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Brugada综合征南京医科大学第一附属医院心脏科单其俊，杨兵Brugada综合征（BrS）是一种与心脏性猝死密切相关的离子通道疾病。
患者的心脏结构多正常，典型的心电图（ECG）表现为右胸导联（V1-3）ST段呈下斜型或鞍型抬高，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。
近十余年来，在BrS的分子遗传和细胞电生理机制、临床诊断、危险分层和药物与非药物治疗等领域取得了许多令人鼓舞的进展。
一、概述1. 历史回顾早在1917年菲律宾的医学杂志已有类似BrS的病例报道，称之为Bangungut（睡眠猝死时尖叫），在泰国东北部称之为Lai Tai（睡眠之死），在日本称之为Pokkuri（夜间意外猝死），美国疾病控制中心称之为难以解释的猝死综合征。
直到1992年Brugada三兄弟[1]正式报道了8例类似患者，总结出BrS 的临床特征为右胸导联ST段抬高、不典型的右束支传导阻滞、心脏结构正常和心脏猝死，此后报道的病例迅速增加，1996年Yan等[2]称之为“Brugada综合征”，此后被广泛接受并延用至今。
2. 流行病学BrS多见于男性，男：女≈8：1，发病年龄多数在30~40岁之间。
由于BrS特殊的临床表现，目前尚无法获得该病确切的发病率。
已经完成的相关流行病学调查均以BrS样ECG征为指标来间接反映其发病率，但各研究报道的结果相差较大（0‰~70‰，表1）。
除了被调查地区或人群选择的不同以外，各研究采用的诊断标准也不尽相同。
2002年以前发表的研究都以Brugada等首次报道时描述的ECG特征（即右胸导联V1-3的J点抬高≥0.1mV，伴右束支传导阻滞）为诊断依据（表1，虚线以下）。
2002年欧洲心脏病协会（ESC）发布了关于BrS诊断和治疗的专家共识性建议[3]（后文简称“ESC建议”），提出了BrS的诊断标准，其后发表的结果多以此为参考（J点抬高≥0.2mV，ST段呈下斜型或鞍型抬高）。
按照现行标准，BrS样ECG征的人群检出率为0‰～12.2‰，以东南亚多见，欧美相对少见，我国健康人群的检出率约为7.5‰[4]。
布鲁加达综合征(专业知识值得参考借鉴)一概述布鲁加达（Brugada）综合征又称右束支传导阻滞-多形性室速-晕厥综合征、意外夜间猝死综合征，是一种心脏遗传病。
1992年brugada两兄弟首先报告4例右胸导联呈右束支阻滞伴ST段抬高,有多形室速与室颤发作，而心脏超声，心脏造影无异常发现，并将这种临床及心电图征象称为Brugada综合征。
Brugada综合征是导致青壮年猝死的主要原因，本病多发生于20-49岁的男性，多数在夏季发病，多数猝死发生于夜间睡眠中。
二病因本病有遗传及家族易感性，有家族史的同族兄弟发病率增加。
劳累后加重的夜间低氧血症、膜Na+/K+泵的缺陷、内分泌紊乱为其诱发因素。
三临床表现患者多为青年男性，常有晕厥或心脏猝死家族史，多发生在夜间睡眠状态，发作前无先兆症状。
发作间期可无任何症状。
有时心脏病突发或晕厥，发作时心电监测几乎均为室颤。
常规检查多无异常，病理检查可发现大多患者有轻度左室肥厚。
心脏电生理检查大部分可诱发多形性室速或室颤。
四检查1.心电图Brugada综合征最具特征性的临床表现是其标志性的心电图改变,即右胸导联(V1～3)J点和ST段抬高。
2.药物激发试验钠通道阻滞剂药物激发试验可提高Brugada综合征诊断的敏感性五诊断详细询问病史和家族史是诊断的关键。
不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。
如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合征：①记录到室颤；②自行终止的多形性室速；③家族心脏猝死史(<45岁)；④家族成员有典型的I型心电图改变；⑤电生理诱发室颤；⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。
