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生物必修二人类遗传病预防知识点生物必修二人类遗传病预防知识点遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展实验：调查人群中的遗传病注意事项：调查遗传方式——在家系中进行调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+XY共24条染色体如何快速提高生物成绩1.简化记忆法即通过分析教材，找出要点，将知识简化成有规律的几个字来帮助生物知识记忆。
例如DNA的分子结构可简化为“五四三二一〞，即五种基本元素、四种基本单位、每种基本单位有三种基本物质、很多基本单位形成两条脱氧核酸链、成为一种规则的双螺旋结构。
2.联想记忆法即根据教材内容，巧妙地利用联想帮助记忆。
在背诵知识点时，可以发散思维，利用自己熟悉的事物和想象来促进记忆。
3.对比记忆法在生物学学习中，有很多相近的名词易混淆、难记忆，对于这样的内容，可运用对比法记忆。
对比法即将有关的名词单列出来，然后从范围、内涵、外延、乃至文字等方面进行比较，存同求异，找出不同点。
这样反差鲜明，容易记忆。
例如：同化作用与异化作用、有氧呼吸与无氧呼吸、激素调节与神经调节、物质循环与能量流动等等。
遗传与进化知识点具有遗传现象是生物的重要特征，在遗传中又存在着变异，变异的积累使生物产生进化，第二本教材的内容设置主要围绕着遗传、变异、进化这三个主题，而其中的遗传部分是高考的重点也是难点，主要以非选择题的形式出现。
(1)遗传部分：①孟德尔杂交实验的过程、结果及孟德尔两大遗传定律：基因分离定律和基因自由组合定律在解题中的应用②伴性遗传③遗传的细胞学基础：减数分裂亲子代之间遗传物质的桥梁细胞为雌雄配子，遗传的细胞学基础便是可形成雌雄配子减数分裂。
一、遗传咨询
1.“遗传咨询”指为咨询者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务，不一定能确定咨询者患病。
2.“遗传咨询”的步骤
①检查、了解病史，作出遗传诊断→②分析遗传病的传递方式→③推断后代发病几率（再发风险率）→④提出建议和对策，如终止妊娠，进行产前诊断等。
二、产前诊断
1.产前诊断又指出生前诊断，在胎儿出生之前，医生所用的专门检测手段。
2.种类：B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等
①B超检查：可以清晰地显示胎儿各脏器及周围器官的各种断面像，接近于解剖的真实结构。
目的：检查胎儿的发育情况，是否多胎或畸形等。
是个体水平的检查。
②羊水检查：胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。
这些细胞经培养等特殊处理，在显微镜下能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常。
目的：检查染色体异常遗传病病。
是细胞水平的检查。
③基因诊断（或基因检测）：利用DNA分子杂交技术，目的是检查各种单基因遗传病。
是分子水平的检查。
三、治疗遗传病（基因工程的方法）：基因治疗
1.基因治疗指把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。
2.种类：体内基因治疗和体外基因治疗
体外基因治疗：从患者体内获得某种细胞→在体外完成基因转移→筛选出成功转移的细胞进行扩增培养→将细胞导入该患者体内。
（安全性较高）
体内基因治疗：获取正常基因（目的基因）→构建基因表达载体（如载体：修饰过的腺病毒）→直接导入患者体内的组织细胞中。
第十二章遗传咨询与产前诊断【章节框架】1.遗传咨询2.环境因素与出生缺陷3.产前诊断第一节遗传咨询一、概念遗传咨询，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及咨询者或其子女中此病的再发风险率等问题给予回答，对咨询者及其亲属的婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。
二、染色体与基因1.染色体与常见染色体病染色体是遗传信息的载体。
人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体，互相配对的两条染色体叫做同源染色体，分别来自父亲和母亲。
人类正常男性染色体核型为（46，XY）；女性核型为（46，XX）。
染色体异常包括数目异常及结构异常。
2.基因与基因病基因是带有遗传信息的DNA片段，是生物体遗传信息和表达遗传信息的基本单位，通过RNA为媒介控制蛋白质或酶的合成，从而控制着个体性状的发育。
每个基因都按特定的位置排列在染色体上，常染色体上的基因是成对排列的，一个为父源的，一个为母源的，两个基因位于同源染色体上的相同位置上，称等位基因。
染色体上基因突变引起的疾病为基因病，包括单基因病和多基因病。
三、遗传咨询的内容（一）确立诊断医护人员应首先了解就诊者和亲属中同类病人、夫妇双方两代以上直系亲属及其子女的病史，进行体格检查及必要的实验室检查。
