重型地中海贫血：-血液涂片表现为严重 的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少, 着色不足 （红细胞 低色素非 常显著） ，泪滴型 细胞，靶 型红细胞 及有核红 细胞。
地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性 家族史，一般可作出诊断。 有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复 合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临 床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断 的。进行遗传学和分子生物学检查才能最后 确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子 以及双重杂合子等。
地中海（贫血）
地中海贫血特点和在我国的分布
地中海贫血又称海洋性贫血或者珠蛋白 生成障碍性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红 蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少 或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变， 本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为 慢性进行性溶血性贫血。 我国长江以南各省均有报道，以广东、 广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高， 在北方较为少见。源自地中海贫血的临床类型及特点
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)： 患儿出生时无症状，有些出生数日即出 现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有 发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、 马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表 现是臀状头，长骨可骨折。骨 骼改变是骨髓造血功能亢进、 骨髓腔变宽、皮质变薄所致。 少数患者在肋骨及脊椎之间 发生胸腔肿块，亦可见胆石 症、下肢溃疡。
地中海贫血的临床类型
苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始 就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
地中海贫血的实验室诊断
轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不 足（红细胞低色素非常显著），以及小红细 胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV） <75fl,血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比 容>30%,红细胞分布宽度（RDW）<14%。 -血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到 7-8%。
