第三章基因的概念和结构
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基因的本质知识点总结
第三章基因的本质第1节DNA是主要的遗传物质一、对遗传物质的早期推测20世纪20年代，大多数科学家认为蛋白质是生物体的遗传物质。
20世纪30年代，人们认识到组成DNA分子的脱氧核苷酸有4种，每一种有一个特定的碱基。
这一认识本可以使人们意识到DNA的重要性，但是认为蛋白质是遗传物质的观点仍占主导地位。
二、DNA是遗传物质的实验证据（肺炎链球菌的转化实验）1、肺炎双球菌的体内转化实验（1）格里菲思的实验原理：S型细菌可使小鼠患败血症死亡。
实验过程及现象P43图3-2结论：加热杀死的S型细菌，含有某种促使R型活细菌转化为S型活细菌的活性物质——转化因子。
文字表述如下：（2）艾弗里实验（体外转化实验）P44图3-3实验过程及结果结论：DNA才是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质。
实验方法：减法原理：在对照实验中，与常态比较，人为去除某种影响因素的称为“减法原理”。
例如，在艾弗里的肺炎链球菌转化实验中，每个实验组特异性地去除了一种物质，从而鉴定出DNA是遗传物质。
旧教材实验过程如下：结论：只有加入DNA，R型细菌才能转化为S型细菌，即DNA是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质。
2、噬菌体侵染细菌的实验实验材料：T2噬菌体实验者：美国遗传学家赫尔希和蔡斯实验方法:放射性同位素标记法。
实验过程及结果（1）标记噬菌体：（先标记大肠杆菌）：在分别含有35S和32P的培养基中培养大肠杆菌，获得分别含35S 和32P的大肠杆菌。
（再标记T2噬菌体）：用分别含32P和35S的大肠杆菌培养T2噬菌体，得到DNA含有32P标记或蛋白质含有35S标记的噬菌体。
（2）噬菌体侵染大肠杆菌(1)T2噬菌体侵染细菌时，DNA进入到细菌的细胞中，而蛋白质外壳留在外面。
(2)子代T2噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA来遗传的。
实验结论: DNA才是真正的遗传物质。
注意：1、搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离2、离心的目的是让上清液中析出质量较轻的T2噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下被侵染的大肠杆菌3、不能用14C和18O标记噬菌体，因为DNA和蛋白质都含C和O；不能用32P和35S同时标记噬菌体，因为若用32P和35S同时标记噬菌体，则上清液和沉淀物中均会具有放射性，无法判断遗传物质的成分。
遗传学第三章 基因的概念和结构
• 重叠基因:指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终 止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。
基因重叠方式
• Mis-reading for stop codon
( Q RNA virus 1973. A. Weiner )
400Nt
800Nt
AUG----------------------UGA-----------------------UAA
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断是属于同一个基因 突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位基因？ ①建立双突变杂合二倍体； ②测定突变间有无互补作用。
• 顺反测验：顺式排列为对照（是两个突变座位位于同一条染色 体上）,其表现型野生型。实质上是进行反式测验（反式排列是 两个突变座位位于不同的染色体上）。
① 反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点； ② 反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。
Complementary assay
rII47 0
rII106 0
rII 47
rII106
rII106 0 rII51 0
rII106 rII51
Why?
plane E.coli K12
依据； One gene
2、假基因(pseudo gene)
• 假基因:同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而 不能转录或翻译，是没有功能的基因。
第五节、外显子和内含子
• 内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段； • 外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
Ovalbumin DNA X cDNA
5387 bp 11 genes 3 mRNA 9 peptides
基因重叠方式
• Mis-reading for stop codon
( Q RNA virus 1973. A. Weiner )
400Nt
800Nt
AUG----------------------UGA-----------------------UAA
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断是属于同一个基因 突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位基因？ ①建立双突变杂合二倍体； ②测定突变间有无互补作用。
• 顺反测验：顺式排列为对照（是两个突变座位位于同一条染色 体上）,其表现型野生型。实质上是进行反式测验（反式排列是 两个突变座位位于不同的染色体上）。
① 反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点； ② 反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。
Complementary assay
rII47 0
rII106 0
rII 47
rII106
rII106 0 rII51 0
rII106 rII51
Why?
plane E.coli K12
依据； One gene
2、假基因(pseudo gene)
• 假基因:同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而 不能转录或翻译，是没有功能的基因。
第五节、外显子和内含子
• 内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段； • 外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
Ovalbumin DNA X cDNA
5387 bp 11 genes 3 mRNA 9 peptides
DNA的结构-高一生物课件(人教版2019必修2)
一、DNA双螺旋结构模型的构建
1.模型构建者
1953年，美国生物学家沃森和英国物理学家克里克
2.构建依据
（2）1951年威尔金斯和富兰克林获得了DNAX射线的衍射图谱；
（3）1952年查哥夫发现在DNA中，腺嘌呤的量总是等于胸腺嘧啶的量，鸟嘌呤的量总是等于胞嘧啶的量；
（1）20世纪30年代，科学家认识到DNA是以4种脱氧核苷酸为单位连接而成的长链，这4种脱氧核苷酸分别含有A、T、G、C 4种碱基。
3.研究DNA结构常用的方法：
X射线晶体衍射法
DNA衍射图谱
（X意味着DNA分子是螺旋的）
DNA是螺旋结构
双螺旋？
三螺旋？
搭建的多种模型都被否定
一.DNA双螺旋结构模型的构建
查哥夫法则的发现
奥地利生物化学家查哥夫
查哥夫通过测定多种生物DNA中碱基的含量，提出了查哥夫法则：
在DNA中，腺嘌呤(A)的量总是等于胸腺嘧啶(T)的量；鸟嘌呤(G)的量总是等于胞嘧啶(C)的量。（A=T , G=C）
G.C比例越高，DNA结构越稳定
三个要点：
1.
双链
（反向平行）
2.
外侧：
脱氧核糖和磷酸交替连接，
3.
内侧：
碱基对
A
T
G
C
碱基互补配对原则
基本骨架
游离磷酸基
DNA的空间结构
DNA的结构特点
5’
3’
5’
3’
1’
2’
3’
4’
5’
脱氧核糖上与碱基相连的的碳叫做____，与磷酸基团相连的碳叫做______；
三.DNA的结构特性
⑴两条链反向平行盘旋成规则的双螺旋结构。
⑵外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接成基本骨架；
1.模型构建者
1953年，美国生物学家沃森和英国物理学家克里克
2.构建依据
（2）1951年威尔金斯和富兰克林获得了DNAX射线的衍射图谱；
（3）1952年查哥夫发现在DNA中，腺嘌呤的量总是等于胸腺嘧啶的量，鸟嘌呤的量总是等于胞嘧啶的量；
（1）20世纪30年代，科学家认识到DNA是以4种脱氧核苷酸为单位连接而成的长链，这4种脱氧核苷酸分别含有A、T、G、C 4种碱基。
3.研究DNA结构常用的方法：
X射线晶体衍射法
DNA衍射图谱
（X意味着DNA分子是螺旋的）
DNA是螺旋结构
双螺旋？
三螺旋？
搭建的多种模型都被否定
一.DNA双螺旋结构模型的构建
查哥夫法则的发现
奥地利生物化学家查哥夫
查哥夫通过测定多种生物DNA中碱基的含量，提出了查哥夫法则：
在DNA中，腺嘌呤(A)的量总是等于胸腺嘧啶(T)的量；鸟嘌呤(G)的量总是等于胞嘧啶(C)的量。（A=T , G=C）
G.C比例越高，DNA结构越稳定
三个要点：
1.
