原醛症的实验室解读

生理盐水试验、卡托普利试验......原醛症诊断试验，一文读懂！原发性醛固酮增多症「简称原醛症」是指肾上腺皮质分泌过多醛固酮，导致水分和钠盐潴留体内，尿中钾离子排出增加，从而引起高血压、低血钾的一类疾病。

面对疑似原醛的患者，该如何选择诊断试验呢？诊断试验这么多，四选一就可以？只做诊断试验就可以了吗？哪些人群又该注意筛查原醛呢？哪类患者会考虑原醛症？高血压伴低血钾或难治性高血压常常让临床医生想起本病的可能，但单单只凭这些信息是非常容易漏诊本病的，《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020 版）》推荐，对于存在以下 6 种情况的患者应该进行原醛症筛查：►持续性高血压（>150/100 mmHg）者；使用 3 种常规降压药「包括利尿剂」仍无法控制血压（>140/90 mmHg）的患者；使用≥ 4 种降压药才能控制血压（<140/90 mmHg）的患者及新诊断的高血压患者。

►高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症的患者。

►高血压合并肾上腺意外瘤的患者。

►早发性高血压家族史或早发（<40 岁）脑血管意外家族史的高血压患者。

►原醛症患者中存在高血压的一级亲属。

►高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停的患者。

筛查指标选什么？醛固酮 / 肾素比（ARR）为原醛症首选筛查指标。

ARR 作为原醛症最常用的筛查指标，实际临床中受很多因素影响，如患者年龄、性别、近期饮食情况、采血时间、体位因素、药物因素、采血方法、血钾水平、血肌酐水平等，故此指标只能作为原醛症的筛查指标，而非确诊指标。

目前，由于缺乏统一的诊断流程和检测方法，且 ARR 受诸多因素影响，使得ARR 的切点值变化范围非常大，故ARR 的切点值应考虑分层诊断。

对于没有条件获得切点值的实验室，可参考国外2016 年《原发性醛固酮增多的临床诊疗指南》，当检测的肾素活性和醛固酮浓度单位为 ng/mL/h 和 ng/dL 时，ARR 切点值为 30；当检测的肾素活性和醛固酮浓度单位为 mU/L 和 ng/dL，ARR 切点值为 3.7。

原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症(primary aldosteron．ism，简称原醛症)是由肾上腺皮质病变敛醛固酮分泌增多所致，属于不依赖肾素一血管紧张素的盐皮质激素过多症。

以往对高血压伴低血钾者进行检查，此症患病率约占高血压患者O．4％～2．O％，近年采用血浆醛固酮／血浆肾素活性比值对血钾正常的高血压病患者进行筛查，发现近10％以上为原发性醛固酮增多症。

【病因分类】(一)醛固酮瘤多见，大多为一侧腺瘤，直径大多介于1～2cm。

患者血浆醛固酮浓度与血浆ACTH的昼夜节律呈平行，而对血浆。

肾素的变化无明显反应。

少数腺瘤患者对站立位所致肾素升高呈醛固酮增多，称为肾素反应性腺瘤。

(二)特发性醛固酮增多症(简称特醛症)亦多见。

双侧肾上腺球状带增生，有时伴结节。

病因可能与对血管紧张素Ⅱ的敏感性增强有关，血管紧张素转换酶抑制剂可使患者醛固酮分泌减少，高血压、低血钾改善。

少数患者双侧肾上腺结节样增生，对兴奋肾素一血管紧张素系统的试验(如直立体位，限钠摄入，注射利尿药等)及抑制性试验(如高钠负荷等)均无反应，称为原发性肾上腺增生所致原醛症。

(三)糖皮质激素可治性醛固酮增多症(GRA)多于青少年期起病，可为家族性，以常染色体显性方式遗传，也可为散发性，肾上腺呈大、小结节性增生，其血浆醛固酮浓度与ACTH的昼夜节律平行，用生理替代性的糖皮质激素数周后可使醛固酮分泌量、血压、血钾恢复正常。

发病机制为：正常时醛固酮合成酶基因在肾上腺球状带表达，受血管紧张素Ⅱ调控，11p羟化酶在束状带表达，受ACTH调控。

在GRA中，11p羟化酶基因5’端调控序列和醛固酮合成酶基因的编码序列融合形成一嵌合基因，此基因产物具有醛固酮合成酶活性，在束状带表达，受AcTH而不受血管紧张素Ⅱ调控。

目前已可用分子生物学技术检测此嵌合基因。

(四)醛固酮癌少见，为分泌大量醛固酮的’肾上腺皮质癌，往往还分泌糖皮质激素、雄激素。

肿瘤体积大，直径多在5cm以上，切面常显示出血，坏死。

原醛addison-病(一)原醛addison-病，是一种罕见的自身免疫性疾病，其主要表现为肾上腺皮质功能不足，即肾上腺素和皮质醇分泌减少，导致机体一系列的代谢和免疫反应异常。

