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胎儿全前脑畸形的超声诊断价值评价前言胎儿畸形是孕产妇最担心的问题之一。
其中，胎儿全前脑畸形是一种严重的胎儿神经系统畸形，通常指十二指肠以下前脑幕完全闭合，轴突完全断裂，前脑几乎缺失。
如此严重的脑部畸形常常导致婴儿的死亡或严重的神经系统疾病。
越来越多的研究表明，经常使用超声技术对胎儿进行产前检查可以发现多种胎儿畸形，特别是对于大部分神经系统畸形的检测具有很高的准确性和安全性。
本文将对胎儿全前脑畸形的超声诊断的价值进行评价。
诊断方法全前脑畸形通常可以通过胎儿双超声、三维超声、羊膜腔内窥镜、磁共振成像和计算机断层影像等技术进行诊断。
然而，产前超声成像是一种快速，安全，非侵入性的检查方法，被认为是诊断产前胎儿畸形的首选方法之一。
因此，本文将重点评价胎儿全前脑畸形超声诊断中的价值。
胎儿全前脑畸形超声诊断的价值高准确率研究表明，超声技术可以对胎儿的各个器官和系统做出可靠的评估，包括胎儿的神经系统。
在诊断胎儿全前脑畸形方面，超声技术和其他检查技术相比有更高的准确性。
一项研究发现，在720例胎儿脑部异常的案例中，经过超声检查的诊断准确率高达97％。
早期诊断超声诊断还具有一些其他优点，如早期诊断和可重复性。
由于产前超声可以在孕早期开始进行，因此具有早期诊断的优点。
早期诊断可以为医生提供治疗方案，帮助减轻孕妇的焦虑，从而更好地保护孕妇和胎儿的健康。
安全性另一个超声检查的优点是安全性。
尽管一些研究报告了患病率较高和产后认知缺陷等问题，但该技术在世界范围内被广泛应用，证明其安全性。
可重复性超声检查还具有可重复性。
医生们可以根据顺序重复检查，以更好地显示脑部畸形的个体差异，从而准确诊断胎儿畸形。
这种可重复性对于制定长期跟踪计划和进一步的治疗计划至关重要。
结论总的来说，通过本文的介绍，我们可以看到，在检测胎儿全前脑畸形方面，超声检查具有很高的准确性、早期诊断的优点、安全性可重复性的优势。
这表明，超声检查是诊断胎儿全前脑畸形的理想检测方法之一。
产前超声诊断全前脑畸形的价值作者：胡翔来源：《中外女性健康研究》2015年第08期【摘要】目的：分析产前超声在胎儿全前脑畸形诊断中的应用价值。
方法：选择2009年5月至2014年8月在我院接受产前超声检查被诊断为胎儿全前脑畸形的20例孕妇的临床资料进行回顾性分析，观察胎儿颅内结构、大脑Willis动脉环结构及血流情况、颜面部器官以及其他器官合并畸形情况。
结果：在20例全前脑畸形胎儿中，12例为无叶全前脑、7例为半叶全前脑，且均伴有颜面部畸形，主要表现为独眼畸形、眼距过近、单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形或象鼻畸形、小口畸形及中央型唇腭裂；同时2例伴有双手及双足轴后多指（趾）畸形，2例同时合并脐膨出。
1例叶状全前脑，未合并颜面部及其他器官畸形。
CDFI显示部分全前脑胎儿大脑Willis动脉环灌注存在异常或者存在反向血流现象，结构缺乏完整性。
结论：产前超声能够无创、敏感地检出胎儿全前脑畸形及其合并畸形，并且可对全前脑畸形进行分型，对指导产前咨询及临床处理具有重要意义。
【关键词】超声检查；胎儿；全前脑畸形The value of prenatal ultrasound diagnosis of holoprosencephaly.Hu XiangXingyi People's Hospital of Guizhou Province Department of medical ultrasound 562400[Abstract]Objective：To analyze the application value of prenatal ultrasonography in diagnosis of fetal holoprosencephaly. Methods：From 2009 May to 2014 year in August in our hospital for prenatal ultrasound diagnosis for clinical data of 20 cases of pregnant women of fetal holoprosencephaly. Were analyzed retrospectively， observation