双链
（反向平行）
2.
外侧：
脱氧核糖和磷酸交替连接，
3.
内侧：
碱基对
A
T
G
C
碱基互补配对原则
基本骨架
游离磷酸基
DNA的空间结构
DNA的结构特点
5’
3’
5’
3’
1’
2’
3’
4’
5’
脱氧核糖上与碱基相连的的碳叫做____，与磷酸基团相连的碳叫做______；
三.DNA的结构特性
⑴两条链反向平行盘旋成规则的双螺旋结构。
⑵外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接成基本骨架；
生物高考知识点基因
生物高考知识点基因基因是生物高考中的一个重要知识点，它是控制生物遗传特征的基本单位。
本文将从基因的定义、结构和功能以及基因突变等方面进行详细论述。
一、基因的定义基因是生物体内负责遗传信息传递和控制生物特征的DNA序列。
它是由多个核苷酸连续排列而成，每个核苷酸由糖、磷酸和碱基组成。
基因携带着生物体的遗传信息，决定了生物体的性状和特征。
二、基因的结构基因由外显子和内含子组成。
外显子是基因中编码蛋白质的部分，内含子是没有编码功能的DNA序列。
基因通过转录和剪接的过程，将外显子的DNA序列转化为成熟的mRNA，以便进一步翻译合成蛋白质。
三、基因的功能基因的功能主要体现在遗传信息的传递和控制生物特征上。
基因通过遗传物质DNA的复制和遗传物质的组合与分离，实现了遗传信息的传递。
同时，基因还通过编码蛋白质来控制生物体的性状和特征，包括外貌、代谢功能、生理特性等。
四、基因突变基因突变是指在基因序列发生改变的现象。
它可以是基因的点突变、缺失、插入或倒位等。
基因突变可能导致蛋白质结构或功能的改变，进而影响生物体的性状和特征。
一些基因突变还可能导致遗传病的发生。
五、基因工程的应用基因工程是通过技术手段改变基因的结构和功能，以实现特定目的的应用。
基因工程在农业、医学、生物工程等领域有广泛的应用。
例如，转基因作物通过导入外源基因，改变植物的性状和特性，增强其抗病虫害能力。
基因工程还可以用于研究和治疗遗传病。
六、基因与进化基因在生物进化中发挥着重要作用。
通过基因的突变和遗传信息的传递，生物体的基因组发生改变，进而导致了物种的演化和多样性的产生。
基因组的差异使得不同物种适应不同的环境和生活方式。
综上所述，基因是生物高考的重要知识点之一，它是控制生物遗传特征的基本单位。
了解基因的定义、结构和功能对于理解生物体的进化、遗传病的发生以及基因工程的应用具有重要意义。
通过对基因的研究，我们可以更好地认识生物的奥秘，并为人类社会的发展做出贡献。
DNA的结构
随堂演练广场
课后强化演练
生物 必修2 配人教版
第三章 基因的本质
DNA单链：脱氧核苷酸链
DNA双链：DNA分子 双螺旋 结构
自主学习空间
重点难点解读
创新探究园地
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课后强化演练
生物 必修2 配人教版
第三章 基因的本质
2．DNA分子双螺旋结构的主要特点
(1)DNA分子由 两 条链按反向平行方式盘旋成 双螺旋 结构。
第三章 基因的本质
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重点难点解读
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第三章 基因的本质
解 读
2
DNA分子的结构
1.DNA分子的化学组成
(1)组成元素：C、H、O、N、P。
(2)基本组成单位：脱氧核苷酸。 (3)脱氧核苷酸包含三部分，其结构组成可用下图来表示：
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第三章 基因的本质
第2节
DNA分子的结构
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第三章 基因的本质
◆课标知识导航 学习要求 理解 1.概述DNA分子的结构特点 2．制作DNA双螺旋结构模型 运用碱基互补配对原则，推算 DNA分子中的碱基数目或比例 重要指数 ★★
应用
★★
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第三章 基因的本质
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教材归纳 基础自查
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重点难点解读
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必修2第三章第2-4节DNA的结构、复制以及基因与DNA的关系
必修2第三章第2-4节DNA的结构、复制以及基因与DNA的关系年级⾼⼆学科⽣物版本⼈教新课标版课程标题必修⼆第三章第2－4节DNA的结构、复制以及基因与DNA的关系编稿⽼师马学春⼀校黄楠⼆校林卉审核于泗勇⼀、学习⽬标：1. 掌握DNA分⼦的基本单位、核苷酸的种类、碱基的种类、元素的种类；DNA分⼦的平⾯结构和空间结构；碱基互补配对原则。
2. 概述DNA分⼦的复制。
3. 说明基因是有遗传效应的DNA⽚段。
⼆、重点、难点：重点：DNA分⼦结构；DNA分⼦复制的条件、过程和特点；基因与DNA的关系，DNA 分⼦的多样性和特异性。
难点：DNA分⼦结构的主要特点；DNA分⼦复制的过程；遗传信息多样性的基础。
三、考点分析：内容要求DNA分⼦结构的主要特点ⅡDNA中遗传信息的多样性Ⅱ基因与DNA的关系ⅠDNA分⼦复制的过程Ⅱ在⾼考中，常将DNA分⼦的结构与细胞分裂、变异等内容综合在⼀起出题考查，这种⽅式是对DNA知识考查的新⽅向。
但考查的基础仍然是分⼦结构的特点，及DNA分⼦复制过程中的原料等知识。
同学应该注重基础，深⼊理解，以不变应万变是化解难度、解决问题的关键。
⼀、DNA分⼦的结构：1. 两条长链反向平⾏盘绕形成规则的双螺旋结构（1）两条长链反向平⾏。
（2）外侧为脱氧核糖与磷酸交替排列，形成基本⾻架。
（3）内部为碱基互补配对。
碱基之间的配对⽅式：A与T配对，G与C配对。
（A—T、G—C，且AT间两个氢键连接，CG间三个氢键连接）2. 结构特点：①稳定性：DNA分⼦的两条长链上的脱氧核糖与Pi交替排列的顺序和两条长链之间碱基互补配对的⽅式是稳定不变的，从⽽导致了DNA分⼦的稳定性。
②多样性：DNA分⼦中的碱基相互配对原则不变，但碱基对的排列顺序千变万化（例：4种），构⼀个最短的DNA分⼦⼤约有4000个碱基对，这些碱基对可能的排列⽅式就有4000成了DNA分⼦的多样性。
③特异性：每个DNA分⼦都具有特定的碱基排列顺序，这就构成了DNA分⼦的特异性。
C3第三章基因的概念和结构
⊙显性上位作用 (dominant epistasis)
西葫芦果皮遗传
P 白皮 (WWYY) ×绿皮 (wwyy)
↓
F1
白皮 (WwYy)
↓
F2 12 白 (9W_Y _ + 3W _ yy ) : 3黄 (wwY_) : 1 绿(wwyy)
其中：显性W白皮基因对Y/y基因有显性上位性作用
显性上位性作用的含义：
Contents
基因的 概念
基因的 结构
3.1 孟德尔“遗传因子” 3.2 基因 3.3 顺反子
操纵子 3.5 断裂基因 3.6 重叠基因 3.7 跳跃基因 3.8 癌基因和抑癌基因 3.9 染色体外基因
3.4 操纵子（operon)——遗传信息 传递和表达调控的统一体
1961,法国科 学家 和 提出了大肠 杆菌乳糖操 纵子模型。
