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医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
（一）选择题（A型选择题）1对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策 _____________________ 。
A.遗传咨询 B •出生后诊断 C •人工授精D.不再生育 E •药物控制2•曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为________________ 。
A.再发风险B •患病率 C •患者D.遗传病 E •遗传风险3 .杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为 ________ 。
A.百分比 B ■外显率 C .不完全外显D.半显性遗传 E .完全显性遗传4.不属于遗传咨询范围的种类是__________ 。
A.婚前咨询 B .行政咨询 C ■有心理障碍的咨询D.产前咨询 E .一般咨询5.___________________________________________________________ 遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括_____________________________ 。
A.临床诊断 B .酶学诊断 C .细胞遗传学诊断D.基因诊断 E ■以上都是6.遗传咨询的主要步骤为A.准确诊断 B .确定遗传方式 C .对再发风险的估计D.提出对策和措施 E ■以上都是7._______________________________________我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
A. PKU B . SARS C .甲状腺炎D.非细菌感染 E . DMD8.___________________________________ 遗传咨询中的概率计算不包括。
医学遗传学练习题1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型B. B型、O型C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
第一单元绪论和遗传的分子基础第一章绪论本章目标1．解释医学遗传学、遗传病、先天畸形等概念。
2．简述遗传病的特征、遗传在疾病发生中的作用、医学遗传学的分科及发展简史。
3．简述医学遗传学研究的内容和任务，举例说明遗传与生殖科学在现代医学中的地位。
4．归纳遗传病的分类和医学遗传学的研究方法。
5．区分遗传病与先天性疾病、家族性疾病及后天性疾病等概念。
一、选择题（一）A型题1．遗传病的最基本特征是A．家族性B．先天性C．终身性D．遗传物质的改变E．染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick 4．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C．细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学5．研究基因表达与蛋白质（酶）的合成、基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为A．人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C．医学分子生物学D．医学分子遗传学E．医学生物化学6．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod7．1949年首先提出“分子病”概念的学者是A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Pauling E．Boveri，Sutton 8．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是A．Feulgen B．Morgan C．蒋有兴（J.H.Tjio）和LevanD．Avery E．Garrod9．婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病10．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病11．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病12．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病（二）X型题13．下列哪些是遗传病的特点A．一般在上下代间呈“垂直传递”B．大多表现为先天性和终身性C．在患者亲代和子代中往往以一定比例出现D．遗传因素对发病有一定作用E．一卵双生比二卵双生同时发病机会大得多14．人类遗传病包括下列哪些类型A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞遗传病二、名词解释★1．医学遗传学（medical genetics）★2．遗传病（genetic disease, inheritance disease, hereditary disease）3．先天性疾病（congenital disease）4．家族性疾病（familial disease）三、填空题1．常用的遗传病的研究方法和技术主要有①、②、③、④、⑤、⑥、⑦、⑧、⑨、⑩和基因分析等方法和技术。
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题一、选择题1. 下列哪个是人类常染色体异常疾病？A. 红绿色盲B. 唐氏综合征C. 血友病D. 类固醇代谢紊乱症2. 鉴定遗传病的方法中，以下哪种方法可以直接检测基因突变？A. 逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）B. 荧光原位杂交（FISH）C. 核酸测序D. 免疫组化检测3. 以下哪个途径使得人类在进化过程中对疾病具有了抵抗力？A. 突变的积累B. 选择性压力C. 遗传漂变D. 环境适应性改变4. 包括在人类常染色体上多个病毒受体基因的突变引起的疾病称为：A. 神经纤维瘤病B. 运动神经元病C. 多囊肾病D. 波尔文杂多症5. 下列哪个方法可以用于构建和分析家系谱图以研究遗传病？A. 单核苷酸多态性分析B. 含量分析C. 双链断裂位点分析D. 单倍型分析二、简答题1. 解释遗传病的致病机制和分类。
遗传病是由基因突变引起的疾病。
基因突变可以影响基因表达和蛋白质功能，导致细胞和器官功能异常，最终导致出现各种疾病症状。
根据突变的类型和遗传模式，遗传病被分为单基因遗传病、染色体异常病和多基因遗传病。
单基因遗传病是由单个突变基因引起的，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传。
染色体异常病是由染色体结构变异或数量异常引起的疾病。
多基因遗传病是由多个基因变异叠加的结果，包括复杂遗传病和多因素遗传病。
2. 描述PCR技术在医学遗传学中的应用。
PCR（聚合酶链反应）是一种用于在试管中扩增DNA片段的技术。
在医学遗传学中，PCR技术被广泛应用于基因突变的检测和定量。
通过特定的引物，PCR可以选择性地扩增感兴趣的基因片段，而不影响其他基因。
PCR技术可以用于检测遗传病的突变，快速筛查携带者，提供早期诊断和预测疾病风险的依据。
此外，PCR也可以用于检测基因表达水平的定量，帮助研究基因在疾病发展中的作用。
三、论述题医学遗传学的发展与应用医学遗传学是研究遗传病的发生机制、诊断和防治的学科。
随着人类对遗传学认识的不断深入和技术的发展，医学遗传学也取得了显著的进展。
