胎儿严重结构畸形的产前筛查与诊断：从中孕期提前到早孕期

孕早期及孕中期产前血清学筛查方法与评价段红蕾;胡娅莉【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2012(004)003【总页数】3页(P29-31)【作者】段红蕾;胡娅莉【作者单位】南京大学医学院附属鼓楼医院江苏省产前诊断中心,江苏南京210008;南京大学医学院附属鼓楼医院江苏省产前诊断中心,江苏南京210008【正文语种】中文【中图分类】R446.11产前血清学筛查发展至今已有近40年的历史，作为一种筛查方法，其力求在合理的阳性率下不断提高检出率，降低有创产前诊断率，减少漏诊情况的发生。

从最初的单个指标到多个指标，从中孕到早孕再到早中孕联合筛查，形成了多种筛查方案，不但使胎儿非整倍体达到较高的产前检出率，而且对胎儿的严重结构异常如开放性神经管缺陷、全前脑、严重先心病等也有较好的产前诊断率，甚至对早发型子痫前期、胎儿宫内生长受限等都有很好的预测作用［1］。

筛查方案不同，检出率、假阳性率不同，经济成本及社会效益也不尽相同，本文结合临床工作实践综述如下。

1 产前母血清学筛查方法中孕期筛查通常在15～20＋6周进行，血清学指标有AFP、free－βhCG／hCG、uE3 和 Inhibin－A。

AFP、free－βhCG／hCG双联筛查是国内最常使用的筛查方案之一，在5%的假阳性率下，检出率约50%～60%。

部分实验室使用了加入uE3的三联筛查及再加入Inhibin－A的四联筛查，可使检出率得到不同程度的提高，四联筛查检出率可达80%以上［2］。

中孕期筛查全部采用母血清学指标，与NT 等超声指标相比可减少操作失误及结果的偏差，其检测方法更具精确性和可重复性。

早孕期筛查在9～13＋6周进行，血清学筛查指标包括free－βhCG／h CG和PAPP－A以及超声指标NT，其检出率高于中孕双联和三联法，与四联筛查的效率相似。

早孕筛查最大的优势在于可使高风险孕妇在孕早期即通过绒毛染色体分析得到确诊，以使真阳性孕妇及时终止妊娠，是目前发达国家或地区较常用的筛查方案。

产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率?产前超声检查是我国产前保健的重要组成部分，对于鉴别和诊断胎儿各系统畸形及病变情况起到积极作用。

相比于其他诊断技术，超声检查具有直观、无创、可重复操作等特点，早孕期超声筛查有助于发现部分胎儿的异常情况。

近年来，随着医疗技术不断提高，高分辨率超声仪器的研究和运用，针对胎儿的超声诊断有助于在早孕期为孕妇提供更多的相关信息。

那么对于产前筛查超声对于胎儿畸形能起到什么诊断作用呢？如何更好地提高超声检出率？1 什么是超声诊断？超声检查是根据超声波的物理特性以及人体组织声学参数进行成像，并与病理生理学、解剖学与临床医学等学科相结合的医学影像检查技术。

超声大排畸也被称为“孕中期产前超声筛查”，临床医师可通过超声仪器分析胎儿的胎盘状态、生长发育、羊水情况等，评估胎儿不同器官及系统的发育状态，判断胎儿是否出现结构缺陷。

超声大排畸通常在孕22-28周期间进行，主要是因为胎儿在这个阶段发育成熟，且腹部还有一定空间有助于胎儿变换体位，以更好地反映大部分的胎儿结构异常，可帮助早期诊断胎儿畸形。

2 超声能获得什么诊断效果？产前超声筛查可以作为检测胎儿畸形的一项重要手段，有利于评估胎儿的生长发育状态，孕产妇可根据超声检查报告及时接受针对性的遗传咨询及临床治疗等，进一步保障胎儿质量，以做到早鉴别、早诊断、早干预，在临床中具有一定的指导价值。

