国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知

国家卫生健康委办公厅关于建立全国真菌病监测网的通知文章属性•【制定机关】国家卫生健康委员会•【公布日期】2019.05.18•【文号】国卫办医函〔2019〕481号•【施行日期】2019.05.18•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】医疗管理正文国家卫生健康委办公厅关于建立全国真菌病监测网的通知国卫办医函〔2019〕481号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：为贯彻落实《关于持续做好抗菌药物临床应用管理有关工作的通知》（国卫办医发〔2019〕12号）要求，提高医疗机构真菌病诊疗能力及抗真菌药物临床应用管理水平，我委决定建立全国真菌病监测网（以下简称监测网）。

委托中国医学科学院北京协和医院负责监测网的总体规划设计和日常运行管理工作。

在建立全国真菌病监测网的同时，有条件的地区和医疗机构也应当逐步开展相应监测工作。

现将全国真菌病监测网方案（2019版，见附件1）印发给你们。

请按照方案要求，于2019年6月30日前遴选出辖区内符合条件的医疗机构，填写《全国真菌病监测网监测单位情况信息表》（见附件2）并报送至指定邮箱。

在确定监测网监测单位后，监督指导辖区内入选的监测单位按照方案和工作安排开展监测网有关工作。

联系人：医政医管局医疗管理处王曼莉电话：************邮箱：*************.CN附件：1.全国真菌病监测网方案（2019版）2.全国真菌病监测网监测单位情况信息表国家卫生健康委办公厅2019年5月18日附件1全国真菌病监测网方案（2019版）全国真菌病监测网（以下简称监测网）是由符合一定条件的三级医疗机构组成的国家级真菌病监测网。