下面将从病因、临床表现、诊断以及治疗等几个方面进行阐述。

病因:原醛addison-病的病因至今尚不十分清楚，不过存在着遗传和非遗传因素。

遗传因素主要与HLA-DR3, HLA-DR4和HLA-DQ家族基因有关，而非遗传因素则包括自身免疫、病毒感染、药物和化学物质等。

临床表现:原醛addison-病的发病过程十分隐匿，常常在半年到数年之后才显现出来，初期常见的症状为全身乏力、食欲不振、体重下降、恶心呕吐、腹泻、低血压等。

随着疾病的进展，患者还可能出现皮肤黄褐色素沉着、口腔黏膜色素加深、脱发、阴毛减少等表现。

在严重的情况下，患者可能会出现呼吸困难、胃肠道的麻痹和嗜睡等。

诊断:原醛addison-病的诊断主要依靠临床表现和化验检查。

患者在临床表现上出现了长期的消耗性病程、肉眼可见的色素沉着以及皮肤和黏膜的黄褐色素加深等症状.实验室检查中则主要依靠肾上腺皮质功能检查和抗肾上腺皮质激素抗体等检测。

治疗:目前，原醛addison-病的治疗主要是激素替代治疗。

一旦确诊，患者必须终身使用皮质激素药物，以人造激素的形式维持肾上腺素和皮质醇的分泌。

建议患者定期查房，检查肌力和观察脱水、体液平衡等问题。

综上所述，虽然原醛addison-病为一种罕见的疾病，但它会给患者带来较严重和长期的危害，因此，及早发现、正确诊断和治疗是至关重要的。

同时，患者应该注意规律、有营养、生活良好，并及时到医院进行检查和治疗。

原醛患者临床特点分析与研究目的研究原醛患者临床表现特点，并对相关特点进行比较与分析。

方法58例确诊原醛患者，按照血钾水平分组，正常血钾为对照组，16例；观察组为低血钾或存在低血钾病史，42例；比较与分析2组临床生化检测指标和合并症及肾上腺CT检查等。

结果2组原醛患者血压和年龄等资料比较差异有统计学意义（P>0.05）。

对照组血、尿醛固酮水平分别为（181±91）ng/L、（10.1±6.7）μg/24 h明显低于观察组（282±178）ng/L、（18.3±12.7）μg/24 h差异有统计学意义（P ＜0.05）。

结论低血钾与正常血钾原醛患者临床表现症状无明显差异性。

标签：原醛；正常血钾；低血钾近年来，随着人们生活结构方式不断变化，临床高血压发患者数也随之增加。

尤其是因激素异常分泌而导致的高血压疾病备受关注，如原发性醛固酮增多症（原醛）[1]。

但由于患者存在血压较高及醛固酮分泌过量而导致靶器官受到损害。

为比较与分析低血钾与正常血钾原醛患者临床症状及生化指标情况，以为临床治疗和检测提供一定参考依据，报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选取本院2012年4月～2014年5月经确诊的58例原醛患者纳入本次研究中。

根据血钾检测水平分组，其中正常血钾（血钾≥3.5 mmol/L）为对照组，16例；而将血钾水平4.0 mmol/L[3]。

给患者使用高钠饮食，保证患者尿钠排出量≥3 mmol/L。

于第4天早上10点左右测定患者血钾醛固酮和肾素活性剂皮质醇水平[4]。

1.3 统计学方法采用SPSS 19.0软件处理。

计量资料采用“x±s”表示，用t检验。

计数资料采用百分数（%）表示，用x2检验。

以P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结果2组患者血压、年龄、高血压病程比较差异无统计学意义（P>0.05）；对照组血、尿醛固酮水平分别为（181±91）ng/L、（10.1±6.7）μg/24 h明显低于观察组（282±178）ng/L、（18.3±12.7）μg/24 h差异具有统计学意义（P＜0.05）。

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查看详情原发性醛固酮增多症（简称原醛症），是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮，导致水钠潴留，血容量增多，肾素-血管紧张素系统的活性受抑制，临床表现为高血压、低血钾为主要特征的综合征。

大多数是由肾上腺醛固酮腺瘤引起，也可能是特发性醛固酮增多症。

目录1病因2临床表现3检查4诊断5鉴别诊断6治疗1病因病因尚不甚明了，根据病因病理变化和生化特征，原醛症有五种类型：1.肾上腺醛固酮腺瘤发生在肾上腺皮质球状带并分泌醛固酮的良性肿瘤，即经典的Conn综合征。

