胎儿主动脉弓异常的超声诊断线索和方法研究

胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析
胎儿心脏畸形是指在胎儿发育过程中出现的心脏结构异常。

早期超声检查是一种常用
的筛查胎儿心脏畸形的方法，其中包括了测量胎儿颈部厚度（Nuchal Translucency, NT）和分析胎儿心脏血流频谱。

NT厚度是指通过超声技术测量胎儿颈部后方的透明带厚度。

这个指标可以用来评估胎儿心脏畸形的风险，因为很多心脏畸形与胎儿颈部厚度异常有关。

一般来说，NT厚度超过正常范围，可能意味着胎儿有心脏畸形的风险。

血流频谱分析是通过超声技术测量胎儿心脏和血管的血流速度和方向。

这个指标可以
用来评估胎儿心脏功能和血流状况。

对于胎儿心脏畸形的分析中，血流频谱分析可以检测
到心脏内的异常血流，例如室间隔缺损、动脉导管未闭等。

早期超声检查是一种无创、安全、可靠的检查方法，对于筛查胎儿心脏畸形具有很高
的准确性。

通过测量NT厚度和分析血流频谱，医生可以判断胎儿是否存在心脏畸形的风险，并及早采取后续的诊断和治疗措施。

早期超声检查中的NT厚度和血流频谱分析是非常重要的指标，可以帮助医生及早发现胎儿心脏畸形，并为后续的诊断和治疗提供参考。

这项检查对于孕早期的妇女来说是非常
重要的一项检查，可以帮助保障胎儿的健康。

Apr. 2021Vol. 42 No. 22021年 4月第42卷第2期首都医科大学学报Joumai of Capitai Medicai University[doi : 10. 3969/j, issn. 1006-7795. 2021. 02. 003 ]22q11・2微缺失综合征胎儿的超声特征- 妇产科临床研究 -侯磊李介岩邢 宇刘丽恒王欣*基金项目：卫生部行业重大专项(201002013)。

This study was supported by Majos Speciat Project of Health Minists (201002013).* Corresponding author ，E-maii ： wxl501 @ ccmu. edu. cn网络出版时间：2021 -04 -12 14： 17 网络出版地址：https ：//kns. enki. nePkcms/detaii/11.3662. R. 20210412. 1138. 006. htmi(首都医科大学附属北京妇产医院产科，北京100026)$摘要】目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析，明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关 系。

方法 回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失 综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。

结果19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA 筛查异常后产前诊断确诊的，15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)&结论胎儿超声异常，特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现，有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。

胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析
胎儿心脏畸形是指胎儿心脏结构发育异常或功能异常，是导致死胎和新生儿死亡的主要原因之一。

随着超声技术的不断进步，胎儿心脏畸形的检测和诊断率得到了极大提高。

孕早期超声检查中的胎儿颈项厚度（nuchal translucency，NT）及心脏血流频谱分析成为了常用的评估方法。

NT厚度是指超声图像中，胎儿颈部背面皮下组织的透明层厚度，通常在11周到13周6天的时间范围内进行测量。

NT厚度的增加与许多胎儿畸形和染色体异常有关。

唐氏综合征的胎儿通常会表现出较厚的NT厚度。

通过测量胎儿NT厚度，可以初步评估胎儿患有染色体异常的风险。

胎儿心脏的血流频谱也可以提供重要的信息。

胎儿心脏的血流频谱分析是通过超声多普勒技术实现的，可以评估胎儿心脏的功能，检测心脏血流异常和心脏畸形。

通过测量胎儿主动脉和动脉导管的血流频谱，可以评估胎儿心脏的血流动力学状态。

一些心脏畸形，如室间隔缺损和主动脉窄狭缩，可以通过血流频谱来检测和诊断。

需要注意的是，孕早期超声检查中的NT厚度和心脏血流频谱分析只能提供初步的筛查结果，并不能确诊胎儿是否患有心脏畸形。

如果测量结果异常或存在疑似异常的情况，需要进一步进行其他检查（如羊水穿刺、胎儿心脏超声等）以明确诊断。

孕早期超声NT厚度及血流频谱分析是一种非侵入性、可靠的胎儿心脏畸形筛查方法，可帮助及早发现胎儿的心脏异常，提高胎儿的生存率和健康水平。

它也是一项技术密集型的检查，需要由专业的医生进行解读和分析，以减少误诊的风险，提高检测的准确性。

胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析
随着现代医学技术的不断进步和发展，胎儿心脏畸形的早期诊断和治疗越来越受到重视。

