智力障碍诊断

概念

智力障碍是在发育阶段发生的障碍，包括智力和适应功能两方面的缺

陷，表现在概念、社交和实用的领域中。（DSM-5）

智力障碍指一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力低下和社

会适应困难，起病于发育成熟以前（18岁以前）。（CCMD-3）

概念内涵解析（DSM-5）

1.智力缺陷 经过临床评估和个体化、标准化的智力测验确认的智力

功能的缺陷，如推理、问题解决、计划、抽象思维、判断、学业学习和从

经验中学习。

2.适应能力缺陷 未能达到个人的独立性和社会责任方面的发育水平

和社会文化标准。在没有持续的支持的情况下，适应缺陷导致一个或多个

日常生活功能受限，如交流、社会参与和独立生活，且在多个环境中，如

家庭、学校、工作和社区。

3.发育阶段 自受孕开始至18岁以前。18岁以后不同原因导致的智

力及社会适应能力下降，不能成为智力障碍。

4.智力障碍并非一个独立的疾病，是一种综合征。它没有单一的病因，

也没有一致的疾病过程，它仅仅表示各种因素造成大脑发育受阻，个体的

智力和适应功能低于某个水平的后果。

相关病名解析

愚鲁、痴愚、白痴

精神发育障碍、精神发育不全、精神残疾、精神发育迟滞、智力低下

智力发育障碍（ICD-11）

智力障碍（DSM-5）

教育、民政、管理部门倾向于使用弱智、智力残疾、智力低下等。

流行病学解析

WHO1985年资料显示：轻度患病率大约为3%，中重度约为

0.3%-0.4%。（自1930年以来，中重度患病率几乎没有变化。随着医疗

卫生保健水平的提高，重度发生率下降，但患者寿命延长而致总的患病率

相当。）

我国：1982年12地区流行病学调查，总患病率为3.33%，其中7-14

岁患病率5.27%，城市患病率为2.2%，农村4.3%；男性为3.73%，女性

为2.92%。

1988年全国8省（市）0-14岁儿童流行病学调查，其患病率为1.2％；

城市0.7%。农村1.41%。

2001年全国0-6岁残疾儿童抽样调查结果显示：儿童智力障碍的现

患率0.931%。

2006年第2次全国残疾人抽样表明，全国智力低下总的患病率为

0.42%

智力障碍患者常伴躯体、神经系统等方面的障碍；15%-30%癫痫发

作；20%-30%运动障碍；10%-20%存在感官障碍；智力障碍越严重，这

些相关的躯体障碍的比例就越高。

流行病学相关问题解析

1.男女患病率存在差异，男性患者略多于女性，男女比例约为1.5:1。

原因分析：男性胎儿染色体易感性、遗传异常、产前及新生儿期损伤

易感性增加等组多因素。

2.农村患病率明显高于城市。

原因分析：可能与农村医疗卫生条件较差（早产、产生、颅内出血、

新生儿窒息、中枢神经系统感染、营养不良、核黄疸等），健康意识差（药

物、中毒、放射线，孕母基础病如高血压、肾脏病、严重贫血、糖尿病等），

近亲婚配，碘缺乏，以及受教育程度低相关。

3.各年龄组患病率显示学龄期儿童患病率最高。

原因分析：婴幼儿期对于轻度智力障碍的早期诊断较为困难，入学后

智力活动较其他儿童明显落后才被发现。而部分轻度智力障碍患者适应社

会较好，具备一定的社会适应能力，在一般人群中难以识别。

流行病学显示呈下降趋势，与经济文化教育事业的发展、预防措施的

加强、医学科学的进步有关。

病因与发病机制解析

遗传因素+环境因素

重度智力障碍绝大多数有生物学因素引起，轻度智力障碍通常在遗传

和环境因素的共同作用下发病。

目前50%的智力障碍原因未能查明

㈠出生前

1.遗传性因素

⑴染色体异常（分类方法不同）

①染色体数目和结构的改变：数目改变如单体、多倍体等；结构改变

如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。如唐氏综合征（染色体G组第

21对三体型），G/D易位和G/G易位等多种核型。

②常染色体畸变和性染色体畸变；常染色体畸变如21三体综合征、

18三体综合征、5断臂部分缺失症（猫叫综合征）等；性染色体畸变如先

天睾丸发育不全症（Klinefelter综合征，性染色体多了一个X），先天性

卵巢发育不全（Turner综合征，性染色体丢失了一个X），超雌（性染色

体为XXX或X0/XXX嵌合体），性染色体X畸变数愈多，智力低下发生

率愈高，程度愈高。

③染色体脆性部位：研究显示染色体的脆性部位与X连锁智力低下存

在一定的关系，如脆性X染色体综合征，脆性座位在Xq27.3。一项调查

发现54.3%的儿童携带脆性部位，以裂隙和椭体状改变的形式出现，可分

布在各组染色体上。

⑵遗传代谢性异常

维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、

载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生

