超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用及研究

彩超诊断胎儿颅脑疾病的几点应用体会摘要】目的探讨产前超声筛查对胎儿颅内异常的诊断价值。

方法对1000例18～32孕周在我院接受产前超声筛查的胎儿进行几个头颅基本切面的扫查。

结果检出颅内异常共21例，经引产病理证实。

结论产前超声筛查是诊断胎儿颅内异常较直观、可靠、方便、安全、必要的影像学检查方法。

【关键词】胎儿颅脑畸形超声诊断1 资料与方法1.1一般资料1000例18～32孕周孕妇，平均25周,孕妇年龄20～36岁。

经筛查后诊断胎儿颅脑内有畸形的21例，全部经引产证实。

1.2仪器和方法使用仪器为GE VOLUSON-730,彩超诊断仪,探头频3.5～5.0MHz, PHILIP-IU22频率3.5～5.0 MHz及2-6MHZ容积探头。

孕妇取仰卧位,对胎儿进行系统检查,常规测量双顶径、头围、腹围、股骨长度及羊水指数,胎盘位置,尤其是发现颅内畸形者多切面留图，必要进行三维处理，发现一处畸形后,详查其他系统有无畸形,并摄片存档,引产后尸检对照证实,外院引产者跟踪随访。

2 结果21例畸形中，脑积水9例。

全前脑1例，无脑儿4例，脉络膜囊肿4例，Dandy—Walker畸形3例。

2.1 脑积水2.1.1 是由于各种原因引起脑脊液在脑室腔内过多积聚，出现脑室扩张。

脑积水可使胎头体积增大，颅缝增宽，骨质变薄。

脑室扩张或脑积水最常见的原因是中脑导水管狭（2）超声所见：1、脑室扩张诊断标准妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm，追踪观察过程扩张进行性增大，可诊断脑积水。

本组共发现8例脑积水。

2、中脑导水管狭窄表现双侧侧脑室和第三脑室扩张，进行性加重。

严重时侧脑室极度扩张，脉络膜从漂浮往脑室中，大脑组织受压变薄、脑中线漂浮，头围增大，脑室率多大于l／2，常合并羊水过多，第三脑室也相应扩张。

2.2 全前脑2.2.1 因胎儿发育初期时前脑泡发育障碍而形成，胎儿第5周时，前脑分为终脑和间脑，终脑是左右大脑的原始基。

间不应超过3~5分钟,并尽量避免使用彩超、脉冲多普勒检查。

中晚孕期对胎儿每个器官的检查不宜超过5分钟。

对于颅脑、脊髓、眼球、心脏等脏器更应减少检查时间,而且谨慎使用彩色血流成像、频谱多普勒模式。

超声医生必须经过最基本的训练,包括了解超声生物效应和剂量测定的有关知识。

(收稿日期:2010 03 25)文章编号:1003-6946(2010)07-483-03超声检查在胎儿畸形筛查中的应用杨太珠(四川大学华西第二医院,四川成都610041)中图分类号:R714.53文献标识码:B超声技术应用于产科观察胎儿生长状况和诊断胎儿发育畸形,至今已有三十余年的历史,由于其具有安全可靠、快速简便、多平面成像、可多次重复检查等优点,已成为产前胎儿畸形筛查最重要的影像学检查方法。

1产前超声筛查胎儿畸形的时机在早期妊娠期间应用超声检查的主要目的,是确认宫内是否妊娠、胚胎是否存活,确定妊娠数目、估计孕周等。

随着超声技术的提高和阴道超声检查的运用,超声筛查可以检出早孕期的无脑畸形、露脑畸形、胎儿水囊瘤和水肿、双胎连体等严重畸形。

妊娠11~ 14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合孕妇年龄筛查唐氏综合征(21 三体),作为较为敏感的指标已纳入产前诊断无创伤检查方法之一。

近年来有文献报道,胎儿NT增厚与某些罕见基因综合征和胎儿结构畸形有关,如心脏异常、膈疝、脐膨出、体蒂异常等。

尽管已有关于早孕期应用经阴道超声诊断胎儿畸形的报道,但因经阴道超声检查胎儿异常尚有一定技术难度和受某些条件限制,加之早孕期胎儿体积小,器官发育尚未完全成熟,组织结构显示欠清晰,早孕期诊断胎儿畸形仍存在一定困难。