of fetal intracranial structure， ring structure and blood flow of the brain artery of Willis， the facial organs and other organs combined anomalies. Results：In 20 cases of fetal holoprosencephaly， 12 cases with alobar holoprosencephaly， 7 cases with semilobar holoprosencephaly， and were associated with facial deformities， mainly manifested as cyclopia， eyes from too close， single nostril nose deformity or trunk， trunk deformity， malformed and central type of cleft lip and palate at the same time； 2 cases with both hands and feet shaft multi finger （toe） malformation， 2 cases combined with omphalocele. 1 cases of phyllodes holoprosencephaly， not complicated with facial deformities and other organs. CDFI display part of the forebrain of fetal cerebral arterial circle of Willis perfusion abnormal or there is a reverse flow phenomenon， the lack of integrity of the structure. Conclusion：Prenatal ultrasound is a non invasive， sensitive in detecting fetal holoprosencephaly and malformation， and of holoprosencephaly type， is of great significance to guide the prenatal counseling and clinical treatment.[Key words]Ultrasonography； Fetus； Holoprosencephaly全前脑又被称为前脑无裂畸形（HPE），是一种较为少见的中枢神经系统畸形疾病，其发生率较低[1]。
138 影像研究与医学应用 2018年1月 第2卷第2期前外侧沟内软组织损伤等，这两种征象对于患者诊断十分关键。
同时磁共振在诊断距腓韧带前损伤以及前外侧沟内软组织充填方面也具有重要作用。
踝关节前外侧撞击综合征的发病原因主要为前外侧沟及周围软组织异常增厚[6]。
一般而言，踝关节损伤后发生局部无菌性炎症，且形成瘢痕，滑膜增生肥厚或者炎性水肿等，即可导致撞击。
磁共振具有多方位成像、高软组织分辨率等特点，且能将踝关节的软组织撞击以及骨性撞击等清晰显示出来，同时还能对撞击综合征的发病原因以及病变程度加以清晰显示，因而与关节镜检具有十分相近的诊断准确性，所以能够为临床诊断和治疗踝关节前外侧撞击综合征提供重要的参考依据[7]。
本文的研究中，10例患者经诊断：（1）直接征象：下胫腓韧带远侧束增厚4例（40.0%）、部分撕裂2例（20.0%）、距腓前韧带完全撕裂6例（60.0%）、下胫腓关节前方及踝关节前外侧沟内组织影增厚9例（90.0%）。
（2）间接征象：皮下软组织肿胀5例（50.0%）、骨软骨损伤5例（50.0%）、局部脂肪间隙模糊不清6例（60.0%）、前外侧沟内积液增多8例（80.0%）。
综上所述，踝关节前外侧撞击综合征应用磁共振诊断效果显著，既能明确其发生原因以及病变程度，因此值得推广应用。
