MDS的WHO分型

mds分型标准MDS分型标准。

MDS（骨髓增生异常综合征）是一类骨髓增生异常、造血功能障碍性疾病的总称，其特点是骨髓干细胞异常增生和分化受损，导致外周血细胞减少和骨髓增生不良。

MDS患者的临床表现和预后各异，因此对MDS进行分型十分重要。

下面将介绍MDS的分型标准。

MDS分型标准主要包括国际预后评分系统（IPSS）、改良国际预后评分系统（IPSS-R）和世界卫生组织（WHO）的MDS分型。

国际预后评分系统（IPSS）是一种用于评估MDS患者预后的分型系统。

它根据骨髓增生度、细胞遗传学和外周血细胞计数三个指标对MDS患者进行分组，分为低危、中危和高危三个组别。

这一分型系统的优点是简单易行，能够对MDS患者的预后进行初步评估。

改良国际预后评分系统（IPSS-R）是在IPSS的基础上进行改良的预后评分系统。

它增加了细胞遗传学的分组标准，将IPSS的中危组和高危组进一步细分，提高了对MDS患者预后的评估准确性。

IPSS-R分型系统的推出，为临床医生提供了更加精细化的MDS患者预后评估工具。

世界卫生组织（WHO）的MDS分型是基于骨髓形态学和细胞遗传学的分型系统。

它将MDS分为MDS-SLD（骨髓增生异常综合征-轻度增生不良）、MDS-MLD（骨髓增生异常综合征-中度增生不良）、MDS-RS（骨髓增生异常综合征-侵袭性骨髓纤维化）和MDS-EB（骨髓增生异常综合征-高危类型）四个亚型。

这一分型系统侧重于对MDS患者骨髓形态学的评估，能够更好地指导临床治疗和预后评估。

在临床实践中，以上三种MDS分型系统可以相互结合使用，以更全面地评估MDS患者的预后。

通过对MDS患者进行准确的分型，可以为临床医生提供更科学的治疗方案选择和预后评估依据，对于改善MDS患者的生存质量和延长生存期具有重要意义。

总之，MDS分型标准是对MDS患者进行预后评估和临床治疗指导的重要工具，各种分型系统各具特点，可以相互结合使用，为临床医生提供更全面、精准的信息，有助于改善MDS患者的预后和生存质量。

mds分型标准MDS分型标准。

MDS（骨髓增生异常综合征）是一组由骨髓干细胞异常增生和分化引起的疾病。

根据国际上对MDS的研究和分类，MDS可分为不同的分型，以便更好地指导临床治疗和预后评估。

下面将详细介绍MDS的分型标准。

1. FAB分型标准。

FAB分型标准是最早应用的MDS分类方法，根据骨髓形态学特征将MDS分为五个亚型，RA（骨髓增生异常综合征），RARS（RA伴原始红细胞增多），RAEB（RA伴高度增生），RAEB-T（RA伴高度增生和红细胞分化不良），CMML（慢性髓性白血病）。

这种分类方法主要依靠骨髓形态学特征，对临床治疗和预后评估有一定指导意义。

2. WHO分型标准。

随着对MDS认识的不断深入，FAB分型方法逐渐暴露出一些不足之处。

2001年，WHO提出了新的MDS分类标准，将MDS分为MDS-SLD（骨髓增生异常综合征-轻度），MDS-MLD（骨髓增生异常综合综合征-中度），MDS-RS（骨髓增生异常综合综合征-骨髓纤维化），MDS-EB（骨髓增生异常综合综合征-高度增生），MDS-U（骨髓增生异常综合综合征-未分类）。

这种分类方法不仅考虑了骨髓形态学特征，还结合了细胞遗传学和临床表现，使得MDS的分类更加科学合理。

3. IPSS分型标准。

除了骨髓形态学特征，MDS的预后评估还需要考虑患者的临床表现和细胞遗传学异常。

IPSS（国际预后评分系统）是一种综合考虑MDS患者预后的评分系统，根据骨髓增生度、细胞遗传学异常和外周血细胞计数将MDS分为四个亚型，低危MDS、中危MDS、高危MDS和非MDS。

4. IPSS-R分型标准。

IPSS-R（修订的国际预后评分系统）在IPSS的基础上增加了细胞遗传学异常的分类，将MDS分为五个亚型，非MDS、低危MDS、中危MDS、高危MDS和非MDS。

