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脂质沉积性肌病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍脂质沉积性肌病症状，尤其是脂质沉积性肌病的早期症状，脂质沉积性肌病有什么表现？得了脂质沉积性肌病会怎样？以及脂质沉积性肌病有哪些并发病症，脂质沉积性肌病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*脂质沉积性肌病常见症状：对称性肌无力、肌痛、蛋白尿、肌性肌无力*一、症状1、肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。
大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。
四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。
此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。
肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。
随病情进展，肌无力逐渐加重。
一般病程为数月至数年之久。
2、如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。
3、因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。
属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2。
多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。
Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。
约1/4的患者导致肾功衰竭。
一般女性患者症状较轻。
*二、诊断1、脂质沉积性肌病的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。
肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多数显著升高。
对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色)，可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性;电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。
2、对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。
*以上是对于脂质沉积性肌病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下脂质沉积性肌病并发症，脂质沉积性肌病还会引起哪些疾病呢？*脂质沉积性肌病常见并发症：心肌病、低血糖症*一、并发病症可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭。
•352•临床内科杂志2019年5月第36卷第5期J Clin Intern Med,May2019,Vol.36,No.5•病例报告•脂质沉积性肌病一例滕玉竹徐胜前龚勋童辉王欣荣纵何香潘美娟[关键词]脂质沉积性肌病；诊断患者，男,54岁。
因“双腿肌肉牵拉痛8个月余”于2018年2月24日入院患者入院前8个月无明显诱因出现双下肢肌痛，站立时明显，疼痛时伴肌肉紧张发硬期间曾出现运动不耐受现象，表现为膝盖弯曲过久后无法站立，站立及卧床过久后活动有牵拉痛,偶有睡眠中肌肉痉挛现象。
日常劳动能力尚可，从事较高强度体力工作及久站数小时后疼痛加重「患者自服双氯芬酸钠肠溶片有效,I个月后患者于当地医院就诊，查肌酸激酶（CK）为1700U/I.,考虑为高强度劳动所致肌肉损伤，嘱患者卧床休息1周，疼痛加重时可口服双氯芬酸钠肠溶片缓解症状，若1周后复查CK未下降，建议患者就诊于上级医院进一步治疗、患者1周后复查CK为1900U/L,未见明显下降，于2017年3月31日就诊于我院神经内科，予维生素B2片（每次10mg,每天3次）和参英十…味片（每次0.6g,每天3次）治疗，服药后症状有所改善,2017年4月20日复查CK为625U/I.其后加用泼尼松（每天30mg）治疗；2017年5月4日复查CK 为444U/L,泼尼松逐渐减量至每天15mg「2017年6月3（）日于我院行肌肉活组织检査，结果显示：镜下苏木素-伊红（HE）染色町见肌纤维大小不等，其中见散在萎缩纤维.萎缩纤维条索状空泡，并见部分肌纤维呈条带状、类圆形及成角纤维，中央核未见增多，未见坏死纤维和炎性细胞浸润，见图1;改良Gomori 三色（MGT）未见破碎红纤维（RRF）及其他异常物质沉积;还原型辅酶I（NADII）组织化学染色可见部分纤维深染，深染纤维肌原纤维网结构紊乱，未见肌纤维群组化及靶纤维；油红0（0R0）染色可见部分纤维脂质沉积，见图2「活检结果符合脂质沉积性肌病（LSM）的病理改变，肌活检确诊后，患者再次就诊于我院神经内科,治疗方案改为泼尼松（每天5mg）,CK维持在300U/L,服用泼尼松4个月后患者自行停药1个月,2017年11月复查CK升至7600U/L,遂恢复泼尼松每天5mg和维生素片（每次10mg,每天3次）后，疼痛症状有所缓解.CK为800U/L左右.