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸 序列。
-
4
基因结构研究的历史
从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：
泛基因 （或前基因）
孟德尔 （遗传因子）
摩尔根 （基因）
现代基因
操纵子
-
顺反子
5
遗传学的奠基人孟德尔 （Gregor Johann Mendel 1822～1884）
基因主要位于染色体上，还有染色体外遗传物质
-
16
基因概念的发展
☆移动基因
DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它 们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。 移动基因机构简单，由几个促进移位的基因组成。基因的跳动能够 产生突变和染色体重排，进而影响其他基因的表达。
one gene → one function
-
15
根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： ☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编 码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基 因； ☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因 和rRNA基因； ☆不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括 启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控 制基因。

基因专题3PPT课件

基因专题3PPT课件

9
某细菌合成一种氨基酸的代谢调节示 意图。
+ _
-
10
例题：已知当大麦种子萌发时，赤 霉素能诱导种子糊粉层细胞合成淀 粉酶，其合成过程与基因表达有关。 据此有人假设赤霉素能促进基因的 转录，请你设计实验证明。
-
11
A组：若干大麦种子，加
入适量赤霉素，同位素氢 定时测定
标记的尿苷。适宜条件下 mRNA的
培养。
放射性强
B组：等量大麦种子，加 度。
入等量蒸馏水，同位素氢
标记的尿苷。同等条件下
培养。
-
12
基因工程的基本步骤：
1、提取目的基因。 2、目的基因与运载体结合。 3、把目的基因导入受体细胞。 4、目的基因的检测表达。
-
13
下图表示转基因过程的哪些过程，a、b、 c、d、e代表什么物质或过程？
基因专题复习
-
1
-
2
染色体、DNA、基因 三者关系如何？
DNA
基 因
-
3
基因是有遗传效应的DNA片段，
是控制生物性状的基本单位 。
遗传信息是基因中脱氧核苷酸
（或碱基对）的排列次序。
-
4
基因的结构
RNA聚 合酶结 合位点
编码区
外显子 内含子
-
原核 细胞
真核 细胞
5
例题：人类体细胞中有46条染色体。 为什么人类基因组计划实际上只对24 条染色体上的DNA分子碱基序列进行 测定？
e
-
14
例题、脊髓灰质炎病毒的核酸 是单链RNA，只有7741个 碱基，在病毒中 算是“小个”。 右图表示它攻击 中枢神经系统的 方式。
请表示它的遗传 信息传递方向。

基因组和基因PPT课件

基因组和基因PPT课件
1
内容
第一节 基因的概念、演变与发展
第二节 基因概念的多样性——重叠基因
第三节 基因概念的多样性——重复基因 第四节 基因概念的多样性——间隔基因
第五节 基因概念的多样性——跳跃基因
第六节 基因家族
第七节 基因组与C值矛盾
第八节 原核生物基因组
第九节 真核生物基因组
第十节 人类基因组计划
2
第一节 基因的概念、演变与发展
Kpn I家族
Kpn I家族占人类基因组的3%-6%，平 均 长 度 为 3500-5000bp ， 拷 贝 数 为 3000-4000个。 用 限 制 性 内 切 酶 Kpn I 消 化 后 ， 可 得 1.2Kb、1.5Kb、1.8Kb、1.9Kb。
21
四、高度重复序列 (highly repetitive sequence)
27
第四节 基因概念的多样性 ——间隔基因
Splitting gene Interrupted gene
28
Why is cDNA shorter than the original eukaryotic DNA?
29
典型的原核和真核生物基因结构
30
RNA剪接
31
不连续基因的发现和检测方法
1977年，Sharp和Roberts等人研究腺 病毒mRNA时首次发现不连续基因。很 快在SV40中也发现了不连续基因。 1993年Sharp和Roberts获诺贝尔生物 医学奖。 所有的哺乳动物、脊椎动物、高等植物 及简单的真核生物、甚至少数原核生物 都含有不连续基因。
15
非重复序列
4、作用 放大作用，单一拷贝序列通过基因扩增
可合成大量蛋白质。 一个蚕丝心蛋白基因作为模板合成104