• 例子2： HLA(人类白细胞抗原系统）
➢HLA复合体： ➢位于第6号染色体短臂上，全长4000kb。 ➢是200个以上基因座位组成的基因复合体。 ➢是迄今已知基因中等位基因多态性最高的基因 复合体。每个基因座上有几十到200多个等位基因。 ➢ 其多态性与疾病的遗传易感性有明显关系。
3.2.2 复等位基因
3.2.1 等位基因
• 等位基因之间存在着显隐性关系。 （1）完全显性 （2）不完全显性 （3）共显性
• 非等位基因在共同决定一个单位性状 时，存在相互作用。
3.2.1 等位基因
• 非等位基因互作的类型：
⊙互补作用 ⊙积加作用 ⊙重叠作用 ⊙显性上位性作用 ⊙隐性上位性作用 ⊙抑制作用
⊙互补作用(Complementation)
3.4.1 操纵子（原核生物）
• 乳糖操纵子(lac operon)：由一组功能相关的结构 基因(structural gene)、操纵基因(operator gene,O)、启 动子(promoter,P)和调节基因(regulatory gene,i)组成。
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
基因组
（1）几个结构基因的编码区无间隔：几个基因 几个结构基因的编码区无间隔： 的编码区是连续的、不间断的， 的编码区是连续的、不间断的，即编码一条多 肽链，翻译后切割成几个蛋白质。 肽链，翻译后切割成几个蛋白质。 mRNA没有 ′端帽子结构 没有5 （2）mRNA没有5 ′端帽子结构 5 ′ 端非编码区 RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子 形成特殊的空间结构称翻译增强子。 的RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子。 （3）结构基因本身没有翻译起始序列，必须在 结构基因本身没有翻译起始序列， 转录后进行加工、剪接，与病毒RNA5 ′端的帽 转录后进行加工、剪接，与病毒RNA5 ′端的帽 结构相连，或与其它基因的起始密码子连接， 结构相连，或与其它基因的起始密码子连接， 成为有翻译功能的完整mRNA。 成为有翻译功能的完整mRNA。
细菌多数基因按功能相关成串排列，组成操纵元的基因 细菌多数基因按功能相关成串排列， 表达调控的单元，共同开启或关闭， 表达调控的单元，共同开启或关闭，转录出多顺反子的 mRNA； mRNA；真核生物则是一个结构基因转录生成一条 mRNA， mRNA是单顺反子 mRNA，即mRNA是单顺反子，基本上没有操纵元的结 是单顺反子， 构，而真核细胞的许多活性蛋白是由相同和不同的多肽 形成的亚基构成的， 形成的亚基构成的，这就涉及到多个基因协调表达的问 真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 题，真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 原核基因组的大部分序列都为基因编码， 基因组的大部分序列都为基因编码 原核基因组的大部分序列都为基因编码，而核酸杂交等 实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质 基因组中仅约 的序列为蛋白质、 实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质、 rRNA、tRNA等编码 其余约90%的序列功能至今还不 rRNA、tRNA等编码，其余约90%的序列功能至今还不 等编码， 清楚。 清楚。 原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的， 原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的， 而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的， 而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的， 即有外显子(exon)和内含子 和内含子(intron)， 即有外显子(exon)和内含子(intron)，转录后需经剪接 (splicing)去除内含子 才能翻译获得完整的蛋白质， (splicing)去除内含子，才能翻译获得完整的蛋白质，这 去除内含子， 就增加了基因表达调控的环节。 就增加了基因表达调控的环节。
生物第三章基因的本质知识点
生物第三章基因的本质知识点
生物第三章基因的本质主要包括以下知识点：
1. 基因的定义：基因是遗传信息的基本单位，是控制生物体形态、结构和功能的DNA 序列。
2. 基因的结构和组成：基因由DNA分子组成，包括编码区和非编码区。
编码区包含编码基因的信息，非编码区包含调控基因表达的元素。
3. 基因的功能：基因通过编码蛋白质来执行特定的功能，如调节细胞生长、发育和代
谢等。
4. DNA的复制：DNA分子在细胞分裂时通过复制过程来传递基因信息，确保每个新生细胞都有完整的基因组。
5. 基因的表达：基因表达是指基因转录为mRNA分子，并经过翻译过程产生蛋白质。
6. DNA的转录：DNA转录为mRNA过程包括启动子、RNA聚合酶、转录因子等多个
环节的参与。
7. 基因的翻译：mRNA通过核糖体和tRNA的参与，翻译成氨基酸序列，形成蛋白质。
8. 基因突变：基因突变指基因序列发生变化，包括点突变、插入突变、缺失突变等，
可能导致基因功能的改变。
9. 基因的遗传：基因通过遗传方式传递给下一代，确定了后代的表型和遗传特征。
10. 基因的调控：基因的表达可以受到内、外界环境的调控，通过启动子、转录因子等参与的调控元素来实现。
以上是关于生物第三章基因的本质的主要知识点，可以帮助我们理解基因的结构、功能和遗传规律。
第三章基因与基因组的结构
线粒体基因组至少包含以下基因或基因 簇：rRNA基因、tRNA基因、ATPase基因、 细胞色素COXase基因。线粒体是个半自主 性的细胞器。其自身基因组只能编码部分 所需产物，许多重要物质的产生需由核基 因组与线粒体基因组共同互作。
叶绿体基因组
叶绿体也属于半自主性的细 胞器，同mtDNA类似，叶绿体 DNA也以双链环状分子的形式 存在于细胞质中。
一般而言，一个顺反子就是一个基因， 大约1500个核苷酸。
它是由一群突变单位和重组单位组成 的线形结构（因为任何一个基因都是突变 体或重组体）。
基因是DNA分子上的功能单位，在染 色体或DNA分子上，基因成串排列，它既 是遗传的功能单位，同时也是交换单位 和突变单位。
但并非所有的DNA序列都是基因，只 有某些特定的多核苷酸区段才是基因的 编码区。
染色体上存在大量无转录活 性的重复DNA序列，主要有两 种形式：
➢ 串联重复的DNA，如卫星DNA，
成簇存在于染色体的特定区域；
➢ 分散重复的DNA，分散在染色体 的各个位点。
卫星DNA
有些高度重复的DNA序列 的碱基组成和浮力密度与主体 DNA不同，在CsCl密度梯度离 心时，可形成相对独立于主 DNA带的卫星带。
例如rRNA和某些tRNA基因以及重 复程度更高的卫星DNA等。
不同生物中 非重复基因占基 因组的比例差别 很大。原核生物 含有完全不重复 的DNA，低等真 核生物的大部分 DNA是非重复的， 高等真核生物中 非重复基因所占 基因组的比例更 低。
从不同种类的原核生物的Cot曲线可以看出， 各种原核生物的Cot曲线形状都很相似，跨度一 般只有两个数量级，只是Cot1/2值不同。表明各
➢ 单拷贝序列
➢ 轻度重复序列
