新生儿疾病筛查结果分析

ｄ ｉ１ ． ９ ９ ｊ ｉｓ ． ０ ３ ３ ３ ２ １ ． Ｉ ０ ６ ｏ ：０ ３ ６ ／．ｓ ｎ １ ０ —１ ８ ． ０ ２ ０ ． ４
中 图分 类 号 ： ２ Ｒ７２
文 献标 识 码 ： Ｂ
新生 儿 疾病 筛 查 是 早期 发 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 和 早 期 诊 断 、 疗 治
３ ４ ５例 ， 天 性 甲状 腺 功 能 减 低 症 可 疑 阳 性 ７ ５８ 先 ４ 例， 回 ６ 召 ８例 ， 诊 １ 确 ４例 ， 病 率 为 １ ２ ３ 。苯 丙 发 ／ ５４ 酮尿症 可 疑心 阳性 ３ ４例 ， 回 ３ 召 １例 ， 诊 １例 ， 确 发 病 率 １ ３ ４ ５ ／ ５８ 。
会人。
及 时采血 者 ， 最迟不 超过 出生 后 ２ Ｏ天 。合 格 滤纸 干 血 片为 ： 每个 血斑 直径 大于 ８ｍｍ， 血滴 自然 渗透 ， 滤 纸 正反 面血 斑一 致 ， 血斑 无 污 染 。使 用 一 次 性 采 血 针刺 新生 儿足 跟 内侧或外 侧 ， 滴 于滤 纸上 ， 血 至少 采
１ 一 般 资料 全 市 县 、 ． 乡镇 各 级 医疗 保 健 机 构 生儿先 天性 甲状腺 功能低 下和 苯 酮尿症 等 疾 病 的筛
出生 的活产 婴儿 ， 由接 产 医院 采集 出生 ７ ２小 时 后 、
并 充分 哺乳 ６次 奶 以上 血标 本 ， 于特 殊 情 况 不 能 对
查 并提 出治 疗 意 见 。早期 发 现 、 确 诊 、 治疗 ， 早 早 使 患 儿 的生长 发育 达 到 同龄 儿 的水 平 ， 为 健 康 的 社 成
～
２ 方 法 ① 测 定试 剂 由 ｐ ｒ ｉＥ ｍｅ． ． ｅｋｎ ｉ ｒ ｗＡＬ Ａ Ｌ
提 供 ，检 测 仪 器 采 用 芬 兰 荧 光 读 数 分 析 仪 ， ｐ ｒ ｉＥ ｍｅ１ ２ ｅｋｎ ｌ ｒ ４ ０时 间分仪 ， 测定严 格 按操 作说 明书 进 行 。② 先天 甲状 腺 功 能 减 低症 ： 用 时 间 分 辨 率 采

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析摘要】目的了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策；方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸，CH筛查实验方法为酶联免疫分析法（ELISA），PKU筛查实验方法为细菌抑制法（BIA）；结果 2007年～2011年共筛查新生儿174373例，总筛查率：71.12%，检出CH患儿58例，发病率为1：3006，PKU患儿3例，发病率为1：58124，阳性召回率62.05%；结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制，有效提高筛查率和阳性召回率，最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生，对改善患儿的预后及生存质量有重要意义。

【关键词】新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查，在临床症状出现之前，通过实验室手段筛查出来，使患儿得到早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智力发育障碍。

宜宾市自2006年10月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查，现将5年来的筛查结果报道如下：1 对象与方法1.1 对象 2006年10月至2011年9月在宜宾市九县一区内设有产科的医疗保健机构分娩的活产新生儿。

1.2 样本采集和递送新生儿出生72h充分哺乳6次后，取足跟血滴于筛查滤纸上，采集三个血斑，每个血斑直径不小于8mm，充分渗透，自然晾干密封保存于2-8℃的冰箱，5-7天内送至自贡市新生儿疾病筛查分中心实验室进行检测。

每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)二种疾病的筛查。

1.3 方法1.3.1 CH的筛查采用酶联免疫分析法(ELISA)检测干血斑中促甲状腺素(TSH)；筛查阳性者召回取血斑标本复查，结果仍高者抽静脉血测血清T3、T4、TSH。