总结。

MDS分型标准的不断完善和更新，为临床治疗和预后评估提供了更科学的依据。

通过对MDS的骨髓形态学特征、细胞遗传学异常和临床表现的综合考虑，可以更准确地指导临床治疗和预后评估，为MDS患者提供更好的个体化治疗方案。

mds分型标准MDS分型标准。

MDS（骨髓增生异常综合征）是一组由于骨髓干细胞异常增生和分化引起的一系列疾病。

MDS患者的骨髓造血功能异常，导致贫血、出血、感染等临床表现。

针对MDS的不同临床表现和生物学特征，国际上制定了一系列MDS分型标准，以便于临床医生进行诊断和治疗。

本文将介绍MDS的分型标准及其临床意义。

MDS分型标准主要包括国际预后评分系统（IPSS）、改良国际预后评分系统（IPSS-R）、WHO分类和国际工作组分类。

这些分型标准主要依据患者的骨髓形态学、细胞遗传学和临床表现进行分类，有助于评估患者的预后和制定治疗方案。

首先是国际预后评分系统（IPSS），该系统依据患者的骨髓形态学、外周血细胞计数和细胞遗传学分析结果进行评分，将患者分为低危、中危和高危三个组别。

这有助于医生评估患者的预后，指导临床治疗。

其次是改良国际预后评分系统（IPSS-R），该系统在IPSS的基础上增加了细胞遗传学的分类，将患者分为非低危和高危两个组别。

这一系统考虑了更多的细胞遗传学因素，对患者的预后评估更为准确。

另外，WHO分类是根据患者的骨髓形态学特征进行分类，包括骨髓增生异常综合征、骨髓增生异常综合征伴有单核细胞增多、骨髓增生异常综合征伴有红细胞减少和骨髓增生异常综合征伴有红细胞减少和单核细胞增多。

这一分类方法对于指导治疗和预后评估也有一定的指导意义。

最后是国际工作组分类，该分类主要依据患者的细胞遗传学特征进行分类，包括高危、中危和低危三个组别。

这一分类方法对于指导治疗和预后评估同样具有重要的意义。

总的来说，MDS的分型标准对于指导临床治疗和评估患者的预后具有重要的意义。

医生可以根据患者的分型情况，制定个体化的治疗方案，提高治疗效果和生存质量。

因此，临床医生需要熟悉这些分型标准，以便更好地应对MDS患者的治疗和管理。

综上所述，MDS的分型标准包括IPSS、IPSS-R、WHO分类和国际工作组分类，这些分型标准对于指导临床治疗和评估患者的预后具有重要的意义。

2016年MDS的WHO新分型标准2016年WHO有关骨髓增生异常综合症亚型更改预告基于临床顾问委员会的建议，该版修订将把MDS中影响疾病分型的一些新的发现进行整合。

WHO分型中基本诊断原则不变，但提出了一些亚型的改变。

分型命名：在WHO分类中，MDS分型主要强调的是发育异常和原始细胞计数，而不是血细胞减少，但“血细胞减少”或“贫血”在MDS几乎各个亚型的名称中均存在，且在IPSS-R预后积分系统中有着重要意义。

另外，在难治性血细胞减少伴单系发育异常中，发育异常的类型并非总与血细胞减少的系别相一致。

因此难治性贫血、难治性中性粒细胞减少和难治性血小板减少这些亚型将被统一命名为MDS伴单系发育异常，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞更名为MDS伴环状铁粒幼红细胞伴单系发育异常，难治性血细胞减少伴多系发育异常重新分类为MDS伴环状铁粒幼红细胞伴多系发育异常及MDS伴多系发育异常。

形态学：目前对于发育异常仍采用10%的标准，但有更为详尽的各系特异性发育异常的形态学标准。

关于原始细胞相关分类的修订提议亦无改变，尽管IPSS-R预后分型提出采用2%原始细胞比例来界定不同的危险组，但因实际工作中将0~2%原始细胞比例与＞2%~＜5%的比例区分开相对困难，可重复性差。