叶绿体基因组
叶绿体也属于半自主性的细 胞器，同mtDNA类似，叶绿体 DNA也以双链环状分子的形式 存在于细胞质中。
一般而言，一个顺反子就是一个基因， 大约1500个核苷酸。
它是由一群突变单位和重组单位组成 的线形结构（因为任何一个基因都是突变 体或重组体）。
基因是DNA分子上的功能单位，在染 色体或DNA分子上，基因成串排列，它既 是遗传的功能单位，同时也是交换单位 和突变单位。
但并非所有的DNA序列都是基因，只 有某些特定的多核苷酸区段才是基因的 编码区。
染色体上存在大量无转录活 性的重复DNA序列，主要有两 种形式：
➢ 串联重复的DNA，如卫星DNA，
成簇存在于染色体的特定区域；
➢ 分散重复的DNA，分散在染色体 的各个位点。
卫星DNA
有些高度重复的DNA序列 的碱基组成和浮力密度与主体 DNA不同，在CsCl密度梯度离 心时，可形成相对独立于主 DNA带的卫星带。
例如rRNA和某些tRNA基因以及重 复程度更高的卫星DNA等。
不同生物中 非重复基因占基 因组的比例差别 很大。原核生物 含有完全不重复 的DNA，低等真 核生物的大部分 DNA是非重复的， 高等真核生物中 非重复基因所占 基因组的比例更 低。
从不同种类的原核生物的Cot曲线可以看出， 各种原核生物的Cot曲线形状都很相似，跨度一 般只有两个数量级，只是Cot1/2值不同。表明各
➢ 单拷贝序列
➢ 轻度重复序列
人教版生物必修二第三章第二节-DNA分子的结构(非常全面)
将若干个脱氧核苷酸依次穿起来，组成2条多核苷酸长链。注意， 2条链的单核苷酸数目必须_相__等___，碱基之间能够__互__补__配__对____。
3、制作DNA分子平面结构模型 按照__碱__基___互__补__配__对___的原则，将两条多核苷酸长链互相连接起 来，注意两条链的方向_相__反____。
⇒
五、DNA结构的有关计算 1、不涉及某一条单链时：
DNA中有：A=_T_、 ⇒ ① A+G=__T_+__C___=_5__0_%
（4）然后他们，重新构建了一个将__磷__酸__-_脱__氧___核__糖__骨架安排 在螺旋外部，碱基安排在螺旋_内__部___的双链螺旋。在这个模型中 是_相___同___碱基进行配对的，即A与A,T与T配对。由于违背化学 定律，又被抛弃了。
（5）查哥夫：腺嘌呤（A）的量总是等于胸腺嘧啶 （T）的量;鸟嘌呤（G）的量总是等于胞嘧啶（C） 的量。 启示：A与_T___配对，G与__C___配对。 结果：A—T碱基对与G—C碱基对具有相同的 _形__状__和___直__径__，这样组成的DNA分子具有 _稳__定__的___直__径____，能够解释A、T、G、C的数量关系， 同时也能解释DNA的__复__制___。当他们把制作的模型 与拍摄的X射线衍射照片比较时，发现两者完全相符。
（6）最终结果：
左一：威尔金斯 左三：克里克 左五：沃森
ห้องสมุดไป่ตู้
1962年，沃森、克里克和威尔金斯三人共同获得了诺贝尔 生理学和医学奖．
思考：沃森和克里克为什么会成功呢？
①对DNA的结构非常感兴趣，并且有一定的相关知识。 ②他们善于吸收他人的经验并为我所用。 ③因为热爱，所以不怕困难，失败了再战。 ④把自己的想法用物理模型表达出来。
3、制作DNA分子平面结构模型 按照__碱__基___互__补__配__对___的原则，将两条多核苷酸长链互相连接起 来，注意两条链的方向_相__反____。
⇒
五、DNA结构的有关计算 1、不涉及某一条单链时：
DNA中有：A=_T_、 ⇒ ① A+G=__T_+__C___=_5__0_%
（4）然后他们，重新构建了一个将__磷__酸__-_脱__氧___核__糖__骨架安排 在螺旋外部，碱基安排在螺旋_内__部___的双链螺旋。在这个模型中 是_相___同___碱基进行配对的，即A与A,T与T配对。由于违背化学 定律，又被抛弃了。
（5）查哥夫：腺嘌呤（A）的量总是等于胸腺嘧啶 （T）的量;鸟嘌呤（G）的量总是等于胞嘧啶（C） 的量。 启示：A与_T___配对，G与__C___配对。 结果：A—T碱基对与G—C碱基对具有相同的 _形__状__和___直__径__，这样组成的DNA分子具有 _稳__定__的___直__径____，能够解释A、T、G、C的数量关系， 同时也能解释DNA的__复__制___。当他们把制作的模型 与拍摄的X射线衍射照片比较时，发现两者完全相符。
（6）最终结果：
左一：威尔金斯 左三：克里克 左五：沃森
ห้องสมุดไป่ตู้
1962年，沃森、克里克和威尔金斯三人共同获得了诺贝尔 生理学和医学奖．
思考：沃森和克里克为什么会成功呢？
①对DNA的结构非常感兴趣，并且有一定的相关知识。 ②他们善于吸收他人的经验并为我所用。 ③因为热爱，所以不怕困难，失败了再战。 ④把自己的想法用物理模型表达出来。
遗传学-名词解释
第三章基因的概念和结构断裂基因：真核生物的基因大都由编码序列和非编码序列相间排列而成，称为断裂基因。
剪接体(spliceosome)：由蛋白质和核内小RNA(small nuclear RNA，snRNA)构成的核糖核蛋白颗粒，大小相当于一个核糖体亚基。
可动基因（mobile gene）或转座元件（transposable element）：生物中能转移位置的DNA序列突变子（Muton）：指性状突变时，产生突变的最小单位。
一个突变子可以小到只是一个核糖核酸对。
重组子（recon）：指在发生性状重组时，可交换的最小单位。
一个交换子只包含一个核糖核酸对。
单倍型或单元型(haplotype)操纵子：由操纵基因及若干结构基因所构成的一个功能单位。
乳糖操纵子模型及其调控机制、负控制、正控制、诱导型、阻遏型可变剪接：剪接的方式不止一种，有的外显子被置换、添加或缺失，产生不同的基因产物。
重叠基因（overlaping gene）：两个基因共有一段重叠的核苷酸序列。
这种基因主要存在于病毒基因中，在高等生物和人中也有发现。
插入序列(insertion sequence, IS)：是最简单的转座元件，仅含有转座酶基因的简单转移序列反转录转座子（retrotransposon）：通过RNA为中介，反转录成DNA后进行转座的可动元件。
这种转座过程称为反转座作用，出现在真核生物中。
.LINE（长散在重复序列，long interspersed nulear element）：是一类自主转座的反转录转座子，其复制依赖于RNA聚合酶II的转录物，序列较长，散在地分布在哺乳动物基因组中。
SINE (短散在重复序列， short interspersed nulear element)：是一类非自主转座的反转录转座子，序列较短，其复制依赖于RNA聚合酶III的转录物转座方式转座子（transposon, Tn）：既含有转座所必需的转座酶等基因，又含有与转座无关的非必需基因如抗药性基因的转座因子。
分子生物学课件 第3章 基因与基因组
最初基因组被定义为一个单倍体细胞中的全套染色体，现 代分子生物学和遗传学则将基因组定义为一个生物体中的 所有遗传信息，由DNA或者RNA编码，包括所有的基因和 非编码序列。
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
分子生物学第三章 基因与基因组的结构与功能
第三章 基因与基因组的结构与功能
3.1 基因的概念
基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒的
DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序
