多发性骨髓瘤的影像学表现

多发性骨髓瘤诊断要点（一）临床表现多发性骨髓瘤早期症状不明显，有的甚至无自觉症状，当出现症状时，其临床表现也是多种多样，常见的有：（1）骨骼疼痛：为多发性骨髓瘤最主要的症状。

疼痛程度一般由轻到重，初起为间歇性微痛，随着病情的进展而发展为连续性剧痛。

疼痛部位以腰背部脊椎为最多，其次为胸肋、四肢。

少数患者可无疼痛，而较多患者以骨骼疼痛为首发症状。

疼痛的突然加剧常发生了病理性骨折。

（2）骨骼肿物：多在扁骨，尤以胸骨、肋骨、头颅骨、下颌骨等处多见。

（3）发热：多发性骨髓瘤患者常有不同程度的发热。

部分病人以此为首发症状，但多数为晚期表现，主要由于机体免疫缺损，感染引起。

（4）贫血：多发性骨髓瘤约1/3病人有头晕、心悸、乏力、消瘦等贫血症状，有的以此为首发症状。

（5）出血：少数病人可出现消化道、牙龈、鼻腔、皮肤出血。

或月经过多，也有以出血为首发症状。

（6）共他：本病晚期可出现消化、呼吸、泌尿、神经等系统的症状和恶心、呕吐、腹痛腹泻、咳嗽气短、截瘫、大小便失禁等。

（二）实验室检查1）红细胞及血红蛋白均低于正常值，约90%的患者有不同程度的贫血，1/3患者血红蛋白＜7g%；血涂片可见到中晚细胞。

2）白细胞减少，约40%的患者白细胞低于正常值。

3）红细胞沉降率＞20mm/h.4）骨髓穿刺涂片检查骨髓象内骨髓瘤细胞一般＞1.0%.少数患者不易检出，当临床高度怀疑本病时，应进行多部位穿刺，因肿瘤的分布并不均匀。

5）白蛋白和球蛋白比例常倒置。

0）血清蛋白电泳常在r或β部位出现高峰，这些高峰所代表的球蛋白称之为M成份。

7）尿检查表现为蛋白尿、镜下血尿，具有一定特异性意义的是尿中可有凝溶蛋自（本周蛋白）。

8）x线检查表现为多发性圆形或椭圆形穿凿样溶骨性病变，周围无骨膜反应、多见于颅骨、盆骨、肋骨和脊椎，骨质疏松，常发生病理性骨折。

总之，本病诊断主要根据临床表现和实验室检查，其中骨髓象内的骨髓瘤细胞＞10%，x线检查有溶骨性损害，血清蛋白电泳M蛋白，尿凝溶蛋白阳性具有决定性意义。

多发性骨髓瘤是血液疾病还是肿瘤疾病？ 多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma）是一种恶性肿瘤，主要发生于骨髓中的浆细胞，被认为是一种血液疾病。本文将详细介绍多发性骨髓瘤的定义、病因、临床表现、诊断、治疗以及预后等方面的知识。

1. 定义 多发性骨髓瘤是一种以骨髓中恶性浆细胞的聚集和增生为特征的肿瘤。它主要发生在老年人，并会导致骨骼的破坏、贫血、免疫功能下降等症状。

2. 病因 多发性骨髓瘤的病因尚不完全清楚，但遗传、环境因素等被认为与其发生有关。某些基因变异的存在可能增加得病的风险。此外，暴露于某些环境因素（如辐射、化学物质等）也可能增加患病风险。

3. 临床表现 多发性骨髓瘤的临床表现多种多样，主要包括： • 骨痛：常见于胸骨、脊椎、肋骨等部位。 • 骨质破坏：破坏性骨溶解和骨质软化是多发性骨髓瘤的典型表现。 • 贫血：因骨髓内浆细胞的增生代替正常造血功能而导致贫血。 • 免疫功能下降：多发性骨髓瘤中的浆细胞可抑制免疫细胞的功能，导致机体易感染。 • 蛋白质异常：多数患者的血清和/或尿液中可检测到异常的免疫球蛋白。

4. 诊断 多发性骨髓瘤的诊断主要依赖以下几个方面： • 临床症状：如骨痛、贫血、骨质破坏等。 • 实验室检查：通过血液和尿液检查，可以检测到异常的免疫球蛋白、贫血、骨髓瘤细胞等。

• 骨髓活检：通过采集骨髓样本，进行病理学检查，可以明确诊断。 5. 治疗 多发性骨髓瘤的治疗目标是控制疾病进展、缓解症状、提高生存质量和延长生存期。常用的治疗手段包括：

• 化疗：使用化学药物来杀死癌细胞和控制疾病进展。 • 免疫治疗：利用免疫调节剂、单克隆抗体等来增强机体免疫功能。 • 骨髓移植：通过移植健康的造血干细胞来恢复正常造血功能。 • 支持性治疗：包括镇痛、抗感染、输血支持等措施，用于缓解症状和预防并发症。

