不稳定血红蛋白病
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血红蛋白病概述……血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病),或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血,又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。
临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
血红蛋白是一种结合蛋白,分子量64,000,由珠蛋白和血红素构成。
血红素由原卟啉与亚铁原子组成,每一个珠蛋白分子有二对肽链,一对是α链,由141个氨基酸残基构成,含较多组氨酸,其中α87位(即F8)组氨酸与血红素铁的结合,在运氧中具重要生理作用。
另一对是非α链,有β、γ、δ、ξ(结构与α链相似)及ε5种;后2种与α链、γ-链分别组成胚胎早期(妊娠3月以内)血红蛋白、HbGower-1(ζ2ε2)、HbGower-2(α2ε2)、HbPortland(ζ2γ2)。
β链含146个氨基酸残基、β93半胱氨酸易被氧化产生混合二硫化物及其它硫醚类物质,可降低血红蛋白稳定性。
δ链亦由146个氨基酸残基组成,仅10个氨基酸与β链不同。
由于δ链中第22位丙氨酸置换了β22谷氨酸,第116位精氨酸置换了β116组氨酸,因此δ链的正电荷大于β链,HbA2(α2δ2)等电点升高,电泳时靠近负极。
γ链虽由146个氨基酸组成,但与β链有39个氨基酸不同,且含有4个异亮氨酸,为α、β与δ链所缺如,因此可用分析异亮氨酸方法以测定HbF(α2γ2)含量。
正常人有二种γ链、Gr-r136为甘氨酸,Ar-r136为丙氨酸,说明控制γ链生物合成的基因位点不止一个。
初生时Gr与Ar的比例是3∶1,儿童和成人二者之比为2∶3。
每一条肽链和一个血红素连接,构成一个血红蛋白单体。
人类血红蛋白是由二对(4条)血红蛋白单体聚合而成的四聚体。
不同类型的血红蛋白珠蛋白结构略有不同,但血红素均相同。
血红蛋白的四级结构:由氨基酸顺序排列的肽链结构称为血红蛋白的一级结构。
不稳定血红蛋白病吃什么好?
*导读:本文向您详细介绍不稳定血红蛋白病饮食保健,不稳定血红蛋白病的食疗方。
得了不稳定血红蛋白病吃什么好,同时又不能吃什么呢?
*不稳定血红蛋白病吃什么好?
*适宜食物:母鸡,豆腐
*忌吃食物:猪肉(肥瘦),牛肉(肥瘦),鸡肉,鸡蛋黄
*一、饮食
有溶血性贫血情况的可采用下面食疗:
1、枸杞银耳羹银耳20g,枸杞25g,冰糖或白糖100g,鸡蛋2个。
将银耳泡发后摘除蒂头,枸杞洗后沥水,打蛋取清。
沙锅加水,沸后投蛋清、糖撑匀,再沸时入枸杞和银耳,炖片刻。
*二、枸杞蒸母鸡
枸杞20g,母鸡1只,调料适量。
将枸杞装入鸡腹内,置器内加葱段、生姜、清汤、食盐、料酒、胡椒粉适量、加盖蒸2小时取出,加姜、葱、味精等调料,饮汤食肉。
*三、花生红枣羹:
红枣(去核)250克,连衣花生250克,黄豆500克,加水后先以武火烧沸,转以文火慢慢熬至浓稠似胶时即可。
患者应注意休息;溶血发作期不宜吃酸性食物,如猪肉、牛肉、鸡肉、蛋黄、鲤鱼、鳗鱼、牡蛎、干鱿鱼、虾、白米、花生、啤酒等,宜吃碱性食物,如豆腐、海带、奶类及各种蔬菜、水果等;
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血红蛋白病遗传性血红蛋白异常包括珠蛋白结构异常即异常血红蛋白病(hemoglobinopathy)和珠蛋白肽链合成障碍两大类。