如三维超声技术可收集脏器或组织在特定空间内的容积数据，通过一系列分析和重建后反映其三维立体图像或特定切面的平面图，从而获得相关的“三维图像”。

三维彩色脉冲多普勒或能量多普勒成像可以于脏器或组织的三维成像中进一步对彩色血流信息进行叠加，有助于监测其立体的血流分布或微循环情况，有研究表示在胎儿成像中，则能够帮助观察其心血管系统和其他脏器组织的血流情况及血管分布。

另外，三维超声成像对于实质性器官与其内部的病变，可以提示其内部结构与立体轮廓的空间联系，虽然并非确诊的唯一依据，但能够填补二维超声图像的不足，或是为二维超声图像的诊断意见予以补充信息，如胎儿脐膨出、胎儿水囊瘤。

开展产前筛查技术医疗机构基本标准产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。

产前筛查技术配置应当以人群对产前筛查技术服务需求、产前筛查技术发展为依据，符合区域医疗卫生资源规划要求。

开展产前筛查技术医疗机构（以下简称产前筛查机构）应当达到以下基本标准。

一、主要职责（一）进行出生缺陷防治健康教育。

（二）开展与产前筛查相关的临床咨询。

（三）开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前筛查工作。

（四）将拟进行产前诊断的孕妇转诊至与其合作的产前诊断机构。

（五）统计和分析产前筛查有关信息，按要求定期报送卫生健康行政部门。

（六）建立追踪随访制度，对接受筛查的孕妇进行妊娠结局追踪随访。

（七）接受有合作关系产前诊断机构的人员培训、技术指导与质量控制。

（八）建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。

二、设置要求（一）设有妇产、超声、检验等科室，设有医学伦理委员会。

具有开展临床咨询、助产技术、超声产前筛查等专业能力，可独立开展生化免疫实验室检测，或与产前诊断机构合作开展生化免疫实验室检测、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相关采血服务。

（二）配备至少2名从事临床咨询的妇产科医师，其中1名具有5年中级以上技术职称；配备至少2名从事超声产前筛查的临床医师，其中1名具有中级以上技术职称且具有2年以上妇产科超声检查工作经验；设置生化免疫实验室的医疗机构应当配备至少2名生化免疫实验室技术人员，其中1名应当具有中级以上技术职称且具有2年以上临床实验室工作经验。

产前筛查机构配备的各类卫生专业技术人员应当满足相应工作量的要求。

（三）与产前诊断机构建立转会诊关系，双方签订转会诊协议，接受其人员培训、技术指导与质量控制。

三、人员能力（一）从事产前筛查的卫生专业技术人员必须经过省级卫生健康行政部门组织的产前筛查技术专业培训，并考试合格。

• 26•中[_实用暖l H j2020 年12 J j第47 卷第24 期Chinese Journal of Practical Medicine，Dec. 2020, Vol. 47，No. 24NT超声技术在胎儿结构畸形筛查中的应用价值黄蕾邢丽丽贾娟河南省郑州市第七人民医院功能科450000通信作者：黄蕾，Email:hang9684640@ 126. com【摘要】目的探讨胎儿颈部透明层厚度（NT)超声技术在胎儿结构畸形筛查中的应用价值。

方法抽取2019年1月至2019年12月郑州市第七人民医院收治的82例孕妇，均行N T检查。

依据羊水穿刺、DNA检查及最终妊娠结果，统计N T超声技术对胎儿结构畸形的漏诊和误诊情况。

结果 82例孕妇中N T超声检出胎儿结构畸形26例，其中淋巴管瘤、全前脑、无脑儿畸形占比较高，分别为42. 30% (11/26)、23. 08% (6/26)、15. 38% (4/26)。