妊娠18~24周的胎儿各个器官发育已经基本成熟,羊水量适中,是超声系统筛查胎儿畸形的最佳时机。

超声检查除了常规测量生长参数,评估胎儿发育、胎位、羊水、胎盘,确定妊娠数外,更主要的目的是通过全面的系统超声检查筛查出胎儿畸形。

妊娠晚期(28周后)进行超声检查的重点,是评估胎儿生长发育以及了解胎位、羊水量、胎盘成熟度,检测脐带动脉血流等,同时还应对胎儿重要器官进行结构观察。

超声技术在胎儿畸形筛查中的应用摘要随着科技的进步和医疗技术的不断发展，超声技术在胎儿畸形筛查中起到了至关重要的作用。

本文将详细探讨超声技术在胎儿畸形筛查中的应用，包括其原理、优点、局限性以及未来发展方向。

一、引言胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构或功能异常，可能导致出生缺陷。

胎儿畸形的筛查对于优生优育、降低出生缺陷率具有重要意义。

超声技术作为一种无创、安全、有效的检查手段，在胎儿畸形筛查中得到了广泛应用。

二、超声技术原理超声技术是利用超声波在人体组织中的传播和反射特性，通过探头向人体发射超声波，接收回波信号，经过处理后形成图像。

在胎儿畸形筛查中，医生可以通过观察胎儿各器官的形态、大小、位置等来判断是否存在畸形。

三、超声技术在胎儿畸形筛查中的应用1. 早孕期筛查早孕期筛查是指在怀孕早期（11-13 6周）进行的胎儿畸形筛查。

此时，胎儿器官已初步形成，可通过超声检查观察胎儿颈项透明层（NT）厚度、鼻骨、心脏等结构，预测染色体异常的风险。

研究表明，早孕期筛查可以有效降低唐氏综合症等染色体异常胎儿的出生率。

2. 中孕期筛查中孕期筛查是指在怀孕中期（18-24周）进行的胎儿畸形筛查。

此时，胎儿各器官已基本发育成熟，超声检查可以全面观察胎儿结构，包括头颅、脊柱、心脏、肺部、消化系统、泌尿系统等。

中孕期筛查是胎儿畸形筛查的关键时期，对于确保胎儿健康具有重要意义。

3. 晚孕期筛查晚孕期筛查是指在怀孕晚期（28周以后）进行的胎儿畸形筛查。

此时，主要关注胎儿生长发育、胎盘功能、羊水量等指标，以及评估胎儿在子宫内的安全状况。

晚孕期筛查有助于及时发现胎儿宫内缺氧、胎儿生长受限等问题，保障母婴安全。

4. 特殊情况下的筛查对于一些特殊情况的孕妇，如高龄、遗传病史、不良生育史等，超声技术在胎儿畸形筛查中发挥着重要作用。

通过密切监测胎儿发育情况，有助于早期发现畸形，为临床决策提供依据。

四、超声技术的优点与局限性1. 优点（1）无创：超声检查无需切开皮肤，对孕妇和胎儿无伤害。

孕妇怀孕期的胎儿颅脑畸形筛查与处理胎儿颅脑畸形是指胎儿在孕育过程中，头部或脑部发育异常所引起的问题。

这些畸形可能对胎儿的生命和健康产生重大影响。

因此，在孕妇怀孕期，进行胎儿颅脑畸形的筛查和处理非常重要。

本文将探讨孕妇怀孕期胎儿颅脑畸形筛查的方法和相应的处理措施。

一、胎儿颅脑畸形筛查的方法1. 产前超声筛查产前超声筛查是最常见和常用的胎儿颅脑畸形筛查方法之一。

通过超声波对孕妇的腹部进行检查，可以观察胎儿的头部和脑部结构。

这项检查可以在孕妇的怀孕期间多次进行，以追踪观察胎儿的发育情况。

在产前超声筛查中，医生可以检查胎儿的头围、颅骨、脑室、大脑、脑干等结构。

如果发现异常，可能需要进一步的检查，如胎儿核磁共振成像（MRI）或羊水穿刺。

2. 无创性产前基因检测（NIPT）无创性产前基因检测是一种通过血液样本来筛查胎儿染色体异常的方法。

这种方法可以检查染色体数目异常，如唐氏综合征等，但对于某些明确的胎儿颅脑畸形并不是很准确。

虽然无创性产前基因检测在诊断染色体异常方面有一定的准确性，但并不能完全取代产前超声筛查。

产前超声筛查仍然是更直接观察胎儿颅脑畸形的方法。

二、胎儿颅脑畸形的处理措施1. 多学科团队合作胎儿颅脑畸形的处理需要多学科团队的合作。

其中包括产科医生、儿科医生、神经外科医生、遗传学家等。

这些专家将共同制定最佳的治疗方案，并为孕妇和胎儿提供全方位的关怀和支持。

2. 高风险妊娠管理对于已经发现胎儿颅脑畸形的孕妇，需要进行更加细致和严密的妊娠管理。

这包括定期产前超声检查，以监测胎儿发育情况；饮食和生活方式的调整，以保持孕妇健康；必要时，可能需要住院治疗或手术干预。

3. 胎儿外科手术对于一些胎儿颅脑畸形严重的情况，可能需要进行胎儿外科手术。

这种手术通常在孕妇怀孕后期进行，有助于纠正或缓解胎儿脑部的畸形问题。

胎儿外科手术需要高度的医疗技术和设备支持，并且风险较高。

在进行手术前，医生会对孕妇和胎儿的风险和益处进行评估，以确保手术的安全性和有效性。

产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。

方法：对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。

结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。

结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。

标签：产前超声；胎儿颅脑畸形；诊断；价值胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。

因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。

对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选择2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。

1.2 方法所选孕妇进行产科常规检查。

采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。

产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。

对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访。

2 结果经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker 综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。

单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。

World Latest Medicne Information (Electronic Version) 2021 Vo1.21 No.37260投稿邮箱：zuixinyixue@·医学检验·三维超声检测在胎儿全前脑及面部畸形中的应用研究黄刚林（玉林市妇幼保健院，广西　玉林　537000）0　引言受人们生活饮食方式、环境污染、遗传等因素影响，胎儿畸形发生率越来越高，有相关研究指出[1]，胎儿先天性畸形是造成围生儿死亡的独立危险因素。