异常血红蛋白病血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成。
异常血红蛋白病是因为珠蛋白链氨基酸序列发生改变,导致其功能和理化性质异常的一组结构性血红蛋白病。
目前已发现近700 种变异型血红蛋白,其中绝大部分为单个氨基酸替代,很少一部分为双氨基酸替代、缺失、插入、融合及链延伸所致。
我国异常血红蛋白病的发病率约为0.29%,已发现70 余种变异型血红蛋白,分布于几十个民族。
大多数变异型血红蛋白不伴有功能异常,临床上也无症状。
异常血红蛋白病可根据功能特点或结构变化加以分类。
异常血红蛋白理化性质改变,可表现为溶解性降低形成聚集体(如血红蛋白S)、氧亲和力变化、形成不稳定血红蛋白或高铁血红蛋白等。
一、镰状细胞贫血(sickle cell anemia)本病主要见于非洲和非裔黑人。
血红蛋白S(HbS)的变异是β 链第6 位谷氨酸被缬氨酸替代,其遗传学基础是β 基因第6 编码子的胸腺嘧啶替换为腺嘌呤(即GTG→GAG)。
纯合子状态的患者红细胞内HbS 浓度高,HbS 的氧亲和力降低,脱氧HbS易于形成螺旋状多聚体,使红细胞变形为镰状,称为镰变(sickling)。
镰状细胞膜僵硬,变形性降低,造成以下病理现象或临床表现:①溶血:因镰变及切变力诱发红细胞在循环中破坏,造成血管内溶血。
镰状细胞被单核-巨噬细胞系统识别和捕获,造成血管外溶血。
患者在刚出生时,因血红蛋白F 比例高,镰变现象不明显,3~4 个月后才出现贫血及黄疸,6 个月后可见脾大。
②血管阻塞:镰状细胞变形性降低,粘度增加,在微循环内淤滞,造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍。
临床上血管阻塞有急性发作和慢性进展两种形式。
前者表现为急性发生的骨痛、胸痛和(或)腹痛,称为血管阻塞“危象”,常在病程中反复出现。
其他急性血管阻塞表现还有手足综合征和脑卒中等。
血液内科血红蛋白病患者诊治规范血红蛋白病是一组珠蛋白生成障碍性贫血,包括珠蛋白肽链分子结构异常(异常血红蛋白病)或珠蛋白肽链量的不正常(海洋性贫血)所引起的一组遗传性疾病。
(一)异常血红蛋白病1.镰状细胞贫血镰状细胞贫血是β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致的血红蛋白S病。
红细胞内血红蛋白S浓度较高时(纯合子状态),对氧亲和力显著降低,加速氧的释放。
患者虽能耐受严重缺氧,但在脱氧情况下血红蛋白S分子间相互作用,成为溶解度很低的螺旋形多聚体,使红细胞扭曲成镰状细胞。
患者出生后3~4个月即有黄疸、贫血及肝脾大,发育较差。
由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和尿血。
患者常因再生障碍性危象、贫血加重、并发感染而死亡。
体外重亚硫酸钠镰变试验可见大量镰状红细胞,有助诊断。
临床无症状或偶有尿血、脾梗死等表现。
本病无特殊治疗,宜预防感染和防止缺氧。
溶血发作时可予供氧、补液和输血等支持疗法。
2.不稳定血红蛋白由α或β珠蛋白肽链与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失,损害肽链结构并影响其与血红素的结合力。
不稳定血红蛋白易受氧化作用而丢失血红素,珠蛋白链在细胞内发生沉淀,形成海因小体,附着于细胞膜,使红细胞僵硬而易遭脾破坏。
本症患者贫血轻重不一,也可无贫血及其他临床症状。
实验室检查血红蛋白电泳的检出率不高,仅少数患者可与血红蛋白A分开而被检出。
