青少年脊柱侧弯流行病学研究进展(精)
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我国的脊柱侧弯发展趋势
我国的脊柱侧弯发展趋势是逐渐增加的。
随着我国现代化进程的推进,人们的生活方式发生了巨大的变化,导致脊柱侧弯的发病率逐年上升。
首先,随着社会经济发展,人们生活水平提高,饮食结构改变,导致肥胖人群增多,肥胖对脊柱的压力增加,容易引发脊柱侧弯。
其次,现代科技的发展也对脊柱侧弯的发展趋势起到了一定的推动作用。
现代人普遍习惯使用电脑、手机等电子产品,长期保持不良的坐姿或者低头看手机,容易造成脊柱的不正常弯曲。
此外,学生群体也是脊柱侧弯患者的主要群体之一。
现代学生普遍面临着课业压力大、课外负担重的问题,长时间低头看书写字,背重书包,不良的学习姿势和过度用眼导致脊柱承受过大的压力,进而诱发脊柱侧弯。
总之,我国脊柱侧弯的发展趋势是逐渐增加的。
人们需要重视脊柱健康,适当调整生活方式、坚持健康的体育锻炼,并在发现问题时及时就医进行治疗,以防止脊柱侧弯的进一步发展。
青少年特发性脊柱侧凸患者步态参数、肌肉参数与影像学的相关性
目录 一、内容概括................................................2 1.1 研究背景.............................................2 1.2 研究目的与意义.......................................4 二、文献综述................................................4 2.1 青少年特发性脊柱侧凸的概述...........................6 2.2 步态参数的研究进展...................................7 2.3 肌肉参数的研究进展...................................8 2.4 影像学检查方法及其应用...............................9 2.5 相关性研究概述......................................10 三、研究对象与方法.........................................11 3.1 研究对象的选择与纳入标准............................12 3.2 数据收集方法........................................13 3.3 数据处理与分析方法..................................14 四、步态参数与肌肉参数的相关性分析.........................15 4.1 步态参数与肌肉参数的选取与测量......................17 4.2 相关性分析方法......................................17 4.3 结果展示与讨论......................................18 五、影像学参数与步态、肌肉参数的相关性分析..................20 5.1 影像学参数的选取与测量..............................21 5.2 相关性分析方法......................................22 5.3 结果展示与讨论......................................23 六、影响因素分析...........................................25 6.1 正常青春发育期生长发育对步态和肌肉参数的影响........26 6.2 特发性脊柱侧凸对生长发育的影响......................27 6.3 疾病进展对步态和肌肉参数的影响......................29 七、临床应用与展望.........................................30 7.1 对临床诊断和治疗的指导意义..........................31 7.2 对未来研究的展望....................................32 八、结论...................................................34 8.1 研究成果总结........................................35 8.2 研究局限性及未来研究方向............................36 一、内容概括 本文重点探讨青少年特发性脊柱侧凸患者的步态参数、肌肉参数与影像学之间的相关性。