不过仍强调骨髓报告中应指出具体原始细胞比例，而不是＜5%。

此外，还有提议将MDS诊断中原始细胞比例从＜20%修订为＜30%，因为这部分低原始细胞比例的白血病患者进展慢，且部分患者应用类似MDS的治疗有效。

但是，临床顾问委员会并未采纳，这可能还需要在急性髓系白血病中进一步临床验证。

MDS，未分类：在伴有单系/多系发育异常的MDS-U中，外周血原始细胞为1%这个临界值在临床实践中常未得到重现。

因此，委员会提出1%的外周血原始细胞必须是在至少2个不同的时间测量而得，才能将单系/多系发育异常的MDS归为MDS-U。

另外，MDS-U还包括MDS伴有单系发育异常但全血细胞减少（ANC＜1.8×10^9/L，HGB ＜10g/dl，PLT＜100×10^9/L）以及MDS相关细胞遗传学异常联合血细胞减少，原始细胞比例外周血＜1%，骨髓＜5%，且任一系列细胞发育异常比例＜10%。

M D S分型系统与预后评
估
Revised by Petrel at 2021
M D S W H O分型系统（2001年）
根据WHO分型判断预后
MDSWHO分型系统（2008年）
说明：
☆RCUD中有时可见两系血细胞减少，全血减少者应诊断为MDS-U
○如果骨髓中原始细胞＜5%，但外周血中原始细胞2-4%，诊断分型为RAEB-1
如果骨髓中原始细胞＜5%，但外周血中原始细胞1%，诊断分型为MDS-U
◇如果骨髓Auer小体阳性，外周血中原始细胞＜5%，骨髓原始细胞中＜10%，则诊断分型为RAEB-2
MDSFAB分型系统
根据FAB分型判断预后
国际预后积分系统（IPSS）
*：不良=7号染色体异常，3个或3个以上细胞遗传学异常组合（复合核型）
*：中等=所有其他类型的细胞遗传学异常
根据IPSS危险度评分判断MDS预后
国际工作组疗效标准的修订建议-IWG2006标准
国际工作组疗效标准血液学改善的修订建议
**在没有如感染、重复化疗疗程、胃肠道出血、溶血等其他原因的情况下。

建议同时有红系和血小板两种疗效的情况下，在报告个别疗效的同时，也作为总体疗效交易报告。

mds分型标准MDS分型标准。

MDS（骨髓增生异常综合征）是一类由于骨髓干细胞异常增生引起的疾病，其临床表现主要为贫血、出血、感染等症状。

MDS的分型标准对于诊断和治疗具有重要意义，能够帮助医生更准确地评估病情和制定治疗方案。

目前，国际上主要采用的MDS分型标准包括WHO分型和IPSS-R分型，下面将对这两种分型标准进行详细介绍。

首先，我们来看一下WHO分型。

WHO分型是世界卫生组织制定的MDS分类标准，根据骨髓细胞形态学特征和染色体异常情况将MDS分为不同的亚型，包括单核细胞增生异常综合征（RCMD）、原始细胞增生异常综合征（RAEB）等。

这种分型标准主要依据的是骨髓细胞的形态学特征，能够帮助医生对MDS进行初步分类，但对于预后的评估有一定局限性。

其次，我们再来介绍一下IPSS-R分型。

IPSS-R分型是国际前期骨髓增生异常综合征协作组（IPSS）根据大量临床资料制定的MDS分型标准，该分型标准主要依据的是血液学指标、骨髓细胞形态学特征和染色体异常情况，将MDS分为不同的风险组，包括低危组、中危组、高危组等。

相比于WHO分型，IPSS-R分型更加全面地考虑了临床指标和预后评估的因素，能够更准确地预测患者的预后和制定治疗方案。

综上所述，MDS的分型标准对于临床诊断和治疗具有重要意义，能够帮助医生更准确地评估病情和预测患者的预后。

目前，国际上主要采用的MDS分型标准包括WHO分型和IPSS-R分型，它们分别依据骨髓细胞形态学特征和临床指标制定，能够为医生提供重要的参考依据。

在临床实践中，医生应根据患者的具体情况选择合适的分型标准，并结合临床表现和其他检查结果进行综合评估，以指导临床诊断和治疗，提高患者的生存质量和生存期。

第5版who中mds分型诊断标准第 5 版 WHO 中 MDS 分型诊断标准骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，以及高风险向急性髓系白血病转化。

世界卫生组织（WHO）对于 MDS 的分型诊断标准不断更新完善，第 5 版 WHO 中的 MDS 分型诊断标准在临床实践中具有重要的指导意义。

首先，我们来了解一下 MDS 常见的临床表现。

患者通常会出现贫血症状，如乏力、气短、头晕等；也可能有出血倾向，如皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血等；还可能伴有感染，表现为发热、咳嗽、咳痰等。