对于II和Ⅲ型心电图者，经药物激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断Brugada综合征。
如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发Brugada征样心电图改变。
brugada诊断标准Brugada综合征是一种罕见的遗传性心脏疾病，其特征在于室性心律失常。
本病的发生风险主要取决于基因型，且可能与许多其他疾病的症状混淆。
为提高对该疾病的认识和诊断，本文将详细介绍brugada诊断标准。
一、临床特征Brugada综合征的主要临床特征包括典型心电图表现（室性心律失常），但也有可能出现一些非特异性的症状，如胸痛、心悸、头晕等。
值得注意的是，本病存在一定的遗传倾向，因此患者亲属中出现该病症状的可能性较大。
二、诊断标准1.心电图室性节律（间隔24小时出现两次以上特征性ST段抬高）；2.无其他明显病因可解释胸痛、心悸等症状；3.排除其他可能导致室性心律失常的疾病（如电解质紊乱、心肌病等）。
在满足以上条件的情况下，还需考虑其他诊断方法，如动态心电图监测、心脏电生理检查等。
若确诊为brugada综合征，还需进行其他相关检查，如心脏超声、心肌酶谱等，以评估病情严重程度及预后。
三、治疗策略治疗brugada综合征的主要目标是预防恶性室性心律失常发作导致的心脏骤停。
具体治疗方法包括：1.药物控制：通过使用抗心律失常药物，控制室性心律失常的发生。
然而，由于药物副作用和患者个体差异，药物治疗并非完全有效。
2.植入式心律转复除颤器（ICD）：对于有高危风险的患者，植入ICD可以有效预防心脏骤停。
3.手术干预：针对基因型明确的患者，手术干预（如导管消融）可能是一种可行的治疗选择。
在患者及家属充分了解病情和治疗方案的前提下，遵循医生的建议和指导是至关重要的。
此外，定期复查和监测也是确保治疗效果的关键环节。
四、结论总的来说，对于brugada综合征的诊断和治疗，应综合考虑患者的临床表现、心电图特征及相关检查结果。
通过遵循明确的诊断标准，采取合理的治疗策略，有望提高患者的生存率和生活质量。
同时，加强公众对brugada综合征的认识和预防措施，有助于减少误诊和漏诊的风险。
最新：Brugada综合征的诊断和鉴别诊断Brugada综合征(BrS)是由于编码心脏钠离子通道、钙离子通道或钾离子通道的基因突变，致使内向钠电流或钙电流的降低，外向钾电流的增加，引起心电图右胸导联(V1~V3)ST段呈下斜型或马鞍型抬高,T波倒置，伴或不伴右束支传导阻滞；在临床上患者常因室性心律失常或心室颤动引起反复发作性晕厥，甚至心脏性猝死。
近年来BrS在分子遗传学、细胞电生理、临床早期诊断、危险分层及治疗等领域均取得了显著的进展。
本篇汇总了Brugada综合征的病因、症状、诊疗及预后信息，以飨读者。
Brugada综合征的病因BrS为常染色体显性遗传，呈不完全外显，经基因组筛选定位，发现几十种基因突变，并且随着分子生物学技术的发展，不断有新的基因突变被发现。
目前已确定19种基因突变与BrS有关分别为SCN5A基因、甘油-3-磷酸脱氢酶1蛋白(GPD11遑因、1-型钙离子通道CdC亚单位CACNA1C)基因、1-型钙通道β2b亚单位(CACNB2b)基因、钠通道β1亚单位(SCN1B)基因、电压门控性钾通道E亚家族成员(KCNE)3基因、钠通道阳亚单位(SCN3B)S因、内向整流钾通道J亚家族成员8(KCNJ8)基因、心脏钙通道02δ1亚单位(CACNA2D1)基因、钾电压阀门通道，Sha1相关亚家族成员(KCND)3基因、髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白1(M0G1)基因、肌纤维膜结合蛋白(S1MAP)基因、三磷酸腺苗结合盒亚家族C9(ABCC9)基因、电压门控Na通道∏型(SCN2B)基因、血小板亲和蛋白(PKP)2基因、成纤维细胞生长因子(FGF)1基因、钠通道蛋白10α(SCN1OA)基因、HEY2基因、脑信号蛋白3A(SEMA3A)基因等。
以上基因分别为编码钠离子通道、钙离子通道、钾离子通道，这些致病基因突变通过影响相应的离子通道功能，致使内向钠电流或钙电流降低，外向钾电流增加，最终导致BrS的发生，根据BrS基因突变的不同可将其分为19个亚型。
