先天性骨髓衰竭综合征

mds分型标准MDS分型标准。

MDS（骨髓增生异常综合征）是一类骨髓增生异常、造血功能障碍性疾病的总称，其特点是骨髓干细胞异常增生和分化受损，导致外周血细胞减少和骨髓增生不良。

MDS患者的临床表现和预后各异，因此对MDS进行分型十分重要。

下面将介绍MDS的分型标准。

MDS分型标准主要包括国际预后评分系统（IPSS）、改良国际预后评分系统（IPSS-R）和世界卫生组织（WHO）的MDS分型。

国际预后评分系统（IPSS）是一种用于评估MDS患者预后的分型系统。

它根据骨髓增生度、细胞遗传学和外周血细胞计数三个指标对MDS患者进行分组，分为低危、中危和高危三个组别。

这一分型系统的优点是简单易行，能够对MDS患者的预后进行初步评估。

改良国际预后评分系统（IPSS-R）是在IPSS的基础上进行改良的预后评分系统。

它增加了细胞遗传学的分组标准，将IPSS的中危组和高危组进一步细分，提高了对MDS患者预后的评估准确性。

IPSS-R分型系统的推出，为临床医生提供了更加精细化的MDS患者预后评估工具。

世界卫生组织（WHO）的MDS分型是基于骨髓形态学和细胞遗传学的分型系统。

它将MDS分为MDS-SLD（骨髓增生异常综合征-轻度增生不良）、MDS-MLD（骨髓增生异常综合征-中度增生不良）、MDS-RS（骨髓增生异常综合征-侵袭性骨髓纤维化）和MDS-EB（骨髓增生异常综合征-高危类型）四个亚型。

这一分型系统侧重于对MDS患者骨髓形态学的评估，能够更好地指导临床治疗和预后评估。

在临床实践中，以上三种MDS分型系统可以相互结合使用，以更全面地评估MDS患者的预后。

通过对MDS患者进行准确的分型，可以为临床医生提供更科学的治疗方案选择和预后评估依据，对于改善MDS患者的生存质量和延长生存期具有重要意义。

总之，MDS分型标准是对MDS患者进行预后评估和临床治疗指导的重要工具，各种分型系统各具特点，可以相互结合使用，为临床医生提供更全面、精准的信息，有助于改善MDS患者的预后和生存质量。

骨髓增生异常综合征诊断与治疗专家共识中华医学会血液学分会第一部分诊断与分型骨髓增生异常综合征 ( MDS 是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病, 特点是髓系细胞发育异常, 表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭, 高风险向急性髓系白血病 (AML转化。

一、 MDS 的诊断建议1.诊断流程:见表 12.诊断标准:建议参照维也纳诊断标准。

MDS 诊断需要满足 2个必要条件和 1个确定标准。

(1必要条件:①持续(≥6个月一系或多系血细胞减少:红细胞 ( HGB<110 g/L、中性粒细胞 [中性粒细胞计数(ANC<1.5×l09/L]、血小板(PLT<100×l09/L;②排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患。

(2确定标准:①骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少 10%有发育异常; ②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥ 15%; ③原始细胞:骨髓涂片中达 5%~ 19%;④染色体异常(表 2 。

(3辅助标准:用于符合必要标准,未达确定标准,而且表现其他方面的典型临床特征的患者。

①流式细胞术检查结果显示骨髓细胞表型异常, 提示红细胞系和(或髓系存在单克隆细胞群;②单克隆细胞群存在明确的分子学标志:人类雄激素受体( HUMARA分析,基因芯片谱型或点突变(如 RAS 突变 ;③骨髓和(或外周血中祖细胞的 CFU 集落(±集簇形成显著和持久减少。

当患者未达到确定标准, 如不典型的染色体异常, 发育异常细胞 <10%(发育异常的形态学改变见表 3 ,原始细胞比例 4%等,而临床表现高度疑似 MDS ,如输血依赖的大细胞性贫血,应进行 MDS 辅助诊断标准的检测,符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病, 此类患者诊断为高度疑似 MDS 。

若辅助检测未能进行,或结果呈阴性,则对患者进行随访, 或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症(idiopathic cytopenia of undetermined significance, ICUS,定期检查以明确诊断。