海因小体生成试验阳性,异丙醇试验及热变试验阳性,是必要的诊断条件。
本证应与G-6-PD缺乏及其他血红蛋白病鉴别。
对患者应强调防治感染和避免服用磺胺类及其他氧化药物。
脾切除可使红细胞寿命延长,溶血减轻,但对重型患者可能无效。
3.血红蛋白MHbM共发现5种,其中4种的α或β肽链中的近端或远端组氨酸由酪氨酸替代,酪氨酸的酚侧链与血红素铁相结合,铁被氧化为三价铁。
患者可有发绀,但高铁血红蛋白一般不超过30%。
溶血多不明显,红细胞内也不形成海因小体。
有异常血红蛋白吸收光谱,高铁血红蛋白增高。
临床医学检验:红细胞检验测试题预测题1、多选关于再障的诊断标准,下列正确的是()A.全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少B.可有肝脾肿大C.骨髓至少1个部位增生减低或重度减低(如增生活跃,须有巨核细胞明显减少(江南博哥)),骨髓小粒非造血细胞增多(有条件者应做骨髓活检等检查) D.能除外引起全血细胞减少的其他疾病E.一般抗贫血药物治疗有效正确答案:A, C, D2、填空题成人贫血的诊断标准为:男性血红蛋白(g/L)____,血细胞比容(HCT)____,红细胞计数(×1012/L)____;女性血红蛋白(g/L)____;血细胞比容(HCT)____,红细胞计数(×1012/L)____。
正确答案:<120;<0.40;<4.0;<110;<0.35;<3.53、多选关于遗传性球形红细胞增多症的描述哪些是正确的()A.临床上常见静脉血栓形成B.是最常见的遗传性红细胞膜缺陷所致的溶血C.外周血小球形红细胞大于10%D.渗透脆性增加:于5.2~7.2g/L的低渗盐水开始溶解,4.0g/L完全溶解E.应与自身免疫性溶血性贫血所致继发性球形细胞增多症相鉴别正确答案:B, C, D, E4、单选我国最常见的血红蛋白病是()A.HbC病B.HbD病C.HbE病D.HbS病E.稳定Hb病正确答案:C5、单选血红蛋白是由()A.一对珠蛋白肽链和二个亚铁血红素组成B.一对珠蛋白肽链和四个亚亚铁血红素组成C.两对珠蛋白肽链和二个亚铁血红素组成D.两对珠蛋白肽链和三个亚铁血红素组成E.两对珠蛋白肽链和四个亚铁血红素组成正确答案:E6、单选?图中所示红细胞异常结构为()A.H-J小体B.杜勒小体C.嗜碱性点彩红细胞D.疟原虫E.网织红细胞正确答案:C7、名词解释自身溶血试验正确答案:红细胞在37℃孵育48小时,其间由于膜异常引起钠离子内流明显增加,ATP消耗过多,或糖酵解途径酶缺乏所引起ATP生成不足等原因导致溶血,称为自身溶血试验。
血红蛋白异常所致的贫血及其实验诊断考点总结<大纲要点>一、血红蛋白的结构与功能二、血红蛋白异常的检验及其应用三、血红蛋白病的实验诊断一、血红蛋白的结构与功能(1)血红素血红素是Hb、肌红蛋白、多种酶(如过氧化氢酶)和多种细胞色素的辅基,其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体。
与临床有关的是尿卟啉、粪卟啉和原卟啉,当卟啉代谢障碍时,血红素合成不全,并可能产生卟啉病。
(2)珠蛋白人类的珠蛋白肽链有α、β、γ、δ、ε、ζ链;这些肽链按四级结构形成Hb。
(3)生理性血红蛋白几种正常生理性血红蛋白在胎儿时期和出生后有明显的不同。
新生儿期内HbF (α2γ2)仍高,以后2~4个月渐下降,1岁左右接近成人水平。
成人血红蛋白HbA(α2β2)出生后逐渐增多,占95%~97%,HbA2(α2δ2)出生后占1.2%~3.5%。
