先天性视网膜劈裂症基因突变探析

先天性视网膜劈裂症先天性视网膜劈裂症（青年性视网膜劈裂症，先天性玻璃体血管纱膜症，遗传性视网膜劈裂）【病因】(一)发病原因本病是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定。

母亲为携带者，劈裂部位对称。

(二)发病机制本病发病机制仍不确知，有玻璃体异常学说、Müller细胞缺陷学说及视网膜血管异常学说。

由于视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷，或为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引，导致神经纤维层的分裂。

这种牵引可能由于在正常发育眼球中玻璃体生长的不足，或在围生期玻璃体增厚与收缩。

在胚胎期部分原发玻璃体与眼杯的内壁粘连，当原始玻璃体收缩时视网膜内层被牵引。

视网膜颞侧下部分在胚胎晚期才开始发育，并且颞侧周边的血管发育晚，分布也较少。

一旦视网膜内层受到牵引，则易在颞侧周边出现劈裂。

【症状】先天发病，多见于男性儿童，女性罕见。

常在学龄期或学龄前期视力缺陷就诊而被发现。

当患眼一侧弱视常有废用性外斜，双眼视力低下则易出现眼球震颤，偶尔有发生自发玻璃体积血者，有先证者而做家族调查时才被发现。

1.视力改变一般视力下降到0.2～0.4，随年龄增长视力更下降，最后可降到0. 1左右。

在10岁左右单眼或双眼视力不良。

本病无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。

本病的患者绝大多数为男性。

女性患者则双亲来自有本病患者的家系。

2.黄斑劈裂劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macular retinoschi sis)，导致黄斑异常。

可见于所有患者而且可能是本病的眼底特点。

发病早期仅黄斑中心凹反光消失，色素紊乱，呈星状色素脱落，特征性的改变是中心凹周围囊样隆起，或细小轮辐状外观，以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶，逐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂。

患者黄斑表现各异。

先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系马翔;黎晓新;赵贵阳【期刊名称】《中华实验眼科杂志》【年(卷),期】2011(029)004【摘要】背景研究表明，导致先天性视网膜劈裂症（XLRS）的原因是RS1基因突变，XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关，但基因型与表现型的关系仍不十分清楚。

目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS!基因突变与临床表现型的关系。

方法对12个XLRS家系的28例男性患者（其余3例已死亡）及女性携带者和正常对照者分别进行详细的眼科检查，包括视力、屈光度、裂隙灯及眼底检查，部分患者行全视野视网膜电图（ERG）、眼底血管造影、光学相干断层扫描（OCT）及A／B型超声检查。

采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（SSCP）分析，对XLRSl基因突变进行筛查，并对发现异常泳带的PCR产物进行DNA测序，以明确突变位点及突变类型。

结果12个家系的28例男性患者中27例有典型的黄斑及视网膜劈裂表现，ERG检查可见b波振幅下降，b／a波比值倒置。

12个家系中检出11种不同的XLRSl致病基因突变，其中有4种新发现的基因突变，即：位于外显子1的移码突变（L9CfsX20）；位于外显子5的Aspl45His，Argl56Gly和Trp163X突变，并新发现1种非疾病相关多态性（NSP），即位于外显子6的576C—T（Pr0192Pro）改变。

同时发现位于外显子1的移码突变（22de／T），外显子1与内含子1剪接位点突变（IVS1＋2TtoC）和Argl02Gln，Arg209His，Arg213Gln突变家系的患者，临床表现为严重型XLRS。

结论XLRS1基因突变是导致中国人先天性视网膜劈裂的原因，XLRS的严重临床表现与基因突变的类型及突变位点具有一定的相关性。

【总页数】6页(P367-372)【作者】马翔;黎晓新;赵贵阳【作者单位】【正文语种】中文【中图分类】R774.02【相关文献】1.先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系 [J], 马翔;黎晓新;赵贵阳2.先天性视网膜劈裂症的RS1基因分析 [J], 石慧;李涛;李斌3.先天性视网膜劈裂症临床观察（附11例报道） [J], 崔玮;姜永华;姜岚4.玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂及其并发症的临床分析 [J], 韩丽英5.一个先天性视网膜劈裂症家系XLRS1基因突变分析 [J], 阎小毅;俞萍;李瑞峰;张文涛;李继承因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

