[线上课堂·4]关于先天性骨髓衰竭综合征，所有你想知道的都在这里先天性骨髓衰竭综合征骨髓衰竭综合征（BMFs）分为先天性骨髓衰竭和获得性骨髓衰竭，BMFs在亚洲的发病率为4~7/10万人。
在儿童骨髓衰竭综合征中，先天性骨髓衰竭约占20%左右。
先天性骨髓衰竭综合征(IBMFS)因骨髓造血干细胞增殖、分化障碍及造血微环境异常所致，是以骨髓衰竭、癌症倾向及先天畸形为表现的一组疾病。
患者多于出生或幼年时发病，部分患者于成年发病，且三分之一患者无明显躯体畸形，临床上易与获得性骨髓造血衰竭(获得性再障)及MDS/AML相混淆。
先天性骨髓衰竭的临床特征有哪些⬇先天性骨髓衰竭分类⬇病种分析范可尼贫血临床表现：范可尼贫血（FA）是一组临床和遗传学异质性疾病，是一种罕见的遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，平均诊断年龄为8岁（2~15岁），平均寿命25岁左右。
约25%的FA患者是以肿瘤为就诊原因，部分以MDS/AML起病。
骨髓造血衰竭是FA患者最常见的致病和致死原因，多数患者在5~10岁时出现进行性骨髓造血衰竭，多进展为全血细胞减少，表现为重型再生障碍性贫血。
致病原因：FA的致病原因是DNA损伤修复障碍。
目前已知与FA 相关的基因有19个，其中FANCA基因变异占所有FA患者的60%-70%，FANCC占15%左右，FANCG占10%左右，其他基因突变更为罕见。
治疗：✔首选造血干细胞移植；✔口服药物（康力龙，羟甲悕龙），与强的松联合使用可降低肝脏毒素；EPO、G-CSF、GM-CSF、IL-3等造血细胞生长因子对部分患者可有一过性治疗反应；✔支持治疗（血制品输注）预后：平均生存时间为25年左右。
50岁时：累积发生骨髓造血衰竭率为90%，累积发生血液系统恶性肿瘤率为40%，累积发生非血液系统恶性肿瘤率为35%。
移植后需定期监测：移植后8~9年为继发肿瘤的高峰时期，移植后20年发生实体瘤的风险为42%。
先天性角化不良临床表现：先天性角化不良（DC）是一种少见的遗传性皮肤病，外胚层发育不良是其主征，以皮肤表现为特点、可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统性疾病。
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