全前脑及面部畸形属于临床极为少见的胎儿畸形类型，多与染色体异常相关，但具体机制临床尚未明确。

全前脑畸形包括无叶全前脑畸形、半叶全前脑畸形、叶状全前脑畸形，会造成胎儿大脑半球异常结合，进而引起不同程度的面部结构畸形，严重影响胎儿的脑部发育和身体健康，且出生死亡率极高[2]。

因此，临床非常重视该畸形类型的检查。

二维、三维是临床常见的超声检查方法，广泛应用于产前产检，前者能有效获取胎儿颅脑的发育情况，而后者能通过三维技术和图像探查胎儿更细微的畸形情况，二者优势各异。

为进一步探究这两种超声在全前脑及面部畸形的诊断效果，本次研究为我院收治的颅脑声像异常孕妇均进行二维、三维超声检查，并将结果对比作如下报告。

1　资料与方法1.1　一般资料。

抽选2019年1月至2020年12月间在我院进行产前检查的420例颅脑声像异常孕妇作为研究对象，均给予二维超声、三维超声检查。

420例孕妇的孕龄为15~37周，平均（25.20±3.84）周；年龄21~39岁，平均（29.63±2.81）岁；其中，初产妇253例，经产妇167例。

本次研究所选病例已获得医学伦理委员会的批准。

纳入标准：在产前检查时被怀疑胎儿存在颅脑畸形的孕妇；孕妇均了解本次研究，同意参与研究；临床资料完整的孕妇；单胎妊娠的孕妇。

排除标准：依从性极低的孕妇。

1.2　方法。

选择彩色多普勒超声诊断仪（生产厂家：奥地利，型号：GE- VolusonE8）为孕妇进行二维、三维超声检查，二维超声使用的腹部探头型号为C1-5-D ，频率为2.0~5.0 mHz ；而三维超声使用的容积探头型号为RAB4-8-D ，频率为2.0~8.0 mHz 。

孕期胎儿颅脑超声检查的意义与方法胎儿颅脑超声检查是孕期重要的检查项目之一，旨在评估胎儿发育是否正常，及时发现和预防颅脑畸形和疾病。

本文将探讨孕期胎儿颅脑超声检查的意义以及常用的检查方法。

一、意义1. 评估胎儿神经系统发育情况：胎儿颅脑超声检查可以帮助医生评估胎儿大脑、脑室、脑回、脑血管和脑干等部位的发育情况。

通过检查可以及早发现胎儿神经系统异常，如脑积水、颅内占位性病变等，以便及时采取干预措施。

2. 诊断胎儿颅内畸形：胎儿颅脑超声检查可发现颅骨结构异常、大脑发育不良、颅内占位性病变和脑出血等问题。

对于颅内畸形的早期发现和诊断，有助于及时纠正或干预，提高胎儿出生后的预后。

3. 确认胎儿疾病风险：通过胎儿颅脑超声检查，医生可以评估染色体异常、某些遗传性疾病和先天性心脏病等的风险。

根据检查结果，医生可以提前制定治疗方案，提高孕妇和胎儿的安全性。

4. 指导产前管理：胎儿颅脑超声检查可以为孕妇和胎儿的产前管理提供重要的依据。

根据检查结果，医生可以评估胎儿是否需要特殊照护，制定合理的分娩计划，降低产前并发症的发生率。

二、方法1. 经腹超声检查：这是常见的胎儿颅脑超声检查方法。

孕妇躺在床上，医生用超声探头通过孕妇的腹壁进行检查。

这种检查方法简单、无创伤，并且可以多次重复检查。

在早期孕期（12-14周）和中期孕期（18-22周）进行经腹超声检查，可以评估胎儿头颅发育情况、脑室的大小、脑血流情况等。

2. 经阴道超声检查：这是一种更为详细的胎儿颅脑超声检查方法。

适用于孕妇盆腔情况较好、胎盘位置正常的情况下。

孕妇需要取侧卧位，医生将超声探头插入阴道进行检查。

这种方法可以提供更清晰的图像，更准确地评估胎儿颅脑结构和血流情况。

3. 三维超声检查：三维超声检查是近年来出现的一种新型超声技术，可以提供胎儿头颅更为真实的三维图像。

通过此方法，医生能够更全面地评估胎儿的颅脑结构和发育情况。

尽管这种方法仍在发展中，但已被广泛应用于临床实践中。

作医师的临床经验以及操作技术要求比较高，同时关节镜检查有观察盲区，视野比较小，无法对关节软骨深层结构进行检测，特别是对未出现大体形态变化的关节细小损伤或早期软骨病变而言，显示效果欠佳，对诊断准确性有一定影响[4]。

在软骨表面损伤显示上，MRI的准确性不如关节镜，同时会因化学位移、检查序列、体位、年龄、成像方向等因素影响，但采用MRI检查不会对患者造成创伤，同时可以直接将关节软骨显示出来，另外还可以确定软组织肿胀、韧带、半月板以及骨髓变化。