有关先天性视网膜劈裂的并发症的介绍
一、概述
先天性视网膜劈裂是一种多见于男性儿童，而少见于女性儿童的先天性眼科疾病。

其引起的并发症中最为严重的两种包括：玻璃体积血和视网膜脱离。

其中玻璃体积血最为常见，发病概率高达百分之四十。

但也有不太常见的并发症如青光眼视盘萎缩等。

此病多为一种家族性遗传病，并常在年幼时就有相关病症出现。

目前，并未研究出此病公认的有效性治疗。

二、步骤/方法：
1、目前病因无法确定是X染色体隐性或是常染色体隐性。

母亲多为携带者。

因此常在学前儿童时期显现出视力缺陷，并随着年龄的增长，视力越发下降。

当儿童有此类情况发生时要尽早就医，确定病况。

2、医院会采用直接或间接检眼镜、电光生理特征、荧光血管造影等方法进行检测。

荧光血管造影一般价格在300左右，但不同地区不同医院不同项目的价格可能会有起伏，最好提前问清楚。

3、目前可对有视网膜脱离危险的病者进行预防性治疗，通常通过在正常侧行处进行堤坝式光凝术进行手术，同时要避免在劈裂处发生外光凝层。

一般价格在5000左右，最好到当地三甲医院进行手术。

三、注意事项：
疑似发病时，最好是去当地三甲医院确诊，因为此病发病症状与
原发性视网膜色素变性、继发性视网膜劈裂等相似。

而继发性视网膜劈裂可见于外伤，高度近视等。

遗传性视网膜病与基因突变的关系研究遗传性视网膜病，是一类由基因突变引起的视网膜病变，包括许多疾病亚型，其中最常见的是视网膜色素变性症。

这些疾病通常具有遗传性，而基因突变是导致这些疾病的根本原因。

目前，随着基因突变检测技术的不断发展，越来越多的研究聚焦于遗传性视网膜病与基因突变的关系，以期更好地预防、诊断和治疗这些疾病。

遗传性视网膜病是由不同基因的不同突变引起的，这些基因包括影响视觉功能的各个方面。

例如，视网膜色素变性症是由突变的RHO基因引起的，而该基因编码视蒽质的一个部分，这是视觉产生的重要物质。

研究发现，视网膜色素变性症产生的病因与其突变的基因有关。

一些研究表明，RHO基因的突变对视蒽质的构象和功能产生了负面影响，导致视蒽质不稳定，并导致视网膜损伤和失去视力。

此外，其他基因突变也可能导致不同的视网膜病变，例如脂肪酸酰辅酶A去酰基酶的突变与Stargardt病有关。

基因突变和视网膜病变之间的关系是复杂的，受多个因素影响。

在这些因素中，最主要的是变异程度、性质和位置，同时还包括环境、年龄以及其他不同基因之间的相互作用。

因此，尽管已经知道了一些突变和视网膜病之间的关联，但还有很多问题需要进行深入研究。

基因突变检测技术的进步正在为预防和治疗遗传性视网膜病提供新的方法。

例如，通过运用基因测序技术，可以查明携带突变基因的人群，这将有助于预测病变的风险，并帮助医生制定更有效的治疗方案。

此外，尽管目前还没有特定的治疗方法，但研究表明，一些传统的治疗方法可以减缓视网膜病变的发展，提高患者生活质量。

总之，遗传性视网膜病与基因突变的关系研究已经在不断深入，这将有助于我们更好地了解视网膜病发病机制，预测病变风险，并为基于基因趋同疗法的治疗方案提供支持。

随着科技的不断进步，我们相信，在不久的将来，基于基因突变的个性化医疗将会成为遗传性视网膜病研究和治疗的主要趋势。

视网膜劈裂症的基因疗法研究
*导读：视网膜劈裂症(retinoschisis)是一种发生在男孩中的无法治愈的罕见的遗传性眼睛疾病。

最近，佛罗里达大学的研究人员利用一个健康的人类基因来防止患有生物膜劈裂症的一
种类型的小鼠发生失明。

在8月的MolecularTerapy上，来自佛罗里达大学遗传研究所的研究人员叙述了他们成功利用基因疗
法治疗这种遗传性眼疾的过程。

……
到目前为止，这种眼疾还无法治疗。

儿童会逐渐丧失视力，并且常常造成很严重的后果。

当发生这种疾病时，视网膜开始在中间分裂开，从而导致中央视觉(central vision)的丧失。

研究人员认为这种基因传递方法最终可能用于因单个基因缺陷导致的眼疾。

视网膜劈裂症常常首先在那些出现了视觉障碍的5到10岁的男孩中检测出来。

在健康的眼睛中，视网膜细胞分泌一种叫做
RS1(retinoschisin)的蛋白，它像胶水一样粘连着视网膜层。

没有这种“胶水”，视网膜层就会分离。

