乳腺癌相关基因的分子遗传学研究进展

遗传学在肿瘤研究中的应用与展望遗传学是生物学的重要分支之一，已经被广泛运用于各个领域的研究中，尤其是在肿瘤研究中的应用，已经成为近年来科学研究的热点之一。

肿瘤是由于细胞基因发生突变或受到环境因素的影响，导致细胞生长不受控制形成的一种疾病，而遗传学的研究可以帮助我们深入了解肿瘤的发生和发展机制，从而为肿瘤的预防和治疗提供有力的科学依据。

一、遗传学在肿瘤研究中的应用1.遗传物质的研究在肿瘤研究中，我们可以通过对遗传物质的分析来了解肿瘤发生的机理。

例如，肿瘤细胞的染色体结构与正常细胞相比存在很大变化，可以通过核型分析来观察染色体的缺失、重复以及易位等现象，进而探究染色体变异与肿瘤发生的关系。

另外，肿瘤也经常会伴随着基因突变的发生。

通过检测肿瘤组织中的基因变异，可以深入了解肿瘤发生的机理。

例如，BRCA1/2 基因的突变与乳腺癌、卵巢癌的发生有直接关系，通过对这些基因进行重点研究，可以为相关癌症的早期诊断和治疗提供帮助。

2.肿瘤细胞的遗传特征研究肿瘤细胞的种类非常多，它们不仅在病理上存在差异，而且在遗传特征上也有所不同。

通过对肿瘤细胞的遗传特征进行研究，可以分析不同类型肿瘤之间的相似性和差异性，深入了解肿瘤发生和发展的机制，进而为治疗提供科学依据。

3.肿瘤疫苗的研发肿瘤疫苗是一种预防肿瘤的有效手段，它可以通过诱导人体免疫系统攻击肿瘤细胞，从而达到预防和治疗肿瘤的效果。

通过遗传学的研究，我们可以深入探究肿瘤细胞与免疫系统之间的关系，进而寻找有效的肿瘤疫苗设计和制备策略。

二、遗传学在肿瘤研究中的展望目前，肿瘤治疗领域正面临着许多重大挑战，包括肿瘤反应性、耐药性和复发等问题。

未来遗传学在肿瘤研究中的应用将会有更好的发展，为肿瘤治疗提供更多、更好的方案。

1.基因编辑技术基因编辑技术是利用新型的基因编辑技术（CRISPR/Cas9）对肿瘤细胞进行修饰，从而改变其生长和分化的特性。

未来这种技术将会成为肿瘤治疗的重要手段，为患者提供个性化的治疗方案。

第32卷第12期2011年12月［10］Della RG ，Pompei L ，Coccia C ，et al.Atracurium ，cisatracuium ，vecuronium and rocuronium in patients with renal failure.Min －erva Anestesiol ，2003，69（7-8）：605-615.［11］Sztark F ，Cantini O ，Bourdall é-Badie C ，et al.Recovery of neu －romuscular block after continuous infusion of cisatracurium in patients with renal dysfunction.Ann Fr Anesth Reanim ，2001，20（5）：446-451.［12］Soukup J ，Czeslick E ，Bunk S ，et al.Pharmacodynamics and in －tubating conditions of Cisatracurium in patients with renal fail －ure under isoflurane/nitrous oxide anaesthesia.Anaesthesist ，1998,47（8）：669-676.［13］Ashraf A,Dahaba,Fedor VK,et al.Total intravenous anesthesiawith remifentatanil,propofol and cisatracurium in end-stage re －nal failure.Can J Anesthesia,1999,7（46）：696-700.［14］欧阳葆怡,杭燕南,吴新民,等.肌肉松弛药合理应用的专家共识.中华麻醉学杂志,2009,12（29）：1061-1065.［15］Kirov K,Motamed C,Decailliot F,et parison of the neuro －muscular blocking effect of cisatracurium and atracurium on the larynx and the adductor pollicis.Acta Anaesthesiol Sand,2004,48（5）：577-581.［16］Jirasiritham S,Tantivitayatan K,Jirasiritham S.A comparison ofthe efficacy of cisatracurium and atracurium in kidney trans －plantation operation.J Med Assoc Thai,2004,87（1）：73-79.［17］Schmidt J,Albrecht S,Petterich N,et al.Priming technique withcisatracurium onset time at the laryngeal muscles.Anaesthesist,2007,56（10）：992-1000.［18］Yigal L,Massimiliano D,Tomasso S,et al.The effects of low-doseephedrine on intubating conditions following low-dose priming with cisatracurium.J Clin Anesthesia,2010,22（6）：425-431.［19］Hunter JM,de Wolf A.The pharmacodynamics and pharmacoki －netic of cisatracurium in patients with renal or hepatice falture.Curr Opin Anesthesiol,1996,9（1）：36-42.［20］Lin SP,Chang KY,Chen YJ,et al.Priming with rocuronium to ac －celerate the onset time of cisatracurium during intubation.J Chin Med Assoc ,2009,72（1）：15-19.［21］刘威,闻大翔.四种中时效非去极化肌松药的组胺释放作用的研究.上海第二医科大学学报,2003,23（5）：445-448.（2011-03-25收稿2011-10-30修回）MicroRNA 在乳腺癌中的研究进展李佳王本忠［关键词］miRNA ；乳腺癌；转移doi ：10.3969/j.issn.1000-0399.2011.12.062作者单位：230022合肥安徽医科大学第一附属医院MicroRNA （miRNA ）是真核生物中一类长度约为20-25个核苷酸的参与基因转录后水平调控的非编码小分子单链RNA ，近年来随着研究的深入，人们认识到这些曾被认为不执行生物学功能的“废弃RNA 分子”参与的基因调控是遗传程序中最基本的一步，调控着细胞分化、生长、代谢等功能，参与了肿瘤的发生、发展和预后。