文章首先介绍了青少年特发性脊柱侧凸作为一种常见的脊柱畸形,对于患者的步态和肌肉功能产生的影响。文章概述了步态参数,包括步长、步频、步行速度等,以及肌肉参数的评估指标,如肌肉力量、肌肉活性和肌肉功能等。通过详述影像学技术在评估青少年特发性脊柱侧凸患者病情中的关键作用,如利用X线、MRI等技术观察脊柱形态和结构变化。文章的核心部分是对步态参数、肌肉参数与影像学表现之间的相关性进行深入探讨,分析三者之间的相互联系和影响机制。总结了当前研究的意义和未来的研究方向,强调了跨学科合作在青少年特发性脊柱侧凸研究中的重要性,以期为患者提供更为精准的诊断和治疗方案。
孩子脊柱侧弯不都是姿势不正惹的祸作者:钱琦来源:《家庭医学·下半月》2016年第07期生活中,如果发现孩子坐姿不正,或者站立的时候身体总是歪歪斜斜,肩膀或臀部一高一低,家长就要带孩子去检查是否为脊柱侧弯。
脊柱侧弯是青少年的常见病,多数情况下,家长都会将孩子的脊柱侧弯归罪于坐姿不正,认为戴戴矫正器就可自行消除。
但要提醒的是,脊柱侧弯分为结构性和非结构性两种,前者原因是脊柱的连接结构发生了改变,和坐姿不正没有关系,不能自行矫正,必须在医生的指导下及早进行治疗。
脊柱侧弯的分类与矫治原则脊柱被称为人体的纵向“中轴线”,对人体的健康和正常活动具有重要意义。
当正常人站立时应该双肩平行等高,身体笔直,脊柱居中。
无论是站立位,还是向前弯腰时,从背后都应该看到脊柱两侧的腰背轮廓平整对称,没有一边高于另一边的现象。
如果双肩不等高,腰背不平整,脊柱偏离中轴线,就应该考虑为脊柱侧弯。
脊柱侧弯是一类严重影响青少年身心健康的疾病,脊柱侧弯大于10度就可诊断为脊柱侧弯。
临床中发现,不少患儿家长谈到子女的脊柱侧弯问题时,首先怪罪于孩子坐姿不正,以为早些让孩子背个“背背佳”就没事了,并为此懊悔不已。
实际上并不尽然。
脊柱侧弯根据其发病原因和症状的轻重,可分为非结构性和结构性两大类。
非结构性的脊柱侧弯本身没有异常,一般表现症状较轻,大多是因为姿势及身体其他部位疾病导致的弯曲。
这类脊柱侧弯确实和孩子坐姿有一定的关系,消除了病因(如纠正坐姿、背“背背佳”、治愈原发疾病等),就能予以矫正;结构性的脊柱侧弯则是因为脊柱的连接结构发生了病理性改变而引起的,不能通过改变坐姿等方法来自行矫正,必须及早求医治疗。
如果家长发现孩子脊柱侧弯,首先应该带孩子去医院鉴别是否属于结构性问题,查明原因后才能正确矫治。
结构性脊柱侧弯可以有多种病理特征,一般分为先天性、特发性等多个类型。
流行病学调查发现,“青少年特发性脊柱侧弯”占了结构性脊柱侧弯的80%。
脊柱侧弯科技名词定义中文名称:脊柱侧弯英文名称:scoliosis定义:以脊柱的某一段持久地偏离身体中线,使脊柱向侧方凸出弧形或“S”形为主要表现的疾病。
应用学科:中医药学(一级学科);骨伤科疾病(二级学科);骨病(三级学科)本内容由全国科学技术名词审定委员会审定公布求助编辑百科名片脊柱侧弯脊柱侧弯是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲,形成一个带有弧度的脊柱畸形,通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少,同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常,它是一种症状或X线体征,可由多种疾病引起。
脊柱侧凸通常发生于颈椎、胸椎或胸部与腰部之间的脊椎,也可以单独发生于腰背部。
侧弯的出现在脊柱一侧,呈"C"型;或在双侧出现,呈"S"型。
它会减小胸腔、腹腔和骨盆腔的容积量,还会降低身高。
目录症状测量方法临床诊断治疗保健易混淆的症状术后注意事项预防和纠正•展开编辑本段症状脊柱侧凸肩和骨盆的倾斜,长期不对称姿势,优势手、下肢不等长,肌肉凸侧组织紧张,凹侧组织薄弱、被牵拉。
编辑本段测量方法令被测者直立,测量者将重锤的端线置于被测者枕骨粗隆中心点,或或置于第7颈椎棘突中心点上,待垂线稳定于两腿间夹缝时。
测量脊柱每一侧凸区偏离垂线的最远点,到垂线的水平距离。
