胎儿颅脑及颜面部超声检查解放军总医院超声科汪龙霞教授ISUOG的GUIDELINE：第一个切面为侧脑室切面第二个切面为双顶径切面第三个切面为小脑横切面ISUOG的胎儿颅脑矢状切面检查侧脑室横切面颅脑矢状切面与冠状切面骈胝体冠状切面骈胝体斜切面ISUOG的胎儿颅脑冠状切面侧脑室测量小脑延髓池的测量小脑延髓池（枕大池或颅后窝池）1. 测量小脑横径的平面（可见透明隔腔、对称的丘脑，两小脑饱满对称由蚓部连接融合在一起）测量2. 正常小脑蚓部后缘至枕骨内侧壁之间的距离（宽度）应小于10mm。
小脑延髓池的测量中枢神经系统异常1. 无脑儿2. 脑积水、柠檬征3. 脑膜脑膨出4. Dandy-Walker 畸形5. 脊柱裂、脊膜脊髓膨出6. 颅内肿瘤、出血7. 前脑无裂畸形（全前脑）等无脑儿羊水过多、头盖骨缺如脑组织外露身体其余部位未见异常无脑儿、开放性脊柱裂无脑儿、脊柱裂、脊柱侧弯头盖骨缺如无脑儿三维图像脉络丛囊肿双胎之一脑脊膜膨出、单脐动脉脑膜膨出引产后标本Dandy-Walker畸形Dandy-Walker畸形、脑积水脑积水重度脑积水脑积水重度脑积水（积水性无脑）“柠檬征”-脑积水、脊柱裂子痫就诊头颅巨大结构紊乱、心胸未见异常腹腔、四肢未见异常脑内未成熟肿瘤组织肿瘤内软骨组织与成骨组织母心脏病换瓣术后、服华法令前脑无裂畸形后颅窝见大片暗区MRI：后颅窝大囊肿，单脑室MRI：眼距近，未见脑中线MRI检查考虑：前脑无裂、后颅窝囊肿、小脑发育不良尸解：大脑未分裂成左右两半胎儿正常颜面部解剖的超声观察切面冠状切面：横切胎头获得测量双顶径的平面后，探头旋转90°并向胎儿颜面部方向平移即可获得冠状切面，此时微微移动或旋转探头，就可清楚地显示面颊、眼、眼睑、鼻、唇、上下颌等结构，该切面是显示面部裂畸形的最佳切面冠状切面胎儿正常口鼻部胎儿口微张眼晶状体眼睑冠状切面外耳横切面：探头置于胎头前方进行观察，自眼眶开始向颅底方向平移扫查，在双眼球切面可见双眼球及其内的晶体大小相等，内部透声好，可测量眼内距、眼外距。
下移探头可见双鼻孔，再向下可见上唇及其深部的牙槽嵴，继续下移探头，可显示下唇及下颌骨的牙槽嵴。
胎儿双眼横切面横切面显示晶状体鼻腔及中隔鼻骨横切正常人中正常上颌牙槽嵴上牙槽嵴舌下牙槽嵴矢状切面：声束也应尽可能从面部正前方进入，与横切面不同的是探头要旋转90°，首先获得正中矢状切面，观察前额、鼻及下颌的形态及位置等情况，然后向左或右平移探头进行系列扫查。
正中矢状切面是诊断小下颌畸形、象鼻畸形和前额凸起或扁平等的最重要切面。
正中矢状切面观察胎儿侧面轮廓线鼻骨正常口唇部三维超声所见胎儿颅面部的超声检查正常所见眼：超声可观察到眼眶、眼球及其内的晶体与玻璃体、眼裂及眼睑等。
通常凭目测判断眼眶大小及眼内结构、眼内距与眼外距是否正常。
20周以上胎儿正常眼内距约等于眼眶左右径。
超声显示的晶体其内部为无回声，如晶体内出现强回声应怀疑有先天性白内障。
胎儿双眼间距等于一个眼球直径鼻：超声可观察到的结构有外鼻、鼻翼、鼻孔、鼻中隔、鼻骨等。
正常情况下鼻位于双眼下方正中处，双侧鼻孔清晰对称，鼻中隔居中。
外鼻、鼻翼、鼻孔、鼻中隔鼻鼻孔鼻骨口：超声可观察到的结构有上下唇、人中、上下牙槽嵴及其内的乳牙、舌等。
正常情况下无论上唇下唇还是上下牙槽嵴，冠状及横切面扫查时都显示为回声连续的结构上下唇、人中上牙槽舌下牙槽嵴耳：超声可观察到的结构有耳廓及外耳道。
正常情况下只要切面能显示出来，就能看到外耳形态如常，其下缘与颞骨及肩的位置关系正常，外耳道显示清晰外耳外耳道胎儿颜面部异常的超声诊断唇腭裂：是最常见的颜面部畸形，由于产前诊断水平的提高，严重畸形的出生率在我国的大城市已明显下降，而唇腭裂却上升为最主要的出生缺陷。