NT检查漏诊1例，误诊1例。

结论NT超声技术能有效筛查胎儿结构畸形，可帮助孕妇早期发现胎儿异常。

【关键词】胎儿颈部透明层厚度；胎儿结构；畸形D0I：10. 3760/l15689 - 20200909 - 04386Value of NT ultrasound technology in the screening of fetal structural malformationsHuang Lei, Xing Lili, Jia JuanDepartment o f Function，Zhengzhou Seventh People’s Hospital，Zhengzhou 450000，ChinaCorresponding author••Huang Lei，Email: hang9684640@ 126. com【Abstract】Objective To investigate the value of nuchal translucency (NT)ultrasound technologyin the screening of fetal structural malformations.Methods A total of 82 pregnant women admitted to Zhengzhou Seventh People s Hospital from January2019 to December2019 were selected for NT examination.According to the results of amniocentesis,DNA examination and final pregnancy,the missed diagnosis and misdiagnosis of fetal structural abnormalities by NT ultrasound technology were counted.Results Among82pregnant women, 26 cases of fetal structural abnormalities were detected by NT ultrasound.Among them, lymphangioma,total forebrain,and anencephaly malformations accounted for 42.30% (11/26), 23.08%(6/26) and15.38% (4/26) respectively.One case was missed and one case was misdiagnosed by NT examination.Conclusions NT ultrasound technology can effectively screen for fetal structural abnommlities,and can help pregnant women find fetal abnormalities early.【Keywords】Nuchal translucency;Fetal structure；MalformationDOI；10. 3760/l15689 - 20200909 - 04386胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体 异常，如唇腭裂、先天性心脏病、脑积水、神经根缺陷 等。

产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性对于一些在备孕期间或者是处于妊娠阶段的女性，为了保护身体的健康，也为了避免一些遗传疾病情况的发生，需要注意配合医生做好产前筛查与产前诊断，这样才可以避免胎儿有畸形的情况，也可以减少对女性身体造成的影响。

一、什么是产前筛查？产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。

无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是诊断。

二、什么是产前诊断？产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。

可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。

产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。

三、产前筛查与产前诊断的区别？产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。

针对高风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。

产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。

一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。

四、哪些孕妈需要产前诊断呢？1、高龄孕妇(年龄＞35岁)；2、不良生育史的孕妇，如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇；3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的孕妇；4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者；5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇；6、羊水过多或过少；7、孕期有可疑病毒感染的孕妇；8、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇；9、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史；10、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等；11、产前母血筛查高危者，如先天愚型或ntd（胎儿开放性神经管畸形的风险）高危孕妇。

孕11-13+6周超声筛查胎儿心脏严重畸形的临床价值孕11-13+6周超声筛查胎儿心脏严重畸形的临床价值摘要：目的：探讨孕11-13+6周超声筛查胎儿心脏严重畸形的临床价值。

方法：选取本院产前诊断中心2016年1月～2018年12月5128例孕妇作为研究对象，进行11-13+6周行NT 超声规范化结构筛查，均采取四腔心切面(4CV)及三血管气管切面(3VVT)对胎儿心脏进行筛查，并对筛查出心脏严重畸形结果进行回顾分析。

结果：11-13+6周来我院行NT检查的5128例孕妇中，其中26例为严重的胎儿心脏畸形，占比0.5‰,漏诊2例，漏诊病例中其中1例为严重三尖瓣下移畸形，另外一例为室间隔缺损，肺动脉闭锁（重症法四）。

26例严重心脏畸形种类包括：无心畸形，心脏外翻cantrel五联征，三尖瓣发育不良（闭锁），AVSD，右室双出口，永存动脉干，左心发育不良（综合征），法络氏四联征，单心房单心室。

单纯4CV切面诊断胎儿心脏严重畸形11例，单纯3VVT切面诊断胎儿心脏严重畸形2例，4CV及3VVT切面联合诊断胎儿心脏严重畸形13例。

结论：对孕妇采取产前11～13+6周内的超声检查对于胎儿心脏严重畸形的筛查具有重要临床价值，特别是四腔心切面及三血管切面联合筛查，可以为先天性心脏病患儿的早期诊断提供参考依据。

