2016美国内分泌学会原醛指南

原醛症诊疗常规和指南(1)
原醛症是一种罕见的代谢疾病，由于体内某些酶的缺乏或异常，导致
代谢产物二羧酸和杂酮在体内积累，引发多种严重的症状及并发症。

因此，科学、规范的诊疗常规和指南对于确诊和治疗原醛症非常重要。

1. 诊断标准：
原醛症的诊断需要结合器官代谢紊乱，家族史、生化代谢指标等
综合考虑。

目前，国际上普遍使用的诊断标准是以代谢物浓度及辅助
检查结果为依据，确定该疾病的种类和类型。

2. 治疗原则：
治疗原醛症的主要目标是减轻临床症状，对于患者的平稳生活实
施保护，防止严重的并发症和损害，提高患者和家庭的生活质量。

除了常规的药物治疗外，还应该注意日常护理的管理，如合理饮食、适应性运动、心理调整等手段。

此外，灵活掌握处方、剂量，有
利于避免不良反应及并发症的发生。

3. 营养保障：
原醛症患者需要长期接受限制性饮食，必须备齐各类代谢所需的
营养素，同时需注意食品稳定性和尿素的制约。

为了保证患者的营养
需求，医生在开具饮食方案时应严格按照代谢紊乱程度和代谢物浓度
制定配餐方案。

4. 家庭病史：
原醛症属于常染色体隐性遗传疾病，因此家庭病史的搜集是诊断
的重要参考。

如果家族内有同样的疾病，需要对亲属进行基因检测，
以便尽早发现并提供治疗干预。

总而言之，在对原醛症的诊疗中，诊断标准的规范、治疗原则的
严谨、营养保障的合理、家族病史的关注等诸多因素必须被综合考虑，以实现对患者的及时、准确地定性、治疗和管理。

卡托普利抑制试验中原醛症最佳诊断指标的探讨赵玲;王先令;郭清华;吕朝晖;巴建明;窦京涛;母义明;王琳;宋烨琼;朱杰;贾晓蒙;臧丽;杨国庆;谷伟军;杜锦【摘要】目的探讨卡托普利抑制试验(CCT)中不同评价指标对原发性醛固酮增多症(PA,简称原醛症)的诊断价值.方法回顾性分析2014年1月-2016年3月在解放军总医院内分泌科诊治的222例高血压患者的临床资料,其中醛固酮瘤(APA)90例,特发性醛固酮增多症(IHA)44例及原发性高血压(EH)88例.所有患者均行CCT,应用受试者工作特征曲线(ROC)对CCT后醛固酮绝对值、醛固酮抑制率、肾素活性上升率、肾素活性上升率联合醛固酮抑制率和血浆醛固酮/肾素活性比值(ARR)进行评价,确定最佳诊断切点及其敏感性和特异性.结果 CCT后APA、IHA和EH组醛固酮抑制率分别为0.3％、0.7％和4.0％.PA组(APA组和IHA组)肾素活性上升率明显低于EH组(P<0.05),APA组、IHA组和EH组肾素活性上升率分别为0(0,1)、0.25(0,1)和0.97(0.23,2.27).CCT后醛固酮绝对值、醛固酮抑制率、肾素活性上升率、肾素活性上升率联合醛固酮抑制率和ARR的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.703、0.575、0.318、0.616和0.901,最佳切点分别为417.20、2.90、–0.44、0.53和22.70[醛固酮浓度(PAC)单位采用ng/dl,1pmol/L=27.7ng/dl;肾素活性(PRA)单位为μg/(L·h)],敏感度分别为81.7％、10.1％、95.5％、62.4％和81.7％,特异度分别为51.1％、97.8％、7.8％、60.4％和87.7％.结论高血压患者包括EH及原醛症CCT后醛固酮抑制率远低于30％,CCT后ARR对原醛症的诊断价值优于醛固酮绝对值、醛固酮抑制率、肾素活性上升率及肾素活性上升率联合醛固酮抑制率.【期刊名称】《解放军医学杂志》【年(卷),期】2018(043)007【总页数】6页(P553-558)【关键词】原发性醛固酮增多症;卡托普利抑制试验;诊断【作者】赵玲;王先令;郭清华;吕朝晖;巴建明;窦京涛;母义明;王琳;宋烨琼;朱杰;贾晓蒙;臧丽;杨国庆;谷伟军;杜锦【作者单位】100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100093 北京解放军316医院内一科;100853 北京解放军总医院内分泌科;310009 杭州杭州市第三人民医院内分泌血液科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100095 北京北京老年医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科;100853 北京解放军总医院内分泌科【正文语种】中文【中图分类】R586.242016年，中国[1]和美国[2]内分泌学会均推荐卡托普利抑制试验(captopril challenge test，CCT)作为原发性醛固酮增多症(PA，简称原醛症)的确诊试验之一，认为抑制后正常人的血浆醛固酮水平下降大于30%，而原醛症患者不受抑制，且肾素活性(plasma renin activity，PRA)仍处于抑制状态。