是原醛症主要病因，临床最多见的类型，占65%～80%，以单一腺瘤最多见，左侧多于右侧；双侧或多发性腺瘤仅占10%；个别患者可一侧是腺瘤，另一侧增生。

瘤体直径1～2cm之间，平均1.8cm。

重量多在3～6g之间，超过10g者少见。

肿瘤多为圆形或卵圆形，包膜完整，与周围组织有明显边界，切面呈金黄色，腺瘤主要由大透明细胞组成，这种细胞比正常束状带细胞大2～3倍。

光镜下显示肾上腺皮质球状带细胞、网状带或致密细胞，以及大小不同的“杂合细胞”。

“杂合细胞”表现了球状带和束状带细胞的特点，有些腺瘤细胞可同时存在球状带细胞弥漫性增生。

电镜下瘤细胞的线粒体嵴呈小板状，显示球状带细胞的特征。

醛固酮瘤的成因不明，患者血浆醛固酮浓度与血浆ACTH的昼夜节律呈平行，而对血浆肾素的变化无明显反应。

此型患者其生化异常及临床症状较其他类型原醛症明显且典型。

2.特发性醛固酮增多症简称特醛症，即特发性肾上腺皮质增生，占成人原醛症10%～30%，而占儿童原醛症之首。

近年来发病率有增加趋势。

其病理变化为双侧肾上腺球状带的细胞增生，可为弥漫性或局灶性。

增生的皮质可见微结节和大结节。

增生的肾上腺体积较大，厚度、重量增加，大结节增生于肾上腺表面可见金色结节隆起，小如芝麻，大如黄豆，结节都无包膜，这是病理上和腺瘤的根本区别。

原发性醛固酮增多症一、疾病概述原发性醛固酮增多症（简称原醛症）是由于肾上腺皮质球状带病变，分泌过多醛固酮，导致水钠潴留、血容量增多、肾素－血管紧张素系统活性受抑制，典型临床表现为高血压、低血钾、低血浆肾素活性和高醛固酮血症。

二、发病机制肾素－血管紧张素系统是醛固酮分泌最主要的调节因素，当有效循环血量减少、血压下降、钠离子浓度减低、前列腺素或β-肾上腺素能刺激时，肾素释放增加，血管紧张素I转化为血管紧张素II增多，从而刺激醛固酮的合成和分泌。

钾是醛固酮合成和释放的另一主要调节因素，高钾刺激醛固酮分泌，低钾抑制醛固酮分泌。

另外，垂体释放ACTH和醛固酮刺激因子、前列腺素等也参与调节醛固酮的合成或分泌。

醛固酮超生理需要量分泌可导致原发性醛固酮增多症，表现为高血钠、低血钾、肾素－血管紧张素系统被抑制以及碱中毒。

三、临床表现原发性醛固酮增多症的主要症状包括高血压和低血钾。

1．高血压高血压是原醛症最主要和最早出现的症状，随着病程进展，血压逐渐增高，但多呈良性过程，对一般降压治疗效果欠佳。

原醛高血压的发生机制主要与体内钠潴留有关，另外，动脉血管壁平滑肌细胞内内水潴留，血管壁肿胀，管腔狭窄，外周阻力增强，也导致血压增高。

2．低血钾大量醛固酮作用下，钾从尿中严重丢失，造成血钾降低。

血钾在疾病早期可正常或维持于正常低限，临床无低钾症状。

随着病情进展，病程延长，血钾持续下降，常在3mmol/L 以下，并出现低血钾症状。

四、辅助检查实验室检查（1）血、尿醛固酮醛：固酮分泌具有昼夜节律，清晨时分泌量高而夜间睡眠时低，原发性醛固酮增多症患者血、尿醛固酮明显升高。

（2）血、尿电解质：低血钾存在于较严重的病例中，只有50%的腺瘤和17%的增生患者血钾小于3.5mmoll/L，故低血钾作为诊断原醛症的敏感性、特异性都很低；血钠多处于正常高范围；血镁可低于正常；尿钾多在25mmol/24h以上。