一、监测网构成监测网采用分级运行管理机制，包括国家中心、省级中心和监测单位。

国家中心及省级中心可设立专门部门，负责网络运行、数据分析、质量管理、能力建设等工作；监测单位应当指定专门部门和专兼职人员负责上述工作。

（一）国家中心：国家卫生健康委指定中国医学科学院北京协和医院为监测网国家中心，负责监测网的总体规划设计和日常运行管理工作。

《罕见病诊疗协作网络建设实施方案》一、背景罕见病是指全球范围内患病率低于2000人的疾病。

罕见病因于患者数量少、诊疗难度大以及缺乏专业知识和设备等因素，导致了罕见病的诊断和治疗存在一系列的问题。

为了解决这些问题，建设一个罕见病诊疗协作网络是至关重要的。

二、目标1.建立一个跨地区、跨医疗机构的罕见病诊疗协作网络，实现信息共享和资源整合。

2.提高罕见病的诊断和治疗水平，减少误诊率和漏诊率。

3.提供全国范围内的患者就医指导服务，帮助他们获得及时和准确的诊断和治疗。

4.提供专业培训和教育，提高医务人员对罕见病的认识和处理能力。

三、主要措施2.专家库的建立和管理：建设一个包括罕见病领域专家的专家库，并实行定期更新和审核机制，保证专家的专业水平和知识更新。

3.罕见病诊疗指南的制定和推广：制定一系列针对不同罕见病的诊疗指南，并通过网络平台和线下培训会议等手段向医务人员进行广泛推广，提高他们对罕见病的识别和处理能力。

4.门诊协作机制的建立：建立罕见病的远程会诊和讨论机制，并制定一整套运作流程和标准，确保患者得到及时和准确的诊断结果。

5.综合筛查和诊断技术的推广：推广罕见病的综合筛查和诊断技术，包括基因检测、影像学检查等，提高罕见病的早期诊断率。

7.定期开展培训和教育：定期举办罕见病诊断和治疗方面的培训和教育活动，提高医务人员的专业水平和诊疗能力。

四、组织架构该罕见病诊疗协作网络的组织架构包括以下部分：1.领导机构：负责网络的整体规划和决策。

2.运营机构：负责网络平台的运营和管理，包括信息收集、更新和维护等工作。

4.监督机构：负责对网络平台的运作进行监督和评估。

五、预期效果1.患者得到更好的治疗效果和服务，减少误诊误治。

2.提高罕见病的诊断和治疗水平，提高医务人员对罕见病的认识和处理能力。

3.加强各医疗机构之间的协作和信息共享，促进资源的整合和优化。

4.为罕见病领域的研究提供更多的数据和样本，促进科学研究的发展。

国家卫生健康委办公厅关于进一步完善预约诊疗制度加强智慧医院建设的通知文章属性•【制定机关】国家卫生健康委员会•【公布日期】2020.05.21•【文号】国卫办医函〔2020〕405号•【施行日期】2020.05.21•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】医疗管理正文国家卫生健康委办公厅关于进一步完善预约诊疗制度加强智慧医院建设的通知国卫办医函〔2020〕405号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：近年来，为改善人民群众就医体验，各地不断推进以电子病历为核心的医院信息化建设，创新发展智慧医院、互联网医院，建立完善预约诊疗制度等改善医疗服务工作。

新冠肺炎疫情期间，智慧医院和互联网医院建设、预约诊疗等改善医疗服务成果，在应对疫情、满足人民群众就医需求等方面发挥了积极作用。

为持续巩固疫情防控成果和改善医疗服务，加快推进线上线下一体化的医疗服务新模式，不断增强人民群众就医获得感，现就进一步建立完善预约诊疗制度，加强智慧医院建设等有关工作通知如下：一、加快建立完善预约诊疗制度二级以上医院应当普遍建立预约诊疗制度，提供门诊分时段预约、住院预约和择期手术预约，其中分时段预约精确到30分钟。

开展日间手术的医院应当提供日间手术预约。

三级医院还应当提供检查检验集中预约、门诊治疗预约服务。

各医院要不断优化预约诊疗流程，避免门诊二次预约导致重复排队的情况，缩短预约后在医院等候时间。

加强门诊号源管理，推广实名制预约，推进技术升级避免出现“网络倒号”情况。

有条件的医疗机构应当探索提供停取车等延伸服务的预约。

鼓励二级以上医院建立门诊和住院患者服务中心，整合患者服务各项功能，为患者提供一站式的预约、分诊、结算、随访等服务，并逐步建立线上患者服务中心。

二、创新建设完善智慧医院系统总结医院信息化建设实践，建立医疗、服务、管理“三位一体”的智慧医院系统，进一步发挥信息技术在现代医院建设管理中的重要作用，不断提高医院治理现代化水平，形成线上线下一体化的现代医院服务与管理模式，为患者提供更高质量、更高效率、更加安全、更加体贴的医疗服务。

国家卫生健康委员会对十三届全国人大四次会议第4512号建议的答复正文：----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------对十三届全国人大四次会议第4512号建议的答复代表您好：您提出的《关于通过“三医”联动建立罕见病防治体系的建议》收悉，经商科技部、民政部、财政部、国家医保局、国家药监局、国家知识产权局，现答复如下：一、工作现状和进展情况近年来，国家高度重视罕见病防治与保障工作，积极做好罕见病防治管理，出台多项政策推动罕见病药物研发及上市，提高罕见病防治和保障水平。

（一）关于罕见病防治管理。

为加强我国罕见病管理、提高罕见病防治能力，我委开展了一系列工作。

一是联合科技部、工业和信息化部等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据。

同时，印发了罕见病目录制订工作程序，明确了目录更新原则和条件；二是制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力；三是建立全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用；四是建立了我国罕见病病例信息登记制度，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制订人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据；五是发布《中国罕见病防治与保障事业发展》报告，总结了近年来我国罕见病防治保障现状，为各行业更好的推进罕见病工作提供政策参考。

（二）关于罕见病药物研发及上市。

一是药品医疗器械审评审批制度助力罕见病药品快速上市。

2016年2月，原国家食品药品监督管理总局发布《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》（食药监药化管〔2016〕19号）并于2017年12月修订实施，对包括罕见病治疗药品在内的18种情形的药品注册申请实施优先审评审批。

《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知
无
【期刊名称】《罕少疾病杂志》
【年(卷),期】2022(29)10
【摘要】一、专题简介罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。

近年来随着媒体报道和传播力度的加大,社会关注度的提高,我国政府出台一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病;2019年相继发布了中国《罕见病诊疗指南(2019年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》,为121种罕见病诊疗提供依据;同年,国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。