骨髓增生异常综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍骨髓增生异常综合征症状，尤其是骨髓增生异常综合征的早期症状，骨髓增生异常综合征有什么表现？得了骨髓增生异常综合征会怎样？以及骨髓增生异常综合征有哪些并发病症，骨髓增生异常综合征还会引起哪些疾病等方面内容。

……*骨髓增生异常综合征常见症状：肝脾肿大、乏力、鼻衄、颅内出血*一、症状1.症状 MDS临床表现无特殊性，MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。

一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上。

贫血患者占90%。

包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。

发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。

严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力。

出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。

晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。

严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。

少数患者可有关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。

2.体征 MDS患者体征不典型。

常为贫血所致面色苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。

肝脾肿大者约占10%左右。

极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润，多为慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)型患者。

3.特殊类型临床表现(1)5q-综合征：患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。

多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。

50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。

第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同时还有GM-CSF受体基因。

儿童骨髓衰竭性疾病诊治骨髓衰竭性疾病是由于多种病因所致骨髓造血功能低下，可表现为外周三系血细胞下降，并出现不同程度贫血，感染和出血等相应临床表现，以及具有向恶性血液病转化倾向的一组造血系统疾病，又名骨髓衰竭综合征(bone marrow failure syndrome,BMFS)。

此外，儿童骨髓衰竭性疾病的发病机制复杂，临床表现异质性强，其严重程度和预后也差异悬殊，是为临床诊治难点。

一、儿童骨髓衰竭性疾病分类根据病理生理机制，儿童骨髓衰竭性疾病可分为下列主要类型:(1)环境直接损伤:如以苯为代表的化学污染或医源性化、放疗等病因所致骨髓损伤。

但目前认为此类毒性效应均存在明显剂量依赖性，所致骨髓损伤多为短暂和可逆。

(2)遗传性骨髓衰竭综合征(hereditary bone marrow failure syndrome,IBMFS)，又名先天性再障:是一组具有显著遗传特征的骨髓衰竭性疾病，主要类型包括范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)、先天性角化不良(dyskeratogakaryocytic thrombocytopenia,CMAT)等。

(3)克隆性疾病:如骨髓增生异常综合征(MDS)和阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)等。

(4)获得性再障:以T细胞免疫介导为主要发病机制，是儿童期骨髓衰竭性疾病中的主要类型，因此也是临床关注的重点。

二、疾病性质及其相关性各类儿童骨髓衰竭疾病，均存在发病机制、临床表现和性质转化等方面的密切联系，其主要规律简要归纳如下:(1)再障为BMFS主要类型，其中80%以上为获得性再障，约15%～20%为IBMFS。

IBMFS 中可分为特殊基因突变(如FA、SDS、CMAT等)和端粒酶及其基因缺失(DC等)类型;(2)部分MDS和PNH病例与再障的临床表现存在一定程度重合，且再障可能转化为MDS;(3) MDS可能转化为急性髓系白血病(AML)，故上述各类型BMFS均具有可能向恶性血液病转化之倾向。

可治性罕见病—范可尼贫血一、疾病概述范可尼贫血( Fanconi anemia，FA)是一常染色体隐性遗传和（或）X-连锁隐性遗传疾病，为先天性骨髓衰竭综合征中最常见的疾病，全球发病率为0. 3/10万[1]。

1927年Fanconi首次报道3例儿童再生障碍性贫血合并多发性先天畸形病例，故名为范可尼贫血[2]。

FA中位发病年龄为7岁，9%的FA患者直至成年期才被确诊，也有直至49岁才发病的患者，男：女约为2：1[3]。

目前，已经发现FANC -A、FANC -B、FANC -C、FANC - D1(BRCA2)、FANC -D2、FANC -E、FANC -F、FANC -G(XRCC9)、FANC -I( KIAA1794)、FANC -J(BRIP1)、FANC -L(PHF9/POG)、FANC -M(HEF)、FANC -N(PALB2)、FANC -O(RAD51C)、FANC -P (SLX4)、FANC -Q(XPF/ERCC4)、FANC -R( RAD51)、FANC -S(BRCA1)和FANC -T( UBE2T)等19个基因的异常可以造成FA，其中FANC -A突变最多见，约占70%，其次为FANC -C和FANC -G突变[4]。