影像学检查可用B型超声检查，肾上腺CT和〔或〕MRI，131碘－胆固醇肾上腺扫描及肾上腺血管造影等检查，也可行赛庚定试验协助鉴别醛固酮瘤及特发性醛固酮增多症。

原醛症诊断标准
原醛症通常是指原发性醛固酮增多症。

对于原发性醛固酮增多症的诊断，没有明确的金标准，但可以通过临床表现、实验室检查和影像学检查进行综合评估。

临床表现主要包括高血压、低钾血症、代谢性碱中毒等。

实验室检查方面，医生可以通过检测醛固酮和肾素的比值，来评估醛固酮的水平。

如果醛固酮和肾素的比值较高，则有可能存在原发性醛固酮增多症。

此外，还可以通过检测血浆肾素活性和血浆醛固酮水平进行评估。

影像学检查也是诊断原发性醛固酮增多症的重要手段。

医生可以通过CT检查或磁共振检查，来确定是否存在肾上腺增生或肿瘤的异常情况。

这些异常情况可能会影响醛固酮的水平，并引起原发性醛固酮增多症。

除以上方法外，还有其他的可能性方法，比如组织学检查，患者可以遵医嘱对症治疗。

请注意，以上内容仅供参考，如有疑虑或出现相关症状，请及时就医并遵医嘱进行专业的检查和治疗。

原醛症质谱检测项目
质谱检测是一种常用的蛋白质和核酸分析方法，它可以用来检测原醛症的相关指标。

以下是一些可能的项目：
1. 醛固酮水平：醛固酮是一种由肾上腺皮质分泌的激素，它在原醛症的诊断和治疗中起着关键作用。

通过测量血液中的醛固酮水平，可以诊断原醛症。

2. 肾素活性：肾素是一种由肾脏分泌的酶，它可以催化醛固酮的生成。

通过测量血浆或血清中的肾素活性，可以评估肾脏的功能和疾病状态。

3. 血管紧张素II水平：血管紧张素II是一种由肾素活化的蛋白质，它在高血压的发病机制中起着关键作用。

通过测量血液中的血管紧张素II水平，可以评估高血压的严重程度。

4. 钾水平：钾是一种电解质，它在维持人体正常的酸碱平衡和神经系统功能中起着关键作用。

通过测量血液中的钾水平，可以评估肾脏的排钾功能。

5. 钠水平：钠是一种电解质，它在维持人体正常的酸碱平衡和神经系统功能中起着关键作用。

通过测量血液中的钠水平，可以评估肾脏的排钠功能。

以上项目通常需要由专业的医疗机构或使用专业的医疗设备进行测量。

原醛症：⼀个被忽略的“常见病”│附原醛症最新版指南解读作者：重庆医科⼤学附属第⼀医院李启富杨淑敏原醛症原发性醛固酮增多症（简称原醛症）是指肾上腺⽪质病变导致醛固酮⾃主分泌增多及肾素-⾎管紧张素系统受抑制，以⾎浆⾼醛固酮⽔平和低肾素⽔平为主要特征，有⾼⾎压伴（或不伴）低⾎钾的综合征。

尽管针对原醛症已经具备有效的治疗⽅法，但⽬前绝⼤部分患者仍然未被发现和给予正确的治疗。

01原醛症有多常见？国外研究报道，原醛症约占⾼⾎压⼈群的5%~10%，在顽固性⾼⾎压患者中可⾼达20%。

尽管中国还缺乏有关原醛症的⼤规模流⾏病学调查结果，但新加坡的⼀项研究显⽰，华⼈⾼⾎压患者中原醛症⾄少占5%。

由此推算，中国2.66亿⾼⾎压患者中⾄少有1330万原醛症患者。

可见，原醛症在中国也是⼀种“常见病”，但这种常见病常常“被忽略”，其中绝⼤部分被漏诊或误诊。

02漏诊或误诊原醛症危害很⼤吗？⼤量的原醛症患者被“淹没”在原发性⾼⾎压患者中未被诊断，长期接受针对原发性⾼⾎压患者的治疗⽅案。

尽管部分患者可能⾎压控制良好，但其更易发⽣⼼、脑、肾等靶器官损害，且发⽣⼼脑⾎管事件的时间更早、程度更重。

其原因是原醛症患者⾎液中升⾼的醛固酮有“独⽴于⾼⾎压的损害作⽤”。

升⾼的醛固酮可直接损害⾎管、肾等组织和器官。

03加强对⾼危⼈群的筛查是当务之急⽬前⼤部分医⽣对原醛症的⾼患病率认识不⾜，且既往原醛症的筛查⼿段（如肾素活性测定）操作较为复杂，⽽⾎浆醛固酮/直接肾素浓度测定并未⼴泛开展，不少医⽣认为对原醛这种“少见病”的筛查将造成医疗资源的浪费。

不少医⽣（甚⾄专科医⽣）尚停留在根据“⾼⾎压伴低⾎钾”的线索来筛查原醛症的“初级⽔平”。

此外，可能是顾虑到在筛查试验之后还将进⾏确诊试验、影像学检查、肾上腺静脉取⾎或⼿术，流程复杂、费⽤昂贵，临床医⽣对原醛症的筛查并不积极。

2016年3⽉，美国内分泌学会发布了原醛症最新指南《原发性醛固酮增多症的管理：病例筛查、诊断和治疗》（下简称“新指南”），新指南强调，临床医⽣有义务对疑似原醛症的患者进⾏合理诊治，因此，加强对原醛症⾼危⼈群的筛查是当务之急。