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美国新生儿筛查的现状与展望

李丽娜󰀁(美国国立卫生研究院,心、肺、血液研究所,生化遗传室)

StatusofnewbornscreeningprogramsintheUnitedStates.LIli-na.(Lab.BiochemicalGenetics,NationalHeart,Lung

andBloodInstitute,NationalInstitutesofHealth,U󰀁S󰀁A󰀁)

Abstract:Mandatedstatenewbornscreening(NBS)programsfortheapproximately4millioninfantsborneachyearintheUni-t

edStatesdetectnearly3000newcasesofmetabolicdisorderssuchasphenylketonuria(PKU),hematologicdisorderssuchassickle-

celldisease,andendocrinopathiessuchascongenitalhypothyroidism.NBSleadsdirectlytoimprovingtheabilitytopreventdiseaseand

disabilityinchildhoodandthroughoutlife.Currently,therearedifferencesfromonestatetoanotherwithrespecttoconditionsincluded

innewbornscreeningprograms:manystatesscreenforlessthan10conditions,whereasotherstatesincludeover35conditions.Tan-

demmassspectrometry(MS/MS)asamoreaccurateanalyticalmethodthanconventionalnewbornblood-spotscreeninghasgreatly

increasedthenumberofdiseasesthatcanbedetected.Apotentialtechnology,DNAmicroarray,couldbedevelopedandputinplace

tocorrecttheexistingshortcomings.

Keywords:Newbornscreening;Geneticdisease;Tandenmassspectrometry

关键词:新生儿筛查;遗传性疾病;串联质谱

中图分类号:R722󰀁1󰀁󰀁󰀁文献标识码:A󰀁󰀁󰀁文章编号:1006-9534(2006)09-0005-02

󰀁󰀁新生儿筛查(newbornscreening,NBS)是指一些目前还

无法在产前作出诊断的先天性疾病,在新生儿期间取少量血

液进行快速地检查,从而来判别新生儿是否患有遗传性的疾

病。这些疾病多数不致死,但可以严重影响患儿的智力和体

格,造成痴呆和残疾。新生儿筛查的实施,有助于早期诊断

及早期治疗,从而能将新生儿出生缺陷造成的损害减低到最

小,例如避免夭折、减少智能发育迟缓或永久性功能丧失等。

世界上不同的国家,由于技术水平及发展程度的不同,

地理位置的不一样以及高发疾病的种类的差异,所进行的新

生儿筛查的疾病的种类也有不同。目前,美国的各州及华盛

顿特区都法定实施了新生儿筛查[1,2]。美国的新生儿筛查开

始于上世纪六十年代初,主要是运用生化检测方法对所取血

样进行苯丙酮尿症等八种(见表1)疾病的筛查[3]。进入90

年代,美国引入了快速、可靠的串联质谱技术(tandemmass

spectrometry,MS/MS)[4-7],使得新生儿筛查的疾病扩大到

了30多种。目前,全美范围内每年大约对400万新生儿进

行筛查[3,8],约有3000例新生儿被查出患有遗传性疾病,其

中主要包括代谢性疾病,如苯丙酮尿症;血液病,如鐮刀n紅

血球貧血;内分泌性疾病,如先天性甲n腺功能低下(表2)。

表1󰀁常规新生儿筛查的疾病

1.苯丙酮尿症(phenylketonuria,简称PKU)

2.先天性甲n腺功能低下(congenitalhypothyroidism)3.半乳糖血症(galactosemia)4.枫汁尿症(maplesyrupurinedisease)5.全胱氨酸尿症(homocystinuria)6.生物素缺陷症(biotinidasedeficiency)7.鐮刀n红细胞贫血(sickle-cellanemia)8.先天性肾上腺增生性肥大(congenitaladrenalhyperplasia)󰀁󰀁美国各州对新生儿筛查的要求各不相同,所投入的费用

也不统一。目前许多州只做常规的新生儿筛查,而有些州则

作者为美国阿拉巴马大学病理学系博士生及医学系博士后,现为美国国立卫生研究院研究学者,做病毒基因治疗的研究。表2󰀁美国新生儿筛查的29种疾病

疾病名称英文缩写内分泌疾病先天性甲n腺功能低下CH先天性肾上腺增生性肥大CAH血红素疾病鐮刀n紅血球貧血HBS/SC型鐮刀n貧血HBS/CS-Beta型地中海貧血HBS/A其它听力HEAR囊性纤维化CF生物素缺陷症BIO半乳糖血症GALT有机酸代谢病*异戊酸血症IVAI型戊二酸血症GA-13-羟,3-甲基戊二酸血症HMG多发性碳酸羧羧酶病MCD甲醛巴比妥酸血症MUT