原发性醛固酮增多症的诊治要点（全文）原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism）是引起继发性高血压的主要疾病之一，也是导致顽固性高血压最常见的原因之一。

原发性醛固酮增多症患者醛固酮来源若属于单侧则手术治愈的可能性较大，双侧醛固酮来源的原发性醛固酮增多症若及时明确诊断，给与特异性醛固酮受体拮抗剂治疗则血压也可得到有效控制，因此原发性醛固酮增多症的早期诊断，早期治疗极其重要。

根据病因病理变化和生化特征，症可分为以下4型：1. 肾上腺增生。

2. 肾上腺醛固酮腺瘤（aldosterone－producing adenoma，APA）。

3. 醛固酮生成腺癌（aldosterone－producing carcinoma，APC）。

4糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（glucocorticoid －remediable aldosteronism，GRA）。

不论任何病因或类型所致的原醛，其病理生理变化均由超生理需要量的大量醛固酮所致，病程发展到一定阶段主要表现为高血压、高血钠、低血钾、肾素－血管紧张素系统被抑制、以及碱中毒。

诊断要点：目前该疾病的筛查和确诊步骤繁琐，需要严格按照流程进行，否则在诊断的流程中遇到疑问将无法解答。

一应明确哪些是原醛的高危患者人群。

高血压2级(＞160–179/100–109 mm Hg)和3级(＞180/110 mm Hg)人群；2.药物抵抗高血压（顽固性高血压）；3.利尿剂引起或自发性低血钾；4.偶发肾上腺瘤；5.家族（＜40岁）中早发高血压或脑血管疾病史；6.所有PA患者的1级亲属的高血压。

2016年美国内分泌再次发布“The Management of primary Aldosteronis：Case detection,diagnosis,and Treatment:An Endocrine Society Clinical Practice Guideline"。

M科技i f i S TechnologyA V S:原醛症分型诊断金标准从探索到完善，从创新到推广，重医附一院内分泌科的A V S技术成为了 国际金标准，也成为了该院学科建设的金字招牌。

文/本刊记者郭潇雅重庆医科大学附属第一医院（以下简称“重医 附一院”）内分泌科立足重庆，辐射西部，引领长江 上游地区内分泌代谢病防治领域发展。

现有开放 病床88张，年门诊量近20万人次。

科室临床诊疗、科研位居国内内分泌界一流。

科室现为“国家药物 临床试验认定专业”、国家卫生健康委“临床重点 专科”、重庆市内分泌科医疗质量控制中心。

近年来，科室获得多项国家级课题，科研经 费400余万元，发表了系列高质量S C I文章，并参 与编写国内相关诊治指南或共识，受到国内外同 行认可，取得了显著的经济效益和社会效益，为 西部地区内分泌领域的发展作出了突出贡献。

尤 其是2013年在全国率先开展肾上腺静脉取血术 (A V S)，在国内外均处于领跑地位。

据悉，重医附一院内分泌科是目前国内唯一 开展A V S技术的内分泌科室，A V S完成例数和相 关科研成果均为国内领先。

相关成果已在国际顶 级杂志Hypertension、JC E M发表。

如今，无论是 美国、欧洲还是日本，多个国际原醛症临床指南 均推荐A V S用于原醛症患者的分型诊断，成为了 原醛症分型诊断的国际金标准。

点燃原醛症患者希望原发性醛固酮增多症（简称“原醛症”）是一 种以自主性醛固酮分泌增多、肾素-血管紧张素 系统受抑制为特征的肾上腺皮质病变，临床表现 为高血压伴或不伴低血钾、血浆醛固酮水平增高 和肾素浓度（或活性）降低。

原醛症占高血压人群 的5%〜10°/。

，在顽固性高血压患者中高达20%，是目前最常见的一种内分泌性高血压。

但由于医生对原醛症的认识不足、诊治流程较为复杂、血 醛固酮/肾素检测开展不广泛等原因，我国原醛 症的诊断率极低，大量原醛症患者被淹没在原发 性高血压患者中未得到规范的诊断和治疗。

原发性醛固酮增多症筛查（完整版）原发性醛固酮增多症（原醛症）是指肾上腺病变导致醛固酮自主高分泌，从而引起以高血压、低血钾为主要临床表现的临床症候群。

作为临床上最常见的继发性高血压，原醛症占所有高血压人群的5%~10%。

既往研究显示，相比于原发性高血压，原醛症患者的心血管事件（cardiovascular events，CVD）及全因死亡风险显著增加。

因此，早期发现原醛症患者并进行针对性的治疗，对减少原醛症患者的CVD及死亡风险至关重要。

原醛症的诊断分为筛查、确诊及分型3个步骤，其中筛查是实现早期诊断的关键。

现相关指南及共识推荐立位血浆醛固酮/肾素比值（aldosterone/renin ratio，ARR）作为原醛症的筛查手段，但既往研究提示许多因素如年龄、性别、体位、盐的摄入、血钾浓度、肾功能、妊娠、药物、检测方法等，对醛固酮及肾素浓度的检测结果均有一定程度的影响。