血常规检查往往显示一系或多系血细胞减少。

在第 5 版 WHO 中，MDS 的诊断主要基于以下几个方面。

一是细胞形态学。

通过对骨髓涂片和外周血涂片的观察，评估造血细胞的发育异常情况。

发育异常的特征包括：红细胞系的核出芽、核碎裂、多核、巨幼样变等；粒细胞系的核分叶过少或过多、胞浆内颗粒减少或缺乏、假性 PelgerHuët 畸形等；巨核细胞系的小巨核细胞、单圆核巨核细胞、多圆核巨核细胞等。

需要注意的是，发育异常的细胞应达到一定的比例才能支持 MDS 的诊断。

二是细胞遗传学。

染色体核型分析对于 MDS 的诊断和预后评估具有重要意义。

常见的染色体异常包括－5、－7、5q、＋8、20q 等。

某些特定的染色体异常与特定的 MDS 亚型相关。

三是分子生物学。

近年来，随着分子生物学技术的发展，一些基因突变在 MDS 的诊断中也发挥了重要作用。

例如，SF3B1 基因突变在环形铁粒幼细胞性 MDS（MDSRS）中较为常见；TP53 基因突变与不良预后相关等。

接下来，我们详细了解一下第 5 版 WHO 中 MDS 的具体分型。

MDS 伴单系发育异常（MDSSLD）：主要表现为一系血细胞减少，且骨髓中该系细胞存在发育异常。

如果原始细胞＜5%，环形铁粒幼细胞＜15%，则可诊断为 MDSSLD。

2016年who颁布的mds诊断和分型标准下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。

文档下载后可定制随意修改，请根据实际需要进行相应的调整和使用，谢谢!并且，本店铺为大家提供各种各样类型的实用资料，如教育随笔、日记赏析、句子摘抄、古诗大全、经典美文、话题作文、工作总结、词语解析、文案摘录、其他资料等等，如想了解不同资料格式和写法，敬请关注!Download tips: This document is carefully compiled by theeditor.I hope that after you download them,they can help yousolve practical problems. The document can be customized andmodified after downloading,please adjust and use it according toactual needs, thank you!In addition, our shop provides you with various types ofpractical materials,such as educational essays, diaryappreciation,sentence excerpts,ancient poems,classic articles,topic composition,work summary,word parsing,copy excerpts,other materials and so on,want to know different data formats andwriting methods,please pay attention!2016年WHO MDS诊断与分型标准：一次里程碑式的更新在2016年，世界卫生组织（WHO）发布了一项关于骨髓增生异常综合征（MDS）的全新诊断和分型标准，这是对这一复杂疾病理解的又一重大进展。

第5版who中mds分型诊断标准近年来，随着医学科技的不断进步，对于骨髓增生异常综合征（MDS）的认识也在不断深化。

为了更准确地诊断和治疗MDS，世界卫生组织（WHO）于2016年发布了第5版MDS分型诊断标准。

MDS是一种由于造血干细胞异常而导致的骨髓造血功能障碍性疾病。

根据WHO的分类标准，MDS可以分为以下几个亚型：骨髓增生异常综合征-单系细胞（MDS-SLD）、骨髓增生异常综合征-多系细胞（MDS-MLD）、骨髓增生异常综合征-未分类（MDS-U）、骨髓增生异常综合征-轻度纤维化（MDS-RS-S）、骨髓增生异常综合征-中度至重度纤维化（MDS-RS-T）、骨髓增生异常综合征-转化为急性髓系白血病（MDS-AML）。

MDS-SLD是指骨髓增生异常综合征中，造血干细胞只分化为一种细胞系，通常是红系或粒系。

这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较低。

MDS-MLD是指骨髓增生异常综合征中，造血干细胞分化为多种细胞系，包括红系、粒系和巨核系。

这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。

MDS-U是指骨髓增生异常综合征中，无法明确分化为单一细胞系或多种细胞系。

这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。

MDS-RS-S是指骨髓增生异常综合征中，骨髓纤维化程度较轻。

这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。

MDS-RS-T是指骨髓增生异常综合征中，骨髓纤维化程度较重。

这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。

MDS-AML是指骨髓增生异常综合征转化为急性髓系白血病。

这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。

根据第5版WHO中MDS分型诊断标准，医生可以根据患者的临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和分子遗传学等方面的信息来确定MDS的亚型。