通过对资料进行分析，建立初步诊断，然后根据治疗及临床观察进一步验证诊断而最后确诊。
（二）确定遗传方式不同类的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为三类：①染色体病；②单基因病；③多基因病。
（三）估计再发风险率1.单基因遗传病再发风险度一般推算法（1）常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。
（2）常染色体隐性疾病：男女发病机会均等。
（3）X连锁显性疾病：男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代，女性病人其子代男女再发风险率各为50%。
遗传咨询、产前筛查、产前诊断一、A11、不属于遗传咨询对象的是A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史B、子女不明原因智力低下C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常2、预防遗传病医学建议不包括A、不能结婚B、暂缓结婚C、可以结婚禁止生育D、可以结婚限制生育E、禁止结婚禁止生育3、关于唐氏综合征的筛查不正确的是A、早期可测定血清妊娠相关蛋白AB、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带C、早期可测血清游离β-hCGD、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇4、关于产前筛查不正确的是A、产前筛查试验不是确诊试验B、筛查阳性结果意味患病风险升高C、阴性结果提示正常D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查5、关于产前诊断对象不正确的是A、羊水过多或过少B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿E、年龄≥40周岁6、以下不是产前诊断常用的方法是A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNAD、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项A、不明原因反复自然流产者B、既往分娩智力低下或畸形儿者C、年龄超过35岁的高龄产妇D、既往有流产病史者E、孕期接受放射线照射者8、以下哪项不是遗传咨询的目的A、及时确定遗传性疾病患者B、减少遗传病儿出生C、控制人口数量D、降低遗传性疾病发生率E、及时确定遗传性疾病携带者二、A21、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括A、李某有致畸物质接触史B、胎儿有严重缺陷C、胎儿患严重遗传性疾病D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康三、B1、A.绒毛活检术B.超声影像检查C.羊膜腔穿刺术D.脐带血穿刺术E.孕妇外周血分离胎儿细胞<1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为A B C D E<2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为A B C D E<3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为A B C D E。
遗传病的产前诊断及产前诊断遗传咨询朱海燕1.遗传病的概念及分类：由于遗传物质的变异或突变导致的疾病为遗传病。
分为染色体病和基因病，根据遗传方式的不同有不同分类。
染色体病结构异常倒位、易位、缺失、环状染色体数目异常21-三体、13-三体、18-三体常染色体隐性遗传神经性耳聋、进行性肌萎缩基因病常染色体显性遗传先天性无虹膜X-连锁隐性遗传进行性肌营养不良、血友病X-连锁显性遗传retta综合征Y-连锁遗传2.遗传物质：染色体基因的载体，每条染色体上都分布着几百到上千个基因，染色体的基本结构是核小体。
分为常染色体和性染色体。
基因是生物最基本的遗传单位，携带有遗传信息，能够指导细胞内蛋白质的合成。
基因位于染色体的特定位置上，不同的基因在染色体上的位置不同。
基因的大小与其功能无关。
分为结构基因和非结构基因。
染色体与基因的关系一条染色体就是一个完整的DNA分子。
3.遗传病的治疗现状：绝大多数遗传性疾病都缺乏切实有效的治疗措施，治疗基本都是对症治疗，不能根治。
少数遗传代谢性疾病通过控制饮食，可以控制病情的发展，如苯丙酮尿症等。
但诸如Down’s综合征、Patau综合征、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、多囊肾等遗传性疾病、遗传性脊髓小脑型共济失调等很多遗传性疾病，都缺乏有效的治疗措施，多数基因治疗尚处于实验室研究阶段，不能广泛应用于临床。