3-甲基巴豆-辅酶A碳酸羧羧酶病3-MCC

甲基丙二酸血症CblA,B丙酸血症PROP󰀁酮硫醇酶血症BKT

脂肪酸代谢病*中等链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷MCAD超长链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷VLCAD长链l-3-羟酰辅酶A脱氢酶缺陷LCHAD三功能蛋白缺乏症TFP肉毒碱摄入不全CUD氨基酸代谢病*苯丙酮尿症PKU枫汁尿症MSUD全胱氨酸尿症HCYI型西瓜氨基酸血症CIT-1精氨基琥珀酸血症ASAI型高酪氨酸血症TYR1

󰀁󰀁*可用串联质谱仪检测

要求做35种以上疾病的筛查(表1和表2)。据美国国

家总会计局(USGAO)统计,显示大多数州在2001财政年

里,平均每例只做常规筛查的花费为29.44美元[3]。󰀁5󰀁中国优生与遗传杂志2006年第14卷第9期在过去的40年里,美国新生儿筛查主要采用的方法有:

(1)常规的生化方法:刚出生的新生儿(平均38h),在

脚后跟取几滴血,放于一定的滤纸上,晾干后送至实验室做

生化检查,主要做常规的八种疾病的普查(表1)。美国少数

几个州也在做其它几种遗传病的新生儿筛查,如6磷酸葡萄

糖脱氢酶缺乏,I型糖尿病等。

(2)串联质谱仪检测法:运用串联质谱仪对凉干的血迹

中的蛋白质和脂肪代谢产物进行分析。此项先进的技术可

在1~2min内检测多种氨基酸血症、有机酸血症及脂肪酸氧

化紊乱。以中等链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷为例,在820万新

生儿筛查中的检出率为1:14600,是临床表现型的2到3倍,

主要为985A>G(K329E)基因突变,突变率为54%~90%,

其中纯合子占47%~80%[9]。到目前为止,在美国的新生

儿筛查中,串联质谱仪检测法已用于23种初级靶蛋白及25

种次级靶蛋白的分析与诊断。尽管如此,串联质谱仪检测法

还不能单独使用,必须与常规的生化检测方法同时使用,因

为四种常规新生儿筛查中查出的遗传病,如半乳糖血症等,

并不能用串联质谱仪检测法查出,而且,串联质谱仪的操作

和维持费用较高,大约每做1例筛查需要几千美元[3,10]。

当前,美国国立儿童健康及人类发育研究所(NICHD)

正在计划将来用DNA芯片来解决目前新生儿筛查中的不

足[11]。具体方法是:先提取晾干血迹中的DNA,提取的DAN

经多聚酶链反应(PCR)扩增后,与具有25,000个以上基因

的芯片进行杂交以检测新生儿基因的突变,然后再用目前实

施的其它方法进行疾病的确定。此技术一旦实施,将使得许

多基因遗传疾病的筛查通过一次实验完成。其检测的疾病

可包括目前还未含盖的遗传性代谢病,如神经退行性病变、

免疫缺陷病、肌肉营养失调等。

参考文献

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新生儿遗传代谢病筛查行业分析 (一)

新生儿遗传代谢病筛查行业分析 (一)

新生儿遗传代谢病筛查行业分析 (一)

随着科技的不断进步，新生儿遗传代谢病筛查已经成为现代医学的重要组成部分之一。在新生儿时期进行遗传代谢病筛查，可以及早发现并治疗患有代谢性疾病的婴儿，对避免智力障碍、生长发育迟缓及其他严重后果有着重要意义。本文将对新生儿遗传代谢病筛查行业进行分析。

1.行业概况

新生儿遗传代谢病筛查是一项高风险、高技术含量的医疗检测服务，主要包括基础设施、技术人员、设备、试剂等多个方面。由于其服务对象主要是新生儿，因此，筛查产品高度个性化，制造、标注和使用的标准十分严格。目前，国内主要的新生儿遗传代谢病筛查企业有盛科生物、经纬创投旗下的儿童医院、卓越心海等公司。