WHO（2008）骨髓增生异常综合征诊断标准肖志坚骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性克隆性造血干细胞疾病，其生物学特征是髓系细胞（粒系、红系、巨核系）一系或多系发育异常和无效造血，可以伴有原始细胞增多。

临床和血液学特征是外周血细胞一系或多系减少，骨髓有核细胞常增多且形态异常，可伴有原始细胞增多，转化为急性髓系白血病的危险性明显增高[1-3]。

世界卫生组织（WHO）于2001年颁布的MDS分型标准现已取代1982年法、美、英（FAB）协作组提出的分型标准，并为国际上普遍采用。

由于该标准仍依赖于FAB分型的框架，除5q-综合征从细胞遗传学上确立为一个独立的疾病之外，其他的分型仍完全依靠细胞形态学的评价。

此外，有研究发现完全按该标准提出的骨髓细胞发育异常与血细胞减少的标准有些患者无法进行分型诊断，Verburgh 等[4]对221例FAB低危MDS患者进行了WHO标准（2001）重新分型，部分患者虽表现为单纯的贫血，但骨髓除了红系以外还有其他系别的发育异常，按WHO分型标准不能将其归入RA 或RAS，若将其归入RCMD亦不正确，因为外周血仅只有单纯的贫血。

我们的研究[5]也发现原始细胞<5%的患者中那些骨髓仅有红系发育异常而外周血有两系或三系细胞减少、骨髓有两系或三系发育异常形态学异常而外周血仅只有一系血细胞减少以及有克隆性染色体核型异常而骨髓三系均无发育异常形态学异常的患者无法按MDS（2001）标准进行准确的分型诊断。

MDS（2008）标准（表1）主要是对原始粒细胞<5%那部分患者的分型诊断标准进行了修订：①儿童MDS提出了一个暂定类型“儿童难治性血细胞减少（refractory cytopenia of childhood, RCC）”:持续性血细胞减少，骨髓有发育异常形态学异常，外周血原始细胞<2%,骨髓原始细胞<5%,大部分RCC患儿骨髓活检为骨髓增生减低，应与获得性再生障碍性贫血及遗传性骨髓衰竭综合征相鉴别;②提出了一个新的类型“难治性血细胞减少伴单系发育异常（RCUD）”，包括MDS（2001）标准中的“难治性贫血（RA）”以及新提出的“难治性中性粒细胞减少（RN）”和“难治性血小板减少（RT）；③将环状铁粒幼红细胞≥15% RCMD-RS患者归入RCMD，取消了RCMD-RS；④重新定义了MDS-U：外周血原始细胞为1%的RCUD和RCMD患者或骨髓单系发育异常形态学异常而外周血有三系血细胞减少或外周血持续性血细胞减少且原始细胞≤1%，骨髓1系或1系以上髓系中发育异常的细胞〈10%但有可作为MDS诊断的推定证据的细胞遗传学异常且原始细胞<5%；⑤提出骨髓红细胞比例≥50%的患者其分型诊断时基金资助：国家自然科学基金（30670899）；天津市自然科学基金重点项目（08JCZDJC19200）作者单位：300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所血液病医院；实验血液学国家重点实验室原始细胞比例按有核细胞中所占比例。

IPSS系统分类：MDS有七个亚型按照比较常用的WHO分类系统(08年)，骨髓增生异常综合征一共是分为7种亚型，其中不同类似的MDS，症状也不尽相同。

第一种：难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD)它表现为外周血有贫血或容易出血，即一系或者两系的血细胞异常;而骨髓中只有一系的病态造血。

这种类型病情比较轻。

难治性贫血(RA)也包含在这种类型中，难治性贫血通过补铁或维生素均难以治愈，可能伴随轻中度的血小板减少症和中性粒细胞减少症，预后也比较好。

另外，目前难治性中性粒细胞减少(RN)和难治性血小板减少(RT)也包含在其中，而以前是归到未分类MDS中的。

第二种：环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RARS)铁粒幼细胞是含有铁颗粒的红细胞，环形铁粒幼细胞就是异常的红细胞，其中含有“项链状”的铁沉淀。