研究人员将一种健康版本的人类RS1基因注射到15天大的雄性患眼疾小鼠(就好像患这种眼疾的男孩)右眼的视网膜下层空间。

在小鼠眼睛中的这种疾病的发生状况大概与患视网膜劈裂症的10岁男孩相似。

六个月后，研究人员用一种激光检眼镜观察了眼睛的内部并且发
现未处理的眼睛中的囊肿很明显，而处理过的眼睛看起来很健康。

研究人员认为这种治疗方法还可能用于治疗其他与眼睛加工光
能力有关的遗传眼疾。

先天性视网膜劈裂疾病研究报告疾病别名：先天性视网膜劈裂所属部位：眼就诊科室：五官科,眼科病症体征：视力视野改变，视力障碍，视野缺损疾病介绍：先天性视网膜劈裂是怎么回事？专家指出，文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症，先天性玻璃体血管纱膜症，青年性视网膜劈裂症等等，劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层，劈裂好发于下方眼底，特别是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起，是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清晰的凸面，前方边缘不能到达锯齿缘症状体征：先天性视网膜劈裂有什么症状？下面，专家将会为你详细介绍：劈裂好发于下方眼底，特别是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起，是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清晰的凸面，前方边缘不能到达锯齿缘。

前劈菲薄，半透明，视网膜血管伴行其上，血管往往白线化或有平行白鞘。

视网膜常有变性及色素沉着。

前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔。

在囊样后壁（即神经上皮层的外层）处，有雪片状白色斑点，有时还可见到视网膜血管投影。

劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂。

一开始即有视力障碍。

初起可以看到黄斑部色素性斑纹，呈星状色素脱落，以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶。

逐渐相互融合成炸面圈状的视网膜内层劈裂。

先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。

视野在劈裂相应处绝对性缺损。

ERGA波正常、B波下降。

化验检查：先天性视网膜劈裂的检查方法有哪些？下面，专家将会为你做详细的介绍：1、基因检查本病的基因已被绘制到X染色体的短臂远端，特别是XP22.1-P22.2。

尽管这种疾病在眼底有改变，在遗传异质上却无证据。

大量有关改进RS区遗传图谱绘制解决的文献已报道。

有一芬兰患者的研究报告为，RS临界区已缩窄到0.2～0.3CM，在标记DXS418和HYAT1之间。

伴随于检眼镜和ERG的检查，以DNA为基础的诊断有助于本病杂合子携带者，也可用于患病婴儿的早期诊断。

眼科遗传疾病的分子遗传学分析眼科遗传病是指由基因突变引起的眼部疾病，具有遗传性和多样性。

随着分子遗传学研究的深入，越来越多的眼科遗传疾病的病因和发病机制被揭示。

本文将通过病例分析、分子遗传学进展、诊断与治疗等方面，深入探讨眼科遗传疾病的分子遗传学分析的重要性和应用价值。

以先天性视网膜劈裂症为例，该病是一种少见的眼科遗传疾病，主要表现为视网膜劈裂、囊泡形成和视力严重受损。

通过分子遗传学研究，发现该病是由MYO7A基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。

MYO7A基因编码肌球蛋白7A，在视网膜色素上皮细胞中表达，参与视细胞和视网膜色素上皮细胞之间的信号传递。

基因突变会导致肌球蛋白7A功能障碍，进而引发视网膜劈裂症。

随着分子遗传学的发展，基因组学、蛋白质组学、代谢组学等技术广泛应用于眼科遗传疾病的研究。

基因组学研究可以帮助我们发现新的致病基因及其作用机制；蛋白质组学研究可以揭示蛋白质表达谱的变化和相互作用网络；代谢组学研究则可以揭示疾病发生过程中代谢产物的变化。