这些基因编码的蛋白质参与了FA/BRCA功能网络，该功能网络与3条经典的基因损伤后DNA修复路径相关，分别是同源重组、核苷酸切除修复和经诱变的跨损伤DNA复制[5]。

在射线、有毒化学物质、细菌和病毒感染造成DNA损伤后，该损伤不能得到及时修复，造成突变的累积。

由于人体造血系统处于相对活跃的增殖状态，这些DNA损伤后易导致造血系统受累，表现为造血系统增殖低下，远期极易发生血液和其他系统的恶性转化[6]。

二、临床特征FA是一高度异质性的疾病，且疾病呈进展性，造成其临床表现多样化。

部分患者可仅有骨髓衰竭而无躯体畸形，或只有躯体畸形而无血液系统异常；患者常有阳性家族史，其自身和（或）家族成员恶性肿瘤发生率较高。

收稿日期:2006-12-21。

作者简介:竺晓凡,女,主任医师,博士学位,硕士生导师,《国际输血及血液学杂志》《中国小儿血液与肿瘤杂志》编委,发表论文30余篇,主编血液学专著2部,参编6部,研究方向为血液病的基础与临床研究。

儿童骨髓衰竭综合征竺晓凡(中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院儿科,天津300020)Bone M arrow Fa ilure Syndro m e i n Ch ildrenZHU X iao -fan(Depart m ent of Pediatrics,I nstitute of He mat ol ogy and B l ood D iseases Hos p ital,Chinese Acade my ofMedical Sciences and Peking Uni onMedical College,Tianjin 300020,China )摘要:骨髓衰竭综合征包括遗传性和获得性2大类疾病。

遗传性骨髓衰竭综合征(I B MFS )是可以发生于任何年龄的一组疾病,伴躯体畸形或发育异常者易诊断,而缺乏躯体畸形或发育异常特征的年长儿童往往易被误诊为获得性骨髓衰竭综合征,导致治疗选择失误。

获得性骨髓衰竭综合征以获得性再生障碍性贫血最常见,应在除外I B MFS 后方可确诊。

因此,对所有年龄段的疑似获得性再生障碍性贫血的患者均应进行进一步的检查,对于选择恰当的治疗十分重要。

实用儿科临床杂志,2007,22(3):165-167关键词:骨髓衰竭;贫血,再生障碍性;儿童中图分类号:R725.5 文献标志码:A 文章编号:1003-515X (2007)03-0165-03 骨髓衰竭(bone marr ow failure )是成熟红细胞、粒细胞、血小板在骨髓中的有效生成减少,引起外周血血细胞减少,有时可仅累及1、2个细胞系。

其致病原因是造血干、祖细胞异常还是造血微环境异常在临床上很难鉴别[1]。

aidp诊断标准
AIDP (acute inflammatory demyelinating polyneuropathy) 是一种神经系统疾病，也被称为Guillain-Barré综合征。

这是一种自身免疫性疾病，在此病症中，免疫系统攻击了周围神经系统的髓鞘。

目前没有单一的诊断标准，但是通常可以使用以下指南进行诊断：
1. 临床症状：患者通常会出现渐进性肢体无力和脱力感。

这个无力最初通常发生在双下肢，然后快速蔓延到躯干和上肢。

有些患者可能还会经历肌肉疼痛、麻木、刺痛或肌肉痉挛。

2. 脑脊液检查：通过脑脊液检查，可以观察到细胞计数增加，蛋白质含量升高以及脑脊液中白细胞抗体的增加。

这些改变是周围神经系统受损的指标。

3. 神经电生理检查：使用电生理测试，例如神经传导速度和肌电图，可以评估神经传导的异常情况。

AIDP通常表现为神经传导速度下降和神经肌肉传导的异常。

4. 排除其他原因：为了确保诊断的准确性，医生会排除其他可能引起类似症状的疾病，例如肌无力、中毒性多神经炎或脊髓疾病。

总的来说，AIDP的诊断通常基于患者的临床症状、脑脊液检查和神经电生理检查结果。

对于患者的个体情况，可能需要结
合其他指标和测试来确定诊断。

建议面对出现类似症状的患者，寻求专业医生的帮助以获得准确的诊断。