(熟练掌握)血红蛋白结构及功能示意图正常生理性珠蛋白链的合成二、血红蛋白异常的检验及其应用1.血红蛋白电泳(原理了解,其余掌握)2.抗碱血红蛋白测定(熟练掌握)3.异丙醇沉淀试验(掌握)4.红细胞包涵体试验(掌握)5.HbA2测定(熟练掌握)6.珠蛋白肽链分析(掌握)7.红细胞镰变试验(掌握)1.血红蛋白电泳原理:根据不同的血红蛋白带有不同的电荷,等电点不同,在一定的pH缓冲液中,缓冲液的pH大于Hb的等电点时其带负电荷,电泳时在电场中向阳极泳动,反之,Hb带正电荷向阴极泳动。
经一定电压和时间的电泳,不同的血红蛋白所带电荷不同、相对分子质量不同,其泳动方向和速度不同,可分离出各自的区带,同时对电泳出的各区带进行电泳扫描,可进行各种血红蛋白的定量分析。
参考值:pH8.6TEB缓冲液醋酸纤维膜电泳,正常血红蛋白电泳区带:HbA>95%、HbF<2%、HbA2为1.0%~3.1%。
pH8.6TEB缓冲液适合于检出HbA、HbA2、HbS、HbC,但HbF不易与HbA分开,HbH与HbBarts不能分开和显示,应再选择其他缓冲液进行电泳分离。
不稳定糖化血红蛋白参考范围1. 了解糖化血红蛋白首先,让我们来聊聊什么是糖化血红蛋白,或者说HbA1c。
听起来有点复杂,但其实就是我们血液里一种糖和蛋白质结合的产物。
简单来说,它可以反映出你过去几个月的血糖控制情况。
就像给你一个过去的成绩单,告诉你这段时间的表现咋样。
正常情况下,糖化血红蛋白的参考范围是4%到6%之间,但如果超过这个范围,那可就需要好好注意了。
1.1 参考范围的重要性为啥要关注这个参考范围呢?想象一下,如果你每天都在吃甜食,像小兔子一样狂欢,最后却不知不觉把血糖搞得飞起,那就麻烦大了!通过定期检查HbA1c,可以帮助我们了解自己是否在“甜蜜的陷阱”里打转,尤其是对糖尿病患者来说,这简直是命脉。
能及时发现问题,就能早早采取行动,不让病魔乘虚而入。
1.2 监测的频率说到监测,通常建议糖尿病患者每三个月检查一次。
如果你是前期糖尿病,或者血糖控制得不太好,那就得频繁些。
就像开车一样,要定期检查轮胎,没事别让它们爆胎,不然可就得麻烦了!定期监测让你时刻了解身体的“行情”,才能在需要时及时调整饮食和生活方式。
2. 不稳定糖化血红蛋白的原因接下来,我们聊聊不稳定的HbA1c,这个可是个棘手的问题。
有时候,它就像个孩子一样,不听话,波动得厉害。
导致这个情况的原因可不少,首先就是饮食了。
要是你每天都在吃高糖、高碳水的食物,像是泡在甜蜜的蜜罐里,血糖自然就会飙升。
生活就像一场马拉松,饮食不健康就像在赛道上摔了一跤,想跑得快可就难了。
2.1 压力的影响还有一个重要因素就是压力!大家都知道,压力大了,生活节奏快了,就容易“失控”。
想象一下,你在工作上拼命,结果就忘了吃饭,等回过神来,肚子饿得像一头饿狼,结果就暴饮暴食,这样一来,HbA1c的水平自然也是“坐上过山车”。
所以,适当的减压很重要,比如学学深呼吸,或者找朋友聊聊天。
2.2 运动的重要性别忘了运动!有的人觉得运动就是个苦差事,其实,适度的运动就像给身体加油。
血液学检验试题及参考答案一、单选题(共70题,每题1分,共70分)1、下列哪种疾病不是造血干细胞异常疾病()A、CM1B、特发性血小板减少性紫瘢C、阵发性睡眠性血红蛋白尿症D、铁粒幼细胞性贫血E、真性红细胞增多症正确答案:D2、纤溶活性增强的筛检试验最常用的是()A、APTT›PTB、BT、P1T(BPC)C、D-D>FDPD、E1T>TTE、B T>CT正确答案:C3、人体内具有多向分化能力的造血细胞是()A、红系祖细胞B、造血干细胞C、粒系祖细胞D、巨核系祖细胞E、T淋巴系祖细胞正确答案:B4、女,14岁,因低热、关节疼痛、鼻出血一周入院,两侧颈部腋下淋巴结均肿大,1×2cm,肝脾肋下IC叫胸骨轻压痛;血象:Hb70g∕1,WBC4X109∕1,中性30%,淋巴20%,原淋50%P1T20X109/1。