这些研究方法不仅为我们提供了更多的疾病诊疗靶点，也为眼科遗传疾病的精准治疗提供了可能。

分子遗传学的发展为眼科遗传疾病的诊断和治疗提供了新的思路和方法。

基因检测可以用于疾病的诊断和分类，帮助医生制定个性化的治疗方案。

针对基因突变的治疗方法，如基因替代疗法、基因矫正疗法等，已经在部分眼科遗传疾病中取得了显著的效果。

蛋白质组学和代谢组学的研究也为药物研发提供了新的靶点，有助于开发更有效的治疗策略。

在物理治疗方面，如针对先天性视网膜劈裂症，可以采用光凝术、玻璃体切除术等方法来减轻症状。

心理干预在眼科遗传疾病的治疗中也起着重要的作用，可以帮助患者及其家庭成员应对疾病带来的心理压力。

分子遗传学在眼科遗传疾病的诊断和治疗中发挥着越来越重要的作用。

通过对基因突变、基因表达和调控、蛋白质组学和代谢组学等方面的研究，我们可以更深入地了解眼科遗传疾病的发病机制，为患者提供更为精准的治疗方案。

先天性视网膜劈裂一家系报告*导读：文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。

劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。

……先天性视网膜劈裂是性染色体遗传疾病。

笔者曾遇到一家系，现报告如下。

1病历摘要先证者(Ⅲ7)，男，14岁，自幼视力不好，全身检查未见异常。

眼科检查：双眼视力右眼0.3，左眼0.15，均无法矫正。

角膜清，晶状体透明。

散瞳查眼底：右眼视盘界清，颞下方可见隆起视网膜沙膜，越至周边隆起越高，有血管与视网膜血管相连;左眼视盘界清，黄斑区色红，似孔，颞下方可见隆起的视网膜沙膜，周边隆起更甚，有血管与网膜血管相连。

荧光造影：黄斑部未见异常荧光。

视野：相应区有盲点。

对其家系进行调查：3代4人患病，均为男性，先证者的外祖父为患者，第Ⅱ代无患者，第Ⅲ代先证者的姨兄弟都患此病，见图1。

图1家系图谱(略)2治疗追踪观察大多数病例的视力和眼底多年无明显变化，一般无须治疗，但因本病有发生视网膜脱离的可能，因此，必须定期随诊观察。

若病变有发展，可在劈裂缘附近正常网膜上光凝治疗;若已发生视网膜脱离，即按视网膜脱离治疗原则进行手术。

3讨论本病又称少年型视网膜劈裂症或性连锁遗传型视网膜劈裂症，常发生于青少年儿童。

有周边部与黄斑中心凹的视网膜劈裂主要为性连锁隐性遗传，本家系符合此特征。

外祖父患病，其儿子均不发病，女儿均为携带者，其外甥50%患病，患者均为男性。

本家系在确定病情及遗传方式后须对其进行必要的优生优育指导，尽量降低其子代的发病率，此家系尚需继续随访。

表现特殊的先天性视网膜劈裂症一例*导读：文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。

劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。

……先天性视网膜劈裂症又称为X-连锁视网膜劈裂症，多见于10岁以下儿童，双眼发病，典型病例于双眼颞下方可见薄纱样劈裂的视网膜内壁，并可伴视网膜裂孔。

近期就诊于我院的一例视网膜劈裂症患者因其眼底改变与通常临床所见的先天性视网膜劈裂症患者不同，特报告如下。

患儿，男，14岁。

因双眼视力下降就诊。

患儿视力下降的具体时间不详，自8岁起就先后就诊于多家医院，曾被诊断为“葡萄膜炎”、“视网膜变性”、“Stargardt病”等，均未予特殊处理。

患儿同时伴有高血糖、高血脂、体重超重肥胖等。

眼科检查:双眼视力均为0.2，不能矫正。

双眼角膜透明，前房清晰，晶状体、玻璃体透明，玻璃体未见纱膜状改变。

双眼黄斑区发暗，中心凹反光消失，并呈放射状的星形改变(图1)，眼底下方可见一类似菱形的病灶，病灶边缘的视网膜内层光滑隆起且完整，表面血管呈爬坡状，透见外层视网膜呈裂开状且边缘翻卷，菱形中央区域视网膜平伏。