医学遗传学习题第一章绪论一、选择题（一）单项选择题1．遗传病的最基本特征是：A. 家族性B. 先天性C. 终身性D. 遗传物质的改变E. 染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学7．细胞遗传学的创始人是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病17．遗传病特指：A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病18．环境因素诱导发病的单基因病为：A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血19．传染病发病：A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响20．Down综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病21．脆性X综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病22．Leber视神经病是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病23．高血压是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）多项选择题1．下列哪些疾病不属于多基因遗传病?A．精神分裂症 B. 血友病C．唇裂和腭裂D．开放性脊柱裂E．多指症2．人类遗传病包括下列哪些类型?A．单基因病 B. 多基因病C．染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞遗传病3．遗传病的特征多表现为：A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率4．判断是否是遗传病的指标为：A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属5．参加人类基因组计划的国家有：A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国6．人类基因组计划完成的基因图包括：A．遗传图B．物理图C．基因组测序图D．功能图E．结构图7．属于多基因遗传病的疾病包括：A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂二、填空题1．由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为。
1、X染色质：正常女性的间期细胞核中，有一个紧贴核膜内缘，染色较深大小约为1um的椭圆形小体又称为X小体或Barr小体。
2、遗传病的概念：广义的遗传病是指人体细胞内的遗传物质发生突变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病；狭义的遗传病一般是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病。
3、不完全显性遗传：不完全显性遗传也称为半显性遗传。
他是杂合子Dd介于显性纯合子DD和隐形纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D 和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
（软骨发育不全症）4、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
5、嵌合体：指一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这个个体称为嵌合体。
6、共显性遗传：共显性是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
（人类ABO血型）7、先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的家庭成员。
8、易患性：是指在多基因遗传病的患病中，遗传因素和环境因素的共同作用决定了一个个体是否易于患病的程度称为易患性。
9、遗传度：多基因遗传病中易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传度，一般用百分率（%）表示。
10、数量性状（名词解释）：是由两对以上的基因控制的性状，性状的变异在个体间只有数量或程度上的不同，在群体中的分布是连续的。
11、质量性状（名词解释）：指由一对基因控制的性状，性状的变异在个体有质的差别，在群体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量性状，也称为单基因性状。
1、遗传病的分类（1）染色体病（2）单基因病（3）多基因病（4）体细胞遗传病：肿瘤（5）线粒体遗传病2、根据着丝粒的位置不同吧染色体分为三种类型（1）中央着丝粒染色体着丝粒在1/2~5/8之间（2）亚中央着丝粒染色体着丝粒在5/8~7/8之间（3）近端着丝粒染色体着丝粒在7/8至末端3、染色体数目畸变的类型和机制。
《医学遗传学》练习题一、名词解释1、遗传学遗传学是研究生物遗传与变异的科学。
其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。
这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。
2、嵌合体 一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。
嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。
嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。
常见的嵌合体大多为46条和47条染色体的嵌合。
3、分子病是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。
4、药物遗传学是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。
5、遗传病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。
6、延迟显形是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。
7、限性遗传是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。
8、染色体是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。
9、染色体综合征染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。
正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。
10、携带者是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。
11、克隆是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。
12 、交叉遗传X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。
13、非整倍体是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。
14、常染色质和异染色质常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。
异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。
15、易患性在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。
16、亲缘系数指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。
17、遗传性酶病由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。
18、医学遗传学是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。
19、单一序列是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。
20、重复序列指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。
21、自杀基因与多药抗药性基因指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。
指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。
二者都用于基因治疗。
二、填空1、DNA由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胸腺嘧啶T或胞嘧啶C）组成。
2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。
