2011届高考一轮复习52：基因突变与基因重组
【课标要求】基因重组及其意义；基因突变的特征和原因。
【考向瞭望】基因重组及其意义、基因突变的特征和原因。
【知识梳理】一、基因突变
（一）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。
（二）诱变因素：1、物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。2、化学因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。3、生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
（三）发生的时期：DNA分子复制时期，如有丝分裂、减数第一次分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症：1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上碱基发生改变，由A—T变为T—A。
（五）特点：1、普遍性：在生物界中普遍存在。2、随机性：生物个体发育的任何时期。3、低频性：突变频率很低。4、不定向性：可以产生一个以上的等位基因。5、多害性：多数有害，少数有利，也有中性。
（六）意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
二、基因突变概念要素整合图解
将基因突变的内涵、外延、原因、结果、特点、意义等概念要素整合如下：
三、基因突变对性状与子代的影响
（一）基因突变对性状的影响：1、改变性状：（1）原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。（2）实例：镰刀型细胞贫血症。
2、不改变性状，有下列两种情况：（1）一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录后的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
（2）突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。
（二）基因突变对子代的影响
1、基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
2、如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 四、基因重组
荣成二中生物组整理
- 1 - 基因突变和基因重组
必备知识梳理 回扣基础要点
一、基因突变的实例和概念
1.实例
（1）镰刀型细胞贫血症的病因图解如下：
（2）考点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。突变发生在（填字母） 过程中。
②患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由 突变成 。
2.概念：DNA分子中发生碱基对的 、 和 而引起的的改变。该变化若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般 ；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递。
答案： 转录 翻译 a 蛋白质 基因 突变 替换 增添 缺失 基因结构 配子
不能遗传
无性繁殖
二、基因突变的原因、特点、时间和意义
原因 内因 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变
外因 某些诱变因素：物理因素、化学因素、和生物因素
特点 （1）普遍性：在生物界中普遍存在
（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位
（3）低频性：突变频率很低
（4）不定向性：可以产生一个以上的等位基因
（5）多害少利性
：一般是有害的，少数有利发生
发生时间 DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂间期
意义 ①新基因产生的途径，②生物变异的根本来源，
③生物进化的原始材料 荣成二中生物组整理
- 2 - 练一练
基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法中，正确的是( )
A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C.突变只能定向形成新的等位基因
D.突变对生物的生存往往是有利的
解析：无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还是生殖细胞，无论是个体发育的哪个时期，都可能发生突变；突变是不定向的，一个位点上的基因可以突变成多个等位基因；生物与环境的适应是长期自然选择的结果，当发生基因突变后，出现新的生物体性状往往与环境是不相适应的，突变对生物的生存往往是有害的，但是有的基因突变对生物的生存是有利的。
第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系
1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状
细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血
(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要发生在a(填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====TA替换成=====AT。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能
结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的
2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止
增添 大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 个碱基
3.基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的
基因结构的改变。
实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。
注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变
②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），
③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。【基因突变无法用光学显微镜看到】
结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】
思考1：基因突变都会遗传给后代吗？
不一定， 若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞
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1．某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是
( )
A．环境影响 B．细胞分化
C．细胞凋亡 D．蛋白质异常
解析：镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白分子的结构发生改变，根本原因是发生了基因突变。
答案：D
2．以下有关基因重组的叙述，错误的是
( )
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
解析：纯合体可以稳定遗传，自交后代不会发生性状分离。导致基因重组的主要原因有减数分裂第一次分裂后期时非同源染色体的自由组合及四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，基因重组也是同胞兄妹间遗传差异的根本原因。
答案：C
3．在一只鼠的精巢中，由一个着丝点相连的两条姐妹染色单体上所携带的全部基因本应全部相同，但实际上却有不相同的，其原因可能是
( )
A．复制时发生了差错
B．联会时染色单体间发生了交叉交换
C．发生了基因突变或交叉互换
D．该鼠不是纯合体
解析：姐妹染色单体上所携带的基因的不同可能是复制时的差错造成，也可能是与其他染色单体发生了交叉互换。
答案：C
4．用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG。可能相关的密码子为：脯氨酸(CCG、CCA)；甘氨酸(GGC、GGU)；天冬氨酸(GAU、GAC)；丙氨酸(GCA、GCU、GCC、CCG)；半胱氨酸(UGU、UGC)。那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是
