调查调查人群中的遗传病

《调查人群中的遗传病——色盲》作业设计方案（第一课时）一、作业目标1. 通过对色盲遗传病的调查，了解色盲基因的遗传规律；2. 学会调查人群中遗传病的基本方法；3. 培养团队合作和科学探究精神。

二、作业内容1. 分组调查：将学生分成若干小组，每组选择一个社区或学校进行调查，重点调查男性群体中的色盲患者。

2. 调查方法：采用问卷调查、走访、查阅资料等方式，了解被调查家庭中男性成员的疾病史，包括是否患有色盲、家族中是否有色盲患者等。

3. 数据记录：每个小组将收集到的信息进行整理，记录在表格中，包括家庭基本信息、患者情况等。

4. 分析总结：各小组对收集到的数据进行分析，总结色盲的遗传规律，讨论色盲的遗传方式，并撰写一份调查报告。

三、作业要求1. 明确任务：各小组需明确调查范围、调查方法、数据记录和报告撰写等任务；2. 团队合作：小组内成员需分工明确，共同协作完成调查任务；3. 真实准确：收集到的数据需真实准确，不得虚假夸大；4. 报告规范：撰写报告时，需注意报告格式和规范，确保报告的质量。

四、作业评价1. 评价标准：根据小组提交的调查报告，评价报告的真实性、准确性和科学性；2. 评价方式：采用小组自评、小组互评和教师评价相结合的方式进行；3. 评价内容：包括调查方法的科学性、数据记录的准确性、分析总结的合理性以及报告的规范性等方面。

五、作业反馈1. 小组内部反馈：小组内部需对调查过程和结果进行讨论，总结经验和不足，提出改进措施；2. 班级反馈：各小组将调查报告在班级内进行展示和分享，促进班级交流和互相学习；3. 教师反馈：教师根据学生完成作业的情况，给予指导和建议，帮助学生更好地完成后续的作业。

通过本次作业，学生将学会如何调查人群中的遗传病，了解色盲基因的遗传规律，培养团队合作和科学探究精神。

同时，通过与其他小组的交流和互评，学生将更好地认识到自己的优势和不足，为后续的学习和成长打下坚实的基础。

作业设计方案（第二课时）一、作业目标1. 通过对色盲遗传病的调查，加深对遗传病特点的认识。

（ ） 力 目标 二 能
查 数 据 ， 信 息 资 料 进 行 科 学 的 加工 、 理 ， 成 调 查报 告 。 对 整 完 （） 查报告的呈现形式。 ２调 具 体 呈现 形式 可充 分 发 挥 学 生 的 想 象 力 和 创 造 力 ，不 强 求一致。 （ ） 织 好 调 查 结 果 的分 析 与交 流 。 ３组
（ ） 定研 究 的子 课 题 。 一 确
第一小组 ： 题——红绿色盲的调查。 课 调 查 目的 ： 过 调 查 实 践 ， 学 生 走 进 社 会 ． 得 课 本 知 通 让 获 识 以外 的知 识 ： 过 社 会 调 查 ， 学 生 了解 社 会 人 群 中红 绿 色 通 让
盲 的发 病 率 。 调查方法 ： 地调查。 实 调查对象 ： 会人群。 社
（ ） 节课 的 内容 二 本 １ 小 组 汇 报 自己 的 调查 结 果 。 ． 各 分 以下 四个 小 组 ：
１ 过 调 查 实 践 ． 养 学 生 接 触 社 会 ， 从 社 会 中直 接 获 ． 通 培 并 取 资料 的能 力 。 ２通 过 调 查 实 践 ． 养 学 生 初 步 学 会 调 查 和 统 计 人 类 遗 ． 培 传 病 的基 本 方 法 。 ３在 调 查 结 果 的交 流 和 讨 论 中 ． 高 学 生 的 信 息 交 流 能 ． 提 力 、 息 发布 能 力 和 语 言 表 达 能力 。 信 （ ） 育 目标 三 德 １ 调 查 实 践 中 培 养 学 生 的 团 队 精 神 、 索 精 神 和 实 事 ． 在 探 求 是 的科 学 态度 。 ２组 织 学 生 交 流 调 查 结 果 。 学 生 受 到 人 口素 质 教 育 和 ． 使 环境保护教育。 ３通 过调 查 活 动 ． 养 学 生 对 遗 传 病 患 者 的 理 解 、 重 和 ． 培 尊 关爱。 二 、 学 手 段 教 计 算 机 展 示 学 生 的调 查 结 果 和 调 查 报 告 。 三 、 学 方 法 教 调查研究法。 四 、 学重 点 和 难 点 教

