肌张力障碍(全)[整理]

1.肌张力障碍的主要症状是什么？
A. 肌肉无力
B. 肌肉萎缩
C. 肌肉过度收缩或过度松弛
D. 肌肉疼痛
2.肌张力障碍的常见病因是什么？
A. 遗传因素
B. 脑部损伤
C. 神经系统疾病
D. 以上都是
3.肌张力障碍的治疗方法包括哪些？
A. 药物治疗
B. 手术治疗
C. 物理治疗
D. 以上都是
4.肌张力障碍的药物治疗常用的药物是什么？
A. 抗癫痫药物
B. 抗精神病药物
C. 多巴胺激动剂
D. 肌肉松弛剂
5.肌张力障碍的手术治疗主要适用于哪些情况？
A. 药物治疗无效
B. 症状严重影响生活质量
C. 出现并发症
D. 以上都是。

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王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。

依据病因可分为原发性和继发性。

原发性肌张力障碍与遗传有关。

继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。

西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。

一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。

发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。

局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。

节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。

累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。

全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。

病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。

常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。

多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。

肌张力异常（肌张力障碍，肌张力异常综合征）【病因】本病可以分为原发性和症状性两类。

（1）原发性肌张力异常最常见来自遗传因素。

可能是由于遗传因素导致黑质纹状通路中，酪胺酸羟化酶或生物蝶呤功能障碍。

（2）症状性肌张力异常：代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等均可引起症状性肌张力异常。

本病仅有少数的神经病理研究，未有肯定的结论。

【症状】典型的肌张力异常如扭转痉挛、痉挛性斜颈等诊断不难。

但必须与各种原因引起的肌张力异常相区别。

肌张力异常以起病年龄分为儿童型（12岁以前）、少年型（13～20岁）和成人型（20岁以后）。

成人型肌张力障碍常为局限性，病情不进行性加重，如痉挛性斜颈。

儿童和少年型病情进行性加重，下肢首先累及，然后波及全身，如扭转痉挛。

（一）痉挛性斜颈（spasmodic torticollis）发生于任何年龄，但以成年人起病者最多见。

男女同样受累。

起病多甚缓慢。

颈部的深浅肌肉均可受累，但以胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌及颈夹肌的收缩最易表现出症状。

一侧胸锁乳突肌收缩时引起头向对侧旋转。

两侧胸锁乳突肌同时收缩时则头部向前屈曲。

两侧斜方肌及颈夹肌同时收缩时则头部向后过伸。

患肌可发生肥大。

当患者试图维持其头部正位时，大多有头部震颤。

（二）扭转痉挛（torsion spasm）多数在5～15岁缓慢起病。

首发症状大多是一侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖曲。

行走时足跟不能着地。

缓慢持续的不自主扭转性运动以躯干和肢体近端为最严重，引起脊柱前凸和骨盆倾斜。

不自主运动累及颈项和肩胛带肌时，出现斜颈累及面肌及咽喉部肌肉时，引起面肌痉挛和构音困难。

扭转痉挛在作自主运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失。

肌张力在扭转动作时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，隐性遗传型扭转痉挛多呈进行性发展，预后不良，多于起病后若干年死亡，但一部分患者可长期不进展，甚至可自行缓解。

【饮食保健】【护理】【治疗】对于原发性肌张力异常的患者，由于病因不明，且考虑与遗传因素有关，故本病无有效的预防措施，对症状性肌张力异常的患者，则需要积极地治疗原发性疾病，如代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等等。

肌张力障碍由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断.分类肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性.西医定义肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。

肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。

通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。

疾病症状典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。

逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。

肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动，往往造成步行缓慢，步履困难；如果面、颈肌受累可造成讲话不清。

随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。

由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。

晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。

本病患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。

深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。

常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。

部分病人，末期可能有智能减退。

Cooper将本病分为以下5期。

第1期：往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。

第2期：在随意运动过程中，肌张力障碍姿势持续存在，但安静时不出现。

第3期：安静时肌张力障碍姿势也持续存在，且主动或被动地纠正较困难。

肌张力障碍“肌张力障碍”是不随意运动增强的一个通用术语，包括以刻板模式为特点的持续肌收缩，通常会造成迟缓、迅速或有节律的运动以及姿势异常。

随意运动通常会使肌张力障碍恶化。

用药所导致的肌张力障碍病患“肌张力障碍”可能只会在从事技术性活动的过程中出现，例如写作、演奏乐器（运动性肢体肌张力障碍）。

通过避免触发行为以及拮抗感觉活动的运用（“拮抗行为”，例如把手指放在下颌、额头或颈部，或者打哈欠）可以获得不完全缓解。

根据其分布特征，可以把肌张力障碍分为•局灶性（只影响身体的某一部位）•节段性（两个邻近部位）•多灶性（两个或多个非毗邻部位）•泛发性或偏侧性（偏身肌张力障碍）根据其病因，可以分为•原发性（先天性）•继发性（症候性）•“肌张力障碍叠加”综合征睑痉挛是眼轮匝肌的间歇性收缩引起的过分眨眼和无意识闭眼。