在诸多对ARR有影响的因素当中，降压药是最常见的影响因素。

但常用降压药是否影响ARR的筛查效能，能否不停药进行原醛症筛查，是目前原醛症的热点讨论话题。

笔者对文献进行复习和总结，旨在探索筛查原醛症的高效、可行的策略和路径。

一、原醛症筛查的相关问题（一）现有指南和共识推荐：筛查前必须停（换）对ARR有影响的降压药目前已有明确证据表明大部分降压药物对ARR结果有影响（表1）：血管紧张素转化酶抑制剂（ACEi）/血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂（ARB）类药物（如厄贝沙坦）、二氢吡啶类钙通道阻滞剂（CCB）药物（如氨氯地平）以及利尿剂（排钾利尿剂和潴钾利尿剂）等常见降压药物可升高肾素、部分降低醛固酮水平从而造成ARR假阴性；β受体阻滞剂类降压药物（如阿替洛尔）可明显降低肾素从而造成ARR假阳性。

为了避免降压药物对ARR 结果的影响，目前2016年国际指南及中国共识推荐进行初筛标准化准备，又称“药物洗脱”或“停（换）药”，即停用对ARR有影响的降压药物或换用为对ARR影响较小的药物（如多沙唑嗪、地尔硫卓等）2~4周。

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原发性醛固酮增多症筛查试验面临的挑战
作者：赵琳李小英
来源：《青春期健康·下半月》2019年第02期
原发性醛固酮增多症（简称原醛）是最常见的内分泌性高血压，也是常见的继发性高血压的病因。

原醛的发病率在高血压人群中超过10%，在难治性高血压人群中甚至达到20%。

由
于原醛的临床表现较为隐匿，相当一部分高血压患者应进行原醛的筛查。

醛固酮肾素比值（ARR）是临床上最有效的原醛筛查的方法，血清醛固酮的检测方法有放射免疫法、化学发光法和质谱法，不同检测方法对ARR比值影响很大。

因此，了解不同的检测方法，对于正确判断ARR的结果十分重要。

原醛的进一步确诊试验包括：口服钠负荷试验、氟氢可的松抑制试验、生理盐水抑制试验和卡托普利试验。

原醛症：⼀个被忽略的“常见病”│附原醛症最新版指南解读作者：重庆医科⼤学附属第⼀医院李启富杨淑敏原醛症原发性醛固酮增多症（简称原醛症）是指肾上腺⽪质病变导致醛固酮⾃主分泌增多及肾素-⾎管紧张素系统受抑制，以⾎浆⾼醛固酮⽔平和低肾素⽔平为主要特征，有⾼⾎压伴（或不伴）低⾎钾的综合征。

尽管针对原醛症已经具备有效的治疗⽅法，但⽬前绝⼤部分患者仍然未被发现和给予正确的治疗。

01原醛症有多常见？国外研究报道，原醛症约占⾼⾎压⼈群的5%~10%，在顽固性⾼⾎压患者中可⾼达20%。

尽管中国还缺乏有关原醛症的⼤规模流⾏病学调查结果，但新加坡的⼀项研究显⽰，华⼈⾼⾎压患者中原醛症⾄少占5%。

由此推算，中国2.66亿⾼⾎压患者中⾄少有1330万原醛症患者。

可见，原醛症在中国也是⼀种“常见病”，但这种常见病常常“被忽略”，其中绝⼤部分被漏诊或误诊。

02漏诊或误诊原醛症危害很⼤吗？⼤量的原醛症患者被“淹没”在原发性⾼⾎压患者中未被诊断，长期接受针对原发性⾼⾎压患者的治疗⽅案。

尽管部分患者可能⾎压控制良好，但其更易发⽣⼼、脑、肾等靶器官损害，且发⽣⼼脑⾎管事件的时间更早、程度更重。

其原因是原醛症患者⾎液中升⾼的醛固酮有“独⽴于⾼⾎压的损害作⽤”。

升⾼的醛固酮可直接损害⾎管、肾等组织和器官。

03加强对⾼危⼈群的筛查是当务之急⽬前⼤部分医⽣对原醛症的⾼患病率认识不⾜，且既往原醛症的筛查⼿段（如肾素活性测定）操作较为复杂，⽽⾎浆醛固酮/直接肾素浓度测定并未⼴泛开展，不少医⽣认为对原醛这种“少见病”的筛查将造成医疗资源的浪费。

不少医⽣（甚⾄专科医⽣）尚停留在根据“⾼⾎压伴低⾎钾”的线索来筛查原醛症的“初级⽔平”。

此外，可能是顾虑到在筛查试验之后还将进⾏确诊试验、影像学检查、肾上腺静脉取⾎或⼿术，流程复杂、费⽤昂贵，临床医⽣对原醛症的筛查并不积极。

2016年3⽉，美国内分泌学会发布了原醛症最新指南《原发性醛固酮增多症的管理：病例筛查、诊断和治疗》（下简称“新指南”），新指南强调，临床医⽣有义务对疑似原醛症的患者进⾏合理诊治，因此，加强对原醛症⾼危⼈群的筛查是当务之急。