列，是遗传的基本单位和突变体及控制性状
的功能单位。
结构基因
包括：
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过复制、转录和翻译合成蛋白质以及
• 有关基因的命名方法现在并没有严格的统一。
随着分子生物学的飞速发展。许许多多的基 因组都已大规模被测序，更多的基因也不断 的被鉴定。因而十分需要一个统一的命名方 法。
• 为便于学习理解，根据现代分子生物学中目
前使用最多的方法暂归纳如下：
• 1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名
称，例如涉及乳糖（lactose）代谢相关的酶 基因lac；涉及亮氨酸（Leucine）代谢相关 的酶基因leu。
7）植物基因的命名
目前还没有适用于植物的惯用命名法 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。 如：hsp90，热激蛋白基因
Oryza sativa，Arabidopsis thaliana
OsAthsp90；
Athsp90；Athsp90.3； Athsp90.6
• 8）脊椎动物基因的命名 • 用描述基因功能的1~4个小写字母和数字
• 2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写
字母表示其不同的基因座。全部用正体时表示蛋白 产物和表型
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母
表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，
lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达
产物蛋白质则是lacZ，lacY，lacA。
3.1 基因的概念
基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒的
DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序
列，是遗传的基本单位和突变体及控制性状
的功能单位。
结构基因
包括：
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过复制、转录和翻译合成蛋白质以及
• 有关基因的命名方法现在并没有严格的统一。
随着分子生物学的飞速发展。许许多多的基 因组都已大规模被测序，更多的基因也不断 的被鉴定。因而十分需要一个统一的命名方 法。
• 为便于学习理解，根据现代分子生物学中目
前使用最多的方法暂归纳如下：
• 1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名
称，例如涉及乳糖（lactose）代谢相关的酶 基因lac；涉及亮氨酸（Leucine）代谢相关 的酶基因leu。
7）植物基因的命名
目前还没有适用于植物的惯用命名法 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。 如：hsp90，热激蛋白基因
Oryza sativa，Arabidopsis thaliana
OsAthsp90；
Athsp90；Athsp90.3； Athsp90.6
• 8）脊椎动物基因的命名 • 用描述基因功能的1~4个小写字母和数字
• 2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写
字母表示其不同的基因座。全部用正体时表示蛋白 产物和表型
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母
表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，
lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达
产物蛋白质则是lacZ，lacY，lacA。
分子生物学课件第三章 基因与基因组的结构
基因(gene) 1 基因(gene)
1.1 基因概念的发展
1866年G.J.Mendel提出 遗传因子”概念，但未将“基因” 提出“ ⑴ 1866年G.J.Mendel提出“遗传因子”概念，但未将“基因” DNA联系起来 联系起来。 遗传因子”只是一个假设的遗传单位。 与DNA联系起来。“遗传因子”只是一个假设的遗传单位。 1909年W.L.Johannson(丹麦 首创‘gene’一词 提出“ 丹麦） 一词， ⑵ 1909年W.L.Johannson(丹麦）首创‘gene 一词，提出“基 因型” 表现型” 因型”和“表现型”。“ A”、"B 代表显性。“ a”、"b ” 代 、"B” 代表显性。 、 表隐性。这些符号沿用至今。 表隐性。这些符号沿用至今。 1910年T.H.Morgen提出 基因”代表一个有机的化学实体。 提出“ ⑶ 1910年T.H.Morgen提出“基因”代表一个有机的化学实体。 40~50年代 DNA是遗传物质确成定论后 确立了“基因” 年代， 是遗传物质确成定论后， ⑷ 40~50年代，DNA是遗传物质确成定论后，确立了“基因” 是具有一定遗传效应的DNA片段的概念。 DNA片段的概念 是具有一定遗传效应的DNA片段的概念。 1955年Benzer提出顺反子 cistron)概念 提出顺反子（ 概念。 ⑸ 1955年Benzer提出顺反子（cistron)概念。目前已从功能单 位的意义上把顺反子和基因统一起来。 位的意义上把顺反子和基因统一起来。一个顺反子可包含多个 突变子（muton)和重组子(recon)。 和重组子(recon) 突变子（muton)和重组子(recon)。
基因与基因组
gene and genome
引 言
基因的分子结构和组织对基因的表达有重要 的影响。 的影响。 基因的分子结构在原核生物中已搞的十分清 但在真核生物中还缺少完整的例子。 楚。但在真核生物中还缺少完整的例子。近几 年来各种生物基因组计划的开展， 年来各种生物基因组计划的开展，特别是最近 发展起来的生物信息学， 发展起来的生物信息学，为深入研究基因的分 子结构和组织奠定了基础。 子结构和组织奠定了基础。
基因的概念和结构
白细胞抗原的单倍型分析
父抗原： A2 ， A 11 ， B13 ， Bw46 母抗原： A3 ， A 9 ， B5 ， B7 子1抗原： A2 A3 B7 Bw46 子2抗原： A11 A9 B5 B13 子3抗原： A2 A9 B5 Bw46 子4抗原： A3 A11 B7 B13 子5抗原： A3 A11 B7 Bw46
白细胞抗原基因连锁图
HLA 6p21-23. DP DQ DR C4 C2 B
CA
70 41 123
212 51 55
第II类
第三类
第一类
超基因(Super gene) ：一组功能相近，紧密连锁的基 因
白细胞抗原的基因
HLA-A HLA-B
A1
B5
A2
B7
A3
B8
A9
B12
A11
B13
Aw19 B14
基因内部可突变和重组 一个基因就是一个顺反子
• 基因的顺式和反式排列
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
Fig 15.10 The arrangement
of genetic markers in cis
and trans
heterozygotes.
