Omi／HtrA2基因启动子-958C／G多态性与帕金森病的相关性研究

PLA2 G6基因突变所致帕金森病的临床特征(附1例报告)万志荣;王含;苏东宁;冯涛【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2018(31)4【摘要】目的探讨PLA2G6基因突变致帕金森病的临床特征.方法回顾性分析1例PLA2G6型帕金森病患者的临床资料.结果患者为青年女性,24岁起病,病程2.5年,临床表现为共济失调步态合并行动迟缓、左下肢肌张力障碍,病情进展迅速.应用小剂量左旋多巴有戏剧样效果,但维持短暂,早期出现运动并发症(剂末现象及异动症).经二代测序发现,PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变:c.991G>T(p.D331Y),c.986G>A(p.R329H),并经一代测序验证.脑深部电刺激手术效果欠佳.结论PLA2G6基因突变所致PD临床罕见,早期容易误诊为脊髓小脑共济失调,基因检查为鉴别要点.该病临床进展快,多巴胺能药物初期有显著疗效,但运动并发症出现早.【总页数】4页(P301-304)【作者】万志荣;王含;苏东宁;冯涛【作者单位】100049 北京,航天中心医院神经内科;中国医学科学院北京协和医院神经内科;首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经变性病科;首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经变性病科【正文语种】中文【中图分类】R742.5【相关文献】1.NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告) [J], 程虹;金庆文;戚志强;牛琦;沈飞飞;姚娟;何川;周红2.近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍的GCH1 基因突变分析(附 1 家系报告) [J], CHEN Yi-nong;WANG Nan-tian;HU Ren-ping3.伴脑出血的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的基因突变及临床特征(附2例报告) [J], 宫萍;王亮4.Alagille综合征的临床特征及基因突变观察(附2例报告) [J], 闵晓阳;张亚男;马毓梅;田晖;杨亭亭;白欣立5.PLA2G6基因突变致青年帕金森病的临床特征(附1例报告) [J], 范成成;蔡卫卫;孙虹;梅珊珊;王慧;许保磊;马敬红;许二赫;陈彪因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

帕金森病患者血清polo样激酶2活性升高促进α-突触核蛋白聚集安俊言;安思训;王鹏【摘要】目的检测并比较帕金森病(PD)患者与正常人血液中polo样激酶2(PLK2)的活性差异,分析血液中PLK2活性变化与α-Syn寡聚体形成及其与PD病程进展的相关性.方法回顾性纳入2017年3至12月北华大学附属医院PD患者26例,另收集同期年龄和性别相匹配的26名体检中心的健康志愿者为对照组.采集患者和健康受试者抗凝血,分离血清.QuantiChrom TM Polo-like kinase检测试剂盒测试PLK2活性.ELISA法检测血清孵育的α-Syn寡聚体含量.结果 PD患者血液中PLK2的活性较正常人血液中高(P<0.05).在PD血清中孵育α-Syn,可使其发生磷酸化修饰(P<0.01),较之正常人血清可产生更多的寡聚体(P<0.05).血清PLK2活性越高,α-Syn越趋于聚集(P<0.01).PD患者血清中的PLK2的活性升高与患者年龄、性别无关(P>0.05),而与PD评分量表分期评分正相关(P<0.05).结论 PD患者血液中的PLK2活性增加,并随PD的进展而升高,进而促进α-Syn的聚集.这一现象对阐明PD的疾病进展具有重要意义.【期刊名称】《吉林医药学院学报》【年(卷),期】2019(040)003【总页数】4页(P171-174)【关键词】帕金森病;polo样激酶2;alpha-突触核蛋白;寡聚体【作者】安俊言;安思训;王鹏【作者单位】北华大学医学院临床医学系,吉林吉林 132013;北华大学医学院临床医学系,吉林吉林 132013;北华大学医学院人体解剖学教研室,吉林吉林 132013;北华大学医学院临床医学系,吉林吉林 132013;北华大学医学院人体解剖学教研室,吉林吉林 132013【正文语种】中文【中图分类】R74帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是临床上常见的神经变性病，以静止性震颤、肌僵直和运动迟缓为典型的临床症状[1]。

海马Warburg效应介导硫化氢对帕金森病大鼠海马小胶质细胞极化及其抑郁样行为的调控作用摘要【研究背景与目的】抑郁症是帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者最常见的并发症。