【参考文献】[1]徐涛，马巍.踝关节撞击综合征及踝关节炎的治疗进展[J].医学理论与实践，2015，28(06):735-736+739.[2]杨家骥，刘云鹏，王星亮，李坤，华国军.关节镜技术治疗前外侧踝关节撞击综合征[J].中国矫形外科杂志，2015，23(08):696-700.[3]傅耀辉，钱微.磁共振在踝关节前外侧撞击综合征诊断中的应用价值[J].浙江创伤外科，2015，20(03):584-586.[4]俸志斌，米琨，韦仁志，刘武，王斌.关节镜下治疗踝关节骨折脱位术后踝关节撞击综合征[J].中国修复重建外科杂志，2011，25(07):778-780.[5]周焱涛，向先祥，罗政.关节镜下诊治踝关节撞击综合征的的临床分析[J].中国医药指南，2013，11(17):34-35.[6]王跃华，王红显.关节镜下治疗踝关节骨折脱位术后踝关节撞击综合征[J].中国现代药物应用，2014，8(13):60-61. [7]杜益文.磁共振在肩关节撞击综合征诊断中的应用与价值探析[J].当代医学，2016，22(02):22-23.1 病史简介患者女，21岁，孕21周+4天，常规产前大排畸超声检查。
产前超声诊断胎儿颅脑畸形漏诊原因分析及对策发表时间：2017-08-03T15:31:56.987Z 来源：《航空军医》2017年第10期作者：柳元铭[导读] 神经系统先天畸形发病率约为3-4％[1]，重者如脑膨出、无脑儿等为致死性畸形。
（桂林医学院附属医院超声科广西桂林市 541001）摘要：目的探讨漏诊胎儿颅脑畸形的原因并提出改进方法，为超声产前诊断胎儿颅脑畸形提供帮助。
方法对我院2011年1月至2016年9月进行产前超声检查出的898例胎儿颅脑畸形的病例进行回顾性分析。
着重分析漏诊病例的声像图特征及漏诊的原因。
结果产前总检出颅脑畸形898例，9例在中孕期漏诊。
漏诊病例分别为：侧脑室增宽4例、胼胝体发育不良4例、叶状全前脑1例。
结论颅脑近场和中线结构轻微改变在产前中期筛查中最易漏诊，这与超声的局限性、颅内结构复杂、颅脑畸形种类多样且呈动态发展等因素密切相关，颅脑畸形的产前诊断存在一定难度。
而加强产前诊断医师规范化培训、仔细分辨颅内解剖结构、运用丘脑水平横切面稍侧偏声束观察法及重视晚孕早期对颅脑畸形的筛查将有利于颅脑畸形的检出，为产前诊断提供帮助。
关键词：胎儿；颅脑畸形；超声；漏诊Reasons and countermeasures of missed diagnosis in prenatal?ultrasound diagnosis?of?fetal cranial malformationsLiu Yuanming11 Department of Ultrasound，the Affiliated Hospital of Guilin Medical University，Gui-Lin，Guangxi，541001ABSTRACT：Objective To discuss reasons of missed diagnosis of fetal cranial malformations and improve prenatal diagnostic rate. Methods：A total of pregnant women receiving prenatal examination in the hospital from January 2011 to September 2016 were? selected，，Retrospective?analysis?of?ultrasonic?appearance?of??patients?with?fetal cranial malformations confirmed?by?follow-up.Especially the ultrasonographic features and the?causes?of?omission diagnoses. Results：A total of 898 cases were found?with cranial malformations，9 cases?were missed diagnosis before 28th week of pregnancy，including 4 case missed diagnosis ventriculomegaly，4 case missed diagnosis agenesis of corpus callosum，1 case missed diagnosis lobar holoprosencephaly. Conclusion：Missed diagnosed rate of