同时，MRI检查的组织对比能力比较好，且具有良好的空间分辨力，可以从任意方向将关节结构显示出来，分级评价退行性膝关节炎软骨损伤，具有良好的一致性[5]。

另外还可以将膝关节其他结构损伤以及变化全面反映出来。

对关节病变治疗方法选择和严重程度判断有指导意义。

尽管MRI 检查会受到诸多因素影响，但在实际应用过程中，只要将这些因素的影响考虑在内，并通过体位改变，选择合理的成像序列，将层厚、频率、序列等方面的影响因素消除，则可以获得可靠检查结果[6]。

伴随磁共振设备技术的不断更新和发展，空间分辨率以及图像信噪比得到改善，新成像序列技术和方法的开发、新图像后处理软件的应用，使得在关节病变诊断中，MRI的应用前景广阔。

针对退行性膝关节炎软骨损伤可采用MRI检查，以作出初步判断。

参考文献[1]韩家发，王琼娅.CT和MRI对膝半月板和关节软骨损伤的诊断价值[J].医学信息，2016，29（20）：74⁃75.[2]居敏昊，谢建强，姜亦伦，等.1.5T三维扰相梯度回波序列对膝关节软骨损伤的诊断价值分析[J].中国CT和MRI杂志，2017，15（2）：122⁃124.[3]张振勇，王海波，段宏伟.磁共振对膝关节软骨损伤的诊断价值[J].中国CT和MRI杂志，2015，13（7）：106⁃109. [4]贾尚庭，郭远清.MRI在膝关节退行性骨关节病诊断价值分析[J].影像技术，2015，29（2）：14⁃15.[5]杨珂，潘华山.CT与MRI对膝半月板和关节软骨损伤的诊断价值[J].临床合理用药杂志，2016，9（18）：145⁃146. [6]苗宝娟，刘广红，娄晓宇.磁共振对膝关节软骨损伤分级诊断的研究价值[J].中国CT和MRI杂志，2015，2（6）：98⁃100.（收稿日期：2017⁃12⁃12）超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值刘建郭卫红李金利【摘要】目的对孕妇采用超声检查方式，查看其在胎儿畸形筛查的使用价值和意义。

超声在新生儿颅脑疾病中的应用随着科学技术的迅速发展、医疗水平的不断提高，新生儿重症监护技术（NICU）迅速发展起来，早产儿、低出生体重儿及其他危重新生儿日益增多，抢救成功率、存活率不断提高，但由于各类脑损伤伴随增加，因而更促进了颅脑超声技术在新生儿领域的应用[1]。

颅脑疾病是神经系统后遗症产生的原因之一，可造成小儿终身残疾，对于患儿预后及生活质量有重要影响。

颅脑超声因其无创、操作方便、可清晰地反映出患儿的病变部位等特点已经被广泛应用于危重新生儿的诊断中，并可作为筛查新生儿颅脑疾病的重要手段[2]。

现将超声目前在新生儿颅脑疾病诊断中的应用进展做一综述。

一、新生儿颅脑结构的发育特点颅脑结构的发育决定了在不同孕周出生的新生儿颅脑在超声影像学上的表现：早产儿脑表面较光滑，脑沟回较少，侧脑室较大且两侧可不对称；有宽大的透明隔腔，它在胎儿6个月开始从后向前关闭，约有半数的足月儿出生时该腔仍见存在，生后2-6月才关闭[3]，早产儿有由不成熟毛细血管组成的生发基质，易受损出血，脑动脉间的吻合支亦容易受损；大脑侧裂及蛛网膜下腔较足月儿宽。

足月儿脑表面凹凸不平脑沟回多且较明显；侧脑室纤细规则呈裂隙状，两侧对称；透明隔腔多关闭或较小。

所有新生儿脑室周围光晕与周围脑实质分界不清晰，早产儿尤为明显。

二、新生儿颅脑超声检查方法及时机的选择（一）颅脑超声检查方法颅脑超声是利用超声波穿透新生儿未关闭的囟门探查颅脑结构的重要方法，因后囟、侧囟关闭的时间较早，可探查范围局限，临床常采用经前囟的检查。

常选择频率为6-10MHZ的探头，扇形扫描。

检查前消毒双手及探头，受检患儿取舒适体位即可，通常为仰卧位或俯卧位，由前向后、由中央向两侧分别做冠状切面、矢状切面连续扫描。

完成冠状断面扫查时要注意两侧大脑半球实质结构的比较，检查脑室系统中线结构的形态和位置变化；作矢状旁切面扫查观察侧脑室形态、大小、内部回声以及脑室周围组织结构的回声特点[4]。

产前四维彩色超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用发表时间：2017-07-18T16:22:23.997Z 来源：《航空军医》2017年第9期作者：欧阳一宁[导读] 可以更加准确的判断胎儿颅脑畸形的情况，降低漏诊和误诊的概率，为健康婴儿的降生奠定基础，可见其具有良好的临床推广价值。

（怀化市妇幼保健院湖南怀化 418000）摘要：目的对产前四维彩色超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用进行分析探讨。

方法选择2014年1月至2016年10月在我院接受产前检查的孕妇共1000名参与研究，对所有孕妇采用二维超声诊断和四维彩色超声检查，将检查结果与引产尸检或足月生产后的影像学检查对比。