按弯曲方向分(1)侧凸:即部分脊柱棘突偏离身体中线称脊柱侧弯,有左侧凸、、右侧凸及S形弯,C形弯。
(2)后凸:指胸段脊柱后凸超过生理曲线范围者。
(3)鞍背:是指局部某椎体被破坏,椎体突然向后凸起。
(4)圆背:是指整个脊柱象弓一样向后凸起。
(5)畸胸:分两种,一种是胸骨向外突起,另一种是胸骨向内凹陷。
(6)旋转性(扭曲性):是因为腰椎横突一面高一面低或胸骨扭曲形成的,这种弯曲是最复杂,最难治的。
按性质分先天性的脊柱侧弯是指脊柱结构发生异常,即出生后有三角形半椎体、蝶形椎、融合椎,还有肋骨发育的异常,导致脊柱发生倾斜,导致侧弯或后凸畸形。
一、前言近年来,脊柱侧弯已成为影响青少年儿童健康的第三大问题。
为保障学生身体健康,提高脊柱侧弯防治意识,我校高度重视脊柱侧弯筛查与防治工作,现将相关工作总结如下。
二、工作概述1. 加强宣传,提高认识学校通过校园广播、主题班会、家长会等形式,广泛宣传脊柱侧弯的危害和防治知识,提高全校师生及家长对脊柱侧弯的认识。
2. 建立健全筛查机制学校定期开展脊柱侧弯筛查活动,对在校学生进行全面筛查,确保早发现、早诊断、早治疗。
筛查工作由学校卫生室和校医负责,对筛查结果进行详细记录,并对异常学生进行跟踪管理。
3. 开展健康教育,普及防治知识学校邀请专家进行专题讲座,普及脊柱侧弯的预防、治疗及康复知识。
同时,组织学生参加脊柱侧弯防治知识竞赛,提高学生的自我保健意识。
4. 加强家校合作,共同防治学校与家长保持密切沟通,共同关注学生的脊柱健康。
通过家长会、家访等形式,向家长普及脊柱侧弯防治知识,引导家长关注孩子的坐姿、站姿等生活习惯。
5. 开展康复训练,改善症状针对脊柱侧弯学生,学校组织专业康复训练,改善学生的症状。
康复训练内容包括:正确的坐姿、站姿训练、脊柱拉伸运动、核心力量训练等。
三、工作成效1. 学生脊柱侧弯防治意识明显提高,家长对脊柱侧弯的关注度有所提升。
2. 学校脊柱侧弯筛查工作有序开展,筛查覆盖率达到100%。
3. 通过康复训练,部分脊柱侧弯学生的症状得到改善。
4. 家校合作良好,共同关注学生的脊柱健康。
四、存在问题及改进措施1. 问题:部分学生及家长对脊柱侧弯的认识不足,防治意识有待提高。
改进措施:加大宣传力度,定期开展脊柱侧弯防治知识讲座,提高学生及家长的防治意识。
2. 问题:筛查工作过程中,部分学生存在紧张、不配合等情况。
改进措施:加强与学生的沟通,消除学生的紧张情绪,提高筛查工作的顺利进行。
3. 问题:康复训练效果不够明显,部分学生症状改善缓慢。
改进措施:加强与专业康复机构的合作,优化康复训练方案,提高康复训练效果。
上海科委脊柱侧弯课题脊柱侧弯,也称为脊柱侧凸或脊柱侧向弯曲,是一种常见的脊柱畸形,特征是脊柱在冠状面上发生侧向曲度,使脊柱不再保持垂直状态。
这种畸形通常发生在青少年时期,对患者的身体健康和生活质量产生了不良影响。
上海科委脊柱侧弯课题旨在研究脊柱侧弯的发病机制、预防和治疗方法,为脊柱侧弯患者提供更好的诊断和治疗方案,提高他们的生活质量。
在研究脊柱侧弯的发病机制方面,上海科委脊柱侧弯课题组进行了大量的基础研究。
他们发现,脊柱侧弯的发生与遗传、神经和环境因素有关。
遗传因素是脊柱侧弯发病的重要原因之一,研究发现某些基因的突变与脊柱侧弯的发生有关。
此外,神经因素也可能参与了脊柱侧弯的发病过程,课题组正在研究神经调节与脊柱侧弯之间的关系。
另外,环境因素如不良姿势、不正确的坐姿和长时间使用电子产品也可能增加脊柱侧弯的风险。
为了提高脊柱侧弯的诊断准确性和早期筛查率,上海科委脊柱侧弯课题组研发了一系列的诊断工具和方法。
他们通过建立脊柱侧弯的三维模型,利用计算机辅助诊断技术,提高了诊断的准确性。
此外,课题组还研发了一种基于人工智能的脊柱侧弯筛查系统,可以通过分析患者的侧面照片和背部X光片,快速、准确地判断是否存在脊柱侧弯。
在治疗方面,上海科委脊柱侧弯课题组致力于研究和改进脊柱侧弯的保守治疗和手术治疗方法。
对于轻度和中度的脊柱侧弯,保守治疗是首选。
保守治疗包括物理治疗、脊柱矫正器和康复训练等。
课题组通过研究和改进这些治疗方法,提高了治疗效果。
对于严重的脊柱侧弯,手术治疗是必要的。
课题组研究了不同的手术方法和技术,旨在减轻手术创伤,提高手术效果。
此外,上海科委脊柱侧弯课题组还关注脊柱侧弯对患者生活质量的影响,研究了脊柱侧弯患者的心理和社交问题。
他们发现,脊柱侧弯患者常常面临身体形象不满、自卑和社交障碍等问题。
因此,课题组通过心理支持和社交训练等方法,帮助患者克服这些困难,提高他们的生活质量。