关于遗传病的调查活动报告1. 背景介绍遗传病是由遗传基因突变引起的疾病，它可以通过基因传递给子代。

遗传病在全球范围内造成了严重的健康问题，并且给患者和家庭带来了长期的身体和心理负担。

为了更好地了解和关注遗传病的情况，我们进行了一次调查活动，以便更好地了解遗传病的种类、发病率和预防措施。

2. 调查目的通过调查活动，我们的目的是：- 了解各种遗传病在不同人群中的发病率；- 了解家族遗传病史对患者和家庭的影响；- 探索遗传病的预防和治疗方法；- 推广遗传病知识，增加公众对遗传病的认识。

3. 调查方法我们选择了一家大型综合医院作为调查地点，并在医院大厅开展了为期三天的调查活动。

我们采用了问卷调查的方法，提供了多种语言版本的问卷以便不同群体参与，并对同意填写问卷的参与者进行了现场访谈。

我们还请来了遗传病专家，给参与者提供遗传病知识讲座和咨询服务。

问卷包括以下内容：1. 个人基本信息：年龄、性别、职业、婚姻状况等；2. 家族遗传病史：是否有家族成员患有遗传病，以及是否进行遗传咨询和检测；3. 对遗传病的了解：对遗传病的知识掌握程度和对预防措施的认知；4. 预防和治疗：参与者对遗传病的预防和治疗方法的认可程度和实施情况。

4. 调查结果我们共收集到500份有效问卷，并对其中的数据进行了统计和分析。

4.1 个人基本信息参与调查的人群年龄跨度较大，从18岁到65岁不等。

男性和女性的比例基本持平，占比各为50%。

大部分参与者为普通劳动者，职业分布相对均衡。

4.2 家族遗传病史根据问卷数据，有20%的参与者在家族中有成员患有遗传病，其中40%的参与者已进行遗传咨询和检测。

4.3 对遗传病的了解参与者对遗传病的知识掌握程度参差不齐。

大部分参与者知道遗传病是由基因突变引起的，但对遗传病的种类和发病机制了解不够充分。

此外，有一些人对遗传病的预防措施存在误解或不清楚。

4.4 预防和治疗大部分参与者认可遗传病的预防和治疗方法，包括遗传咨询、基因检测和优生优育等。

常见遗传性疾病调查报告篇一：遗传病调查报告人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。

因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。

这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。

所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。

父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。

六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。

这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。

目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。

通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。

防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。

2.限盐补钾。

逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。

3.防止超重和肥胖。

4.戒烟限酒。

2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。

家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。

而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。

防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。

反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。

在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。

常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。

3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
该项是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其 分析： 叙述符合研究要求
对接 考查调查问题方法确定，与教材调查实验要求相符。 教材： B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞 胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质 分析： 决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B中通 过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传 因素相关是合理的
↓
实施调查活动
↓
整理、分析调查资料
↓
三、调查时应该注意的问题
某种遗传病的患病人数 (1)某种遗传病的发病率： 某种遗传病的被调查人数 ×100%
(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病 率较高的 单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病等。 多基因遗传病容易受 环境因素 影响，不宜作为 调查对象。 (3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群 体要 足够大 ，可以让小组数据的结果在班级或年 级中进行汇总。
一、实验原理
(1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过 社会调查 和 家系调查 的方式分别了解发病率 及 遗传病遗传方式情况 。
二、实验步骤
确定调查的目的要求
以组为单位，确定组内人员。
↓
制定调查的计划
确定 调查病例 。
制定调查记录表。 明确 调查方式 。 讨论调查时应注意的问题。 得出调查结论，撰写调查报告
[高考实验对接]
(2012· 江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高 于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方 法不包括( ) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

