先天性白内障相关研究进展
- 格式:pdf
- 大小:1.33 MB
- 文档页数:2
31 Journal of China Prescription Drug Vol.17 No.8·综述·
先天性白内障是婴幼儿眼病之一,是导致儿童视力低下的主要原因。
现就先天性白内障的病因、分类、致病基因、手术时机、人工晶状体植入时机及度数选择、视功能的重建等进行综述。
1 先天性白内障的相关基因
1.1 晶状体蛋白基因
α晶状体蛋白通过与晶状体毒性蛋白结合,从而消除了晶状体毒性蛋白对晶状体透明度的影响,从而维持晶状体的透明性。
α晶状体蛋白基因突变可引起多种表型的白内障,如带状、板层状、核性、皮质性、后极性、Y字缝状白内障等表型[1-2]。
β晶状体蛋白是水溶性蛋白,占35%。
分为β-A晶状体蛋白和β-B晶状体蛋白2个家族,共有7个成员。
β-A1/A3晶状体蛋白基因和β-B2晶状体蛋白基因的突变与先天性白内障的发生关系密切[3]。
γ晶状体蛋白是主要的结构蛋白,占25%,对维持晶状体的透明度具有重要的作用,主要包括γ-A、γ-B、γ-C、γ-D、γ-E、γ-F 6种基因,A~D是真基因,E和F是假基因。
突变的γ晶状体蛋白基因可导致先天性白内障的发生[4]。
1.2 膜蛋白基因
膜蛋白对维持晶状体的透明性发挥着重要的作用,晶状体通过囊膜及上皮细胞的主动转运和扩散从房水中获取营养,维持代谢和离子平衡,调节晶状体渗透压,保证细胞间信号的正常传递[5]。
主要内源性蛋白(MIP,MP26)在晶状体膜内高表达,是一种跨膜水通道蛋白。
MIP单体结合形成四聚体,选择性转运水分子通过细胞膜,减少了晶状体纤维细胞间的空隙维持了晶状体的透明。
MIP基因突变是导致先天性白内障的遗传原因[6-7]。
内源性膜蛋白19(LIM2/MP19)在晶状体纤维细胞中含量仅次于MIP,也是重要的晶状体细胞膜蛋白,具有酶活性和转运功能,主要维持晶状体纤维细胞、上皮细胞、上皮细胞和纤维细胞间的代谢平衡和离子交换。
LIM2基因突变是常染色体隐性遗传先天性白内障的重要原因[8]。
1.3 编码细胞信号的基因
成对含同源盒基因6(PAX6)对眼球的早期发育、晶状体分化以及CRYAA、CRYAB 基因在晶状体中的表达均具有重要的作用。
PAX6基因突变可以导致眼球震颤、先天性白内障、虹膜缺失等多种表型[9-10]。
FOXE3编码一种与晶状及其周围结构形成有关的转录因子。
FOXE3基因突变可以导致先天性白内障、小眼球、无虹膜等多种表现[11-12]。
垂体同源盒基因3(Pitx3)主要参与眼组织的早期发育[13]。
2 人工晶状体(IOL)植入时机及度数选择
由于婴幼儿眼球发育十分迅速,其屈光度在较短时间内会发生明显的变化。
婴幼儿白内障手术后随年龄增长,眼轴会逐渐增长,从而引起近视度数增加,增加的近视度数并不能完全被扁平化的角膜抵消,因而导致屈光状态会向近视方向发展,引起近视漂移[14]。
正是由于近视漂移的存在,从而增加了IOL度数选择的难度。
多数学者在IOL植入术后早期预留低度及中度的远视,随年龄增长远视度数将逐渐减少,最终有发展为正视的可能[15]。
单眼先天性白内障手术后一期植入IOL应被作为年纪大于1周岁患儿矫正屈光状态的方式,而对于年纪较小的患儿,特别是小于1周岁的患儿,医护人员应充分地权衡一期IOL植入手术所具有的风险与各类并发症的发生情况。
国外对双眼先天性白内障患儿在2周岁以前可以一期植入IOL,但是,国内许多专家依旧建议在2周岁后,待眼球发育接近于正常,超声波检查眼轴高于22 mm后,再植入IOL。
对于植入IOL屈光度数的选择应考虑到两大方面,分别为年龄、眼轴。
眼轴与植入IOL屈光度数间的对应关系17 mm +25D,18 mm+24D,19 mm+23D,20 mm+21D,21 mm+19D,眼轴在增长至22 mm后,可以按照正视来进行选择。
3 术后视功能的重建
术后视功能的重建是使患儿最终获得良好视觉质量的另一重要环节。
视功能重建主要包括矫正术后屈光不正、防治弱视以及恢复融合功能和立体视觉等多种措施。
弱视治疗是视功能恢复的关键,应在白内障术后尽早开始。
目前弱视的治疗主要包括遮盖和压抑治疗、物理治疗、视觉训练、药物治疗、经颅微刺激方法、针灸疗法等。
弱视治疗方案多种多样,在临床治疗中应根据患儿具体病情做出合理的选择。
4 小结
预防、减少甚至避免先天性白内障的发生是当前研究的重点。
避免术后并发症、及时进行有效的术后康复是当前研究的难点,相信随着先天性白内障相关研究的不断进展,先天性白内障的难点及重点问题都会随之解决。
参考文献
[1] Cui XJ, Lv FY, Li FH, et al. Correlations of single nucleotide polymorphisms of CRYAA and CRYAB genes with the risk and clinicopathological features of children suffering from congenital cataract[J]. Medicine (Baltimore), 2017, 96(25):e7158.