Brugada综合征（综述）房山区第一医院李春明心室颤动(室颤)在美国每年引起30万～35万人突然死亡(心脏性猝死)［1，2］，其中大约5%～12%的病例无器质性心脏病［3，4］，称做特发性室颤(IVF)。
目前有人认为IVF是由于功能性异常导致的非器质性心室激动异常，即多形室性心动过速(室速)或室颤。
其中包括特发性长QT 综合征(LQTS)，儿茶酚胺介导的多形室速，短配对间期依赖性室颤和最近引人注目的Brugada综合征［5］。
本文就Brugada综合征进行综述。
一、Brugada综合征流行病学Brugada综合征于1992年由西班牙Brugada两兄弟首先报道［6］，患者临床上有多形室速或室颤发作，心电图表现为正常QT间期，右束支阻滞(RBBB)和右胸前导联(V1～V3)ST段持续性抬高，经心脏超声，心室造影甚至右室心肌活检检查，心脏无异常改变。
Brugada将此种临床表现定义为特发性室颤的一种特殊类型——Brugada综合征。
对Brugada综合征的准确发病率尚不清楚，根据目前比利时和西班牙的临床资料提示，Brugada综合征占IVF中的40%～60%［7］。
虽然从流行病学观点，这些IVF数量很少，算不上重要问题，但实际上院外特发性室颤患者仅有3%的存活者；对IVF的存活者，IVF的复发率高达25%～30%［8，9］。
IVF造成的心脏性猝死，对个人和家庭来说是非常重要的，因他们大多是年轻的健康者。
对其治疗和预防，需要了解IVF的机制，近几年在这方面的进展已给人们带来了令人振奋的希望。
虽然Brugada两兄弟于1992年确定了此类患者的临床特点，但在此之前，早已有相应的临床报道，尤其是在东南亚。
1976到1977年，美国疾病控制预防中心(CDC)观察到，在越南战争结束时，大批移民到美国的老挝、柬埔寨难民中的年轻男性，存在不寻常的高死亡率，CDC将此定义为存在于东南亚人的难以解释的猝死综合征(suddden unexplained death syndrome,SUDS)［10］。
布鲁加达综合征一概述布鲁加达（Brugada）综合征又称右束支传导阻滞-多形性室速-晕厥综合征、意外夜间猝死综合征，是一种心脏遗传病。
1992年brugada两兄弟首先报告4例右胸导联呈右束支阻滞伴ST 段抬高,有多形室速与室颤发作，而心脏超声，心脏造影无异常发现，并将这种临床及心电图征象称为Brugada综合征。
Brugada综合征是导致青壮年猝死的主要原因，本病多发生于20-49岁的男性，多数在夏季发病，多数猝死发生于夜间睡眠中。
二病因本病有遗传及家族易感性，有家族史的同族兄弟发病率增加。
劳累后加重的夜间低氧血症、膜Na+/K+泵的缺陷、内分泌紊乱为其诱发因素。
三临床表现患者多为青年男性，常有晕厥或心脏猝死家族史，多发生在夜间睡眠状态，发作前无先兆症状。
发作间期可无任何症状。
有时心脏病突发或晕厥，发作时心电监测几乎均为室颤。
常规检查多无异常，病理检查可发现大多患者有轻度左室肥厚。
心脏电生理检查大部分可诱发多形性室速或室颤。
四检查1.心电图Brugada综合征最具特征性的临床表现是其标志性的心电图改变,即右胸导联(V1～3 ) J点和ST段抬高。
2.药物激发试验钠通道阻滞剂药物激发试验可提高Brugada综合征诊断的敏感性五诊断详细询问病史和家族史是诊断的关键。
不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。
如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合征：①记录到室颤；②自行终止的多形性室速；③家族心脏猝死史(45岁)；④家族成员有典型的I型心电图改变；⑤电生理诱发室颤；⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。
对于II和Ⅲ型心电图者，经药物激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断Brugada综合征。