睑收缩经常伴随有眼睛异物感，通过转移分散行为可以减轻，在休息或强光下加重。

也可能存在无意识的痉挛性闭眼、睑裂的紧张收缩，或者睁眼困难（睁眼失用症）。

严重的睑收缩甚至会使患者失去视力。

口下颌肌张力障碍影响口周肌和咀嚼肌。

这会导致下颌被迫紧闭，甚至在说话或咀嚼时下颌脱臼，而且会造成舌肌张力障碍，干扰讲话和咀嚼。

Meige综合征是睑收缩和口下颌肌张力障碍相伴随的一种症状。

颈肌张力障碍可能会涉及头旋转（斜颈）、头向一侧倾斜（侧倾型），或者颈屈伴随有眼睛异物感，或伸（前屈型、后仰型），并常常会伴随强直性肩上抬或头震颤。

区分非肌张力障碍和张力障碍头震颤很困难，但后者可由拮抗剂来改善。

肌张力障碍通常会引起颈和肩的疼痛。

臂腿肌张力障碍大多数臂和腿肌张力障碍通常是由一些特定的、经常是复杂的活动产生（特定任务肌张力障碍）。

作家的肌痉挛（书写痉挛）和音乐家的肌张力障碍（例如在弹奏钢琴、小提琴或管乐器时）都是常见的众所周知的例子。

躯干前曲症是一种异常的胸腰椎屈，步行会加重，卧床会减轻。

痉挛性发音障碍它会导致声音在说话时劳损、嘶哑、不自然，然而这种现象在唱歌、大笑或低语时几乎从不发生。

肌张力障碍诊疗规范2023版肌张力障碍（dystonia）是一种以持续性或间歇性肌肉收缩导致重复运动、姿势异常或二者兼有为特征的运动障碍病。

肌张力障碍性运动通常具有模式化、有扭转动作的特征，可伴有震颤，经常由主动运动启动或加重。

【病因与发病机制】肌张力障碍的病因和发病机制尚不明确。

其中遗传性肌张力障碍由基因突变所致。

自1991年OZeIiUS等在9号染色体发现了第f致病基因（z»m）以来，至少已有28个致病基因被定位。

【临床分类】肌张力障碍有许多分类方法，目前最新的由国际专家共识委员会修订的分类方法（2013）从两条主线（临床特征和病因学）进行了阐述，参见表23-6-4-1。

表23-6∙4-1肌张力障碍的分类按临床特征分类按病因学分类1.按肌张力隙碍本身的临床 1.按神经病理学改变分特征分（1）有神经系统退行性变（1）按起病年龄分的证据1）婴儿型：出生至2岁（2）有结构性病变的证据2）儿童型:3~12岁（3）无神经系统退行性3）少年型：13~20岁变/结构性病变的4）成人早期型：21~40岁证据5）成人晚期型：＞40岁 2.按遗传性或获得性分（2）按肌张力障碍范围分（1）遗传性1）局灶性肌张力隙碍1）常染色体显性遗传2）节段性肌张力障碍2）常染色体隐性遗传3）多灶性肌张力隙碍3）X-性连锁隐性遗传4）偏身肌张力障碍4）线粒体遗传5）全身性肌张力隙碍（2）获得性（3）按病程分1）围产期脑损伤1）稳定型2）感染性疾病2）进展型3）药源性（4）按变异性分4）中毒性1）持续性5）血管性2）活动特异性6）肿瘤性3）日发性（白天）7）脑外伤4）发作性8）精神心理性2.按肌张力障碍相关的特（3）原发性征分1）散发性（1）肌张力障碍伴/或不伴其他运动2）家族性障碍1）单纯肌张力障碍2）联合性肌张力障碍（肌张力障碍联合其他运动障碍）（2）肌张力障碍合并其他神经系统或系统性疾病的表现【病理】原发性扭转痉挛可见非特异性的病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核的小神经元变性消失，基底节的脂质及脂色素增多等。

神经内科肌张力障碍临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为肌张力障碍(肌张力异常)（ICD-10：G24.901）。

（二）诊断依据根据《肌张力障碍诊断与治疗指南》（中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组）：1.分型(1) 根据症状分布分型1) 局灶型：单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性斜颈等；2) 节段型: 两个或两个以上相邻部位肌群受累，如Meige综合征；3) 多灶型: 两个以上非相邻部位肌群受累；4) 全身型：下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛；4) 偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球、尤其是基底节损害所致。

(2) 根据病因分型1) 原发性或特发性；2) 遗传变性病：肌张力障碍是主要的临床表现之一，伴有一种遗传变性病的其他特征，如肝豆状核变性、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。

3) 发作性肌张力障碍：表现为突然出现并反复发作的运动障碍，发作间期表现正常，根据诱发因素的不同又分为发作性起动诱发的运动障碍、发作性过度运动诱发的运动障碍(如跑步、游泳)、发作性非运动诱发的运动障碍(如饮用咖啡、茶及饥饿、疲劳因素)。

4) 继发性或症状性：肌张力障碍是已知其他神经系统疾病或损伤的一种症状，病因多样，如脑外伤、颅内感染、中毒、服用某些药物等。

2.诊断：分为三步，即首先明确是否是肌张力障碍，其次肌张力障碍是原发性还是继发性，最后明确肌张力障碍的原因。

3. 辅助检查：对发病年龄小于30岁或大于30岁但有早发病的罹患亲属，推荐DYT-1等相关基因检测；头颅CT或MRI 可显示继发性肌张力障碍的脑部特别是基底节区的异常。

4.鉴别诊断：(1) 其他运动障碍疾病：肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常，此表现有别于肌阵挛时单一、电击样的抽动样收缩，也不同于舞蹈病变换多姿、非持续性的收缩。

(2) 器质性假性肌张力障碍：干眼症、眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别，牙关紧闭、颞下颌关节病变应与口-下颌肌张力障碍鉴别，颈椎骨关节畸形、某些病因导致的强迫头位等应和痉挛性斜颈鉴别。