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
血液成分
抗凝离心处理： 上层成分： 血浆，抗体，蛋白质 中层成分： 白细胞，血小板 下层成分： 红细胞
不抗凝处理 ： 上层成分： 血清，抗体，无纤维蛋白原 下层成分： 红细胞，白细胞，血小板
1.1 ABO血型系统的抗原与抗体
A血型
A抗原 A抗体 B抗原 B抗体
＋
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2）同年Chambon 用鸡卵清蛋白的杂交 Chambon鸡卵清蛋白mRNA——DNA 卵清蛋白基因杂交——电镜观察—个基因往往由几个互不相邻的 段落组成，它们内部被长达数百个乃至上千个 核苷酸对的间隔序列所隔开。
外显子：将DNA序列中被转录成为mRNA 的片段称为外显子（exon或extron）。
2、ABO血型系统
人类的ABO血型是由三个复等位基因IA 、 IB 、i控制。IA 、IB对i 为显性， IA 、 IB之间 为共显性。因此，A型血的个体，基因型可能 为IA IA 、 IA i ；B型血的个体，基因型可能为 IB IB 、 IB i；AB型血的个体，基因型只能为IA IB ；O型血的个体，基因型只能为i i.为显性。
1、概念：一个群体中，一对同源染色体的同一 基因座上存在着2个以上的等位基因，这就是复 等位基因（multiple gene)。如，红细胞血型， 白细胞抗原 …。
血液成分
抗凝离心处理： 上层成分： 血浆，抗体，蛋白质 中层成分： 白细胞，血小板 下层成分： 红细胞 不抗凝处理 上层成分： 血清，抗体，无纤维蛋白原 下层成分： 红细胞，白细胞，血小板
正常细胞
肿瘤细胞
（二）细胞癌基因
1.细胞癌基因(cellular-oncogene, C-onc) 存在于正常组织细胞基因组中的静止或非
活化状态的癌基因，或称原癌基因 (protooncogenes , pro-onc) 。未激活的癌基因， 促进正常细胞生长、增殖、分化、发育。
原癌基因 突变 癌基因（oncogene）
阻遏蛋白
如果某种物质能 够促使细菌产生酶 来分解它，这种物 质就是诱导物。
调节基因
操纵基因
结构基因 结构基因
阻遏蛋白 诱导物
mRNA 酶蛋白
2）色氨酸-可阻遏调节
调节基因
结构基因 操纵基因
调节基因 操纵基因 结构基因
mRNA 酶蛋白
辅阻遏物
辅阻遏物 如果某种物质能够阻止细菌产生合成这 种物质的酶，这种物质就是辅阻遏物。
2. 细胞癌基因的特点
广泛存在于生物界中； 基因序列高度保守； 作用通过其产物蛋白质来体现； 被激活后，形成癌性的细胞转化基因。
三、抑癌基因(tumor suppressor gene)
1、定义：是指由于其存在和表达而抑制细胞癌变的 基因 2、功能：抑癌基因在细胞生长中起负调节作用，抑 制增殖、促进分化成熟与衰老，或引导多余细胞进入 程序性细胞死亡。
在细胞核的结构基因（即编码多肽的基因）中的 所有内含子在外显子-内含子连接处均有GU．..AG 的共同顺序。 即内含子是从GU开始， 到AG结束
第一阶段:内含子左端（5'端）处被切断，形成两 个分离的RNA分子，左外显子此时为-线性分子， 但右内含子-外显子形成一个"套索。
第二阶段，在受体位点处被切断而将此套索状的内含子 剪去；同时分离的右外显子即与左外显子相连接。
3、常见的抑癌基因
p53-基因组的监护人（guardian）
编码一个转录因子TF。
P臂
p53突变存在于多种癌（肺癌、 乳腺癌、膀胱癌、结肠癌等）。
1区 带
50-60%的癌与p53的突变有关。
q臂
2 3
4
美国前副总统汉弗莱 <Humphrey)在1967年发现膀 胱内有一肿物，病理切片未发现 癌细胞良性“慢性增生性囊肿”， 未进行手术治疗。 九年后，他被诊断为患有“膀胧 癌”，两年后死于该病。
内含子：而在成熟mRNA上未反应出的 DNA区段称为内含子（intron）。
3、断裂基因的结构
二、RNA剪接
基因转录产生的初级转录物包含了基因的全部序列， 即外显子和内含子序列全部被转录，这种转录物是 mRNA的前体，在细胞核内很不稳定，称之为核不均 一RNA，即hnRNA，细胞核内会发生RNA剪接，将 hnRNA中的内含子剪除，使外显子序列连接，而后生 成mRNA,
Rous
3. 病毒基因组结构
长末端 重复序列
正常的病毒基因
癌基因
LTR gag
pol
env src
LTR
Promoter
病毒 核心蛋白
逆转录 酶和整合酶
病毒 外膜蛋白
酪氨酸激酶 Enhancer
4. 病毒癌基因的形成
一些肿瘤相关的病毒
在正常情况下，病毒癌基因无活性，一旦受到 辐射或化学致癌剂的影响，就会全部或部分活化， 诱导肿瘤的发生。
二、等位基因
载荷在同源染色体对等座位上一对基因称为一对等位 基因。
野生型：指等位基因中能产生有功能的蛋白质 突变型：一般是丧失功能型，产生异常的蛋白质或不
能产生蛋白质。 所以野生型对突变型一般是显性的。
等位基因之间存在着显隐性关系。 （1）完全显性 （2）不完全显性 （3）共显性
三、复等位基因
人肺癌细胞
一、癌基因的发现
1910年Peyton Rous 发现了致癌病毒Rous肉瘤病毒 1970年Temin等发现了RNA病毒感染的关键物质逆转
录酶 1970年Martin等发现了病毒癌基因(src) 1971年Duesberg等揭示了Rous肉瘤病毒基因组
二、癌基因（ Oncogenes）
复等位基因实例：血型遗传学
1667年 法国 Denys首次把羊血输给病人。 1818年 英国 Blundell首次人之间输血。 1900年 奥地利 Landsteiner发现了ABO血型系统 1926年奥地利 Landsteiner发现了MN血型系统 1927年奥地利 Landsteiner发现了P血型 1939年奥地利 Landsteiner发现了Rh血型 1930年： Landsteiner获诺贝尔奖
哺乳动物基因组中的1/4基因为假基因，可能为进化的 痕迹。
第四节 外显子和内含子—基因的结构是断裂的
一、断裂基因 1、断裂基因的发现 1）1977年Flavell 和Jeffreys用兔珠蛋白基因cDNA与
DNA杂交 兔β珠蛋白基因的mRNA——cDNA ——同位数标
记cDNA ——与β珠蛋白基因杂交。 结果： β珠蛋白基因片段> cDNA 片段
现代遗传学
赵寿元
新疆应用职业技术学院
第三章 基因的概念和结构
本章重点
第一节 孟德尔的“遗传因子”---生物性状的遗传符号。