其中，孕早期超声检查是目前最常用、最常见的一种诊断手段之一。

孕早期超声检查以其安全、无创、准确和可重复等优点被广泛应用于孕早期胎儿心脏的检查。

NT厚度是孕早期超声检查的一个重要指标，通常被用来评估胎儿可能存在的染色体异常和心脏畸形的风险。

NT厚度是颈部背侧皮下组织与皮肤之间液性的厚度，通常在孕周11-14周之间测量。

NT厚度越厚，胎儿可能存在的染色体异常和心脏畸形的风险就越高。

因此，NT厚度检查对于胎儿心脏畸形的早期诊断非常重要。

除了NT厚度之外，血流频谱也是孕早期胎儿心脏畸形的检测指标之一。

通过对胎儿颈动脉和胎盘动脉的血流频谱进行分析，可以评估胎儿的养分供应、胎儿缺氧和贫血的风险以及胎儿心脏畸形的发生率。

如果胎儿心脏畸形较为严重，通常可以观察到其血流频谱的异常变化，进一步提高诊断的准确性。

总之，孕早期超声检查是目前最常用、最常见的一种诊断手段之一。

通过测量NT厚度和分析血流频谱，可以更加准确地评估胎儿可能存在的染色体异常和心脏畸形的风险，为早期发现和治疗胎儿心脏畸形提供了重要的帮助。

·病例报告·产前超声诊断胎儿肺动脉交叉一例栾泽东　于晓波　张晓平　王晓燕　刘亚琴　邹艳丽 ＤＯＩ：１０．３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２-６４４８．２０１３．０６．０１１作者单位：２６１４００　山东省莱州市妇幼保健院超声科（栾泽东、王晓燕、刘亚琴、邹艳丽），妇产科（于晓波），内科（张晓平） 孕妇，２７岁，孕２产０，孕３０周来莱州市妇幼保健院行胎儿超声心动图检查。

超声显示：胎儿心脏位于胸腔内，心尖朝向左前方，四腔心对称，十字交叉存在，心房正位，心室右襻，房室连接一致，左右心房间可见房间隔回声，并见卵圆瓣在左心房飘动，两组房室瓣及瓣叶启闭未见异常，左右心室间可见室间隔回声，室间隔未见明显中断，心室与大动脉连接一致，主、肺动脉起始部呈交叉关系。

左心室流出道切面显示升主动脉向左移位，与左心室流出道、主动脉弓和降主动脉在一个切面上同时显示，主动脉弓跨度变小（图１）。

三血管切面显示肺动脉向左明显移位，向上稍微平移和侧动探头动态显示，左肺动脉起源于肺动脉分叉处的右上方，右肺动脉起源于肺动脉分叉处的左下方，左右肺动脉自肺动脉发出后即相互交叉并分别进入左右肺门（图２），动脉导管发自肺动脉分叉处的略上方，其内径未见异常。

腔静脉与右心房连接以及肺静脉与左心房连接未见异常。

超声诊断：胎儿肺动脉交叉。

孕妇足月分娩，新生儿无发绀，听诊无明显杂音，Ａｐｇａｒ评分为１０分。

于产后３ｄ和４２ｄ行新生儿超声心动图检查，证实为肺动脉交叉（图３）。

讨论　肺动脉交叉是指左肺动脉发自肺动脉主干的右侧，然后向左走行，进入左肺；右肺动脉发自肺动脉主干的左侧，从左肺动脉的下方向右走行，进入右肺，左右肺动脉起始部呈交叉关系，是一种非常罕见的肺动脉畸形，多为生后超声、磁共振或血管造影诊断，产前诊断本病国内外鲜见报道［１-２］。