如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发Brugada征样心电图改变。
六治疗目前药物治疗不能有效防止心脏事件发生，发作室速、室颤时应采取相应救治措施，唯一有效防止猝死的方法及早置入心律转复除颤器（ICD）。
布鲁格达氏综合症布鲁格达氏综合症（英语：Brugada syndrome）也称为“突然猝死症”，是一种心脏遗传病。
由于心脏电流出现异常，严重的能够引致心脏衰竭或猝死。
此症是泰国和老挝当地年轻人在没有明显心脏毛病下突然猝死的主因。
在1989年首次通过心电图在心搏停止的生还者身上发现布鲁格达氏综合症，遗传和病理生理学大约20%的个案都由心肌细胞基因突变所引起。
此基因，名叫SCN5A，在某些个案，此症特殊心脏跳动的情况是可以通过心电图观察出来。
治疗布鲁格达氏综合症的致死原因是心室颤动。
因为并没有治疗方法可以预防此症患者发生心室颤动，故治疗有赖于在此致命的心律不整导致病人死亡将其遏止。
可以植入去颤器（其可以持续监测心脏节律，如发现有心室颤动便进行去颤术）。
有冠状动脉疾病风险的病人在植入去颤器前可能需要先进行血管摄影检查。
布鲁格达综合症,杀人于夜眠上世纪80年代初,新加坡因经济快速发展,从泰国等地引进成千上万的建筑工人参加新加坡地建设.这些劳工在进入新加坡前都经过严格的体格检查,健康素质良好.然而,到后来,一连串的泰国劳工在夜晚的睡眠中离奇死亡,震惊警方和卫生当局.大部分司这在无人知晓的情况下离世,只有少数人发病时发出低吟的喘息和呻吟声,接着很快便停止呼吸,脸色青紫,丧失意识.室友们被惊醒了,却爱莫能助.经调查,死者绝大多数是男生,警方排出了他们自杀或他杀的可能.医学专家猜测,这些劳工的死亡很可能是因为心脏出了问题.对死者进行尸体解剖却发现,他们的心脏病没有扩大,冠状动脉也没有任何病变,也就是说,心脏看来是正常的;生化检验`微生物检验和毒理学检测,都没有发现异常.后来的流行病学调查发现,这种神秘的死亡分布在东南亚`日本和我国的珠江三角洲.法医们也同样查不出死者有任何的心脏病变.“寡妇鬼”迷信,一度流行其实,这种”睡死”现象在太过东北部已有数十年的历史,但直到上世纪90年代才成为”新闻”,引起医学界的重视和调查.结果发现,它在当地竟是20~50岁男性的第二大死因,仅次于车祸.这些死者平素身体健康,甚至”睡死”前还有说有笑.而当地医生对他们的死亡原因一直无法回答,于是,迷信也就开始流行起来. 信封佛教的泰国村民烧香拜佛,祈求神明保佑.这些处于猝死威胁和极度恐慌之中的村相信,这里有超自然的神奇人物,这个人物就是当地村民中流传的”寡妇鬼”.据说”寡妇鬼”要在夜间寻找男性伴侣与她一起上路,以消除孤独,满足性饥渴.为了避免被”寡妇鬼”勾引,当地男性村民唯一的办法,就是每天晚上睡觉前,将自己打扮成女人,穿上裙子,涂上口红,涂上指甲油,希望”寡妇鬼”将他们错认为是女人,以逃避厄运.布鲁格达波,解开谜团与此同时,远在欧洲的西班牙,也发生过类似的夜间猝死.布鲁格达教授是当时西班牙著名的心脏病专家,从事心率异常的研究30多年.1986年,一位波兰籍年轻父亲带着他3岁的儿子找布鲁格达教授看病.他的儿子曾几次昏迷`呼吸停止,但因他及时为儿子做心肺复苏抢救过来.一年前,他的女儿也因同样的情况死去.布鲁格达教授为小男孩做了心电图检查,结果令他大吃一惊:心电图上出现了一种从没见过的奇怪波形—一种像鲨鱼鳍的波形(及特征性的ST段下斜型抬高及T波倒置).教授翻遍了所有文献,都没有类似的波形,对此他一度束手无策.之后,教授叫那位父亲将男孩死去姐姐的心电图带来.在诧异中,教授发现这两位兄妹的心电图几乎完全一样.似乎这种不明原因的猝死和这种心电图波形有关,而且有家族聚集现象.在随后的几年中,教授又碰到了8名具有相同心电图的病人,并对他们做了仔细研究,在1992年发表了这一观察结果.后来,医学界把这种病称为布鲁格达综合症.这种心电图波形也被称为布鲁格达波.首要条件:捕捉布鲁格达波在人们对布鲁格达综合症几乎一无所知的年代,几乎所有病人生前都得不到明确的诊断.由于布鲁格达波是布鲁格达综合症的最典型特征,因此,心电图上如果出现布鲁格达波,就要考虑是否为布鲁格达综合症.