[2]Javadiyan S, Craig JE, Souzeau E, et al. Recurrent mutation in the crystallin alpha A gene associated with inherited paediatric cataract[J]. BMC Res Notes, 2016, 9:83.
[3] Rübsam A, Dulle JE, Garnai SJ, et al. A Triple Mutation of BetaB2-Crystallin is Necessary to Develop Cataract and Glaucoma[J]. J Clin Exp Ophthalmol, 2017, 8(5):650.
[4] Sun Z, Zhou Q, Li H, et al. Mutations in crystallin genes result in congenital cataract associated with other ocular abnormalities[J]. Mol Vis. 2017, 23:977-986.
[5]赵雪芹,李杨. 水通道蛋白基因和连接蛋白基因在先天性白内障发病机制中的作用[J]. 国外医学(眼科学分册),2005,29(6):385-
先天性白内障相关研究进展
赵辉
(天津市静海区医院眼科,天津 301600)
【摘要】先天性白内障为儿童十分普遍的一种致盲性眼病,伴随着眼科显微技术的进步,先天性白内障手术的总成功率已明显增加,但是,由于婴幼儿的眼球结构依旧没有得到完善的发育,因此手术方法、人工晶状体屈光度数的选择等许多方面都与成人白内障间具有差别,且手术所引发的并发症也是一个无法忽视的问题。
因此本文对人工晶状体植入时机及度数选择、视功能的重建等进行了分析与研究,目的在于给先天性白内障的治疗提供参考。
【关键词】先天性白内障;治疗;研究;视功能
32中国处方药 第17卷 第8期·综述·
389.
[6] Zhou Z, Li L, Lu L, et al. Identification of a missense mutation in MIP gene via mutation analysis of a Guangxi Zhuang ethnic pedigree with congenital nuclear cataracts[J]. Exp Ther Med, 2018, 16(4):3256-3260.
[7] Yuan C, Han T, Su P, et al. A novel MIP mutation in a Chinese family with congenital cataract[J]. Ophthalmic Genet, 2018, 39(4):473-476.
[8] Irum B, Khan SY, Ali M, et al. Mutation in LIM2 Is Responsible for Autosomal Recessive Congenital Cataracts[J]. PLoS One, 2016, 11(11):e0162620.
[9] Goolam S, Carstens N, Ross M, et al. Familial congenital cataract,coloboma, and nystagmus phenotype with variable expression caused by mutation in PAX6 in a South African family[J]. Mol Vis, 2018, 24:407-413.
[10] Torkashvand A, Mohebbi M, Hashemi H. A novel PAX6 nonsense mutation identified in an Iranian family with various eye anomalies[J]. J Curr Ophthalmol, 2018, 30(3):234-238.
[11] Vidya NG,Ganatra D,Vasavada AR,et al. Association of FOXE3-p.Ala170Ala and PITX3-p.Ile95Ile Polymorphisms with Congenital Cataract and Microphthalmia[J]. J Ophthalmic Vis Res, 2018, 13(4):397-402.
[12] Chen J, Wang Q, Cabrera PE, et al. Molecular Genetic Analysis of Pakistani Families With Autosomal Recessive Congenital Cataracts by Homozygosity Screening[J]. Invest Ophthalmol Vis Sci, 2017, 58(4):2207-2217.
[13]李丹. 磷酸化15位点丝氨酸对Hsf4b转录活性的调控作用[D]. 开封:河南大学,2013.
[14]Lambert SR. Changes in Ocular Growth after Pediatric Cataract Surgery[J]. Dev Ophthalmol, 2016, 57:29-39.
[15]孙家郡,肖伟,赵岱新,等. 早期先天性白内障摘除及IOL植入术后6~8岁眼轴长度变化[J]. 国际眼科杂志,2012,12(4):650-652.