荧光素眼底血管造影(FFA)检查未见明显异常。

视网膜电图(ERG)检查显示a波正常，b波轻度下降。

光相干断层扫描(OCT)检查显示双眼黄斑区视网膜神经上皮层间分离，并被桥状视网膜组织分隔成数个囊样低反射区，提示黄斑劈裂。

综合眼底改变及各项辅助检查结果，临床诊断为:先天性视网膜劈裂症伴外层视网膜裂孔。

目前未采用任何干预措施，临床随访观察过程中未见明显改变。

讨论视网膜劈裂症发生于神经视网膜层，通常被认为与Müller 细胞的遗传性结构缺陷以及玻璃体牵引有关。

先天性视网膜劈裂症的检查项目有哪些？检查项目：组织病理学检查、荧光血管造影1.基因检查本病的基因已被绘制到X染色体的短臂远端，特别是Xp22.1-p22.2。

尽管这种疾病在眼底有改变，在遗传异质上却无证据。

大量有关改进RS区遗传图谱绘制解决的文献已报道。

有一芬兰患者的研究报告为，RS临界区已缩窄到0.2～0.3cm，在标记DXS418和HYAT1之间。

伴随于检眼镜和ERG的检查，以DNA为基础的诊断有助于本病杂合子携带者，也可用于患病婴儿的早期诊断。

与本病有关的基因已鉴别出，并且考虑称为XLRSI(X连锁的视网膜劈裂症Ⅰ)的变异导致男性的疾病。

2.组织病理学检查光电镜下可见视网膜劈裂位于视网膜神经纤维层和视网膜神经节细胞层。

视网膜主要沿着胶质细胞和神经纤维层裂开，形成劈裂腔，劈裂腔沿周围的视网膜组织延伸。

劈裂内层主要由视网膜内界膜(internallimitingmemberane)、部分Müller细胞及血管组织构成，这些胶原组织在视网膜有血管部位变厚。

劈裂外层则包含内颗粒层、外颗粒层、外丛状层和感受器细胞层，外层由于神经胶质增生而变厚。

在劈裂区域，完整的胶质细胞和神经纤维层通常不明显，但双极细胞及光感受细胞层是完好的。

内颗粒层往往变薄，但可呈双层，视网膜内层变厚，结构紊乱，许多劈裂部位的内层、外层及邻近劈裂腔的视网膜均发现大量的嗜酸性无定形物质构成。

透射电镜下发现在邻近劈裂腔内层及外层的细胞外间隙中有细丝状物质存在，实验证明细丝即是光镜下所见的无定形物质。

Gottinger观察到在周边视网膜囊样变性和老年性视网膜劈裂的患者中，也有相同的具有交叉条纹的直径为8～12nm细胞外细丝，但这些细丝与玻璃酸敏感的黏多糖起显色反应，与Gondon等在视网膜劈裂患者中发现的物质不同。

对本病摘除的眼球进行研究，发现裂孔出现在视神经纤维层。

在视网膜可见周期性无定型物质。

超微结构下这种无定型物质由直径为11nm的细丝组成。

基因检测案例10|先天性视网膜劈裂疾病简介先天性视网膜劈裂（Retinoschisis ）是引起青少年男性黄斑部病变的主要原因，病变主要位于视网膜神经纤维层，随着神经纤维层裂孔（内层孔）的形成，神经纤维层与外层视网膜分离，呈透明薄纱状，其上可见视网膜血管。