总结起来,上海科委脊柱侧弯课题通过研究脊柱侧弯的发病机制、提高诊断准确性和早期筛查率,改进治疗方法,关注患者心理和社交问题,为脊柱侧弯患者提供了更好的诊断和治疗方案。
・ 1168 ・ 中国药物与临床2013年9月第13卷第9期Chinese Remedies&ClinicS.September 2013.V0l_13.N0.9
血清硒的相关性。选取59例侧弯角度12o~82。的特发性脊柱 侧弯患者,测定其发硒含量(0.194 ̄0.1 14) ̄g/g低于对照组 (0.280+0.058)l ̄g/g,同时测定其血硒含量(0.74+0.13) ̄mol/L 也明显低于对照组(O.98 ̄0.12) ̄mol/L。59例患者中需手术矫 正的患者发硒含量(0.184 ̄0.125)trg/g,保守治疗的患者发硒 含量(O.206 ̄0.106)l ̄g/g,同2002年的研究结果相同,再次证 明了硒和特发性脊柱侧弯的相关陛。 4硒对特发性脊柱侧弯的发病机制 目前关于硒引起特发性脊柱侧弯的发病机制还不明确。 特发性脊柱侧弯的发病与胶原的关系有很多文献报道.胶原 的合成和分解反应都需要有酶的参与。硒是人体必需的微量 元素,对人体具有重要生理功能。是人体内谷胱甘肽过氧化 物酶的组成成分一活性中心元素.可以清除体内过多的活 性氧,硒缺乏导致自由基生成过多。目前认为自由基可刺激 赖氨酸修饰.而赖氨酸残基的过度修饰会干扰胶原蛋白分子 的热稳定性,改变胶原纤维的特性。产生不稳的I型和Ⅱ型 胶原蛋白分子。而椎间盘包括胶原和糖蛋白。这样椎间盘的 基质合成代谢不均衡,导致应力负荷不对称.进而造成椎旁 软组织及代谢的不对称,脊柱的稳定性下降。进而导致脊柱 侧弯[u]。但是迄今为止。大部分有关胶原与特发性脊柱侧弯 的研究局限于椎间盘内,并且尚无充足的证据表明胶原病变 就是发病原因。胶原在特发性脊柱侧弯中的改变,极有可能 只是一种继发性的改变[12]。高硒引起特发性脊柱侧弯的发病 机制可能是硒通过取代二硫键中的硫作用于氨基酸和蛋白 质的合成。产生不稳定的酶和蛋白质,干扰了肌肉骨骼的正 常生长[ 。 综上所述。微量元素硒和特发性脊柱侧弯及其严重程度 的相关性还有待进一步研究,通过进行大量的流行病学调 查.建立动物模型等寻找硒对特发性脊柱侧弯的影响及其发 病机制。探索硒是特发性脊柱侧弯发生的主要因素还是诱发
青少年脊柱侧弯流行病学研究进展 [ 10-04-30 15:12:00 ] 作者:柯扬,刘汝落 编辑:studa20
【摘要】 青少年脊柱侧弯是青春前期或骨骼成熟前发生的脊柱畸形,不仅影响患儿的体型和外观,严重威胁青少年的身心健康。在畸形严重的病儿,甚至早期出现心肺功能的衰竭。文中综述了该病发病原因,国内外发病情况,普查方法,最新基因芯片技术,治疗方面的最新进展,希望通过研究为本病的预防及治疗提供依据,达到早期预防,早期诊断,早期治疗的目的。对年龄较小的患儿,可以通过支具等非手术治疗,避免日后侧弯加重而不得不手术的情况出现。
【关键词】 青少年脊柱侧弯; 流行病调查; 研究进展 Abstract:Adolescent scoliosis is spinal deformity happening in early adolescent or before bone mature.It can affect the body figure and appearance of children,threat the physical and mental health of the youth.Serious malformation even leads to heart and lung function failure.This paper summarizes the causes of disease incidence,the incidence situation in domestic and abroad,census method,the latest gene chip technique,the latest progress of treatment,and investigates the method of early prevention,early diagnosis,and early treatment.For younger children,non-surgical treatment such as brace could be used to avoid scoliosis aggravating.