因此有必要对先证者做出准确的诊断（细胞遗传学、分子遗传学、生化检测），从而为产前诊断、甚至植入前诊断提供可靠的遗传信息，指导风险家庭生育健康后代，有效防止患儿出生。
4.产前诊断的概念、意义及要求：产前诊断是现代遗传病诊断的重点，是通过物理、生化、细胞、分子遗传学技术和方法，在胎儿出生前对胎儿的遗传学性状进行诊断，为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息，使他们在妊娠期做出适当的选择。
表现在：①当检测结果正常时，为家庭提供肯定证据，使之放心；②为风险夫妇在计划怀孕前提供风险信息；③诊断结果异常时，使有关专业人员及时做好胎儿出生时和出生后处理的准备；④为个别愿意保留患病胎儿的孕妇及早提供有关的遗传病信息，使之在精神上做好准备，以利于妊娠期间或分娩后的保健；⑤为打算进行流产的夫妇提供信息，使之做好思想准备。
第十二章遗传咨询与产前诊断
【章节框架】
1.遗传咨询
2.环境因素与出生缺陷
3.产前诊断
第一节遗传咨询
一、概念
遗传咨询，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及咨询者或其子女中此病的再发风险率等问题给予回答，对咨询者及其亲属的婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。
二、染色体与基因
1.染色体与常见染色体病
染色体是遗传信息的载体。
人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体，互相配对的两条染色体叫做同源染色体，分别来自父亲和母亲。
人类正常男性染色体核型为（46，XY）；女性核型为（46，XX）。
染色体异常包括数目异常及结构异常。
2.基因与基因病基因是带有遗传信息的DNA片段，是生物体遗传信息和表达遗传信息的基本单位，通过RNA为媒介控制蛋白质或酶的合成，从而控制着个体性状的发育。
每个基因都按特定的位置排列在染色体上，常染色体上的基因是成对排列的，一个为父源的，一个为母源的，两个基因位于同源染色体上的相同位置上，称等位基因。
染色体上基因突变引起的疾病为基因病，包括单基因病和多基因病。
三、遗传咨询的内容
（一）确立诊断医护人员应首先了解就诊者和亲属中同类病人、夫妇双方两代以上直系亲属及其子女的病史，进行体格检查及必要的实验室检查。
通过对资料进行分析，建立初步诊断，然后根据治疗及临床观察进一步验证诊断而最后确诊。
（二）确定遗传方式
不同类的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为三类：①染色体病；②单基因病；
③多基因病。
（三）估计再发风险率
1.单基因遗传病再发风险度一般推算法
（1）常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。
（2）常染色体隐性疾病：男女发病机会均等。
（3）X连锁显性疾病：男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代，女性病人其子代男女再发风险率各为50%。
（4）X连锁隐性疾病：男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；女性携带者为杂合子且配偶正常男性子代再发风险为50%，女性不发病，但50%为携带者。
2.多基因遗传病的再发风险推算
一般情况下，遗传度比较高的多基因遗传病，病人一级亲属的发病率近似一般群体发生率的平方根。
随着亲属级别的降低，再发风险迅速降低，而不是依次递减1/2。
而且，多基因遗传病的再发风险与病情严重程度有关，即病情严重者，其亲属中再发风险增高。
3.染色体病再发风险推算按分离率进行一般推算时，此类疾病的再发风险为：
（1）核型正常已经分娩染色体数目异常患儿的夫妻，其再发风险一般等于群体的突变率，而其中育龄妇女再发风险显著升高。
（2）夫妇一方为同源罗伯逊易位、整臂易位、相互易位和携带者，不能生育正常后代。
（3）夫妇一方为非同源罗伯逊易位、整臂易位、相互易位和携带者，其子代染色体组成几率为1/4正常、1/4为携带者、1/2为部分三体和部分单体。
（4）夫妇一方为臂间或臂内侧倒位携带者，其后代的染色体组成几率为1/4正常、1/4为携带者、1/2为部分缺失和部分重复。
四、遗传咨询的方法
1.回顾性遗传咨询。
2.前瞻性遗传咨询。
3.负遗传咨询。
五、遗传咨询的对象
除准备结婚并生育的青年应接受婚前检查和咨询外，重点咨询对象如下：
1.35岁以上的高龄孕妇。
2.具有遗传病的家庭成员或夫妇。
3.先天出生缺陷病人或遗传病病人。
4.已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇。
5.已确定或可能为遗传病致病基因携带者。
6.具有染色体平衡易位或倒位等的携带者。
7.具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死产、死胎史等的夫妇或家庭。
8.先天性智能低下病人及其血缘亲属。
9.具有致畸物质或放射性物质接触史或病毒感染史的夫妇。
10.具有三代内近亲婚配史的夫妇。