可能的是()A、结核病并类白血病反应B、传单C、急性淋巴细胞白血病D、恶性淋巴瘤E、风湿热正确答案:C5、关于血细胞生理,下列哪项说法错误()A、红细胞平均寿命120天,红细胞破坏释放出铁是合成血红蛋白主要来源B、血小板平均寿命8~∏天,参与止血过程C、B细胞寿命为3~4天,经抗原刺激后分化为浆细胞,参与体液免疫反应D、T细胞寿命为数月到数年,经抗原致敏后参与细胞免疫E、中性粒细胞在周围血中停留2~3天进入组织,外周血细胞计数反映循环血流中白细胞总量正确答案:E6、ACP染色阳性,且不被左旋(1)酒石酸抑制,见于下列哪种白血病()A、急性淋巴细胞白血病B、C11C、成人T细胞白血病D、幼淋巴细胞白血病E、多毛细胞白血病正确答案:E7、一般不出现红细胞形态改变的溶血性贫血有()A、自身免疫性溶血性贫血B、镰形细胞型贫血C、珠蛋白生成障碍性贫血D、遗传性球形红细胞增多症E、大面积烧伤所致贫血正确答案:E8、典型小细胞低色素性贫血,可见于缺铁性贫血何期()A、缺铁初期B、缺铁潜伏期C、重度缺铁性贫血D、轻度缺铁性贫血E、不定正确答案:C9、诊断急非淋M2的标准为()A、骨髓中原始粒细胞占30%~89%(NEC)B、骨髓中原始粒细胞三90%(NEC)C、骨髓中原始粒细胞>70%(NEC)D、骨髓中原始粒细胞>80%(NEC)E、骨髓中原始粒细胞>65%(NEC)正确答案:A10、关于凝血因子的描述,下列哪项是错误的()A、依赖维生素K的是n、如、而、XIB、在血液凝固过程中起辅因子作用的是III、V、VIΠC、内外凝血途径形成凝血活酶,均需要血因子的参与D、所有的凝血因子均来自血液E、血浆含量最高的凝血因子是凝血酉每原正确答案:BIK从贫血分类角度看,急性白血病的贫血属哪种贫血()A、大细胞性贫血B、小细胞多色素性贫血C、失血性贫血D、单纯小细胞性贫血E、正常细胞性贫血正确答案:E12、女,31岁,面色苍白,牙龈出血,月经量增多半年;检验:外周血全血细胞减少,网织红细胞绝对计数15X109/1,分别在骼前上棘和骼后上棘进行骨髓穿刺,均有混血,胸骨穿刺提示骨髓细胞增生活跃,以晚幼红细胞和淋巴细胞增生为主,全片未见巨核细胞。
15 项血常规指标最全解读血常规检查是评估血液健康状况的重要手段,通过检测血液中的各种成分来了解个体的健康状态。
红细胞计数(RBC):反映红细胞的数量。
正常参考值为男性(4.3~5.8)×10^12/L,女性(3.8~5.1)×10^12/L。
红细胞减少常见于贫血,如急性或慢性再生障碍性贫血、缺铁性贫血等;增多则可能提示身体缺氧或真性红细胞增多症。
血红蛋白(HGB):反映单位体积血液中红细胞所含的血红蛋白量。
正常参考值为男性130~175 g/L,女性115~150 g/L。
血红蛋白减少或增多与红细胞计数的变化相似,同样可以反映贫血或脱水等情况。
白细胞计数(WBC):反映白细胞的数量。
正常参考值为(4~10)×10^9/L。
白细胞增多常见于感染、炎症、应激等情况,而减少则可能提示再生障碍性贫血或其他疾病。
血小板计数(PLT):反映血小板的数量。
正常参考值为(100~300)×10^9/L。
血小板减少可能提示出血倾向,而增多则可能提示原发性血小板增多症。
平均红细胞体积(MCV):反映红细胞的平均大小。
MCV增大通常提示巨幼细胞性贫血,而减小则提示小细胞低色素性贫血。
平均红细胞血红蛋白含量(MCH):反映红细胞中血红蛋白的平均含量。
MCH增大通常提示巨幼细胞性贫血,而减小则提示小细胞低色素性贫血。