Lesions ?in ultrasound near field and minor intracranial midline anomalies were relatively higher，the reasons are associated with the following factors：the?limitations?of ultrasonic、the?complex anatomy?of intracranial、the diversity??and dynamic of fetal cranial malformations.Strengthening the standardization training、awareness-raising of cranial anatomy、mastering special ultrasound scan techniques and taking ultrasound?exams in late pregnancy seriously are effective ways to improve prenatal diagnostic rate.Key words：fetal；cranial malformations；ultrasound；missed diagnosis神经系统先天畸形发病率约为3-4％[1]，重者如脑膨出、无脑儿等为致死性畸形，相对轻者虽能存活，但会发生智力低下和严重的癫痫发作等问题。
胎儿全前脑畸形的超声诊断价值评价作者：杨杰来源：《中外医疗》2014年第10期[摘要] 目的分析评价胎儿全前脑畸形的超声诊断价值。
方法回顾性分析该院收治的18例全前脑畸形病例，应用彩色多普勒超声仪观察其胎儿颜面部情况、颅内结构、Willis动脉环的血流灌注情况以及其他部位的畸形状况。
结果经过彩色多普勒超声仪诊断18例全前脑畸形胎儿中有3例为叶状全前脑，5例为半叶状全前脑，10例为无叶全前脑且合并其他部位的畸形。
CDFI提示大脑Willis动脉环灌注异常或有反向血流，结构不完整。
结论利用超声来诊断胎儿全前脑畸形具有无创、准确等优点，并可对全前脑畸形做出明确的分型，效果好，值得临床推广。
[关键词] 全前脑畸形；超声诊断；Willis动脉环[中图分类号] R445 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2014）04（a）-0181-02由于胎儿在发育时，前脑完全或部分未分裂，因此导致了一些脑畸形以及由此所引发的颜面部畸形，是一种少见的中枢神经系统畸形疾病，称为前脑无裂畸形（holoprosencephaly，HPE），又名全前脑。
前脑无裂畸形的发生率约为万分之一，并且该病在男婴中的发病率明显低于女婴的发病率，前脑无裂畸形预后极差，出生后的存活极低。
因此为了更好地指导孕妇及时终止妊娠、降低缺陷儿出生率，应该增强对这种畸形的认识，早期发现和明确诊断前脑无裂畸形[1]。
为分析评价胎儿全前脑畸形的超声诊断价值，该院于2008年10月—2012年10月期间共利用彩色多普勒超声仪诊断全前脑畸形病例18例，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料病例选自该院产科诊断出的胎儿全前脑畸形18例，孕妇年龄最小为22岁，最大为39岁，平均年龄为（27.4±3.3）岁。
孕妇的最小孕周为17周，最大孕周为36周，平均孕周为（23.5±4.7）周。
这18名孕妇中有6例孕早期感冒史，4例曾有自然流产史，6例存在不良环境因素接触史，3例年龄不小于35岁，3例无特殊病史。
超声百科--—---全前脑畸形
全前脑畸形(Holoprosencepｈaly) ,又称前脑无裂畸形:前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球,导致侧脑室与第三脑
室融合,颜面与脑组织结构与功能缺陷。
发病率约为胚胎中１:250,出生婴儿１:50０0-10000、性别比:男:女=1:3(无分叶型);男:女=1:1(分叶型) 、全前脑畸形由多因素遗传,复发率６%。
常染色体显性与常染色体隐性遗传。
常合并染色体异常与多种综合征。
(胎儿影像网-Fetａｌecho整理YｕaｎＳhｅn 编译) 全前脑【胎儿畸形产前超声诊断学-李胜利】病因病理
前脑得发生
前脑包括间脑与端脑。