6. 预后 多发性骨髓瘤的预后因个体差异和疾病临床特征而异。一般而言，多发性骨髓瘤的预后相对较差，但随着治疗手段的改进，患者的生存期得以延长。早期诊断和积极治疗是提高预后的关键。 需要指出的是，多发性骨髓瘤的治疗较为复杂，每位患者的具体治疗方案需根据其临床情况、病程特点以及医生的评估来定制，因此患者应及时就医并遵循医生的指导。

中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病，在很多国家是血液系统第2 位常见恶性肿瘤，多发于老年，目前仍无法治愈。

随着新药不断问世及检测手段的提高，MM 的诊断和治疗得以不断改进和完善。

一、临床表现MM 常见的症状包括骨髓瘤相关器官功能损伤的表现，即“CRAB”症状［血钙增高（Calcium elevation），肾功能损害（Renal insufficiency），贫血（Anemia），骨病（Bone disease）］以及继发淀粉样变性等相关表现。

二、诊断标准、分型、分期（一）诊断所需的检测项目（表1）对于临床疑似MM的患者，应完成基本检查项目。

在此基础上，有条件者可进行对诊断病情及预后分层具有重要价值的项目检测。

（二）诊断标准综合参考美国国立综合癌症网络（NCCN）及国际骨髓瘤工作组（IMWG）的指南，意义未明单克隆免疫球蛋白增多症（monoclonal gammopathy of undetermined significance，MGUS）、冒烟型骨髓瘤（smoldering multiple myeloma，SMM）和活动性MM（active multiple myeloma，aMM）的诊断标准如表2。

如无特殊标注，下文简称的MM 是指需要治疗的aMM。

其中高危SMM是指SMM中符合以下3条中2 条及以上：血清单克隆M 蛋白≥20 g/L；骨髓单克隆浆细胞比例≥20%；受累/非受累血清游离轻链比≥20者。

（三）分型依照M 蛋白类型分为：IgG 型、IgA 型、IgD 型、IgM 型、IgE 型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。

进一步可根据M 蛋白的轻链型别分为kappa（κ）型和lamda（λ）型。

其中部分罕见类型临床特点如下：1.IgD型骨髓瘤：1%~8%，我国患者发病率略高于国外报道，具有发病年龄轻、起病重，合并髓外浸润、肾功能不全、淀粉样变性等临床特征，95% 为IgD lamda型。

本课件介绍了多发性骨髓瘤的鉴别诊断，从多发性骨髓瘤的各种临床症状出发，分别阐述了各种症状的鉴别诊断要点和注意事项，并附有临床病例。

通过本课件的学习，可以很好地掌握多发性骨髓瘤的鉴别诊断。

一、概述多发性骨髓瘤临床表现多种多样，因此误诊率很高。

国对2547例多发性骨髓瘤的统计发现误诊率高达69.1%。

多发性骨髓瘤不同的临床表现均应有相应的鉴别诊断。

如不明原因贫血、反应性浆细胞增多症：多克隆，浆细胞少、MGUS、肾病、原发性巨球蛋白血症（Waldenstrôm）：骨质、原发性系统性淀粉样变性、POEMS综合征、重链病、伴发于非浆细胞病的单克隆免疫球蛋白增高、腰痛性疾病、骨转移癌等。

多发性骨髓瘤的变异型有两种：■ 孤立性浆细胞瘤(Solitary plasmacytoma)ν影像上呈现单个溶骨性肿瘤，组织活检为浆细胞瘤，多部位骨髓穿刺正常，一般不伴有单克隆免疫球蛋白增多。

■ 髓外浆细胞瘤(Extramedullary plasmacytoma)ν髓外浆细胞瘤是肿瘤发生于骨髓之外的组织器官，组织活检证实是浆细胞瘤。

骨髓象正常，骨骼经X 线和／或MRI检查正常（髓外浆细胞瘤晚期发生广泛播散者除外）。

男性多发骨质损害患者应考虑哪些疾病？与多发性骨髓瘤如何鉴别？二、多发性骨髓瘤的鉴别诊断1. 骨痛和病理性骨折骨质损害是MM 特征性的临床表现之一，大约75%的MM患者在诊断时即有骨骼浸润，如骨痛，溶骨病变，弥漫性骨质疏松或病理性骨折，几乎所有的患者在临床病程中都会出现骨损害的表现。

许多骨转移瘤（肺癌、前列腺癌、乳腺癌、淋巴瘤）以及甲旁亢都可以出现骨质损害。

■ 病例资料患者半年前出现腰痛，为持续性酸痛，3个月前出现下肢无力，站立困难。

ESR 90mm/h，ß2微球蛋白3.6ug/ml。

6-14BM：全片大量散在或成堆分布骨髓瘤细胞, 粒红两系受抑,巨核细胞未见,血小板不少, 浆细胞占78.5％。

多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是浆细胞恶性增殖性疾病。

其特征为骨髓中克隆性浆细胞异常增生，绝大部分病例存在单克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白）的分泌，导致相关器官或组织损害。