Key words:adolescent scoliosis; epidemiological investigation; research progress
脊柱侧凸是指脊柱的一个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转和矢状面上后凸或前凸的增加或减少的脊柱畸形,是一种三维畸形。国际脊柱侧凸研究学会(scoliosis research society, SRS)对脊柱侧凸定义如下:应用Cobb’s法测量站立位脊柱正位X线片的脊柱弯曲,角度大于10°称为脊柱侧凸。脊柱侧凸是疾病的一种表现,它的病因是多种多样的,可分以下类别:1、先天性脊柱侧凸:由于先天性脊椎发育不全,如先天性半脊椎、楔形椎体、椎弓及其附属结构的发育不全,均可引起脊柱侧凸。另一种类型是脊椎本身并无畸形,患者亦无其他疾病,一家兄弟姊妹数人或其父母均可有同样现象,即有明显的家族史。此种类型侧凸出现较晚,一般12~13岁始发现,发展也较缓慢,侧凸部位多局限于胸腰段,畸形不严重。2、后天性脊柱侧凸:(1)姿态性脊柱侧凸:往往由某种不正确姿势引起,常在学龄期儿童发现。这类脊柱侧凸畸形并不严重、当患者平卧或用双手拉住单杠悬吊时畸形可自动消失。(2)神经病理性脊柱侧凸:由于脊髓灰质炎、神经纤维瘤病、脊髓空洞症、大脑性瘫痪等使肌肉的张力不平衡所致。患者发病年龄愈小,侧凸畸形也愈严重。(3)胸部病理性脊柱侧凸:幼年患化脓性或结核性胸膜炎,患侧胸膜过度增厚并发生挛缩;或在儿童期施行胸廓成形术,扰乱了脊椎在发育期间的平衡,均可引起脊柱侧凸。(4)营养不良性脊柱侧凸:由于维生素D缺乏而产生佝偻病的小儿亦可出现脊柱侧凸。由于各种原困引起两侧下肢不等长,均可引起功能性脊柱侧凸。骨折脱位或脊柱结核亦可引起侧凸。3、特发性脊柱侧凸:约80%的脊柱侧凸病因不明。青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是青春前期或骨骼成熟前发生的脊柱畸形,严重威胁青少年的身心健康。该病如果不积极治疗或治疗不当,不仅影响患儿的体型和外观,而且可能造成心肺功能异常,使脊柱过早退变,出现疼痛,躯干不平衡。在畸形严重的病儿,甚至早期出现心肺功能的衰竭,增加该病的死亡率。目前,其发病原因及机理还不清楚。近年来,特发性脊柱侧凸病因学的研究范围非常广泛,包括了动物模型、影像学、组织学、神经学、生物力学、数学模型、基因学及分子生物学等,使特发性脊柱侧凸病因学及治疗研究方面取得了很大的进展。
1 AIS的发病情况 分析AIS的发病情况能够帮助人们进一步认识AlS疾病的发展规律。 1.1 国外发病情况 Soucacos等对82 901名9~14岁的儿童进行了大规模筛查,在筛选出的1 436名AlS患者中,AlS的总男女比例约为1∶2.1。然而随着侧弯角度的增加,男女比例将不断变化:Cobb’s角小于10°,男∶女为1∶1.5;Cobb’s角10°~19°,男:女为1∶2.7;Cobb’s角20°~29°,男∶女为1∶7.5;Cobb’s角30°~40°,男∶女为1∶5.5;Cobb’s角>40°,男∶女为1∶12。
1.2 国内发病情况 1989年,北京地区患病率为1.04%,广东省肇庆市于2003年1月~2004年12月对广东省肇庆市城区15所幼儿园8 210例4~7岁幼儿进行了脊柱侧凸的普查,患病率为0.87%(72/8 210)[1]。对广州市33 798名7~15岁在校学生的普查中,患病率为1.07%。其中男性患病率0.9%,女性患病率1.26%,两者的患病率之比为1∶1.4[2]。海南省在8 198名受检学生中,一检阳性242人,阳性率2.95%[3],2002年4~5月及2003年4~5月西安市对城乡25 725名7~15岁的中、小学生进行了脊柱侧凸普查,患病率为1.33%[4]。2004年香港发病率为4%。2004年,深圳市对福田区29所中小学学生,作了脊柱的普查。在40 579名学生中,发现脊柱可疑畸形的学生851人,占学生总数的2.136%。其中高中学生1 675人,47人可疑(2.806%)。初中学生15 222人,329人可疑(2.161%)。小学学生23 682人,发现可疑475人(2.01%)。