《紧密连接蛋白occludin与乳腺癌细胞生物学行为的相关性研究》摘要：本文旨在探讨紧密连接蛋白occludin与乳腺癌细胞生物学行为之间的相关性。

通过文献综述和实验研究，我们分析了occludin在乳腺癌发生、发展及转移过程中的作用，并探讨了其与乳腺癌细胞增殖、侵袭及迁移等生物学行为的关系。

研究结果表明，occludin的表达与乳腺癌的恶性程度密切相关，可能成为乳腺癌诊断和治疗的新靶点。

一、引言乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂，涉及多种基因和蛋白质的异常表达。

紧密连接蛋白occludin是细胞间紧密连接的主要成分之一，它在维持细胞间紧密连接和细胞极性方面发挥重要作用。

近年来，越来越多的研究表明，occludin 不仅在正常组织中发挥关键作用，而且在肿瘤发生、发展和转移过程中也扮演着重要角色。

因此，探究occludin与乳腺癌细胞生物学行为的相关性具有重要意义。

二、文献综述2.1 occludin的基本性质与功能occludin是一种跨膜蛋白质，主要位于细胞间的紧密连接处，参与维持细胞极性和渗透屏障。

它通过与细胞骨架蛋白和其他紧密连接蛋白的相互作用，调节细胞间的通透性和物质交换。

2.2 occludin与肿瘤的关系研究表明，occludin的表达与肿瘤的发生、发展和转移密切相关。

在多种肿瘤中，包括乳腺癌，occludin的表达异常可能与肿瘤细胞的增殖、侵袭和迁移能力增强有关。

三、实验研究3.1 材料与方法本研究选取了乳腺癌组织标本和对应的正常乳腺组织标本，通过免疫组化、Western blot和RT-PCR等方法检测occludin的表达水平，并结合细胞培养和细胞迁移实验，探究occludin与乳腺癌细胞生物学行为的关系。

3.2 结果实验结果显示，乳腺癌组织中occludin的表达水平显著低于正常乳腺组织。

进一步的研究表明，occludin的表达与乳腺癌细胞的增殖、侵袭和迁移能力呈负相关。

临床研究乳腺癌分子标志物的诊断意义乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，对女性健康造成了巨大的威胁。