唇腭裂分类1）单纯唇裂2）完全唇裂伴牙槽嵴裂或完全腭裂3）正中唇裂上唇中部、上腭中部较大范围缺失，鼻发育异常，常发生在全前脑与中部面裂综合征4）不规则唇裂奇形怪状，与羊膜带综合征有关，常伴其他部位严重畸形5）单纯腭裂唇裂：分类：单侧双侧分度：一、二、三度单纯唇裂（单侧或双侧）分为三度Ⅰ度唇裂裂隙只限于唇红部Ⅱ度唇裂裂隙达上唇皮肤但未达鼻根部（不完全唇裂）Ⅲ度唇裂从唇红至鼻底部完全裂开完全唇裂）单纯腭裂（单侧或双侧）也分为三度Ⅰ度腭裂为腭垂裂或软腭裂Ⅱ度腭裂为全软腭裂及部分硬腭裂，裂口未达牙槽嵴（不完全腭裂）Ⅲ度腭裂软腭、硬腭全部裂开且达牙槽嵴（完全腭裂）腭裂分类、分度单侧三度唇腭裂双胎之一右上唇裂胎儿唇裂双侧唇腭裂双侧腭裂标本及三维成像单纯唇裂在超声图像上有恒定的表现，以冠状切面及横切面观察最为清晰，具体表现为一侧或双侧上唇连续性中断，中断处充满羊水显示为无回声区；Ⅲ度唇裂该无回声区延伸至鼻孔，引起受累侧鼻孔变形、变扁；单侧唇裂若双侧鼻孔对称不变形、唇裂裂隙未达鼻孔则为Ⅱ度唇裂。
单纯唇裂者其牙槽嵴连续完整、乳牙排列整齐唇裂唇裂唇裂合并牙槽嵴裂或完全腭裂时，除有上述唇裂征象外，还可见上颌骨牙槽嵴连续性中断，正常弧形消失。
双侧唇裂合并牙槽嵴或完全腭裂时，由于双侧唇及牙槽嵴连续性中断，在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块（上唇及牙槽嵴中部组织）称为颌骨前突，由于其过度生长、体积增大，常掩盖并妨碍对双侧唇腭裂的显示与辨认。
腭裂—上颌骨牙槽嵴连续性中断双侧三度唇腭裂、牙槽嵴裂孕33周常规检查发现唇部结构异常腭结构异常、舌可进入鼻腔引产后标本正中唇裂常常是全前脑和中部面裂综合征的局部表现，这两者的共同特点都是上唇及上腭中部较大范围的连续性中断，鼻结构明显异常，不同之处是全前脑眼距过近，而面部中裂综合征眼距过远正中唇腭裂单纯软腭裂和不完全腭裂在超声图像上难以显示。
大约80%的唇裂（伴或不伴腭裂）不伴有其他畸形，另20%的病例则出现在各种综合征中，常伴有其他畸形眼畸形：眼畸形包括眼距过近、眼距过远、小眼、无眼及先天性白内障等。
眼距过近主要发生于前脑无裂畸形中，由于前脑完全不分开或不完全分开形成左右大脑半球，从而引起一系列脑部畸形，并累及面中部，导致独眼、头发育不全、猴头畸形等独眼畸形表现为单眼眶、单眼球或极度眼距过近，眼眶上方或两眼眶之间出现一长条形软组织块向前方伸出（发育不良的长鼻，常无鼻孔）头发育不全畸形的双眼眶及双眼不融合，极度眼距过近，鼻缺如或为长鼻。
猴头畸形的特征是仅有一个鼻孔（单鼻孔），明显眼距过近眼距过近单鼻孔分娩后新生儿眼距过近、单鼻孔小头、眼距近、单鼻孔、无鼻骨小眼畸形的特征是眼球及眼眶明显缩小，眼裂也小，可单侧或双侧发生，明显小眼畸形超声诊断不难，单侧发生时病变侧眼眶及眼球明显小于健侧，双侧发生时两眼眶直径、眼内距不再相近，眼内距明显大于眼眶左右径。
无眼畸形的特征是眼球缺如、眼眶缩小或缺如，眼睑闭锁，眼区下陷。
超声检查时不能显示眼眶及眼球图像横切、纵切均未见眼眶冠状切面可见眼裂、未见眼球引产后标本解剖未见眼眶及眼球双眼横切面右胎儿左眼未探及左眼缺如左眼缺如人工助孕胎儿眼部肿瘤（33周）口唇及右眼肿瘤左眼及右眼纵切CDFI所见3D图像鼻畸形：单纯外鼻畸形很少见。
先天性外鼻畸形的主要类型有无鼻、长鼻（喙鼻）、裂鼻、双鼻和塌鼻。
前三者主要见于全前脑及中部面裂综合征，常合并其他面部严重畸形。