同时将二维超声检查和四维彩色超声检查在应用时的敏感性、特异性、阴性检测率和阳性检测率进行对比。

结果经过对比统计发现，四维彩色超声检查在应用时的敏感性、特异性、阴性检测率和阳性检测率优于二维超声检测（P＜0.05）。

结论产前四维彩色超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中具有较高的临床应用价值，值得推广。

关键词：产前检查；四维彩色超声检查；胎儿颅脑畸形导致胎儿颅脑畸形的原因主要是和染色体异常和基因异常有关，有较高的致死率，目前临床中超声检查胎儿颅脑畸形仍存在一定的困难，因此需要对影像进行认真的分析和诊断[1]。

本次研究就四维彩色超声检查在胎儿颅脑畸形中的应用价值进行了简单的分析探讨，现将结果汇报如下。

1.资料与方法1.1一般资料选择2014年1月至2016年10月在我院接受产前检查的孕妇共1000名参与研究，孕妇年龄在23岁至39岁之间，平均年龄为（28.4±4.2）岁，孕周为19周至30周，平均孕周为（25.8±2.1）周。

1.2方法1.2.1设备采用PHILIPS公司生产的iU EIite设备，二维凸阵探头的频率范围是1.5MHz至6.0MHz之间，四维容积探头的频率范围是3MHz至6MHz之间，腹部探头的频率范围是2MHz至4MHz之间。

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的应用价值【摘要】目的临床分析超声诊断胎儿神经系统畸形的应用价值。

方法选取本院2011年3月至2012年3月收治的155例胎儿神经系统畸形患儿，回顾性分析其超声诊断图像。

结果经过分析得知，36例无脑儿、3例胼胝体缺失、10例脑膨出、2例水脑畸形、32例Galen静脉瘤、16例开放性脊椎裂、4例脉络丛囊肿、6例前脑无裂畸形、12例Dandy-Walker综合征、56例脑室扩张、4例骶尾部畸胎瘤、4例蛛网膜囊肿。

结论针对胎儿神经系统畸形，实施超声诊断，具有方便、快捷、有效、安全等优点，具有较高的确诊率，是一种可靠的诊断方法。

【关键词】神经系统畸形；超声诊断；应用价值1 资料与方法1. 1 一般资料选取本院2011年3月至2012年3月收治的155例神经系统畸形胎儿，年龄22～42岁，平均年龄28.4岁，孕龄14～39周，所有病例均经过随访、引产证实。

1. 2 方法德国西门子公司ACUSON Sequoia 512彩超超声诊断仪，频率3.0～5.0 MHz。

在受检前，暴露患者的腹部，给予常规产科超声检查，仔细监测胎儿的颅内结构，主要包含脉络丛、双顶径、第3脑室、头围、胼胝体、眼睛、透明隔、鼻骨、小脑延髓池、侧脑室等，按照胎头-脊柱-胸腹部-四肢-胎盘-羊水的顺序监测，若发现可疑处，反复多方位进行检查[1]。

2 结果经过分析得知，36例无脑儿、3例胼胝体缺失、10例脑膨出、2例水脑畸形、32例Galen静脉瘤、16例开放性脊椎裂、4例脉络丛囊肿、6例前脑无裂畸形、12例Dandy-Walker综合征、56例脑室扩张、4例骶尾部畸胎瘤、4例蛛网膜囊肿。

3 讨论一些最严重的神经系统畸形，例如脑膨出、脑畸形、脊髓外翻，在怀孕的最初2个月内发生，表现为神经管缺陷、神经管闭合不全，其他的如积水性无脑畸形、脑穿通畸形，在晚些时候出现，表现在脑形成后产生再次破坏过程，有些神经管缺陷呈相对良性。

超声检查在诊断胎儿脑裂畸形中的应用价值万玉婷;蒋励帅;穆仲平【摘要】目的探讨胎儿脑裂畸形的声像图特征及超声诊断的应用价值.方法回顾性分析2010年1月至2016年1月安徽省妇幼保健院常规产检的孕妇中发现的8例胎儿脑裂畸形的超声表现.结果超声诊断脑裂畸形7例,其中单侧脑裂6例,双侧脑裂1例,后经MRI或尸检证实,7例均为脑裂畸形,其中,合并脑穿通畸形1例、小脑发育不良1例、小头畸形1例,合并透明隔腔缺如6例.另1例MRI提示为脑裂畸形,超声诊断为视隔发育不良.结论超声检查对诊断胎儿脑裂畸形有重要作用,应作为首选影像检查.【期刊名称】《安徽医学》【年(卷),期】2017(038)010【总页数】3页(P1314-1316)【关键词】脑裂畸形;超声;核磁共振成像【作者】万玉婷;蒋励帅;穆仲平【作者单位】230001 合肥安徽省妇幼保健院超声科;230001 合肥安徽省妇幼保健院超声科;230001 合肥安徽省妇幼保健院超声科【正文语种】中文脑裂畸形(schizencephaly，SE)是一种罕见的先天性中枢神经系统畸形，脑裂畸形的病因尚不明确。