平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC):反映单位体积红细胞中血红蛋白的浓度。
MCHC增大通常提示高色素性贫血,而减小则提示低色素性贫血。
红细胞分布宽度标准差(RDW-SD):反映红细胞体积分布的离散程度。
RDW-SD增大通常提示混合性贫血。
嗜碱性粒细胞百分比(Basophil percentage, BASOP):反映嗜碱性粒细胞在白细胞中的比例。
嗜碱性粒细胞增多常见于过敏反应和寄生虫感染。
嗜酸性粒细胞百分比(EOSP):反映嗜酸性粒细胞在白细胞中的比例。
嗜酸性粒细胞增多常见于寄生虫感染、某些皮肤病和过敏性疾病。
初级(师)临床医学检验技师分类模拟题临床血液学检验(五)一、A1/A2型题1. 靶形红细胞最常见于______A.地中海贫血B.巨幼细胞性贫血C.再生障碍性贫血D.缺铁性贫血E.失血性贫血答案:A2. 下列哪项不是直接检查溶血的试验______A.血浆游离Hb检测B.血清结合珠蛋白检测C.血浆高铁血红素白蛋白检测D.尿含铁血黄素试验E.网织红细胞计数答案:E3. 典型的缺铁性贫血,红细胞呈现明显的______A.大细胞低色素性B.大细胞高色素性C.小细胞低色素性D.小细胞高色素性E.正常细胞性答案:C4. 下列检查中哪项与溶血无关______A.网织红细胞增多B.血清直接胆红素增高C.粪胆原增高D.结合珠蛋白下降E.尿胆原增高答案:B5. 引起血管内溶血的疾病是______A.地中海贫血B.脾功能亢进C.遗传性球形细胞增多症D.异常血红蛋白病E.阵发性睡眠性血红蛋白尿答案:E6. 确诊阵发性睡眠性血红蛋白尿,哪个指标可靠______A.尿潜血(+)B.尿含铁血黄素试验(+)C.Ham试验(+)D.Coombs试验(+)E.尿糖(+)答案:C7. 检查冷抗体,下列哪项是错误的______A.冷溶血试验B.自身溶血试验C.酸溶血试验D.冷凝集试验E.阵发性寒冷性血红蛋白尿患者冷抗体阳性答案:C8. 新生儿同种免疫性溶血性贫血的临床特点下列哪项不正确______A.出生后贫血、黄疸B.可于出生后不久死亡C.Rh型病情较重D.ABO型者病情较重E.抗人球蛋白试验间接法在母亲和胎儿均为阳性答案:D9. 下列哪种溶血性疾病血浆游离Hb在正常范围______A.阵发性睡眠性血红蛋白尿B.黑尿热C.蚕豆病D.遗传性球形红细胞增多症E.冷凝集素综合征答案:D10. 抗人球蛋白试验是测定患者红细胞或血清中的______A.抗体B.完全抗体C.不完全抗体D.抗原E.不完全抗原答案:C11. 血管外溶血下列何项是错的______A.慢性经过B.肝脾不肿大C.破坏的红细胞被单核一吞噬细胞系统吞噬D.常为先天性E.红细胞内在缺陷答案:B12. 有关血管内溶血的叙述,下列错误的是______A.急性发作B.血红蛋白血症和血红蛋白尿C.肝脾常肿大D.多为获得性E.肝脾不肿大答案:C13. 下列哪项不符合急性溶血性贫血______A.寒战、高热、腰痛B.急性贫血伴黄疸C.棕红或酱油色尿D.肾功能衰竭,休克答案:E14. 下列哪种疾病红细胞渗透脆性降低______A.再生障碍性贫血B.PNHC.温抗体型自身免疫性溶血性贫血D.遗传性球形细胞增多症E.珠蛋白生成障碍性贫血答案:E15. 血浆游离Hb测定,下列何项是不正确的______A.需试剂,例如邻甲联苯胺B.过氧化氢溶液要新鲜配制C.比色波长620nmD.与已知标准Hb液对照E.采血和分离血浆过程中要严格防止体外溶血答案:C16. 下列溶血性疾病血浆游离Hb,何者在正常范围______A.自身免疫性溶血性贫血B.珠蛋白生成障碍性贫血C.蚕豆病D.遗传性球形红细胞增多症E.行军性血红蛋白尿症17. 