遗传病的调查方法
调查遗传病的方法主要包括以下几个方面：
1. 家系调查法：通过对患者家族成员的详细询问和家谱绘制，了解患者家族中是否有其他成员患有相同或类似的遗传病，以及患者遗传病的传递规律和风险。

2. 个案调查法：对已经确诊为遗传病的患者进行详细调查，包括患者本人的病史、家族病史、遗传史、临床表现等方面，以获取相关信息。

3. 群体调查法：通过对一定人群中的个体进行调查，分析遗传病的发生率、流行特点及其与环境、遗传因素的关系。

4. 遗传学实验室检测法：利用分子遗传学和生物化学技术，对患者的遗传物质进行分析和检测，如基因突变检测、染色体核型分析、酶活性测定等。

5. 遗传病登记法：建立遗传病登记系统，对患者的基本信息、临床表现、遗传史等进行统一记录和登记，为进一步研究和预防提供数据支撑。

6. 分子流行病学调查法：通过遗传病家族的系统调查、基因突变分析、环境因素筛查等手段，揭示遗传病的遗传特点、流行状况和危险因素，为遗传病预防和控制提供科学依据。

以上调查方法可以单独或结合使用，以全面了解遗传病的发生机制、传播规律和相关风险因素，对遗传病的预防和治疗具有重要意义。

《调查人群中的遗传病——色盲》作业设计方案（第一课时）一、作业目标本作业设计旨在通过调查色盲这一遗传病，使学生掌握遗传病的基本概念和特点，理解色盲的遗传规律，并能够运用所学知识进行实地调查和数据分析，培养其科学探究能力和团队合作精神。

二、作业内容本作业内容主要分为以下几个部分：1. 理论学习：学生需通过课堂学习，了解色盲的定义、分类、发病原因及遗传方式等基本知识。

2. 调查准备：学生需分组，每组确定一名组长，并由组长组织成员进行任务分配，包括收集相关资料、设计调查问卷等。

3. 实地调查：学生需前往社区、学校等场所，对一定数量的人群进行色盲情况的问卷调查，并记录相关信息。

4. 数据整理：学生需将收集到的数据进行整理、分类、统计，并运用所学知识分析色盲在人群中的分布情况。

5. 报告撰写：学生需根据调查结果，撰写一份关于色盲调查的报告，包括调查目的、方法、结果及分析等内容。

三、作业要求本作业要求学生必须做到以下几点：1. 认真听讲，充分理解色盲相关知识和调查方法。

2. 按时完成准备工作，包括资料收集、问卷设计等。

3. 实地调查过程中，要遵循道德和法律规范，尊重被调查者隐私权。

4. 数据整理要准确、完整，分析要客观、科学。

5. 报告要条理清晰，内容完整，数据准确，分析深入。

四、作业评价本作业评价将从以下几个方面进行：1. 理论掌握情况：评价学生对色盲相关知识的理解和掌握程度。

2. 调查过程：评价学生实地调查的规范性、科学性和合作性。

3. 数据处理：评价学生数据整理的准确性和完整性，以及数据分析的科学性。

4. 报告质量：评价学生报告的条理性、内容完整性、数据准确性和分析深度。

五、作业反馈本作业完成后，教师将对学生的作业进行批改和评价，针对学生的不足之处进行指导，并提出改进意见。

同时，教师还将选取优秀作业进行展示和分享，以鼓励学生互相学习、共同进步。

学生也应根据教师的反馈，认真总结经验教训，为下一课时的学习做好准备。

竭诚为您提供优质文档/双击可除常见遗传性疾病调查报告篇一：调查调查人群中的遗传病调查调查人群中的遗传病活动目标（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。