常见临床表现为骨痛、贫血、肾功能损害、血钙增高和感染等。

随着我国老龄人口的逐年增加，其发病率也逐年升高，现已达2/10万左右，低于西方国家（约5/10万）。

此病多发于中、老年人，男性多于女性，目前仍无法治愈。

病因和发病机制病因不明。

遗传、电离辐射、化学物质、病毒感染、抗原刺激等可能与骨髓瘤的发病有关。

尽管发病机制尚不清楚，但对MM分子机制的研究显示MM是一种由复杂的基因组改变和表观遗传学异常所驱动的恶性肿瘤。

遗传学的不稳定性是其主要特征，表现为明显多变的染色体异常核型，同时骨髓瘤细胞与骨髓微环境的相互作用进一步促进了骨髓瘤细胞的增殖和耐药的发生。

临床表现1.骨骼损害骨痛为主要症状，以腰骶部最多见，其次为胸部和下肢。

活动或扭伤后剧痛者有病理性骨折的可能。

MM骨病的发生主要是由于破骨细胞和成骨细胞活性失衡所致。

2.贫血贫血为本病的另一常见表现。

因贫血发生缓慢，贫血症状多不明显，多为轻、中度贫血。

贫血的发生主要为红细胞生成减少所致，与骨髓瘤细胞浸润抑制造血、肾功能不全等有关。

3.肾功能损害蛋白尿、血尿、管型尿和急慢性肾衰竭。

急性肾衰竭多因脱水、感染、静脉肾盂造影等引起。

慢性肾衰竭的病因是多方面的：①游离轻链（本周蛋白）被近曲小管重吸收后沉积在上皮细胞胞质内，使肾小管细胞变性，功能受损，如蛋白管型阻塞，则导致肾小管扩张；②高钙血症引起肾小管和集合管损害；③尿酸过多，沉积在肾小管，导致尿酸性肾病；④肾脏淀粉样变性，高黏滞综合征和骨髓瘤细胞浸润等。

4.高钙血症食欲缺乏、呕吐、乏力、意识模糊、多尿和便秘等，主要由广泛溶骨性改变和肾功能不全所致。

5.感染正常多克隆免疫球蛋白及中性粒细胞减少，免疫力下降，容易发生各种感染，如细菌性肺炎和尿路感染甚至败血症。

多发性骨髓瘤是一种骨髓性疾病，当骨髓中的浆细胞出现异常并开始恶性增生时，便容易发生此病。

本病的首发症状呈现多样化的形式，因此初诊时容易被误诊为其他疾病。

虽然其症状多样化，但有几种症状可以是多发性骨髓瘤的典型症状，即以下几种症状。

一、贫血和出血骨髓内骨髓瘤细胞增殖，正常造血功能被抑制，可导致全血细胞减少。

同时，由于肾功能不全、促红细胞生成素减少、继发感染、M-蛋白引起高粘血症所致血浆容量增加等多种因素，几乎所有患者均有不同程度的贫血。

血小板生成减少、M-蛋白对血小板与凝血系统功能的干扰、血管壁淀粉样变等均可能是出血的重要原因，患者多表现为粘膜和皮下出血，晚期可有内脏和颅内出血。

二、骨骼病变骨髓瘤细胞浸润，并分泌破骨细胞激活因子，可导致溶骨性损害，2/3以上患者，以骨痛为主要的首发症状，常见于胸部及腰背部，随活动而加重。

受累的骨骼局部可隆起，按之有弹性或声响，易发生病理性骨折，引起神经根或脊髓压迫。

三、肾脏损害由于大量单克隆免疫球蛋白轻链沉积于肾小管内、高粘滞血症、淀粉样变性、骨髓瘤细胞浸润以及合并肾盂肾炎等因素，50%患者在诊断时已存在“骨髓瘤肾病”，可表现为蛋白尿、肾病综合症，但多不伴高血压。

骨髓瘤肾病和高血钙，是造成肾功能不全和尿毒症的主要原因，脱水可加剧肾功能损害。

四、高血钙广泛的溶骨性病变，可引起血钙和尿钙增高，表现为厌食、恶心、多尿、烦渴、烦躁、心律失常，甚至昏迷。

这几种症状是较常见的多发性骨髓瘤的症状。

引发这些症状的原因都与骨髓中浆细胞增生这一根本病变有关。

因此，该病的治疗就要从这一根本病变入手。

并发症：由于骨髓中浆细胞的增生与浸润，会造成很多其他系统的并发症。

一：肾脏损害。

是MM常见和重要的并发症，也是患者死亡的主要原因之一。

多发性骨髓瘤急、慢性肾功能衰竭是多发性骨髓瘤的重要并发症之一，也是诊断上的重要线索，它可发生在多发性骨髓瘤的任何阶段。

二：高钙血症。

骨髓瘤合并高钙血症在欧美患者中的发生率可达30%～60%，临床可表现为食欲不振、恶心、呕吐、烦渴性多尿、昏迷。