【总页数】1页(PF0003-F0003)
【作者】无
【作者单位】罕少疾病杂志社
【正文语种】中文
【中图分类】R73
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重视妇产科罕见病的诊治和研究一、罕见病的概念、定义和意义2019年2月28日，我们迎来了第12个世界罕见病日。

第1个世界罕见病日是在2月29日举办活动，彰显疾病的少见，随着其概念深入人心，目前已将2月的最后1天作为纪念日。

今年的主题是“搭建健康和社会关怀的桥梁（Bridging Health and Social Care）”，目的是强调罕见病（rare disease）不仅仅是健康问题，也是社会问题。

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，多为慢性、严重性疾病，常危及生命。

目前，罕见病尚无统一的定义，欧洲罕见病组织（EURODIS）将罕见病定义为患病率低于1/2 000的疾病，而美国则定义为患者总数少于20万的疾病；WHO则将罕见病定义为患者数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病。

估计全球有3亿罕见病患者，7 000多种罕见病，占人类疾病的10%［1］。

约有80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，约50%在出生时或儿童期即发病。

罕见病常进展迅速，死亡率很高，只有不到1%的罕见病存在能够明确治疗的药物［2］。

各国对罕见病认定的标准存在一定的差异，这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

以罕见病作为主题词在PubMed数据库中进行检索，至2019年5月18日，可获得9 844篇文献。

全球范围内对罕见病研究和药物开发的热情日益高涨，包括中国在内的多个国家均开展了单病种或多病种的罕见病注册登记研究。

过去30年间约3 500种单基因遗传性罕见病的相关基因已得到明确，几乎全部的单基因遗传性罕见病的致病基因将在2020年前得到定位。

罕见病治疗药物的研发成为罕见病与常见病药物研发的重要组成，2016 年，约41%的获批新药（美国食品药品管理局数据）为罕见病治疗药物。

同时，“孤儿药”（即罕见病有效治疗药物）市场也快速增长。

罕见病研究及诊治的巨大社会意义、科学价值及效益都得以体现。

近年来，我国在罕见病诊疗、药物上市方面均有新政策出台。

国家卫生健康委员会对十三届全国人大四次会议第4040号建议的答复正文：----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------对十三届全国人大四次会议第4040号建议的答复代表您好：您提出的《关于进一步完善罕见病协作网登记制度的建议》收悉，现答复如下：一、工作现状和进展情况随着我国经济社会的发展和人民生活水平的提高，特别是党中央、国务院对保障和改善民生的高度重视，罕见病越来越受到社会各界的关注。

我委高度重视罕见病管理，会同相关部门不断完善政策，保障罕见病患者权益。

（一）公布我国第一批罕见病目录。

2018年5月，我委、科技部、工业和信息化部、国家药监局和国家中医药局5部门联合印发《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病，明确我国罕见病病种范围，为各部门开展罕见病管理相关工作提供参考依据。

印发《罕见病目录制订工作程序》，明确了罕见病目录更新的原则和条件。

（二）发布罕见病诊疗指南。

2019年2月，我委印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，对121种罕见病的诊疗方法进行详细介绍，对提高医务人员罕见病诊疗能力起到积极作用。

并依托行业在线上线下组织开展多次罕见病诊疗培训，提高医务人员诊治罕见病的规范化水平，减少罕见病的误诊、错诊、漏诊情况。

（三）建立我国罕见病诊疗协作网。

我委于2019年2月印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，建立全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）。

协作网的建立有助于畅通协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊、充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。

（四）建立罕见病患者登记制度。

我委2019年10月印发《关于开展罕见病病历诊疗信息登记工作的通知》，建立罕见病病历诊疗信息登记制度。

第几条新闻关注时事新闻选择最有兴趣的记录几
条10~20
1、“中国杂交水稻之父”袁隆平，因多器官功能衰竭，在长沙逝世，享年91岁；“中国肝胆外科之父”吴孟超院士逝世，享年99岁。

2、云南漾濞县连续发生地震398次，最大震级6.4级，已致3死32伤；青海玛多7.4级地震已致13伤共记录到余震100多次；专家：云南青海地震都与印度板块活跃有关。

