妇产科护理学-遗传咨询与产前诊断

遗传咨询与产前诊断遗传咨询遗传咨询，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及咨询者或其子女中此病的再发风险率等问题给予回答，对咨询者及其亲属的婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。

染色体与基因1.染色体与常见染色体病人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体。

人类正常男性染色体核型为（46，XY）；女性核型为（46，XX）。

染色体异常包括数目异常及结构异常。

2.基因与基因病基因是带有遗传信息的DNA片段。

染色体上基因突变引起的疾病为基因病，包括单基因病和多基因病。

遗传咨询的内容（一）确立诊断通过对资料进行分析，建立初步诊断，然后根据治疗及临床观察进一步验证诊断而最后确诊。

（二）确定遗传方式不同类的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为三类：①染色体病；②单基因病；③多基因病。

（三）估计再发风险率1.单基因遗传病①常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。

②常染色体隐性疾病：男女发病机会均等。

③X连锁显性疾病：男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代，女性病人其子代男女再发风险率各为50%。

④X连锁隐性疾病：男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；女性携带者为杂合子且配偶正常男性子代再发风险为50%，女性不发病，但50%为携带者。

2.多基因遗传病一般情况下，遗传度比较高的多基因遗传病，病人一级亲属的发病率近似一般群体发生率的平方根。

随着亲属级别的降低，再发风险迅速降低，而不是依次递减1/2。

3.染色体病再发风险推算（1）核型正常已经分娩染色体数目异常患儿的夫妻，其再发风险一般等于群体的突变率，而其中育龄妇女再发风险显著升高。

（2）夫妇一方为同源罗伯逊易位、整臂易位、相互易位和携带者，不能生育正常后代。

罗伯逊易位：当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。

一、遗传咨询
1.“遗传咨询”指为咨询者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务，不一定能确定咨询者患病。

2.“遗传咨询”的步骤
①检查、了解病史，作出遗传诊断→②分析遗传病的传递方式→③推断后代发病几率（再发风险率）→④提出建议和对策，如终止妊娠，进行产前诊断等。

二、产前诊断
1.产前诊断又指出生前诊断，在胎儿出生之前，医生所用的专门检测手段。

2.种类：B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等
①B超检查：可以清晰地显示胎儿各脏器及周围器官的各种断面像，接近于解剖的真实结构。

目的：检查胎儿的发育情况，是否多胎或畸形等。

是个体水平的检查。

②羊水检查：胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。

这些细胞经培养等特殊处理，在显微镜下能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常。

目的：检查染色体异常遗传病病。

是细胞水平的检查。

③基因诊断（或基因检测）：利用DNA分子杂交技术，目的是检查各种单基因遗传病。

是分子水平的检查。

三、治疗遗传病（基因工程的方法）：基因治疗
1.基因治疗指把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。

2.种类：体内基因治疗和体外基因治疗
体外基因治疗：从患者体内获得某种细胞→在体外完成基因转移→筛选出成功转移的细胞进行扩增培养→将细胞导入该患者体内。

（安全性较高）
体内基因治疗：获取正常基因（目的基因）→构建基因表达载体（如载体：修饰过的腺病毒）→直接导入患者体内的组织细胞中。

第十二单元　遗传咨询与产前诊断
考点一、遗传咨询★★
1．概念：遗传咨询是指就某种遗传病在发生的风险和防治上进行咨询。

2．染色体与基因：人群中染色体异常的频率为0.56%。

3．遗传咨询的内容：遗传病儿出生的风险概率。

4．遗传咨询的方法：前瞻性咨询；回顾性咨询；强制性优生措施等。

5．遗传咨询的对象：已确诊遗传病的患者；易位染色体或致病基因的携带者等。

考点二、环境因素与出生缺陷★★
1．原生环境与出生缺陷：TORCH感染等。

2．理化因素与出生缺陷：低碘与碘缺乏、高氟与先天性氟中毒等。

考点三、产前诊断★★
1．产前诊断对象：原生环境、理化因素与出生缺陷。

2．产前诊断方法：羊膜穿刺法、绒毛取样法、B超扫描、X线检查等。

女性生殖器官的遗传咨询与妊娠与分娩生殖健康是每个女性都应关注的重要议题，包括遗传咨询、妊娠和分娩。

本文将探讨女性生殖器官的遗传咨询以及妊娠和分娩过程中需要考虑的一些重要事项。

一、遗传咨询在考虑怀孕之前，遗传咨询是非常重要的一步。

女性的生殖系统包括卵巢、子宫和其他相关器官，这些器官的基因突变可能会对后代产生影响。

基因突变可能导致某些遗传病的风险增加，因此了解家族遗传史和携带潜在突变的风险是至关重要的。

在遗传咨询过程中，医生通常会要求进行家族病史调查。

女性需要提供她自己和她的亲属的详细医疗记录，以便专家可以评估患有遗传病的风险。

如果家族中有某种遗传病的病例，医生可能会建议进行遗传测试以确定是否携带相关基因突变。

遗传咨询还包括评估遗传病的风险，以及在发现携带相关基因突变的情况下，制定适当的计划和措施。

有时候，医生可能会建议进行辅助生殖技术，例如试管婴儿，以降低某些遗传病的传递风险。

二、妊娠1. 孕前准备在计划怀孕之前，女性应该进行全面的身体检查，确保自己处于最佳状态。

这包括确保良好的营养状况、适度的体重、戒除不良习惯，如吸烟和酗酒，并咨询医生是否需要额外的补充剂。

2. 孕期护理一旦怀孕，女性需要定期进行产前检查。

这些检查的目的是确保胎儿的发育和母体的健康状况。

医生会量测孕妇的血压、体重以及进行其他相关检查，如血液和尿液检测。

在孕期，女性需要特别关注营养摄入。

她们需要确保摄入充足的蛋白质、钙、叶酸和其他重要营养素。

孕期期间，一些食物可能需要避免，如生鱼片、生肉和某些奶制品，以避免感染食物中毒。

三、分娩分娩是女性向新生儿敞开怀抱的时刻，但也是一项体力和精神上的挑战。

为了确保分娩过程的顺利进行，女性需要做好以下准备：1. 学习产前知识女性可以参加产前课程，了解分娩的过程和技巧，以及如何处理可能的并发症。

在产前课程中，将会教授呼吸和放松练习，以帮助女性应对分娩的痛苦。

2. 选择合适的分娩方式女性可以与医生讨论不同的分娩方式，根据自己的健康状况和个人喜好做出决定。

第十章遗传咨询、产前筛查与产前诊断一、遗传咨询的目的、对象、程序二、产前筛查常用方法三、产前诊断的对象、方法出生缺陷是指出生前已经存在（在出生前或生后数年内可以发现）的结构或功能异常。

出生缺陷的预防可分3级：一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生；三级预防是出生后干预，在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残。

遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。

（一）遗传咨询的目的、对象、程序1.目的及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险进行预测，商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。

2.对象①遗传病或先天畸形的家族史或生育史；②子女不明原因智力低下；③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；⑥其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄>35岁。

3.程序（1）通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段，对其遗传性疾病的影响应作正确的估计。

（2）确定遗传方式，评估遗传风险。

（3）提出医学建议，必须确信咨询者充分理解提出的各种选择。

面临较高风险时，通常有如下选择：①不能结婚；②暂缓结婚；③可以结婚，但禁止生育和限制生育。

（二）产前筛查常用方法产前筛查常用的方法有：羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等。

唐氏综合征筛查（AFP、fE3、HCG）（三）产前诊断的对象、方法1.产前诊断的对象2.常用方法（1）观察胎儿结构：利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。

（2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。