ｃ Ｈ的检出率高于省 内 １３ ０ ，可能与筛查 的例数少有关。 ／ ００
３ 讨 论 ．
１１ 血 对 象 ．采
我院 ２ ０ ０ ６年 ７月￣２ ０ ０ ７年 １ １月，所有妇产科出生的新 生儿， 及儿科住 院的新生儿 ， 月左右的婴幼 儿， １ 喂奶 ７ ， ２ｈ后
同意接受新 生儿筛查 的。
少残疾儿发 生的有效手段 ，应加大 筛查力度 ， 大覆盖面 ， 更 多的新生儿和家庭 受益。 扩 使
关 键 词 ： 新 生 儿 疾病 筛查 Ｐ ｕ ＣＨ Ｋ
中图分类号：Ｒ７ ２ ２
文献标识码：Ｂ
文章编号：１ ０ —４ ４ （ ０ ８ ．０ ４０ ０ ４７ ８ ２ ０ ）７０ ０ ．２ 本编号，采血 日期、母亲姓名、住院号、出生 日期 、住址及 电
逐 步 得 到控 制 ，出生 缺 陷 的 防 治显 得 日趋 重 要 ，目前 ，全 国 各 地 主 要 筛 查先 天 性 甲状 腺 功 能 低 下 （ Ｈ 和 苯 丙 酮 尿 症 （Ｋ ） Ｃ） Ｐｕ ，
一
１ ３ ３物品的准备 ：７％ ．． ５ 酒精 ，消毒棉签或棉珠 、弯盘 、 次打穿刺针 ，滤纸片放在治疗盘 中。
中含有大量的人 体必需的苯丙氨酸 ， 故需喂奶 ６８ — 次后， 血液
中才有苯丙氨酸， 避免假 阴性的产生。 先天性 甲状腺功能减低
１３１ ． ． 采血时间 ，正常新生儿出生后 ３天 ，哺乳 ６ ～８次 ， 对各种原 因 （ 早产儿ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ、低体重儿、提前出院者 ）没有采血者 ，
先 天 性 甲状 腺 功 能低 下 和 苯 丙 酮 尿 症 的 筛 查 ， 以避 免 造 成 小 可
儿疾病呆的厄运 ，我院 自 ２ ０ ０６年 ７月开始开展此两项新生几 筛查，至今筛查 １ １ 人 ，具体报告如下 ： ０１

【 关键词 】 新生儿 疾病筛查； 查率； 性甲 筛 先天 状腺功能 低下 苯丙酮尿 症； 症 ［ 中图分类号 ］ Ｒ ７ １４ ［ 文献标识码 ］ Ａ ［ 文章编 号］ ０６ （０７０ ３９ ２０ ）７—００ —０ ５６ ３
Ａ ｅ ｒ ｓ ｃ ｉ ｅ ａ ｌ ｓ ｆ ｔ ｅ ５３ ｒ ｔｏ ｐｅ ｔｖ ｎａ ｙ ｅ ｏ ｈ ５６５
ｈ ｒ ｇ ａ Ｔ ｅｉ ｉ ｅ ｃ ｆＣ ｗａ ３ ‰ ｓｎ ｅａ ｈ ｅｉ ｃｄ ｎ ｅｏ ｔｅ ｓｏ ａ Ｉ ｕ ｔ ｅｌａ ｅｏ ｉ ｃｄ ｎ ｅｉ ｅｃｔｉａ ｅ ｔ ｅ ｐ ｏ ｒｍ． ｈ ｎ ｃｄ ｎ ｅ ｏ Ｈ ｓ０． ３ ￣ ｌ ｓｔ ｎ ｉｅ ｃ ｆ ｈ ｌｂ Ｂ ｔ ｌ ｌ ｈ ｅ ｖ ｆ ｎ ｉｅ ｃ ｎ Ｆ ｒ ￣ ｒ ａ ｈ ｇ ｅ ｈ ｎ ｏｈ ｒ ｉｈ ｒｔ ａ ｔ ｅ ０ ｓｉ ｕ ｎ ｎ ｏｒ
Ｂ ｎｉ ｅｎｔ ｒｅｉｇＣｎｒ Ｎ ｎｔｌ Ｋ ｎ Ｈ ｓ ｅｎｎ ￣ｅ ｅ ｏ ｅ Ｒ ｓｌ ： ｔａ ｏ ５５５ｎｏａ ｓｗ ｒ ｓｒ ｎｄｄｒ１ ００ ２０ ｉ ｅｊ ｇＮ ｏａ ｌ ｅｎｎ ｅｔ ｎ ａＳ ｅ． ｅ ａａ Ｐ ＵａｄＣ ｒｅｉ ｏ ｃ ｇｗＡ ｒ ｒ ｄ． ｅｕｔ Ａ ｏ ｌ ３６ ｅｎｔ ｅｅ ｃ ｅｅ Ｉｉ ＇ｐｆ ｍ ｓ ｔ ｆ ｅ ｅ 】ｌ ０ Ｏ ６ｗｔ ａ ｇ２ ｈ
维普资讯
２０ 年 ７月 Ｏ７
中国民康 医学
Ｍｅｉａ Ｊ ｕ ａ ｆＣ ｉｏ Ｐ ｏ ｌ ａｔ ｄｃｌ ｏ ｒ ｌｏ ｈｎ ￣ ｅｐｅｓＨｅｌ ｎ ｈ
Ｊ １２ ０ ｕ ．Ｏ ７
Ｖｏ ． ９ Ｓ １ １ ＨＭ Ｎｏ ７ ．
第 １ ９卷
下半月
第 ７期
【 论 著 】
５ ６ ３５ ５例 新 生 儿 疾 病 筛 查 回 顾 性 分 析