然而,布鲁格达波行踪诡秘,此消彼现,并不能经常记录到,甚至要通过特殊的药物注射才显现出来(药物激发试验). 值得注意的是,进行药物激发试验,可能诱发恶性室性心律失常.因此,激发实验一定要在具有除颤器等级就设备的医院才能进行,以免出现意外.并且,要在不同时段进行多次心电图检查.然而,不能认为心电图上出现布鲁格达波就是布鲁格达综合症,因为还有许多其他因素也可诱使出现布鲁格达波,包括心脏电复苏`运动`饮酒`发热`血钾异常`B受体滞剂等,尤其在病人饮酒或发热时,布鲁格达波出现的概率较高.因此,诊断布鲁格达综合症,除了心电图上出现布鲁格达波外,还必须具备下列条件之一:病人本人有晕厥史`室颤史或夜间濒死样呼吸史;家族中有45岁以下成员因布鲁格达综合症猝死史.ICD,对抗猝死的利器猝死者多数为青壮年男性,平素可无任何症状,包括心绞痛`胸闷或呼吸困难等.而一旦发病,首发症状就是晕厥或猝死,且常发生在夜间,目击者与救助者少,预知率很低.其致死原因是室颤(这是最危险的一种心电节律紊乱,它使心室无法同步收缩,不能把血液从心脏射出,运送到全身,致使脑部缺血,直至脑死亡出现). 基于该病的上述特点,预防难度很高.因此,筛查和确诊布鲁格达综合症对预防病人的猝死最为重要.一旦确诊,就要进行治疗.最为可靠的是非药物治疗—使用埋藏式心率转复除颤器(ICD). ICD,是一个约火柴盒大小的仪器,可埋藏在胸部皮肤下,有一根导线连着心脏.一旦心脏出现室颤,除颤器能够立即识别并发出安全的电流,无痛刺激心脏,消除室颤,恢复正常的心跳节律.这种除颤器虽然预防效果好,但是,要让一个看似身强体壮的病人接受Brugada综合症心电图Brugada综合症是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。
2中西医结合心血管病杂志Cardiovascular Disease Journal of integrated traditionalChinese and Western Medicine2016 年 6月 B 第 4 卷第 17 期Jun. B 2016 V ol. 4 No. 17 Brugada综合征的诊断及治疗阮燕菲，刘 念*（首都医科大学附属北京安贞医院，北京 100029）【中图分类号】R541.7 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2016.17.002.031定义Brugada综合征是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。
病人的心脏结构多正常，心电图具有特征性的“三联征”：右束支传导阻滞、右胸导联（V1-V3）ST段呈穹窿形或马鞍形抬高、T波倒置，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。
2历史由来及流行病学特点1966-1977年，美国亚特兰大市疾病控制中心发现，在越战后移民美国的老挝、柬埔寨、越南和泰国的亚裔难民中，男性青壮年夜间猝死率异乎寻常地升高，猝死的平均年龄仅32岁。
1992年由西班牙学者Brugada P和Brugada J两兄弟首先发表了该类疾病的报告，1996年日本Miyazaki等将此病症命名为Brugada综合征。
Brugada综合征多见于男性，男女之比约为8:1，发病年龄多数在30～40岁之间。
主要分布于亚洲，尤以东南亚国家发生率最高，故有“东南亚突发性原因不明夜间猝死综合征（SUNDS）”之称，在泰国该综合征年病死率达40/10万人口，仅次于第1位交通事故死亡率。
Brugada综合征所致猝死占所有猝死病例的4～12%，占心脏结构正常的猝死病例的20%。
近年来世界各地均有病例报道，但Brugada综合征在人群中的准确发病率尚不清楚。
Brugada综合征的初次发病（出现晕厥或猝死）年龄多在30～40岁，诊断年龄从出生后两天到85岁不等，猝死时的平均年龄约35～40岁。
3分子生物学机制编码心肌细胞膜上钠离子通道α和β亚单位的SCN5A 和SCN1B基因、钠离子通道调节因子GPD1L、编码钙离子通道α和β亚单位的CACNA1C和CACNA2B基因、编码瞬时外向钾电流（Ito）的Kv4.3基因以及编码IKr通道的KCNH2基因都可能是Brugada综合征的分子生物学基础，但只有SCN5A是得到大家公认的。