糖尿病长期发展会引起血管、神经、心脏、肾的慢性损害,并会导致脂代谢、内分泌等的异常,从而引起多种并发症[1]。
糖尿病足溃疡是以糖代谢紊乱为前因、多因素作用的一个结果,临床表现为足部不同程度溃疡、感染、坏疽,甚至伴有骨关节系统的破坏,若不能及时积极治疗,则会引起溃疡面扩大、骨关节系统严重破坏,从而导致截肢、死亡等多种严重后果[2-3]。
糖尿病足溃疡与糖尿病引起的神经病变、循环障碍、血管病变、免疫障碍及促皮肤生长的胰岛素生长因子-1减少相关,因而有效促进溃疡创面愈合在避免溃疡持续发展、降低截肢率中具有重要意义[4]。
1 蚕食清创联合封闭负压引流术
1.1 蚕食清创
清创术是常用外科术式,可将开放伤口内的失活、坏死或严重污染组织切除,同时清除其他异物,以达到清洁伤口、降低感染发生率等目的,并有益于创口的愈合[5-6]。
然而糖尿病足溃疡患处局部组织缺血,创面愈合难度大,常规清创术较为激进,极易导致过度清创或其他机械性损伤,从而致使创面扩大及渐进式坏死,不利于创面新生肉芽的生长及创面的愈合,并在一定程度上增加感染。
蚕食清创是一种分期、渐进式清创方法,临床根据患者患处血供、溃疡面积、溃疡程度等多方面特点进行清创治疗,对于完全坏死或严重污染组织予以先清除,局部坏死组织采用姑息方案,逐步进行清除,在血供恢复后再进行全面清创,以在保障清创效果的同时不会导致创面扩大,且血供的恢复更利于肉芽的新生,从而促进创面愈合[7]。
王亚平等[8]以眉山市人民医院收治的糖尿病足患者为研究对象,以接受常规外科清创配合银离子敷料治疗的113例患者为对照组,以接受蚕食清创配合银离子敷料治疗的115例患者为观察组。
结果观察组治疗总有效率高达92.8%,远高于对照
组的73.45%,且溃疡创面愈合时间更短。
证明蚕食清创法较常规外科清创法效果更好,能够改善患肢血液循环,促进溃疡创面的愈合,提高糖尿病足溃疡治疗有效率,减轻患者的经济负担。
1.2 封闭负压引流
引流是手术后常用操作,可将人体体腔中或组织间积聚的血、脓等液体引流至体外,以免液体淤积引起感染对创口愈合造成的影响[9]。
常规治疗糖尿病足溃疡多是外科清创配合换药,若创口较大或有腔道则留置引流条或引流管。
但因糖尿病足溃疡的形成原因,局部组织血供异常,溃疡面愈合难,且易感染,常规治疗存在明显弊端,反复换药不仅会增加患者痛苦,还增加感染发生风险,不利于创面肉芽的生长及愈合,大大增加医疗资源、人力资源消耗及住院支出。
封闭负压引流技术又被称为负压创面治疗技术,在难愈创面或创口治疗中具有重要意义,在压迫性溃疡、糖尿病足、手术创口愈合不佳、烧伤、穿透性创伤等治疗中效果显著[10-11]。
封闭负压引流技术通过负压作用可将创面渗液吸出,不仅起到清创作用,还能够建立良好的创面液体平衡,构建一个湿润的内环境,利于肉芽生长,且负压下细菌存活难度大,降低感染发生风险;同时负压作用可促进细胞膜扭曲、扩展,经信号传导、转换可刺激细胞分泌血管增殖因子,进而加速新生血管生成,改善创面血流,利于创面愈合;此外,负压作用还可促进成纤维细胞及白细胞进入创面,不仅能够起到抗感染效果,还可促进胶原及生长因子的生成,利于创面的修复,加速创口愈合,并为二次修复创造良好的基础[12-15]。
李翠琼等[16]以糖尿病足溃疡患者为研究对象,常规进行抗感染、控制血糖、手术清创等治疗,之后分别应用常规换药治疗(A组)、银离子敷料治疗(B组)和封闭负压引流术配合银离子
蚕食清创法联合封闭负压引流术治疗糖尿病足溃疡
孙俊超
(天津中医药大学第二附属医院中医外科,天津 300150)
【摘要】糖尿病足溃疡是糖尿病所引起的常见并发症,因感染、溃疡周围组织循环限制、血管病变等原因,溃疡创面愈合较困难,若不加以干预,则会导致溃疡面不断扩大、加深,最终导致截肢,严重影响患者身心健康。
蚕食清创法与封闭负压引流术均是治疗糖尿病足溃疡的常用疗法,二者联合应用在促进糖尿病足溃疡愈合中具有重要意义。
本文对糖尿病足溃疡病因、蚕食清创法和封闭负压引流术治疗效果、机制、局限性等进行综述,旨在为临床提供参考。
【关键词】糖尿病足溃疡;蚕食清创法;封闭负压引流术。