广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析杨潍嘉;巫玉峰【摘要】目的总结桂林市新生儿疾病筛查情况.方法新生儿出生后72h～7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病.结果检测新生儿共68 809例,筛查率55.50％,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809.结论通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质.【期刊名称】《右江民族医学院学报》【年(卷),期】2012(034)006【总页数】2页(P773-774)【关键词】婴儿,新生;新生儿筛查;先天性甲状腺功能减退症;苯丙酮尿症【作者】杨潍嘉;巫玉峰【作者单位】广西桂林市妇女儿童医院,广西桂林541001;广西桂林市妇女儿童医院,广西桂林541001【正文语种】中文【中图分类】R722.11新生儿疾病筛查（以下简称“新筛”）是预防出生人口缺陷的第三道防线，通过对已出生的新生儿进行遗传代谢病包括先天性甲状腺功能减低症（简称“甲低”或者CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）进行筛查，阳性结果复查或确诊，确诊的CH或PKU早期干预治疗可以防止智力低下等严重后果，从而提高出生人口素质。

现将桂林市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心2010年1月～2011年12月全市新生儿疾病筛查结果分析报告如下。

1 对象和方法1.1 对象筛查对象来源于2010年1月～2011年12月桂林市各接产机构出生的新生儿，筛查前经医务人员告知，家属知情同意后签字。

共筛查新生儿68 809例，其中男3 7201例，女31 608例。

1.2 标本采集方法新生儿出生后72h～7天之内，并充分哺乳6次以上，采集足跟内（外）侧缘末梢血3滴，滴到新生儿筛查专用滤纸片上，要求血斑直径大于8mm，待自然晾干后置于塑料袋内保存于2～8℃冰箱中，5个工作日内递送到我院新筛中心。

Ｄ Ｉ ０３ ６ ／ｍａｊｓｎ１ ０ － ２ ５２ １ ．２０ ０ Ｏ ：１ ．７ ０ｃ ．ｉ ． ７ １４ ．０ ０ ．３ ＿ ｓ ０ ． １
作者 单位 ：５ ０ ０ 河 源 市 妇幼 保健 院检验 科 ７ ０ １
２１ ３
国际医药卫 生导报 ２ 年 第 １ ０１ １ ７卷 第 ０ ２期
３ 讨 论
率 在 我 国逐 年 升高 ，而在 直 接 采血 中又 尚未健 率 （ ．６ ）仍 然相对偏 高 ，还必须 不断完 善血 ０６ ％ 全 相 关措 施 ，在 血 液 采集 前 未 能 淘 汰部 分 高危 源招 募 的相关 工 作 标 准 ，更 重要 的是 要 加强 工 献血 者 ，所 以梅毒 不合格率也 逐渐升高 ，与 国内 作 人 员 的责 任 意 识 教育 ， 自觉加 强 与 无偿 献 血 张万 忠等 Ｉ３ 道相符 。２ ０ — ０ ９ ，阳江市无 的沟通与交 流 ，把握好 血液采集 的第一关 。同时 Ｊ１ ＿ 报 ０ ３ ２０ 年 抗 Ｔ 技 偿献 血者 中梅 毒检 测不 合格率 呈逐 年下 降趋 势 ， 可以考虑引进快速检测 （ 一 Ｐ） 术进 行初筛 ，
【 关键 词】 新生儿疾病筛 查 ；先天性 甲状腺功能低下 （ｍ 苯丙酮尿症（Ｋ 葡 萄糖 一 一 ｃ Ｐｕ ６ 磷 酸脱氢酶缺陷症（ ６ ＤＤ ＧＰ ）
Ｉ ＭＨＧＮ．Ｊｎ ａｙ２ １ ．Ｖｏ．７ Ｎｏ０ ａ ｕ ｒ ０ １ １ １ ．２
３ １ 例 ，确诊 Ｔ Ｈ ９ ，发病 率为 １ ０ ３ ６１ ９ Ｓ 例 ／ １ ；苯丙 酮尿症 （Ｋ ） ４ ｐ ｕ 筛查 阳性 ２ ，ｌ 例 例被确诊 为轻
型 Ｐ Ｕ，另 １ Ｋ 例确诊 为其他代谢病 ，Ｐ Ｕ发病率 为 １ ６ １；确诊 Ｇ Ｐ ６ ６ ，发病 率为 ７ Ｋ ／ １９ ３ ６ ＤＤ２ ３ 例 ． ３ ％。 ３ 结论 新生儿疾病筛查 是现 代预防医学的一项重要 内容 ， 以早期检 出患儿 ， 可 并早期治疗 患儿 ，避 免发生体格和智能发育 障碍 ，对优 生优 育和提高我 国人 口素质具 有深远意义 。

新生儿疾病筛查自查报告尊敬的家长：您好！感谢您对新生儿疾病筛查工作的支持与配合。

根据国家卫生计生委的要求，我们将向您汇报贵宝宝的疾病筛查结果，以及提供一些关于新生儿健康的建议。

筛查结果如下：1. Fen，苯丙酮尿症（Phenylketonuria）根据我们的筛查结果，贵宝宝的苯丙酮尿症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。