脑裂畸形表现为大脑半球的异常裂隙，裂隙一端通向脑室，与室管膜表面相延续，另一端通向蛛网膜下腔，与软脑膜相延续，最常发生于大脑额叶及外侧沟的部分区域。

以往由于技术水平所限，在新生儿期甚至婴幼儿期出现了异常或频发惊厥才被检查发现该病。

近年来，随着产前诊断水平的不断提高，在胎儿期便可诊断本病。

超声可在产前及产后做出诊断，但是通常只适用于开放型。

现回顾分析近6年发现的脑裂畸形病例，旨在探讨脑裂畸形的声像图特征及超声诊断的应用价值。

1.1 一般资料 2010年1月至2016年1月在安徽省妇幼保健院常规产检的孕妇中发现胎儿脑裂畸形8例，孕妇年龄23～41岁，平均年龄28.2岁，胎儿孕17～32周。

询问病史，均无不良妊娠史，其中，1例孕早期上呼吸道感染，2例未服用叶酸，1例从事高危职业且未服用叶酸；剩余4例均正常产检，早中孕期无下腹坠痛及阴道流血史，并严格口服叶酸3个月以上。

•4378 •现代生物医学进展 Progress in Modern Biomedicine V〇L20 N0^2 NOV^020doi: 10.13241/ki.pmb.2020.22.040彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值及染色体异常分析*干书文^曹引丽2席如如1亢云2侯小霞iA(西北妇女儿童医院1医学超声中心;2产一科陕西西安710061)摘要目的:探讨彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值，并进行染色体异常分析3方法：选择2016年2月至2019年5月本院收治的进行胎儿颅内畸形筛查的高危孕妇120例，所有孕妇都给予彩色多普勒二维超声与三维超声筛查，对超声筛 查异常者进行染色体异常分析,记录预后情况。

结果:在120例孕妇中，二维超声诊断为胎儿颅内畸形12例，三维超声诊断为13例(预后都确诊为胎儿颅内畸形)。

染色体核型筛查检出胎儿颅内畸形12例，其中21-三体综合征8例，18-三体综合征3例，13-三体综合征丨例。

确诊为胎儿颅内畸形的孕妇超声N T值都显著高于非胎儿颅内畸形孕妇，差异都有统计学意义(P<0.05)。

孕妇选 择终止妊娠10例，选择继续妊娠3例，继续妊娠3例胎儿都最终死亡,，结论：产前彩色多普勒超声结合染色体核型在胎儿颅内畸形筛查中具有很高的价值，两者可互相补充，共同发挥诊断与预后评估价值。

关键词:彩色多普勒超声；胎儿；颅内畸形；染色体中图分类号:R714.53;R445.1文献标识码:A文章编号：1673-6273(2020)22-4378-04Application of Color Doppler Ultrasonography in Screening Fetal Intracranial Malformation and Analysis of Chromosomal Abnormalities*G A N S h u-w e n', C A O Yin-1 f,X I R u-ru', K A N G Y u ir, H O U X ia o-x ia'A(1 M e d ic a l U ltra so u n d C enter; 2 D e p a rtm e n t o f P roduction, N o rth w e st W o m en a n d C h ild ren's H o sp ita l, X i'a n, S h aanxi, 710061, C hina)ABSTRACT Objective:T o investigate the effects o f color D o p p l e r u l t r a s o n o g r a p h y o n the s c r e e n i n g o f fetal intracranial m a l f o r m a­tion a n d to a n a l y z e c h r o m o s o m a l abnormalities. Methods:F r o m F e b r u a r y 2016 to M a y 2019,120 ca s e s o f high-risk p r e g n a n t w o m e n w h o w e r e s c r e e n e d for fetal intracranial m a l f o r m a t i o n w e r e enrolled in the hospital. All p r e g n a n t w o m e n w e r e g i v e n color D o p p l e r t w o-d i m e n s i o n a l u l t r asound a n d t h r e e-d i m e n s i o n a l ul t r a s o u n d screening, a n d the a b n o r m a l i t i e s w e r e a n a l y z e d for c h r o m o s o m a l a b n o r­malities a n d the p r o g n o s i s w e r e recorded. Results:In the 120 p r e g n a n t w o m e n, 2D u l t r a s o u n d w e r e d i a g n o s e d as 12 c a s e s o f fetal in­tracranial m a l f o r m a t i o n, a n d13 c a s e s w e r e d i a g n o s e d b y thre e-d i m e n s i o n a l ul t r a s o u n d(p r o g n o s i s w e r e d i a g n o s e d as fetal intracranial m a l f o r m a t i o n). C h r o m o s o m e k a r y o t y p e s c r e e n i n g d etected 12 ca s e s o f fetal intracranial m a l f o r m a t i o n, include 8 cases o f21-t r isomy s y n­d r o m e, 3 ca s e s o f 18-t r i s o m y s y n d r o m e, a n d1c a s e o f 13-t r i s o m y s y n d r o m e. T h e u l t r a s o u n d N T v a l u e o f p r e g n a n t w o m e n d i a g n o s e d as fetal intracranial m a l f o r m a t i o n w e r e h i g h e r t h a n that o f non-fetal intracranial m a l f o r m a t i o n, a n d c o m p a r e d the difference w e r e statistically significant (P<0.05). T h e p r e g n a n t w o m a n c h o s e to t erminate the p r e g n a n c y in 10 cases, c h o o s e to c o n t i n u e the p r e g n a n c y in 3 cases, a n d c o n t i n u e to c o n c e i v e 3 ca s e s o f the fetus will eventually die. Conclusion:Prenatal c o l o r D o p p l e r u l t r a s o u n d c o m b i n e d w i t h k a r y o t y p e is o f great va l u e in the s c r e e n i n g o f fetal intracranial m a l f o r m a t i o n. T h e t w o c a n c o m p l e m e n t e a c h other a n d p l a y a diagnostic a n d p r o g n o s­tic v a l u e together.Key words:C o l o r D o p p l e r ultrasound; Fetus; Intracranial m a l f o r m a t i o n; C h r o m o s o m eChinese L ibrary Classification(CLC):R714.53; R445.1 Document code:AArticle ID: 1673-6273(2020)22-4378-04—M—刖目当前，每年出生的先天残疾儿童约占总出生人口总数的5.0 %左右,也是新生儿死亡的最主要原因之一％胎儿颅内畸 形为比较常见的先天残疾疾病，主要表现为无脑儿、露脑畸形、脊柱裂、脑膜脑膨出等M。