（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。

（3）通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。

说明：①学会两种方法：调查和统计。

②了解遗传病的发病情况：要求学生能根据不同要求，设计不同表格，从中分析遗传方式或发病率问题。

活动原理与准备遗传方式调查适用于单基因遗传病。

遗传病的发病率调查通常用社会人群调查法（或动物群体调查法）；遗传方式调查一般采用家系调查法（但也可用社会人群调查法或动物群体调查法。

如：家禽、猪等性状遗传方式，不便于进行家系调查）。

过程与方法（1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。

（2）制定调查计划，确定调查要点并设计记录表格。

（3）分多个小组调查，获取足够大的群体调查数据。

（4）汇总结果，统计分析。

说明：①注意遗传病遗传方式与遗传发病率统计表格模式的区别：遗传发病率表格通常包括调查范围、调查性状、不同性状个体数量等内容；遗传病的遗传方式若采用家系调查法，表格通常包括：双亲的性状组合、子代性状、子代性别、不同性状不同性别的个体数量等内容；与社会调查明显不同的是要注意被调查的双亲组合在一起记录（如：父色盲×母正常、父色盲×母色盲、父正常×母正常、父正常×母色盲），同时要分性别记录子代性状（如：色盲男5人，女1人），以便分析遗传方式。

采用社会人群调查法调查遗传方式时，也要分性别记录个体数；②注意调查范围越大越好，逐个调查，随机选取不同调查地区。

③注意尊重个人隐私权。

结果与结论（1）调查结果呈现形式：①表格：遗传方式调查：家系调查要体现亲本组合、子代性别；社会人群调查要体现调查范围调查性状、性别比例。

发病率调查：要体现调查范围、调查性状、人数。

未知遗传病调查：表格要注意性别记录、表格要有标题。

05
方案
数据收集困难及应对方法
数据来源不足
遗传病数据往往分散在医疗机构、科研机构等多个部 门，数据整合困难。
数据质量参差不齐
不同来源的数据质量差异大，影响分析的准确性和可 靠性。
应对方法
建立统一的数据收集平台，整合多部门数据资源；制 定数据质量标准，对数据进行清洗和筛选。
信息处理和分析技术挑战
数据维度高
THANKS
感谢观看
伦理道德争议
遗传病调查可能涉及基因编辑等伦理道德问题，引发社会争议。
应对方法
建立完善的数据安全保护机制，确保数据的安全性和保密性；制定 相关法规和伦理指南，规范遗传病调查和研究行为。
06
未来展望与趋势预测
新型测序技术在遗传病调查中的应用前景
第பைடு நூலகம்代测序技术
具有读长更长、速度更快、成本更低的优势，能够更全面地揭示基 因组信息，为遗传病的深入研究和精准诊断提供有力工具。
根据遗传方式的不同，遗传病可分为单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病。
发病原因及机制
01 基因突变
DNA序列发生永久性改变，导致蛋白质功能异常 或丧失，进而引发疾病。突变可自发产生，也可 由环境因素诱发。
02 遗传物质的重组和交换
在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单 体之间可能发生交叉互换，导致遗传物质重组， 进而产生新的基因型和表现型。
确保样本具有代表性，能够反映目标人群的特征。
考虑伦理问题
在样本选择过程中，要尊重被调查者的意愿和隐 私，确保调查的合法性。
数据收集与处理
设计调查问卷或表格
根据调查目标，设计详细的数据收集 工具，包括被调查者的基本信息、家
族病史、生活习惯等。

一．探究课题
调查人群中的遗传病 ——红绿色盲病
二．探究目的
1． 初步学会调查和统计人类遗 传病的基本方法
2． 了解某些人类遗传病的发病 情况，加深对遗传病的理解，加深 对遗传病危害的认识
3． 培养接触社会，并从社会中 直接获取资料的能力
4． 在调查实践中，培养学生的 团队精神、探索精神和实事求是的 科学态度
五．探究过程
（一）
1．调查对象：社会人群 2．调查时间：2004年3月6号-7号
星期六 & 星期天 3．调查方式：以小组形式，分散
到三个人流集中的不同地点进行调 查。 4．调查结果与分析
调查方式：以小组形式，分散到三个人 流集中的不同地点进行调查。
组别 地点 第一组 文化广场附近
第二组 东莞人民公园
六．实践心得
a． 进行社会调查并不象想象中那么难， 但确实需要一定的技巧：首先，对不同 年龄阶段、不同工作岗位的人要采取不 同的态度和方法；其次，行动大胆，举 止大方，口齿清晰，礼貌友善；最后， 遇到挫折不气馁，越挫越勇。
b． 在对结果的整理、重现过程中， 我们学会了团结合作，群策群力， 既活跃了自己的科学思维，又培养 了实事求是的科学态度。
人员
袁银欢、莫淑 渟、 范兆昆、 周磊 周颖、叶婉玲
第三组 新风路
周静文、张智 铭、谭绮霞、 卢思筠
调查结果与分析
表 现 型
正常
文化广场 附近
男女 99 88
东莞市 人民公园
男女 48 41
新风路
男女 30 43
色盲 14 4 7 0 13 2
被调查总人数为361人，其中色盲患 者为41人（男性33人，女性8人）
C. 在这次调查中，我们得知，红 绿色盲的确给患者的生活带来很多 的不便。我们还发现，人群对红绿 色盲这种常见的遗传病的认识普遍 偏低。所以，我们觉得政府应加强 在这方面的常 男性患者