目前，对于PD抑郁仍缺乏有效的药物治疗。

硫化氢(Hydrogen sulfide,H2S)是一种具有神经调节作用的新型气体信号分子。

我们以往发现H2S具有改善抑郁的作用、且能上调PD大鼠海马Warburg效应。

有研究表明，Warburg效应具有调控小胶质细胞极化的作用，而小胶质细胞极化与抑郁症的发生密切相关。

为此，本课题将探讨H2S对PD大鼠抑郁样行为的拮抗作用，并从调控海马Warburg效应-小胶质细胞极化的角度探讨H2S抗PD大鼠抑郁样行为的机制。

【方法】1.采用鱼藤酮(rotenone,ROT)颈背部皮下注射建立PD大鼠模型；2.新环境进食抑制实验、强迫游泳实验和悬尾实验用于评估大鼠的抑郁样行为；高架十字迷宫实验用于评估大鼠的焦虑样行为；旷场实验评估大鼠自发活动量；3.免疫荧光(Immunofluore sce nce,IF)技术检测Iba1的平均荧光强度；4.蛋白免疫印迹法(Western blot,WB)检测小胶质细胞诱导型一氧化氮合酶(Induction nitric oxide synthase,iNOS)以及精氨酸酶-1I(Arginase-1,Arg-1)、几丁质酶3样分子3(Chitinase3-like3,Ym-1)的表达；5.Griess试剂检测NO含量；6.ELISA kits检测IL-1β、TGF-β1、IL-4含量。

【结果】1.H2S改善ROT诱导的PD大鼠抑郁样行为在新环境进食抑制试验中，NaHS(30,100μmol/kg,i.p.,4w)能显著缩短ROT诱导的PD大鼠的进食潜伏期，30min内食物总消耗量无显著差异；在强迫游泳试验中，NaHS(30,100μmol/kg,i.p.,4w)能有效缩短ROT诱导的PD大鼠强迫游泳不动时间；在悬尾实验中NaHS(100μmol/kg,i.p.,4w)能明显降低ROT诱导的PD大鼠的不动时间。

Scientific Reports,2020,10(1):692.[4]邵丽,王苗,葛许华,等.利用SWI探讨不同程度脑微出血的急性脑梗死患者静脉溶栓风险[J].医学研究杂志,2017,46(10):174-178.[5]何明辉,张惠英.SWI联合1.5MR多序列成像在急性脑梗死合并脑微出血诊断中的应用及其临床效果[J].影像研究与医学应用,2019,3(1):158-160.[6]Peng Chen,Qinxuan Shen,Linyan Shen,et al.Acute cere-bellar infarction complicated with multiple intracere-bral hemorrhage treated by an integrated chinese and western medicine approach:A case report[J].Chinese Journal of Integrative Medicine,2017,23(3):221-225. [8]王红洲,王万华,陆丽芸,等.SWI在脑梗死合并微出血患者中的应用价值[J].中西医结合心脑血管病杂志,2014,12(8): 979-981.[9]Li Y,Wang LS,Liu JX,et al.Characterization and patho-physiological changes of cerebral infarction rat model with qi-deficiency and blood-stasis Syndrome[J].ChinaJournal of Chinese Materia Medica,2018,43(4):786-793.[10]董素萍,胡延涛,王琰琦.DWI联合SWI检查对急性脑梗死合并脑微出血患者阳性检出率的影响[J].首都食品与医药,2019, 26(10):68-69.[11]Debeaumarche H,Din AAE,Thouant P,et al.Progressionin cerebral microbleeds number after acute myocardial infarction:Harmful role of triple antithrombotic ther-apy[J].Archives of Cardiovascular Diseases Supple-ments,2020,12(1):5-6.[12]杨馨,繆锦林,夏建国.DWI与SWI在急性期脑梗死合并脑微出血诊断中的应用[J].中国中西医结合影像学杂志,2017,15(1):55-57.[13]董雪峰,陈文雅.DWI联合SWI检查对急性脑梗死合并脑微出血的诊断价值[J].河南医学研究,2019,28(5):899-900. [14]宋翠云,赵正阳,刘扬.影响ACI患者并发脑微出血的Logis-tic回归分析[J].当代医学,2020,26(11):132-133.[15]左兴云.缺血性脑血管病伴脑微出血的危险因素分析[J].当代医学,2020,26(6):185-187.人脐带间充质干细胞在帕金森病的应用进展邵丽诗1，马逸群1，梁磊2，罗成诚3，王家平1（1.昆明医科大学第二附属医院放射科，云南昆明650101；2.昆明医科大学第一附属医院肿瘤外科，云南昆明650000；3.临沧市云县人民医院急诊科，云南临沧675800）摘要：帕金森病（Parkinson's disease，PD）是一种复杂的神经系统疾病，其典型病理特征为与黑质多巴胺能（DA）神经元丢失有关的运动系统功能受损。