关键词：胎儿心脏；超声，严重畸形；11～13+6周先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，在中国其发病率为8%~12%，居先天出生缺陷之首。

复杂心脏畸形严重危害胎儿健康，给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

胎儿心脏畸形的产前诊断通常在妊娠中期和晚期，早孕期诊断胎儿先天性心脏病一直是国内外学者研究的热点及难点。

本研究旨在研究早中孕即孕11-14周胎儿严重心脏结构畸形的早期诊断的可行性，并与NT联合筛查提高心脏畸形的阳性检出率，指导孕妇是否继续妊娠及产后临床处理，避免严重心脏畸形患儿的出生，对于正确处理和优生优育具有重要的意义。

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------11～13+6周系统超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值11～13+6 周系统超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值【摘要】目的：探讨早孕期超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值。

方法：选取 2019 年 1 月-2019 年 4 月来本院行早孕期胎儿系统超声检查的孕妇共 3492 例。

对 11～13+6 周胎儿行胎儿系统超声检查，除测量胎儿头臀长、NT 及静脉导管的检测外，并对胎儿神经系统畸形进行筛查，基本引用中孕期颅脑超声检查的标准切面，严重神经系统畸形胎儿建议胎儿父母选择终止妊娠。

余神经系统阴性病例继续妊娠，行中晚孕期系统超声检查并追踪其妊娠结局及引产结果。

结果：早孕期系统超声检查共筛查出神经系统畸形 10 例（0. 29%），包括露脑、无脑畸形 9 例（同时合并开放性脊柱裂 4 例），全前脑 1 例。

早孕期正常，中晚孕期超声神经系统异常或中晚孕期超声正常，但新生儿神经系统异常的有 4 例（0. 11%），包括蛛网膜囊肿 2 例，脑积水 1 例，一侧侧脑室扩张 1 例。

1 / 9结论：早孕期 11～13+6周胎儿系统超声检查可以筛查出部分早期发生的胎儿神经系统异常，对早期诊断胎儿神经系统的严重畸形有重要意义，但仍不能替代中晚孕期胎儿的超声检查，因此将二者联合起来，可以较好地筛查胎儿神经系统畸形。

【关键词】 11～13+6 周；系统超声检查；胎儿；神经系统畸形中图分类号 R445. 1 文献标识码 A 文章编号1674-6805（ 2019）14-0050-03 The Value of First Trimester Screening with Ultrasound in the Detection of Nerve System Malformation/ZHOU Xue， WANG Chun-lian，LI Zheng-bin. //Chinese and Foreign Medical Research， 2019， 12（14）：50-52 【Abstract】 Objective：To evaluate the value of first trimester screening with ultrasound in the detection of nerve system malformation. Method：3492 pregnant women undergoing first trimester screening with ultrasound from January 2019 to April 2019 were enrolled in this study. The pregnancy outcome was recorded， 11-13+6 weeks fetal was given ultrasound system ，in addition to the measurement of fetal crown-rump length，fetal crown-rump length，NT and venous catheters detection. Nerve system malformation was screened in accordance with the standards of---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------the mid-trimester ultrasound section. The fetuses with major abnormalities were terminated according the choice of the parents after consultation. Result：Among the 3492 fetuses， 10（0. 29%） fetuses were diagnosed with nerve system malformations， including 9 fetuses with anencephaly and spina bifida， 1 fetuses with full forebrain4（0. 11%）fetuses were diagnosed with nerve system malformations in the first trimester， including 2 cases with arachnoid cyst， 1 case with hydrocephalus ，1 case of lateral ventricle dilatation. Conclusion ：Although the first trimester （ 11-13+6 weeeks） screening with ultrasound could detect the fetuses with major malformations ，it can not replace the second trimester screening. Take two kinds of inspection together can screen for fetal nervous system malformations better. 【Key words】11-13+6 weeeks； Ultrasound screening； Fetus； Nerve system malformation First-author s address：The Central Hospital of Xiangtan，Xiangtan 411100， China 超声检查是产前诊断胎儿神经系统异常的重要手段。