生物性状有遗传因子控制 亲代传给子代的是遗传因子（A，a…….） 遗传因子在体细胞内成双，在生殖细胞内为单(A,a) 杂合子后代体细胞内具有成双遗传因子(Aa) 等位基因的遗传因子独立分离，非等位基因间自由组
合地分配到配子中
第二节 基因---位于染色体上的遗传功能单位
一、基因概念的提出
①．孟德尔：把控制性状的因子称为遗传因子。 ②．约翰生：基因(gene)取代遗传因子。 ③．摩尔根：建立了以基因和染色体为主体的经典遗
传学。 基因：是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，
又是功能单位，又是突变单位。“三位一体” 。
3、不同组织或器官的移植反应
生物体对异种移植或同种异体移植物常发生排斥作用 组织不相容性
抗宿主反应：受体抗原－供体抗体 排斥反应：受体抗体－供体抗原 本质是细胞表面的同种异型抗原诱导的一种免疫应答
这种代表人体特异性的同种异型抗原称为组 织相容性抗原，其中能引起强而迅速排斥反 应的抗原称主要组织相容性抗原（major histocompatibility antigen system）， 引起较弱排斥反应的抗原称次要组织相容性 （minor histocompatibility antigen system)
原核生物的多顺反子
5 PPP
3
真核生物的单顺反子
5 mG -PPP
蛋白质
3
蛋白质
非编码序列
核蛋白体结合位点
编码序列
起始密码子
终止密码子
二、操纵子—遗传信息传递和表达调控的统一体
1、操纵子学说 1961年，法国巴斯德研究院的 Francois Jacob（雅各布） 与Jacques Monod（莫洛）提出 获1965年诺贝尔生理学和医学奖
是具有致癌能力或致癌潜能的基因的总称，是细胞内 总体遗传物质的组成部分。当其受到致癌因素作用被 活化并发生异常时，则导致细胞癌变。
功能：指细胞内控制细胞生长、增殖和分化的 基因
癌基因
病毒癌基因(v-oncogene) 细胞癌基因(c-oncogene)
（一）病毒癌基因
1. 病毒癌基因(virus oncogene,V-onc)
3、超基因
超基因（super gene)：是指作用于一种性状或作 用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。
基因家族：真核生物中由同一祖先基因在进化过程中 经突变，重复和倒位等演变而成的具有相同或相似作 用的所有基因。
人类珠蛋白基因家族
4、假基因
与正常功能基因在核苷酸序列上相似，由于某种突变 而失去原有的功能的基因。
第五节 重叠基因和转座因子
一、重叠基因
1、重叠基因的概念 重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序
列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的 组成部分。
这是英国剑桥分子 生物学家Sanger （1978）分析了 ΦX174DNA全序列 后，发现它只有5386 个核苷酸却组成了9 个基因，而这9个基 因编码了2000个氨基 酸，按三联体密码子 的原则应有6000个核 苷酸
第三节 顺反子和操纵子
一、顺反子 1957年，Benzer以大肠杆菌T4噬菌体为材料，
研究了基因内部的精细结构，提出了顺反子、突变子、 重组子的概念。 顺反子： 是一个遗传的功能单位，一个顺反子决定 一条多肽链，顺反子即是基因。 多顺反子：原核生物中数个结构基因常串联为一个转 录单位，转录生成的mRNA可编码几种功能相关的 蛋白质。 单顺反子：真核生物mRNA比原核生物种类更多， 一个mRNA只编码一种蛋白质。
外显子：将DNA序列中被转录成为mRNA 的片段称为外显子（exon或extron）。
2、ABO血型系统
人类的ABO血型是由三个复等位基因IA 、 IB 、i控制。IA 、IB对i 为显性， IA 、 IB之间 为共显性。因此，A型血的个体，基因型可能 为IA IA 、 IA i ；B型血的个体，基因型可能为 IB IB 、 IB i；AB型血的个体，基因型只能为IA IB ；O型血的个体，基因型只能为i i.为显性。
1、概念：一个群体中，一对同源染色体的同一 基因座上存在着2个以上的等位基因，这就是复 等位基因（multiple gene)。如，红细胞血型， 白细胞抗原 …。
血液成分
抗凝离心处理： 上层成分： 血浆，抗体，蛋白质 中层成分： 白细胞，血小板 下层成分： 红细胞 不抗凝处理 上层成分： 血清，抗体，无纤维蛋白原 下层成分： 红细胞，白细胞，血小板
正常细胞
肿瘤细胞
（二）细胞癌基因
1.细胞癌基因(cellular-oncogene, C-onc) 存在于正常组织细胞基因组中的静止或非
活化状态的癌基因，或称原癌基因 (protooncogenes , pro-onc) 。未激活的癌基因， 促进正常细胞生长、增殖、分化、发育。
原癌基因 突变 癌基因（oncogene）
阻遏蛋白
如果某种物质能 够促使细菌产生酶 来分解它，这种物 质就是诱导物。
调节基因
操纵基因
结构基因 结构基因
阻遏蛋白 诱导物
mRNA 酶蛋白
2）色氨酸-可阻遏调节
调节基因
结构基因 操纵基因
调节基因 操纵基因 结构基因
mRNA 酶蛋白
辅阻遏物
辅阻遏物 如果某种物质能够阻止细菌产生合成这 种物质的酶，这种物质就是辅阻遏物。
2. 细胞癌基因的特点
广泛存在于生物界中； 基因序列高度保守； 作用通过其产物蛋白质来体现； 被激活后，形成癌性的细胞转化基因。
三、抑癌基因(tumor suppressor gene)
1、定义：是指由于其存在和表达而抑制细胞癌变的 基因 2、功能：抑癌基因在细胞生长中起负调节作用，抑 制增殖、促进分化成熟与衰老，或引导多余细胞进入 程序性细胞死亡。
在细胞核的结构基因（即编码多肽的基因）中的 所有内含子在外显子-内含子连接处均有GU．..AG 的共同顺序。 即内含子是从GU开始， 到AG结束
第一阶段:内含子左端（5'端）处被切断，形成两 个分离的RNA分子，左外显子此时为-线性分子， 但右内含子-外显子形成一个"套索。
第二阶段，在受体位点处被切断而将此套索状的内含子 剪去；同时分离的右外显子即与左外显子相连接。
3、常见的抑癌基因
p53-基因组的监护人（guardian）
编码一个转录因子TF。
P臂
p53突变存在于多种癌（肺癌、 乳腺癌、膀胱癌、结肠癌等）。
1区 带
50-60%的癌与p53的突变有关。
q臂
2 3
4