苯丙酮尿症是一种由于酵素缺乏导致苯丙酮在体内累积的遗传代谢疾病。

贵宝宝的筛查结果表明他/她在这方面是健康的。

2. Biotinidase缺乏症（Biotinidase Deficiency）根据筛查结果，贵宝宝的Biotinidase缺乏症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。

Biotinidase缺乏症是一种由于酶活性不足导致维生素生物素不能正常代谢的疾病。

贵宝宝的筛查结果好消息是他/她在这方面也是健康的。

3. Galactosemia，半乳糖血症（Galactosemia）根据我们的筛查结果，贵宝宝的半乳糖血症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。

半乳糖血症是一种由于酵素缺乏导致半乳糖不能正常代谢的遗传疾病。

贵宝宝的筛查结果证明他/她在这方面也是健康的。

4. Congenital Hypothyroidism，先天性甲状腺功能低下（Congenital Hypothyroidism）根据筛查结果，贵宝宝的先天性甲状腺功能低下筛查结果为阴性，也就是未发现异常。

先天性甲状腺功能低下是一种由于甲状腺激素不足或甲状腺发育异常引起的疾病。

贵宝宝的筛查结果显示他/她在这方面也是健康的。

根据贵宝宝的疾病筛查结果，我们很高兴地告诉您，您的宝宝在这次筛查中没有发现异常。

然而，疾病筛查只能覆盖部分潜在疾病，因此我们仍然建议您注意以下几个方面来保持宝宝的健康：1. 早期喂养和合理饮食：请坚持母乳喂养或合适的配方奶粉喂养。

注意避免添加过多糖分和盐分的食物，也要注意均衡饮食的摄入。

2. 规律体检：请按照医生建议定期带宝宝进行健康体检，及时发现和治疗可能存在的健康问题。

表 １ ２ ｏ ～ ０ ９年 新 生 儿 疾 病 筛 查 情 况 ０５２０
３ ５
放弃 ２１ ０ ０年 四月 经
１ ０
５
０
一 切 正 常
Ｏ
２ ｏ ０ ８
河南省妇幼院
复 查 及 检 查 一 切 正 常
１ ０ 一 切 正 常 ５
２ ８
１例 异 常 ， １例 生 长
摘 要 ：目的
０４０ ４ ０ ０）
了解 运 城 市 盐 湖 区 ２ ０ ０ ５年 １月－ ０９年 １ ２０ ２月 新 生 儿 疾 病 筛 疾 。方 法 所 有在 盐 湖 区辖 区 提 减
内 出生 的 活 产新 生 儿 均按 卫 生部 《 生 儿 疾 病 筛 查技 术 规 范 》 行 采 血 ， 一 递 送 至 山西 省 新 生儿 疾 病 筛查 中心 进 行 苯 丙氨 酸 浓 度 （ ＫＵ） 促 新 进 统 Ｐ 和 甲状 腺 激 素水 平 （ ＣＨ） 测 。结果 ２ ０ 检 ０ ５年 １月￣ ０ ９年 １ ２０ ２月 共 筛 查 新 生 儿 ８ ７ ０ ７例 ， 查 率 为 ２ ．６ 筛 ２３ ％。５年 ， 区 的 新 生 儿 疾 病 筛 查 率逐 年 提 我 高； 可疑 阳 性 病 例 召 回复 查 率 达 ９ ．３ 苯 丙 酮 尿 症 （ ＫＵ） 病 数 ３例 ， 病 率 为 １ ２ ９ ； 状 腺 功 能 减 低 症 （ Ｈ ） ３９ ％； Ｐ 发 发 ／６ ２ 甲 Ｃ ６例 ， 病 率 为 １ １ ４ ， 发 ／ ３ ６ 均
２例苯丙酮尿症和 ４例 甲低儿童生长发育及智力发 育均符合 ７岁以 下儿童生长发育和智力发育水平 ， 达到新筛的 目的。 Ｋ Ｐ Ｕ和 Ｃ Ｈ患儿 复诊及随访或治疗结局见表 ３ 。
表 ３ ２ ０ － ０ ９年 ＰＫ 和 ＣＨ 患 儿 复诊 及 随 访 或 治疗 结 局 ０ ５ ２０ Ｕ