一男孩食生蚕豆后发生黄疸及血红蛋白尿,最有诊断意义的化验是______A.酸化血清溶血试验B.血红蛋白电泳C.抗人球蛋白试验D.高铁血红蛋白还原试验E.糖水试验答案:D18. 热变性试验用于下列哪种疾病的诊断______A.阵发性睡眠性血红蛋白尿B.阵发性寒冷性血红蛋白尿C.不稳定血红蛋白病D.β-地中海贫血E.遗传性球形红细胞增多症答案:C19. 慢性血管内溶血时下列何项是不正确的______A.尿Rous试验阴性B.血清胆红素增高不是敏感指标C.肝功能检查正常D.可有血红蛋白尿E.血浆游离血红蛋白升高答案:A20. 再生障碍性贫血与下列哪项关系不显著______A.化学因素B.饮食习惯因素C.放射因素D.生物因素E.妊娠答案:B21. 骨髓涂片中出现较多网状细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞、淋巴细胞,最常见于______A.再生障碍性贫血B.溶血性贫血C.恶性组织细胞病D.骨髓增生异常综合症E.慢性粒细胞白血病答案:A22. 淋巴细胞数相对增多见于______A.百日咳B.霍奇金病C.结核D.再生障碍性贫血E.腮腺炎答案:D23. 单纯红细胞再生障碍性贫血时可见______A.幼红细胞生存时间缩短B.血清铁减低C.血清铁饱和度减低D.血中促红细胞生成素减少E.骨髓中红细胞成熟障碍答案:D24. 急性再生障碍性贫血的骨髓增生程度大多呈______A.极度活跃B.明显活跃C.增生活跃D.极度减低E.增生极度减低答案:D25. 关于巨幼红细胞形成机制以下哪项是错误的______A.核幼浆老B.RNA合成障碍C.血红蛋白不受影响D.RNA不受影响E.DNA合成障碍答案:B26. 最容易引起再生障碍性贫血的药物是______A.氯霉素B.磺胺药C.抗肿瘤药D.保泰松E.他巴唑答案:A27. 患儿,10个月,面色苍白,面肌震颤,红细胞计数2.1×1012/L,血红蛋白70g/L,红细胞大小不等,以大红细胞为主,血清维生素B12280μg/L,红细胞叶酸40μg/L,应考虑为______A.营养性巨幼红细胞性贫血B.巨幼红细胞性贫血C.生理性贫血D.营养性混合性贫血E.恶性贫血答案:B28. 男性,45岁,三年前因胃癌行全胃切除术,近一年来渐感头晕,乏力,活动后心悸。
不稳定血红蛋白病病因不稳定血红蛋白病(Unstable Hemoglobinopathy)是一种遗传性疾病,是由于人体血液中的血红蛋白分子发生突变引起的。
在血红蛋白分子突变的过程中,会出现血红蛋白分子不稳定的情况,导致血红细胞的形态和功能发生改变,从而引起一系列的病理生理改变。
不稳定血红蛋白病的病因主要是由于基因突变造成的。
在正常情况下,血红蛋白分子由四个亚基组成,其中两个亚基为α型亚基,另外两个亚基为β型亚基。
这些亚基分别由相关基因进行编码。
而在不稳定血红蛋白病患者中,往往存在一个或多个这些基因中的突变。
血红蛋白分子突变导致的血红蛋白不稳定性主要表现为其氧亲和力显著降低,从而导致血红细胞的氧运输能力减弱。
这种突变会使血红蛋白分子特别容易发生氧解离,导致血红细胞内缺氧状态的形成。
而缺氧状态则会进一步诱导血红细胞的变形和溶解,导致溶血现象发生,并且容易引发一系列的临床症状。
不稳定血红蛋白病的突变基因可以是在α型或β型亚基基因之一中的突变,也可以同时发生在两者之间。
这些突变基因会导致血红蛋白分子的不同程度的改变,从而引起疾病的不同临床表现和严重程度。
在α型亚基基因突变的不稳定血红蛋白病中,最常见的是Hb Constant Spring 突变和4.2 kb 突变。
这些突变基因使得α型亚基的合成发生问题,导致其数量减少,从而引起血红细胞的不稳定性增加。