超声筛查胎儿畸形的研究进展【中图分类号】r714.5【文献标识码】a【文章编号】1672-3783（2012）12-0501-01胎儿畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。

胚胎在生长发育过程中受到各种不同内外因素的影响，可使胎儿发生形态、解剖结构及生理功能方面的异常。

据统计，国外胎儿畸形的发病率约15‰左右，国内发病率约为13.7‰左右。

一般认为[1]，超过80%胎儿畸形在12孕周前已有所表现，在孕期对胎儿畸形做出诊断并给予及时的处理与治疗，对提高人口素质意义重大。

目前超声影像技术是进行孕期畸形筛查诊断的唯一无创性检查方法。

随着超声技术的进步与发展，大多数的先天性畸形均可通过超声检查进行产前诊断，虽然受各种因素的影响，尚存在漏诊和误诊，但超声检查被公认为筛查胎儿畸形的首选方法[2]。

本文综述超声筛查在胎儿畸形检查应用的研究进展。

1超声产前检查的水平分类在“全国产前超声检查规范化研讨会”上，讨论并通过了《产前超声检查规范（建议稿）》[3]，将产科超声检查分为三类：i、常规产前超声检查：包括早期和中、晚期妊娠一般超声检查；ii、系统产前超声检查：妊娠11～14周及18～24周进行，包括常规检查的内容、对胎儿主要脏器进行形态学观察、及对胎儿严重致死性畸形进行观察，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、致命性软骨发育不良；iii、针对性检查：在系统检查基础上，针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查。

2超声产前检查的次数和时间合理的超声检查对早期识别胎儿出生缺陷和产前实施干预非常重要，这有赖于超声检查的质量控制。

根据中华医学会妇产科学分会产科学组（2011年2月）的推荐，产前超声检查为4次左右，分别是6～13周、18～24周、30～32周、37～41周，这些孕周的超声检查是有针对性的，概括地讲6～13周是帮助确定宫内妊娠或测量胎儿颈项透明层厚度，18～24周是系统超声筛查胎儿畸形，30～32周是评估胎儿发育，37～41周是确定羊水量、胎盘和胎儿发育等情况。

产前胎儿系统超声检查对胎儿畸形的临床诊断应用摘要：目的：应用超声波检查方法进行产前检查，并对其在畸形胎儿的临床诊断中的价值进行分析和研究。

方法：随机抽取某医院自2016年11月至2018年2月之间所接诊的，6248例进行产前检查的孕妇作为本次研究的目标。

利用彩色多普勒超声进行胎儿的产前检查，主要检查的部位为胎儿的心脏、四肢、五官以及脊柱等部位，从而对胎儿的畸形进行诊断和筛查。

结果：在该6248例孕妇中，存在51例经引产或自然分娩后诊断为畸形的胎儿，48例为超声检查确诊为畸形的胎儿，3例漏诊。

结论：在进行产前检查时，应用超声检查法进行诊断，可以更直观的对胎儿的各部位进行观察，从而判断胎儿是否存在畸形，提高诊断的可靠性和准确性。

并且该方法具有较高的诊断率，且具有可重复性的特点，是一种进行产前胎儿畸形诊断和直观显示胎儿形态的影像学的方法。

关键词：产前检查；诊断价值；漏诊分析；胎儿的畸形是指胚胎在正常发育时受内部因素或外部因素的影响，导致胎儿形态、生理功能和结构等发生异常的发育现象。

胎儿的畸形可能是一处畸形也可能是多处畸形，这是导致早产、死胎的主要原因之一。

超声波技术属于无创性的技术，将其应用到产前胎儿检查中，可以有效的在产前诊断中诊断出胎儿是否存在畸形，从而降低畸形胎儿的出生率，保障社会人口的素质。

一、资料与方法1.一般资料随机抽取某医院自2016年11月至2018年2月之间所接诊的6248例进行产前胎儿检查的患者作为本次研究的对象，并告知患者本次研究，经患者和家属同意后开展本次的研究。