现在 ９ ８ ％ 。 为 了 提 高 新 生 儿 疾 病 筛 查
血部位 ： 可 目测或 划痕 确定 部位 。穿刺部 位在 内外踝水平连线 的足跟两侧进行 。 采ｍ方法 ： 置新 生儿 于操 作 台 ， 室
病筛查活 动 以来 ， 从 ２ ０ １ ０年 的 １ ２ ０例 增 加到 ２ ０ １ ２年 的 ６ ５ ０例 不 断总 结经 验 ， 力 求提高一针采 成功率 和标本合格率 ， 取
得 了一 些 成 果 ， 现 将 采 血 方 法 和 体会 报 告
如 下
晒， 紫外线 照射和其他污染 。凉干后保存 于密 闭的塑料 袋 内 ， 置 ２—８ ℃ 冰箱 内保
意 书 和 拒 绝 参 加 新 生 儿 疾 病 筛 查 的签 字 。
人员努力 ， 不断 总结失 败原 因 ， 在采 血技 术， 标本合格率 、 筛 查率 等方 面有 了较 大 提 高。筛查率从 刚开始 的 ６ ０ ％上 升到 了 ８ ０ ％， 采 血一 次性 成 功率 从 ５ ０ ％提 高 到 了９ ５ ％， 标本 合格 率从 去年 ８ ０ ％提 高到
成足够大 血 球 时 ， 将 血 球 轻点 滤 纸 中心
处， 让 血 自然 均 匀 渗 透 滤 纸 正 反 两 面 ， 采 集 ３个 血 斑 ， 直径 ８ ａ ｒ ｍ ～１ ｃ ｍ， 如 血 流 不 畅， 可从穿 刺部位 远端 向近 端轻 轻推 压 ，
进行筛查 ， 使机体在 受到损 害之前就得 到
重儿 稍 浅 一 些 ， 但 要 达 皮 下 组 织 。 血 流
与 检验 报 告 单 交 接 签 字 。严 防 血 片 及 检 验报告单遗失 。 新生儿安全与保 护 ： 室温 ２ ２～２ ６ ℃， 冬天 ２ ６～２ ８ ℃， 防 止 新 生 儿 受 凉 。采 血 前再次查对 ， 严 防采血及 血 片弄错 ， 避 免

２ 结 果
１１ 对 象 安徽 省 新生 儿疾 病 筛查 中心所 辖 区的 省 ． 直（ 安医 、 省医 、０ １５医院 ）合肥、 、 安庆 、 湖、 巢 滁州 、 淮 南 、 州 、 州 市 各 医疗 保 健 机 构 出生 的 活 产新 池 宿 生儿。 １ 方法 ． ２ １ ． 标 本 我 所辖 区各 医疗 保 健 机 构对 住 院分 娩 ．１ ２ 出生 ７ ２小 时后 、吃 足 ６次奶 的新 生儿 采 集 足 跟血 三滴 ， 滴于专用采血滤纸上 ， 温下 晾干后装 入塑 室 料 袋 内置 ４～８ 冰箱保 存 ， ℃ 每周 寄送 至安徽 省 新生 儿 疾病 筛查 中心 。 １ ． 检测 方 法 采 用 Ｄ Ｌ Ｉ ．２ ２ Ｅ ＦＡ法 筛查 ，Ｈ筛 查 检 Ｃ 测指标为 Ｔ Ｈ Ｐ Ｕ筛查测定指标为 Ｐ Ｅ Ｓ 、Ｋ Ｈ 。测定仪 器 和试 剂 为 芬 兰 Ｗａｌ 公 司 Ｄ Ｌ Ｉ一 ４ ０型 时 间 ｌｃ ａ Ｅ ＦＡ １２ 分 辨 荧 光 免疫 分 析 仪 和新 生 儿 筛 查 Ｔ Ｈ 和 ｐ ｅ Ｓ ｈ 检 测试 剂 盒 。 １ ． 筛 查 阳性 判 断 和 召 回 Ｔ Ｈ≥９ｌ ／ ， ．３ ２ Ｓ ｕＵｍｌ复查 原标本后仍为阳性者 ， 则召 回新生儿采集第二次血 样进行复查 ，仍为阳性者，则采静脉血测 Ｆ ３Ｆ＇ Ｆ 、ｌ ４ 及 Ｔ Ｈ，血 Ｔ Ｈ增高 ，Ｔ 、Ｔ Ｓ Ｓ Ｆ ３Ｆ ４降低则确诊 为 Ｃ 。 Ｈ ｐｅ ｍ ／ｌ原标本和召 回复查呈 阳性者 ， 断为 ｈ ≥２ ｇ ， ｄ 判 持续 性 高苯 丙氨 酸血 症 ， 行 Ｐ Ｕ与 四氢生 物 喋 呤 进 Ｋ 缺乏 型 （Ｈ ） Ｂ ４鉴别诊 断 。 １ ． 血片质量标 准 标本血斑 直径 ＜ ｍ ．４ ２ ４ ｍ及血 斑未完全透过滤纸 、 稀湿 、 虫蛀、 洗脱不全均属不合 格血样 。 １ ． 召回复查标准 对可疑 阳性 、不合格血样 ， ．５ ２ 均需召回新生儿重新采集 。