第01章-基因PPT课件

第01章-基因PPT课件
● 常见的上游启动子元件
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）

基因的结构和功能PPT课件

基因的结构和功能PPT课件

基因与生物性状物体 的性状。
02 基因的表达水平可以影响生物体的表现型，如身 高、肤色、眼睛颜色等。
03 基因与环境因素的相互作用也可以影响生物体的 表现型，如饮食习惯、运动习惯等。
05
基因工程和基因编辑
基因工程的定义和应用
基因工程的定义
基因工程是一种通过人工操作和 改变生物体的遗传物质来改变其 性状的技术。
基因工程的应用
基因工程在农业、医学、工业和 基础生物学研究中有着广泛的应 用，例如转基因作物、基因治疗 、基因检测和基因克隆等。
基因编辑技术及其应用
基因编辑技术的定义
基因编辑技术是一种能够精确地修改生物体基因组的工具，包括CRISPR-Cas9、 ZFNs和TALENs等。
基因编辑技术的应用
基因编辑技术被广泛应用于基础生物学研究、疾病治疗、作物改良和动物育种 等领域，例如用于治疗遗传性疾病、抗病抗虫作物的培育以及动物模型的构建 等。
DNA的分子结构
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的链 组成，通过碱基配对形成 双螺旋结构。
碱基配对
A与T配对，G与C配对， 形成稳定的碱基对。
方向性
DNA的两条链方向相反， 一条链是5'到3'方向，另 一条链是3'到5'方向。
基因的组成和结构
基因定义
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或多肽。
基因结构
基因由编码区和非编码区组成。编码区包含有意义的核苷酸序列，负 责转录和翻译为蛋白质或多肽。非编码区则调控基因的表达。
基因复制
DNA复制是半保留复制，即亲代DNA的每一条链作为模板合成子代 DNA的一条链。
基因突变
基因突变是指基因序列的改变，可能导致遗传信息的改变，从而影响 生物体的表型。
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温州瓯海任岩松中学
翁小敏
例：植物学家在培育抗虫棉时，对目的基因作 了适当的修饰，使得目的基因在棉花植株的整 个生长发育期都能表达，以防止害虫侵害。这 种对目的基因所作的修饰发生在（ ） A. 内含子 B. 外显子 C. 编码区 D. 非编码区
例：自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白 质的部分氨基酸序列如下： 正常基因 突变基因1 突变基因2 突变基因3 精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸 苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 酪氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 丙氨酸
将目的基因导入受体细胞
培育抗虫柑，取 什么为受体细胞？ 检测方法
目的基因的检测和表达
提取目的基因的两条途径： 1、从供体细胞DNA中直接提取目的基因 用鸟枪法（散弹射击法） 2、人工合成基因 mRNA
双链DNA
推测
蛋白质氨基酸序列
mRNA序列
基因核苷酸序列
化学方法合成目的基因
材料2：种植瓯柑，柑农较担心虫害，其中 柑桔红蜘蛛是瓯柑的“害虫之王”，但令 人欣喜的是人们发现了它的寄生菌－－虫 生藻菌。于是科研人员开始尝试起了生物 防治和培育“抗虫柑”的研究。
你认为“抗虫柑”应如何培育？
基因操作的基本步骤：
提取目的基因
工 具
限制性内切酶 DNA连接酶 运载体
提取途径
目的基因与运载体的结合
基因的结构
真核生物：含内含子和外显子 非编码区：调控遗传信息的表达。
基因的功能：储存、传递和表达遗传信息
材料1：相传15世纪初，有一位日本高僧，在 温州品尝到美味的瓯柑，就带了几篓回家。 和尚们分食后，把柑籽随意地抛洒，想不到 第二年春天，寺院里竟长出几株柑苗。几年 后，柑苗长大成树，开花结果。后来，在这 些瓯柑树中，发现一株结出的瓯柑都是无核 的，于是就产生了“无核瓯柑”新品种。 你认为该“无核瓯柑”品种是怎样产生？
检测方法：
①根据运载体具有的标记基因在受体细胞中的表达进行检测。 ②可用基因探针进行检测。
基因探针应用：
①基因诊断：诊断遗传性疾病，检测体内病毒。 ②环境监测：检测饮用水中病毒含量。 ③转基因技术目的基因的检测。 ④DNA分子杂交原理测两种生物的亲缘关系。
材料3：瓯柑味甘苦，是由果实富含某种甙类 物质（简称甙Ⅰ）所致，该物质具降血压、生 津止渴、清凉解毒、止咳却痰等作用，民间素 有“端午瓯柑似羚羊”之称， 。但植株较高大， 给高密植速丰产及果实采摘带来困难。人们渴 望能通过科研人员的努力,培育出更优良的品种。 据说，在某地曾有人种植过瓯柑的一个变异品 种，表现为矮株、不含甙Ⅰ。
某生物发生了基因突变，能否说明 其性状一定发生改变？ 不能说明
理由： ①某些不表达的DNA片段突变 ②决定的是同一种氨基酸 ③蛋白质不同，功能相同 ④隐性突变被显性性状掩盖
例： 基因突变具有普遍性、随机性等多个特点， 给人工诱变的成功率带来影响。那对于高等动物 来说，下列哪类细胞或时期的基因突变会使突变 性状遗传给下一代？ A.体细胞的细胞分裂间期 B.减数分裂第一次分裂前的间期 C.减数分裂第二次分裂前的间期 D.精子形成的变形阶段
瓯柑 AABB×aabb 亲本杂交 ↓ AaBb 种植F1 代自交 ↓ A_B_，A_bb，aaB_，aabb 种植F2代，选矮株、含甙Ⅰ（aaB_)， 继续自交，期望下代获得纯合子。
基因与进化 生物进化的实质：种群基因频率的改变。 人类基因组研究 人体DNA分子所携带的全部遗传信息， 包括24条双链DNA分子。
例：瓯柑品种是纯合子，某项育种研究要求用种子繁 殖，现要选育矮株(aa)、含甙Ⅰ(BB)的新品种(两对 基因位于非同源染色体上）。请设计瓯柑品种间杂交 育种程序，要求用遗传图解表示并加以简单说明。 （写出包括亲本在内的前三代即可）
提示：解此题的关键是明确亲本的基因型，然后依据 杂交育种的原理和程序设计所需品种的步骤。 答案： 第一代 第二代F1 第三代F2
人类基因组研究
概念和种类
基因与进化
基因
结构和功能
基因与遗传定律
分离定律 自由组合定律等
基因的改造
基因突变 基因工程等
概念：有遗传效应的DNA片段
基因与染色体、脱氧核苷酸、 蛋白质、性状有何关系？ 基因种类
核基因
质基因
做植物杂交实验时，细胞核遗传与细 胞质遗传的正反交结果有何区别？
编码区
原核生物：连续的
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是（ ） A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添