3、“祝融号”火星车驶离着陆平台，开始巡视探测，传回火星表面影像。

4、教育部：中小学生作业、睡眠、手机、读物、体质“五项管理”年底要取得明显成效。

5、全国12省份的15个市县区入选全国婚俗改革实验区，引导社会形成正确的婚姻家庭价值取向。

6、2022年8月9日中午12时11分，我国在酒泉卫星发射中心成功发射谷神星一号遥三运载火箭，将泰景一号01/02星和东海一号3颗卫星顺利送入预定轨道。

泰景一号01/02星主要用于提供商业遥感服务，东海一号卫星主要用于验证微小型偏振光相机多模式遥感探测技术。

7、国家卫健委宣布，建立全国罕见病诊疗协作网，建立罕见病患者登记制度。

8、17日，全国铁路发送旅客约1100万人次，同比增长11.8%，
连续9天单日发送旅客超千万人次。

9、苏炳添16日在2019国际田联世界室内巡回赛第5站的比赛中，获得男子60米比赛冠军，取得赛季两连胜。

10、当地时间16日晚，中国影片《地久天长》主演王景春和咏梅，获得第69届柏林国际电影节最佳男、女演员银熊奖。

11、农业农村部消息，到2020年，确保建成8亿亩高标准农田，面积将占全国耕地的约一半。

中国罕见病诊疗服务信息系统中国罕见病诊疗服务信息系统操作手册中国罕见病诊疗服务信息系统操作手册国家卫生健康委员会版权所有2019年9月9日1.用户权限分配中国罕见病诊疗服务信息系统有四种权限账号，分别是上报录入人员、医院管理员、省份管理员、全国管理员。

三种管理员账号采用指定注册的方式：各医院指定医院管理员（1-3名），各省指定省份管理员（1-3名），国家指定全国管理员（1-3名），指定的各级管理员提供姓名、单位、手机、邮箱。

各医院上报录入人员通过向本院医院管理员申请，医院管理员将其信息添加到系统的方式进行账号注册。

上报录入人员、医院管理员、省份管理员、全国管理员四种账号权限区别如表1所示：表14种账号权限表2.登录系统网址：https:// 推荐使用Chrome 或Firefox 浏览器登录中国罕见病诊疗服务信息系统支持手机短信验证码登录。

用户通过输入已注册的手机号码与获取的短信验证码，即可登录进入系统。

图2-1中国罕见病诊疗服务信息系统登录页面第一次使用本系统的用户需要完善个人资料。

点击“个人中心”-“修改资料”按键，带“*”为必填项目，准确完整填写后，点击“保存”即可。

图2-2个人资料页面3.上报录入人员页面功能使用上报录入人员可以查看本人录入的罕见病患者信息，上报新病例。

上报录入人员账号页面包含修改资料、患者列表页面。

患者管理点击“个人中心”-“患者列表”按键，进入患者列表页面。

患者列表的“状态”栏提示病例是否提交完成，包括“正常”、“暂存”、“待修改”三种表现。

（正常：上报录入人员上报病例完成，点击“提交”的病例；上报录入人员处理完医院管理员的审核意见，点击“提交”的病例。

暂存：上报录入人员上报病例未完成，点击“暂存”的病例。

待修改：医院管理员提出审核意见后、上报录入人员未处理的病例。

）“表单完成度”提示罕见病上报页面信息的填写完整度。

在“操作”栏，可进行患者信息查看和再编辑。

图3-1上报录入人员患者列表页面①搜索病例点击“搜索”按键，上报录入人员可以根据病历号、患者姓名、手机号码、病种进行患者信息快速定位检索。

国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知文章属性•【制定机关】国家卫生健康委员会•【公布日期】2019.10.10•【文号】国卫办医函〔2019〕775号•【施行日期】2019.10.10•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】医疗管理正文国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知国卫办医函〔2019〕775号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：按照中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中“建立罕见病患者登记制度”的要求，我委组织开发了中国罕见病诊疗服务信息系统（以下简称信息系统），进行罕见病病例诊疗信息登记工作。

现就有关要求通知如下：一、高度重视罕见病病例诊疗信息登记工作建立信息系统收集相关资料，有利于了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状；为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。

各省级卫生健康行政部门及全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）成员医院要高度重视，按照《中国罕见病诊疗服务信息系统工作管理方案》（附件1），加大工作力度，确保相关工作顺利开展。