这类病人不仅仅有难治性贫血，还伴有环形铁粒幼细胞的增多。

相对而言，这是一种预后较好的亚型，但治疗中要特别注意去铁治疗，以及促红细胞生成素(EPO)治疗。

第三种：难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)这类患者有难治性的血细胞减少，外周血中三系血细胞都有减少，计数持续偏低;而且骨髓中有多系的病态造血，多种类型的骨髓细胞低程度发育异常。

这种类型治疗起来比较复杂，可能需要使用免疫抑制药物。

第四种：难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB-1)这类患者原始细胞增多，可能向白血病转化。

这其中又分为两种亚型，若患者骨髓内原始细胞占5%~9%，称为RAEB-1亚型;第五种：难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB-2)若原始细胞数在10%~19%之间，则称为RAEB-2亚型。

第六种：5q-综合征其中5q-是指患者体内的第5号染色体的长臂有缺失，这是该类患者唯一的细胞遗传学异常。

这种类型的病程较缓慢，且目前有针对性的治疗方案，预后较好。

第七种：未分类的骨髓增生异常综合征这种类型有单系血细胞增生异常或无增生异常，但有特征性MDS 细胞遗传学变化，原始细胞<5%;或者有不寻常症状，如骨髓纤维化等。

FAB分型和WHO分型及临床表现
1.FAB分型见表6-3-1。

2.WHO分型 2001年WHO的“造血组织和淋巴组织肿瘤分类”中，将MDS的分型在FAB 分型基础上进行修订，首先将CMML列人骨髓增生性异常/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)类，而不再归MDS;取消RAEB-T。

MDS分型如下：
(1)RA：难治性贫血。

RA主要限于仅红系病态造血异常。

(2)RCMD：难治性细胞减少伴有多系发育异常(骨髓原始细胞<5%)。

(3)RAS和RCMRS：伴有环形铁粒幼细胞。

(4)RAEB：RAEB-Ⅰ(骨髓原始绸胞5%～9%);RAB-Ⅱ(骨髓原始细胞10%～19%)。

(5)5q-综合征。

(6)不能分型的MDS(u-MDS)。

3.临床表现 RA及RAS以贫血为主要表现，病情呈馒性经过。

中数生存期分别为70个月和65个月。

RAEB及RAEB-T则常有全血细跑减少，常有明显贫血、出血或(和)感染表现。

可伴有肝脾大。

病情呈进行性发展。

中数生存期分别为10个月和5个月。

多在短期内转变为急性白血病(分别占40%和60%左右)。

CMML以贫血为主要表现，可伴感染或出血表现，常有膀大。

血象中单核绍胞增多，h 染色体阴性可与馒性粒细胞白血病鉴别。

中数生存期20个月左右，约30%转变为急性白血病。

MDS类型及其诊断（WHO，2016）解读一、修订的MDS类型MDS是一组以无效造血、病态形态和外周血细胞减少为特征的克隆性髓系肿瘤。

修订后的MDS分类类型，见表1。

MDS的病名变化很大，在形态学解释和血细胞减少评估上有了改进，同时增加了积累的遗传学信息对MDS的影响。

血细胞减少是任何MDS分类和诊断之前的一个“必要条件”，以前MDS 病种的命名包括“血细胞减少”或特定类型的血细胞减少（例如“难治性血细胞减少症”、“难治性贫血”）。

不过，WHO分类和诊断的主要依据是以病态造血的程度和原始细胞的比例为基础。

在MDS病例中，有显著形态学异常（病态造血）的系列与外周血血细胞减少的系列常不相符。

因此，在成人MDS中，诸如“难治性贫血”和“难治性血细胞减少”等术语的称呼被删除，取而代之的是“骨髓增生异常综合征（MDS）”后跟适当的修饰：如MDS伴单系与多系病态造血、环形铁粒幼细胞、原始细胞增多（过多），或del(5q)细胞遗传学异常（表1）。

MDS类型的病名变化是这次修订的最大变化。

MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）分为两个类型：MDS伴单系病态造血和环形铁粒幼细胞（MDS-RS-SLD）和MDS伴多系病态造血和环形铁粒幼细胞（MDS-RS-MLD）。

MDS-RS-SLD即为2008年分类的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS），MDS-RS-MLD即为2001年的伴多系病态造血和环形铁粒幼细胞难治性血细胞减少症（RCMD-RS），而在2008年分类中被删除（并入RCMD）的类型。