医药界　2020年06月第11期—112—临床经验早孕期系统性筛查对胎儿结构畸形诊断检出率及缺陷的影响分析晁忠芬（水富市妇幼保健计划生育服务中心，云南　水富　657800）【摘要】目的：分析早孕期系统性筛查对胎儿结构畸形诊断检出率及缺陷的影响。

方法：选取2018年1月～2019年1月于我院实施产前检查的46例早孕期（孕10～19周）孕妇为观察组，并同期选取46例孕中期（孕22～30周）孕妇为对照组，所有孕妇均给予系统性筛查，对比其检查结果。

结果：两组胎儿结构畸形检出率对比无显著差异（P ＞0.05）；联合检测胎儿结构畸形检出率明显高于对照组和观察组（P ＜0.05）。

结论：早孕期给予系统性筛查可以提高对胎儿结构畸形诊断检出率，但其检查结果不能取代孕中期检查，而应该结合二者筛查，以此保证诊断的准确性。

【关键词】早孕期；系统性筛查；胎儿结构畸形【中图分类号】R 543 【文献标识码】A 【文章编号】2095-4808（2020）11-112-01胎儿结构畸形是一种常见的新生儿缺陷型疾病，其症状复杂，类型多样且多合并其他疾病，不仅影响新生儿健康，还会对家庭和社会造成较大影响。

为此，加强早期筛查显得尤为重要。

既往临床技术相对落后，其胎儿结构畸形检出率较低[1]。

而近几年，随着影像学的发展和医疗设备的更新，临床关于胎儿结构畸形早期筛查率不断提高，而系统性是其中使用较为广泛的一种，对于提高临床早期筛查准确性有重要帮助。

基于此，本次研究就早期孕期系统筛查在胎儿结构畸形检出率中的效果进行分析，内容如下。

1.资料与方法1.1一般资料,将孕10～19周的46例早孕期妇作为观察组，年龄21～36岁，平均年龄（27.13±1.27）岁，平均孕周（15.12±0.48）周；将孕22～30周的46例孕中期妇作为对照组，年龄22～37岁，平均年龄（27.21±1.32）岁，平均孕周（15.23±0.51）周，纳入标准：资料完整且知情同意；精神意识状态良好；无凝血障碍和严重器质性损伤。

产前筛查与诊断相关试题及答案
1、目前较为公认的胎儿CM 深度≥（）即为后颅窝池扩张
A、10 mm
B、12 mm
C、8 mm
D、13 mm
E、15 mm
2、临床最常见的胎儿畸形是（）
A、多指（趾）
B、唇裂
C、先天性心脏病
D、唇腭裂
E、神经管缺陷
3、胎儿脐膨出合并染色体异常，最主要的染色体异常是（）
A、13-三体
B、21-三体
C、18-三体
D、22-三体
E、24-三体
4、下述哪项不属于胎儿B超检查的软指征（）
A、唇裂
B、胎儿颈后透明带厚度
C、胎儿鼻骨缺失或发育不良
D、侧脑室增宽
E、脉络丛囊肿
5、与染色体异常关联度低的畸形是（）
A、颈部水囊瘤
B、颈部水肿
C、十二指肠闭锁
D、脊椎畸形
E、脑室增宽
6、胎儿鼻骨在超声上显示为鼻梁内一条有回声的的细线，检测最佳时间是（）
A、11-13+6周
B、12-14+6周
C、13-15+6周
D、14-16+6周
E、16-18+6周
答案：ACCADA。

胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查１范围WS322的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。