二、做好组织管理各省级卫生健康行政部门要指定责任部门和责任人（信息系统省级管理员），负责辖区内信息登记管理工作。

各协作网成员医院要明确责任部门和责任人，并指定信息系统医院管理员，有条件的医院可以成立罕见病专项管理办公室。

请各省级卫生健康行政部门于2019年10月18日前，将汇总后的省级及协作网成员医院管理员信息（附件2）反馈我委医政医管局。

我委将据此开通省级管理员账号，省级管理员根据《中国罕见病诊疗服务信息系统操作手册》（附件3）为辖区内协作网成员医院开通医院管理员账号，并按照要求登录信息系统（https://）进行信息登记管理工作。

三、做好信息登记和日常管理各协作网成员医院应当于2019年11月1日开始病例信息登记工作。

中国罕见病诊疗服务信息系统工作管理方案一、项目背景二、项目目标1.建立中国罕见病诊疗服务信息系统，实现患者信息的集中管理和共享。

2.提高罕见病患者就医过程中的便捷性和安全性。

3.促进罕见病患者与医疗资源的有效对接。

三、项目内容1.患者信息管理：建立患者档案，包括基本信息、病史记录、检查结果等，并确保信息安全和隐私保护。

2.医疗机构资源管理：建立医疗机构数据库，包括专家信息、检测设备等，方便患者就医选择。

3.医生信息管理：建立医生信息库，包括专业领域、医疗经验等，方便患者就医选择合适的医生。

4.罕见病诊疗指南管理：建立罕见病诊疗指南数据库，方便医生参考和患者了解治疗流程。

6.预约挂号系统：建立预约挂号系统，方便患者预约就医时间，减少排队等候时间。

7.信息共享平台：建立信息共享平台，方便各医疗机构之间的数据共享，提高资源利用效率。

8.参与者管理：建立系统登录和权限管理，确保信息的准确性和安全性。

四、项目实施步骤1.需求分析：与相关部门和医疗机构对接，了解实际需求。

2.系统设计：结合需求分析，设计系统架构和功能模块。

3.软件开发与测试：根据系统设计，进行软件开发和测试。

4.系统部署与推广：将开发完成的系统部署到各医疗机构，并推广给患者使用。

5.培训与支持：对医疗机构和患者进行培训，提供技术支持。

6.审核与监控：定期对系统进行审核和监控，确保系统正常运行并持续改进。

五、项目风险控制1.数据安全风险：加强系统的安全性设计，采用数据加密等措施，防止数据泄露。

2.技术不稳定风险：对软件进行充分测试，确保系统的稳定性和可靠性。

3.用户接受度风险：在项目实施前进行充分的培训和宣传，提高用户对系统的接受度。

4.资金风险：合理控制项目预算，充分评估项目效益。

六、项目成果评估1.系统使用率：评估系统的使用率和反馈信息，了解用户满意度。

2.患者就医时间：评估系统实施后患者就医时间的缩短情况。

3.专家资源利用率：评估系统实施后专家资源的利用率和分配情况。

罕见病协作实施方案罕见病是指罹患人数相对较少的疾病，通常是由基因缺陷或罕见感染性疾病所引起。

由于患者数量有限，罕见病往往被忽视，导致患者难以获得有效的诊断和治疗。

为了解决这一问题，制定罕见病协作实施方案至关重要。

首先，建立罕见病数据库，收集并整理全国范围内的罕见病患者信息。

通过建立数据库，可以更好地了解罕见病的分布情况、发病原因以及患者的基本情况，为制定针对性的协作实施方案提供数据支持。

其次，加强医疗资源整合，建立罕见病诊疗中心。

将全国各地的罕见病专家资源整合起来，建立罕见病诊疗中心，为患者提供全方位的诊断和治疗服务。

同时，通过建立多学科协作机制，实现医疗资源的共享和优化配置，提高罕见病患者的诊疗水平。

再者，加强对罕见病医疗人员的培训和教育。

通过举办专业培训班、学术交流会议等形式，提高医疗人员对罕见病的认识和诊疗水平，增强他们的协作意识和团队合作能力，为罕见病患者提供更加专业和有效的医疗服务。