临床上多与染色体异常相关联，并常合并其他心内外畸形［２-５］。

单纯肺动脉交叉少见，血流动力学无明显影响。

染色体微阵列分析在胎儿右位主动脉弓中的临床应用郭珍;章春泉;阳彦;周欣;戴琳;肖晓娟;李欢【摘要】目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值.方法研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例.对样本分别进行传统染色体核型分析和CMA,并比较两种检测方法的检出率,评估不同类型RAA患者携带基因组拷贝数变异(CNVs)的差异.结果 30例胎儿RAA中(1)传统染色体核型分析共检出3例染色体核型异常标本(47,XX+21;45,X;47,XY+18),检出率为10％(3/30);(2)CMA共检出7例异常,检出率为23.3％(7/30),2例胎儿检测出22q.11.2微缺失(6.7％),2胎例儿检出其他具有临床意义的拷贝数变异(6p21.3微缺失9q31.2微缺失).CMA检测技术对RAA胎儿染色体异常的检出率比传统染色体核型分析检出率提高了13.3％,差异无统计学意义(χ2=1.92,P=0.166);(3)24例孤立性RAA检出拷贝数变异3例(12.5％);6例非孤立性RAA胎儿检出拷贝数异常4例(66.7％).非孤立性RAA的致病性CNVs 率高于孤立性RAA,差异有统计学意义(P=0.016).结论 CMA可以检测传统染色体核型分析无法检测的染色体异常,当产前超声提示胎儿RAA时,强烈建议进行胎儿核型分析和基因检测,该技术的临床应用对产前咨询以及产后风险评估有重要意义.【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2019(035)008【总页数】4页(P1278-1281)【关键词】产前诊断;胎儿;右位主动脉弓;染色体微阵列分析技术;拷贝数变异【作者】郭珍;章春泉;阳彦;周欣;戴琳;肖晓娟;李欢【作者单位】江西省妇幼保健院南昌330006;南昌大学第二附属医院南昌330000;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006【正文语种】中文右位主动脉弓（right aortic arch，RAA）是胎儿主动脉弓异常中最常见的一种类型，指主动脉弓位于气管、食管的右侧，是胚胎时期配对主动脉弓异常退化形成的，占总妊娠的0.1%［1］，占先天性心脏病的约1%～3%［2］。

胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析1. 引言1.1 胎儿心脏畸形的概述胎儿心脏畸形是指胎儿发育过程中心脏结构或功能异常的疾病。

这种畸形可能是先天性的，也可能是在孕期中途发生的。

胎儿心脏畸形是导致胎儿死亡和儿童死亡的主要原因之一。

根据统计数据显示，每1000名活产儿中就有8-10例结构性心脏畸形。

胎儿心脏畸形的发病率在不同地区有所不同，其中有一些畸形对婴儿的生存和发育都会产生不良影响。

胎儿心脏畸形包括各种心血管结构和功能缺陷，例如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。

这些改变会导致心脏功能的异常，从而影响胎儿的正常生长和发育。

胎儿在子宫内的心脏畸形往往无明显症状，因此需要通过早期的筛查和诊断来及时发现并进行干预治疗。

胎儿心脏畸形的诊断往往需要结合多种技术手段，其中超声检查是最为常用的一种方法。

通过超声检查可以观察胎儿心脏的结构和功能，及时发现可能存在的异常。

超声NT厚度和血流频谱分析也成为了胎儿心脏畸形早期诊断的重要手段。

这些技术的应用为胎儿心脏畸形的早期诊断提供了重要的辅助信息，有助于及时采取干预措施，提高婴儿的生存率和生活质量。

1.2 超声NT厚度的意义超声NT厚度是一种在产前超声检查中常用的指标，用来评估胎儿患染色体异常的风险。

NT是颈部透明膜的厚度，通过超声检查可以测量得到。

NT厚度的增加与染色体异常、心脏畸形等胎儿问题密切相关。

超声NT厚度的意义在于可以帮助医生筛查出患有胎儿心脏畸形等问题的孕妇，从而进行进一步的诊断和治疗。

通过测量NT厚度，可以及早发现可能存在的胎儿问题，提高胎儿心脏畸形的早期诊断率。

NT 厚度还可以帮助医生评估胎儿的健康状况，指导孕妇的产前保健和管理。

对于怀孕的女性来说，定期进行超声NT厚度的检查非常重要。

及早发现胎儿潜在的问题，有助于采取相应的措施，保障胎儿的健康。

超声NT厚度的意义不仅在于胎儿心脏畸形的筛查，也是对孕妇产前保健和婴儿健康的重要参考指标。