其它的致病基因位点受到病例数的限制，尙不能通过连锁分析研究确定。
此外，SCN5A 还是LQTS3的致病基因。
4遗传学特点及检查价值该病为常染色体显性遗传，父母中有一方患有该病的，其子有50%的机率会患病。
此病好发于男性，男女之比约8:1。
先证者兄弟姐妹的患病危险性取决于患者父母的遗传学状态。
如果患者的父亲或母亲也患有此疾病，兄弟姐妹患病的危险性也是50%。
由于存在很大一部分散发病例，遗传学检查阳性并不是诊断Brugada综合征的必要条件。
以下情况中遗传学检测具有价值：①进一步证实诊断；②将Brugada综合征与疑似病例或重叠型患者进行区别；③通过检测发现先证者家族中的无症状高危成员。
5引起Brugada综合征的离子通道机制1998年C h e n等最早证实了编码心脏钠通道基因（SCN5A）的α亚单位突变是Brugada综合征的遗传学基础之一，表现为该基因功能缺失（Loss of Function），机制包括：①功能性钠离子通道数量减少、通道表达障碍和细胞内转运障碍；②钠通道动力学特征改变，如钠电流激活、失活、灭活的时间依赖性和电压依赖性改变，导致通道功能下降；③混合性，既有表达下降又有动力学的改变。
6 Brugada综合征样的心电图特征ST段抬高、右束支传导阻滞和T波异常为Brugada综合征样心电图右胸导联三联征，按其形态特征可分为三种类型：Ⅰ型ST段呈“穹隆样”抬高，J点和ST段顶点抬高≥2 mm，伴有T波倒置；Ⅱ型ST段呈“马鞍形”抬高≥1 mm，J点抬高≥2 mm，伴有双向或正向T波；Ⅲ型ST段呈“马鞍形”或“穹隆样”抬高≤1 mm，J点抬高≥2 mm，伴有正向T波。
Brugada综合征患者的心电图表现可持续存在，也可间歇存在，具有多变性。
这一特点使患者在不同时间的心电图可具有典型的Brugada综合征特点；或不典型的ST改变或完全正常。
迷走神经兴奋、心率减慢及使用钠离子通道阻滞剂有助于典型心电图的显现（图1）。
［通讯作者］刘念，E-mail：nliu73@DOI:10.16282/11-9336/r.2016.17.0023中西医结合心血管病杂志Cardiovascular Disease Journal of integrated traditionalChinese and Western Medicine2016 年 6月 B 第 4 卷第 17 期Jun. B 2016 Vol. 4 No. 17图1 Brugada 综合征的心电图表现7 Brugada 综合征样心电图的形成机制心室肌细胞的动作电位分为0相除极和1相、2相、3相、4相复极。
快钠内向电流形成0相除极，瞬时外向钾电流（Ito ）是形成最早期1相复极的主要离子流。
Ito 通道激活后在瞬间形成强大的外向钾电流使电位迅速下降，从而形成动作电位尖峰波。
此后，Ito 锐减，缓慢的钙内流及钾内流等内向电流占优势，动作电位进入平台期，形成2相复极时的圆顶波。
正常情况下，心外膜心肌与心内膜心肌的动作电位存在一定的电势差，主要是Ito 在内膜心肌细胞分布较少，使心内膜动作电位曲线缺乏1相时的尖峰样、穹隆样的形态特征（也称为切迹），与心外膜动作电位之间产生的跨膜电势梯度表现在心电图上即为J 波。
在病理状态下（Brugada 综合征时），由于SCN5A 基因突变导致钠电流降低，进一步放大了动作电位早期的异质性，使J 波和J 点上抬更加明显：如果心外膜动作电位复极总在心内膜之前，T 波则表现为持续直立，从而产生“马鞍形”ST 段抬高；如果心外膜动作电位时程也明显延长，跨膜电势梯度发生倒转，从而使复极方向由心内膜指向心外膜，最终产生“穹隆样”ST 段抬高和T 波倒置，形成Brugada 综合征特征性的心电图。
以上这些改变的主要离子基础是Ito 电流，后者在右心室的分布多于左心室，因此心电图表现也集中反映在右心导联。
8 Brugada 综合征患者发生快速室性心律失常的机制Brugada 综合征患者发生室速、室颤的机制是2相折返。