黄斑劈裂为该病的特征性改变，中心凹视网膜组织层间劈裂所产生的囊样腔隙使内界膜呈现细小的放射状皱褶，中心反光消失。

该病患者通常在幼年时起病，疾病缓慢进展，同时可合并出现玻璃体积血、视网膜脱离，部分患者会出现新生血管性青光眼等严重并发症，引致患者的视力严重下降。

RS1基因及其遗传方式RS1基因以X-连锁的方式遗传，定位于X染色体的短臂Xp22.1-p22.2区域。

RS1基因由6个外显子组成，基因编码224个氨基酸组成的分泌性蛋白。

RS1蛋白主要包含两个保守性结构域，分别为位于蛋白N端的信号肽区(由外显子1-2编码)及高度保守的盘状结构域(由外显子4-6编码)。

信号肽区主要参与调控蛋白由内质网向胞浆的正常分泌，而盘状结构域主要与蛋白的黏附功能相关。

该基因突变导致表达蛋白产物的分泌障碍和黏附功能丧失、细胞与细胞间信号传递障碍和视网膜层间黏附作用减弱，致内层视网膜形成劈裂腔。

RS1基因变异类型HGMD数据库中收录的RS1基因变异有300余种，约89％为点突变或小片段缺失/插入，11％为大片段插入缺失。

案例分享临床症状先证者，男，18岁，临床诊断为视网膜劈裂，先证者舅舅有与先证者相同症状。

检测项目RS1基因检测。

检测方法PCR扩增RS1基因6个外显子及其旁侧内含子区域，DNA自动分析仪检测扩增产物。

检测结果检出一个与受检者临床表型匹配的致病性基因变异。

备注：按照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的遗传变异分类标准，变异分为以下5种类型，Pathogenic表示致病的变异；Likely pathogenic 表示可能致病的变异；Benign 表示良性的变异；Likely benign 表示可能良性的变异；Uncertain significance 表示意义不明确的变异。

玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂及其并发症的临床分析引言先天性视网膜劈裂是一种常见的眼部疾病，它通常会引起视网膜破裂和脱离等问题。

对于这种情况，传统的治疗方法通常是通过手术治疗，包括玻璃体切割手术、硅油注射等，来纠正视网膜的问题。

然而，在手术治疗过程中，还会出现许多并发症，包括感染、静脉栓塞等。

因此，本文将对玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂及其并发症的临床分析进行探讨和总结。

玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂的原理先天性视网膜劈裂是指了一种眼底退变的病理改变，其主要原因是视网膜发育异常，特别是在出生前几个月，视网膜的血供出现问题。

因此，玻璃体视网膜手术治疗的主要原理就是通过手术切开眼球的玻璃体，在视网膜上放置硅油，从而修正视网膜的问题。

这种手术的具体步骤包括：首先，医生会通过局部麻醉和显微镜检查眼睛，确定视网膜和玻璃体附近是否存在劈裂或脱落。

然后，医生会通过一系列精细的步骤，将硅油注入眼球中。

最后，医生会通过显微镜检查眼球，以确定手术是否成功。

玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂的并发症尽管玻璃体视网膜手术治疗是治疗先天性视网膜劈裂的有效方法，但在实践中，还是存在一些可能的并发症，这些并发症通常发生在和手术方式和注射的硅油这两个方面有关。

感染感染是最常见的并发症之一，它可能在手术过程中或者术后几天内发生。

一些预防感染的措施有：确保手术室无菌条件、进行预先使用抗生素等。

静脉栓塞静脉栓塞也是可能发生的并发症之一，主要是由于硅油注入到眼球后，阻止眼内的血液流动，进而增加因静脉栓塞可能引起其他并发症的风险。

有必要进行一定的准备和应对措施，以降低静脉栓塞风险。

硅油沉淀硅油沉淀是硅油注射后的另一种可能的并发症。

硅油沉淀通常发生在硅油存留在眼内较长时间后，过多的硅油会沉积在眼底，影响视力。

必须进行密切的观察和治疗，以防止患者出现眼睛负担和其他不适的症状。

结论总的来说，玻璃体视网膜手术治疗是一种有效的治疗先天性视网膜劈裂的方法，它能够解决视网膜破裂和脱离等问题。