调查人群中的遗传病（作者：后塍高级中学朱梦霞）一、项目概述1. 开展年级：高一年级2.学科：生物、数学、信息技术3. 简介：在学习完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害。

红绿色盲表现为对红绿色的辨别能力降低，但由于患者从小就没有正常的辩色力，因此常不自知。

通过对颜色亮度和饱和度的区别，实际上对日常生活中很多鲜明的颜色就难以辨认。

这对生活和工作无疑会带来影响。

高度近视在学生中也比较常见，但往往也认识不到。

本节的研究性课题要求学生要走上社会，直接从社会中获取信息资料，这就要求学生具有更强的与人沟通的能力，具有更强的协调和组织能力，具有直接从社会获取信息的能力。

调查时，重点在学生中展开，这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。

进一步提高学生的自主学习和课外实践研究的能力，以及合作学习与人沟通的能力，并在研究活动中体验科学结论的发现过程，培养学生的个性特征。

同时，通过课题研究使学生熟悉科学探究的一般过程，亲身体验科学结论探索的乐趣。

二、学习团队1. 教师：朱梦霞：生物教师陈熠林：数学教师王琳：信息技术教师2．学生：高一（2）班全体学生三、学习目标与任务1. 教学目标分析认知目标：通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况；通过分析调查结果，巩固学生对遗传病类型的分析方法及系谱图的理解和运用能力目标：通过实际调查，初步学会调查和统计人类遗传病的方法；培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力情感与价值观：通过调查活动，关注遗传病造成的危害；增强学生理解和尊重遗传病患者的意识；培养学生的团队精神、探索精神和实事求是的科学态度信息素养：运用网络、QQ分享活动感受和收获。

2. 学习任务以10位同学为一小组，合作完成以下任务:●活动1：确定调查的具体内容，调查对象，并设计调查表。

●活动2：实地调查（1）对全校学生的红绿色盲、高度近视进行调查（2）在一个社区对若干个家庭进行红绿色盲、高度近视的调查●活动3：利用网络资源，了解红绿色盲和高度近视的性状表现，危害及我国的发病情况。

人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。

因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。

这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。

所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。

父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。

六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。

这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。

目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。

通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。

防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。

2.限盐补钾。

逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。

3.防止超重和肥胖。

4.戒烟限酒。

5.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。

家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。

而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。

防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。

反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。

在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。

常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。

6.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。

随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。

5.3 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.遗传病的类型(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压等。

多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，如唐氏综合征、猫叫综合征等。

二、调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。

3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。

三、遗传病的检测和预防核心知识梳理1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断　。

遗传咨询2.产前诊断(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B 超检查、　孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(2)基因检测Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA 序列,以了解人体的基因状况。

人的　血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

Ⅱ.意义a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测　后代患这种疾病的概率。

b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

培优第一阶——基础过关练1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ）A ．遗传病一定是先天性疾病B ．遗传病患者一定携带致病基因C．多基因遗传病具有家族聚集现象，遵循孟德尔遗传定律培优分级练D．遗传病的监测手段主要是进行产前诊断【答案】D【详解】A、遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病，A错误；B、遗传病不都含致病基因，如21三体综合征不含有致病基因，B错误；C、多基因遗传病的数量性状既受多对等位基因控制，又受环境因素影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，所以其一般不遵循孟德尔的遗传方式，C错误；D、遗传病的检测与预防最主要的手段是遗传咨询和产前诊断，D正确。