儿童MDS的内容无变化，儿童难治性血细胞减少症仍然是这一类别中的临时病种。

表1 MDS分类类型及其外周血、骨髓和细胞遗传学所见名称病态造血系列细胞减少系列*环形铁粒幼细胞%骨髓和外周血原始细胞常规核型分析MDS伴单系病态造血（M DS-SLD）11或2<15％或<5％**骨髓<5％，外周血<1％，无Auer小体任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准MDS伴多系病态造血（M DS-MLD）2或31~3<15％或<5％**骨髓<5％，外周血<1％，无Auer小体任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）MDS-RS-SLD11或2≥15％或≥5％**骨髓<5％，外周血<1％，无Auer小体任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准MDS-RS-MLD2或31~3≥15％或≥5％**骨髓< 5％，外周血<1％，无Auer小体任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准MDS伴孤立del(5q)1~31或2任何比例骨髓<5％，外周血<1％，无Auer小体仅有del(5q)，可以伴有1个其他异常（-7或del(7q)除外）MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）MDS-EB-10~31~3任何比例骨髓5%~9％或外周血2%~4％，无Auer小体任何核型MDS-EB-20~31~3任何比例骨髓10%~19％或外周血5%~19％或有Auer小体任何核型MDS，不能分类型（MDS-U）血中有1％的原始细胞1~31~3任何比例骨髓<5％，外周血=1％***，无Auer小体任何核型单系病态造血并全血细胞减少13任何比例骨髓<5％，外周血<1％，无Auer小体任何核型根据定义的细胞遗传学异常01~3<15％△骨髓<5％，外周血<1％，无Auer小体有定义MDS的核型异常儿童难治性血细胞减少症1~31~3无骨髓<5％，外周血<2％任何核型*血细胞减少的定义为血红蛋白<100g/L，血小板计数<100×109/L，中性粒细胞绝对计数<1.8×109/ L；极少情况下，MDS可见这些水平以上的轻度贫血或血小板减少；外周血单核细胞必须<1×109/L；**如果存在SF3B1突变；***外周血1％的原始细胞必须有两次不同场合检查的记录；△若环形铁粒幼细胞≥15％的病例有红系明显病态造血，则归类为MDS-RS-SLD二、MDS类型诊断与鉴别诊断MDS类型外周血、骨髓和细胞遗传学所见，见表1。

MDS诊断及分型标准由于MDS极大的异质性，MDS的诊断没有“金标准”。

先后出现FAB标准（见表3）、WHO标准（见表3）、英国血液学会指南和美国NCCN指南等。

2006年底，NCCN、MDS国际工作组（IWG）、欧洲白血病网（ELN）等代表专家在维也纳提出了MDS诊断标准的新建议（见表4）。

与维也纳标准对照不难发现，FAB标准、WHO标准更侧重于MDS的分型，它们并没有完全解决MDS的诊断问题，也未能包括这些年关于MDS的免疫学、细胞生物学及分子生物学进展。

维也纳标准着重于MDS的诊断，其中关于MDS分型采用的是WHO标准。

1、 FAB标准和WHO标准1982年FAB协作组提出以形态学为基础的FAB标准（见表3），主要根据MDS患者外周血和骨髓细胞分化发育不良特征（病态造血）、特别是原始细胞比例、环形铁粒幼细胞数、Auer小体及外周血单核细胞数量，将MDS分为5型：难治性贫血（refractory anemia，RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RA with ringed sideroblasts，RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RA with excess blasts，RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多向白血病转变型（RAEB in transformation，RAEB-t）、慢性粒-单核细胞性白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）。

FAB分型使国际上第一次有了统一的MDS分型标准，也能较好地吻合MDS预后生存曲线。

1997年WHO开始修订FAB的分型方案（见表1），于2001年发表。

WHO提出仅一系病态造血（发育异常）的形态学改变也可考虑MDS可能。

WHO系统认为造血系统肿瘤分类不仅依靠形态学，还要结合细胞遗传学指标来确定疾病本质，认为骨髓原始细胞达20%即为急性白血病，将RAEB-t归为急性髓系白血病（AML），并将CMML 归为MDS/MPD（骨髓增殖性疾病），保留了FAB的RA、RAS、RAEB；并且将RA或RAS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性细胞减少伴多系异常（refractory cytopenia with multilineagedysplasia ，RCMD ），将仅有5号染色体长臂缺失的RA 独立为5q -综合征；还新增加了MDS 未能分类（u-MDS ）。