其中患者的年龄为22岁至41岁之间，平均年龄为27岁，接受检查时孕期为12周至30周。

2.检查仪器彩色多普勒超声仪采用的是GEE8型号和GES6型号，扫描探头的频率为2兆赫兹至5兆赫兹。

3.检查方法对该6248例患者进行腹壁探查，检查的顺序为头颅-面部-颈部-脊椎-胸腔-腹部-四肢。

小脑部分采用横径切面的扫描方法，面部采用冠状切面的扫描方法，脊椎采用纵切面的扫描方法，心脏四腔心切面，肾部采用横切面的扫描方法，以及四肢切面等共计九个标准的切面，从而对胎儿进行筛查。

超声检查应用于胎儿脑裂畸形诊断的临床分析摘要：目的研究与分析超声检查应用于胎儿脑裂畸形诊断的临床价值。

方法选取我院行常规产检显示为胎儿脑裂畸形的10例孕妇为对象进行研究，回顾性分析其全部的临床资料，对其超声表现进行总结分析。

结果10例孕妇经超声检出脑裂畸形8例，检出率80.0%（8/10），其中双侧脑裂2例、单侧脑裂6例。

而8例脑裂畸形经尸检或MRI证实，其合并畸形为透明隔腔缺如7例、小头畸形1例、小脑发育不良1例、脑穿通畸形1例。

另2例脑裂畸形经MRI确诊，而超声检查为视隔发育不良。

超声图像特征为：多合并透明隔腔缺如；侧脑室均与无回声区相通；无回声区多达颅骨板内缘，且边缘回声增强；形态不规则，呈多楔形；脑实质内无回声区，且大小不一。

结论针对胎儿脑裂畸形采用超声检查的临床效果显著，即可准确检出胎儿脑裂畸形，且还能对其合并畸形进行有效诊断，因此值得临床应用推广。

关键词：胎儿；脑裂畸形；超声检查；临床诊断在临床上，一种罕见的先天性中枢神经系统畸形即为脑裂畸形（SE，schizencephaly），其主要表现为大脑半球异常裂隙，且该裂隙一端通向蛛网膜下腔，并延续至软脑膜，而另一端则通向脑室，并延续至室管膜表面，最常发生在大脑外侧沟、额叶等局部区域，目前该病症的发病原因尚未明确【1-2】。

以往临床在诊断此类病症的过程中，由于技术水平有，因而只能在婴幼儿期或者新生儿期出现频发惊厥或者异常时才能发现、确诊。

而近几年，由于超声检查技术的飞速发展，在诊断胎儿脑裂畸形方面也达到较高的检出率【3】。

因此本文选取我院行常规产检显示为胎儿脑裂畸形的10例孕妇为对象进行研究，回顾性分析其全部的临床资料，从而对超声检查应用于胎儿脑裂畸形诊断的临床价值进行了研究与分析，现报道如下：1.一般资料与方法1.1一般资料选取我院行常规产检显示为胎儿脑裂畸形的10例孕妇为对象进行研究，回顾性分析其全部的临床资料，孕妇年龄为25-42岁，平均年龄为（27.32±2.47）岁；孕周为17-33周，平均孕周为（23.5±2.4）周。

超声新技术在胎儿头颅检查中的应用进展摘要】胎儿神经系统畸形是产前胎儿超声筛查的重要内容。

胎儿时期神经系统发育最快，其发病率也最高。

因此超声检查对于胎儿头颅病变及时检出具有重要的临床意义。

但是目前二维超声检查技术，存在很大的局限性。

新的超声新技术例如三维超声、容积对比成像（VCI）断层超声成像(TUI)等，正不断发展。

本文主要介绍了这三种超声检查的新技术在胎儿头颅检查中的应用进展。

【关键词】三维超声容积对比成像断层超声成像胎儿头颅胎儿生长发育最为迅速，轻微的外界刺激即可引起胎儿发育不良，产生疾病。

其中神经系统的发病率处较高水平。

超声检测是胎儿头颅检查的主要手段。

但是目前二维检测手段越来越不能满足胎儿头颅检查的需求，一些新的超声检查技术例如三维超声、容积对比成像（VCI）断层超声成像(TUI)等正在正蓬勃发展。

一、三维超声技术三维超声(three-dimensional ultrasound，3DUS)是指利用计算机将二维超声所扫描到的一系列按规律采集到的图像及其信息进行重建，构成立体的三维图像。

三维超声技术[1]可同时显示胎儿脑横切面、矢状面和冠状面，在X，Y和Z这3个方向上进行任意旋转及处理图像，获得传统二维图像无法获得的颅内的正中矢状切面。

可随临床要求从个个角度观察胎儿颅内结构，并能立体直观地观察颅内病变的具体细节，还可进行多平面的对比分析，获得较二维图像更多的颅内信息。

目前所应用三维超声仪器完全有能力对胎儿头颅进行三维重建且其三维成像可以扩大医生的观察视野，帮助其获得更多而详细的关于婴儿头颅的信息。

三维超声的反转模式能更加清晰的显示在二维超声检查中不能很好显示的低回声结构。

而且三维超声具有容积计算功能可以用来检测胎儿头颅内发育异常的部位。

通过其准确计量的胎儿头部发育异常部位的体积与正常胎儿的发育范围相比较，有助于临床医师发现和评价胎儿神经系统的病变。

将这两种功能联合应用我们能准确找出胎儿颅内的病变位置及其病变结构。