本部分适用于对分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。

２规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。

凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。

凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

WS／T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则WS／T250临床实验室质量保证的要求。

３术语和定义下列术语和定义适用于本文件。

3.1常见胎儿染色体异常染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。

染色体病约有近400种，其中常见的有60多种，主要的染色体异常为21—三体（唐氏综合征）、18—三体综合征和13—三体综合征以及性染色体的异常，其次为染色体结构的异常。

3.2开放性神经管缺陷孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。

3.3中孕期孕13～20＋６周，中孕期筛查时限通常指孕15～20＋６周。

3.4产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

3.5中孕期母血清学产前筛查通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离p亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。

４产前筛查工作程序产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。

出生缺陷的产前筛查与诊断理论试题一、选择题1.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目（）[单选题]*A、唐氏综合征B、18-三体综合征C、开放性神经管缺陷D、13一三体综合征√E、基因病2.孕妇32岁，父亲为血友病病人，母亲及本人正常，丈夫无异常，妊娠8周，咨询胎儿异常风险，下列正确的是（）[单选题]*A、男性胎儿均为病人B、女性胎儿均为病人C、男性胎儿50%为病人√D、女性胎儿50%为病人E、女性胎儿25%为携带者3.39岁，孕2产1，8年前足月顺产一男孩，体健。

本次妊娠孕15“周，如何咨询产前筛查方案（）[单选题]*A、建议孕中期血清学筛查B、建议孕18~20周超声筛查C、建议母血清游离DNA产前筛查D、建议随访观察E、建议羊水穿刺检查√4.28岁，孕1产0，目前妊娠17用，孕16周母血清学筛查21三体综合征风险度1510.下一步处理哪项正确的是（）[单选题]*A、建议羊水穿刺B、建议脐带血穿刺C、建议随访观察D、建议母血清游离DNA产前筛查√E、建议终止妊娠5.孕妇26岁，末次月经3月12日，4月25日超声检查提示宫内孕6周，3月17日口服紧急避孕药,咨询本次妊娠风险，下列哪项正确（）[单选题]*A、胎儿致畸可能性大B、建议终止妊娠C、建议2周后复查超声D、增加胎儿染色体异常风险，建议羊水穿刺E、不增加胎儿异常风险，随访观察√6.36岁经产妇，12周超声检查，CRL5.9cm,NT1.5mm，下一步处理错误的是（）[单选题]*A、中孕期唐氏筛查B、早孕期唐氏筛查C、无创胎儿DNA筛查D、羊水穿刺染色体核型分析E、无需进一步检查√7.孕妇30岁，孕12+周NTO40cm，下一步处理不正确的是（）[单选题]*A、建议绒毛穿刺染色体检查N[＜3mm.B、建议羊水穿刺染色体检查C、建议终止妊娠√D、孕20~24周超声检查胎儿结构情况E、孕22～24周胎儿超声心动检查8.29岁，孕1产0，本人先天性心脏病房缺修补术后，目前妊娠9周，关于此病人的产前筛查方案，下列正确的是（）[单选题]*A、孕15周胎儿NT检查B、孕16周PAPPA+B-hCG筛查C、建议羊水穿刺D、孕20~24周筛查胎儿结构，注意胎儿心脏有无异常√E、建议脐带血检查9.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用霍晓恺;刘泰石;解耀锃【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2016(027)009【摘要】目的：探究早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的临床应用价值。

方法选取聊城市第二人民医院于2013年5月至2015年5月期间接受孕期超声检查的11～13＋6周孕妇64例，行早期超声胎儿筛查；对妊娠至22～24＋6周孕妇行中孕期超声检查（采用连续扫查法），并对以上最终的结果进行跟踪。

结果早孕期畸形胎儿检出率与中孕期畸形胎儿检出率相比，组间无显著性差异（χ2＝1．03，P＞0．05），早中孕期联合诊断畸形胎儿检出率与单独的早孕期检出率和中孕期检出率相比，组间均存在显著性差异（χ2＝4．53，P＜0．05；χ2＝5．39，P＜0．05）。