由于α型亚基与β型亚基的配对是必须的,所以α型亚基数量的减少会导致β型亚基的过剩,进一步干扰血红蛋白分子的形成和稳定性。
在β型亚基基因突变的不稳定血红蛋白病中,最常见的是HbE突变和HbS突变。
这些突变使得β型亚基本身的形态和性质发生变化,导致血红蛋白分子整体的稳定性降低。
HbS突变导致的不稳定血红蛋白病就是我们常说的镰状细胞贫血,它会使血红细胞在缺氧条件下变形成锐角状,从而引起血管堵塞和组织缺氧。
不稳定血红蛋白病的突变基因可能是遗传自父母,也可能是自发地发生突变。
不稳定血红蛋白病的预防常识
*导读:不稳定血红蛋白病(血液内科),是一组由于血红蛋白(Hb)遗传缺陷引起的疾病。
一类导致珠蛋白太链结构异常,称异常血红蛋白病;另一类导致珠蛋白太链合成障碍,称地中海贫血。
……
异常血红蛋白不下数百种,在人群中每千人中都会发现几例,其中多数并无任何病状,有些类型病情也较轻微,仅有极少一些类型病情严重,甚至可以危及生命。
因此,对于大多数异常血红蛋白症患者,应该尽量减少其心理负担,鼓励患者正确对待人生。
但对有严重临床表现的患者,应该劝告避免生育,如病人坚持要求生育,应推荐到专门实验室进一步检查,鉴定变异类型,进行产前诊断,以确保真正做到优生。
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不稳定血红蛋白病
……
血红蛋白病是一组由于血红蛋白(Hb)遗传缺陷引起的疾病。
一类导致珠蛋白太链结构异常,称异常血红蛋白病;另一类导致珠蛋白太链合成障碍,称地中海贫血(见另文)。
异常Hb至今
发现了数百种,其中一半以上无临床表现。
异常Hb引起的临床表现可分四类:(1)镰刀形红细胞性贫血,如HbS,仅在非洲
黑人中多见;(2)不稳定Hb;(3)HbM病(家族性紫绀);(4)Hb氧亲和力增高(伴有红细胞增多症)或减低(家族性紫绀)。
不稳定Hb病是Hb的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置
换或缺失,使Hb分子变得不稳定,容易发生变性沉淀。
此类异常Hb至少已发现有80余种。
不稳定Hb在红细胞内发生变性、沉淀,形成了变性珠蛋白小体(Heinz小体),引起了慢性
溶血性贫血
临床表现
1.轻者可无症状,或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血;
2.重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大;
3. 部分类型可伴有紫绀。
诊断依据
1.有遗传因素,父母可为杂合子;
2.血红蛋白电泳可发现异常
区带; 3.慢性溶血性贫血,网织红细胞增多,红细胞大小不均,有异形及靶形红细胞; 4.热变性试验及异丙醇试验阳性; 5.血片中可见变性珠蛋白小体。
治疗原则
1.遗传性疾病无根治疗法;
2.反复溶血者,可给予口服叶酸;
3.有感染源者,应及时控制感染;
4.急性溶血发作时,需要输血治疗;
5.避免服用氧化性药物。
用药原则
遗传性疾病无根治疗法,根据病情可以给予对症和支持疗法,应避免使用能诱发生成自由基的氧化性药物。
辅助检查
1.基本检查一般可以确诊,为排除其他有关疾病可选检查框限“B”、“C”;
2.遗传性疾病应进行家系调查,亲属中有同样表现对诊断有极大帮助;
3.对将来开展产前诊断和优生优育,可推荐到专门实验室做进一步检查。
疗效评价
1.完全缓解:临床症状消失,Hb达到正常或接近正常水平;
2.有效:临床症状改善,Hb含量升高;
3.无效:治疗前后临床
症状及血象均无明显变化。