新生儿疾病筛查结果分析

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析摘要】目的了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策；方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸，CH筛查实验方法为酶联免疫分析法（ELISA），PKU筛查实验方法为细菌抑制法（BIA）；结果 2007年～2011年共筛查新生儿174373例，总筛查率：71.12%，检出CH患儿58例，发病率为1：3006，PKU患儿3例，发病率为1：58124，阳性召回率62.05%；结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制，有效提高筛查率和阳性召回率，最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生，对改善患儿的预后及生存质量有重要意义。

【关键词】新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查，在临床症状出现之前，通过实验室手段筛查出来，使患儿得到早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智力发育障碍。

宜宾市自2006年10月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查，现将5年来的筛查结果报道如下：1 对象与方法1.1 对象 2006年10月至2011年9月在宜宾市九县一区内设有产科的医疗保健机构分娩的活产新生儿。

1.2 样本采集和递送新生儿出生72h充分哺乳6次后，取足跟血滴于筛查滤纸上，采集三个血斑，每个血斑直径不小于8mm，充分渗透，自然晾干密封保存于2-8℃的冰箱，5-7天内送至自贡市新生儿疾病筛查分中心实验室进行检测。

每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)二种疾病的筛查。

1.3 方法1.3.1 CH的筛查采用酶联免疫分析法(ELISA)检测干血斑中促甲状腺素(TSH)；筛查阳性者召回取血斑标本复查，结果仍高者抽静脉血测血清T3、T4、TSH。

广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析杨潍嘉;巫玉峰【摘要】目的总结桂林市新生儿疾病筛查情况.方法新生儿出生后72h～7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病.结果检测新生儿共68 809例,筛查率55.50％,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809.结论通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质.【期刊名称】《右江民族医学院学报》【年(卷),期】2012(034)006【总页数】2页(P773-774)【关键词】婴儿,新生;新生儿筛查;先天性甲状腺功能减退症;苯丙酮尿症【作者】杨潍嘉;巫玉峰【作者单位】广西桂林市妇女儿童医院,广西桂林541001;广西桂林市妇女儿童医院,广西桂林541001【正文语种】中文【中图分类】R722.11新生儿疾病筛查（以下简称“新筛”）是预防出生人口缺陷的第三道防线，通过对已出生的新生儿进行遗传代谢病包括先天性甲状腺功能减低症（简称“甲低”或者CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）进行筛查，阳性结果复查或确诊，确诊的CH或PKU早期干预治疗可以防止智力低下等严重后果，从而提高出生人口素质。

现将桂林市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心2010年1月～2011年12月全市新生儿疾病筛查结果分析报告如下。

1 对象和方法1.1 对象筛查对象来源于2010年1月～2011年12月桂林市各接产机构出生的新生儿，筛查前经医务人员告知，家属知情同意后签字。

共筛查新生儿68 809例，其中男3 7201例，女31 608例。

1.2 标本采集方法新生儿出生后72h～7天之内，并充分哺乳6次以上，采集足跟内（外）侧缘末梢血3滴，滴到新生儿筛查专用滤纸片上，要求血斑直径大于8mm，待自然晾干后置于塑料袋内保存于2～8℃冰箱中，5个工作日内递送到我院新筛中心。

新生儿疾病筛查自查报告尊敬的家长：您好！感谢您对新生儿疾病筛查工作的支持与配合。

根据国家卫生计生委的要求，我们将向您汇报贵宝宝的疾病筛查结果，以及提供一些关于新生儿健康的建议。

筛查结果如下：1. Fen，苯丙酮尿症（Phenylketonuria）根据我们的筛查结果，贵宝宝的苯丙酮尿症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。

苯丙酮尿症是一种由于酵素缺乏导致苯丙酮在体内累积的遗传代谢疾病。

贵宝宝的筛查结果表明他/她在这方面是健康的。

2. Biotinidase缺乏症（Biotinidase Deficiency）根据筛查结果，贵宝宝的Biotinidase缺乏症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。

Biotinidase缺乏症是一种由于酶活性不足导致维生素生物素不能正常代谢的疾病。

贵宝宝的筛查结果好消息是他/她在这方面也是健康的。

3. Galactosemia，半乳糖血症（Galactosemia）根据我们的筛查结果，贵宝宝的半乳糖血症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。

半乳糖血症是一种由于酵素缺乏导致半乳糖不能正常代谢的遗传疾病。

贵宝宝的筛查结果证明他/她在这方面也是健康的。

4. Congenital Hypothyroidism，先天性甲状腺功能低下（Congenital Hypothyroidism）根据筛查结果，贵宝宝的先天性甲状腺功能低下筛查结果为阴性，也就是未发现异常。

先天性甲状腺功能低下是一种由于甲状腺激素不足或甲状腺发育异常引起的疾病。

贵宝宝的筛查结果显示他/她在这方面也是健康的。

根据贵宝宝的疾病筛查结果，我们很高兴地告诉您，您的宝宝在这次筛查中没有发现异常。

然而，疾病筛查只能覆盖部分潜在疾病，因此我们仍然建议您注意以下几个方面来保持宝宝的健康：1. 早期喂养和合理饮食：请坚持母乳喂养或合适的配方奶粉喂养。

注意避免添加过多糖分和盐分的食物，也要注意均衡饮食的摄入。

2. 规律体检：请按照医生建议定期带宝宝进行健康体检，及时发现和治疗可能存在的健康问题。