塌鼻主要由于鼻骨发育平坦或下陷而形成耳畸形：常见的严重耳畸形有无耳畸形、小耳畸形和耳低位。
外耳结构在矢状切面上显示最清晰，无耳畸形时外耳及外耳道不能显示，小耳畸形时正常耳形态消失，代之以异常形态的软组织小团块，常伴外耳道缺如颜面部发育异常超声检查的注意事项：颜面部畸形是完全外露的体表畸形，胎儿一出生就会暴露出来，产前诊断一定要准确可靠。
胎儿本身因素、母体因素、超声仪器等因素均会影响超声图像的清晰度，从而影响畸形的显示与观察影响颅面部畸形显示的胎儿方面因素有胎儿太小，胎儿太大且胎位固定某些切面无法显示，羊水过少或畸形处前方无羊水衬托，胎儿肢体的遮挡或子宫壁的压迫等母体方面的影响因素有肥胖，腹壁疤痕，腹壁水肿等；仪器因素如分辨率差。
一旦发生上述影响颜面部结构显示的情况，应如实记录在案，必要时进行复查。
正常胎儿上唇人中较深时，或脐带垂直压于上唇均有可能误认为是唇裂，应引起重视超声未见异常，生后死亡（母腹壁厚）胎儿畸形的超声检查是一项高技术高风险的工作，应特别慎重。
另一方面，超声检查是一种影像学检查，受影响因素众多，期望通过超声检查将所有畸形都检查出来也是不现实的。
胎儿四肢、腹部畸形超声诊断进展解放军总医院超声科汪龙霞教授四肢发育基本情况：孕8周时超声可见肢芽，股骨与肱骨10周起可见，脚趾与手指11周起可见。
四肢长骨的长度随孕周的增加而增长四肢的超声检查：按连续顺序追踪扫查法依次检查肢体的股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨的长度、形态、回声及关节的运动，还有手和脚的姿势、形态、与前臂及小腿的连接关系，测量股骨长度四肢的超声扫查肢体异常1.四肢短小：软骨发育不全成骨不全2.其他各种肢体畸形软骨发育不良孕18周胎儿四肢骨严重短小、弯曲引产标本X线检查证实为软骨发育不全胎儿长骨弯曲、骨折——成骨发育不全孕39周胎儿，股骨短而弯曲另一侧股骨右前臂短、手与前臂异常成角孕16周胎儿，单脐动脉左前臂仅见一根长骨、左手与前臂异常成角唇腭裂引产后标本引产后标本引产标本三维重建图像右前臂部分缺如、右手缺如胎儿左手畸形引产后标本引产标本的CT三维重建所见引产标本的CT三维重建所见肢体体壁异常（体蒂异常）右股骨短右腓骨缺如、胫骨缩短、足内翻右足仅有三脚趾引产后标本（右下肢畸形）引产后标本（右足3脚趾）四肢畸形左上肢异常胎儿足内翻消化道异常：1.十二指肠梗阻：双泡征2.先天性巨结肠3.肛门闭锁4.胆总管囊肿双泡征左：双泡征右：正常胃泡大胃泡（生后无异常）孕30周，外院超声怀疑十二指肠闭锁，中腹部也见多处肠管扩张，最大内径＞18mm，我们考虑小肠梗阻。
住院病历病史：其母亲妊娠7个半月时在我院产前超声检查发现肠管扩张，怀疑“小肠畸形”可能，妊娠期间检查数次羊水均偏多。
2007年3月17日下午3时30分足月顺产。
生后无窒息，下午5点30分我科会诊，当时已经排尿，未排胎便，给予直肠指诊排出中等量的墨绿色胎便，无气体随之排出。
给予腹部立卧位平片及超声检查发现胃、小肠局限性扩张，尚未发现腹腔游离液体及膈下游离气体，高度怀疑“肠闭锁或狭窄”可能。
收入我科准备进一步观察必要手术治疗。
入我科后间断呕吐黄绿色胃肠液4次，量约30－50ml出生后超声检查小肠扩张内径1.8cm。
手术日期：2007－3－18术前诊断：肠闭锁？术后诊断：小肠闭锁，肠旋转不良术中所见：入腹探查，上腹未见横结肠，阑尾位于左下腹，证实为肠旋转不良。
胃及十二指肠扩张，约相当于十二指肠空肠曲下方部位见肠狭窄环，紧邻狭窄环远端5cm小肠较细但内有气，再远处肠直径正常。
