先天性神经管发育不全

唐⽒综合征唐⽒综合征l 病因：唐⽒综合症（DownSyndrome）⼜称蒙古症，由于此症⾸先为英籍医⽣Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌⼜酷似西⽅⼈⼼⽬中的东⽅⼈、因⽽得名。

唐⽒综合症是由于先天染⾊体异常引起。

⼤部分患者的第⼆⼗⼀对染⾊体在遗传分裂时发⽣错误，引致细胞核含有额外染⾊体；⼩部分则因易位⽽引起。

L 症状：唐⽒综合症的⼩孩外貌以⾄体质上都有很多明显的症状。

他们智能较正常⼩童低，通常智商只有40⾄60，但性格温驯。

患此症的⼩孩发育迟缓，加是肌⾁张⼒低，令他们学习坐⽴及⾛路也⽐正常⼩孩迟。

他们也有很特殊的⾯貌，易于辨认，⼜患此症的⼩孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、⿐梁⾻平坦，嘴、⽛齿及⽿朵均细⼩，⼤部分患者⼿掌纹呈猿型（俗称断掌），⼿指呈特殊的蹄状纹，第⼀及第⼆双脚趾的距离特宽。

L 治疗：由于⽬前仍未发明能提⾼弱智者智⼒的药物；故治疗唐⽒综合症主要以启导为主。

然⽽，经常伴随此症发⽣的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。

先天性⼼脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

L 预防：唐⽒综合症平均发病率为1/600，⽽⾼龄产妇孕育的婴⼉，发病率⾼5倍以上。

男性患者多为不育，但⼥性患者遗传给下⼀代的机会可⾼⾄1/2。

此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇⾼，与母亲年纪⽆关，亦可以⽆任何家族史、故患者必须接受染⾊体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎⼉织绒⽑或⽺⽔内细胞，辅出超⾳波扫描器看胎选的头及⼿脚，可以确断胎⼉有否患上唐⽒综合症，从⽽由家长决定是否需要⼈⼯流产。

唐⽒综合征常识唐⽒综合征⼜称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染⾊体疾病和弱智的病因，新⽣⼉中发病率约为1/700左右。

根据染⾊体核型的不同，唐⽒综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。

唐⽒综合征的发⽣起源于卵⼦或精⼦发⽣的减数分裂过程中染⾊体的不分离现象，通常是随机发⽣的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发⽣在精⼦发⽣期。

第三节脊髓空洞症（syringomyelia）本病为缓慢进展的退行性病变，其病理特征是脊髓灰质内的空洞形成及胶质增生。

临床表现为受损节段内的浅感觉分离、下运动神经元瘫痪和植物神经功能障碍，以及受损节段平面以下的长束体征。

如病变位于延髓者，称延髓空洞症；如病变同时波及脊髓和延髓者，称球脊髓空洞症。

[病因]确切病因尚不清楚，可先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类，后者罕见，是指继发于脊髓肿瘤、外伤、炎症等引起脊髓中央组织的软化和囊性变，一类脊髓空洞症的病理和临床均有与前者有所不同。

本节主要介绍先天发育异常所致者，有以下几种学说。

一、先天性脊髓神经管闭锁不全：本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。

二、胚胎细胞增殖：脊髓灰质内残存的胚胎细胞团缓慢增殖，中心坏死液化形成空洞。

三、机械因素：因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管少数民族扩大，并冲破中央管壁形成空洞。