此外，加强对罕见病患者及其家属的心理疏导和社会支持。

罕见病患者常常面临着生理和心理的双重困扰，需要得到更多的关爱和支持。

因此，建立罕见病患者心理疏导团队，为患者及其家属提供心理咨询和支持服务，帮助他们更好地面对疾病，保持乐观的心态。

最后，加强对罕见病的科研和创新。

通过加大对罕见病的科研投入，探索新的治疗方法和药物，为患者提供更多的治疗选择。

同时，鼓励医疗机构和企业加大对罕见病药物的研发和生产，提高罕见病药物的供应量和质量。

总之，罕见病协作实施方案的制定和实施，对于提高罕见病患者的诊疗水平，改善其生活质量具有重要意义。

希望各级政府、医疗机构、专家学者和社会各界能够共同努力，为罕见病患者提供更好的医疗服务，让他们能够早日康复，重返健康的生活。

构建中国罕见病诊疗科研服务体系随着医疗水平的不断提高和科学技术的不断进步，人们对罕见病的关注度不断增加。

与常见病相比，罕见病因为患者数量较少、病情较为复杂，难以确诊和治疗，所以其诊疗工作面临着更为严峻的挑战。

为了改善罕见病患者的诊疗状况，促进罕见病的科学研究和治疗技术的进步，需要建立起健全的罕见病诊疗科研服务体系。

一、建立健全的罕见病数据库要建立全国统一的罕见病数据库，搜集罕见病的相关信息，包括患者的病史、临床表现、诊疗经过、治疗效果等数据，通过大数据分析技术，找出罕见病的流行病学特征、病因、临床表现、诊断方法、治疗方案等信息，为促进罕见病的诊断和治疗提供科学依据。

二、建立罕见病专家团队要建立一支罕见病专家团队，包括罕见病诊疗、科研、教育等方面的专家和学者，为罕见病患者提供多学科综合诊疗服务。

罕见病专家团队要定期组织学术交流、病例讨论、临床研究等活动，提高罕见病诊疗水平，促进罕见病的科学研究和治疗技术的进步。

三、建立罕见病诊疗中心要建立罕见病诊疗中心，集中临床资源，为罕见病患者提供专业、高水平的诊疗服务。

罕见病诊疗中心要具备完备的医疗设备和技术设施，配备专业的医疗团队，提供罕见病的诊疗、康复、心理支持等全方位服务。

四、建立罕见病病例登记制度还要建立罕见病病例登记制度，对罕见病患者进行统一登记和管理，包括患者的基本信息、病史、临床表现、诊疗经过、治疗效果等资料，为科学研究、诊疗服务提供可靠的数据支持。

五、加强罕见病科普宣传要加强罕见病的科普宣传，提高公众对罕见病的认知和关注度，帮助患者及时发现罕见病的症状，及时就医诊疗，促进罕见病的早期诊断和治疗。

要构建健全的中国罕见病诊疗科研服务体系，需要政府、医疗机构、医护人员、患者及其家属、社会各界等多方面的共同努力。

通过建立罕见病数据库、组建专家团队、建立诊疗中心、实施病例登记制度、开展科普宣传等措施，促进罕见病的科学研究和诊疗技术的进步，提高罕见病患者的诊疗水平，改善罕见病患者的生活质量，实现罕见病的早期诊断、规范治疗，为罕见病患者带来更好的医疗体验。

构建中国罕见病诊疗科研服务体系随着医疗水平的不断提高和医学科技的进步，人们对罕见病的关注度也逐渐增加。

罕见病是指罕见发生的、病因和病理机制不完全清楚的疾病，患者数量极少，且由于研究不足，罕见病的临床诊治和基础研究较为困难。

为了提高对中国罕见病患者的关注和救治水平，建立一个完善的中国罕见病诊疗科研服务体系至关重要。

该体系应该包括以下几个方面：1. 罕见病的监测与诊断要建立一个完善的罕见病监测系统，及时掌握罕见病的患病情况、病例分布和发生规律，为罕见病的诊断提供依据。

建立罕见病的诊断规范和指南，提高罕见病的诊断准确率和水平。

2. 罕见病的治疗与康复建立罕见病的治疗与康复指南，制定罕见病的治疗标准和诊疗方案，提供全方位的罕见病治疗服务，包括药物治疗、手术治疗、康复训练等，尽力为患者提供最佳的治疗方案。