2 AIS的普查方法 AlS已经是青少年继视力异常、肥胖、包茎和社会心理障碍后的第5大常见病[5]。通过普查,可以早期进行防治。目前国内常用的普查方法有3种,即“一步法”,利用电视透视X线机进行脊柱侧凸的筛查[6],此方法工作量小、速度快、较简易,但所有的受检者都受到X线照射,很多正常儿童受到不必要的辐射,目前不太容易被家长接受。第2个是“二步法(体检,X线片)”[3],本法减少了普查的中间环节,减少了漏诊,效率也高,但同样增加了X线的暴露。第3个是“三步法” (体检,云纹照相,X线片)是目前较常用的方法,该法由于增加了云纹照相进行筛选,减少了X线片的数量,但漏诊会增加,步骤相对繁琐,费用也高。目前国内有使用自制脊柱旋转度测量尺,有一定的意义,但使用范围受到限制。国外常规应用美国制造的脊柱测量(scoliometer,orthopedic systems INC,OSI 1995)结合Adams前屈实验进行普查,经比较研究发现,脊柱测量、前屈试验与Cobb’s角为正性等级相关,脊柱测量和前屈试验在普查中易于实行。当前屈试验明显阳性,脊柱测量大于5°,可视为作X线片检查的指征[7]。这样既能提高灵敏度与特异度,又能减少X线照射,有利于普查的推广,适用于学校常规体检中初查脊柱的畸形。
3 AIS病因的复杂性 目前发现AIS的异常包括神经系统、生长发育、骨密度、结缔组织、神经肌肉、血小板、中枢神经系统及激素等等。Yamada等研究认为姿势控制障碍是脊柱侧凸的病因之一。Cheng等研究了81名AIS患者的骨密度,发现有减低现象。还有许多研究认为血清中褪黑素与脊柱侧凸有密切关系。有的研究发现青春早期AIS的生长激素水平较正常高。生长发育高峰的提前,导致脊柱和脊髓的生长比例失调,而这种比例失调有可能导致脊柱侧凸的发生[8]。学者们对这些因素进行研究,发现了AIS患者与正常人的许多差异,如单卵双胎中的侧凸表型高度一致、基因染色体异常、脑干不对称、褪黑素、钙调蛋白、雌激素受体、生长激素的异常、脊柱成骨异常、椎间盘和终板胶原改变等,然而到现在仍然没有一个因素可以被确认为是AIS的发病原因,因为要明确某种改变是原发性还是继发性非常困难[9]。
4 遗传因素与发病 流行病学调查显示AIS存在家族聚集性。Masatosh J等对21对均有脊柱侧凸的双胞胎进行DNA分析,并与侧凸形态进行相关分析,显示AIS的发生与遗传因素有关。Wynne-DavJes进行了2 000例的大样本研究发现特发性脊柱侧凸第1代发病率为7%,第2代为3.7%,第3代为1.6%,认为本病是常染色体显性遗传异常。美国霍普金斯大学及国立卫生研究所组织了大规模全基因组扫描和分型的连锁分析,结果提示特发性脊柱侧凸不是X连锁显性遗传疾病,而可能是一个多基因疾病[10]。Ogilvie等[11]调查了一组145例AIS病人的家族史,通过家族数据库判断与其他AlS家族间的联系,发现具有97%(127/131)的连通性,表明至少有一个主基因遗传。2个无联系大家族间的基因外显率(41%和34%)与表现度(38%和61%)不同,表明有多基因作用。
近年来,随着人类基因组遗传图的进一步完善及基因技术的进步,人们开始采用定位克隆策略以寻找易感基因或相关基因。Wise报道了特发性脊柱侧凸和6p、10q、18q染色体可能连锁。Salehi等[12]发现17p11位点有连锁。Chan等[13]研究染色体19p13.3和次要区域在染色体2q有连锁。
5 基因芯片表达谱在疾病研究中的作用