目前，早期乳腺癌的诊断仍然具有一定的挑战性，需要依赖于乳房X线摄影、乳腺超声以及组织活检等检查手段。

然而，这些方法存在一定的局限性，需要依赖于专业医生的临床经验和专业知识。

近年来，随着分子生物学和遗传学的发展，乳腺癌分子标志物的研究逐渐成为热点，为乳腺癌的早期诊断提供了新的思路和方法。

乳腺癌分子标志物是指在乳腺癌发生和发展过程中表达异常的分子，在临床研究中具有一定的诊断价值和参考意义。

通过对乳腺癌患者和正常对照组进行基因和蛋白质表达谱的比较分析，科研人员发现了许多与乳腺癌密切相关的分子标志物。

这些分子标志物不仅能够帮助我们了解乳腺癌的分子机制，还可以作为乳腺癌的早期诊断和预后评估的重要依据。

首先，乳腺癌分子标志物的研究为早期乳腺癌的诊断提供了新的方向。

传统的乳腺癌诊断主要依赖于临床表现及影像学检查，然而这些方法对早期乳腺癌的检出率较低。

通过研究乳腺癌相关基因的表达，科研人员发现了一种名为BRCA1的基因，该基因的突变与乳腺癌发生的风险密切相关。

因此，通过检测BRCA1基因的突变情况，可以帮助医生更早地发现乳腺癌，并进行相应的治疗。

其次，乳腺癌分子标志物的研究可以为乳腺癌的分类和预后评估提供重要的依据。

乳腺癌具有很高的异质性，不同亚型的乳腺癌在生物学行为和预后上存在着显著的差异。

通过研究乳腺癌相关的分子标志物，科研人员发现了不同亚型乳腺癌的生物学特征以及与预后相关的分子标志物。

例如，HER2阳性的乳腺癌患者，通过检测HER2基因的表达以及HER2蛋白的表达情况，可以为患者提供更为个体化的治疗和预后评估。

此外，乳腺癌分子标志物的研究还为乳腺癌的治疗提供了新的靶点。

乳腺癌分子标志物与乳腺癌的发生和发展密切相关，因此，通过干预这些分子标志物的活性，可以抑制乳腺癌的生长和转移。

近年来，一些新的靶向治疗药物已经上市并在临床上得到应用，例如HER2受体抑制剂Herceptin，通过抑制HER2受体的活性，可以有效地治疗HER2阳性的乳腺癌。

中华医学科技奖形式审查结果公布年份2018推荐奖种医学科学技术奖项目名称DNA损伤修复相关基因多态性与乳腺癌易感性的研究推荐单位推荐单位：甘肃省医学会推荐意见：该项目采用PCR-RFLP技术和TaqManOpenArray基因芯片技术对32个DNA损伤修复基因SNPs位点与与乳腺癌和乳腺良性肿瘤的易感性进行了研究，研究发现PARP1、XRCC2、XRCC3和APEX1等基因的不同SNPs位点与乳腺癌和乳腺良性肿瘤的易感性具有显著相关性。

其中，有10个SNPs位点被首次发现与乳腺癌易感性相关；该发现是对这些SNPs位点功能新的填补，目前在国内外仅见本项目组的相关研究报道。

该项目初步构建了与DNA损伤修复基因多态性相关的乳腺癌易感性遗传图谱。

该图谱的构建有利于分析DNA损伤修复基因的多基因相互作用与乳腺癌易感性、发病、进展之间的关系，为乳腺癌发病机理、早期预警的研究提供理论基础。

通过项目实施建立了甘肃省内规模最大、体系完善的肿瘤基因多态性研究平台、甘肃省肿瘤分子病理诊断临床医学中心平台、肿瘤科研技术服务平台和肿瘤生物样本库资源平台。

该项目具有重大社会效益，同意申报中华医学科技奖。

项目简介“DNA损伤修复相关基因多态性与乳腺癌易感性的研究”项目属临床研究领域中的肿瘤学研究与基础研究领域中的遗传学研究密切结合的临床基础研究。

项目的主要科技内容为：从HapMap计划发布的数据库中获得DNA损伤修复基因组遗传变异资料，用HaploView软件确定各多态位点的分布频率，利用Tagger功能对TagSNP进行筛选，选择了7个DNA损伤修复基因的32个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）位点。