11.生育过母儿血型不合引起胆红素脑病患儿的夫妇。
第二节环境因素与出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前在宫内就存在的发育异常，包括先天畸形和生理功能障碍。
引起出生缺陷的环境因素包括：①自然环境（原生环境），主要指地质条件；②人为环境（次生环境），指人为造成的污染环境。
致畸因子作用于胚胎和胎儿，可导致四种结局：①胚胎死亡；②胎儿畸形；③胎儿生长发育迟缓；
④新生儿生理功能缺陷和行为异常。
一、原生环境与出生缺陷
（一）低碘与碘缺乏
甲状腺利用碘合成的甲状腺素参与细胞的分化与生长，刺激组织氧的消耗，促进机体能量代谢。
因此，碘与机体生长发育密切相关，尤其是胎儿、婴儿神经系统发育的必需物质之一。
一般成人每天需碘量应为100～150μg，而孕妇及乳母每天应增加50μg。
在人体发育的各个时期因碘缺乏造成的一系列损伤称为碘缺乏病，而其中对人类危险最严重的损伤是脑发育落后。
1.胚胎、胎儿期缺碘
（1）可导致早产、死产及先天畸形发生率增高。
（2）地方性克汀病：即在妊娠头3个月至出生后2年内的脑发育临界期表现的严重缺碘状态。
在临床诊断明确后，即使补充碘，脑损伤也不可逆转。
（3）发育迟缓、神经运动功能落后。
2.新生儿期缺碘
（1）新生儿甲状腺功能减退。
（2）新生儿甲状腺肿。
（二）高氟与先天性氟中毒
饮水中氟的含量超过1mg/L为高氟区。
近年来研究发现氟在人体内普遍分布，氟超量可使全身组织、器官受累。
1.氟中毒氟斑牙和氟骨病是人们最早认识的氟中毒病症。
2.先天性氟中毒表现为乳齿氟斑牙和幼儿氟骨病。
（三）水质的软硬度
水质较软，含钙较低地区的新生儿死亡率及中枢神经系统畸形的发生率均升高。
（四）高放射活性
高放射活性地区畸形率发生增加。
（五）气象
据报道气压骤变、季节变化、高原空气稀薄等都与出生缺陷有关。
二、理化因素与出生缺陷
（一）化学因素
1.铅铅可在人体内长期蓄积，且可通过胎盘屏障进入胎儿体内。
可引起胎儿死亡、畸形，影响胎儿及出生后的生长发育，尤其是神经系统。
2.甲基汞可引起先天性水俣病儿，特征为严重精神迟钝、共济失调，生长发育不良、肌肉萎缩、发作性癫痫、斜视等。
3.有机溶剂可致胎儿畸形。
甲基汞（MeHg）是一种对生物体最具毒性的汞复合物，对其生物毒性研究已取得一定进展，进食MeHg 污染的鱼类是人类暴露于MeHg的主要途径。
MeHg与生物体的免疫毒性、生殖毒性、致畸毒性及神经毒性等有关。
胚胎及胎儿对MeHg更具敏感性，妊娠期的妇女有MeHg暴露史可发生死胎和自然流产或出现幼儿智力低下、精细行为和运动障碍等。
这方面研究现多处于动物实验阶段，有必要寻找各种方法和途径，研究长期暴露于低剂量MeHg情况下胚胎及胎儿的生理病理变化，为预防异常妊娠和胚胎胎儿异常发育提供实验依据。
【水俣病】是指人或其他动物食用了含有机水银污染的鱼贝类，使有机水银侵入脑神经细胞而引起的一种综合性疾病，是世界上最典型的公害病之一。
“水俣病”于1953年首先在日本九州熊本县水俣镇发生，当时由于病因不明，故称之为水俣病。
（二）物理因素
1.核辐射可导致小头病、神经系统发育迟缓、身体发育减慢等。
2.极低频电磁场报道可引起子代先天性心脏病、面部畸形、子代宫内发育迟缓、自然流产。
3.医源性放射线可引起多种出生缺陷。
4.噪声噪声达85分贝时，胎儿听觉损伤；达100分贝时，子代智力低下。
5.高热可引起流产、死胎、智力低下。
第三节产前诊断
一、产前诊断对象
1.年龄≥35岁。
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常，或生产过染色体异常儿的孕妇。
3.X连锁遗传病基因携带孕妇及严重X连锁隐性或显性遗传疾病家族史的孕妇。
4.夫妇之一有开放性神经管缺陷，或生育过此类患儿的孕妇。
5.夫妇之一有遗传性代谢缺陷，或生育过此类患儿的孕妇。
6.有除外产科原因的不良孕产史的孕妇（包括死胎、死产、流产、新生儿黄疸及畸形儿等）。
7.夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇。
8.孕期有TORCH感染的妇女。
9.有遗传病家族史的近亲婚配孕妇。
10.羊水过多、胎儿生长受限及可疑有胎儿心血管发育异常等的孕妇。
11.有脆性X染色体家族史的孕妇。
12.在地中海贫血高发区，夫妇为地中海贫血杂合子，或出生过地中海贫血儿的孕妇。
二、产前诊断方法
（一）物理学诊断方法
1.B型超声扫描仪可用其诊断胎儿的某些先天畸形。
2.胎儿镜使用胎儿镜不仅可以直接观察胎儿外表的畸形是否存在，而且可直接采集胎血、皮肤肌肉组织做检查，同时也可以对胎儿进行宫内治疗。
3.其他胎儿超声心电图是诊断胎儿心血管发育异常的一项新技术。
（二）染色体核型分析
主要用于染色体病的产前诊断。
（三）基因诊断法
又称DNA诊断法，是将DNA探针用于胎儿诊断。
（四）生化检验
生化检验为产前实验室诊断的一种重要手段，可用于诊断各种遗传病、宫内感染及胎儿生长发育异常。
（五）感染性疾病的诊断
先天性感染的实验室诊断主要依靠细胞检查、病毒分离或细胞培养、血清学特异抗体检测及核酸分子杂交技术、PCR技术检测DNA片段等方法进行诊断。