2.竞争格局

随着新生儿遗传代谢病筛查市场的逐渐成熟，竞争形势日趋激烈。目前，国内外企业已经建立了一定的技术、设备、人员及市场渠道优势。在检测技术方面，盛科生物率先采用Tandem MS检测技术，成为国内第一家获得国家药监局核准的新生儿遗传代谢病筛查试剂盒生产企业。

3.政府政策扶持

新生儿遗传代谢病筛查关系到婴儿健康和家庭幸福，因此，得到了国家政策的大力支持。2016年，国家卫计委、国家卫生计生委联合发布《国家新生儿疾病筛查方案（2016年版）》，明确了包括新生儿遗传代谢病在内的疾病筛查内容和范围。

4.市场前景

新生儿遗传代谢病筛查行业面临着诸多挑战，但是随着国家政策、行业技术和市场需要的共同推动，其市场整体规模和发展速度将仍处于一个良好的发展阶段。据有关机构数据统计，2020年我国新生儿人数约为1550万，预计到2025年将达到1600万。在这背景下，新生儿遗传代谢病筛查将面临着较大市场空间和前景。

5.结论

新生儿遗传代谢病筛查是一个高度敏感的医学检测服务，拥有着较高的科技含量、独立的检测仪器及产品体系，行业竞争形势不断增强。政策和市场理念的推动将推动着新生儿遗传代谢病筛查行业进一步发展。随着技术不断进步，筛查服务的成本将逐渐降低，带来新的市场机会和发展空间。

新生儿听力筛查的现状和展望

新生儿听力筛查的现状和展望

中国眼耳鼻喉科杂志２００７年９月第７卷第５期　

新生儿听力筛查的现状和展望　

吴皓马衍　

１　新生儿及婴幼儿感音神经性聋的流行病学　

Ｋｏｒｒｅｓ等¨　应用瞬态诱发耳声发射对２３　５７４例正　

常新生儿和１　７１４例重症监护新生儿进行听力筛查发　

现，正常组听力障碍发生率为１．９％０，重症监护组为　

７％ｃ。Ｍｏｒｌｅｔ等　报道高危儿听力障碍发生率为９％ｃ。　Ｒｕｂｅｎ　Ｌ３　报道新生儿双侧耳聋发生率约为１％ｏ，单侧耳　

聋或者轻度听力障碍发生率为３％ｏ～４％ｏ。低危险因　

素人群９岁时耳聋发生率增高至２．０５％ｃ　。国内新　生儿听力筛查结果显示：正常新生儿听力障碍发生率　

为２．３５‰～５．７３‰，重症监护新生儿为２０．０２％ｃ　划。　

我国听力障碍患者中，５％～１２％由线粒体　

１２ＳｒＲＮＡ１５５５Ｇ突变导致　，约２０％由ＧＪＢ２基因突变　

导致　。对中国赤峰聋校进行的调查表明：重度至极　

重度非综合征型听力损失患者中，ＳＬＣ２６Ａ４基因突变　所致的前庭导水管扩大约占１２．８％Ｌ１　。　

２　新生儿听力筛查的历史　

儿童早期的经验不仅会直接影响其当时的生长发　

育及健康状况，还会影响其成年甚至一生的生活质量。　

０～６岁儿童在认知方面可塑性最强，其中０～３岁是　

关键时期，是儿童最佳言语获得期。因此，康复听力学　

领域提出“三早”，即听力言语障碍的早发现、早诊断；　

早期验配助听器，对配戴助听器无效或效果甚微的聋　

儿选择人工耳蜗植入；早期进行听觉言语训练。发现　

越早，康复效果越好，越有可能使聋儿回归主流社会。　

如果能够及早发现并采取措施，许多听力障碍儿童的　

康复效果会更好，这样既减轻了患儿的痛苦，又减轻了　

家庭和社会的负担，有极大的经济和社会效益。　

１９７０年，美国婴儿听力联合委员会（Ｊｏｉｎｔ　Ｃｏｍｍｉｔ—　

ｔｅｅ　ｏｆ　Ｉｎｆａｎｔ　Ｈｅａｒｉｎｇ，ＪＣＩＨ）提出对新生儿进行听力筛　

查，并开始了高危因素登记听力筛查。但高危因素登　

新生儿疾病筛查工作总结

新生儿疾病筛查工作总结

新生儿疾病筛查工作总结

一、背景与目标

在过去的一年中，我们致力于开展新生儿疾病筛查工作，旨在通过早期发现、早期干预，降低新生儿疾病的发生率和死亡率，提高新生儿的健康水平。我们的工作目标包括提高筛查覆盖率、优化筛查流程、提升筛查质量，以及加强家长的健康教育。