早孕期超声筛查胎儿结构畸形共36种类型，占前3位的分别为：颈部水囊瘤及NT增厚（33．33％）、颜面部异常（25．00％）、前腹壁异常（11．11％）；中孕期超声筛查胎儿结构畸形共42种类型，占前3位的分别为：心血管异常（30．95％）、颜面部异常（21．43％）、中枢神经系统异常（11．11％）。

早孕期与中孕期进行系统性超声筛查结果中，各类畸形结构分布率均存在显著性差异（χ2＝4．55～6．32，P＜0．05）。

结论早孕期进行系统性超声筛查，胎儿结构畸形检出率较高，但是不能完全取代中期的超声检查，同时建议早中联合检查可以提高胎儿结构畸形的检出率。

【总页数】3页(P1071-1073)【作者】霍晓恺;刘泰石;解耀锃【作者单位】聊城市第二人民医院，山东聊城252600;泰山医学院放射学院，山东泰安271000;聊城市第二人民医院，山东聊城252600【正文语种】中文【中图分类】R714.7【相关文献】1.产前超声筛查在中晚孕期胎儿畸形诊断中的应用 [J], 王丹;李萍;罗宣文;刘华丽;杨丽2.早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的\r临床应用价值分析 [J], 王丹3.胎儿结构畸形检查中早中孕系统超声筛查的应用分析 [J], 张现梅4.早、中孕期产前超声筛查在胎儿神经系统畸形诊断中的应用价值 [J], 罗迎娣;李向妮5.早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用探讨 [J], 曹定娅;陈敏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值分析作者：艾志伟陈苏江来源：《中国医学创新》2020年第22期【摘要】目的：探讨早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值。

方法：选取2016年10月-2019年5月在本院行孕早期（11～13+6周）超声筛查孕妇1 784例（胎儿1 841例）的临床资料进行回顾性分析。

所有孕妇于孕早期（11～13+6周）均行超声检查，以出生后实际情况或引产后病理结果为金标准，分析早孕期超声筛查对胎儿结构异常的诊断价值。

统计早孕期超声筛查胎儿结构异常阳性者的妊娠结局。

结果：1 841例胎儿中结构异常胎儿84例（4.56%），其中前腹壁异常6例，神经系统异常19例，心血管系统异常22例，泌尿系统异常13例，骨骼四肢异常7例，双胎特有结构异常3例，颈部水囊瘤及颈后透明层（NT）增厚9例，其他类型异常5例。

