高考生物必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病

高考必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病(全国卷：2017全国卷Ⅱ；地方卷：2016江苏卷；2015浙江卷；2014上海卷)【师说考问】考问1 实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

考问2 实验流程易错警示关于遗传病调查的3个注意点(1)调查人群中遗传病的注意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

【题组跟进】高考题组——研考向考向 人类遗传病的调查与分析1．[2015·广东卷](双选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。

我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。

下列叙述正确的是( )A ．检测出携带者是预防该病的关键B ．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100C ．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D ．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型解析：苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，D 正确；通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A 正确；假设控制该病的基因为A 、a ，则患者基因型为aa ，若aa 的概率为1/10 000，则a 的基因频率为1100，则Aa 的概率为2×99100×1100＝19810 000，B 错误；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C 错误。

高考生物中调查类实验专题1常见高考人类遗传病的调查调查时，最好选取群体中发病率较高的，如红绿色盲、白化病、高度近视等。

为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年纪进行汇总。

例1．某中学两个生物研究性学习小组分别作了调查：调查一：调查人群中有耳垂和无耳垂的遗传情况，统计结果如下表：调查二：调查人群中的拇指能否向背侧弯曲的遗传情况（该性状为常染色体遗传），统计汇总和整理见下表：请回答：（1）调查一的相对性状中，属于显性性状的是；调查二中的第组结果可判断该性状的显、隐性，简要说明理由。

（2）父亲有耳垂、拇指不能向背侧弯曲，母亲无耳垂、拇指能向背侧弯曲，生育了一个无耳垂、拇指不能向背侧弯曲的男孩，若再生一个有耳垂、拇指不能向背侧弯曲女孩的概率是。

（3）调查结果往往与实际水平有一定的差距，要想缩小与实际水平的差距，在调查时应采取哪些措施？。

（至少答出2条，）（4）某人患w遗传病，不知控制w遗传病的基因在染色体上的位置，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。

（说明：w遗传病为单基因控制的隐性遗传病，4分）2动物种群密度的调查例2：据2008年7月中央电视台报道，在西藏羌塘保护区所调查的区域内，目前的藏羚羊数量比10年前增长的51%，数量已经达到12万只。

关于该调查实验方案描述正确的是（）A．对于藏羚羊的种群密度调查常采用标志重捕法B．对所做的标志越醒目越好，以便于人类的识别C．标志重捕法又叫捉放法，此方法适用于所有的动物D．只要捕获一次就能计算出藏羚羊的种群密度例3某研究机构对我国北方草原一种主要害鼠——布氏田鼠进行了调查。

调查样方总面积为2hm。

(1hm=10000m2)，随机布设100个鼠笼，放置l夜后，统计所捕获的鼠数量、性别等，进行标记后放归；3日后进行重捕与调查。

所得到的调查数据如下表。

(1)假定重捕取样中标记比例与样方总数中标记比例相等，写出样方中种群总数(N)的计算公式______。

2022年高考生物总复习：调查人群中的遗传病1.相关原理（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2.实验步骤1.请写出某种遗传病发病率的计算公式。

提示某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%2.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示不能，因为学校是一个特殊的群体，并不代表“广大人群”，调查遗传病发病率需在广大人群中随机调查。

3.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？提示调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

4.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图思考：（1）就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？（2）同卵双胞胎比异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？（3）同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？提示（1）a类（异卵双胞胎）基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。

（2）前者。

（3）是。

图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。

由于双方的基因型相同，因此发病与否受非遗传因素影响。

1.（2016·江苏卷，30）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区Hb S基因与疟疾的分布图，基因型为Hb S Hb S的患者几乎都死于儿童期。

请回答下列问题：（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。

Hb S基因携带者（Hb A Hb S）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链，最少有条异常肽链。

（2）由图可知，非洲中部Hb S基因和疟疾的分布基本吻合。

高考生物复习人群中的遗传病实验调查同步训练（含答案）遗传病是指由遗传物质产生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

以下是查字典生物网整理了人群中的遗传病实验观察同步训练，请大众练习。

【典例1】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校发动全体学生到场该遗传病的观察，为了使观察更为科学准确，请你为该校学生设计观察步骤，并剖析致病基因的位置。

(1)观察步骤：①确定要观察的遗传病，掌握其症状及表现;②设计记载表格及观察要点如下：双亲性状观察家庭个数子女总数子女患病人数男女总计③分多个小组观察，获得足够大的群体观察数据;④汇总总结，统计剖析终于。

(2)回答标题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。

②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_______________________________遗传病。

③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________________________遗传病。

④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________________遗传病。

⑤若只有男性患病，可能____________________________________遗传病。

剖析从题干中可以看出，举行人类遗传病的观察时，需确定要观察的遗传病、设计记载表格、对观察的终于举行记载和总结等。

在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、观察总数、子女的性别等，便于终于的剖析。

在举行终于剖析时，要注意连合所学的遗传学知识举行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，而且可能是隐性遗传病;若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。

答案(2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病②常染色体隐性③伴X染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体【典例2】某两岁男孩(Ⅳ-5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其怙恃非天伦完婚。

