“人类遗传病”测试题
一、选择题（12小题）
1．下列有关遗传病的说法中，正确的是（）
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传物质改变引起D．遗传病是仅由遗传物质引起的疾病
2．下列有关遗传病的调查的说法正确的是（）
A．调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查
B．青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象
C．记录表格的设计应显示男女性别
D．调查猫叫综合症的发病几率可以在某大学在校学生中调查
3．一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）
A．12.5% B．25% C．75% D．50%
4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（）
A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征
C．猫叫综合征D，镰刀型细胞贫血症
5．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是（）
A．镰刀型细胞贫血症
B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征
D．白血病
6．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩D．女孩，男孩
7.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某遗传病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（）
A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究原发性高血压，在患者家系中调查
D．研究先天性愚型的遗传方式，在市中心随机抽样调查
8．在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是（ ）
A ．Ⅲ-1患该病的概率为0
B ．Ⅰ-1一定携带该致病基因
C ．Ⅱ-4不一定携带该致病基因
D ．Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1/2
9．下列不需要进行遗传咨询的是（ ）
A ．孕妇孕期接受过放射照射
B ．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C ．35岁以上的高龄孕妇
D ．孕妇婚前得过甲型肝炎病
10．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是（ ）（注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者、“－”为正常表现者）
A ．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X 染色体显
性遗传病
B ．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐
性遗传病
C ．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D ．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
11．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体（ ）
①46条染色体 ②22条常染色体＋X 染色体或22条常染色体＋Y 染色体 ③22条常染色体＋X 、Y 染色体 ④44条常染色体＋X 、Y 染色体
A ．①②
B ．②③
C ．①③
D ．③④
12．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a 、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是（ ）
A ．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B ．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C ．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D ．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
二、非选择题
13．克氏综合征患者的性染色体组成为XXY ，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综
合征儿子（血友病相关基因用H/h表示）。
（1）克氏综合征属于________遗传病。
（2）如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色
体为性染色性。b的基因型为________，图中患儿的基因型
为______，产生该患儿的原因为________________________；
该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。
（3）高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，
应做_ _______以利于优生优育。
14．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：
（1）调查最好选择_____ ___（填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”）。
（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择____ ____作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应____ ____。
（3）调查中发现一男生（9号个体）患红绿色盲（基因用B、b表示），咨询中知道其同胞姐姐（10号个体）患白化病（基因用A、a表示）。他们对该家族进一步调查，其家族系谱图如下，据图回答问题。
①8号个体的基因型为_______，5
号个体为纯合子的概率是___ ___。
②若12号个体与9号个体结婚，属
于近亲婚配，此行为违反婚姻法，
请预测生一个同时患两种病的孩子的概率是________。如果不考虑白化病，他们________（填“能”或“不能”）生出患红绿色盲的女孩。
15．周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。下图1为患者发病的分子机理；图2为调查患周期性共济失调病和色盲病（色盲基因用b代表）的某家族得到的遗传系谱图，个体Ⅰ2不含致病基因。请回答：
（1）图1中过程①表示________，参与该过程的原料是_____ ___。