人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。

因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。

这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。

所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。

父母的繁殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过繁殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。

六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危（wei）险度：★★★★★科学家已哺育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。

这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙 100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。

目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。

通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达 45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是 28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为 3%。

防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年 1 次。

2.限盐补钾。

逐步把每日摄入食盐的量控制到 5 克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。

3.防止超重和肥胖。

4.戒烟限酒。

2.糖尿病遗传危（wei）险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性 (特别是临床上最常见的 2 型糖尿病)。

家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。

而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的 15~20 倍。

防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。

反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。

在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。

常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。

3.血脂异常遗传危（wei）险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。

遗传病调查报告遗传病介绍：遗传病是由基因突变引起的一类疾病。

基因是生物体内遗传信息的基本单位，由核酸分子构成。

当基因发生突变时，可能导致蛋白质合成异常或功能异常，从而引发疾病。

背景：近年来，随着科学技术的不断发展，人们对遗传病的研究和认识不断深入。

遗传病对个人和社会带来了巨大的负担，因此对遗传病进行调查和研究，有助于早期预防和治疗。

调查目的：本报告旨在调查不同遗传病在人群中的发病情况、原因以及控制措施，为相应的预防和治疗提供依据。

一、血友病调查血友病是一类由于凝血因子基因突变而引起的遗传性出血性疾病。

本次调查对象为我国某城市2000名血友病患者。

1. 发病情况通过调查发现，该城市的血友病患者中，男性患者占78%，女性患者占22%。

发病年龄以婴幼儿期为主，约占发病总数的65%。

2. 病因分析血友病主要由凝血因子基因突变引起。

通过基因检测，发现血友病A患者中，出现F8基因突变的比例达到85%；而血友病B患者中，F9基因突变的比例为95%。

3. 预防和治疗措施目前，在预防和治疗血友病方面，常用的方法是对患者进行基因诊断、基因治疗以及凝血因子的替代治疗，帮助患者提高凝血功能。

二、先天性愚型调查先天性愚型是由于人体染色体异常或基因突变而引起的一种智力发育迟缓的遗传病。

本次调查对象为我国某省1000名先天性愚型患者。

1. 发病情况通过调查发现，先天性愚型主要表现为智力发育迟缓，大部分患者在婴幼儿期或幼儿期出现明显症状，约占发病总数的90%。

2. 病因分析先天性愚型的病因多种多样，常见的原因包括染色体异常、基因突变以及母子血型不合等。

通过基因检测，我们发现，其中染色体异常所致的先天性愚型占发病总数的60%，基因突变为40%。

3. 预防和治疗措施针对先天性愚型患者，早期的干预和康复训练可以帮助改善患者的智力发育。

在基因方面，目前尚无特效治疗方法，但基因诊断可以帮助家庭了解病因，做好遗传咨询。

三、囊性纤维化调查囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。

2021届高三生物一轮复习——调查人群中的遗传病1．实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2．调查流程1．发病率与遗传方式的调查2．注意的问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

问题探究能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。

考向一实验基础15．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与兔唇畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案C解析对比兔唇畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A项正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现兔唇畸形，则最可能由遗传因素引起，B项正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C项错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D项正确。

16．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在患该遗传病的家系中调查。

第3节人类遗传病[学习目标] 1.描述遗传病的概念。

(重点)2.举例说明遗传病的常见类型及特点。

(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。

4.调查人群中的遗传病。

知识点1人类常见遗传病的类型请仔细阅读教材第90～91页，完成下面的问题。

1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。

②分类、实例及遗传特点(2)多基因遗传病①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。

③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病。

②特点：往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。

③分类及实例a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。

b．染色体数目异常，如21三体综合征等。

知识点2调查人群中的遗传病请仔细阅读教材第91页，完成下面的问题。

1．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。

2．调查过程知识点3遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康请仔细阅读教材第92～93页，完成下面的问题。

1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2．遗传咨询与优生：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、开展产前诊断等。

3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断(1)时期：胎儿出生前。

(2)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(3)手段①B超检查(外观、性别检查)。