突变而导致的疾病，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病。

包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等

等；代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分

病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。遗传代谢性疾病

一旦影响到中枢神经系统的发育，则可表现智力障碍及其他精神方面异常。

先天性溶酶体酶缺乏：使某些物质积聚在溶酶体里，损害了细胞的功

能。粘多糖病、脂沉积症、粘脂沉积症及其他脂沉积症。

碳水化合物代谢障碍：某些酶或多种酶的缺乏致使半乳糖、糖原等不

能转化或分解，造成一些物质蓄积而致病；另外，因各种原因产生的低血

糖，也可以引起脑损伤而产生智力障碍。半乳糖血症（1-磷酸半乳糖转变

成1-磷酸葡萄糖的过程受阻，半乳糖聚积在血液组织内，对肝肾脑等器官

造成损害）；糖原累积病。

氨基酸代谢障碍：目前已发现有数十种氨基酸代谢障碍可导致智力障

碍，为常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致有关的酶缺乏使某些氨

基酸在脑组织积聚。如苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶的缺乏，不能将苯丙

氨酸转化成络氨酸，使苯丙酮酸蓄积体内，影响中枢神经系统）。同型胱

氨酸尿症。

铜代谢障碍：肝豆状核变性，或称Wilson病，铜在肝、脑基底节中

大量沉积，引起肝及神经系统症状。

⑶多基因遗传

两对或多对基因病变以及与环境因素相互作用的结果。许多原因不明

的精神发育迟滞可能与多基因遗传有关。

2.胎儿期获得性因素

⑴感染：病毒感染最为常见，如风疹病毒（妊娠前3个月）、巨细胞

病毒（妊娠后期）、单纯疱疹病毒、流感病毒，细菌、梅毒。使细胞的增

值与分化受到抑制，导致胎儿中枢神经系统发育不良或受累。此外感染后

产生的缺氧、高热、休克、毒血症也可累及胎儿的中枢神经系统。接触动

物感染原虫、弓形虫，也可导致胎儿大脑发育受损。

⑵药物：抗甲状腺药、糖皮质激素类、水杨酸类、抗癫痫药、抗肿瘤

药、抗精神病药以及过量服用碘化物、性激素。一般认为前3个月影响最

大，妊娠早期原则上不宜服药。4个月后相对安全，但仍有一定影响。

⑶中毒：汞、铅、有机磷、一氧化碳、有毒气体。吸烟、过度饮酒

（胎儿酒精综合征）

⑷放射线：放射线可使DNA断裂，危害胚胎。其中受精卵到卵裂期

是胚胎对放射线最为敏感的时期，因此，妊娠前3个月直接照射盆腔危害

性最大。

⑸母孕期健康状况：

妊娠期妇女患心脏病、肾脏病、高血压、糖尿病、严重贫血，使胎儿发育

过程中缺血缺氧；营养不良，妊娠早期影响脑细胞数量，妊娠后期影响脑

细胞的大小，同时易导致低体重；孕母年龄大，一项研究表明，唐氏综合

征孕母30岁左右发生率为1‰，40左右左右10‰，45岁20‰；心理

健康状况差，压抑、焦虑、恐惧、悲哀；此外，胎盘功能不全、先兆流产、

多胎妊娠也常导致智力障碍的发生。

3.先天性颅脑畸形

如原发性小头畸形、神经管闭合不全、脑膜脑膨出、先天性脑积水、

小头畸形、脑回畸形、脑贯通畸形颅狭窄症等。

㈡围生期

早产、低体重、产伤、脐绕颈、脐带过短或打结、产程过长、新生儿

颅内出血等，均可到导致新生儿出现缺氧缺血性脑病，使中枢神经系统受

损。

㈢出生后

1.中枢神经系统感染

化脑、病脑、结脑、流脑等各种感染引起的中毒性脑病均可损害中枢

神经系统。

2.核黄疸

ABO溶血、Rh溶血、新生儿败血病、阿司匹林或磺胺类药物引起的

溶血。

3.脑缺氧

惊厥发作、癫痫发作等可以引起窒息缺氧，若持续时间过长，可损伤

中枢神经。

4.脑外伤

脑外伤程度越重，神经系统损害越重。

5.营养不良

糖、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质（铁、锌）、DHA等

6.内分泌与代谢障碍

甲状腺功能减退症、促性腺功能低下等。

7.社会心理因素

父母、儿童受文化教育机会被剥夺，感觉剥夺（如聋、哑、盲或经常

被单独关锁等）均可能发生智力障碍，若提供良好的教育可明显提高。

智力障碍的躯体特征

1.生长发育迟缓 身高、头围、体重等较同龄人增长缓慢。

2.面貌特征：如伸舌样痴呆、克汀病典型面容。

3.皮肤与毛发异常：如本病酮尿症患儿毛发枯黄，皮肤白皙；结节性

硬化病患儿面部皮脂腺瘤。

4.头颅形态异常：如小头畸形、脑积水。

5.身体异常气味：如苯丙酮尿症的鼠尿味。

6.肢体运动障碍：如脑性瘫痪、等造成的动作不灵活、共济失调等症

状。

7.先天畸形：如耳廓、眼裂、关节、指趾、内脏等的畸形。

8.感觉障碍：视力、听力障碍。

智力障碍心理活动特征