采用TaqMan OpenArray基因芯片技术，对候选基因的SNPs位点与女性乳腺癌和乳腺良性肿瘤的易感性进行了大样本病例对照研究。

项目研究结果发现多个候选基因的SNPs位点与乳腺癌易感性间存在密切关联，初步构建了与DNA损伤修复基因SNPs相关的乳腺癌易感性遗传分析与基因定位图谱。

分子遗传学与基因诊断技术研究随着科技的不断进步，分子遗传学和基因诊断技术也不断得到了发展和应用。

分子遗传学研究的是生物的基因序列、基因结构、基因功能及其在遗传变异和疾病中的作用。

基因诊断技术则是通过检测特定基因或基因突变来判定个体是否患有某种遗传病，以及疾病的类型和严重程度。

本文将结合实例，对分子遗传学与基因诊断技术的研究进行探讨。

一、分子遗传学研究的进展分子遗传学主要研究分子水平的遗传机制。

随着基因测序技术的迅速发展，分子遗传学的研究也得到了巨大的推进。

例如，通过对人类基因组的测序，科学家们已经发现了13万个基因。

这些基因不仅直接参与了人类生命的各个方面，也对人类的遗传病发生起着关键作用。

在疾病的研究方面，分子遗传学的应用也非常广泛。

例如，对于癌症来说，人们可以通过对肿瘤细胞中基因的突变来研究其发生的分子机制。

最近的研究结果表明，肺癌的发生与突变的基因是息肉病受体基因（EGFR）相关的。

在心脏病的研究方面，分子遗传学也有着广泛的应用。

例如，人们可以通过研究隐性遗传性心脏病，深入理解心脏病的分子机制。

除此之外，分子遗传学研究的重要领域还包括：微生物基因研究、植物基因研究等等。

随着技术的日益成熟，越来越多的领域都将得到完善的应用。

二、基因诊断技术的应用举例基因诊断技术主要应用于疾病的早期诊断、家族遗传病的筛查或者生育状况的评估等方面。

以先天性心脏病的研究为例，研究人员通过对同一家族人的基因突变进行全面分析，找到了一组发生隐性遗传性心脏病变异的基因。

随着常规临床的基因检测技术的完善，医生在生产实践中不断应用，以协助家庭了解并预防遗传疾病的发生。

另外一个例子是麻风病的研究。

比起先天性心脏病，麻风病是一种更加普遍的疾病。

这种疾病主要通过大肠杆菌感染人类机体，其发生率相当高。

研究人员通过对麻风病患者的基因检测，发现了这种疾病患者身体内的一种病原体，以及人类的一些基因与其有关。

这项研究实际上揭示了，麻风病是一种由基因及病原体两方面共同作用引起的复杂疾病。

MiRNA在乳腺癌化疗耐药机制中的最新研究进展发表时间：2017-12-07T14:36:38.717Z 来源：《医师在线》2017年9月下第18期作者：李自涛综述沈国双校审[导读] 我们主要讨论了miRNA与乳腺癌化疗耐药的最新进展，以及基于miRNA治疗的前景，和miRNA在耐药中起到的作用进行了综述。

（青海大学附属医院肿瘤外科；青海西宁810000）摘要：乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤。

近年来对miRNA的研究提示，miRNA在乳腺癌的发生发展中起着重要的作用，miRNA在乳腺癌耐药中也有一定的作用。

据统计，约有70%的乳腺癌患者在治疗期间出现化疗耐药。

因此，乳腺癌的治疗亟需新的更有突破性的治疗手段。

基于miRNA的基因治疗提供了一种非常具有吸引力的靶向肿瘤治疗方案。

我们主要讨论了miRNA与乳腺癌化疗耐药的最新进展，以及基于miRNA治疗的前景，和miRNA在耐药中起到的作用进行了综述。

关键词：乳腺癌 miRNA 化疗耐药The mechanism of miRNA on Chemotherapy Resistance in Breast Cancer Li Zitao，Shen Guoshuang1 （Affiliated hospital of qinghai university，Xining 80001，QingHai，China）Abstact：Breast cancer is the most common malignancy in women. Recent studies of miRNA point out，miRNA plays an important role in the development of breast cancer，miRNA also has a role in breast cancer drug resistance. According to statistics，about 70% of breast cancer patients appear chemotherapy resistant during treatment. New and more creative approaches are therefore required for the treatment of cancer. Therefore, miRNA-based gene therapy provides an attractive anti-tumor approach for integrated breast cancer therapy. Here, we will discuss the involvement of microRNAs in chemotherapy resistance and focus on recent advancements in the development and delivery of miRNA-based cancer therapeutics，and effects of miRNA on drug resistance are reviewed. Keywords：miRNA；breast cancer；drug resistance1.通讯作者沈国双 guoshuangshen@2015年的统计数据显示，全球范围内每年乳腺癌的新发病例约达16万余，死亡人数约为44908人[1]。