原始前脑在胎儿第4～8周经过分裂与憩室化,形成端脑、前脑并分化出脑室系统、在胎龄２５～30天时,前脑从神经管头端伸出。
开始时仅为起自前神经孔背唇中线上得一个囊泡。
这一囊泡为第三脑室与室间孔得原基。
间脑与端脑得嗅叶将在其周围发生、在胎龄30～４0天时,中线囊泡发生分裂并向外形成袋状,构成两侧脑泡。
后发育成侧脑室被边缘叶所包绕得那一部分。
最后,在第8０~90天,侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂得管状结构,就是未
来得边缘上叶得核心。
因此,前脑形成得主要时期就是胎龄第２、３个月。
若在这一时期,发生障碍即引起一组复杂得颅脑与面部畸形称为前脑病。
全前脑发生【胎儿畸形产前超声
诊断－徐佩莲】
定义与命名
全面脑畸形就是指在胚胎4~8周时,原始前脑分化发育过程中发生障碍,使前脑大部分没有分开。
而出现终脑与间脑得高度形成不全、18８２年,Kundｒaｔ最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载,指出典型得无嗅脑畸形满足以下3个条件:①面部中线性畸形,如唇、腭裂畸形;②嗅球、嗅束缺如;③单脑室、后来人们改称为’全端脑畸形’与'全前脑畸形’,以更确切地表示畸形得特点。
1959年Ｙａｋoｖｌev提倡以’全前脑畸形’称之此种畸形,1963年DeMyer与Zemａn将之正式命名为’全前脑畸形＇、病因及联合畸形
致畸原:酒精;苯妥英;维生素A过量;糖尿病饮食;先天感染;放射源暴露。
胚胎学:发育早期前脑分裂缺如。
联合畸形:先心(特别就是右室双出口);脐膨
出;Dandy—Walker复合体;四肢发育畸形;小头畸形;巨头畸形;单脐动脉。
联合综合征:Shprｉｎｔｚen综合征, 先天性缺指(趾)畸形－外胚层发育不良面裂综合征(eｃtｒodaｃtyly—ectoｄermal dysplaｓia— cleftｉｎg );７0%以上染色体异常:13三体,18三体,三倍体,各种结构异常７q缺失。
病理表现
全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室,无大
脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂、全前脑畸形就是前脑分裂过程中完全性缺陷,脑体积很小,重量在100ｇ以下,仅包括一个残留得原始中线脑沟,覆以一层马蹄状得大脑皮层,其沟回结构大而简单,单一得脑室没有中线结构。
通过导水管与第四脑室交通,基底节与丘脑神经核均未分化,不能区分,两侧均有大脑中动脉,但大脑前动脉就是单一得。
镜下检查大脑皮层呈边缘叶得细胞结构类型,没有新皮层发育。
前脑分裂过程中最轻微得缺陷就是无嗅脑畸形,即一侧或两侧嗅球、嗅束缺如,伴有不程度得嗅叶发育不全,半球完全分隔,脑室正常,胼胝体存在。
全端脑畸形得缺陷不如全前脑畸形严重,第三脑室与间脑核已经分化,脑重量几乎正常,两半球已分隔,但两侧半球深部皮层仍有连续,胼胝体发育不全或缺如、
前脑分裂过程中得缺陷常伴有面部中线畸形,面部畸形得严重程度能在某种程度上反映脑畸形得程度、
全前脑畸形常合并以下畸形;唇裂、腭裂、小眼球、无眼球、无鼻、扁平鼻、眼球距离过近等面部畸形;其她尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑血管异常、垂体缺如、脑干发育不全等;脑以外得畸形有先心病、内脏转位、生殖泌尿道畸形、手足畸形、副脾等。
分型
ＤeMycr与Ｚemaｎ(１963)将此种畸形分为三个主要类型:(1)
无分叶全前脑畸形,最严重得一型。
前脑完全不分裂,导致单一得脑室与融合得大脑半球、大脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、嗅球缺如、丘脑融合。
(2)半分叶全前脑畸形:大脑半球有轻度分裂得趋势,半球裂部分形成,特别就是后部。
原始枕角可能发育。
(3)分叶全前脑畸形:大脑半球有明显得分裂趋势,半球裂几乎完全形成。
脑室完全分开。
又将全前脑畸形伴有面部畸形分为5型;①单眼畸形; ②头发育不全畸形; ③猴头畸形; ④中线唇裂; ⑤上居中央部－门齿始基残留。
全前脑分型
特征表现
全前脑畸形合并一系列颜面畸形,从重到轻颜面部得表型有: 1)独眼畸形:一只位于中线得融合得眼睛位于象鼻之下。
即一只眼睛占据原先鼻子得位置。