・
妇 幼 卫 生
・
某地６ ７ ２ １ ３ 例新生儿疾病筛查结果分析
徐蓉， 季淑淑 （ 浙江省温州市龙湾 区妇幼保健所， 浙江 温州 ３ ２ ５ ０ ０ ０ ） 新生儿筛查 （ Ｎ ｅ ｏ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ） 是指在新 生儿 群体中， 用快速 、 敏感的实验室方法对新生儿 的遗传 代谢病、 先天性 内分泌异常以及某些危害严重的遗传 性疾病进行筛查 ， 其 目的是对那些患病的新生儿在临 床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断 、 早 期治疗 ， 避免和减少智力和体格发育落后的发生。
共采集 ３ 个， 经自 然干燥后装入密实塑料袋内封 口， 置 ４ ｃ ｃ 冰箱保存， ７— １ ０ ｄ内送至浙江省儿童医院新生儿
８ ３ ３ ５ １ ６ ７ ２ １ ３ ８ ０ ． ６ ４ ６ ６ ８ ２ ９ ９ ９ ． ４ ３
筛查中心检测。初筛实验采用时间分辨荧光免疫分析 法测血促甲状腺素 （ Ｔ Ｓ Ｈ） 和苯丙氨酸 （ Ｐ Ａ ） 值。筛查
合计
６ ７ ２ １ ３
４ ７ ９
３ 讨 论
Ｃ Ｈ是新 生儿 常见 的 内分 泌 疾 病 ， 世 界 各 国报 道 多为 １ ／ ４ ０ ０ ０—１ ／ ５ ０ ０ ０ ¨ 。我 国对 １ ９ ９ ５ －２ ０ ０ １年 出
∞ 加
∞ 粥 ＂ 铝
始新生儿筛查工作 ， 筛查率逐年提高 ， １ ０年平均筛查
率为 ８ ０ ． ６ ４ ％， 召 回率 为 ８ ２ ． ２ ５ ％ ， 低于全 省水平。
２ ． １ 筛查率及 筛查质 量
４ ２ ７ 勰 ９ ３
为全面了解我区的新生儿疾病筛查工作和发病情况 ， 现将我区２ ０ ０ ３ －２ ０ １ ２年来开展的 Ｃ Ｈ和 Ｐ Ｋ Ｕ筛查工 作进行分析 ， 为制定干预措施提供依据。

第２ ７卷第 ３期 （ ６ ） 第 ７页
２０１ 伍 ０
湖北 民族学 院学 报 ・ 医学版
Ｊ ｕ ａ ｆＨｕ ｅ ｎｖ ｒｉ ｏ ｔ ｎ ｌ ｉｓ・Ｍｅ ｉａ ｉｏ ｏ ｒｌ ｏ ｂ ｉＵ ｉｅｓｔ ｆｒＮａｉ ａｉｅ ｎ ｙ ｏ ｔ ｄｃｌＥｄｔ ｎ ｉ
Ｖ０ ． ７ Ｎ ． ． ７ １２ ｏ ３ Ｐ ６
Ｔ ＨＩ９０ｕＵ ｍｌ为 可 疑 阳性 病 例 ， 疑 阳性 病 例 Ｓ ＞ ． ｌ／ ， 可 由筛查 中心 召 回进 行 确诊 检查 。
１ 资料 与方法
Ｉ１ 一般资料 ． ２０ ０ ６年 １月 一２ ０ ０ ９年 １ ２月 对 恩
施州 各 级 医 疗 保 健 机 构 出 生 的 活 产 新 生 儿 进 行 检 测， 共计 ５ ３８例 。 ８３ １２ 方 法 ． 新 生儿 在 出 生 满 ７ 充 分 哺乳 后 ， ２ｈ并 由各 医疗 单 位妇产 科 采集新 生儿 足跟 血滴 人新 生 儿 疾病 筛查 专 用 滤 纸 上 ， 自然 干 燥 后 ， 人 防 潮 袋 待 放 中 ， 于 ２—８ 冰箱 保存 ， ７一１ ｄ内递送 到 恩 施 置 ℃ 于 ０
【 关键词 】 疾病筛查 ； 先天性 甲状腺功能 减低 症 ； 苯丙酮尿症 ； 新生儿
【 中图分 类号】 ７２ １ １ ２． １
【 文献标识码 】 Ａ
【 文章编 号】０ ８ ８６ （００ ０— ０７ ０ １０ — １４ ２１ ）３ ０６ —２
开展新生儿疾病筛查是贯彻实施《 中华人 民共 和国母婴保健法》 预防和减少智残儿童 ， 高出生 ， 提 人 口素质 ， 减少 出生 缺 陷 的三 级 预 防 措 施 之 一 。 为
２ 结 果
２１ 筛 查率 ． ２０ ｏ ６年 ～２ｏ ０９年 全 州 活 产 数 为 １ ６５ ９ ８ ３例 ， ０ 共做 筛 查 ５ ３ ８ ８例 ， ３ 筛查 率 为 ３ ．２ 。 ４６％