早孕期超声诊断准确率为89.29%（75/84），其中对前腹壁异常、双胎特有结构异常、颈部水囊瘤及NT增厚检出率均为100%。

75例早孕期超声筛查结构异常胎儿阳性者中有5例经超声复查无异常，选择继续妊娠，出生后2个月随访未见异常;其余70例选择终止妊娠。

结论：早孕期超声筛查胎儿结构异常准确率较高，能提前筛查出胎儿畸形，以便及早终止妊娠，减少结构异常胎儿出生，更好地促进我国优生优育事业的发展。

【关键词】胎儿结构异常超声筛查早孕期Value of Ultrasound Screening in Early Pregnancy for Clinical Diagnosis of Fetal Structural Abnormalities/AI Zhiwei， CHEN Sujiang. //Medical Innovation of China， 2020， 17（22）： -150[Abstract] Objective： To explore the clinical diagnostic value of ultrasound screening in early pregnancy for fetal structural abnormalities. Method： The clinical data of 1 784 pregnant women （1 841 fetuses） undergoing ultrasound screening in our hospital during the first trimester （11-13+6 weeks） from October 2016 to May 2019 were selected for retrospective analysis. All pregnant women received ultrasound examination in the early pregnancy （11-13+6 weeks）. The actual situation after birth or the pathological results after induction of labor were taken as the gold standard to analyze the diagnostic value of ultrasound screening in early pregnancy for fetal structural abnormalities. The pregnancy outcomes of early pregnancy with ultrasound screening for fetal structure abnormalities positive were calculated. Result： A total of 84 cases （4.56%） of fetal structural abnormalities in 1 841 fetuses， including 6 cases of abnormal anterior abdominal wall，19 cases of abnormal nervous system， 22 cases of abnormal cardiovascular system， 13 cases of abnormal urinary system， 7 cases of abnormal bone and limb， 3 cases of abnormal Twin-specific structures， 9 cases of cervical hydrocystic tumor and nuchal translucency （NT） thickening， and 5 cases of other types of abnormalities. The diagnostic accuracy of ultrasound in early pregnancy was 89.29% （75/84）， and the detection rate of abnormal anterior abdominal wall， abnormal twin-specific structures， cervical hydrocystic tumor and NT thickening were 100%. Among the 75 cases with structural abnormalities detected by ultrasound screening in early pregnancy， 5 cases had no abnormalities after ultrasound reexamination， and the pregnancy was continued. No abnormality was found in the follow-up of 2 months after birth. The remaining 70 fetuses chose to terminate pregnancy. Conclusion： The accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities in early pregnancy is high， and fetal malformations can be screened in advance to terminate pregnancy early and reduce the birth of structurally abnormal fetuses， to better promote the development of eugenics in China.[Key words] Fetal structural abnormalities Ultrasound screening Early pregnancyFirst-author’s address： Maternal and Child Health Hospital of Dongxiang District of Fuzhou City， Fuzhou 331800， Chinadoi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.22.038胎儿结构异常是临床常见的出生缺陷疾病之一，是由胚胎发育过程中受到致畸因子、遗传因素等因素影响所致[1-2]。

孕11～13周+6产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值何冠南;罗红;杨家翔【期刊名称】《中国医学影像学杂志》【年(卷),期】2014(022)008【摘要】目的探讨产前超声对孕11～13周+6胎儿肢体畸形的诊断价值,为早孕期诊断胎儿肢体畸形、降低缺陷儿的出生率提供依据.资料与方法 2011-06～2013-08行孕期检查的1945例孕妇,分别于孕11～13周+6及孕18～24周进行超声检查,均采用连续顺序追踪超声法检查胎儿肢体,观察肢体的形态、结构、姿势、运动等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访.结果 1945例孕妇共有27例胎儿肢体畸形,其中孕11～13周+6检出19例,误诊1例,漏诊8例,孕11～13周+6胎儿肢体畸形的检出率为70.3％ (19/27).孕18～24周再次行超声检查,检出胎儿肢体畸形5例,修正早孕期超声诊断1例,漏诊3例.早孕期联合中孕期超声检查胎儿肢体畸形的检出率为88.8％ (24/27).结论运用连续顺序追踪超声法在早孕期对胎儿肢体进行超声检查,能够诊断大部分严重的胎儿肢体畸形,为早孕期胎儿畸形筛查的重要组成部分.【总页数】4页(P634-637)【作者】何冠南;罗红;杨家翔【作者单位】四川大学华西第二医院超声科四川成都610041;四川省妇幼保健院超声科四川成都610041;四川大学华西第二医院超声科四川成都610041;四川省妇幼保健院超声科四川成都610041【正文语种】中文【中图分类】R714.53【相关文献】1.产前超声对孕11～13+6周胎儿肢体畸形的诊断价值 [J], 王卫平2.孕11～13周+6产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值分析 [J], 周新卫;黄钟情;黄娅琴;黄笑英;钟永红;邓玉云3.产前超声对孕11-13周+6胎儿肢体畸形的诊断价值分析 [J], 刘雪戈;刘卓;时彩红4.孕11～13+6周产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值 [J], 袁野5.产前超声对孕11～13+6周胎儿肢体畸形的诊断价值分析 [J], 陈厚宏; 吴美妹; 郑水秀; 陈丽同因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。