二、工作内容与实施

1. 筛查覆盖率提升

通过加强与妇产科、儿科等相关科室的沟通与协作，我们成功提高了新生儿疾病筛查的覆盖率。

开展筛查宣传活动，提高家长对新生儿疾病筛查的认识和重视程度。

2. 筛查流程优化

简化了筛查流程，缩短了等待时间，提高了筛查效率。

建立了完善的筛查信息管理系统，实现了数据的实时录入、查询和分析。

3. 筛查质量提升

定期对筛查人员进行培训和考核，确保筛查操作的准确性和规范性。

引入先进的筛查技术和设备，提高了筛查的灵敏度和特异性。

4. 家长健康教育

开展新生儿健康知识讲座，普及新生儿疾病的预防和早期干预知识。

制作并发放健康教育宣传资料，方便家长随时了解和学习。

三、工作成果与亮点

1. 筛查覆盖率显著提高

通过一年的努力，新生儿疾病筛查覆盖率达到了新的高度。

2. 筛查流程更加高效

优化的筛查流程使得筛查工作更加高效，得到了家长和医护人员的一致好评。

3. 筛查质量稳步提升

引入先进技术和设备后，筛查的准确性和可靠性得到了显著提升。

4. 家长健康教育取得良好效果

家长对新生儿疾病的认识和重视程度明显提高，积极参与筛查工作。

四、存在的问题与改进方向

虽然我们在新生儿疾病筛查工作中取得了一定成绩，但仍存在一些问题和不足之处：

1. 部分地区筛查覆盖率仍有待提高

需要进一步加强宣传和推广工作，提高家长对筛查工作的认知度和参与度。

2. 筛查人员技能水平参差不齐

需要加强筛查人员的培训和考核力度，确保每位筛查人员都能熟练掌握筛查技能。

3. 健康教育形式和内容需进一步完善

针对不同年龄段和文化水平的家长，需要制定更具针对性和实用性的健康教育内容和形式。

新生儿疾病筛查技术研究

新生儿疾病筛查技术研究

新生儿疾病筛查技术研究

第一章：引言

随着现代医学技术的快速发展，新生儿疾病筛查技术也得到了迅速的提升。新生儿疾病筛查是指通过对新生儿进行系统性、规范化、全面的检查，及时发现新生儿可能出现的疾病，采取规范化的治疗措施，以确保新生儿的健康成长。本文将从现有新生儿疾病筛查技术的现状，及其优缺点，以及新生儿疾病筛查技术的未来发展趋势等方面进行分析探讨。

第二章：现有的新生儿疾病筛查技术

目前，新生儿疾病筛查主要包括生化筛查、遗传筛查和听力筛查等方面。先以生化筛查为例，通过对新生儿脚跟进行血液检测，以发现新生儿是否存在甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等等问题。这种方法的优点在于操作简单，而且检测范围广，可检测的疾病也比较全面，同时也具有高度的敏感性。但缺点就是其误诊率比较高，一些正常的新生儿也会通过检测器，误诊率较高。

遗传筛查是检测新生儿患有遗传性疾病的一种方法，这种方法主要通过对新生儿基因进行检测，以确定其是否患有某种遗传性疾病。这种方法有其优点，即检测效率较高，可以检测到一些早期的病变，同时具有高度的准确性。但缺点在于遗传检测还处于研究阶段，成本较高，同时环节繁琐。 听力筛查是通过对新生儿进行听力测试，以确定其是否能够听到一般的声音，是否存在听力问题。这种方法的优点在于操作简单，而且具有高度的检测敏感性，可以有效地发现新生儿听力方面的问题。但该方法也存在问题，就是其准确度不够高，一些问题比较复杂的新生儿仍然难以发现。

第三章：新生儿疾病筛查技术发展趋势

对于新生儿疾病筛查技术，目前尚需进一步的提升和改善。未来的发展趋势主要包括以下三个方面。

首先，新生儿疾病筛查技术的测量指标和方法需要不断优化。随着新技术的出现，疾病筛查技术也不断得到更新升级，未来的测量指标和方法将更加准确，检测效率和敏感性更高。

其次，新生儿疾病筛查技术需要加强设备和仪器的升级。新设备和仪器提供了更加精确的测量、定位和成像等功能，能够有效地提升新生儿疾病筛查的靶位检测水平，未来，新设备和仪器的升级将是新生儿疾病筛查技术发展的核心所在。