由于快钠内向电流减少，使动作电位2相平台期的Ito 与ICa 、INa 的平衡被破坏，Ito 电流占优势，钾离子快速外流，复极速率加快，平台期缩短甚至消失。
而这种改变并不是均匀一致发生在所有心室肌：心外膜比心内膜明显，右室比左室明显，心外膜不同位点间也不一致。
当心外膜表面不同部位间或心内膜与心外膜间电势差（复极离散度）足够大时，就会产生一个2相平台期的易损窗。
适时的室性早搏落在这个窗口即可导致折返性心律失常，即冲动通过上述电势差在不同部位间传导并产生局部再兴奋，连续的折返就导致了Brugada 综合征时的室速和室颤。
这就是所谓的“2相折返”。
9 Brugada 综合征患者夜间发生猝死的机制交感与迷走神经张力的不均衡可能是Brugada 综合征患者易于夜间发生室颤、猝死的重要原因。
迷走神经张力占优势时，可使心肌细胞膜上的外向电流增大，进一步增加了跨膜或不同部位间的复极离散度，有利于心律失常的发生。
另外，激素分泌和其它一些代谢因素的昼夜节律改变也可能是重要因素。
10 确诊或疑诊Brugada 综合征的患者行心内电生理检查的意义这一直是一个有争议的问题。
以Brugada 兄弟为代表的一方学者认为，所有有症状（晕厥）的患者以及无症状而有猝死家族史的确诊Brugada 综合征患者均应行心内电生理检查，并根据其结果对患者做危险分层：可诱发持续性室速或室颤者应考虑ICD 治疗；不能诱发者可暂观察；对于疑诊Brugada 综合征的患者，如果电生理检查诱发持续性室速或室颤，则可确立诊断。
但以Priori 等为代表的另一部分学者认为，心内电生理检查诱发心律失常并不代表Brugada 综合征患者会有自发性或者复发性的室速、室颤，不能作为患者危险分层的指标。
11 确诊或疑诊Brugada 综合征患者的危险分层高危组，基础状态下（自发）I 型的ST 抬高≥2mm 并有晕厥史。
中危组，基础状态下（自发）I 型的ST 抬高≥2mm 但没有晕厥史。
低危组，遗传学检查阳性但临床表现为阴性或经药物激发试验才出现典型心电图表现者。
2006年Gehi 公布的一项Brugada 综合征患者危险分层荟萃分析结果显示：既往有晕厥或心脏性猝死史、自发性I 型Brugada 综合征样心电图改变、男性均是预后不良的预测因素；而猝死家族史、SCN5A 基因突变和心内电生理检查诱心律失常尚不能作为有效的预测因子。
12 Brugada 综合征的临床诊断标准根据2013年美国心律学会和欧洲心律学会的专家共识建议，以下情况诊断Brugada 综合征。
1在第2，3，4肋间V1，V2位置1个以上导联记录到自发的或I 类抗心律失常药物诱发的I 型Brugada 综合征心电图表现。
2患者在第2，3，4肋间V1，V2位置1个以上导联记录到Ⅱ型或Ⅲ型Brugada 综合征心电图表现，并在I 类抗心律失常药物诱发下出现I 型Brugada 综合征心电图表现。
13 Brugada 综合征药物激发试验的阳性标准和常用药物由于部分Brugada 综合征患者的心电图可呈隐匿性或不典型性，在临床上怀疑诊断时，可给予钠通道阻滞剂做激发试验，通过进一步增大心肌动作电位1相时的电势差使典型Brugada 综合征样心电图显现。
激发试验阳性的标准为：①心电图由Ⅱ型或Ⅱ型转变为I 型；②心电图正常或呈Ⅱ4中西医结合心血管病杂志Cardiovascular Disease Journal of integrated traditionalChinese and Western Medicine2016 年 6月 B 第 4 卷第 17 期Jun. B 2016 V ol. 4 No. 17型、Ⅱ型心电图的患者，J点在原有基础上抬高≥2 mm。
凡具有钠离子通道阻滞作用的药物均可使患者的心电图发生改变，常用的药物为Ajmaline （阿义吗林）、Flecainide（氟卡尼、氟卡胺）及Procainamide （普鲁卡因酰胺），一般不主张使用Propafenone （普罗帕酮）。
使用剂量为：阿义吗林1mg/kg，10 mg/ min，静脉注射；氟卡尼2mg/kg，最大剂量不超过150 mg，10min内静脉注射完毕；普鲁卡因酰胺10mg/kg，100mg/min静脉注射。