2021届高三生物一轮复习——(实验)调查常见的人类遗传病
知识梳理
1.实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2.实验步骤
(1)所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？
提示不是，遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(2)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双
胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图思考：
①就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？
②同卵双胞胎与异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？
③同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？
提示①a类异卵双胞胎基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。

②前者。

③是。

图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。

由于双方的基因型相同，因此发病与否还受非遗传因素影响。

1.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
2.科学设计记录表格。

人教高中生物必修二第五章基因突变及其他变异调查人群中的遗传现象及规律分析教学目标：1．知识目标（1）通过调查分析，使学生了解某些人类遗传现象；（2）通过分析调查结果，使学生加深对遗传现象的理解；（3）通过遗传现象与结论分析，理解遗传规律。

2．能力目标（1）通过调查实践，初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法；（2）通过调查实践，学会系谱调查及分析的基本方法；（3）在调查结果的交流和讨论中，提高学生的信息交流能力、信息发布能力和语言表达能力。

3．德育目标（1）在调查实践中，培养学生的团队精神、探索精神和实事求是的科学态度；（2）通过组织学生交流调查结果，使学生受到人口素质教育；（3）通过调查活动，培养学生对不同性状个体的理解、尊重和关爱。

教学手段：（1）实践调查：对学生分组，对全校108个班总计5000多学生进行眼睑和高度近视调查。

（2）多媒体设备：展示学生的调查结果和调查报告教学方法：调查研究法、谈话法教学重点和难点：1．确定研究的课题，指导学生制定调查方案；2．辅导学生完成调查报告；3．利用已有知识对遗传现象进行分析教学设计思路：在高考备考过程中，单纯的理论学习和室内试题演练让学生压力倍增，近期关于遗传部分的试题难度较大，知识比较抽象，学生对知识的掌握停留在理论和死记硬背层面，为了缓解学生紧张的学习压力和毛躁情绪，通过设计遗传现象调查，让学生感受和体验身边的遗传现象，参与教学探讨活动过程，增加学习的兴趣和动力；通过实际调查，培养接触社会，从社会中直接获取资料或数据的能力；通过现象对结果的分析，提高学生分析问题、解决问题的能力，从而使学生轻松理解遗传规律。

本实验将调查一些已知的人类遗传性状，初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的情况下，可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方法。

同时，根据所测得数据可进行群体遗传结构分析，判断供试群体是否处于群体平衡状态。

教学过程：一、前期准备：（一）准备阶段：（ 11月26日——12月27日）1．在课下，组织学生以自由组合的方式组成不同的调查小组，按本班的人数分成28个小组，每组人员2人，推选出组长。

2021届高三生物一轮复习——调查人群中的遗传病1．实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2．调查流程1．发病率与遗传方式的调查2．注意的问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

问题探究能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。

考向一实验基础15．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与兔唇畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案C解析对比兔唇畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A项正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现兔唇畸形，则最可能由遗传因素引起，B项正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C项错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D项正确。

16．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在患该遗传病的家系中调查。

调查人群中的遗传病教学目标1．知识方面（1）通过调查实践，使学生初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法；（2）通过调查分析，使学生了解某些人类遗传病的发病情况；（3）通过分析调查结果，使学生加深对遗传病的理解，加深对遗传病危害的认识。

2．态度观念方面（1）在调查实践中，培养学生的团队精神、探索精神和实事求是的科学态度；（2）通过组织学生交流调查结果，使学生受到人口素质教育和环境保护教育。

3．能力方面（1）通过调查实践，培养学生接触社会，并从社会中直接获取资料的能力；（2）在调查结果的交流和讨论中，提高学生的信息交流能力、信息发布能力和语言表达能力。

重难点分析在学习本课题之前，学生已经接触过研究性课题，但是涉及的内容是有关实验设计和信息资料的调查，是学生在实验室、图书馆、机房就可完成的。

而本节的研究性课题要求学生要走上社会，直接从社会中获取信息资料，了解某些遗传病的发病情况，这就要求学生具有更强的与人沟通的能力，具有更强的协调和组织能力，具有直接从社会获取信息的能力，因此如何根据当地的实际情况，确定研究课题，制定出切实可行的调查方案是本节研究性课题的重点和难点。

教师在指导该课题时，可将学生分成不同的小组，每一个小组再承担该课题下的一个子课题，限定一种特定遗传病的调查，这样可以减少学生的重复性工作，使每组的调查更具有针对性；在制定调查方案时，可重点调查在中学生中可能存在的遗传病，如：深度近视、色盲症、皮肤性疾病等，也可调查受当地环境因素影响，在当地发病率较高的遗传病；另外教师还应该尽可能地与本校卫生室或当地的卫生保健部门进行联系，为学生的调查创设更方便的条件，使学生的调查更具实用性、实效性，保证调查结果更加科学准确，具有说服力。

教学模式群体调查摸式。

教学手段1．实物投影仪，计算机：展示学生的调查结果和调查报告；2．录像：展示学生的调查现场和调查的背景资料。

参考课时调查结果的交流：1课时设计思路本节研究性课题采用的是群体调查模式，即将学生群体分成若干小组，深入社会调查，主动获取知识的一种教学模式。