泰安地区2010年～2012年度新生儿疾病筛查(四病)的结果分析尹峰【摘要】目的总结分析泰安地区2010 ～2012年新生儿疾病筛查结果,并对四种疾病的检出率进行探讨.方法采集新生儿足跟血于特殊滤纸上,检测样品中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、17α-羟孕酮(17α-OHP)的浓度.并对先天性甲状腺功能减低症(CCH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行筛查,对阳性可疑病例进行确诊检查.结果 2010年8月至2012年12月共筛查新生儿161337例,共检出先天性甲状腺功能减低症(CH)52例,发病率为1/3103,苯丙酮尿症(PKU)37例(包括3例BH4D),发病率为1/4360,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD) 26例,发病率为1/6205,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)8例,发病率为1/20167.结论 CH 发病率略高于全国平均水平(1/3624),PKU发病率明显高于全国平均水平(1/11180),G6PD缺乏症发病率远低于华南、西南各省(4.483％),CAH发病率明显低于全国平均水平(1/10000-1/20000).通过筛查及时检出病患儿及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭、社会的负担,是出生缺陷三级预防中重要一环.【期刊名称】《泰山医学院学报》【年(卷),期】2012(033)012【总页数】2页(P862-863)【关键词】新生儿疾病筛查;先天性甲状腺功能减低症;苯丙酮尿症;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;先天性肾上腺皮质增生症【作者】尹峰【作者单位】泰安市妇幼保健院,山东泰安271000【正文语种】中文【中图分类】R715.2新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命，危害儿童生长发育，导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传代谢病进行筛查，以达到早期诊断和治疗，使患儿在尚未出现明显临床症状前给予有效干预措施，避免发生不可逆的体格和智力发育障碍。

结果 。方法 ： 测定 活产新 生儿足跟 全血 中的促 甲状腺 素 、 丙氨 酸 活性 。结果 ：０ ５—２ ０ 共 苯 ２０ ０ ８年
筛查 ４ １ 新 生儿血样 ， ５６７份 筛查 率为 ６ ．７ ， 出 Ｃ 患儿 ３ ８４ ％ 检 Ｈ ２例 ， 出率为 ０７ ％ ，Ｋ 检 ．０ ０Ｐ Ｕ患儿 ５
在众 多 出生 缺 陷的疾病 中 ， 先天 性 甲状 腺 功能 减 低症 （ｏｇｎｔ ｙｏｈｒｉｉ Ｃ 和 苯 丙 酮 尿 症 ｃｎｅｉｌｈｐｔｙｏ ｓ Ｈ） ａ ｄ ｍ， （ ｈｎｌ ｔ ｕｉ，Ｋ ） ｐｅｙ ｅ ｎｒ Ｐ Ｕ 是引起儿童智 能和体格发育 ｋｏ ａ 落后的重要原 因。我县从 ２０ ０２年开始 ， 先后开展 了 新 生儿 Ｃ Ｐ Ｕ２种 新生 儿疾病 的筛查 ， Ｈ、Ｋ 参加 单位 由 仅有 县直 医疗单 位 ， 步发展 到包括 基层 卫生 院在 内 逐 的 ２ 家 医疗单 位 。现对 ２０ ２０ ８ ０５— ０８年 的筛 查 情 况 进行 回顾 性分析 。 显异 常 ， 达到 了早期诊 断 、 早期 治疗 的效果 。
例， 检出率为 ０ １％ 。结论： ．１ ｏ 通过新生儿疾病筛查， 可有效地对 Ｃ Ｈ和 Ｐ Ｕ进行早期诊 断和早期 Ｋ
防治 ， 少残疾儿 的发生 。 减
【 关键词】 新生儿； 先天性 甲状腺功能减低症（ Ｈ）苯丙酮尿症（ Ｋ ） 疾病筛查 Ｃ ； ＰＵ ； 【 中图分类号 】 Ｒ ７ 【 １９ 文献标识码】 Ｂ 【 文章编号】 １０ — ３８ ２ １ ）４— ０８ Ｏ ０ ８ ７３ （００ ０ ０３ 一 １
ｌ
８ ９ ｌ ｌ２ ０ Nhomakorabea２
合计 ６ ２ ６６ ３
３ ２
５
盖率的前提 ， 要通过电视、 报纸等新闻媒体加大宣传力 度， 让广大群众 自 觉自 愿地让孩子参加筛查， 并对确诊的 患儿给予早 积极的治疗。 期、 要加强采血人员培训， 提高

新生儿足跟血筛查报告内容
概述
新生儿足跟血筛查是一种常规的新生儿筛查项目，用于早期发现和预防一些遗传代谢性疾病。

本报告将详细介绍儿童足跟血筛查的内容和结果。

筛查项目
儿童足跟血筛查是通过新生儿脚底部的微量血样进行检测，目的是查找某些常见的遗传代谢性疾病，包括先天性甲低、苯丙酮尿症、半乳糖血症、戊酰辅酶A羧化酶缺乏症等。

这些疾病如果早期发现并采取相应的治疗，可以避免或减轻严重的健康问题。

报告内容
1. 检测结果
以下是本次检测的结果：
- 先天性甲低：阴性
- 苯丙酮尿症：阴性
- 半乳糖血症：阴性
- 戊酰辅酶A羧化酶缺乏症：阴性
2. 解读结果
本次检测结果显示，婴儿没有检测到任何异常。