[病理]空洞部位的脊髓外观可正常，或呈梭形膨大，或显萎缩。

空洞腔内充满液体，通常与中央管相通，洞壁由胶质细胞和胶质纤维构成。

空洞常位于脊髓下颈段及上胸段的前后灰质连合及一侧或两侧后角基底部。

空洞可限于几节段、也可上及延髓下达脊髓全长，横切面上空洞大小不一，形状也可不规则。

在空洞及其周围的胶质增生发展过程中，首先损害灰质中前角、侧角、后角和灰白质前连合，其后再影响白质中的长束，使相应神经组织发生变性、坏死和缺失。

延髓空洞症由颈髓扩展而来，通常位于延髓后外侧部分的三叉神经脊束核和疑核部位，以后才影响周围的长束，使之继发变性。

[临床表现]多在20～30岁发病，偶可起病于童年或成年以后，男多于女。

起病隐潜，病程进行缓慢常以手部小肌肉萎缩无力或感觉迟钝而引起注意。

临床症状因空洞的部位和范围不同而异。

一、感觉障碍本病可见两种类型的感觉障碍，即由空洞部位脊髓支配的节段性浅感觉分离性感觉障碍和病变以下的束性感觉障碍。

神经系统的发育与疾病神经系统是人体中最重要的系统之一，它负责接收和传递信息，调节身体各个部位的功能。

神经系统的发育过程十分复杂，其中包括大量的细胞分化、连接形成和神经元迁移。

然而，神经系统的发育也可能会受到各种因素的影响而出现异常，导致神经系统疾病的发生。

一、神经系统的发育过程神经系统的发育始于受精卵的形成，随后经历着胚胎期、胚胎期和胚胎期三个阶段。

在胚胎期，最早形成的是脊索，随后发育为脊柱，并在其周围形成神经系统的骨框架。

同时，神经胚盘形成，并分化为神经外胚层、中胚层和神经内胚层。

这些胚层最终分化为脊髓、脑干和大脑。

在胚幼期，神经系统的大部分细胞形成，并开始迁移和连接形成。

神经元通过神经管的顶端向周围迁移，形成各个脑区的神经元分布。

同时，神经元迁移过程中的紊乱可能导致神经系统发育异常。

在胚儿期，神经系统进一步发育，形成了完整的骨骼和躯体结构。

同时，神经细胞的分化和连接继续进行，形成了成熟的神经网络。

二、神经系统发育异常引起的疾病1. 先天性脑发育异常神经系统发育过程中的异常可能导致先天性脑发育异常。

这些异常包括脊髓裂、脑积水、脑分裂症等。

这些疾病可能导致神经功能障碍，例如运动功能障碍、智力发育迟缓等。

2. 神经元迁移障碍相关疾病神经元迁移过程中的紊乱可能导致神经元分布异常，引发一些与神经元迁移有关的疾病。

例如大脑皮层异位症和癫痫等疾病。

这些疾病可能导致患者在认知、行为和运动等方面出现异常。

3. 神经管闭合障碍相关疾病神经管闭合过程中的异常可能导致神经管闭合障碍相关的疾病。

例如脊髓脊膜膨出和神经管闭合不全等。

4. 外界环境因素导致的神经系统发育异常在胚胎发育的过程中，外界环境的因素也可能影响神经系统发育。

例如母体吸烟、饮酒、药物使用等，都可能增加儿童患有神经系统疾病的风险。

总结：神经系统的发育是一个高度复杂和有序的过程，遭受异常干扰可能导致各种神经系统疾病的发生。

了解神经系统的发育过程以及各种异常情况对神经系统疾病的影响，有助于我们更好地预防和治疗这些疾病。

神经管畸形病情说明指导书一、神经管畸形概述神经管畸形（neural tube defects，NTDs）又称神经管缺陷，是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。

主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂等。

胎儿的中枢神经系统是由胚胎时期的神经管发育而成。

如在妊娠3～4周起至4个月内，孕妇缺乏叶酸或遗传因素，便可导致神经管畸形。

英文名称：neural tube defects，NTDs其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：暂无资料。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：可以遗传发病部位：头部常见症状：脊髓膜膨出与脊膜膨出、脑膨出与脑膜膨出、无脑畸形、脊柱裂、隐性脊柱裂主要病因：叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失检查项目：血清学筛查、羊水穿刺检查、B 超重要提醒：神经管畸形重在产前筛查与诊断，尤其是高龄产妇、有家族史或反复流产患者更应加以重视。

临床分类：1、前神经管畸形、发育不全一般发生在受孕3周左右，包括无脑儿、脑膨出等畸形。

2、后神经管闭合不全发生在大概受孕4周左右，表现为脊柱裂等畸形，可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪，生活常常不能自理。

二、神经管畸形的发病特点三、神经管畸形的病因病因总述：神经管畸形的发病原因及机制尚未十分明确，可能与叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失等因素有关。

基本病因：1、叶酸缺乏叶酸是维生素 B 族中的一种，是一种不耐热、低密度的水溶性维生素。

叶酸缺乏可使 DNA 生物合成和甲基化循环受到干扰，从而影响神经管的闭合。

2、叶酸代谢异常叶酸依赖的半胱氨酸代谢紊乱可增加神经管畸形的发病风险。

3、胚胎生长发育环境变化糖尿病、双胎特别是单卵双胎的神经管畸形发病率明显高于平均水平，提示本病的发生与胚胎生长发育环境发生变化有关。

脑细胞发育不良的原因是什么
我猜有很多人看到这个脑细胞发育不良就会问我，这是不是弱智或者智商低下的表现啊，或者说我觉得我儿子反应特别的迟钝，我叫他干什么他总是半天才反应过来。

或者说我女儿在学校的学习成绩特别差，学什么不懂什么，这是不是脑细胞发育不良造成的啊！我其实想说的是如果你们要问这类似的答案请看完我写的这个文章以后在说，我相信我可以解决你们的问题。

大脑发育不良的知识，我们先从它的原因讲起，一起去了解一下。

步骤/方法：1【先天性原因】先天性原因包括很多方面，比如神经管闭合不全而导致的先天性脑积水，联合障碍所致的透明隔缺、发育不全或者脑畸形等等，虽然我们不能一一列举，但是足以说明的就是先天性的原因很复杂。