患者自2018年1月起再次自行停药，于2018年2月起症状又加重，2018年2月23口于当地医院检査CK为840.9U/L：为求进一步治疗遂来我院就诊入院时体格检査：神志清楚.肌张力适中.双下肢近端肌力IV级.肌压痛（士），双侧膝反射、跟腱反射正常入院后肌电图检查结果示双侧匚角肌、肱二头肌吋限短，多相波增多，提示肌源性损害甲状腺功能、抗心磷脂抗体、抗中件粒细胞胞浆抗体、抗核抗体、红细胞沉降率、抗Clq抗体均未见异常,总蛋白62.7附L（65.0~85.0g/L,括号内为正常参考值范围，以下相同），估算的肾小球滤过率82ml•min1•（1.73m2）~1[>90ml•min-1•（1.73m2）1], CK320U/L（50-310U/L）,C反应蛋白7.2mg/L（0~3.0mg/L）,心电图示窦性心动过缓，胸部CT和腹部B超均正常。
脂质沉积性肌病（附1例报告及文献复习）
齐旭红;周国平;勒守华
【期刊名称】《脑与神经疾病杂志》
【年(卷),期】1996(000)002
【摘要】本文报告１例脂质沉积性肌病，经肌肉活检确诊，并做了电镜观察。
光
镜中油红０染色可见肌纤维中脂滴含量过多，Ⅰ型纤维中含量最多，Ⅱ型次之，ＧＴ染色未见ＲＲ纤维。
结合国内外文献复习，系统回顾脂质沉积性肌病的发病机理、临床表现、病理及治疗。
【总页数】1页(P92)
【作者】齐旭红;周国平;勒守华
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R685
【相关文献】
1.脂质沉积性肌病1例报告及相关文献复习 [J], 骆翔;姜亚平;唐荣华;王伟;卜碧涛;张苏明
2.核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献
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3.核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习 [J], 陈定邦;吴超;冯黎;莫桂玲;廖冰;刘大伟;吴金浪;吴强;李洵桦
4.甲状旁腺功能减退性心肌病(附病例报告及文献复习) [J], 张开滋
5.脂质沉积性肌病2例报告并文献复习 [J], 吴斌;薛彬;孙卫国;周辉;姜奕梅
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脂质沉积性肌病疾病概述脂质沉积性肌病（LSM）是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。
本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。
脂质沉积性肌病发病机制本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。
人体脂肪代谢是全身性的，脂肪代谢障碍可以发生在整个机体，并成为家族遗传性疾病。
例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症，表现为脑病综合征，此型疾病主要见于婴幼儿，并常伴以心脏、肝脏等内脏损害。
脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。
脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。
引起LSM的病因，常见者为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。
肌肉中的脂质是脂肪和类脂及其衍生物的总称脂肪即三酰甘油；类脂是一些物理性质与脂肪相似的物质，其中包括磷脂、糖脂、固醇和固醇酯等。
肌肉中的脂质，须经组织脂肪酶(tissuelipase)逐步水解成自由脂肪酸和甘油以供组织利用。
正常骨骼肌在静止和运动时，其能量均来源于脂肪酸在线粒体内的β-氧化作用，体内的脂肪酸根据所含C原子的多少，分为短链(2～4C)、中长链(4～12C)及长链(12C以上)三种肉碱是人体重要的代谢活性物质，98%储存在肌肉内，其余见于肝、肾及细胞外液中。
肉碱存在于线粒体内外膜之间，它有两个基本作用：首先是将长链脂肪酸转移而穿过线粒体内膜进入基质进行β-氧化；其次是通过调节线粒体内辅酶A(CoA)和脂酰辅酶A(acyl-CoA)的比值(CoA/acyl-CoA)，防止acyl-CoA在线粒体内集聚，从而维护膜的稳定性。
长链脂肪酸的氧化过程是一系列生物化学转变过程。
脂肪酸与CoA在线粒体外膜上脂酰CoA合成酶(AS)的催化作用下，形成高能硫脂键，即活化的脂酰CoA后者并不能直接穿过线粒体内膜，而必须依靠位于线粒体外膜内侧面上的肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ(carnitinepalmtoyltransferaseCPTⅠ)的作用，将脂酰CoA和肉碱转变为脂酰肉碱(acyl-carnitine)后在肉碱-脂酰肉碱转位酶(carnitineacylcarnitinetranslocase，CT)的催化作用下才能通过线粒体内膜进入基质。