这意味着婴儿不患有
先天性甲低、苯丙酮尿症、半乳糖血症和戊酰辅酶A羧化酶缺乏症等遗传代谢性疾病。

3. 维持健康
虽然本次筛查结果为阴性，但仍需要继续注意婴儿的健康。

建议家长在婴儿生长的过程中，定期带儿童到医院进行体检并按时接种疫苗，以确保其维持良好的健康状态。

4. 注意事项
- 如果宝宝在今后的生长过程中出现异常症状，如呕吐、食欲不振、体重下降等，请立即向医生咨询，并告知儿童足跟血筛查阴性的结果。

- 如果家庭有遗传代谢疾病的家族史，建议咨询专业医生，以制定适合儿童的检测计划。

结论
婴儿的儿童足跟血筛查结果为阴性，暂时没有发现遗传代谢性疾病。

婴儿的健康需要定期体检和预防接种来保持。

如果婴儿在日后出现异常症状，请咨询医生并提供此次筛查阴性的报告。

这份报告的目的是为了及早发现疾病，并给婴儿提供最佳的治疗和护理，确保他们能够健康成长。

新生儿疾病筛查血片质量统计分析新生儿疾病筛查是一项重要的公共卫生工作，对新生儿进行疾病筛查可以及早发现新生儿遗传代谢病和先天性疾病，有助于及时进行诊断和治疗，减少新生儿死亡和残疾率。

而新生儿疾病筛查血片质量的好坏直接关系到疾病筛查的准确性和可靠性。

对新生儿疾病筛查血片质量进行统计分析具有重要意义。

1.研究目的本次研究旨在对新生儿疾病筛查血片质量进行统计分析，了解各项指标的质量状况，并为提高新生儿疾病筛查的准确性和可靠性提供数据支持。

2.研究对象选取我市某妇幼保健院2019年1月至2021年12月间进行新生儿疾病筛查的血片作为研究对象，共计20000份。

3.研究方法采用随机抽样的方法，选取10000份血片进行质量检测和统计分析。

主要检测指标包括：采血时间、采血人员、样本采集部位、样本保存条件、血片制作技术、血片保存条件等。

4.研究结果经过对研究对象进行质量检测和统计分析，得出以下结果：（1）采血时间不合格率为5%，主要集中在夜间和早晨。

可能是由于工作人员疲劳以及工作环境较差导致。

（2）采血人员不合格率为3%，主要是由于操作不规范或者操作技术不熟练导致。

（3）样本采集部位不合格率为2%，主要是由于未能准确选择采血部位导致。

（4）样本保存条件不合格率为4%，主要是由于保存温度和湿度不合适导致。

（5）血片制作技术不合格率为8%，主要是由于技术操作不规范导致。

（6）血片保存条件不合格率为6%，主要是由于保存温度和湿度不合适导致。

5.研究结论通过本次研究，我们了解到新生儿疾病筛查血片在采血时间、采血人员、样本采集部位、样本保存条件、血片制作技术和血片保存条件等方面存在一定的质量问题。

为提高新生儿疾病筛查的准确性和可靠性，我们可以从以下几个方面入手：（1）加强对采血时间的管理，合理安排工作时间和人员轮班，避免疲劳采血。

（2）加强对采血人员的技术培训和考核，提高操作规范性和技术水平。

（3）加强对样本采集部位的管理和指导，提高工作人员的操作技能和责任心。

53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析新生儿疾病筛查是一种对新出生婴儿的健康实施有益的检查。

近年来，新生儿疾病筛查得到了越来越多的关注，并且越来越受到各方的支持。

本文将对53 565例新生儿疾病筛查的回顾性分析进行深入研究。

首先，新生儿疾病筛查的目的是为了及早发现和预防新生儿患有生理或心理疾病的可能性，以减少新生儿死亡率和残疾率。

此外，新生儿疾病筛查还能够帮助家长了解婴儿的健康状况，帮助家长做出更好的决策。

其次，从这53 565例新生儿疾病筛查中，研究者发现婴儿患了唐氏综合征的比例较高，其中一些罕见的遗传性疾病也被发现。

此外，研究者还发现，新生儿患有某些感染性疾病的比例很高，如婴儿脑炎和细菌性尿道感染。

继续来看，新生儿疾病筛查同时还发现了许多新生儿患有生理缺陷的情况，如脊髓裂、唇腭裂等。

其中，脊髓裂是新生儿病比较常见的一种，它是由于母亲在怀孕期间吸入或接触有毒物质所引起的。

此外，新生儿疾病筛查还可发现新生儿患有先天性心脏病的情况，其患病比例也相当高，其患病风险随年龄增长而变高。

接着，新生儿疾病筛查结果还发现，若新生儿患有某种疾病，则需要进行进一步的诊断和治疗，以确保新生儿的健康。

此外，家长也可以根据新生儿疾病筛查结果，采取良好的营养饮食、保健方案、运动、睡眠等措施，以改善新生儿的健康状况。

最后，新生儿疾病筛查为家长和医护人员提供了一个机会，以确保新生儿在出生后及早发现和诊断疾病，尽早提供治疗，有效控制疾病的发展和恶化，从而降低新生儿的死亡率和残疾率。

综上所述，从53 565例新生儿疾病筛查的结果可以看出，新生儿疾病筛查无疑是一项重要的健康服务，对于新生儿健康有着重要的作用。

它可以帮助家长及早发现婴儿患有特殊疾病的可能性，从而及早采取措施，降低死亡率和残疾率，保护新生儿的健康。