鼻子缺如或者一个如同象鼻一样得管状附件位于眼睛上方、
2)Eｔｈmｏｃeｐｈａlｙ:眼距过短,合并一个象鼻,
3)Ceboｃephａly(猴样头):眼距过短合并单鼻孔(就是小且扁平得鼻子,只有一个鼻孔位于发育不完全得眼睛下面)、
4)眼距缩短合并中线面裂。
5)轻度颜面畸形(孤立得或复合得)独眼喙鼻眼距过短象鼻或异常鼻骨形成。
临床表现
在无嗅脑畸形中、2/3有染色体异常,但在全端脑与全前脑畸形中,染色体异常较少见。
８０％得染色体得畸变为13~ｌ５
染色体三体,20％为1８—三体,２l-三体与13～15环形染色体。
几乎所有面部中线严重畸形得患儿,均有全前脑畸形.但并不就是所有全前脑畸形得患儿都有面部畸形。
1９75年Lｅmire对伴有前脑分裂过程中缺陷得面部畸形作了如下分类: 重度:位于中线上得单眼球、无眼球、小眼球、鼻缺如、单鼻或双鼻、唇裂与腭裂;
中度:眼球距离过近,小眼球,前颌发育不全,扁平鼻伴单鼻孔,唇裂;
轻度:眼球距离过近,小下颌,唇裂;无畸形得正常面容:容貌变形但无特殊异常。
在各型得全前脑畸形中,其表现也有差别,一般都表现为小头畸形或三角头畸形,有得合并脑积水,无脑叶型全前脑畸形就是最重得一型,几乎均合并明显得中线性颅面畸形。
半脑叶型得畸形程度比无脑叶型为轻,面部畸形已不严重,可仅有腭裂等,病儿可存活,但有精神呆滞。
全脑叶型为最轻得一型,一般无面部畸形,病人可活至成人,但有智力低下。
象鼻唇裂喙鼻唇腭裂辅助检查
(一)CT ①无脑叶型:无大脑半球。
仅有一层菲薄得原始皮质围绕单一扩大得脑室,第三脑室位于单脑室得下方,四脑室正常、②有脑叶型:部分分裂为两个大脑半球,可见侧脑室,但前角仍有融合、
(二)ＭRI 1.无脑叶型全前脑畸形得ＭＲＩ表现为:①半球间裂与大脑镰完全缺如;②单侧无脑叶,常呈盾形;③胼胝体缺如;④鞍上单脑室呈马靴形;⑤第三脑室缺如;⑥上矢状窦、下矢状窦、直窦缺如,伴大脑内静脉缺如;⑦大脑前动脉仅有一支,伴大脑中动脉发育不良。
2、半脑叶型全前脑畸形得ＭRl表现为:①后脑半球间裂、大脑镰及有关硬膜已部分形成;②胼胝体仅具雏形或未发育;③侧脑室颞角枕角部分可辨;④第三脑室仅具雏形;⑤脑深部静脉发育尚差,有变异、
3、全脑叶型全前脑畸形得MRI表现为:①前部已可见近乎完整得半球间裂及大脑镰;②在浅得半球问裂以下,即额下回区,双额叶部分融合,灰白质直接相连;③侧脑室体狭窄,而枕角与颞角已发育完好;④双额角融合成方形,伴透明隔缺如。
超声表现
超声发现:12周前即可做出诊断
无分叶与半叶型: 1。
单一,镰刀样或马蹄样得脑室,共同脑室引流入背囊。
2。
半球裂,胼胝体,透明隔缺如,中线回声缺如
3。
皮质缘薄
4。
单一,融合得丘脑
５。
小头畸形
6、脑室扩大,脑积水
７、相关颜面部畸形:1) 眼距过短;独眼畸形2) 象鼻或异常鼻骨形成３)中央面裂,唇裂,腭裂
分叶型:额叶脑室融合,侧脑室后角可见分离。
无叶全前脑:(A) 矢状位显示残余脑组织与单一脑室。
从上到下显示全前脑呈薄饼样,杯样与球样。
灰色显示残余得脑组织、
(B)新生儿矢状位,显示杯样无叶全前脑,C单一脑室,向后延伸为背囊S、
(C)矢状位显示薄饼样全前脑,V单一脑室腔向后延伸为背囊C。
枕叶脑组织(弯箭)与额叶脑组织(直箭),以及脉络丛(开口箭)可见。
多例无叶全前脑畸形:可见单一,镰刀样或马蹄样得脑室,共同脑室引流入背囊。
２.半球裂,胼胝体,透明隔缺如,中线回声缺如３. 皮质缘薄４、单一,融合得丘脑(无分叶型)全前脑畸形、(半分叶型)全前脑畸形。
全前脑畸形得分类与特征分类特征
无分叶(宫内最常见) 丘脑融合颜面畸形,单一脑室腔,大脑镰缺如
半叶型(最少见) 丘脑融合颜面畸形,单一脑室,大脑组织特别就是枕叶枕角
分叶型(经常在新生儿发现) 正方形得前角透明隔腔缺如± 脑室扩大,相对正常得颅内解剖鉴别诊断
积水性无脑畸形与无分叶型得全前脑畸形很象。
不同点在于前者可见第三脑室,丘脑也没有融合。
巨大颅内液体积聚得鉴别诊断:
巨大颅内液体积聚得三个原因:脑积水,全前脑畸形,积水性无脑畸形畸形大脑组织大脑镰融合得丘脑中线腔隙
脉络丛悬挂颜面中线结构畸形脑积水有有不融合无就是无
全前脑畸形有无融合有极少有
积水性无脑畸形无有不融合无极少无临床处理
早期核型分析。
预后:严重病例出生６个月内死亡。
幸存者存在不同程度得神经智力损害。
全前脑畸形无特殊治疗。
对全脑叶型合并脑积水者可行脑脊液分流术,预后尚可。
典型图例。