2【环境原因】对于胎儿来讲，如果妈妈患有糖尿病，那么胎儿势必会受到严重的影响，胎儿很容易成为无脑儿；如果妈妈患有甲状腺功能低下
的状况，也会给胎儿的大脑发育造成一定的影响，导致胎儿发育不良。

所以环境因素也是导致大脑发育不良的一大祸首。

3【营养因素】这里专业人士提醒准妈妈们，如果在孕早期胎儿出现营养不良的情况，出生以后，若营养方面得到了改善，但是身体恢复太慢，甚至不能够恢复了，也会导致脑发育不良。

所以准妈妈在生活点滴中都要注意。

注意事项：大脑发育不良是常见的一种小儿疾病，如果发现不及时的治疗，会影响孩子的一生，所以爸爸妈妈们一定要重视起来。

以上就是我说的，希望我说的这些东西可以给你们带来一些帮助，希望你们的孩子身体健康吃饭倍香。

神经管畸形什么是神经管畸形神经管畸形，又称神经管缺陷（neural tube defects），是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。

在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。

胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

当妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。

小儿神经管畸形（DNT）是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。

既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。

小儿神经管畸形是世界范围内的一个重要公共卫生问题，中国是世界上已知的小儿神经管畸形高发国家。

目前小儿神经管畸形的防治已被高度重视。

神经管畸形的发病率我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。

由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。

神经管畸形病因一、发病原因研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。

在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。

神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。

前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。

而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。

二、发病机制DNT是一种多基因遗传病，其发病机制是极其复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临床观察和流行病学研究认为DNT是遗传因素和环境因素（子宫内环境）共同作用的结果：1、遗传因素：在DNT发病机制研究中，很难把多基因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。

神经管畸形一概述神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。

在胚胎的第15～17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24、25日及26日时，前孔及后相继关闭。

胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

根据1986-1987年29省市自治区出生缺陷监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高。

二病因1.遗传因素：无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险率增高。

许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关：①发育调节基因及转录因子类基因；②原癌基因和抑癌基因；③生长因子及其受体基因；④蛋白激酶C相关基因；⑤同型半胱氨酸代谢相关基因；⑥其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。

2.妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。

女性胚胎对该激素要求比男性高，故女性无脑儿约占总无脑儿的70％左右，脊柱裂女性占55％～60％。

3.维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。

4.妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时，可以影响神经管闭合。

5.其他：妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者，长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高；妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。

三临床表现中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。

如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。

无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。

神经管畸形的胎儿在出生之前因胎儿不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。

超声对先天脑发育畸形的诊断摘要】目的讨论超声对先天脑发育畸形的诊断。

方法根据超声检查表现进行诊断。

结论超声检查在产前的诊断中起着极其重要的作用，应用超声检查胎儿畸形是首选方法。

【关键词】超声对先天脑发育畸形诊断人脑发育可分为6个阶段,即背侧诱导期（胚胎第3-4周）,腹侧诱导期（第5-6周）,神经增殖期（第2-4个月）,神经移行期（第3-6个月）,器官分化期（6个月至出生后1岁）和髓鞘形成期（6个月至出生后3岁或更长）,上述任何阶段发育异常,都可造成各种各样的脑先天性畸形,脑先天性畸形一般分为器官发育畸形和组织发育畸形两大类。

先天性脑发育畸形是常见的一种致死性畸形,为了寻找致畸因素及早预防,减少先天性脑发育畸形患儿的发病率,达到优生优育目的,本文对经引产证实的6例先天性脑发育畸形患儿结合文献复习进行分析。

先天性脑发育畸形包括神经管闭合阶段异常所致脑发育畸形、脑裂分化异常、胼胝体发育不全(corpus colosum dysplasis)、Dandy-Walker综合征、神经元增殖与移行障碍。

1．神经管闭合阶段异常所致脑发育畸形神经管闭合异常时可发生颅骨缺损，脑组织等颅内容物疝出，成为脑膨出(cephaloceles)，如疝出的仅是脑脊液和脑膜，称脑膜膨出(meningocele)。

膨出物在临床显而易见，超声可进一步显现内容物的性质、结构，血管分布等，协助确诊。

2．脑裂分化异常在胚胎第4周，神经管形成3个原始的脑泡，即前脑、中脑和后脑(菱脑)，胚胎第5周前脑再分化2个脑泡，即端脑和间脑，第5周末时，端脑已部分形成两侧半球。

如存在染色体异常、宫内感染、母亲糖尿病等高危因素，此时的分化不能正常进行，在纵向就不能形成两侧脑半球，成为前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，在横向不能分出端脑和间脑，脑裂分化不全可以是完全的，也可以是部分的，依程度分为三种类型：①无脑叶型前脑无裂畸形(alobar holoprosencephaly)保留胚胎4周出现的原始单一脑室，大脑呈球形，体积小，无纵裂。