3. 罕见病的基础研究加强对罕见病的基础研究，探索罕见病的发生机制、病因和病理变化，寻找罕见病的新治疗靶点和疗效评估指标。

建立罕见病的病例库和生物样本库，为罕见病的研究提供实验材料和数据。

4. 罕见病的转诊与咨询建立罕见病的转诊服务机制，确保患者能够得到及时的专科医疗服务。

建立罕见病的咨询热线和网络平台，为患者和家属提供专业的罕见病知识和医疗咨询。

5. 罕见病的培训与教育加强罕见病的培训与教育，提高医务人员对罕见病的诊治水平和综合素质。

建立罕见病的学术交流平台，促进国内外专家的学术交流与合作。

建立中国罕见病诊疗科研服务体系，需要政府部门的支持和投入，需要各级医疗机构的积极参与和配合，需要社会各界的关注和支持。

希望通过建立这样一个体系，能够提高中国罕见病患者的关注度和救治水平，帮助更多的罕见病患者重拾健康。

天津市卫生健康委员会转发国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知文章属性•【制定机关】天津市卫生健康委员会•【公布日期】2019.03.27•【字号】•【施行日期】2019.03.27•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】卫生医药、计划生育其他规定正文天津市卫生健康委员会转发国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知各区卫生健康委，委直属各医疗机构，医学院校附属医院，中央驻津医院，部分企事业单位医院：现将《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号）转发给你们，请遵照执行，并提出以下工作要求。

一、高度重视，积极推动罕见病诊疗协作网建设全市各级卫生健康行政部门和各级各类医疗机构要高度重视全国罕见病诊疗协作网的建立工作，提高责任意识，强化组织领导，把建设罕见病诊疗协作网作为一项民生工程纳入医疗管理工作，提高我市罕见病综合诊疗能力。

二、统筹协调资源，明确职责分工按照国家卫生健康委《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号）要求，牵头医院负责组织制定我市罕见病协作网建设实施方案，建立协作网医院间双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度，组织开展培训和学术会议。

各成员医院要按照协作网成员医院相关要求，建立完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，保证临床用药需求，在保障医疗质量和安全的基础上，充分发挥自身优势，做好罕见病诊疗和长期管理工作，及时将疑难危重罕见病患者根据罕见病协作机制进行转诊，提高我市罕见病诊疗水平。

三、合理转诊，优化患者就医流程各级各类医疗机构要严格执行首诊负责制，具备罕见病病例医疗救治能力的医疗机构，应做到早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标；对罕见病例不具备医疗救治能力的医疗机构要及时做好会诊、转诊工作，转诊前要完成患者评估，履行告知义务，转运途中应给予可及的生命支持。

国家卫生健康委办公厅关于设立全国罕见病诊疗协作
网办公室的通知
文章属性
•【制定机关】国家卫生健康委员会
•【公布日期】2020.01.02
•【文号】国卫办医函〔2020〕2号
•【施行日期】2020.01.02
•【效力等级】部门规范性文件
•【时效性】现行有效
•【主题分类】医疗机构与医师
正文
国家卫生健康委办公厅关于设立全国罕见病诊疗协作网办公
室的通知
国卫办医函〔2020〕2号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：
为加强全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）组织管理，建立畅通完善的协作机制，切实发挥协作网整体作用，我委决定依托协作网国家级牵头医院北京协和医院，设立全国罕见病诊疗协作网办公室。

办公室主要负责协作网成员医院的日常联系和管理工作，办公室人员名单见附件。

请各地在相关工作中予以配合。

办公室电话：************
附件：全国罕见病诊疗协作网办公室人员名单
国家卫生健康委办公厅
2020年1月2日附件
全国罕见病诊疗协作网办公室名单
主任：
张宗久国家卫生健康委医政医管局局长
副主任：
张抒扬北京协和医院党委书记、副院长
焦雅辉国家卫生健康委医政医管局副局长
李林康中国罕见病联盟执行理事长
成员：
李大川国家卫生健康委医政医管局医疗管理处处长
张文宝国家卫生健康委医政医管局医疗管理处副处长
王曼莉国家卫生健康委医政医管局医疗管理处四级调研员潘慧北京协和医院医务处处长
朱卫国北京协和医院信息管理处处长
周炯北京协和医院医务处处长助理
张丁丁北京协和医院医学科学研究中心。