美国前副总统汉弗莱 <Humphrey)在1967年发现膀 胱内有一肿物，病理切片未发现 癌细胞良性“慢性增生性囊肿”， 未进行手术治疗。 九年后，他被诊断为患有“膀胧 癌”，两年后死于该病。
内含子：而在成熟mRNA上未反应出的 DNA区段称为内含子（intron）。
3、断裂基因的结构
二、RNA剪接
基因转录产生的初级转录物包含了基因的全部序列， 即外显子和内含子序列全部被转录，这种转录物是 mRNA的前体，在细胞核内很不稳定，称之为核不均 一RNA，即hnRNA，细胞核内会发生RNA剪接，将 hnRNA中的内含子剪除，使外显子序列连接，而后生 成mRNA,
Rous
3. 病毒基因组结构
长末端 重复序列
正常的病毒基因
癌基因
LTR gag
pol
env src
LTR
Promoter
病毒 核心蛋白
逆转录 酶和整合酶
病毒 外膜蛋白
酪氨酸激酶 Enhancer
4. 病毒癌基因的形成
一些肿瘤相关的病毒
在正常情况下，病毒癌基因无活性，一旦受到 辐射或化学致癌剂的影响，就会全部或部分活化， 诱导肿瘤的发生。
二、等位基因
载荷在同源染色体对等座位上一对基因称为一对等位 基因。
野生型：指等位基因中能产生有功能的蛋白质 突变型：一般是丧失功能型，产生异常的蛋白质或不
能产生蛋白质。 所以野生型对突变型一般是显性的。
等位基因之间存在着显隐性关系。 （1）完全显性 （2）不完全显性 （3）共显性
三、复等位基因
人肺癌细胞
一、癌基因的发现
1910年Peyton Rous 发现了致癌病毒Rous肉瘤病毒 1970年Temin等发现了RNA病毒感染的关键物质逆转
录酶 1970年Martin等发现了病毒癌基因(src) 1971年Duesberg等揭示了Rous肉瘤病毒基因组
二、癌基因（ Oncogenes）
复等位基因实例：血型遗传学
1667年 法国 Denys首次把羊血输给病人。 1818年 英国 Blundell首次人之间输血。 1900年 奥地利 Landsteiner发现了ABO血型系统 1926年奥地利 Landsteiner发现了MN血型系统 1927年奥地利 Landsteiner发现了P血型 1939年奥地利 Landsteiner发现了Rh血型 1930年： Landsteiner获诺贝尔奖
哺乳动物基因组中的1/4基因为假基因，可能为进化的 痕迹。
第四节 外显子和内含子—基因的结构是断裂的
一、断裂基因 1、断裂基因的发现 1）1977年Flavell 和Jeffreys用兔珠蛋白基因cDNA与
DNA杂交 兔β珠蛋白基因的mRNA——cDNA ——同位数标
记cDNA ——与β珠蛋白基因杂交。 结果： β珠蛋白基因片段> cDNA 片段
现代遗传学
赵寿元
新疆应用职业技术学院
第三章 基因的概念和结构
本章重点
第一节 孟德尔的“遗传因子”---生物性状的遗传符号。
生物性状有遗传因子控制 亲代传给子代的是遗传因子（A，a…….） 遗传因子在体细胞内成双，在生殖细胞内为单(A,a) 杂合子后代体细胞内具有成双遗传因子(Aa) 等位基因的遗传因子独立分离，非等位基因间自由组
合地分配到配子中
第二节 基因---位于染色体上的遗传功能单位
一、基因概念的提出
①．孟德尔：把控制性状的因子称为遗传因子。 ②．约翰生：基因(gene)取代遗传因子。 ③．摩尔根：建立了以基因和染色体为主体的经典遗
传学。 基因：是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，
又是功能单位，又是突变单位。“三位一体” 。
3、不同组织或器官的移植反应
生物体对异种移植或同种异体移植物常发生排斥作用 组织不相容性
抗宿主反应：受体抗原－供体抗体 排斥反应：受体抗体－供体抗原 本质是细胞表面的同种异型抗原诱导的一种免疫应答
这种代表人体特异性的同种异型抗原称为组 织相容性抗原，其中能引起强而迅速排斥反 应的抗原称主要组织相容性抗原（major histocompatibility antigen system）， 引起较弱排斥反应的抗原称次要组织相容性 （minor histocompatibility antigen system)
原核生物的多顺反子
5 PPP
3
真核生物的单顺反子
5 mG -PPP
蛋白质
3
蛋白质
非编码序列
核蛋白体结合位点
编码序列
起始密码子
终止密码子
二、操纵子—遗传信息传递和表达调控的统一体
1、操纵子学说 1961年，法国巴斯德研究院的 Francois Jacob（雅各布） 与Jacques Monod（莫洛）提出 获1965年诺贝尔生理学和医学奖
是具有致癌能力或致癌潜能的基因的总称，是细胞内 总体遗传物质的组成部分。当其受到致癌因素作用被 活化并发生异常时，则导致细胞癌变。
功能：指细胞内控制细胞生长、增殖和分化的 基因
癌基因
病毒癌基因(v-oncogene) 细胞癌基因(c-oncogene)
（一）病毒癌基因
1. 病毒癌基因(virus oncogene,V-onc)
3、超基因
超基因（super gene)：是指作用于一种性状或作 用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。
基因家族：真核生物中由同一祖先基因在进化过程中 经突变，重复和倒位等演变而成的具有相同或相似作 用的所有基因。
人类珠蛋白基因家族
4、假基因
与正常功能基因在核苷酸序列上相似，由于某种突变 而失去原有的功能的基因。
第五节 重叠基因和转座因子
一、重叠基因
1、重叠基因的概念 重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序
列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的 组成部分。
这是英国剑桥分子 生物学家Sanger （1978）分析了 ΦX174DNA全序列 后，发现它只有5386 个核苷酸却组成了9 个基因，而这9个基 因编码了2000个氨基 酸，按三联体密码子 的原则应有6000个核 苷酸
第三节 顺反子和操纵子
一、顺反子 1957年，Benzer以大肠杆菌T4噬菌体为材料，
研究了基因内部的精细结构，提出了顺反子、突变子、 重组子的概念。 顺反子： 是一个遗传的功能单位，一个顺反子决定 一条多肽链，顺反子即是基因。 多顺反子：原核生物中数个结构基因常串联为一个转 录单位，转录生成的mRNA可编码几种功能相关的 蛋白质。 单顺反子：真核生物mRNA比原核生物种类更多， 一个mRNA只编码一种蛋白质。