3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。
3、减数分裂是形成生殖细胞的特殊的（有丝分裂）。
4、血红蛋白病分为两类，一类是（珠蛋白结构异常引起异常血红蛋白病），一类是（珠蛋白数目异常造成的地中海贫血）。
5、常见的异常血红蛋白病有（镰形细胞贫血症（HbS））、（血红蛋白M病（HbM））等等6、地中海贫血分为两大类：（α地中海贫血）和β地中海贫血。
7、肿瘤的发展和其他许多疾病一样，是（遗传因素）与（环境因素）共同作用的结果。
8、遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。
前两种诊断可以较早地发现（遗传病患者或携带者）。
9、遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、（询问病史）、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。
10、人类遗传病分三类包括：（单基因病）（多基因病）（染色体）。
11、优生工程主要包括（人工授精）（胚胎移值）。
12、DNA的碱基只有4 种，碱基对只有2 种，而分子结构却具有多样性，这是碱基对的排列顺序千变万化的结果。
13、遗传病的预防包括三个环节（婚前）（孕前）（产前）；主要是遗传病的（群体调查）（遗传咨询）（杂合子检出）（产前诊断）（高危家庭家庭）。
14、地中海贫血按照发病原因可分为两类（α地中海贫血）（β地中海贫血）。
15、基因有三个基本特征即（基因可以自我复制）（基因决定性状）（基因可突变）。
16、在人类，绝大部分脱氧核糖核酸存在于（细胞核）中，少量存在于（细胞质）的（线粒）体中。
17、染色体畸变主要有四种形式（缺失）（倒位）（重复）（易位）。
18、在人类，一个体细胞含有（两）个染色体组、（46 ）条染色体；而生殖细胞中含有（一）个染色体组、（23 ）条染色体。
19、分子病指由（基因突变）造成的（蛋白质分子）结构或合成量异常所引起的疾病。
20、（染色质）和（染色体）是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
21、一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为（纯合体）。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为（杂合体）.22、基因频率等于相应（纯合）基因型的频率加上1／2（杂合）基因型的频率。
23、通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做（产前诊断）.24、45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有（0）个和（2）个X染色质。
25、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为（携带者）。
其可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
26、一个生物体所表现出来的遗传性状称为（表现型），与此性状相关的遗传组成称为（基因型）.27、在早期卵裂过程中若发生（染色体不分离）或（染色体丢失），可造成嵌合体。
28、DNA分子是（遗传信息）的载体。
其复制方式是（半保留复制）。
29、有些严重危害人类健康的常见病已证明与（遗传因素）有关。
如高血压、糖尿病、哮喘、冠心病等。
30、（控制人口数量、提高人口素质）是我国的基本国策31、根据遗传因素和环境因素对疾病所起的作用的大小，疾病分为下列三种情况：（1）（遗传因素起主导作用的疾病）；（2）（环境因素起主导作用的疾病）；（3）环境因素与遗传因素都很重要，但其比重在不同疾病中各不相同，如多基因遗传病。
32、沃森和克里克于1953 年提出了着名的（DNA双螺旋）模型，为合理解释遗传物质的多种功能奠定了基础。
33、DNA又称脱氧核糖核酸，组成基本单位是脱氧核糖核苷酸，由一分子磷酸、一分子戊糖、一分子碱基组成。
组成DNA的碱基共有4种（符号表示A G C T ），组成DNA的基本单位有4 种（名称是①腺嘌呤脱氧核苷酸②鸟嘌呤脱氧核苷酸③胞嘧啶脱氧核苷酸、④胸腺嘧啶脱氧核苷酸）。
34、DNA双螺旋结构是由2 条平行的脱氧核苷酸链组成，外侧由磷酸和戊糖交替连接构成基本骨架，内侧碱基通过氢键连接。
碱基对的配对原则是腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T ）配对，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）配对，反之亦然，这种对应的关系称为碱基互补原则。
三、选择题1、一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（ C ）。
A．姑姑； B．堂兄； C．外祖父； D．表妹 E．祖父。
2、一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( E )。
A．臂内倒位； B．臂间倒位； C．罗伯逊易位； D．重复； E．环状染色体。
3、把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（ D ）。
A．曲线存在两个峰； B．曲线存在三个峰； C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。
4、下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( D )。
A．46，XX； B．46，XY； C．47，XYY； D．46，XXY； E．46，XY/45，X。
5、异染色质的特点是( A )。
A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质； B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质； D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；E．异固缩的染色质。
6、Klinefelter综合征的核型是( D )。
A．47，XXX； B．46，XY/46，XX； C．45，X； D．47，XXY； E．47，XY，+21。
7、父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（ C ）。
A．75％； B．50%； C．25%； D．0； E．不能确定。
8．遗8、遗传病最主要的特点是( C )。
A．家族性； B．不治之症； C．遗传物质改变； D．先天性； E．少见病。
9、先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（ A ）。
A．女性患者的儿子； B．女性患者的女儿； C．男性患者的儿子；D．男性患者的女儿；E．以上都不是。
10、三级亲属的亲缘系数是( E )。
A．1/128； B．1/64； C．1/32； D．1/16； E．1/8。
11、高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( D )。
A．卵细胞老化； B．染色体易发生分离； C．染色体易丢失；D．易发生染色体不分离； E．染色体易发生断裂。
12、一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则( D )。
A．女儿发病； B．儿子发病； C．子女各1/2发病； D．儿1/2发病，女儿无病； E．女儿1/2发病，儿无病。
13、大部分先天性代谢病的遗传方式是( D )。
A．MF； B．XR； C．XD； D．AR； E．AD。
14、选择作用对群体遗传平衡的影响是( E )。
A．产生突变； B．增加迁移； C．减少个体的数量； D．减少突变； E．增高或降低个体的适合度。
15、在一个遗传平衡群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，突变率为( C )。
A．1×10-6/代； B．10×10-6/代； C．20×10-6/代； D．40×10-6/代； E．80×10-6/代。
16、目前可以应用饮食疗法的遗传病是( C )。
A．先天愚型； B．血友病； C．苯丙酮尿症；D．镰状细胞贫血； E．先天性幽门狭窄。
17、近亲婚配的主要危害是( C )。
A．易引起染色体畸变； B．自发流产率增高；C．群体隐性致病基因频率增高； D．后代X连锁遗传病发病风险增高；E．后代隐性遗传病发病风险增高。
